检索结果-南通市图书馆

TRPS1基因变异相关毛发-鼻-指(趾)综合征3例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2024年第10期62卷 995-997页

作者：韩艳平王秀敏陈雨青安徽省儿童医院内分泌代谢科合肥230000 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌与遗传代谢科上海200127

2例患儿因毛发稀少就诊,1例患儿因双手指关节畸形就诊,就诊年龄分别为14岁、10岁3月龄、8岁6月龄,3例患儿均有毛发稀少、梨形鼻、双手指间关节畸形。基因检测结果示例1患儿TRPS1基因存在c.1870C>T和c.1859C>G杂合变异;例2患儿TRPS1基因... 详细信息

2例患儿因毛发稀少就诊,1例患儿因双手指关节畸形就诊,就诊年龄分别为14岁、10岁3月龄、8岁6月龄,3例患儿均有毛发稀少、梨形鼻、双手指间关节畸形。基因检测结果示例1患儿TRPS1基因存在c.1870C>T和c.1859C>G杂合变异;例2患儿TRPS1基因存在c.877dupC杂合变异;例3患儿TRPS1基因存在c.3208G>T杂合变异。结合患儿临床表现及遗传学检测结果,3例患儿均诊断为毛发-鼻-指(趾)综合征,报道罕见。

关键词：双手指关节指间关节遗传学检测基因检测杂合畸形 6月龄

苯丁酸甘油酯治疗儿童鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国当代儿科杂志 2024年第5期26卷 512-517页

作者：杨帆王立瑞李辛胡佳悦应令雯冯碧云李芸芸林卡娜佘佳笑李浩常国营王秀敏上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心临床研究病区上海200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科上海200127 云南省德宏州陇川县人民医院儿科云南德宏678700

苯丁酸甘油酯(glyceryl phenylbutyrate,GPB)是治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)的长期管理药物,可有效控制高氨血症,但国内使用该药的经验匮乏。该文回顾性分析上海交通大学医学院附属上... 详细信息

苯丁酸甘油酯(glyceryl phenylbutyrate,GPB)是治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)的长期管理药物,可有效控制高氨血症,但国内使用该药的经验匮乏。该文回顾性分析上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心1例诊断为OTCD的患儿资料,并进行相关文献复习。该患儿确诊后使用GPB治疗,随后进行疗效随访和药学监测。患儿,男,6岁6个月,语言发育差,不听指令,脾气暴躁并伴有攻击性行为。监测血氨最高327μmol/L;尿有机酸分析提示尿嘧啶水平升高;头颅磁共振成像示双侧大脑半球广泛异常信号;基因检测发现OTC基因新生突变(c.241T>C,p.S81P)。予以GPB治疗后1、2、3个月左右的血氨分别为43、80、56μmol/L。患儿治疗期间血氨控制良好,未见与药物相关的不良反应,发育落后情况较前改善,可听指令,脾气好转,无攻击性行为。

关键词：苯丁酸甘油酯鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症尿素循环障碍高氨血症药学监测儿童

MTHFR基因变异致儿童高同型半胱氨酸血症15例分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学杂志 2024年第24期104卷 2256-2259页

作者：刘飞梁黎黎邱文娟张惠文占霞徐烽张彦张建美杨素红韩连书杭州市儿童医院内分泌遗传代谢科杭州上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科上海

回顾性分析2015年11月至2021年9月就诊于杭州市儿童医院及上海交通大学医学院附属新华医院的MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症患儿的主要临床表现、生化代谢指标、基因变异及治疗等资料。共纳入15例患儿, 其中男10例, 女5例, 起病年龄... 详细信息

回顾性分析2015年11月至2021年9月就诊于杭州市儿童医院及上海交通大学医学院附属新华医院的MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症患儿的主要临床表现、生化代谢指标、基因变异及治疗等资料。共纳入15例患儿, 其中男10例, 女5例, 起病年龄6 d～18岁, 确诊年龄40 d～18岁。新生儿筛查确诊病例1例, 余14例均为发病后基因诊断。主要表现为喂养困难、肌张力减退、癫痫、发育迟缓。所有患儿血同型半胱氨酸水平均升高, 治疗前后血同型半胱氨酸分别为(151.46±57.44)μmol/L及(69.96±32.88)μmol/L, 治疗后较治疗前显著下降, 差异有统计学意义(PT(p.L439P)(16.6%, 5/30)。所有患儿存在不同程度的神经系统损害, 7例经甜菜碱及亚叶酸等代谢干预治疗后好转, 8例出现发育落后, 1例仍癫痫发作频繁。MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症患儿临床表现异质性大, 早发型及基因纯合变异多预后不良, 血同型半胱氨酸、血氨基酸和基因检测有助于早期诊断。

关键词：氨基酸代谢障碍, 先天性亚甲基四氢叶酸还原酶高同型半胱氨酸血症 MTHFR基因串联质谱

Shwachman-Diamond综合征7例患儿临床特点和基因变异分析

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

临床儿科杂志 2024年第3期42卷 230-237页

作者：王瑞芳梁黎黎张开创杨奕孙宇宁孙曼青肖冰韩连书张惠文顾学范余永国邱文娟上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所儿内分泌遗传代谢科上海200092

目的探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法选取2018年1月至2023年9月于儿内分泌遗传科长期随访的7例SDS患儿,收集其临床资料,采集外周血样进行外显子组测序(ES)分析,并通过Sanger测序对变异位点进行... 详细信息

目的探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法选取2018年1月至2023年9月于儿内分泌遗传科长期随访的7例SDS患儿,收集其临床资料,采集外周血样进行外显子组测序(ES)分析,并通过Sanger测序对变异位点进行家系验证。结果 7例SDS患儿中男3例、女4例,初诊中位年龄为3.0(0.9~4.0)岁,6例为SBDS基因缺陷,1例为EFL1基因缺陷。6例SBDS缺陷的患儿中,5例携带复合杂合突变,2例为c.258+2T>C/c. 183_184 delinsCT,1例为c. 258+2 T>C/c. 40 A>G,1例为c. 258+2 T>C/c. 184 A>T,1例为c. 258+2 T>C/第3外显子杂合缺失;余1例携带c.258+2T>C纯合突变。SBDS缺陷患儿以矮小(6/6,100%)伴慢性腹泻(3/6,50%)和反复呼吸道感染(1/6,16.7%)就诊,经检查发现6例(100%)均存在中性粒细胞减少和肝酶升高,4例有骨骼发育异常表现,3例有胰腺外分泌功能不全表现。1例EFL 1缺陷患儿携带复合杂合突变(c. 2260 C>T/c. 316 G>A),表现为矮小和骨骼发育异常,但无胰腺和血液系统受累。结论 SBDS缺陷患儿具有异质性的临床表型,以上发现丰富了中国SDS的表型谱和变异谱,并首次在中国人群中报道了1例EFL1变异患儿的临床特征。对矮小合并中性粒细胞减少、胰腺外分泌功能障碍、骨骼畸形等症状的患儿,应完善基因检测以免漏诊SDS。

关键词： Shwachman-Diamond综合征 SBDS基因 EFL1基因基因变异

重症联合免疫缺陷新生儿筛查阳性患儿的诊断与免疫重建和再生育专家共识

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实用儿科临床杂志 2024年第4期39卷 245-253页

作者：中国优生科学协会妇幼健康管理分会上海市免疫学会儿科免疫分会陈同辛田国力韩连书金莹莹孙路明周辰不详上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心转化所上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心福建医院过敏/免疫科上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院新生儿筛查中心上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心风湿/免疫科同济大学附属上海第一妇婴保健院产前诊断中心/胎儿医学科上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液肿瘤科

重症联合免疫缺陷(SCID)起病年龄早,是免疫出生错误中最严重的一种,是儿科急症,延迟识别和检测会造成致命的后果(大都在<2岁死亡),也会降低造血干细胞移植(HSCT)成功率。SCID新生儿筛查可促进患儿在未出现临床症状之前的早期诊断,但目... 详细信息

重症联合免疫缺陷(SCID)起病年龄早,是免疫出生错误中最严重的一种,是儿科急症,延迟识别和检测会造成致命的后果(大都在上海市免疫学会儿科免疫分会组织新生儿筛查、血液、免疫、感染、产科和检验学领域的专家,综合国内外文献,从SCID的新生儿筛查原理和流程、筛查阳性患儿的诊断流程和方法以及HSCT和家庭再生育等方面提出36条诊疗建议。本共识是我国第1部有关SCID的新生儿筛查和筛查阳性患儿诊断和干预共识,目的是早期发现SCID患儿,促进出生后3.5个月内、无症状患儿的早期救治,以提高SCID生存率和降低SCID出生率。

关键词：重症联合免疫缺陷新生儿筛查 T细胞受体基因切除环造血干细胞移植再生育共识

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

CAH-X综合征研究进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第8期39卷 628-633页

作者：李震刘晖福建医科大学妇儿临床医学院福建省儿童医院(上海儿童医学中心福建医院)内分泌遗传代谢科福州350014

CAH-X综合征是指先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者中,合并肌腱蛋白X(TNX)缺陷而出现埃勒斯-当洛综合征表型的特殊亚群,占CAH患者的10%~15%。TNX缺陷可导致一系列结缔组织症状,包括全身性关节活动过度、皮肤过度伸展、反复关节脱位、慢... 详细信息

CAH-X综合征是指先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者中,合并肌腱蛋白X(TNX)缺陷而出现埃勒斯-当洛综合征表型的特殊亚群,占CAH患者的10%~15%。TNX缺陷可导致一系列结缔组织症状,包括全身性关节活动过度、皮肤过度伸展、反复关节脱位、慢性疼痛、心脏缺陷等,严重影响患者生存质量。CAH-X综合征的遗传学病因是CYP21A2和TNXB基因的连续性缺陷,由于致病基因的复杂性,其分子诊断充满挑战。现对CAH-X综合征研究进展进行综述,以提高临床医师对于这一新发现疾病的认识。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症 CAH-X综合征埃勒斯-当洛综合征 TNXB基因

六例肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症患儿临床特征及基因变异分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

浙江大学学报（医学版） 2024年第2期53卷 207-212页

作者：张彦邱文娟张惠文陈婷徐烽顾学范韩连书杭州市儿童医院内分泌科浙江杭州310005 上海交通大学附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢科上海200092

目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异。结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性... 详细信息

目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异。结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性4例、女性2例,平均确诊年龄为32个月(15 d~9岁)。其中1例无临床症状及实验室检查异常、2例迟发型、3例婴儿型。3例由新生儿筛查确诊;3例因临床表现就诊,起病时有发热、肌肉乏力伴肌酶增高。5例患儿表现为游离肉碱降低,棕榈酰基肉碱、十八碳烯酰肉碱升高。6例患儿检测到CPT2基因变异8个位点(携带双位点突变4例,携带单位点突变2例),3种为已知变异(p.R631C、p.T589M和p.D255G),5种为新报道变异(p.F352L、p.R498L、p.F434S、p.A515P、c.153-2A>G)。经PolyPhen2和SIFT软件预测,5个新报道变异中c.153-2A>G和p.F352L为疑似致病变异,p.R498L、p.F434S和p.A515P为临床意义未明变异。结论:CPT2缺乏症临床表型多样,通过新生儿血串联质谱筛查及基因检测有助于早期诊断,确诊后及时治疗大多预后良好。

关键词：肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症临床特征 CPT2基因串联质谱技术游离肉碱病例报告

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

特纳综合征患儿心血管疾病研究进展

国际儿科学杂志 2024年第2期51卷 107-110页

作者：胡斐涵王依柔王秀敏上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科上海200127

特纳综合征(Turner syndrome,TS)是一种由女性第二条性染色体全部或部分缺失导致的疾病,每10万例新生女婴中约有20~50例TS患儿。大约一半的TS患者存在先天性或获得性心血管疾病。其中,先天性心脏畸形在TS患者中的发病率约为25%~50%;主... 详细信息

特纳综合征(Turner syndrome,TS)是一种由女性第二条性染色体全部或部分缺失导致的疾病,每10万例新生女婴中约有20~50例TS患儿。大约一半的TS患者存在先天性或获得性心血管疾病。其中,先天性心脏畸形在TS患者中的发病率约为25%~50%;主动脉扩张在成人TS患者中较为常见,是主动脉夹层的重要危险因素。另外,TS患者比一般女性更容易出现心律失常。在儿童和青少年TS患者中,高血压的患病率较高,应用24h动态血压监测有利于TS患者高血压的诊断。因此,积极的健康教育、正确的随访、及时的干预至关重要。

关键词：特纳综合征主动脉瓣二瓣化畸形主动脉扩张主动脉夹层

儿童雄激素不敏感综合征诊断和治疗专家共识(2024)

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2024年第6期62卷 501-508页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华儿科杂志编辑委员会国家儿童健康与疾病临床医学研究中心王斐袁金娜李嫔傅君芬不详上海交通大学医学院附属儿童医院浙江大学医学院附属儿童医院上海市儿童医院、上海交通大学医学院附属儿童医院内分泌科性发育疾病临床诊治研究中心上海200062 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

雄激素不敏感综合征(AIS)是46,XY性发育异常疾病常见病因之一,根据雄激素受体功能的缺陷程度可分为完全型、部分型及轻微型。儿童AIS的内分泌学特征为持续性雄激素抵抗,其临床管理的核心在于性别认同,改善青春期性发育特征。现以国内外... 详细信息

雄激素不敏感综合征(AIS)是46,XY性发育异常疾病常见病因之一,根据雄激素受体功能的缺陷程度可分为完全型、部分型及轻微型。儿童AIS的内分泌学特征为持续性雄激素抵抗,其临床管理的核心在于性别认同,改善青春期性发育特征。现以国内外研究为基础,结合国内专家的临床诊疗经验,在AIS的遗传学分子机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、抚养性别评估、肿瘤风险、内分泌激素及外科手术治疗时机、长期预后等方面形成系统、全面的诊断和治疗专家共识,为儿科医师提供规范的临床诊治指导。

关键词：儿科医师外科手术治疗诊断及鉴别诊断青春期性发育性别认同内分泌激素常见病因雄激素受体