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17α-羟化酶缺乏症3家系临床分析

临床儿科杂志 2024年第5期42卷 450-455页

作者：马秀琦唐怡珺陈瑶刘倩张小芳陈林张怡汪希珂王秀敏上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心贵州医院贵州省人民医院儿童内分泌遗传代谢科贵州贵阳550003 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科上海200127

目的探讨并总结17α-羟化酶缺乏症的诊断及治疗。方法回顾性分析2015年11月至2023年2月儿童内分泌遗传代谢科收治的来自3个家系共5例17α-羟化酶缺乏症(17OHD)病例的临床资料,并复习相关文献。结果5例患儿均存在高血压、低血钾及性激素... 详细信息

目的探讨并总结17α-羟化酶缺乏症的诊断及治疗。方法回顾性分析2015年11月至2023年2月儿童内分泌遗传代谢科收治的来自3个家系共5例17α-羟化酶缺乏症(17OHD)病例的临床资料,并复习相关文献。结果5例患儿均存在高血压、低血钾及性激素水平低下,4例无第二性征发育,2例46,XY患儿行性腺活检+双侧睾丸切除术,术后性腺病理结果为发育不良的睾丸。基因分析结果提示3例为CPY17A1基因c.985_987delinsAA纯合突变,另2例为CPY17A1基因c.785T>G与c.1193C>T复合杂合突变。5例患儿经糖皮质激素治疗,低血钾和高血压均得到控制。结论早期识别与诊断17α-羟化酶缺乏症,及时予糖皮质激素替代治疗,可获得满意的疗效,提高患儿生活质量。基因测序有助于明确该罕见病的分子学诊断。

关键词： 17α-羟化酶缺乏症 CYP17A1 高血压低钾血症

改良全埋垂直褥式减张缝合与皮内连续缝合对儿童手术切口愈合以及瘢痕形成的影响

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临床小儿外科杂志 2024年第4期23卷 377-381页

作者：夏云菲施佳上海交通大学医学院附属新华医院妇科，上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院儿普外科，上海200092

目的皮内连续缝合(intradermic continuous suture,ICS)是临床上常用的缝合方法之一,但因减张效果不足容易导致瘢痕增生;改良全埋垂直褥式减张缝合(modified fully buried vertical mattress suture,MFBVMS)在整形外科应用广泛,具有良... 详细信息

目的皮内连续缝合(intradermic continuous suture,ICS)是临床上常用的缝合方法之一,但因减张效果不足容易导致瘢痕增生;改良全埋垂直褥式减张缝合(modified fully buried vertical mattress suture,MFBVMS)在整形外科应用广泛,具有良好的减张效果;本研究旨在比较MFBVMS和ICS对伤口愈合以及瘢痕形成的影响。方法本研究为前瞻性研究,选择2022年1月至8月于上海交通大学医学院附属新华医院儿普外科行开放手术的70例患儿作为研究对象,使用信封法随机分为观察组和对照组,每组各35例;观察组采取MFBVMS,对照组采取ICS,比较两组患儿缝合时间、切口愈合等级、术后1个月、6个月所测量瘢痕宽度以及温哥华评估量表(vancouver scar scale,VSS)评分结果,观察两组患儿切口不良反应发生情况。结果观察组缝合时间(16.66±6.35)min,长于对照组的(7.20±3.48)min,差异有统计学意义(t=-7.729,P学意义(t=6.920,P学意义(t=6.352,P学意义(χ^(2)=4.242,P学意义(t=2.475,P<0.05)。结论MFBVMS应用于儿童手术能明显减少切口瘢痕形成,改善切口愈合质量。

关键词：外科伤口伤口缝合技术瘢痕治疗结果儿童

星形胶质细胞在噪声损伤后小鼠耳蜗核突触修复中的作用

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第4期44卷 454-461页

作者：周卫军刘思迪蔡瑞捷刘宏超王美建吴皓刘辉辉汪照炎上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科上海200011 上海交通大学医学院耳科学研究所上海200125 上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室上海200125

目的·通过形态学分析和分子生物学技术,探究噪声引起的耳蜗核损伤的病理生理变化以及星形胶质细胞对损伤的调节功能。方法·将48只C57BL/6J雄性小鼠随机分成2组暴露在110 dB声压级(sound pressure level,SPL)的宽频噪声下,持续2 h。然... 详细信息

目的·通过形态学分析和分子生物学技术,探究噪声引起的耳蜗核损伤的病理生理变化以及星形胶质细胞对损伤的调节功能。方法·将48只C57BL/6J雄性小鼠随机分成2组暴露在110 dB声压级(sound pressure level,SPL)的宽频噪声下,持续2 h。然后在噪声暴露后的第1、7、14、30和90日对小鼠进行听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)测试;并对耳蜗核组织进行免疫荧光染色观察耳蜗核神经元、听觉突触损伤情况以及星形胶质细胞激活程度;此外,通过蛋白质印迹法(Western blotting)进一步验证噪声对耳蜗核神经元与神经突触的损伤情况。结果·噪声暴露后,腹侧耳蜗核中丛细胞数量显著减少。Western blotting结果显示耳蜗核神经元中神经纤维严重丢失,表明噪声对耳蜗核神经元造成了严重的损害。囊泡谷氨酸转运蛋白1(vesicular glutamate transporter 1,Vglut1)标记的听觉神经突触明显丧失,其中在噪声暴露后的第14日丧失最为严重,随后在第90日呈缓慢恢复趋势。此外,在噪声暴露后,耳蜗核中星形胶质细胞呈现出明显的聚集和激活。通过胶质酸性纤维蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)染色,提示在噪声暴露之前,大多数星形胶质细胞分布在耳蜗核的周边、颗粒细胞区和听觉神经根周围,并且形态较小。然而,在噪声暴露后的第14日,腹侧耳蜗核中大量激活的星形胶质细胞积聚,并且它们都表现出在突触周围生长的模式。结论·噪声暴露导致耳蜗核神经突触损伤,星形胶质细胞可能参与其损伤和修复过程。这些研究结果将为进一步理解耳蜗核中声音信号分析、整合和神经可塑性的机制提供关键基础。

关键词：噪声性聋耳蜗核星形胶质细胞突触可塑性

髋关节镜手术治疗合并髂前下棘棘下撞击的髋臼股骨撞击症

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中华骨科杂志 2024年第1期44卷 10-17页

作者：张善星陈疾忤上海交通大学医学院附属第一人民医院运动医学科上海200080

目的探讨髋关节镜手术治疗合并髂前下棘棘下撞击的髋臼股骨撞击症(femoroacetabular impingement,FAI)的临床疗效。方法回顾性分析2021年8月至2022年5月收治的随访1年以上的合并髂前下棘棘下撞击的FAI患者23例(23髋),男10例、女13例,年... 详细信息

目的探讨髋关节镜手术治疗合并髂前下棘棘下撞击的髋臼股骨撞击症(femoroacetabular impingement,FAI)的临床疗效。方法回顾性分析2021年8月至2022年5月收治的随访1年以上的合并髂前下棘棘下撞击的FAI患者23例(23髋),男10例、女13例,年龄(31.3±4.6)岁(范围25~45岁),左侧9例、右侧14例,合并2型髂前下棘20例、3型髂前下棘3例。在常规髋臼缘成形、股骨头颈成形、盂唇缝合的基础上,同时进行髂前下棘(anterior inferior iliac spine)成形棘下减压术。比较术前和术后1年随访时骨盆正位X线片LCE角、屈髋45°Dunn位X线片α角、髋关节最大屈曲角度、屈髋和伸膝肌力、疼痛视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)、改良Harris评分(modified Harris hip scores,mHHS)、国际髋关节评分(international hip outcome tool-12,iHOT-12)。结果术后1年随访时无一例行髋关节镜或开放的翻修手术。LCE角由术前33.3°±6.1°减小到31.7°±4.1°(t=1.076,P=0.288),α角由术前63.7°±8.5°减小到50.0°±6.6°(t=6.116,P学意义(t=0.930,P=0.357;t=0.050,P=0.960)。所有患者均未发生与牵引相关的皮肤坏死、神经麻痹等并发症,以及股骨颈骨折、下肢深静脉血栓形成、关节内感染、髋关节周围异位骨化、髋关节不稳等严重不良事件。结论髋关节镜手术中行髂前下棘成形棘下减压术治疗合并棘下撞击的FAI安全有效,术后1年屈髋角度、髋关节功能和疼痛程度均明显改善。

关键词：股骨髋臼撞击征关节囊关节镜检查治疗结果髂前下棘棘下撞击

健脾化湿养胃方治疗脾虚湿阻型慢性萎缩性胃炎伴肠上皮化生HP阳性患者的疗效及作用机制分析

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辽宁中医杂志 2024年

作者：王莹章宸一瑜靳兰洁上海交通大学医学院附属瑞金医院无锡分院

目的探讨健脾化湿养胃方治疗慢性萎缩性胃炎伴肠上皮化生（脾虚湿阻型）的疗效并分析其作用机制。方法选取2021年1月～2023年1月在本院（门诊诊治）收治的“PH阳性慢性萎缩性胃炎伴肠上皮化生（脾虚湿阻型）”患者120例，据简单随机... 详细信息

目的探讨健脾化湿养胃方治疗慢性萎缩性胃炎伴肠上皮化生（脾虚湿阻型）的疗效并分析其作用机制。方法选取2021年1月～2023年1月在本院（门诊诊治）收治的“PH阳性慢性萎缩性胃炎伴肠上皮化生（脾虚湿阻型）”患者120例，据简单随机法将其分为中药联合组与对照组，各60例。对照组予以常规西药治疗，中药联合组在对照组基础上予以健脾化湿养胃方治疗15d（28d）。治疗后，评估病患临床疗效，对比两组病患治疗前和治疗后的中医症候积分、幽门螺杆菌(Hp)转阴率和血清胃肠激素(PGI、PGⅡ、GAS-17、ET-1)、炎症因子(IL-8、TNF-α、IL-23)变化情况；记录不良反应发生情况。结果中药联合组治疗和有效率和Hp转阴率与对照组比较，差异具有统计学意义(P学意义(P学意义（P＞0.05）。结论健脾化湿养胃方可以促进Hp转阴，改善胃功能和胃粘膜病理情况，进而有效治疗慢性萎缩性胃炎伴肠上皮化生（脾虚湿阻型）。

关键词：慢性萎缩性胃炎中医证候积分幽门螺杆菌转阴率胃功能

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尿道下裂的遗传学进展

中华小儿外科杂志 2024年第2期45卷 169-175页

作者：高可欣汪亚平谢华陈方陈仲中上海交通大学医学院附属儿童医院上海市儿童医院泌尿外科上海200062

尿道下裂的全球发病率约为千分之二,是男性生殖系统中最常见的复杂先天性疾病之一。尿道下裂受遗传因素和环境因素共同作用。遗传是尿道下裂的主要病因,其遗传度约为57%~77%,但仅约30%的患儿获得了明确的遗传分子诊断。目前,已知数十个... 详细信息

尿道下裂的全球发病率约为千分之二,是男性生殖系统中最常见的复杂先天性疾病之一。尿道下裂受遗传因素和环境因素共同作用。遗传是尿道下裂的主要病因,其遗传度约为57%~77%,但仅约30%的患儿获得了明确的遗传分子诊断。目前,已知数十个基因的遗传变异与尿道下裂风险相关,同时针对部分候选基因进行了小鼠模型研究,但尿道下裂的遗传病因仍不清楚。本研究就尿道下裂的遗传风险基因、动物模型、分子调控机制以及最新的技术进展进行总结和概述,以加深对尿道下裂发病机制的认识,从而为尿道下裂的预防和诊治提供新的参考方案。

关键词：尿道下裂遗传学小鼠模型二代测序

急性呼吸道感染住院患儿呼吸道合胞病毒分子流行特征分析

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中华微生物学和免疫学杂志 2024年第2期44卷 134-141页

作者：于方圆潘芬蔡沁张天栋张泓上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院检验科上海200040

目的了解2020年4月至2021年12月COVID-19疫情暴发后至逐渐常态化管理期间,呼吸道合胞病毒(RSV)的流行特征、基因分型及基因进化特征。方法收集2020年4月至2021年12月上海市儿童医院符合要求的急性呼吸道感染(ARTI)住院患儿鼻咽分泌物或... 详细信息

目的了解2020年4月至2021年12月COVID-19疫情暴发后至逐渐常态化管理期间,呼吸道合胞病毒(RSV)的流行特征、基因分型及基因进化特征。方法收集2020年4月至2021年12月上海市儿童医院符合要求的急性呼吸道感染(ARTI)住院患儿鼻咽分泌物或鼻咽吸出物。通过PCR-毛细电泳法及RT-PCR方法对RSV进行鉴定及黏附糖蛋白(G)第二高变区基因片段扩增。生物信息学软件对RSV基因序列进行同源性及基因进化分析。采用χ^(2)检验对阳性率进行比较。结果共采集标本6211份,RSV的阳性检出率为13.62%(846/6211)。男女患儿感染RSV的阳性率分别为14.07%(503/3574)和13.01%(343/2637),差异无统计学意义(χ^(2)=1.467,P=0.226)。≤6月龄儿童感染RSV阳性率最高,随着年龄的增长,儿童感染RSV的阳性检出率逐渐降低,且各年龄组之间阳性率的差异有统计学意义(χ^(2)=352.942,P上海流行株的核苷酸同源性为90.20%~99.50%;250株RSV B亚型均为BA9基因型,上海流行株的核苷酸同源性为90.10%~100.00%。结论2020年4月至2021年12月,随着COVID-19防控措施的实施,RSV的流行季节有所变化。RSV A和B亚型的流行基因型分别为ON1和BA9,且RSV A亚型逐渐替代B亚型成为主要流行亚型。

关键词：呼吸道合胞病毒呼吸道感染儿童基因特征监测

2014—2023年口腔微生物与再生医学研究领域进展文献分析

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中华口腔医学杂志 2024年第5期59卷 463-471页

作者：文晋丁文婧蒋欣泉上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔修复科、上海交通大学口腔医学院、国家口腔医学中心、国家口腔疾病临床医学研究中心、上海市口腔医学重点实验室、上海市口腔医学研究所上海200011 上海交通大学医学院图书馆上海200025

目的探讨口腔微生物与再生医学领域相关文献趋势、研究热点和发展方向,为该领域研究者提供有价值的参考和方向。方法利用Web of Science核心合集数据库检索2014—2023年间口腔微生物与再生医学领域相关文献,应用CiteSpace 6.2.R6软件进... 详细信息

目的探讨口腔微生物与再生医学领域相关文献趋势、研究热点和发展方向,为该领域研究者提供有价值的参考和方向。方法利用Web of Science核心合集数据库检索2014—2023年间口腔微生物与再生医学领域相关文献,应用CiteSpace 6.2.R6软件进行数据处理与分析。通过设置时间切片、选择节点类型选择和应用g指数(g-index)进行筛选,对国家、机构、作者、期刊和关键词进行分析。结果2014—2023年期间口腔微生物与再生医学领域文献总量稳步增长,2020年发文量首次突破百篇,到2022年达到134篇,且被引频次高达3363次。中国和美国的发文量处于前列,但美国和德国文献的中介中心性领先。相关研究主要分布学科领域以口腔医学、交叉学科、材料学和免疫学为主,干细胞、支架材料、肠道微生物为高频关键词,而聚类分析提示炎症、药物递送和抗菌活性为持续的研究主题。近年来,"组织再生""肠道微生物"和"颌面部手术"的研究热度上升,预示这些可能成为未来研究的重点方向。结论近十年来,关于口腔微生物与再生医学领域的文献发文量及其引用频次逐年上升,研究热点随时间推移发生变化。理解口腔微生物与肠道微生物之间的交互作用,对开发新的再生治疗策略具有重要意义。

关键词：再生医学口腔医学微生物学文献计量学文献分析

基于MRI多参数成像的决策树模型在腮腺肿瘤诊断中的价值

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中华放射学杂志 2024年第5期58卷 503-509页

作者：杨功鑫戴晓庆朱凌陶晓峰上海交通大学医学院附属第九人民医院放射科上海200011

目的通过基于MRI多参数成像构建与临床治疗决策密切相关的腮腺肿瘤诊断决策树模型,并验证其在腮腺肿瘤诊断中的临床价值。方法该研究为横断面研究,回顾性收集2018年6月至2022年12月间上海交通大学医学院附属第九人民医院经病理证实的46... 详细信息

目的通过基于MRI多参数成像构建与临床治疗决策密切相关的腮腺肿瘤诊断决策树模型,并验证其在腮腺肿瘤诊断中的临床价值。方法该研究为横断面研究,回顾性收集2018年6月至2022年12月间上海交通大学医学院附属第九人民医院经病理证实的461例腮腺肿瘤患者的MRI数据,包括腮腺良性肿瘤364例、恶性上皮性肿瘤82例、淋巴瘤15例。按病理结果分层随机抽样分为训练集(326例)和验证集(135例)。训练集中良性肿瘤、恶性上皮肿瘤、淋巴瘤分别为256、59、11例,验证集中分别为108、23、4例。基于MRI和临床特征,通过卡方自动交互检测(CHAID)算法建立决策树模型,通过模型分类诊断,并计算对腮腺良性肿瘤、恶性上皮性肿瘤和淋巴瘤的诊断准确度,绘制受试者操作特征曲线,评价对3种肿瘤单独的诊断效能。结果在训练集中,通过CHAID算法得到肿瘤形状、包膜、表观扩散系数和时间-信号曲线类型4个最佳诊断指标,以此建立了决策树模型。该模型对腮腺良性肿瘤、恶性上皮性肿瘤和淋巴瘤的整体诊断准确度,在训练集为90.8%(296/326),在验证集为94.1%(127/135)。对腮腺良性肿瘤、恶性上皮性肿瘤和淋巴瘤进行独立诊断时,训练集的曲线下面积分别为0.964、0.957、0.980,验证集分别为0.958、0.944、0.992。结论基于MRI多参数的决策树预测模型诊断腮腺良性肿瘤、恶性上皮性肿瘤和淋巴瘤具有较高效能。

关键词：腮腺肿瘤磁共振成像决策树