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尿道下裂的遗传学进展

中华小儿外科杂志 2024年第2期45卷 169-175页

作者：高可欣汪亚平谢华陈方陈仲中上海交通大学医学院附属儿童医院上海市儿童医院泌尿外科上海200062

尿道下裂的全球发病率约为千分之二,是男性生殖系统中最常见的复杂先天性疾病之一。尿道下裂受遗传因素和环境因素共同作用。遗传是尿道下裂的主要病因,其遗传度约为57%~77%,但仅约30%的患儿获得了明确的遗传分子诊断。目前,已知数十个... 详细信息

尿道下裂的全球发病率约为千分之二,是男性生殖系统中最常见的复杂先天性疾病之一。尿道下裂受遗传因素和环境因素共同作用。遗传是尿道下裂的主要病因,其遗传度约为57%~77%,但仅约30%的患儿获得了明确的遗传分子诊断。目前,已知数十个基因的遗传变异与尿道下裂风险相关,同时针对部分候选基因进行了小鼠模型研究,但尿道下裂的遗传病因仍不清楚。本研究就尿道下裂的遗传风险基因、动物模型、分子调控机制以及最新的技术进展进行总结和概述,以加深对尿道下裂发病机制的认识,从而为尿道下裂的预防和诊治提供新的参考方案。

关键词：尿道下裂遗传学小鼠模型二代测序

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中国儿童肝移植的现状与挑战

中华消化外科杂志 2024年第1期23卷 49-54页

作者：夏强封明轩上海交通大学医学院附属仁济医院肝脏外科上海200127

历经20余年的发展,儿童肝移植在我国已成为一种常规外科技术,目前年手术量已经位列世界第一。进一步提升肝移植技术水平、提高术后管理工作使肝移植患儿回归正常社会生活是学界需要面对的挑战。当代医学在精准外科、微创技术、大数据信... 详细信息

历经20余年的发展,儿童肝移植在我国已成为一种常规外科技术,目前年手术量已经位列世界第一。进一步提升肝移植技术水平、提高术后管理工作使肝移植患儿回归正常社会生活是学界需要面对的挑战。当代医学在精准外科、微创技术、大数据信息互联以及人工智能领域的发展也带给研究者新的机遇。笔者从中国儿童肝移植适应证、手术技术、术后管理体系、免疫抑制和免疫耐受、社会人文和伦理5个方面开展深入讨论,以期推动我国儿童肝移植相关领域的发展。

关键词：肝移植儿童现状挑战机遇

P2X嘌呤能受体通道蛋白参与实体瘤进展的研究

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西安交通大学学报（医学版） 2024年第4期45卷 686-694页

作者：秦宇轩崔心刚上海交通大学医学院附属新华医院泌尿外科上海200092

腺苷三磷酸(adenosine triphosphate, ATP)是生物体内最普遍存在的供能物质,亦是一种重要的信号分子,肿瘤微环境中ATP的表达水平显著上调。嘌呤能受体离子通道P2X广泛分布多种组织内,微环境中ATP特异性激活P2X受体,调控门控离子通道开放... 详细信息

腺苷三磷酸(adenosine triphosphate, ATP)是生物体内最普遍存在的供能物质,亦是一种重要的信号分子,肿瘤微环境中ATP的表达水平显著上调。嘌呤能受体离子通道P2X广泛分布多种组织内,微环境中ATP特异性激活P2X受体,调控门控离子通道开放,进而影响下游信号传导参与机体生理活动。而异常嘌呤能信号在肿瘤恶性进展中也发挥着重要作用。本文就P2X受体蛋白家族的结构、表达与功能特点,以及P2X受体家族参与多种实体瘤进展的机制和靶向P2X家族治疗肿瘤的研究进行了综述,以期丰富嘌呤能信号相关基础研究资料,为肿瘤临床治疗靶点的开发提供新思路和策略。

关键词： P2X嘌呤能受体蛋白肿瘤微环境 ATP 实体瘤靶向治疗

极性反转性乳头状肾肿瘤的临床病理特征及预后

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中华泌尿外科杂志 2024年第3期45卷 175-179页

作者：吴卓龙王早宇陈琼孔文黄吉炜张进陈勇辉黄翼然薛蔚上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿科上海200127 上海交通大学医学院附属仁济医院病理科上海200127

目的总结极性反转性乳头状肾肿瘤(PRNRP)的临床病理特点、治疗方法和预后。方法回顾性分析2022年8月至2023年8月上海交通大学医学院附属仁济医院收治的6例病理确诊PRNRP患者的临床病理资料。男3例,女3例;年龄(55.3±10.5)岁。6例均为体... 详细信息

目的总结极性反转性乳头状肾肿瘤(PRNRP)的临床病理特点、治疗方法和预后。方法回顾性分析2022年8月至2023年8月上海交通大学医学院附属仁济医院收治的6例病理确诊PRNRP患者的临床病理资料。男3例,女3例;年龄(55.3±10.5)岁。6例均为体检发现。术前CT增强检查肿瘤皮质期表现为不均匀强化、乏血供、边界欠清的肿块,CT值为(85.6±18.7)HU;皮髓质期CT值轻度升高,CT值为(94.3±4.7)HU;延迟期肿瘤边界清晰,强化程度明显低于周围肾皮质、肾髓质,瘤体CT值为(86.3±11.9)HU。肿瘤假包膜于增强CT扫描时显示不清晰。6例均接受肾部分切除术,其中2例行机器人辅助腹腔镜肾部分切除术,4例行腹腔镜肾部分切除术。结果术后病理示肿瘤最大径为(11.0±3.5)mm(范围6~15mm),6例均为pTNM。期。肿瘤镜下表现为具有嗜酸性细胞质的分支乳头状结构,肿瘤细胞的特征为低级别的细胞核远离基底膜而位于胞质顶部,形成“极性反转”。免疫组化染色检查结果示GATA3、CK7弥漫性强阳性,CA-IX呈阴性表达,Ki-67阳性率≤2%。术后中位随访时间为10(9,13)个月,未见肿瘤复发或转移。结论PRNRP是一种罕见的、恶性程度低的乳头状肾肿瘤,增强CT扫描显示为乏血供肿瘤;病理检查肿瘤形态学特征为低级别的细胞核远离基底膜而位于胞质顶部,形成“极性反转”,免疫组化染色检查示特异性表达GATA3和CK7。肾部分切除术是其推荐的治疗术式,术后预后良好。

关键词：肾肿瘤极性反转临床病理特征预后

唇黏膜耦合包皮岛状瓣治疗尿道下裂术后再发阴茎下弯的疗效分析

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中华泌尿外科杂志 2024年第1期45卷 44-48页

作者：曹华林姜心诚叶惟靖王媛媛郑立传汪浩广西壮族自治区南溪山医院泌尿外科桂林5541002 上海交通大学医学院附属仁济医院浦南分院泌尿科上海200120 上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿科上海200120 上海交通大学医学院附属仁济医院宁波医院泌尿科宁波315336

目的探讨唇黏膜耦合包皮岛状瓣治疗尿道下裂术后再发阴茎下弯的临床效果。方法回顾性分析4个医疗中心2021年1月至2023年3月采用唇黏膜耦合包皮岛状瓣治疗35例尿道下裂术后再发阴茎下弯患者的临床资料。中位年龄15(13,18)岁,5例伴阴茎头... 详细信息

目的探讨唇黏膜耦合包皮岛状瓣治疗尿道下裂术后再发阴茎下弯的临床效果。方法回顾性分析4个医疗中心2021年1月至2023年3月采用唇黏膜耦合包皮岛状瓣治疗35例尿道下裂术后再发阴茎下弯患者的临床资料。中位年龄15(13,18)岁,5例伴阴茎头裂开,4例伴尿道皮肤瘘。所有患者均采用唇黏膜耦合包皮岛状瓣行尿道成形术,人工勃起试验证实存在阴茎下弯,在阴茎干弯曲最明显处斜形离断尿道,去除阴茎腹侧的纤维化瘢痕组织,测量尿道缺损长度,取相应长度唇黏膜铺板重建尿道板,相邻包皮岛状瓣翻转覆盖于重建的尿道板形成新的尿道管腔。术后3d拔除尿道内支架管,术后3周拔除尿道外支架管,术后5周行诊断性尿道探查,术后7周行尿流率检查,分析患者围手术期及术后随访资料。结果35例手术均顺利完成,手术时间(114.7±20.1)min,术后随访(15.5±5.9)个月,无阴茎下弯发生。32例患者修复成功,其中21例术后7周复查尿流率,最大尿流率为(18.4±3.7)ml/s;3例(8.6%,3/35)出现尿道皮肤瘘,术后6个月予尿瘘修补后正常排尿。结论唇黏膜耦合包皮岛状瓣治疗尿道下裂术后再发阴茎下弯患者手术成功率高,术后并发症少,是一种安全、可行的治疗方法。

关键词：尿道下裂房尿道成形唇黏膜阴茎下弯疗效

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早期胃癌诊断与治疗的质量化控制

中华胃肠外科杂志 2024年第2期27卷 137-142页

作者：张子臻朱纯超曹晖上海交通大学医学院附属仁济医院胃肠外科上海200127

随着早期胃癌诊断技术和诊断率的不断提高,早期胃癌的诊疗质量逐渐受到关注,并成为胃癌整体诊疗水平提升的重要基础。早期胃癌的诊断和治疗方法多样,近几年,成熟技术手段的开展已经普及,前沿技术的发展迅速而有效,诊疗手段和治疗理念均... 详细信息

随着早期胃癌诊断技术和诊断率的不断提高,早期胃癌的诊疗质量逐渐受到关注,并成为胃癌整体诊疗水平提升的重要基础。早期胃癌的诊断和治疗方法多样,近几年,成熟技术手段的开展已经普及,前沿技术的发展迅速而有效,诊疗手段和治疗理念均在不断更新变化。为了保障早期胃癌的诊疗质量,制定早期胃癌的规范化诊疗质量控制制度,推进该制度在全国范围内同质化、标准化执行,建立相应的胃癌诊疗质量评价体系,对提升我国早期胃癌诊疗水平、降低我国胃癌病死率、改善我国胃癌患者预后以及提升我国早期胃癌的临床研究水平有重要意义。本文通过对早期胃癌的诊疗现状和技术发展归纳汇总并进行思考,从多学科诊疗、临床诊断技术、内镜和手术治疗、病理诊断和随访几方面提出了对早期胃癌诊疗过程的质量控制策略、内容和方案,以期对早期胃癌诊治流程的合理、规范和质量控制保障进行阐述。

关键词：胃肿瘤,早期诊断治疗质量化控制

骨肉瘤免疫微环境及其免疫治疗临床转化研究进展

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第7期44卷 814-821页

作者：胡飞蔡晓涵程睿季诗雨苗嘉欣朱晏范广建上海交通大学医学院附属仁济医院骨关节外科上海200001 上海交通大学医学院附属仁济医院中心实验室上海200127 上海交通大学医学院附属新华医院超声科上海200092 上海交通大学医学院附属第一人民医院泌尿外科上海200080 上海交通大学医学院附属新华医院核医学科上海200092 上海交通大学医学院附属仁济医院上海市肿瘤研究所肿瘤系统医学全国重点实验室上海200032 上海交通大学医学院附属第一人民医院疑难疾病精准研究中心上海201600

骨肉瘤(osteosarcoma)是儿童和青少年常见的原发性恶性骨肿瘤,因其高复发率和高转移率的特点,在治疗上面临极大的挑战。传统的治疗手段,包括手术、放射治疗(放疗)和化学治疗(化疗),能在一定程度上缓解患者的症状,但如何提高患者的长期... 详细信息

骨肉瘤(osteosarcoma)是儿童和青少年常见的原发性恶性骨肿瘤,因其高复发率和高转移率的特点,在治疗上面临极大的挑战。传统的治疗手段,包括手术、放射治疗(放疗)和化学治疗(化疗),能在一定程度上缓解患者的症状,但如何提高患者的长期生存率仍然是亟待解决的难题。随着免疫治疗的不断发展,近年来对肿瘤免疫微环境的研究以及免疫治疗策略的应用均取得了突破性的进展,为骨肉瘤的治疗提供了新的视角。目前,免疫治疗的策略包括肿瘤疫苗、靶向细胞因子、免疫检查点抑制、过继细胞疗法以及联合治疗等。以上策略旨在增强机体免疫反应、克服免疫耐受和防止免疫逃逸,显著提升患者的免疫应答能力。该文系统介绍骨肉瘤的免疫微环境,深入分析免疫微环境的特征,详细阐述免疫治疗在骨肉瘤临床转化研究中的最新进展。深入理解骨肉瘤的免疫特性和相应的治疗方法,有助于为患者提供个性化治疗方案,从而提高其生存率和改善预后。

关键词：骨肉瘤肿瘤免疫微环境免疫治疗临床转化

手指比(2D∶4D)在男性先天性生殖发育异常中的研究进展

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中华小儿外科杂志 2024年第7期45卷 668-672页

作者：陈祖权丁煜陈方上海交通大学医学院附属儿童医院上海市儿童医院泌尿外科上海200062

雄激素在胎儿的睾丸、附睾和阴茎等男性生殖器官的发育过程中起着至关重要的作用,其水平异常是男性先天性生殖发育异常的主要病因之一。示指和环指长度之间的比例称为"手指比"(2D∶4D),男性手指比普遍小于女性手指比。现有研究表明手指... 详细信息

雄激素在胎儿的睾丸、附睾和阴茎等男性生殖器官的发育过程中起着至关重要的作用,其水平异常是男性先天性生殖发育异常的主要病因之一。示指和环指长度之间的比例称为"手指比"(2D∶4D),男性手指比普遍小于女性手指比。现有研究表明手指比稳定于胎儿发育的第8~14周,与胎儿睾酮水平呈负相关,是胎儿雄激素水平的可靠生物指标,同时也是区分性别二态性的重要指标。现就目前手指比与男性先天性生殖发育异常的有关研究进展做一综述。

关键词：男性泌尿生殖系统疾病隐睾尿道下裂

2024 ASCO-GU转移性去势抵抗性前列腺癌精准诊治进展

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中华泌尿外科杂志 2024年第4期45卷 261-264页

作者：董柏君沈朋飞曾浩薛蔚上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿外科上海200127 四川大学华西医院泌尿外科成都610041

2024年ASCO-CU年会在前列腺癌领域重点聚焦于转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)的精准诊治。各项研究结果显示,基于分子分型指导的治疗方案可显著延长患者生存期。同时国内也在积极探索基于基因检测的个体化治疗方案。未来基于基因检测... 详细信息

2024年ASCO-CU年会在前列腺癌领域重点聚焦于转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)的精准诊治。各项研究结果显示,基于分子分型指导的治疗方案可显著延长患者生存期。同时国内也在积极探索基于基因检测的个体化治疗方案。未来基于基因检测的精准治疗将成为mCRPC治疗的重要方向。

关键词：前列腺癌精准诊疗转移性前列腺癌去势抵抗基因检测