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严重肝病表型的肝豆状核变性患者的临床与遗传特征分析

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中华肝脏病杂志 2024年第6期32卷 551-557页

作者：肖倩倩许炎煌徐旭施漪雯曹海霞刘晓青范建高上海交通大学医学院附属新华医院消化内科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科上海200092

目的探讨肝豆状核变性(HLD)患者严重肝病表型的临床和遗传特征及其预测模型。方法以1989年1月至2022年12月在上海交通大学医学院附属新华医院确诊的HLD住院患者为研究对象,根据受累器官进行临床分型,将有肝病表型者归于肝病组并进一步... 详细信息

目的探讨肝豆状核变性(HLD)患者严重肝病表型的临床和遗传特征及其预测模型。方法以1989年1月至2022年12月在上海交通大学医学院附属新华医院确诊的HLD住院患者为研究对象,根据受累器官进行临床分型,将有肝病表型者归于肝病组并进一步分为严重肝病组和普通肝病组。比较各组患者临床特征及基因变异,多元回归分析严重肝病患者的预测指标。据资料不同采用t检验、Mann-Whitney U检验或χ^(2)检验进行统计学分析。结果159例HLD患者中肝病组142例(其中严重肝病组34例,普通肝病组108例),脑病组17例,肝病组和脑病组发病的中位数年龄差异有统计学意义[12.6(7.0,13.3)岁对16.9(11.0,21.5)岁,P<0.01]。83例有基因检测结果的患者累计发现156个ATP7B基因突变位点,其中54例携带***778Leu基因突变(等位基因频率46.2%)。与其他类型基因突变患者(n=65)相比,***778Leu纯合突变患者(n=18)血液铜蓝蛋白和白蛋白水平更低,预后指数和Child-Pugh评分、国际标准化比值更高,凝血酶原时间更长(P值均<0.05)。严重肝病组溶血性贫血、角膜K-F环、***778Leu纯合突变、以及多项实验室指标与普通肝病组相比差异有统计学意义(P值均<0.05)。多因素logistic回归分析显示严重肝病的预测因素为***778Leu纯合突变、总胆红素、胆汁酸(OR分别为16.512、1.022、1.021,95%CI分别为1.204~226.425、1.005~1.039、1.006~1.037,P值均<0.05),绘制受试者操作特征曲线的界值为0.2153,曲线下面积为0.9532,灵敏度为90.91%,特异度为92.42%。结论HLD患者肝病表型常见且起病早,总胆红素、胆汁酸、ATP7B基因的***778Leu纯合突变与HLD患者肝病严重程度相关,有助于预测严重肝病发生风险。

关键词：肝豆状核变性肝衰竭预测因素基因突变列线图诊断

《慢性乙型肝炎防治指南(2022版)》乙型肝炎病毒感染自然史分期及其内涵的再探讨

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中华肝脏病杂志 2024年第1期32卷 80-82页

作者：陈立张欣欣上海交通大学医学院附属瑞金医院消化内科上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院临床病毒研究室上海200025

最近,中华医学会肝病学分会和中华医学会感染病学分会组织有关专家,制定并发布了《慢性乙型肝炎防治指南(2022版)》[1]。其中,关于慢性乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染的自然史部分是更新较大的内容之一。新版指南关于自然史... 详细信息

最近,中华医学会肝病学分会和中华医学会感染病学分会组织有关专家,制定并发布了《慢性乙型肝炎防治指南(2022版)》[1]。其中,关于慢性乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染的自然史部分是更新较大的内容之一。新版指南关于自然史分期借鉴了欧洲肝病学会(EASL)指南(2017版)的命名法[2],即分为HBeAg阳性慢性HBV感染、HBeAg阳性慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B,CHB)、HBeAg阴性慢性HBV感染和HBeAg阴性CHB,体现了与国际指南的接轨;同时,新版指南仍然保留了免疫耐受期、免疫清除期或免疫活动期、非活动期或免疫控制期和再活动期的命名。此外也保留了慢性HBV携带状态和非活动性HBsAg携带状态的命名。各大指南关于自然史分期名称不完全相同,分别从不同的角度描述自然史特征,也体现了学术界对自然史内涵理解的演进。在此基础上,进一步厘清不同自然史概念之间的关系,简化分期名称,可有助于基层医生临床实践(表1)[1,2,3,4,5]。

关键词：慢性乙型肝炎乙型肝炎病毒自然史指南

遗传性大疱性表皮松解症患者主要照护者生活质量现况及其影响因素

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军事护理 2024年第5期41卷 63-66页

作者：王竹敏田冰洁杨伟琴张蓓蓓姜丽萍上海交通大学医学院附属新华医院骨科上海200092 上海交通大学医学院护理学院上海200025 上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科上海交通大学医学院附属新华医院护理部

目的调查遗传性大疱性表皮松解症患者(epidermolysis bullosa,EB)主要照护者生活质量现况及其影响因素。方法采用一般情况调查表、SF-36健康调查量表和照护者负担量表对166名EB患者主要照护者进行调查。结果EB患者主要照护者SF-36总分为... 详细信息

目的调查遗传性大疱性表皮松解症患者(epidermolysis bullosa,EB)主要照护者生活质量现况及其影响因素。方法采用一般情况调查表、SF-36健康调查量表和照护者负担量表对166名EB患者主要照护者进行调查。结果EB患者主要照护者SF-36总分为(57.40±17.42)分,其中:躯体健康方面得分为(64.05±18.30)分、心理健康方面得分为(50.98±20.39)分。照护负担与生活质量呈负相关(P<0.01)。多元线性回归分析显示,伤口护理材料获取便利性、家庭年收入、患者伤口面积占比、每日照护时长和照护负担程度是EB患者主要照护者生活质量的影响因素(均P<0.05)。结论EB患者的主要照护者生活质量处于低水平,尤其是伤口护理材料获取不便利、家庭年收入低、EB患者伤口面积较大、照护时长长、照护负担重的照护者,需要医护人员重点关注。

关键词：遗传性大疱性表皮松解症照护者照护负担生活质量影响因素

低氧诱导的长链非编码RNA 68在肝癌中的功能及其作用机制

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第6期44卷 702-712页

作者：谭露沈少明何平上海交通大学基础医学院病理生理学系上海200025 上海交通大学医学院附属仁济医院衰老与组织修复研究院上海200240 上海交通大学医学院附属仁济医院上海市肿瘤研究所上海200240

目的·探究肝癌细胞系中受低氧诱导的长链非编码RNA 68(hypoxia-induced long non-coding RNA 68,HILRNA68)的功能以及其相关机制。方法·利用长链非编码RNA(long non-coding RNA,lncRNA)芯片研究低氧(hypoxia)与常氧(normoxia)分别处理12 h的肝癌细胞系SMMC-7721中表达变化的lncRNA,通过R语言DEseq2程序包分析低氧下表达显著变化的lncRNA,并利用实时荧光定量PCR(quantitative real-time polymerase chain reaction,qRT-PCR)验证差异lncRNA。通过短发夹RNA(short hairpin RNA,shRNA)稳定敲除细胞内的低氧诱导因子(hypoxia inducible factors,HIFs)用以研究低氧下HILRNA68转录是否受HIFs的调控。通过细胞核浆分离,结合qRT-PCR检测以及RNA荧光原位杂交技术(RNA fluorescence in situ hybridization,RNA-FISH)实验研究HILRNA68的亚细胞定位。通过小干扰RNA(small interfering RNA,siRNA)分别在SMMC-7721和MHCC-97H细胞中敲低HILRNA68以研究其在低氧下的细胞功能。通过细胞生长计数实验以及Transwell细胞侵袭实验分别探究低氧下HILRNA68对肝癌细胞的生长增殖以及侵袭转移能力的影响。此外,通过双荧光素酶报告基因实验研究敲低HILRNA68后是否抑制HIF1α的转录活性。结果·通过对lncRNA芯片的结果进行差异基因分析,共得到247个升高和17个降低的lncRNA[定义为倍数变化(fold change)≥4,伪发现率(false discovery rate,FDR)≤0.05]。在差异基因中发现HILRNA68在多个经低氧处理的细胞系中均稳定升高约10倍。低氧下敲低HIF1α、HIF2α、HIF1β均显著抑制HILRNA68的升高(均P<0.05),荧光素酶报告基因实验表明其转录受到HIFs的调控。亚细胞定位研究表明HILRNA68主要定位于细胞核。细胞功能实验结果表明敲低HILRNA68显著抑制肝癌细胞SMMC-7721与MHCC-97H在低氧下的增殖以及侵袭能力(均P<0.05)。机制研究表明,敲低HILRNA68显著抑制低氧下HIF1α的转录活性(P<0.05);HIF1α靶基因在低氧下的升高在敲低HILRNA68后被显著抑制(P<0.05)。结论·研究鉴定出一批低氧下表达显著变化的lncRNA,并功能注释了其中升高的HILRNA68。HILRNA68受HIFs调控而升高,升高后促进细胞低氧下的增殖以及侵袭转移能力;机制上,HILRNA68低氧下表达升高后促进HIF1α的转录活性。

关键词：低氧低氧诱导因子长链非编码RNA 细胞增殖细胞侵袭 TCONS_00027424

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机器人辅助胰腺手术的几个热点问题

中华肝胆外科杂志 2024年第5期30卷 321-324页

作者：施昱晟彭承宏上海交通大学医学院附属瑞金医院胰腺外科上海200025

机器人手术系统,自二十世纪末推出以来,已经进入临床超过20年,涵盖几乎所有外科术式。机器人手术具备创伤小、更精准、恢复快等诸多优势,已成为绝大部分良性或低度恶性肿瘤患者的首选。然而,尽管机器人手术存在诸多优点,其在临床使用中... 详细信息

机器人手术系统,自二十世纪末推出以来,已经进入临床超过20年,涵盖几乎所有外科术式。机器人手术具备创伤小、更精准、恢复快等诸多优势,已成为绝大部分良性或低度恶性肿瘤患者的首选。然而,尽管机器人手术存在诸多优点,其在临床使用中仍存在不足或争议之处,也有许多问题亟需解决。笔者所在中心,自2009年起开展机器人辅助外科手术,至今已完成近3000例各类胰腺手术,积累了丰富的手术及患者管理经验,对目前国内外有关机器人辅助胰腺手术的一些热点问题,也有着自己的认识和理解。本文以四个目前机器人辅助胰腺手术存疑的问题为切入点,谈谈自己的看法。

关键词：机器人手术胰腺肿瘤开腹手术

慢性粒-单核细胞白血病合并免疫性血小板减少症1例

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第2期44卷 287-290页

作者：刘嘉榆黄方郝思国上海交通大学医学院附属新华医院血液内科上海200082

慢性粒-单核细胞白血病(chronic myelomonocytic leukemia,CMML)合并免疫性血小板减少症(immune thrombocytopenia,ITP)十分罕见。该文报告1例采用维奈克拉联合瑞帕妥单抗(一种抗CD20单克隆抗体)及海曲泊帕治疗CMML合并ITP患者的临床资... 详细信息

慢性粒-单核细胞白血病(chronic myelomonocytic leukemia,CMML)合并免疫性血小板减少症(immune thrombocytopenia,ITP)十分罕见。该文报告1例采用维奈克拉联合瑞帕妥单抗(一种抗CD20单克隆抗体)及海曲泊帕治疗CMML合并ITP患者的临床资料。CMML和ITP的共存机制需要进一步明确。维奈克拉联合抗CD20单抗及血小板生成素受体激动剂可能是治疗该合并症的有效策略之一。

关键词：慢性粒-单核细胞白血病免疫性血小板减少症维奈克拉海曲泊帕瑞帕妥单抗

幼年特发性关节炎相关葡萄膜炎临床实践相关指南解读

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中华实用儿科临床杂志 2024年第8期39卷 576-578页

作者：曹兰芳李会珍上海交通大学医学院附属仁济医院儿科上海200001

幼年特发性关节炎相关葡萄膜炎(JIA-U)是幼年特发性关节炎重要的关节外并发症,可造成眼红、眼痛、畏光、眼前黑影飘动或视力下降等症状,严重者可引起失明,对儿童及其家庭造成巨大伤害。美国风湿病学会、儿童葡萄膜炎跨学科工作组、欧洲... 详细信息

幼年特发性关节炎相关葡萄膜炎(JIA-U)是幼年特发性关节炎重要的关节外并发症,可造成眼红、眼痛、畏光、眼前黑影飘动或视力下降等症状,严重者可引起失明,对儿童及其家庭造成巨大伤害。美国风湿病学会、儿童葡萄膜炎跨学科工作组、欧洲儿科风湿病学会、加拿大风湿病协会针对这一疾病发布了相关的临床指南及专家共识。现重点针对上述临床指南及专家共识涉及对该疾病的诊断、治疗及长期管理进行解读,以期提高临床诊治JIA-U的效能和管理质量。

关键词：幼年特发性关节炎葡萄膜炎指南解读

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关于强迫症临床实践与研究的思考

中华精神科杂志 2024年第3期57卷 129-132页

作者：王振上海交通大学医学院附属精神卫生中心上海200030

强迫症是困扰精神科临床实践的难题之一,科学研究是推动深入理解和精准诊疗强迫症的关键途径。本文分析了当前强迫症临床诊疗和研究中面临的诸多问题以及可能的应对策略,同时也探讨了未来临床实践与研究中应重点关注的方向。

关键词：强迫性障碍心理学机制假说神经影像学生物标志物临床实践研究

不孕(育)症夫妻二元应对异质性研究及相关因素分析

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第6期44卷 746-754页

作者：奚慧琴田梅梅谢雷徐于睿黄欣徐颖章雅青上海交通大学医学院附属仁济医院护理部上海200127 上海交通大学护理学院上海200025

目的·采用潜在剖面分析法探索辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)治疗前不孕(育)症夫妻二元应对水平的潜在剖面,并探讨不同剖面间的差异及相关因素。方法·招募2023年9月至11月在上海交通大学医学院附属仁济医院生殖... 详细信息

目的·采用潜在剖面分析法探索辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)治疗前不孕(育)症夫妻二元应对水平的潜在剖面,并探讨不同剖面间的差异及相关因素。方法·招募2023年9月至11月在上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心接受ART治疗的不孕(育)症初诊夫妇,应用一般资料问卷、生育压力量表(Fertility Problem Inventory,FPI)、二元应对评估工具(Dyadic Coping Inventory,DCI)、生育生活质量量表(Fertility Quality of Life Tool,FertiQoL量表)进行评估。采用潜在剖面分析探索不孕(育)症夫妻治疗前二元应对的剖面类型,比较不同剖面之间的一般特征,及FPI和FertiQoL量表得分;采用多元Logistic回归分析不同二元应对剖面的相关因素。结果·共纳入257对不孕(育)症夫妻,女性平均年龄(30.15±3.07)岁,男性平均年龄(31.82±3.82)岁,平均婚龄(3.75±2.16)年,平均不孕(2.90±1.92)年;男方导致不孕118对、女方导致不孕109对、男女共患不孕(育)症30对;男性DCI平均得分(128.25±19.15)分,女性(129.91±18.32)分。根据二元应对水平,257对夫妻可分为4个潜在剖面:共同积极组(153对,59.5%)、共同消极组(85对,33.1%)、男方积极组(12对,4.7%)及男方消极组(7对,2.7%);不同剖面不孕(育)症夫妻的年龄、FPI得分、FertiQoL量表得分、再婚比例间差异均具有统计学意义(均P<0.05)。多元Logistic回归分析结果显示,以共同积极组为参照,共同消极组的男方年龄更大(OR=1.122,95%CI 1.004~1.254,P=0.036)、男女双方FPI得分更高(男:OR=1.019,95%CI 1.003~1.035,P=0.018;女:OR=1.020,95%CI 1.004~1.036,P=0.015)、男方FertiQoL量表得分更低(OR=0.966,95%CI 0.937~0.996,P=0.029)。结论·接受ART治疗前不孕(育)症夫妻的二元应对水平可分为4个剖面类型;与共同积极应对夫妻相比,男性生育压力大、年龄大、感知的生育生活质量低,以及女性生育压力大均是夫妻共同消极应对的危险因素。

关键词：二元应对不孕(育)症潜在剖面分析生育压力量表生育生活质量量表