检索结果-南通市图书馆

STUB1基因变异致常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调16型1例并文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2024年第3期57卷 266-272页

作者：王光裕刘浩洋王胜军焉传祝林鹏飞山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

目的探讨STUB1基因变异所致常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床特点进而提高临床医生对该病的认识。方法收集山东大学齐鲁医院2022年5月确诊的1例常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床资料、辅助检查和基因检测结果,同... 详细信息

目的探讨STUB1基因变异所致常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床特点进而提高临床医生对该病的认识。方法收集山东大学齐鲁医院2022年5月确诊的1例常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床资料、辅助检查和基因检测结果,同时结合相关文献复习,对该类疾病的临床及遗传学特点进行总结。结果先证者为35岁男性,临床表现为步态不稳和构音障碍。头颅磁共振检查可见小脑萎缩。二代测序发现患者STUB1基因存在c.322dupG(***108Glyfs*4)和c.433A>C(***145Gln)复合杂合突变(参考转录本NM005861.4)。其中c.322dupG(***108Glyfs*4)为新突变。家系验证结果显示2个突变分别来自先证者表型正常的父母。通过文献复习检索到既往共12篇外文文献报道的32例常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调16型患者,未检索到相关中文文献报道。总结该病的主要临床表现为共济失调、构音障碍和腱反射亢进,还可伴有眼球震颤、痉挛状态、动作性震颤和肌阵挛等症状。头颅磁共振检查主要表现为小脑萎缩。结论STUB1基因变异所致常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型在中国较罕见,以小脑共济失调为主要临床表现,影像学检查可见明显的小脑萎缩。基因检测有助于明确诊断。

关键词： STUB1基因基因变异常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

努力刊登高质量指南/共识

中华神经科杂志 2024年第1期57卷 1-4页

作者：蒲传强解放军总医院神经内科北京100853

高质量的指南/共识类文章历来是专业期刊的重点内容。中华神经科杂志于2000年后,尤其是近10年来,发表了一系列的疾病相关诊断标准和治疗的指南/共识,为临床医生提供了规范、高效、科学和经济的诊治方案。文中就高质量的指南/共识应该满... 详细信息

高质量的指南/共识类文章历来是专业期刊的重点内容。中华神经科杂志于2000年后,尤其是近10年来,发表了一系列的疾病相关诊断标准和治疗的指南/共识,为临床医生提供了规范、高效、科学和经济的诊治方案。文中就高质量的指南/共识应该满足哪些条件、不该出现哪些情况进行了探讨,并鼓励在新的一年中有更多更好的高质量指南/共识类文章在中华神经科杂志发表。

关键词：期刊指南共识

电诊断新方法iMAX值测定及其在周围运动神经兴奋性评估中的应用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学杂志 2024年第21期104卷 1987-1993页

作者：张朔张逸璇徐迎胜刘小璇张华纲崔文娟樊东升北京大学第三医院神经内科北京

目的进行iMAX(即引出最大复合肌肉动作电位波幅的最小刺激电流强度)电诊断新方法的检测, 并验证此方法评估周围运动轴突兴奋性的可行性、初步探讨临床应用价值。方法本研究为横断面研究, 收集2022年6月至2023年3月北京大学第三医院门诊... 详细信息

目的进行iMAX(即引出最大复合肌肉动作电位波幅的最小刺激电流强度)电诊断新方法的检测, 并验证此方法评估周围运动轴突兴奋性的可行性、初步探讨临床应用价值。方法本研究为横断面研究, 收集2022年6月至2023年3月北京大学第三医院门诊招募的健康受试者50名, 男25名、女25名, 年龄25～68(48±8)岁;同期收入院的腓骨肌萎缩症患者(CMT1A)11例, 男7例, 女4例, 年龄19～55(41±13)岁;糖尿病周围神经病患者(DPN)21例, 男10例, 女11例, 年龄28～79(53±16)岁。均检测双侧正中神经、双侧尺神经、双侧腓神经iMAX。分别测量最小运动阈值且波幅至少为0.1 mV的可重复运动反应、引出最大复合肌肉动作电位波幅的最小刺激电流强度(1 mA增量称为iUP, 0.1 mA调整称为iMAX)。比较参数:阈值、iUP、iMAX值三个参数在健康受试者不同年龄组、不同性别及侧别、不同体质指数(BMI)值、不同检测时间之间进行比较, 同时亦在CMT1A患者以及DPN患者与健康受试者之间进行比较。结果健康受试者中所测阈值、iUP、iMAX值分别为:正中神经(1.8±0.7)mA、(4.4±1.2)mA、(4.2±1.3)mA;尺神经(3.1±1.6)mA、(6.8±3.2)mA、(6.4±3.2)mA;腓神经(3.7±2.0)mA、(7.8±2.8)mA、(7.4±2.9)mA;不同年龄组间阈值、iUP、iMAX值差异有统计学意义(均P神经组阈值、iUP、iMAX值有增加的趋势, 差异有统计学意义(均P0.05);高BMI健康受试者各参数值高于低BMI健康受试者(均P神经各参数轻度高于健康受试者(P神经传导的补充, 可以用于监测运动轴突兴奋障碍。

关键词：周围神经兴奋性运动轴索腓骨肌萎缩症糖尿病周围神经病横断面研究

血清色氨酸、酪氨酸与阿尔茨海默病之间的关系

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

生物化学与生物物理进展 2024年第2期51卷 435-446页

作者：任蜀江敬小钧张华重庆医科大学附属第一医院神经内科重庆400016

目的越来越多的研究表明,代谢物的失衡与阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)之间存在密切的联系。近年来,代谢组学的发展使研究AD周围代谢的特征性变化成为可能。有研究表明,血清色氨酸(tryptophan,Trp)、酪氨酸(tyrosine,Tyr)水平... 详细信息

目的越来越多的研究表明,代谢物的失衡与阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)之间存在密切的联系。近年来,代谢组学的发展使研究AD周围代谢的特征性变化成为可能。有研究表明,血清色氨酸(tryptophan,Trp)、酪氨酸(tyrosine,Tyr)水平与轻度认知功能障碍(mild cognitive impairment,MCI)、AD相关。本文拟进一步阐明MCI和AD中色氨酸、酪氨酸水平的特征。方法将来自阿尔茨海默病神经影像学倡议1(Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative-1,ADNI-1)队列的765位参与者,分为认知正常(cognitive normal,CN,n=207)、稳定性轻度认知功能障碍(stable mild cognitive impairments,sMCI,n=201)、进行性认知功能障碍(progressive mild cognitive impairments,pMCI,n=171)和AD所致痴呆(n=186)。分析血清色氨酸、酪氨酸对MCI、AD是否具有诊断价值。分析在不同诊断组中,血清色氨酸、酪氨酸分别与脑脊液生物标志物、脑结构、脑代谢及认知功能之间的关系。结果与CN组相比,sMCI、pMCI、AD组血清色氨酸水平偏低。pMCI组、AD组血清酪氨酸水平显著低于CN组。血清色氨酸对pMCI、AD有诊断价值。血清酪氨酸仅对AD有诊断价值。结论血清色氨酸、酪氨酸有助于AD的早期诊断。色氨酸、酪氨酸的检测可以为AD的病理学机制研究提供新思路。血清色氨酸、酪氨酸与AD核心标志物、认知功能、脑结构、脑代谢之间均无明显相关性,故血清色氨酸、酪氨酸可能不是AD较好的外周生物标志物。

关键词：阿尔茨海默病血清色氨酸血清酪氨酸轻度认知功能障碍

认知和运动功能预测孤立性快速眼球运动睡眠期行为障碍表型转化的临床价值

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2024年第7期57卷 746-754页

作者：张轩黄雅琴马莉梁丹琪万亚会周凯丽薛蓉天津医科大学总医院空港医院神经内科天津300308 天津医科大学总医院神经内科天津300052

目的评价认知和运动功能在预测孤立性快速眼球运动睡眠期行为障碍(iRBD)患者向神经系统退行性疾病转化中的临床价值。方法收集自2018年10月至2022年6月就诊于天津医科大学总医院及空港医院神经内科的iRBD患者47例,对受试者的基线认知和... 详细信息

目的评价认知和运动功能在预测孤立性快速眼球运动睡眠期行为障碍(iRBD)患者向神经系统退行性疾病转化中的临床价值。方法收集自2018年10月至2022年6月就诊于天津医科大学总医院及空港医院神经内科的iRBD患者47例,对受试者的基线认知和运动功能进行全面评估:使用简易智能状态量表评估受试者的总体认知功能,使用Rey-Osterrieth复杂图形测验(临摹)评估受试者的视空间功能,使用听觉词语学习测验、Rey-Osterrieth复杂图形测验(回忆)评估受试者的记忆功能,使用连线测试和Stroop色词测验评估受试者的注意力与执行功能,使用波士顿命名测试评估受试者的语言功能,使用统一帕金森病评分量表第三部分、交替拍打测试和3 m步行测试评估受试者的运动功能,定期随访并记录iRBD患者向神经系统退行性疾病的转化情况。采用受试者工作特征曲线和广义线性Logistic模型回归分析识别iRBD疾病转化者的最佳认知和运动功能测试组合;采用Cox多因素回归分析预测iRBD向神经系统退行性疾病转化的独立危险因素。结果随访时间中位数为3年,2例iRBD患者失访,实际纳入分析例数为45例。随访过程中共有21例iRBD患者向神经退行性疾病转化,其中14例为运动表型,7例为认知表型。基线Rey-Osterrieth复杂图形测验(临摹)、连线测试A、交替拍打测试是识别iRBD表型转化者的最佳组合测试(敏感度90.0%,特异度87.5%,曲线下面积0.931,P神经退行性疾病转化的独立危险因素(HR=5.455,95%CI 1.243~23.941,P=0.025;HR=11.279,95%CI 1.485~85.646,P=0.019)。结论Rey-Osterrieth复杂图形测验(临摹)、连线测试A和交替拍打测试是识别iRBD表型转化者的最佳组合,连线测试A和交替拍打测试是识别iRBD运动表型转化者的最佳组合,连线测试A是识别iRBD认知表型转化者的最佳测试;连线测试A和交替拍打测试表现可独立预测iRBD向神经系统退行性疾病转化的风险。

关键词： REM睡眠行为障碍认知障碍运动障碍表型生物学标记

慢生黄分枝杆菌所致颅内感染1例分析并文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2024年第2期57卷 164-170页

作者：李传侠王义义李倩陆连第叶伟潘静潘思虎天津市海河医院神经内科天津300350 天津医科大学总医院神经内科天津300070 天津市环湖医院神经外科天津300350

目的分析慢生黄分枝杆菌所致颅内感染患者的临床特征。方法分析天津市海河医院2023年5月收治的1例慢生黄分枝杆菌所致颅内感染患者的临床资料,同时查阅并复习文献,仅获得该病相关英文文献报道1篇。分析并总结本例及文献中患者的临床特... 详细信息

目的分析慢生黄分枝杆菌所致颅内感染患者的临床特征。方法分析天津市海河医院2023年5月收治的1例慢生黄分枝杆菌所致颅内感染患者的临床资料,同时查阅并复习文献,仅获得该病相关英文文献报道1篇。分析并总结本例及文献中患者的临床特点。结果文献报道的1例慢生黄分枝杆菌所致脑膜脑炎患者加上本例患者,共计2例,均为女性,分别为42岁、55岁,均表现为慢性病程,无发热,均为进行性加重的头痛、认知损害,亦可表现为精神行为异常、肢体无力、癫痫发作,早期可仅有颅内压升高,脑脊液化验阴性,随着疾病进展出现脑脊液细胞数、蛋白升高,葡萄糖、氯化物等均正常。通过活组织检查获取病变脑组织行聚合酶链反应或二代测序检查而确诊。患者经抗生素治疗效果好,治疗疗程长,预后良好。结论慢生黄分枝杆菌所致颅内感染十分罕见,为慢性病程,诊断十分困难,但治疗效果显著,预后良好。

关键词：分枝杆菌感染中枢神经系统感染脑脊髓液慢生黄分枝杆菌

中国人群MORC2基因相关神经病的基因变异和临床表现分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2024年第4期57卷 351-358页

作者：周淋王梦丽曹婉芊黄顺祥赵华栋李陆曾森张如旭中南大学湘雅三医院神经内科长沙410013

目的总结中国人群MORC2基因相关神经病的基因变异谱和临床特点。方法收集2010—2023年就诊于中南大学湘雅三医院并明确基因诊断的MORC2基因相关神经病家系的临床资料和全外显子测序结果,回顾性分析其基因变异和临床特点,并查阅已报道的... 详细信息

目的总结中国人群MORC2基因相关神经病的基因变异谱和临床特点。方法收集2010—2023年就诊于中南大学湘雅三医院并明确基因诊断的MORC2基因相关神经病家系的临床资料和全外显子测序结果,回顾性分析其基因变异和临床特点,并查阅已报道的中国MORC2基因相关神经病家系相关文献,对中国人群该疾病的基因变异和临床表型谱进行总结。结果本中心收集的10个家系共携带6个不同的MORC2基因杂合致病变异,其中c.1330G>C(p.G444R)为新报道的变异。6个家系表现为儿童期或成年期起病的MORC2基因变异所致的轴索型腓骨肌萎缩症(CMT2Z)表型,携带c.754C>T(p.R252W)、c.1199A>G(p.Q400R)、c.1330G>C(p.G444R)或c.1396G>A(p.D466N);3个家系表现为婴幼儿起病、严重的脊髓性肌萎缩(SMA)样表型,均携带c.260C>T(p.S87L);1个家系表现为婴幼儿起病、以智能和运动发育迟缓为主要表现的DIGFAN综合征,携带c.1181A>G(p.Y394C)。文献复习发现8个携带MORC2基因致病变异的中国家系,其中5个家系表现为CMT2Z表型,携带c.754C>T(p.R252W)、c.1079A>G(p.E360G)、c.1220G>A(p.C407Y)或c.1397A>G(p.D466G);1个家系为SMA样表型,携带c.260C>T(p.S87L);2个家系表现为DIGFAN综合征,分别携带c.79G>A(p.E27K)和c.292G>A(p.G98R)。结论本研究报道了CMT2表型相关的MORC2基因新致病变异c.1330G>C(p.G444R)。在中国人群中,迄今共报道11个MORC2基因致病变异,c.754C>T(p.R252W)可能为最常见致病变异。MORC2基因相关神经病具有明显的临床异质性,不同变异可表现为CMT2Z、早发严重的SMA样肌无力或DIGFAN综合征。

关键词：夏科-马里-图斯病肌萎缩,脊髓性基因变异 MORC2基因

阿尔茨海默病早期诊疗迈入“精准医学”新时代

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2024年第7期57卷 691-697页

作者：郁金泰陈晓春复旦大学附属华山医院神经内科上海200040 福建医科大学附属协和医院神经内科福州350001

近年来,阿尔茨海默病(AD)的早期精准诊断与治疗领域取得了显著进展,给传统模式带来了革命性的变革。针对这些创新发展,中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组从我国医疗体系与患者需求出发,制订并发布了《阿尔茨海默病源性轻度认知... 详细信息

近年来,阿尔茨海默病(AD)的早期精准诊断与治疗领域取得了显著进展,给传统模式带来了革命性的变革。针对这些创新发展,中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组从我国医疗体系与患者需求出发,制订并发布了《阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识2024》。该共识搭建了一个系统、综合的诊疗框架,不仅为实际临床诊疗提供了切实可行的指导方案,也为AD精准防治的新阶段奠定基础。基于此,我们就AD早期诊疗的生物标志物、临床诊断标准、疾病分期以及早期干预策略发展做了深入评论,旨在帮助临床及科研工作者构建一个全面的AD早期精准诊疗体系,并强调在AD早期精准识别和管理的重要性,推动AD早期诊疗工作进入“精准医学”的新时代。

关键词：阿尔茨海默病轻度认知障碍生物学标记早期诊断早期治疗

急性基底动脉闭塞患者血管内治疗后发生无效再通的影响因素

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

浙江大学学报（医学版） 2024年第2期53卷 141-150页

作者：严艺张珂萌钟晚思严慎强张冰程建华楼敏浙江大学医学院附属第二医院神经内科浙江杭州310009 镇海区人民医院神经内科浙江宁波315202 湖州市中心医院神经内科浙江湖州313099 温州医科大学附属第一医院神经内科浙江温州325015

目的:探索急性基底动脉闭塞患者接受血管内治疗后发生无效再通的影响因素。方法:对2017年1月至2022年11月影像学证实为急性基底动脉闭塞并在发病24 h内行血管内治疗的急性缺血性脑卒中患者的临床资料(来源于CASE-Ⅱ研究,NCT04487340)进... 详细信息

目的:探索急性基底动脉闭塞患者接受血管内治疗后发生无效再通的影响因素。方法:对2017年1月至2022年11月影像学证实为急性基底动脉闭塞并在发病24 h内行血管内治疗的急性缺血性脑卒中患者的临床资料(来源于CASE-Ⅱ研究,NCT04487340)进行回顾性分析。以血管内治疗后改良脑梗死溶栓(mTICI)分级为2b级或3级,但3个月改良Rankin量表评分超过2分为无效再通,采用二元logistic回归模型分析发生无效再通的影响因素。结果:共纳入患者471例,平均年龄为68(57,74)岁,男性占比为68.9%,其中298(63.27%)例发生了无效再通。多因素分析显示,急性基底动脉闭塞血管内治疗无效再通的保护性因素包括合并心房颤动(OR=0.456,95%CI:0.282~0.737,P<0.01)、桥接静脉溶栓(OR=0.640,95%CI:0.416~0.985,P<0.05)、mTICI分级3级(OR=0.554,95%CI:0.334~0.918,P<0.05)、动脉闭塞性病变分级3级(OR=0.521,95%CI:0.326~0.834,P<0.01)、术后早期他汀类药物治疗(OR=0.509,95%CI:0.273~0.948,P<0.05);而危险性因素包括基线美国国立卫生院卒中量表评分高(OR=1.068,95%CI:1.049~1.087,P<0.01)、合并高血压病(OR=1.571,95%CI:1.017~2.427,P<0.05)、取栓次数多(OR=1.237,95%CI:1.029~1.488,P<0.05)、术后24 h发生出血转化(OR=8.497,95%CI:2.879~25.076,P<0.01)。此外,心源性栓塞(OR=0.321,95%CI:0.193~0.534,P<0.01)和其他类型ORG 10172急性脑卒中治疗分类试验(TOAST)分型(OR=0.499,95%CI:0.260~0.961,P<0.05)与发生更低比例的无效再通相关。结论:急性基底动脉闭塞患者接受血管内治疗后发生无效再通比例高,血管内治疗前桥接静脉溶栓和术后早期应用他汀类药可能可以降低无效再通的发生率。

关键词：急性缺血性脑卒中基底动脉血管内治疗再通回顾性研究