检索结果-南通市图书馆

AB型GM2神经节苷脂沉积症基因型、表型分析:1例报道并文献复习

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解放军医学杂志 2024年第4期49卷 432-438页

作者：陶美姣黄萍杨光广西医学科学院/广西壮族自治区人民医院儿科广西南宁530021 解放军总医院儿科医学部北京100853

目的探讨儿童期起病的AB型GM2神经节苷脂沉积症(GM2-GLS)的基因型和表型特点。方法报告广西壮族自治区人民医院儿科于2022年3月诊治的1例经Trio全外显子检测明确诊断的4岁起病的AB型GM2-GLS患儿,分析其临床资料及基因检测结果;检索PubMe... 详细信息

目的探讨儿童期起病的AB型GM2神经节苷脂沉积症(GM2-GLS)的基因型和表型特点。方法报告广西壮族自治区人民医院儿科于2022年3月诊治的1例经Trio全外显子检测明确诊断的4岁起病的AB型GM2-GLS患儿,分析其临床资料及基因检测结果;检索PubMed文献数据库1991-2022年相关文献并进行文献复习。结果Trio全外显子测序结合Sanger验证结果显示,该患儿GM2A基因携带2个复合杂合突变:c.158_159delTG和c.496G>A,分别引起p.L53Rfs3移码变异和p.G166R错义变异。检索出相关文献22篇,共报道20例该型病例。ClinVar数据库共收录11种GM2A基因突变类型。结论AB型GM2-GLS是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症,其基因检测有助于明确诊断。

关键词：神经节苷脂沉积症 GM2A基因 GM2激活蛋白

综合性科技期刊主编的素质特征及岗位职责——以《广西科学》和《广西科学院学报》为例

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编辑学报 2024年第1期36卷 114-118页

作者：陆雁黎贞崇广西科学院《广西科学》编辑部南宁530007

针对综合性科技期刊存在专业方向分散、稿源分散、栏目不稳定、审稿和编校困难等特征,本文提出了综合性科技期刊主编应具备过硬的政治素养、强烈的办刊意愿、顶尖的专业技术水平、丰富的期刊管理经验和充沛的工作精力等素质;并结合《广... 详细信息

针对综合性科技期刊存在专业方向分散、稿源分散、栏目不稳定、审稿和编校困难等特征,本文提出了综合性科技期刊主编应具备过硬的政治素养、强烈的办刊意愿、顶尖的专业技术水平、丰富的期刊管理经验和充沛的工作精力等素质;并结合《广西科学》和《广西科学院学报》的办刊经验,提出了综合性科技期刊主编还应担负起制订科学、清晰和准确的办刊规划,组建愿担当、乐付出的编委会,推行严格的期刊管理制度,培养精干和结构合理的编辑队伍,组织可引导行业发展的优秀学术论文等岗位职责。

关键词：科技期刊主编素质特征岗位职责综合性

两对交叉引物PCR检测非缺失型α地中海贫血点突变的建立及临床应用

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临床血液学杂志 2024年第6期37卷 373-379页

作者：朱莉雅卿吉琳曹津萌魏燕赵艺莲叶超周晓兴谢梦如陈治中广西中医药大学南宁530200 广西壮族自治区人民医院·广西医学科学院生殖医学中心桂林医学院广西壮族自治区人民医院·广西医学科学院精准联合检验中心广西医科大学

目的建立一种基于两对交叉引物PCR技术(PCR with confronting two-pair primers,PCR-CTPP)同时快速检测非缺失型α地中海贫血WS、QS和CS三种突变类型的方法及其在临床中的应用。方法根据α珠蛋白基因中发生WS、QS和CS突变的区域基因序列... 详细信息

目的建立一种基于两对交叉引物PCR技术(PCR with confronting two-pair primers,PCR-CTPP)同时快速检测非缺失型α地中海贫血WS、QS和CS三种突变类型的方法及其在临床中的应用。方法根据α珠蛋白基因中发生WS、QS和CS突变的区域基因序列,分别针对单个位点设计两对引物即通用外引物和特异性引物,经过聚合酶链反应、电泳鉴别基因型,同时检测非缺失型α地中海贫血。将该方法与PCR反向斑点杂交(PCR-RDB)技术比较,验证其检测准确性。结果PCR-CTPP方法可用于准确检测非缺失型α地中海贫血的WS、QS和CS突变类型,结果显示与常规非缺失型α地中海贫血PCR-RDB检测方法一致。结论PCR-CTPP技术检测非缺失型α地中海贫血WS、QS、CS三种突变位点,简单快速、经济省力,可用于非缺失型α地中海贫血的快速筛查和分子流行病学研究,适合在一般实验室推广应用。适用于非缺失型α地中海贫血的人群筛查及婚前或产前筛查,适合各个层次医院应用。

关键词：非缺失型α地中海贫血 PCR-CTPP法点突变

新质生产力赋能我国科技期刊高质量发展的价值意蕴及其实践路径

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编辑学报 2024年第5期 485-490页

作者：张莉王海燕严美娟《南通大学学报(医学版)》编辑部

在中国经济的新环境与全球竞争发展的新趋势背景下，中国在发展新质生产力方面必须要加大支持力度、加快发展进度。新质生产力的关键是“新”与“质”,其理念与我国科技期刊高质量发展之间互为支撑、相互促进。发展新质生产力，有助于... 详细信息

在中国经济的新环境与全球竞争发展的新趋势背景下，中国在发展新质生产力方面必须要加大支持力度、加快发展进度。新质生产力的关键是“新”与“质”,其理念与我国科技期刊高质量发展之间互为支撑、相互促进。发展新质生产力，有助于进一步提升我国科技期刊高质量发展的内涵，进一步聚焦我国科技期刊高质量发展的核心要素(劳动者、劳动资料和劳动对象)。新质生产力的3个核心要素可以赋能我国科技期刊提升内容质量、优化编委团队结构、强化编辑业务素质、构建优质高效审稿平台，助力我国科技期刊树立高质量发展创新意识，推动高质量出版数字化转型，优化高质量发展政策环境，从而有力提高我国科技期刊学术引领能力与研究成果转化应用能力，以期助力实现2035年建成科技强国的战略目标。

关键词：新质生产力核心要素科技期刊高质量发展

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同方期刊数据库

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钦州港:高水平打造北部湾国际门户港

求是 2024年第17期 75-76页

作者：陈有勇《求是》编辑部

中国(广西)自由贸易试验区钦州港片区位于美丽的北部湾,背靠大西南,面向东南亚。钦州港作为我国西南陆路运输距离最短的出海口,北接丝绸之路经济带,南连21世纪海上丝绸之路,是我国西南地区走向东盟国家最便捷的出海大通道。

关键词：自由贸易试验区丝绸之路经济带出海大通道陆路运输钦州港北部湾西南地区面向东南亚

综合医院中医类科室基于RBRVS的绩效分配补充方案探索

维普期刊数据库评论

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中国卫生经济 2024年第2期43卷 67-68,74页

作者：臧慧谭思思广西医学科学院·广西壮族自治区人民医院南宁530000

RBRVS绩效评价机制与中国特色中医服务项目绩效评价体系不匹配。文章通过案例医院的RBRVS绩效核算模式,找到更适合的中医类科室绩效补充方案,以鼓励中医类科室传承发展中医药。

关键词：综合医院中医类科室绩效分配以资源为基础的相对价值比率

价值共创目标下科技期刊对作者著作权保护意识的培育

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编辑学报 2024年第3期36卷 241-246页

作者：张秀峰复旦大学《复旦学报(医学版)》编辑部上海200032

科技期刊的著作权保护近年来逐渐引起业界重视。科技期刊作为汇编作品,其生产和传播过程涉及多重权利主体和客体,容易发生界限不清和侵权问题。期刊编辑和作者对其认知普遍比较模糊,不利于科技期刊及其单篇作品的著作权保护。本文着重... 详细信息

科技期刊的著作权保护近年来逐渐引起业界重视。科技期刊作为汇编作品,其生产和传播过程涉及多重权利主体和客体,容易发生界限不清和侵权问题。期刊编辑和作者对其认知普遍比较模糊,不利于科技期刊及其单篇作品的著作权保护。本文着重探讨科技期刊培育作者著作权保护意识的有利条件和培育方式,指出价值共创目标下培育作者的著作权保护意识有利于科技期刊及其单篇作品的著作权保护和学术传播,也有利于科技成果的版权再利用,从而实现学术产品的版权价值增值。

关键词：科技期刊著作权保护作者服务版权再利用价值共创

公立医院健康科普激励机制探索研究——以广西某三甲医院为例

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中国卫生事业管理 2024年第9期41卷 983-986,1061页

作者：李杨凤梁新李春杏广西壮族自治区人民医院.广西医学科学院广西南宁530000

目的:了解广西某公立医院临床科室开展健康科普工作现状、存在的困难、需求情况,探索建立鼓励医务人员开展健康科普工作的激励机制。方法:采用分层随机抽样的方法抽取767名医务人员,对其开展健康科普工作情况、存在的问题和科普传播需... 详细信息

目的:了解广西某公立医院临床科室开展健康科普工作现状、存在的困难、需求情况,探索建立鼓励医务人员开展健康科普工作的激励机制。方法:采用分层随机抽样的方法抽取767名医务人员,对其开展健康科普工作情况、存在的问题和科普传播需求情况进行问卷调查,并对50名医务人员进行深入访谈。结果:本次问卷调查研究中,影响医务人员参与健康科普工作的因素是年龄、职称、工龄(P<0.05),其中年龄≤30岁、初级及以下职称、1~10年工龄的医务人员参与率相对较低,与其临床工作繁忙,无激励机制等原因有关;而40岁以上、高级职称、10~20年工龄的医务人员则因缺乏科普传播技巧受限。96.87%的医务人员希望能制定健康科普工作奖励办法,设立年度健康科普工作奖项;89.31%的人员还建议提供科普传播技能培训机会。结论:公立医院应建立健康科普人才队伍和长效的科普能力提升机制;建立以积分制为基础的健康科普激励机制;建立与媒体平台的深化合作机制;建立健康科普舆情信息监测机制。

关键词：医务人员健康科普激励机制健康传播

合并急性胰腺炎的2型糖尿病患者胰岛素强化治疗后转换为德谷门冬双胰岛素1例

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中华糖尿病杂志 2024年第Z1期16卷 13-15页

作者：蒋嘉钦黄建皓广西医学科学院广西壮族自治区人民医院内分泌科南宁

报道1例合并急性胰腺炎的2型糖尿病(T2DM)患者在住院期间使用胰岛素强化治疗后转换为德谷门冬双胰岛素(IDegAsp)序贯治疗的过程。患者为45岁男性, 主因"发现血糖升高2年余, 腹痛3 d"入院, 入院后完善相关检查, 结果显示, 空腹及餐后2 h... 详细信息

报道1例合并急性胰腺炎的2型糖尿病(T2DM)患者在住院期间使用胰岛素强化治疗后转换为德谷门冬双胰岛素(IDegAsp)序贯治疗的过程。患者为45岁男性, 主因"发现血糖升高2年余, 腹痛3 d"入院, 入院后完善相关检查, 结果显示, 空腹及餐后2 h血糖分别为8.9、15.8 mmol/L, 空腹及餐后2 h C肽分别为0.69、0.93 ng/ml, 糖化血红蛋白(HbA1c)9.7%, 尿白蛋白/肌酐比值8.9 mg/g, 抗胰岛细胞抗体、抗胰岛素抗体、抗谷氨酸脱羧酶抗体均为阴性;总胆固醇(TC)10.63 mmol/L, 甘油三酯(TG)>12.50 mmol/L, 血淀粉酶64 U/L, 血脂肪酶160 U/L。结合病史及检查结果, 患者明确诊断为T2DM和高甘油三酯性急性胰腺炎。入院后予降糖、降TG等对症治疗, 血糖平稳后予德谷门冬双胰岛素早餐前12 U及晚餐前18 U降糖治疗。患者出院后继续予早、晚餐前皮下注射德谷门冬双胰岛素控制血糖, 2个月后门诊复查HbA1c 7.1%。该患者使用德谷门冬双胰岛素治疗(住院及院外随访)期间均未出现低血糖事件, 血糖控制达标, 患者对治疗效果满意。

关键词：糖尿病, 2型德谷门冬双胰岛素胰岛素强化治疗平稳降糖高甘油三酯性急性胰腺炎