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苯丙酮尿症43个家系的 PAH基因变异分析及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 702-707页

作者：柴玉琼宁昊丰夏俊珂王亚男孔祥东洛阳市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科洛阳471000 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052

目的:探讨43个苯丙酮尿症(PKU)家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的变异特点及其产前诊断方法。方法:选择2019年至2021年郑州大学第一附属医院确诊的43个PKU家系作为研究对象,通过高通量测序对其先证者进行PAH基... 详细信息

目的:探讨43个苯丙酮尿症(PKU)家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的变异特点及其产前诊断方法。方法:选择2019年至2021年郑州大学第一附属医院确诊的43个PKU家系作为研究对象,通过高通量测序对其先证者进行PAH基因的变异筛查,并用Sanger测序法对候选变异进行家系验证。对未明确变异的先证者用多重连接探针扩增(MLPA)技术检测PAH基因的大片段缺失或重复。对风险妊娠联合使用Sanger测序、MLPA和多态性连锁分析进行产前诊断。结果:43例先证者的86个等位基因经检测共发现了78个变异和3个大片段缺失,检出率分别为90.70%和3.49%。共检出21种错义变异、5种剪接变异、4种无义变异、2种微小缺失、1种插入和2种大片段缺失。常见的变异包括***243Gln(23.26%)、***111Ter(8.14%)、EX6-96A>G(6.98%)、***399Val(5.81%)和***413Pro(4.65%)。变异热点包括第7、11、3、6和12外显子。产前诊断在43个家系中共确诊PKU受累胎儿9例(20.45%)、杂合变异携带者20例(45.45%)、未携带相同变异者15例(34.09%)。胎儿出生后随访至6个月,产前诊断的准确率为100%。结论:联合高通量测序、Sanger测序、MLPA和多态性连锁性分析可以提高PKU患者的诊断率,并准确进行产前诊断。

关键词：苯丙酮尿症 PAH基因苯丙氨酸羟化酶高通量测序产前诊断遗传连锁分析

基于实验室指标的系统性红斑狼疮鉴别诊断列线图的构建及评估

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第2期44卷 204-211页

作者：杨婧偊陈留宝王康太杨兴智于海涛兰州大学第一临床医学院兰州730000 兰州大学第一医院信息中心兰州730000 兰州大学第一医院医学检验中心兰州730000

目的·基于实验室指标,建立早期系统性红斑狼疮(systemic lupus erythmatosus,SLE)与其他自身免疫性疾病鉴别诊断的列线图并评估其效能。方法·选择2017年1月—2021年12月在兰州大学第一医院就诊的535例SLE患者(SLE组)以及同时期的535... 详细信息

目的·基于实验室指标,建立早期系统性红斑狼疮(systemic lupus erythmatosus,SLE)与其他自身免疫性疾病鉴别诊断的列线图并评估其效能。方法·选择2017年1月—2021年12月在兰州大学第一医院就诊的535例SLE患者(SLE组)以及同时期的535例其他自身免疫性疾病患者(对照组)。收集并比较2组患者的基础信息及实验室检查指标(共116项)。将SLE组和对照组分别按7∶3的比例随机分为训练集和验证集,采用LASSO回归、多因素Logistic回归筛选SLE的主要危险因子,并建立早期SLE鉴别诊断列线图(简称“SLE列线图”)。使用Bootstrap法行内部重复抽样1000次对列线图进行校准,分别利用受试者操作特征曲线(receiver operator characteristic curve,ROC曲线)、决策曲线分析(decision curve analysis,DCA)评估SLE列线图的鉴别诊断的能力以及在临床应用中的价值。采用R语言“DynNom”包将列线图转换为电子计算器,并通过3组患者数据对其与SLE列线图的一致性进行验证。结果·LASSO回归和多因素Logistic回归共筛选出6个SLE的主要危险因子,即抗核抗体(antinuclear antibody,ANA)、抗双链DNA(anti-double-stranded DNA,anti-dsDNA)抗体、抗核糖核蛋白抗体/史密斯抗体(anti-ribonucleoprotein antibody/anti-Simth antibody,anti-nRNP/Sm)、抗核糖体P蛋白(anti-ribosomal P protein,anti-P)抗体、抗核小体抗体(anti-nucleosome antibody,ANuA)、尿蛋白(urinary protein,PRO),并由该6个因子共同构建SLE列线图。该列线图的校准曲线在训练集和验证集的标准误分别为0.009和0.015,其ROC曲线下面积分别为0.889和0.869。DCA的结果显示,当SLE列线图的风险阈概率在0.15~0.95时,该列线图取得的净获益较高。电子计算器的预测结果显示,1号SLE患者的ANA(滴度1∶100)为阳性,其患病率为0.166;2号患者的ANA(滴度1∶100)、ANuA(滴度1∶100)均为阳性,其患病率为0.676;3号患者的PRO、ANA(滴度1∶100)、ANuA(滴度1∶100)、anti-P抗体(滴度1∶100)均为阳性,其患病率为0.990,这与SLE列线图鉴别诊断的结果相一致。结论·基于ANA、anti-dsDNA抗体、anti-nRNP/Sm、anti-P抗体、ANuA、PRO建立的SLE列线图以及转换成的电子计算器可较好地鉴别SLE早期和其他自身免疫性疾病,具有重要的临床应用价值。

关键词：列线图系统性红斑狼疮自身免疫性疾病鉴别诊断电子计算器

人乳头瘤病毒基因分型联合TCT检测在早期宫颈癌筛查中的应用价值探讨

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病毒学报 2024年第4期40卷 843-849页

作者：韩晓宇张力丹李淼乔海芝保定市第一中心医院保定071000

为了探讨人乳头瘤病毒(Human papillomavirus,HPV)基因分型检测联合液基薄层细胞学检测(Thin⁃prep cytologic test,TCT)在早期宫颈癌筛查中的应用价值,本研究选取2020年3月至2023年9月于我院妇科门诊行宫颈癌筛查的176例患者,所有患者... 详细信息

为了探讨人乳头瘤病毒(Human papillomavirus,HPV)基因分型检测联合液基薄层细胞学检测(Thin⁃prep cytologic test,TCT)在早期宫颈癌筛查中的应用价值,本研究选取2020年3月至2023年9月于我院妇科门诊行宫颈癌筛查的176例患者,所有患者均进行HPV基因分型检测、TCT检测以及阴道镜下宫颈组织病理学检测,并以病理学检测结果作为“金标准”,分析HPV基因分型、TCT检测以及二者联合检测宫颈病变及宫颈癌的诊断符合率,采用受试者工作特征(ROC)曲线下面积对二者单独检测及联合检测在早期宫颈癌筛查中的诊断价值进行评估。结果发现,176例行宫颈癌筛查患者中共检测出HPV感染者47例(26.70%),HPV感染基因分型中排列前五位的亚型依次为HPV 16、HPV 58、HPV52、HPV 18和HPV 11;与病理检测诊断相比,HPV基因检测诊断的符合率为76.92%(10/13);TCT检测宫颈癌前病变及宫颈癌的诊断符合率为53.85%(7/13)。检测结果显示,TCT与HPV基因单独检测的诊断符合率均低于HPV与TCT联合检测的诊断符合率,其中TCT检测与联合检测的诊断符合率对比差异具有统计学意义(P诊断灵敏度均高于二者单一检测,其中联合检测的诊断灵敏度较TCT检测更为显著(P一检测(P诊断率相符,二者联合检测的诊断符合率高于单独检测,且联合检测能够进一步提高宫颈病变的诊断效能。

关键词：人乳头瘤病毒基因分型液基薄层细胞学联合检测早期宫颈癌筛查应用价值

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超声诊断乳腺肿块良恶性的临床价值

影像研究与医学应用 2024年第19期8卷 194-196页

作者：宫诤依安县人民医院体检中心超声室黑龙江齐齐哈尔161500

目的:探讨在乳腺肿块良恶性诊断中应用彩色多普勒超声检查的诊断效果。方法:选取2021年8月—2023年8月依安县人民医院收治的102例乳腺肿块患者,均接受彩色多普勒超声检查,以病理检查结果为“金标准”,分析超声检查的准确率、灵敏度、特... 详细信息

目的:探讨在乳腺肿块良恶性诊断中应用彩色多普勒超声检查的诊断效果。方法:选取2021年8月—2023年8月依安县人民医院收治的102例乳腺肿块患者,均接受彩色多普勒超声检查,以病理检查结果为“金标准”,分析超声检查的准确率、灵敏度、特异度,分析良恶性肿块的图像特征并观察血流参数。结果:病理诊断良性肿块83例,恶性肿块19例;彩色多普勒超声检查良性肿块84例,恶性肿块18例,彩色多普勒超声检查的准确率97.06%,灵敏度89.47%,特异度98.80%,阳性预测值94.44%,阴性预测值为97.62%;良恶性肿块在病灶边缘特征、微钙化特征及后方衰竭方面比较差异有统计学意义(P0.05);恶性肿块血管阻力指数(RI)、血管收缩期峰值最大血流速度(PSV)均高于良性肿块,差异有统计学意义(P诊断中应用彩色多普勒超声检查具有较高鉴别价值,可为临床医生制定对症治疗方案提供参考依据。

关键词：乳腺肿块彩色多普勒超声检查良性肿块恶性肿块血流参数

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运动平板测试在冠状动脉微血管疾病的诊断指标分析

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中国医学装备 2024年第8期21卷 91-95页

作者：肖青叶黄岚南京市中心医院物理诊断科南京210018 南京市中心医院党政办南京210018

目的:探讨运动平板测试(ETT)在冠状动脉微血管疾病(CMD)诊断中的灵敏度和特异度。方法:本研究为回顾性研究,选取2020年1月至2023年1月南京市中心医院收治的因胸痛、胸闷行ETT的98例患者,依据中国CMD专家共识评价指标将其分为CMD组(54例... 详细信息

目的:探讨运动平板测试(ETT)在冠状动脉微血管疾病(CMD)诊断中的灵敏度和特异度。方法:本研究为回顾性研究,选取2020年1月至2023年1月南京市中心医院收治的因胸痛、胸闷行ETT的98例患者,依据中国CMD专家共识评价指标将其分为CMD组(54例)和对照组(44例)。所有患者分别于ETT前、中、后进行心电图记录,根据ETT阳性判断标准统计阳性和阴性病例数,计算心电图QT离散度(QTd)和QT间期离散度(QTcd),准确性检验指标采用灵敏度、特异度和准确率。结果:98例患者经ETT检查,运动中QTcd≥50 ms的ETT阳性37例,阴性25例,诊断冠状动脉CMD的受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)分别为0.804(95%CI:0.717~0.891)、0.710(95%CI:0.602~0.818)和0.670(95%CI:0.550~0.789),灵敏度分别为81.50%、72.20%和68.50%,特异度分别为54.50%、54.50%和59.10%;ETT前、中、后QTcd诊断冠状动脉CMD的AUC分别为0.762(95%CI:0.654~0.870)、0.766(95%CI:0.672~0.861)和0.626(95%CI:0.507~0.746),灵敏度分别为77.80%、77.80%和63.00%,特异度分别为65.90%、52.30%和45.50%。结论:ETT前、中、后QTd和QTcd诊断CMD中的灵敏度和特异度均较高,可作为CMD的诊断指标。

关键词：运动平板试验(ETT) 冠状动脉微血管疾病(CMD) 灵敏度特异度准确率

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异常糖链糖蛋白水平与乳腺癌分子分型及临床病理特征的相关性

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临床与实验病理学杂志 2024年第3期40卷 273-278页

作者：李云婷董晓彤高建芳张云香山东第二医科大学第一附属医院/潍坊市人民医院精准病理诊断中心潍坊261041

目的探讨乳腺癌中肿瘤异常糖链糖蛋白(tumor abnormal protein,TAP)水平与乳腺癌分子分型、临床病理特征的关系,分析TAP在乳腺癌筛查、诊断和预后中的价值。方法收集357例乳腺癌患者的临床资料,采集患者肘部静脉血检测TAP凝聚物面积。... 详细信息

目的探讨乳腺癌中肿瘤异常糖链糖蛋白(tumor abnormal protein,TAP)水平与乳腺癌分子分型、临床病理特征的关系,分析TAP在乳腺癌筛查、诊断和预后中的价值。方法收集357例乳腺癌患者的临床资料,采集患者肘部静脉血检测TAP凝聚物面积。运用免疫组化EnVision两步法分析AR、ER、PR、HER2、p53、Ki67等表达,应用FISH检测HER2基因,分析TAP表达与乳腺癌临床病理特征、分子分型和临床分期的关系,并复习相关文献。结果357例乳腺癌患者中,TAP阴性9例(2.52%),TAP弱阳性36例(10.08%),TAP强阳性312例(87.40%),TAP阳性率为97.48%。免疫表型:AR阳性321例、阴性36例,ER阳性256例、阴性101例,PR阳性214例、阴性143例,HER2强阳性98例、弱阳性214例和阴性45例,p53阳性146例、阴性211例,Ki67增殖指数≥20%者276例、诊断准确率,与乳腺癌患者生存率和预后有相关性。

关键词：乳腺肿瘤分子分型肿瘤异常糖链糖蛋白临床病理特征

表观扩散系数直方图对评估前列腺癌包膜外侵犯的附加价值

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中国医学影像学杂志 2024年第9期32卷 938-944页

作者：徐鸿昊刘百川丁效蕙张晓晶王海屹叶慧义解放军医学院北京100853 解放军总医院第一医学中心放射诊断科北京100853 解放军总医院第一医学中心病理科北京100853

目的探讨磁共振表观扩散系数(ADC)直方图对评估前列腺癌包膜外侵犯(EPE)的附加价值。资料与方法回顾性连续纳入2021年1月—2022年12月于解放军总医院第一医学中心行根治性前列腺切除术,并于术前行标准多参数MRI扫描的100例前列腺癌患者,... 详细信息

目的探讨磁共振表观扩散系数(ADC)直方图对评估前列腺癌包膜外侵犯(EPE)的附加价值。资料与方法回顾性连续纳入2021年1月—2022年12月于解放军总医院第一医学中心行根治性前列腺切除术,并于术前行标准多参数MRI扫描的100例前列腺癌患者,由2名放射科医师使用EPE分级系统独立评估图像,协商后确定评分。应用FireVoxel软件在ADC图上勾画全瘤体,进行直方图分析得到ADC平均值、第1、5、10、25、50、75、90、95和99百分位数ADC值(99th ADC)。比较组间差异,应用多因素Logistic回归筛选评估EPE的独立危险因素,并构建联合模型。采用受试者工作特征曲线评估效能,并比较曲线下面积。结果术后病理证实34例(34%)前列腺癌EPE阳性。ADC直方图分析显示EPE阳性与EPE阴性组间各参数差异有统计学意义(P一定附加价值,99th ADC联合EPE分级系统能有效评估EPE。

关键词：前列腺肿瘤磁共振成像扩散加权成像表观扩散系数包膜外侵犯病理学外科横断面研究

甲状腺切除术联合放化疗等多模式治疗对甲状腺未分化癌患者生存的影响

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中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生 2024年第6期 0012-0017页

作者：张睿王光琦赵通楼益汛孙成林沈阳医学院附属中心医院辽宁沈阳110024 山西中医药大学山西晋中030002 齐齐哈尔医学院第三附属医院黑龙江齐齐哈尔161003

探索手术、放疗、化疗及联合治疗对不同分期甲状腺未分化癌(ATC)患者生存的影响。方法从SEER 数据库中筛选出 2004-2018年间诊断为 ATC 患者1315例并分为IVA-IVB组( 659 例) 和IVC组( 656 例) ,利用Kaplan–Meier生存曲线计算两组患... 详细信息

探索手术、放疗、化疗及联合治疗对不同分期甲状腺未分化癌(ATC)患者生存的影响。方法从SEER 数据库中筛选出 2004-2018年间诊断为 ATC 患者1315例并分为IVA-IVB组( 659 例) 和IVC组( 656 例) ,利用Kaplan–Meier生存曲线计算两组患者的总生存(OS)情况以及不同治疗方式下患者的中位生存时间,采用COX比例风险模型分析患者预后的影响因素。结果 IVA-IVB组和IVC组患者中位OS分别为5和1.5个月。在多因素分析中,IVA-IVB组患者OS预后显著相关的因素有年龄(HR 1.39,P<0.001)、手术(HR 0.45,P<0.001)、肿瘤大小(HR 1.54和1.58,P<0.001)、放疗(HR 0.58,P<0.001)和化疗(HR 0.56,P<0.001);IVC组患者OS预后显著相关的因素有年龄(HR 1.27,P=0.005)、手术(HR 0.64,P<0.001)、肿瘤大小(HR 1.55和1.50,P<0.001)、放疗(HR 0.64,P<0.001)和化疗(HR 0.53,P<0.001)。结论 ATC患者预后较差,手术、放疗和化疗都是两组ATC患者OS改善的有力预后因素,甲状腺切除术联合放化疗显著提高了两组ATC患者的生存率。

关键词：甲状腺未分化癌 SEER数据库危险因素甲状腺切除术

荧光原位杂交技术在血液肿瘤中的应用规范(2024年版)

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白血病．淋巴瘤 2024年第4期33卷 193-198页

作者：中国抗癌协会血液病转化医学专业委员会中国老年医学学会病理学分会中华医学会血液学分会王欣卢朝辉汝昆金洁贡铁军蔺亚妮不详山东第一医科大学附属省立医院血液科济南250021 北京协和医院山东省肿瘤医院病理检验特检中心济南250117 浙江大学附属第一医院哈尔滨市第一医院血液肿瘤研究中心哈尔滨150010 天津见康华美医学诊断中心

荧光原位杂交(FISH)技术是血液肿瘤诊疗的必要检测手段。该应用规范参考国内外权威资料,结合临床诊疗实践,基于不同临床用途总结了不同亚型血液肿瘤必要和推荐的检测指标,并阐述了FISH检测前、中、后各个环节的检测要点及质量控制要求,... 详细信息

荧光原位杂交(FISH)技术是血液肿瘤诊疗的必要检测手段。该应用规范参考国内外权威资料,结合临床诊疗实践,基于不同临床用途总结了不同亚型血液肿瘤必要和推荐的检测指标,并阐述了FISH检测前、中、后各个环节的检测要点及质量控制要求,旨在实现血液肿瘤FISH检测临床应用的规范化和标准化,从而进一步提高诊疗水平。

关键词：血液肿瘤荧光原位杂交质量控制