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细胞色素P4503A基因多态性在原发性高血压儿童中的分布特征及与氨氯地平疗效的关系

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中华高血压杂志(中英文) 2024年

作者：王慧林瑶王玉婷李亚祺刘杨石琳首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科首都儿科研究所附属儿童医院北京协和医学院

目的分析细胞色素P450(CYP)3A4(CYP3A4)和CYP3A5基因多态性在原发性高血压儿童中的分布特征,初步探讨该遗传多态性对氨氯地平治疗儿童原发性高血压效果的影响。方法选取2022年3月至2023年6月在首都儿科研究所附属儿童医院诊断为原发... 详细信息

目的分析细胞色素P450(CYP)3A4(CYP3A4)和CYP3A5基因多态性在原发性高血压儿童中的分布特征,初步探讨该遗传多态性对氨氯地平治疗儿童原发性高血压效果的影响。方法选取2022年3月至2023年6月在首都儿科研究所附属儿童医院诊断为原发性高血压的患儿218例,其中接受氨氯地平单药降压治疗的118例,根据治疗4周后是否达到目标血压分为达标组和非达标组。采用聚合酶链式反应-限制性核酸内切法检测CYP3A4*1G和CYP3A5*3基因型,并比较分析两组基因型和等位基因频率的分布特征。结果 218例原发性高血压儿童CYP3A4*1G A等位基因突变频率为25.9%,CYP3A5*3 G等位基因突变频率为70.0%,以上等位基因频率与北京地区汉族人群和中国健康汉族人群基本一致。118例原发性高血压儿童应用氨氯地平降压达标率为47.5%。达标组CYP3A4*1G GG基因型(64.3%比41.9%,χ2=5.894,P=0.015)及G等位基因频率(80.4%比66.1%,χ2=6.028,P=0.014)显著高于非达标组,两组间CYP3A5*3基因型分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。CYP3A4*1G GG基因型组降压达标率显著高于AA+GA组(58.1%比35.7%,χ2=5.894,P=0.015),而CYP3A5*3 AA+AG与GG基因型组降压疗效的差异无统计学意义(P>0.05)。校正混杂因素后,多因素logistic回归分析显示,CYP3A4*1G GG基因型与氨氯地平疗效呈正相关(OR=2.36,95%CI 1.10～5.06,P=0.028)。结论 CYP3A4*1G和CYP3A5*3基因多态性在原发性高血压儿童中的分布不具有特异性,CYP3A4*1G GG基因型与氨氯地平降压效果独立相关,而CYP3A5*3基因多态性与氨氯地平疗效并无相关性。

关键词：原发性高血压细胞色素P450 3A4 细胞色素P450 3A5 氨氯地平基因多态性儿童

应用Ⅱ型Amplatzer血管塞治疗先天性肝内门体分流Ⅴ型合并肝肺综合征1例

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中华肝脏病杂志 2024年第2期32卷 155-157页

作者：熊祎申刚李三林陈程浩首都儿科研究所附属儿童医院介入血管瘤科北京100020

先天性肝内门体分流是一种极为罕见的血管畸形,其异常分流道连接肝内门静脉与肝静脉或下腔静脉,导致部分血液绕过肝脏直接进入体循环从而引发高氨血症、高半乳糖血症等,严重者并发肝肺综合征、肺动脉高压、肝性脑病,治疗较为棘手。现报... 详细信息

先天性肝内门体分流是一种极为罕见的血管畸形,其异常分流道连接肝内门静脉与肝静脉或下腔静脉,导致部分血液绕过肝脏直接进入体循环从而引发高氨血症、高半乳糖血症等,严重者并发肝肺综合征、肺动脉高压、肝性脑病,治疗较为棘手。现报道1例以肝肺综合征为首发表现的先天性肝内门体分流V型患儿,应用Amplatzer血管塞Ⅱ型成功介入栓塞的案例,术后1d复查血氨降至正常,术后6个月患儿缺氧症状消失,临床指标改善。以期加深对该病的认识,提示介入治疗可作为部分患儿的首选治疗方案。

关键词：肝肺综合征先天性门体分流肝内门体分流静脉导管未闭介入栓塞

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儿童急性弛缓性脊髓炎4例临床特点分析

中华儿科杂志 2024年第7期62卷 676-680页

作者：葛绣山焦辉陈倩张宝元赵林清朱汝南李淑品马才惠张媛媛彭晓音首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京首都儿科研究所附属儿童医院感染管理处北京首都儿科研究所病毒学研究室北京

目的总结儿童急性弛缓性脊髓炎(AFM)的临床表现、诊治经验和预后。方法回顾性病例总结, 对首都儿科研究所附属儿童医院神经内科2018年9月至2022年11月收治的4例临床诊断AFM患儿的病例资料进行临床特点分析。结果 4例AFM患儿年龄分别为7... 详细信息

目的总结儿童急性弛缓性脊髓炎(AFM)的临床表现、诊治经验和预后。方法回顾性病例总结, 对首都儿科研究所附属儿童医院神经内科2018年9月至2022年11月收治的4例临床诊断AFM患儿的病例资料进行临床特点分析。结果 4例AFM患儿年龄分别为7岁、4岁3月龄、7岁1月龄、6岁5月龄, 女2例、男2例。前驱呼吸道感染3例、消化道感染1例。以感染后出现不对称肢体无力为主要表现, 受影响肢体范围从单一肢体到四肢。所有患儿均无脑病表现, 1例患儿出现周围性面瘫。4例患儿脊髓磁共振成像均提示长节段长T1长T2信号, 以灰质受累为主。2例患儿出现脑脊液细胞-蛋白分离现象。1例咽拭子病原体检出肠道病毒D68;1例患儿血液中腺病毒抗体IgM阳性;1例患儿血液中埃可病毒、柯萨奇B组病毒抗体IgG阳性。4例患儿经过糖皮质激素、人免疫球蛋白或单纯对症治疗, 同时在后期康复训练下, 肌力不同程度恢复, 3例遗留有残疾。结论以感染后、急性、不对称肢体无力起病伴有磁共振成像脊髓中央区域异常信号的患儿需考虑AFM, 目前有效治疗手段有限且预后不良。

关键词：儿童急性弛缓性脊髓炎急性弛缓性麻痹肠道病毒

儿童肠白塞病与克罗恩病MR小肠造影影像特征

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中华放射学杂志 2024年第3期58卷 307-312页

作者：吴朔春孙雪峰钟雪梅仪晓立陶然杨梅首都儿科研究所附属儿童医院放射科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院消化内科北京100020

目的探讨儿童肠白塞病(BD)及克罗恩病(CD)的MR小肠造影(MRE)影像学特征。方法本研究为横断面研究,回顾性收集2019年1月至2022年10月于首都儿科研究所附属儿童医院确诊的肠BD及CD患儿的临床及MRE影像学资料,其中肠BD患儿17例,男6例、女11... 详细信息

目的探讨儿童肠白塞病(BD)及克罗恩病(CD)的MR小肠造影(MRE)影像学特征。方法本研究为横断面研究,回顾性收集2019年1月至2022年10月于首都儿科研究所附属儿童医院确诊的肠BD及CD患儿的临床及MRE影像学资料,其中肠BD患儿17例,男6例、女11例,年龄5~12(8.4±2.6)岁;CD患儿23例,男15例、女8例,年龄7~15(10.2±2.7)岁。观察MRE图像,评估内容包括病变肠管范围,肠壁增厚形式(均匀增厚、偏心增厚)、脂肪抑制T2WI信号、扩散加权成像(DWI)信号、病变肠壁强化方式(均匀强化、分层强化)、肠腔狭窄,肠腔扩张、肠系膜梳状征、肠系膜脂肪纤维化、肠周淋巴结肿大、肠外并发症(包括肛瘘、盆腔积液)。组间MRE征象的比较采用χ2检验或Fisher确切概率法。结果患儿均完成MRE检查,肠道充盈良好,无不良反应。肠BD患儿与CD患儿间病变肠管范围、肠壁增厚形式、DWI信号、肠腔扩张、肠周淋巴结肿大、肛瘘、盆腔积液差异有统计学意义(P0.05)。结论MRE安全、有效,肠BD及CD患儿MRE征象间差异有统计学意义。

关键词：儿童磁共振成像小肠造影白塞病 Crohn病

Rubinstein-Taybi综合征患儿21例临床及基因变异谱系特点

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中华儿科杂志 2024年第4期62卷 351-356页

作者：杨圣海刘浩然李佳一张裕刘子勤王琳陈晓丽上官少方首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 首都儿科研究所遗传研究室北京100020 首都儿科研究所实验中心北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院保健中心北京100020

目的总结Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的基因变异类型和临床表型特点,探讨其基因型与表型的相关性。方法病例系列研究,收集2013年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院,通过全外显子测序或染色体芯片、拷贝数变异测序,检出C... 详细信息

目的总结Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的基因变异类型和临床表型特点,探讨其基因型与表型的相关性。方法病例系列研究,收集2013年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院,通过全外显子测序或染色体芯片、拷贝数变异测序,检出CREBBP或EP300基因变异的21例RSTS患儿的病例资料。总结其基因变异类型并回访其表型数目。根据变异类型将患儿分别分为点变异或拷贝数缺失组、EP300基因或CREBBP基因变异组、功能丧失或错义变异组。组间表型数目比较采用两独立样本秩和检验。结果21例患儿中男12例、女9例,年龄范围为1月龄至14岁2月龄,14例(67%)点变异,7例(33%)拷贝数缺失;其中20例(95%)为新生变异。20例患儿随访获得详细表型数目,95%(19/20)在2岁以内出现神经发育迟缓,80%(16/20)具有特殊面容。组间表型数目比较,点变异组(14例)与拷贝数缺失变异组(6例)[5.0(3.0,7.0)比5.0(2.5,5.3)个,Z=0.75,P=0.452];CREBBP基因组(10例)与EP300基因变异组(4例)[5.0(3.8,7.0)比4.0(2.0,6.0)个,Z=1.14,P=0.253];功能丧失变异组(9例)与错义变异组(5例)[6.0(4.5,7.0)比3.0(2.5,5.5)个,Z=1.54,P=0.121],差异均无统计学意义。结论RSTS患儿主要临床表型为神经发育迟缓,特定面容为疑似患者寻求基因检测提供依据。基因变异类型和表型数目无关。

关键词： CREB结合蛋白质 E1A相关p300蛋白质 Rubinstein-Taybi综合征

神经纤维瘤病1型患儿22例临床特点及NF1基因变异分析

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中华皮肤科杂志 2024年第7期57卷 637-644页

作者：高莹王建才朱芸张建昭仪晓立白晋丽瞿宇晋首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院放射科北京100020 首都儿科研究所北京100020

目的探讨神经纤维瘤病1型患儿的临床特点及NF1基因变异的遗传学特点。方法收集并分析2022年1月至2023年9月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科门诊的22例神经纤维瘤病1型患儿的临床资料,采用二代测序方法对先证者进行致病基因检测... 详细信息

目的探讨神经纤维瘤病1型患儿的临床特点及NF1基因变异的遗传学特点。方法收集并分析2022年1月至2023年9月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科门诊的22例神经纤维瘤病1型患儿的临床资料,采用二代测序方法对先证者进行致病基因检测,对家系成员应用Sanger测序进行基因突变位点验证,利用同源建模软件对蛋白三维结构进行预测,分析基因突变特点。结果22例神经纤维瘤病1型患儿中男14例,女8例,就诊年龄3个月至12岁。22例患儿均有多发的牛奶咖啡斑,发病年龄为出生时至2岁。9例伴腋窝或腹股沟区雀斑,2例伴皮肤神经纤维瘤,2例伴幼年黄色肉芽肿,2例伴学习障碍,伴虹膜lisch结节、中枢性性早熟和脊柱侧弯各1例,5例头颅磁共振成像显示有神经纤维瘤表现。22例患儿中共检测到5种类型的NF1基因变异,1例为NF1基因整体杂合缺失,4例为错义变异(其中1例携带2种错义变异),8例为移码变异,6例为无义变异,3例为经典剪接位点变异。其中有7种为未报道变异:c.758T>A(p.Val253Glu)、c.2360dupC(p.Thr788Asnfs*5)、c.5513T>G(p.Leu1838*)、c.2774dupT(p.Leu925Phefs*11)、c.6894dupT(p.Val2299Cysfs*7)、c.6882_6883delCT(p.Phe2295Leufs*10)和c.6448A>T(p.Lys2150*);6种为移码变异或者无义变异导致蛋白表达截短,严重影响蛋白功能;而错义变异c.758T>A(p.Val253Glu)经蛋白三维结构预测分析显示,不确定是否影响蛋白构象。2例患儿的NF1变异遗传自母亲;1例同时携带2个NF1错义变异,其中1个可能致病性变异为自发变异,另1个致病性不明的变异遗传自表型正常的患儿父亲;其余19例患儿的变异均为自发变异。结论神经纤维瘤病1型在儿童早期主要表现为多发牛奶咖啡斑,可在早期出现皮肤神经纤维瘤、幼年黄色肉芽肿、虹膜lisch结节等特征性表现;NF1基因发生致病性变异复杂多样,本研究鉴定22个变异,新变异丰富了NF1基因变异谱。

关键词：神经纤维瘤病1型基因神经纤维瘤病1型突变表型皮肤表现多发牛奶咖啡斑

噬菌体治疗多重耐药细菌感染性肺炎的应用现状

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中国药学杂志 2024年第6期59卷 549-554页

作者：付涵宇曹玲甘霖袁静首都儿科研究所附属儿童医院呼吸内科北京100020 首都儿科研究所细菌研究室北京100020

目的由于多重耐药细菌的不断出现,噬菌体疗法再次出现在公众的视野里,笔者着重介绍噬菌体疗法在临床上用于多种多重耐药细菌性肺炎的现状,以期为噬菌体应用于肺部感染提供文献证据。方法采用关键词“噬菌体”或“噬菌体疗法”或“噬菌... 详细信息

目的由于多重耐药细菌的不断出现,噬菌体疗法再次出现在公众的视野里,笔者着重介绍噬菌体疗法在临床上用于多种多重耐药细菌性肺炎的现状,以期为噬菌体应用于肺部感染提供文献证据。方法采用关键词“噬菌体”或“噬菌体疗法”或“噬菌体裂解酶”或“工程噬菌体”和“肺炎”在知网和pubmed网站进行文献检索,并将检索到的病例报告按照病原分类进行介绍。结果用于治疗肺炎的噬菌体疗法随机对照试验(randomized controlled trial,RCT)临床研究尚无公开报道,但噬菌体在铜绿假单胞菌、金黄色葡萄球菌、肺炎克雷伯菌和鲍曼不动杆菌感染性肺炎的治疗中取得了较好的疗效,且仅有一例不良反应报告。同时,笔者探讨了噬菌体疗法目前面临的细菌耐药、自身的安全性或免疫系统对其疗效的影响等困难及噬菌体裂解酶和工程噬菌体两种噬菌体疗法的最新发展方向。结论噬菌体在治疗呼吸道感染,特别是那些由多重耐药细菌引起的感染方面还是具有应用前景。未来会有更多的体内研究来回答噬菌体衍生物或是工程噬菌体治疗的有效性和安全性。

关键词：噬菌体多重耐药菌噬菌体裂解酶工程噬菌体肺炎

以急性心肌缺血为突出表现的儿童冠状动脉心肌桥2例并文献复习总结

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中国处方药 2024年第3期22卷 187-190页

作者：王宏茂张明明林瑶李晓惠石琳首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科北京100020

目的报道2例以急性心肌缺血为突出表现的儿童冠状动脉心肌桥并文献复习总结。方法介绍本院收治的2例儿童冠状动脉心肌桥病例,检索1990年~2021年的关于儿童冠状动脉心肌桥等研究文献,获取相关数据。对纳入的研究数据采用SPSS 25.0及RevMa... 详细信息

目的报道2例以急性心肌缺血为突出表现的儿童冠状动脉心肌桥并文献复习总结。方法介绍本院收治的2例儿童冠状动脉心肌桥病例,检索1990年~2021年的关于儿童冠状动脉心肌桥等研究文献,获取相关数据。对纳入的研究数据采用SPSS 25.0及RevMan 5.0软件进行统计学分析。结果共纳入27篇文献,包括98例患儿,其中男61例,女37例,男女比例1.6∶1,发病年龄(12.2±4.9)岁。最常见的症状是胸痛42例(48%)。98例患儿中包括108段心肌桥,位置在左前降支98段,占比90.7%;统计儿童心肌桥长度(23.5±15.2)mm,厚度(8.6±6.0)mm;合并HCM 46例(52.9%);明确记载的行心肌桥松解术39例(44.8%);随访时间为3个月~10年,随访中死亡者7例,明确记载预后良好的70例(81.4%)。结论儿童冠状动脉心肌桥发病时以急性心肌缺血为突出表现,位置以左前降支中段最常见,治疗则是冠脉狭窄程度+Schwarz分型结合临床综合治疗,大多预后良好。

关键词：儿童冠状动脉心肌桥心肌缺血

外泌体miRNA-135-5p通过AKT-mTOR信号通路对心肌炎患儿心肌损伤程度及预后预测价值

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现代生物医学进展 2024年第7期24卷 1216-1220页

作者：王宏茂张明明林瑶石琳李晓惠首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科北京100020

目的:分析心肌炎患儿血清外泌体miRNA-135-5p与AKT-mTOR信号通路关系,评估外泌体miRNA-135-5p对心肌炎患儿心肌损伤程度及预后预测价值。方法:选择我院自2021年6月至2023年3月接诊的50例心肌炎患儿作为研究对象,其中15例为重症组,35例... 详细信息

目的:分析心肌炎患儿血清外泌体miRNA-135-5p与AKT-mTOR信号通路关系,评估外泌体miRNA-135-5p对心肌炎患儿心肌损伤程度及预后预测价值。方法:选择我院自2021年6月至2023年3月接诊的50例心肌炎患儿作为研究对象,其中15例为重症组,35例为轻症组;另外选择同期30名健康体检儿童作为对照组。使用逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)检测并比较3组血清外泌体miRNA-135-5p及AKT、mTORmRNA表达水平。分析心肌炎患儿血清miRNA-135-5p与AKT、mTORmRNA水平的相关性。多元Logistic回归分析心肌炎患儿病情相关的影响因素。随访6个月,评价血清外泌体miRNA-135-5p对心肌炎患儿预后不良的诊断效能。结果:重症组和轻症组血清外泌体miRNA-135-5p表达水平均高于对照组,且重症组高于轻症组(P<0.05);而重症组和轻症组AKT、mTORmRNA表达水平均低于对照组,且重症组低于轻症组(P<0.05);2组心肌炎患儿血清miR-NA-135-5p表达水平与AKT、mTORmRNA水平均呈负相关(P<0.05);经多元Logistic回归分析,血清外泌体miRNA-135-5p是病毒性心肌炎患儿病情程度的危险因素,而AKT、mTORmRNA是保护性因素(P<0.05)。经ROC曲线分析,血清miRNA-135-5p诊断心肌炎患儿预后不良的最佳截断值为3.32,预测的AUC为0.822,敏感度为86.3%,特异度为80.6%。结论:血清外泌体miR-NA-135-5p是心肌炎患儿病情的危险因素,其作用机制可能通过AKT-mTOR信号通路,对患儿的预后诊断效能较好。

关键词：病毒性心肌炎外泌体 miRNA-135-5p 信号通路预后