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慢性胰腺炎致儿童左侧门脉高压伴脾功能亢进诊治1例

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中华小儿外科杂志 2024年第6期45卷 546-547页

作者：许坚吉张金山首都儿科研究所普通(新生儿)外科北京100020

患儿男,16岁,因间断腹痛2个月余,加重3 d,就诊于本院急诊,完善血液学检查,血淀粉酶368.6 U/L,脂肪酶3336 U/L,结合患儿近2年多次胰腺炎发作病史,考虑慢性胰腺炎急性发作收治入院。入院后完善血液学检查、腹部增强CT和超声检查,提示白细... 详细信息

患儿男,16岁,因间断腹痛2个月余,加重3 d,就诊于本院急诊,完善血液学检查,血淀粉酶368.6 U/L,脂肪酶3336 U/L,结合患儿近2年多次胰腺炎发作病史,考虑慢性胰腺炎急性发作收治入院。入院后完善血液学检查、腹部增强CT和超声检查,提示白细胞2.16×10^(9)/L,血小板7×10^(9)/L,血红蛋白75 g/L;腹部增强CT提示急性胰腺炎,脾大,脾静脉未见显示,脾门及胃体周围迂曲血管影(图1)。

关键词：血液学检查慢性胰腺炎脾功能亢进门脉高压血淀粉酶脾静脉脾门脾大

PMA-ddPCR法检测活的非可培养状态高产乙醇肺炎克雷伯菌

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中华预防医学杂志 2024年第7期58卷 998-1003页

作者：赵硕窦晨镤张建袁静首都儿科研究所细菌学研究室北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院神经外科北京100020

目的建立活的非可培养(VBNC)状态高产乙醇肺炎克雷伯菌的绝对定量方法。方法诱导高产乙醇肺炎克雷伯菌进入VBNC状态,评价乙醇产量。建立PMA-ddPCR方法通过单拷贝基因来计数高产乙醇肺炎克雷伯菌VBNC状态的活细胞基因拷贝数。进一步在VBN... 详细信息

目的建立活的非可培养(VBNC)状态高产乙醇肺炎克雷伯菌的绝对定量方法。方法诱导高产乙醇肺炎克雷伯菌进入VBNC状态,评价乙醇产量。建立PMA-ddPCR方法通过单拷贝基因来计数高产乙醇肺炎克雷伯菌VBNC状态的活细胞基因拷贝数。进一步在VBNC状态粪便模拟中,评价ddPCR对低浓度样品检测的灵敏度和适应性。结果对高产乙醇肺炎克雷伯菌梯度稀释液进行定量时ddPCR的检测下限是qPCR的10倍。在低温、低营养状态,高产乙醇肺炎克雷伯菌第45天进入VBNC状态,通过PMA-ddPCR对VBNC状态细胞进行定量结果为(5.46±0.05)log10 DNA 拷贝数/ml。VBNC状态的乙醇产量为<2.2 mmol/L,复苏后恢复产乙醇能力。VBNC状态粪便模拟样品中ddPCR最低检测下限为3.2 log10 DNA拷贝数/ml。结论建立VBNC状态高产乙醇肺炎克雷伯菌的ddPCR检测方法灵敏度和适应性良好,可用于临床样品中VBNC状态细胞的检测。

关键词：叠氮溴化丙锭-微液滴数字聚合酶链反应活的非可培养状态高产乙醇肺炎克雷伯菌

基于发育适宜性的婴幼儿亲子游戏导则专家共识

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中国儿童保健杂志 2024年

作者：中国妇幼健康研究会婴幼儿养育照护专业委员会关宏岩许梦雪首都儿科研究所

儿童早期发展的重要性、不可逆性、高回报性已被充分验证[1-3],高质量养育照护水平则被视为实现儿童早期发展最直接、有效的路径。因此,我国政府已将儿童早期发展和养育照护服务纳入人口高质量发展的重要战略[4]。国家卫生健康委颁布的... 详细信息

儿童早期发展的重要性、不可逆性、高回报性已被充分验证[1-3],高质量养育照护水平则被视为实现儿童早期发展最直接、有效的路径。因此,我国政府已将儿童早期发展和养育照护服务纳入人口高质量发展的重要战略[4]。国家卫生健康委颁布的《3岁以下婴幼儿健康养育照护指南》（以下简称“指南”）提出“儿童保健人员要强化对养育人养育照护的咨询指导”。指南从生长发育监测、营养膳食及交流与玩耍等6个领域为婴幼儿家提提供健康养育照护咨询指导,并将亲子游戏作为交流与玩耍指导中的重点内容[5]。

关键词：亲子游戏发育适宜性婴幼儿

噬菌体治疗多重耐药细菌感染性肺炎的应用现状

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中国药学杂志 2024年第6期59卷 549-554页

作者：付涵宇曹玲甘霖袁静首都儿科研究所附属儿童医院呼吸内科北京100020 首都儿科研究所细菌研究室北京100020

目的由于多重耐药细菌的不断出现,噬菌体疗法再次出现在公众的视野里,笔者着重介绍噬菌体疗法在临床上用于多种多重耐药细菌性肺炎的现状,以期为噬菌体应用于肺部感染提供文献证据。方法采用关键词“噬菌体”或“噬菌体疗法”或“噬菌... 详细信息

目的由于多重耐药细菌的不断出现,噬菌体疗法再次出现在公众的视野里,笔者着重介绍噬菌体疗法在临床上用于多种多重耐药细菌性肺炎的现状,以期为噬菌体应用于肺部感染提供文献证据。方法采用关键词“噬菌体”或“噬菌体疗法”或“噬菌体裂解酶”或“工程噬菌体”和“肺炎”在知网和pubmed网站进行文献检索,并将检索到的病例报告按照病原分类进行介绍。结果用于治疗肺炎的噬菌体疗法随机对照试验(randomized controlled trial,RCT)临床研究尚无公开报道,但噬菌体在铜绿假单胞菌、金黄色葡萄球菌、肺炎克雷伯菌和鲍曼不动杆菌感染性肺炎的治疗中取得了较好的疗效,且仅有一例不良反应报告。同时,笔者探讨了噬菌体疗法目前面临的细菌耐药、自身的安全性或免疫系统对其疗效的影响等困难及噬菌体裂解酶和工程噬菌体两种噬菌体疗法的最新发展方向。结论噬菌体在治疗呼吸道感染,特别是那些由多重耐药细菌引起的感染方面还是具有应用前景。未来会有更多的体内研究来回答噬菌体衍生物或是工程噬菌体治疗的有效性和安全性。

关键词：噬菌体多重耐药菌噬菌体裂解酶工程噬菌体肺炎

经会阴直肠浆肌层无张力修补术治疗女童后天性直肠舟状窝瘘

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中国微创外科杂志 2024年第4期24卷 250-254页

作者：叶茂李颀陈震耿园园李旭首都儿科研究所附属儿童医院普外科北京100020

目的探讨经会阴直肠浆肌层无张力修补术治疗后天性直肠舟状窝瘘的效果。方法回顾性分析2016年5月~2023年11月97例后天性直肠舟状窝瘘临床资料。手术年龄6个月~11岁,中位年龄3岁。经会阴入路,游离并切除瘘管,充分游离直肠前壁,5-0 PDS线... 详细信息

目的探讨经会阴直肠浆肌层无张力修补术治疗后天性直肠舟状窝瘘的效果。方法回顾性分析2016年5月~2023年11月97例后天性直肠舟状窝瘘临床资料。手术年龄6个月~11岁,中位年龄3岁。经会阴入路,游离并切除瘘管,充分游离直肠前壁,5-0 PDS线横向连续无张力缝合直肠浆肌层修补瘘口,连续缝合加固,纵向连续缝合会阴肌层和皮肤,肛管牵开器或小拉钩暴露内瘘口位置,5-0 PDS连续缝合黏膜层。术后保留肛管和尿管5~7天,并静点抗生素治疗。结果手术时间(60.5±9.0)min,瘘管直径(5.2±2.1)mm,住院时间(7.4±1.9)d。随访时间4.5月~8.5年,中位时间4.25年。92例(94.8%)瘘口愈合,会阴外观满意,大便通畅,排便规律;5例(5.2%)术后5~10天瘘复发,其中2例3%硼酸或康复新液坐浴3周愈合,2例二次手术修补愈合,1例二次瘘修补术后再次复发。结论经会阴直肠浆肌层无张力瘘修补术治疗女童后天性直肠舟状窝瘘,简单,安全,有效。

关键词：直肠舟状窝瘘 H型瘘肛门直肠畸形瘘修补术

体外膜肺氧合在先天性膈疝治疗中的应用及进展

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中华小儿外科杂志 2024年第4期45卷 367-372页

作者：孟楚怡马立霜首都儿科研究所附属儿童医院新生儿外科北京100020

先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)是新生儿使用体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation,ECMO)的最常见适应证,CDH患儿生后因严重的肺发育不良和肺动脉高压出现难治性呼吸循环衰竭,可通过ECMO维持呼吸循环功... 详细信息

先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)是新生儿使用体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation,ECMO)的最常见适应证,CDH患儿生后因严重的肺发育不良和肺动脉高压出现难治性呼吸循环衰竭,可通过ECMO维持呼吸循环功能保障患儿生命。尽管近年来已有大量回顾性研究提出使用ECMO的指征及经验,但是其生存益处与弊端仍存在争议,ECMO对CDH患儿生存率有一定的改善但引发的远期出血并发症风险较大,且缺乏多中心随机对照研究。随着CDH呼吸机支持治疗水平的提高、肺动脉高压靶向药物联合治疗的应用,各医疗中心对ECMO的使用也越来越谨慎。目前ECMO多数情况下在部分重症CDH患儿中应用,且各中心实践标准并不完全一致。现总结目前ECMO在CDH应用的临床指征、插管方式、手术修补时机及禁忌证、预后等相关标准及争议点,对ECMO的相关研究进展进行综述。

关键词：疝,横膈,先天性体外膜肺氧合适应证

Rubinstein-Taybi综合征患儿21例临床及基因变异谱系特点

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中华儿科杂志 2024年第4期62卷 351-356页

作者：杨圣海刘浩然李佳一张裕刘子勤王琳陈晓丽上官少方首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 首都儿科研究所遗传研究室北京100020 首都儿科研究所实验中心北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院保健中心北京100020

目的总结Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的基因变异类型和临床表型特点,探讨其基因型与表型的相关性。方法病例系列研究,收集2013年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院,通过全外显子测序或染色体芯片、拷贝数变异测序,检出C... 详细信息

目的总结Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的基因变异类型和临床表型特点,探讨其基因型与表型的相关性。方法病例系列研究,收集2013年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院,通过全外显子测序或染色体芯片、拷贝数变异测序,检出CREBBP或EP300基因变异的21例RSTS患儿的病例资料。总结其基因变异类型并回访其表型数目。根据变异类型将患儿分别分为点变异或拷贝数缺失组、EP300基因或CREBBP基因变异组、功能丧失或错义变异组。组间表型数目比较采用两独立样本秩和检验。结果21例患儿中男12例、女9例,年龄范围为1月龄至14岁2月龄,14例(67%)点变异,7例(33%)拷贝数缺失;其中20例(95%)为新生变异。20例患儿随访获得详细表型数目,95%(19/20)在2岁以内出现神经发育迟缓,80%(16/20)具有特殊面容。组间表型数目比较,点变异组(14例)与拷贝数缺失变异组(6例)[5.0(3.0,7.0)比5.0(2.5,5.3)个,Z=0.75,P=0.452];CREBBP基因组(10例)与EP300基因变异组(4例)[5.0(3.8,7.0)比4.0(2.0,6.0)个,Z=1.14,P=0.253];功能丧失变异组(9例)与错义变异组(5例)[6.0(4.5,7.0)比3.0(2.5,5.5)个,Z=1.54,P=0.121],差异均无统计学意义。结论RSTS患儿主要临床表型为神经发育迟缓,特定面容为疑似患者寻求基因检测提供依据。基因变异类型和表型数目无关。

关键词： CREB结合蛋白质 E1A相关p300蛋白质 Rubinstein-Taybi综合征

门体分流结扎术治疗新生儿先天性肝外门体分流2例

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中华小儿外科杂志 2024年第5期45卷 455-457页

作者：张金山李龙首都儿科研究所普外科中国医学科学院小儿外科微创诊疗创新单元(2021RU015)北京100020

患儿1,女,母孕5个月时超声检查发现门静脉纤细,生后2 d超声发现门静脉-下腔静脉分流。腹部增强CT检查发现门静脉主干与下腔静脉间存在异常分流(图1),诊断为Ⅱ型Abernethy畸形[1]。超声显示异常分流血管直径4.2 mm,血流速度约为0.44 m/s... 详细信息

患儿1,女,母孕5个月时超声检查发现门静脉纤细,生后2 d超声发现门静脉-下腔静脉分流。腹部增强CT检查发现门静脉主干与下腔静脉间存在异常分流(图1),诊断为Ⅱ型Abernethy畸形[1]。超声显示异常分流血管直径4.2 mm,血流速度约为0.44 m/s,显著高于门静脉主干的直径(3.4 mm)和血流速度(0.21 m/s)。血氨明显升高,达60.32µmol/L(正常值:11~40µmol/L)。血生化显示天冬氨酸转氨酶(56.5 U/L)、γ-谷氨酰转肽酶(177 U/L)、总胆红素(223.5µmol/L)、直接胆红素(12.7µmol/L)和总胆汁酸(11.8µmol/L)均明显升高。对于存在临床症状(包括高氨血症、黄疸和肝损伤)或分流量较大(一般分流>30%出现临床症状)的患儿需手术治疗或介入治疗[2-4]。因此,该患儿于生后10 d接受手术治疗。

关键词：门静脉主干门体分流直接胆红素血管直径总胆汁酸结扎术下腔静脉血流速度

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儿童肺功能检测临床应用常见问题专家共识

中华实用儿科临床杂志 2024年第8期39卷 566-575页

作者：中华医学会儿科学分会呼吸学组肺功能协作组《中华实用儿科临床杂志》编辑委员会刘传合不详首都儿科研究所附属儿童医院

儿童肺功能检测已广泛开展,且种类繁多,儿科医师对肺功能检测临床重要性的认识显著提高,但对肺功能的正确应用和报告解读仍存在疑惑或误区。本共识就儿童常用肺功能技术在检测方法选择和报告解读上存在的问题进行了总结归纳,形成推荐意... 详细信息

儿童肺功能检测已广泛开展,且种类繁多,儿科医师对肺功能检测临床重要性的认识显著提高,但对肺功能的正确应用和报告解读仍存在疑惑或误区。本共识就儿童常用肺功能技术在检测方法选择和报告解读上存在的问题进行了总结归纳,形成推荐意见,期望能够回答儿科临床实践中存在的问题,从而指导儿童肺功能的正确使用。

关键词：儿童肺功能检测临床应用