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SGMS2基因突变致颅骨环形病变伴骨质疏松性骨折一例报告

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第4期17卷 376-381页

作者：郭文雨阚全娥郑州大学人民医院河南省人民医院内分泌科郑州450003

SGMS2的致病性杂合突变会导致一种罕见的单基因骨质疏松症,称为颅骨环形病变伴骨脆性增加(calvarial doughnut lesions with bone fragility,CDL),伴或不伴有脊椎干骺端发育不良。SGMS2编码的鞘磷脂合酶2(sphingomyelin synthase 2,SMS2... 详细信息

SGMS2的致病性杂合突变会导致一种罕见的单基因骨质疏松症,称为颅骨环形病变伴骨脆性增加(calvarial doughnut lesions with bone fragility,CDL),伴或不伴有脊椎干骺端发育不良。SGMS2编码的鞘磷脂合酶2(sphingomyelin synthase 2,SMS2)参与鞘磷脂(sphingomyelin,SM)产生,SGMS2突变导致骨骼发育异常,提示SM代谢可能在骨代谢中发挥重要的作用。本文报告1例颅骨环形病变伴骨质疏松性骨折患者,使用全外显子组序检测发现其存在SGMS2基因c.148C>T(***50*)杂合突变。

关键词：颅骨环形病变骨质疏松 SGMS2基因突变

选择性雄激素受体调节剂在男性骨质疏松中的作用及机制

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第2期17卷 182-188页

作者：陈晓婷宋迎香浙江省人民医院杭州医学院附属人民医院内分泌科杭州310014

老年男性骨质疏松及骨折还没有引起足够的重视。性激素在原发性骨质疏松症及骨折发生发展中起着重要作用。睾酮是维持男性骨骼和肌肉质量的必需激素,雄激素能够促进肌肉骨骼合成代谢并改善骨质疏松,然而临床上男性老年雄激素替代治疗所... 详细信息

老年男性骨质疏松及骨折还没有引起足够的重视。性激素在原发性骨质疏松症及骨折发生发展中起着重要作用。睾酮是维持男性骨骼和肌肉质量的必需激素,雄激素能够促进肌肉骨骼合成代谢并改善骨质疏松,然而临床上男性老年雄激素替代治疗所引起的心血管事件和前列腺癌等风险增加限制了其常规使用。选择性雄激素受体调节剂通过与雄激素受体结合在不同组织细胞内诱导特异性的信号通路以及与5-α还原酶和芳香酶的局部相互作用实现组织选择性,从而减少雄激素替代治疗的常见不良反应。选择性雄激素受体调节剂目前已在多个动物实验中被证实能够促进骨合成、改善骨质疏松,但是相关的临床研究较少。本文对选择性雄激素受体调节剂在骨质疏松中的研究及机制进行讨论。

关键词：骨质疏松雄激素选择性雄激素受体调节剂

激酶锚定蛋白12/蛋白原转化酶枯草杆菌蛋白酶/kexin型6信号通路对糖尿病肾脏疾病小鼠足细胞线粒体自噬保护作用的研究

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中国糖尿病杂志 2024年第10期 770-777页

作者：赖轻舟吴小琴龚玉萍萍乡市人民医院内分泌科

目的探讨激酶锚定蛋白12（AKAP12）/蛋白原转化酶枯草杆菌蛋白酶/kexin型6（PCSK6）信号通路对DKD小鼠足细胞线料体自噬的保护作用。方法 20只C57/B6背景的AKAP12 KO(AKAP12?/?)小鼠和20只野生型（WT）同窝出生小鼠，随机分为WT小鼠对... 详细信息

目的探讨激酶锚定蛋白12（AKAP12）/蛋白原转化酶枯草杆菌蛋白酶/kexin型6（PCSK6）信号通路对DKD小鼠足细胞线料体自噬的保护作用。方法 20只C57/B6背景的AKAP12 KO(AKAP12?/?)小鼠和20只野生型（WT）同窝出生小鼠，随机分为WT小鼠对照组（Ctrl+WT组）、AKAP12?/?小鼠对照组(Ctrl+AKAP12?/?组)、WT小鼠诱导DKD模型组（DKD+WT组）和AKAP12?/?小鼠诱导DKD模型组(DKD+AKAP12?/?组)，每组各10只。从AKAP12?/?小鼠和WT小鼠获得原代足细胞，并暴露于高糖（HG,30 mmol/L）或甘露醇（Mannitol）24 h，分为Mannitol+WT组、HG+WT组、Mannitol+AKAP12?/?、HG+AKAP12?/?组，观察足细胞线粒体分裂和自噬情况。采用sh?PCSK6转染AKAP12?/?足细胞以敲低PCSK6表达，将细胞分为Mannitol+阴性对照组（Mannitol+sh?NC组）、Mannitol+PCSK6敲除载体组（Mannitol+sh?PCSK6组）、HG+sh?NC组和HG+sh?PCSK6组。采用Mito?Tracker染色分析足细胞中线粒体的形态。Western blot法检测线粒体分裂蛋白（FIS1和DRP1）、线粒体自噬（PINK1和Parkin）和自噬相关（LC3和p62）蛋白表达。结果与HG+WT组比较，HG+AKAP12?/?组足细胞中单个线粒体数量、FIS1、DRP1、PINK1、Parkin、LC3Ⅱ、p62蛋白表达升高（P<0.05），线粒体平均分支长度降低（P<0.05）。与HG+sh?NC组比较，HG+sh?PCSK6组足细胞单个线粒体数量、FIS1、DRP1、PINK1、Parkin和LC3Ⅱ蛋白表达降低（P<0.05或P<0.01），线粒体平均分支长度升高（P<0.01）。结论 AKAP12/PCSK6信号通路介导了HG环境下足细胞中线粒体分裂过程和线粒体自噬的调节。

关键词：激酶锚定蛋白12 线粒体自噬蛋白原转化酶枯草杆菌蛋白酶/kexin型6 糖尿病肾脏疾病足细胞

贝那鲁肽每日2次注射治疗中国肥胖症患者的前瞻性多中心临床研究

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中华糖尿病杂志 2024年第6期16卷 663-668页

作者：方晨许岚刘煜蒋晓红李莉黄韵陈小红郭鹤鸣张弘弘胡吉苏州大学附属第二医院内分泌科苏州215004 无锡市人民医院内分泌科无锡214023 南京医科大学附属逸夫医院内分泌科南京211112 常州市第一人民医院内分泌科常州213004 太仓市第一人民医院内分泌科太仓215413

目的探讨贝那鲁肽每日2次注射治疗中国肥胖症患者的疗效及安全性。方法为前瞻性多中心前后对照开放性非随机对照研究。选取2017年10月至2018年10月苏州大学附属第二医院内分泌科、南京医科大学附属逸夫医院内分泌科、常州市第一人民医... 详细信息

目的探讨贝那鲁肽每日2次注射治疗中国肥胖症患者的疗效及安全性。方法为前瞻性多中心前后对照开放性非随机对照研究。选取2017年10月至2018年10月苏州大学附属第二医院内分泌科、南京医科大学附属逸夫医院内分泌科、常州市第一人民医院内分泌科、无锡市人民医院内分泌科、太仓市第一人民医院内分泌科的肥胖患者为研究对象。患者入组后先接受为期28 d的饮食控制和运动指导,继而以贝那鲁肽0.2 mg每日2次皮下注射治疗12周,监测患者体重及相关代谢指标。主要观察终点是贝那鲁肽治疗前后的体重变化,次要终点是贝那鲁肽治疗前后的代谢或心血管相关风险因素(血压、腰围、臀围)的变化,同时收集糖耐量异常患者恢复到正常的比例。采用配对t检验比较治疗前后患者相关指标的差异。结果共91例肥胖症患者纳入研究,其中最后有70.3%(64/91)的患者完成试验。与治疗前相比,应用贝那鲁肽每日2次注射治疗12周后64例患者体重下降[分别为(93.15±15.39)kg和(89.30±14.52)kg,t=-9.03,P<0.001]。有31.9%(29/91)的患者体重下降≥5%,6.6%(6/91)的患者体重下降≥10%。与治疗前相比,治疗12周后,患者腰围[分别为(104.22±11.20)cm和(99.80±9.66)cm,t=-7.12,P<0.001]、臀围[分别为(110.80±8.43)cm和(107.10±7.89)cm,t=-6.39,P<0.001]、收缩压[分别为(129.66±14.89)mmHg和(125.60±11.39)mmHg,t=-2.96,P=0.004]均下降。入组时有36.3%(33/91)的患者存在糖耐量异常,干预治疗12周后有24.2%(8/33)的患者恢复正常。在此次研究中不良反应主要为恶心、呕吐和食欲减退,未发现严重不良事件。结论每日2次给予贝那鲁肽皮下注射联合饮食和运动干预对中国肥胖患者进行综合治疗,有减重及改善代谢或心血管相关风险因素的疗效,且安全性和耐受性良好。

关键词：肥胖症糖尿病前期贝那鲁肽安全性有效性

基于PERMA理论的心理干预应用于1型糖尿病患儿及其父母的效果评价

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中国护理管理 2024年第6期24卷 851-855页

作者：白雅婷王晨霞李晶晶王毛毛甘肃省人民医院内分泌科兰州市730000

目的:研究基于情绪-投入-人际关系-意义-成就(PERMA)理论的心理干预对1型糖尿病患儿父母主观幸福感及其对患儿的合作与支持的影响,以期为临床干预提供参考。方法:将80例1型糖尿病患儿及其父母按照患儿就诊科室随机分为实验组和对照组。... 详细信息

目的:研究基于情绪-投入-人际关系-意义-成就(PERMA)理论的心理干预对1型糖尿病患儿父母主观幸福感及其对患儿的合作与支持的影响,以期为临床干预提供参考。方法:将80例1型糖尿病患儿及其父母按照患儿就诊科室随机分为实验组和对照组。对照组仅给予常规健康教育,对实验组患儿及父母进行8周的基于PERMA理论的积极心理干预。比较干预前后两组患儿父母主观幸福感指数及患儿合作支持得分。结果:干预后,实验组父母的主观幸福感指数得分[(10.05±1.25)分VS(8.95±1.66)分]及患儿的合作支持评分[37.00(4.75)分VS 24.5(4.75)分]明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:基于PERMA理论的积极心理干预能够有效提高1型糖尿病患儿父母的主观幸福感及其对患儿的合作支持。

关键词： 1型糖尿病患儿主观幸福感合作支持心理干预

浙江省1型糖尿病住院患者临床特征及管理现状调查

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中华糖尿病杂志 2024年第1期16卷 56-62页

作者：陈琳娜曹星月符鸿俊黄海燕毛齐彬楼晓佳徐芬娟徐忠森沈晓明孙霞金剑虹武晓泓青岛大学医学部青岛266000 浙江省人民医院杭州医学院附属人民医院内分泌科杭州310014 浙江省台州恩泽医疗中心(集团)路桥医院内分泌科台州318050 浙江省杭州市富阳区中医院内分泌科杭州311400 绍兴第二医院内分泌科绍兴312000 浙江省东阳市人民医院内分泌科东阳322100 浙江省桐乡市第一人民医院内分泌科桐乡314500 浙江省衢州市柯城区人民医院内分泌科衢州324000 浙江省平湖市第一人民医院内分泌科平湖314200 浙江中医药大学附属丽水中医院内分泌科丽水323000 杭州市中医院内分泌科杭州310007

目的:探讨浙江省1型糖尿病(T1DM)住院患者的临床特征及管理现状。方法:为横断面研究。选择2016年10月至2022年7月于浙江省10家医院住院的T1DM患者作为研究对象。收集患者的一般临床资料(包括起病年龄、性别、住院天数、病程)、实验室指... 详细信息

目的:探讨浙江省1型糖尿病(T1DM)住院患者的临床特征及管理现状。方法:为横断面研究。选择2016年10月至2022年7月于浙江省10家医院住院的T1DM患者作为研究对象。收集患者的一般临床资料(包括起病年龄、性别、住院天数、病程)、实验室指标[包括生化、糖化血红蛋白、餐后2 h血糖、胰岛素、C肽、谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体(IA-2A)、胰岛素自身抗体(IAA)、胰岛细胞抗体(ICA)]、并发症筛查情况(包括尿白蛋白/肌酐比值检测、眼底照相、肌电图、颈动脉超声、双下肢动脉超声及四肢多普勒超声)、治疗方案(包括胰岛素治疗方案及联用降糖药的情况)等。按照就诊时间将T1DM患者分为2016年10月至2019年8月组及2019年9月至2022年7月组,比较两组慢性并发症筛查率、检出率及抗体检测率等情况。组间比较采用 χ2检验。结果:共564例T1DM患者纳入本研究。患者的年龄从1岁到84岁不等,其中成人(≥18岁)390例,儿童和青少年(<18岁)174例。T1DM患者的住院天数、起病年龄和病程中位数分别为7(6,10)d、29(16,45)岁和3(0,8)年。其中,56.6%(319/564)的T1DM患者有急性并发症,49.6%(280/564)的T1DM患者有慢性并发症。56.9%(321/564)的T1DM患者有合并症,包括血脂异常[25.7%(145/564)]、高血压[12.2%(69/564)]、高尿酸血症[8.2%(46/564)]、自身免疫性甲状腺疾病[9.0%(51/564)]、肥胖症[4.8%(27/564)]。糖尿病肾脏病、糖尿病视网膜病变、糖尿病周围神经病变及糖尿病周围血管病变的筛查率分别为71.5%(403/564)、58.9%(332/564)、55.5%(313/564)及80.7%(455/564),相应的检出率分别为21.6%(87/403)、27.4%(91/332)、47.0%(147/313)和31.6%(144/455)。99.5%(561/564)的T1DM患者使用胰岛素治疗。每日多次胰岛素注射治疗占比最高,为78.7%(444/564)。除胰岛素外,34.0%(192/564)的T1DM患者还联用非胰岛素类药物,α-葡萄糖苷酶抑制剂是最常用的药物[53.6%(103/192)]。2019年9月至2022年7月组GADA、IA-2A、ICA、IAA检测率高于2016年10月至2019年8月组( P<0.05)。并发症筛查中,除糖尿病肾脏病外,2019年9月至2022年7月组患者慢性并发症筛查率均比2016年10月至2019年8月组高,包括视网膜病变、周围神经病变、周围血管病变筛查率均提高( P<0.05)。结论:浙江省T1DM患者主要是成人起病。近年来,浙江省T1DM患者的糖尿病并发症筛查率及抗体检测率呈上升趋势,体现了浙江省对T1DM住院患者的管理较前更加规范,但糖尿病抗体检测率及并发症的筛查率仍较低,有待进一步提高。

关键词：糖尿病 1型管理筛查

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高原红细胞增多症多组学研究进展

中华血液学杂志 2024年第8期45卷 795-800页

作者：郑桂萍年蔚石雪峰解友邦青海省人民医院血液风湿科西宁810007 青海省人民医院老年医学科西宁810007 青海省人民医院呼吸与危重症医学科西宁810007

慢性高原病(chronic mountain sickness,CMS)或Monge综合征是一种在海拔超过2500 m地区流行的疾病,高原红细胞增多症(high altitude polycythemia,HAPC)是CMS的亚型之一。藏族人群基因组中的高原适应基因以EPAS1和EGNL1最为关键;HIF-PHD-VHL蛋白系统在HAPC发病机制中发挥重要的作用;SENP1基因编码一种蛋白酶,具有调节缺氧相关转录因子如HIF和GATA的功能,调节EPO或EPO受体表达参与红细胞生成。随着基因检测和组学技术的发展,关于HAPC发病机制的研究在转录组学、蛋白组学和代谢组学方面取得了一些新的进展,为骨髓血液生态和造血调控方面的研究奠定基础。CMS的诊断标准存在一定的局限性,尤其是高原红细胞增多症患者的诊断应该完善先天性和真性红细胞增多症推荐的基因检测。本文就HAPC在各组学技术、造血调控及诊断流程方面的最新研究作一综述,更有利于对HAPC发病机制的认识,强调基因检测在红细胞增多的临床诊断的重要性。

关键词：红细胞增多组学技术慢性高原病基因检测红细胞生成造血调控诊断流程代谢组学

基于数字健康管理的家庭康复干预对老年2型糖尿病伴肌少症患者的疗效观察

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中华物理医学与康复杂志 2024年第5期46卷 443-447页

作者：吕英华韦伟黄文贞周帆王洁马慧慧袁慧娟河南省人民医院内分泌科郑州大学人民医院郑州450003

目的:观察基于数字健康管理的家庭康复干预对老年2型糖尿病(T2DM)伴肌少症患者的疗效。方法:选取在我院治疗后出院的老年T2DM伴肌少症患者100例,采用随机数字表法将其分为观察组及对照组,每组50例。对照组患者延续住院期间饮食控制及训... 详细信息

目的:观察基于数字健康管理的家庭康复干预对老年2型糖尿病(T2DM)伴肌少症患者的疗效。方法:选取在我院治疗后出院的老年T2DM伴肌少症患者100例,采用随机数字表法将其分为观察组及对照组,每组50例。对照组患者延续住院期间饮食控制及训练方案,并定期随访,观察组患者在饮食控制基础上辅以基于数字健康管理的家庭康复干预。于干预前、干预3个月后评估2组患者的糖脂代谢及肌少症相关症状指标变化情况,并对治疗后2组患者的糖尿病自我管理水平进行比较。结果:治疗后2组患者的糖、脂代谢指标、肌少症相关症状指标均较治疗前有不同程度改善,并且干预后观察组患者糖、脂代谢指标、肌少症相关症状指标及糖尿病自我管理水平均显著优于对照组(P<0.05)。结论:基于数字健康管理的家庭康复干预可显著改善老年T2DM伴肌少症患者的糖脂代谢及肌肉质量,该训练模式值得在老年T2DM伴肌少症患者中推广、应用。

关键词：居家康复 2型糖尿病肌少症远程康复数字健康管理

2型糖尿病与肠道菌群及N6-甲基腺苷甲基化的研究进展

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中华糖尿病杂志 2024年第4期16卷 483-488页

作者：贾轶凡谢沁园袁慧娟郑州大学人民医院、河南省人民医院内分泌与代谢病科郑州450003

肠道菌群与2型糖尿病(T2DM)等代谢性疾病的发生发展密切相关,但具体机制尚不明确。随着表观遗传学研究的深入以及高通量测序技术的发展,表观遗传被提出可能为菌群影响T2DM发生发展的重要机制之一。N6-甲基腺苷(m6A)作为RNA甲基化最常见... 详细信息

肠道菌群与2型糖尿病(T2DM)等代谢性疾病的发生发展密切相关,但具体机制尚不明确。随着表观遗传学研究的深入以及高通量测序技术的发展,表观遗传被提出可能为菌群影响T2DM发生发展的重要机制之一。N6-甲基腺苷(m6A)作为RNA甲基化最常见的表观遗传修饰,可在基因组转录后修饰的角度上解释生理以及疾病状态下总体代谢能力的变化。肠道菌群及其代谢产物作为环境因素,以为机体提供重要的甲基化供体等方式,影响宿主m6A甲基化修饰水平,这可能与T2DM及其并发症中特殊的甲基化改变相关。该文总结了近年来T2DM及其并发症中m6A甲基化的相关研究进展,整理了肠道菌群通过调控m6A甲基化水平影响糖代谢功能的可能机制途径,提出了该研究领域目前需要解决的科学问题。

关键词：糖尿病,2型肠道菌群表观遗传学 RNA甲基化 N6-甲基腺苷糖代谢