检索结果-南通市图书馆

多项A族链球菌咽炎诊治指南实验室诊断部分的比较与解读

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中华实用儿科临床杂志 2024年第7期39卷 490-494页

作者：郭孟杨岳帆陈思语候向萍杨颖邓江红姚开虎国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所感染与微生物研究室国家呼吸系统疾病临床医学研究中心儿科学国家重点学科儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045 浙江大学医学院附属邵逸夫医院新疆兵团阿拉尔医院检验科阿拉尔843300 首都医科大学石景山教学医院北京市石景山医院儿科北京100043 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院风湿科北京100045

仅依据临床表现难以准确区分A族链球菌(GAS)与其他病原体所致的咽炎,无法有效指导抗菌药物的合理使用。咽拭子培养、快速抗原检测、核酸检测及血液检测等有助于明确诊断GAS咽炎,但是不同指南对于GAS咽炎实验室检测方法的适用对象、结果... 详细信息

仅依据临床表现难以准确区分A族链球菌(GAS)与其他病原体所致的咽炎,无法有效指导抗菌药物的合理使用。咽拭子培养、快速抗原检测、核酸检测及血液检测等有助于明确诊断GAS咽炎,但是不同指南对于GAS咽炎实验室检测方法的适用对象、结果解释等建议存在差异。现总结不同GAS咽炎实验室诊断方法及其特点,并对不同指南推荐意见进行分析,为临床诊断和采用抗菌药物治疗GAS咽炎,以及开展相关研究提供参考。

关键词： A族链球菌化脓性链球菌咽炎实验室检测诊断

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宫内环境模拟舱的设计及在早产儿中的应用

中华护理杂志 2024年第18期59卷 2300-2304页

作者：沙莎汤晓丽张莹秦嫣敏沈君怡金倩杨晓辰上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心新生儿科上海市200127 上海智慧儿科临床诊治技术工程技术研究中心上海交通大学护理学院护理教研室

目的设计宫内环境模拟舱,评价该设备在NICU早产儿中的应用效果。方法宫内环境模拟舱包括内、外两层结构,内层结构形似鸟巢,用软体衬垫及全棉衬套包裹,外层设有感官支持功能模块,可播放母亲心音,同时配备可调节式棉质眼罩,可为早产儿提... 详细信息

目的设计宫内环境模拟舱,评价该设备在NICU早产儿中的应用效果。方法宫内环境模拟舱包括内、外两层结构,内层结构形似鸟巢,用软体衬垫及全棉衬套包裹,外层设有感官支持功能模块,可播放母亲心音,同时配备可调节式棉质眼罩,可为早产儿提供高仿真母体宫内环境支持。采用便利抽样法,选取2022年4月—2023年2月上海市某三级甲等儿童专科医院NICU收治的出生胎龄0.05)。结论使用宫内环境模拟舱可降低早产儿的活动度、减少清醒总时长,但对体格发育的影响还有待进一步研究。

关键词：早产儿多感官支持发育支持照顾儿科护理学

FGG基因Ala315Gly错义突变致遗传性异常纤维蛋白原血症家系分析

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检验医学 2024年第2期39卷 143-148页

作者：赵而玉李玉杰于婷张燕叶荃龙云霞马晓云王晓燕同济大学附属东方医院胶州医院检验科山东青岛266300 青岛市市立医院中心实验室山东青岛266000

目的对1个FGG基因Ala315Gly错义突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因突变分析,探讨该错义突变与遗传性异常纤维蛋白原血症的相关性。方法收集2021年12月同济大学附属东方医院胶州医院某先证者临床资料及其家系成员(... 详细信息

目的对1个FGG基因Ala315Gly错义突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因突变分析,探讨该错义突变与遗传性异常纤维蛋白原血症的相关性。方法收集2021年12月同济大学附属东方医院胶州医院某先证者临床资料及其家系成员(共3代8人)相关信息,并进行凝血表型检测。分析先证者纤维蛋白原(Fib)基因外显子和侧翼序列;采用反向测序验证先证者突变位点,采用Sanger测序检测其家系成员相应的突变位点。将家系测序结果与NCBI数据库序列进行比对,分析变异与表型的共分离情况。分析突变位点基因的保守性,并通过生物信息学在线分析软件预测突变位点对蛋白质功能的潜在影响。分析突变前后蛋白质空间结构和分子间作用力。结果先证者Fib活性为0.97 g·L~(-1)(降低)。其母亲、小姨、外祖父Fib活性均降低;除母亲凝血酶时间(TT)延长外,先征者及其家系其他人员的凝血表型均在参考区间内。与健康对照相比,先证者及其母亲、小姨、外祖父凝血酶诱导的纤维蛋白最大聚集率和聚集曲线斜率显著降低。先证者FGG(4q31|NM_000509.4)基因exon8:c.944C>G:p.(Ala315Gly)杂合错义突变,ACMG证据级别为致病突变,且该突变位点类型为国际新发现突变。先证者母亲、小姨、外祖父均为Ala315Gly杂合子,父亲、大姨、舅舅、外祖母该位点为野生型,FGG基因c.944C>G突变在该家系与先证者表型共分离。A315位点在同源物种间高度保守;生物信息学在线分析软件预测Ala315Gly突变会影响Fib的聚集功能;蛋白质模型分析结果表明,Ala315与Trp395、Thr397、Ala367和Gly318等周围的氨基酸残基侧链形成疏水作用,突变后疏水作用消失,且突变改变了该蛋白的自由能,使蛋白稳定性降低。结论 Fib c.944C>G错义突变可导致其氨基酸周围失去疏水相互作用,进而改变蛋白的自由能,降低空间结构的稳定性,最终可能导致遗传性异常纤维蛋白原血症的发生。

关键词： FGG基因错义突变遗传性异常纤维蛋白原血症家系纤维蛋白原

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新生儿急性心功能不全1例

中国当代儿科杂志 2024年第3期26卷 321-324,I0001页

作者：李淑涓胡黎园张蓉杨琳奚立刘芳曹云周文浩程国强国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院心内科上海201102

患儿男,1日龄,因生后6h出现低血糖伴呼吸暂停入院。患儿生后早期有一过性低血糖,生后第8天突发急性心功能不全,实验室检查示促肾上腺皮质激素和皮质醇水平显著降低,垂体磁共振成像正常。基因检测结果示患儿存在TBX19基因可疑致病性复合... 详细信息

患儿男,1日龄,因生后6h出现低血糖伴呼吸暂停入院。患儿生后早期有一过性低血糖,生后第8天突发急性心功能不全,实验室检查示促肾上腺皮质激素和皮质醇水平显著降低,垂体磁共振成像正常。基因检测结果示患儿存在TBX19基因可疑致病性复合杂合突变(c.917-2A>G+c.608C>T),分别来自父母。该患儿明确诊断为TBX19基因变异导致的先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症。给予氢化可的松替代治疗后,心功能迅速恢复正常。出院后继续予氢化可的松替代治疗,随访至18月龄,生长发育良好。新生儿期不明原因的急性心功能不全需警惕内分泌遗传代谢性疾病,应及时行皮质醇及基因检测。

关键词：心功能不全 TBX19基因先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症新生儿

儿童髁突囊内骨折两种保守治疗方法的近期疗效评价

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中华口腔医学杂志 2024年第10期59卷 1008-1013页

作者：王航王耀钟安金刚北京大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科国家口腔医学中心国家口腔疾病临床医学研究中心口腔生物材料和数字诊疗装备国家工程研究中心口腔数字医学北京市重点实验室北京青岛大学附属青岛市口腔医院口腔颌面外科青岛

目的比较分析儿童髁突囊内骨折两种不同保守治疗方法的近期临床疗效。方法回顾性收集2015年10月至2019年10月就诊于北京大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科的49例(76侧)儿童髁突囊内骨折患儿的临床资料, 其中男性33例(67.3%), 女性16... 详细信息

目的比较分析儿童髁突囊内骨折两种不同保守治疗方法的近期临床疗效。方法回顾性收集2015年10月至2019年10月就诊于北京大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科的49例(76侧)儿童髁突囊内骨折患儿的临床资料, 其中男性33例(67.3%), 女性16例(32.7%), 年龄(8.3±2.1)岁。根据是否使用垫将患儿分为两组:A组为全牙列软垫配合功能性训练组24例(34侧), B组为单纯功能性训练组25例(42侧)。采用主观评价、专科检查、影像学定性观察和定量测量分析两组患儿的数据资料, 评价两组患儿的髁突改建及颞下颌关节功能恢复的程度。结果 49例(76侧)患儿伤后开口度为(20.0±6.2)mm, 伤后6个月患儿最大开口度为(46.0±5.3)mm;两组患儿伤后6个月复查时主观评价、最大开口度、开口型、下颌前伸运动度、侧方运动度、影像学定性分析差异均无统计学意义(P>0.05)。影像学定量测量B组患儿伤后1年髁突前后径、髁头高度、髁突高度较A组的差异均有统计学意义(P<0.05)。结论全牙列软垫配合功能性训练和单纯功能性训练均可使髁突得到良好的改建, 颞下颌关节功能恢复正常。

关键词：儿童下颌骨髁状突髁突囊内骨折垫

多组学技术在慢性鼻窦炎精准诊疗中的研究进展

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同方期刊数据库

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第8期59卷 872-878页

作者：浩妍崔丽梅杨玉娟张宇宋西成山东中医药大学济南250000 青岛大学附属烟台毓璜顶医院耳鼻咽喉头颈外科山东省耳鼻喉疾病临床医学研究中心烟台市耳鼻喉疾病重点实验室烟台264000

慢性鼻窦炎(CRS)是一种常见的慢性炎性疾病,由于其存在高度异质性,早期准确的临床诊断和治疗对控制CRS的病情至关重要。多种组学技术可以全面系统地分析CRS患者DNA、RNA、蛋白质的差异表达及生物学功能,有利于深入研究CRS内在机制,为实... 详细信息

慢性鼻窦炎(CRS)是一种常见的慢性炎性疾病,由于其存在高度异质性,早期准确的临床诊断和治疗对控制CRS的病情至关重要。多种组学技术可以全面系统地分析CRS患者DNA、RNA、蛋白质的差异表达及生物学功能,有利于深入研究CRS内在机制,为实现CRS的精准诊疗提供了可能。本文分别概述基因组学、表观基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学等各类组学方法在CRS中的研究进展,对既往研究数据进行归纳整合和分析,阐明多组学技术在推动CRS精准诊疗中的重要作用,并为CRS的精准诊疗提供新的方向。

关键词：组学技术慢性鼻窦炎精准诊疗慢性炎性疾病代谢组学蛋白质组学转录组学 CRS

体外膜氧合技术治疗儿童严重急性呼吸窘迫综合征的预后因素分析

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中华儿科杂志 2024年第7期62卷 661-668页

作者：何小钰程晔高恒妙陈应富许巍成怡冰杨子浩王义程东良陈伟明闫钢风张羿洪小杨陆国平国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院重症医学科上海201102 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京100045 重庆医科大学附属儿童医院重症医学科重庆400014 中国医科大学附属盛京医院小儿重症监护病房沈阳110004 河南省儿童医院重症医学科郑州450012 浙江大学医学院附属儿童医院重症医学科杭州310003 西安交通大学附属儿童医院重症医学科西安710003 河南省人民医院儿童重症监护室郑州450000 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院流行病学教研室上海201102 解放军总医院第七医学中心儿科北京100007

目的探索影响体外膜氧合(ECMO)技术治疗严重儿童急性呼吸窘迫综合征(ARDS)预后的因素。方法多中心前瞻性观察性研究。以中国9家主要儿童ECMO中心2018年1月至2022年12月收治的95例ECMO挽救性治疗的严重ARDS患儿为研究对象,记录其一般资... 详细信息

目的探索影响体外膜氧合(ECMO)技术治疗严重儿童急性呼吸窘迫综合征(ARDS)预后的因素。方法多中心前瞻性观察性研究。以中国9家主要儿童ECMO中心2018年1月至2022年12月收治的95例ECMO挽救性治疗的严重ARDS患儿为研究对象,记录其一般资料、疾病危重度和脏器功能、综合治疗情况以及预后,根据出院时的转归分为存活组和死亡组,应用t检验、χ^(2)检验、多因素Logistic回归和混合线性模型分析ECMO启动前基线情况和ECMO过程中连续监测的指标(小儿危重评分、血小板计数、白蛋白、纤维蛋白原等)与预后的关系。结果95例接受了ECMO治疗的严重ARDS患儿中男55例(58%)、女40例(42%),年龄36.9(0.5,72.0)月龄。12例患儿(13%)存在免疫缺陷。68例(72%)患儿采用静脉动脉模式,27例(28%)采用静脉静脉模式。95例患儿出院存活率为51%(48例),静脉动脉和静脉静脉模式分别为47%(32/68)和59%(16/27)。死亡组患儿比存活组免疫缺陷的例数更多,小儿危重评分、血小板计数、白蛋白、纤维蛋白原和氧合指数均更低,呼吸机驱动压(ΔP)和氧指数均更高,ECMO前ARDS持续时间更长(均P0.05)。高ΔP、高氧指数、低氧合指数和低白蛋白均是影响预后的高危因素(均P<0.05)。ΔP≥25 cmH_(2)O(1 cmH_(2)O=0.098 kPa)、氧合指数≤67 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)和氧指数≥35均是预测不良预后的阈值(均P<0.05)。死亡组和存活组的ΔP、氧合指数、氧指数在ECMO后24 h起差异均有统计学意义(均P<0.05),并且随着ECMO进程差异逐步扩大;血小板水平从ECMO后7 d开始差异有统计学意义(P<0.05),并逐渐扩大;血乳酸水平在ECMO应用前、后差异有统计学意义(P<0.05),并从ECMO后24 h逐步扩大。结论ECMO前高ΔP、高氧指数、低氧合指数、低白蛋白是影响ECMO治疗严重儿童ARDS预后的高危因素。ECMO过程中第24小时起ΔP、氧指数逐渐降低和氧合指数逐渐升高预示预后良好,而ECMO应用后乳酸逐步升高预示预后不良。

关键词：儿童急性呼吸窘迫综合征体外膜氧合作用预后

2023欧洲变态反应和临床免疫学会IgE介导食物过敏诊断指南的解读

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中华预防医学杂志 2024年第6期58卷 735-744页

作者：姜楠楠向莉国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院过敏反应科儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045

食物过敏患病率在全球范围内呈逐年上升趋势,已成为重要的公共卫生问题之一,严重影响患者及家庭的生活质量。目前食物过敏诊断不足及诊断过度现象均存在。食物过敏的精准诊断及基于精准诊断进行个体化规范管理至关重要。自2014年欧洲变... 详细信息

食物过敏患病率在全球范围内呈逐年上升趋势,已成为重要的公共卫生问题之一,严重影响患者及家庭的生活质量。目前食物过敏诊断不足及诊断过度现象均存在。食物过敏的精准诊断及基于精准诊断进行个体化规范管理至关重要。自2014年欧洲变态反应和临床免疫学会(EAACI)发布食物过敏指南以来,近年来,食物过敏诊断,尤其是IgE介导食物过敏诊断方法,如过敏原组分诊断及嗜碱性粒细胞活化试验等相关研究陆续发表,EAACI于2023年10月更新发表IgE介导食物过敏诊断指南。为加强变态反应专科医师和相关专业医师理解最新EAACI关于IgE介导食物过敏诊断的建议和推荐,现将该指南进行详细解读。

关键词：嗜碱性粒细胞活化试验诊断食物过敏口服激发试验皮肤点刺试验特异性IgE

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我国医疗机构药学门诊的实践现状与效果评价

中国医院药学杂志 2024年第1期44卷 1-8页

作者：周鹏翔周欣谢菡邢晓敏戴单单赵荣生北京大学第三医院药剂科北京100191 北京大学医学部药物评价中心北京100191 首都儿科研究所附属儿童医院药学部北京100020 南京大学医学院附属鼓楼医院药学部江苏南京210008 青岛大学附属医院药学部山东青岛266000 宁波大学附属第一医院药学部浙江宁波315010

目的:系统总结我国医疗机构药学门诊的实践现状与实施效果,为进一步完善药学门诊规范、流程与评估体系提供参考。方法:系统检索国内外主要数据库,纳入我国药学门诊的标准与规范、全国多中心横断面研究和评估药学门诊实施效果的对照研究... 详细信息

目的:系统总结我国医疗机构药学门诊的实践现状与实施效果,为进一步完善药学门诊规范、流程与评估体系提供参考。方法:系统检索国内外主要数据库,纳入我国药学门诊的标准与规范、全国多中心横断面研究和评估药学门诊实施效果的对照研究,检索时限为建库至2023年2月。定性分析我国药学门诊的标准、开设情况、服务模式与实施效果。结果:最终纳入46篇文献。8篇文献为学(协)会制订的综合或专科药学门诊标准,提出了开设药学门诊的基本要求,并对药学门诊服务的各个主要环节进行了规范与建议。7项多中心横断面研究结果提示,我国药学门诊的开设率普遍较低,专业种类涵盖广泛,出诊模式多样,但收费情况在不同地区差异较大。31篇研究探讨了不同专科药学门诊的实施效果,干预措施基本遵从治疗药物管理的核心流程,结局指标主要涉及用药依从性、就诊满意度、药物不良反应发生率等,纳入研究均提示药学门诊可改善患者用药依从率和临床治疗结局。结论:我国已初步构建药学门诊的标准与规范,整体上取得了良好的实施效果。专科化药学门诊的服务模式、内容和评估体系有待进一步完善。

关键词：药学门诊标准模式效果评价系统评价

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