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中国人群MORC2基因相关神经病的基因变异和临床表现分析

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 351-358页

作者：周淋王梦丽曹婉芊黄顺祥赵华栋李陆曾森张如旭中南大学湘雅三医院神经内科长沙410013

目的总结中国人群MORC2基因相关神经病的基因变异谱和临床特点。方法收集2010—2023年就诊于中南大学湘雅三医院并明确基因诊断的MORC2基因相关神经病家系的临床资料和全外显子测序结果,回顾性分析其基因变异和临床特点,并查阅已报道的... 详细信息

目的总结中国人群MORC2基因相关神经病的基因变异谱和临床特点。方法收集2010—2023年就诊于中南大学湘雅三医院并明确基因诊断的MORC2基因相关神经病家系的临床资料和全外显子测序结果,回顾性分析其基因变异和临床特点,并查阅已报道的中国MORC2基因相关神经病家系相关文献,对中国人群该疾病的基因变异和临床表型谱进行总结。结果本中心收集的10个家系共携带6个不同的MORC2基因杂合致病变异,其中c.1330G>C(p.G444R)为新报道的变异。6个家系表现为儿童期或成年期起病的MORC2基因变异所致的轴索型腓骨肌萎缩症(CMT2Z)表型,携带c.754C>T(p.R252W)、c.1199A>G(p.Q400R)、c.1330G>C(p.G444R)或c.1396G>A(p.D466N);3个家系表现为婴幼儿起病、严重的脊髓性肌萎缩(SMA)样表型,均携带c.260C>T(p.S87L);1个家系表现为婴幼儿起病、以智能和运动发育迟缓为主要表现的DIGFAN综合征,携带c.1181A>G(p.Y394C)。文献复习发现8个携带MORC2基因致病变异的中国家系,其中5个家系表现为CMT2Z表型,携带c.754C>T(p.R252W)、c.1079A>G(p.E360G)、c.1220G>A(p.C407Y)或c.1397A>G(p.D466G);1个家系为SMA样表型,携带c.260C>T(p.S87L);2个家系表现为DIGFAN综合征,分别携带c.79G>A(p.E27K)和c.292G>A(p.G98R)。结论本研究报道了CMT2表型相关的MORC2基因新致病变异c.1330G>C(p.G444R)。在中国人群中,迄今共报道11个MORC2基因致病变异,c.754C>T(p.R252W)可能为最常见致病变异。MORC2基因相关神经病具有明显的临床异质性,不同变异可表现为CMT2Z、早发严重的SMA样肌无力或DIGFAN综合征。

关键词：夏科-马里-图斯病肌萎缩,脊髓性基因变异 MORC2基因

老年脑梗死患者血清ACA、抗β2GP1、Hcy和hs-CRP水平变化及其与疾病严重程度的关系

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川北医学院学报 2024年第7期39卷 908-912页

作者：武岳席光明屈斐商洛市中心医院神经内科陕西商洛726000

目的:探讨老年脑梗死患者血清抗心磷脂抗体(ACA)、抗β2糖蛋白1抗体(抗β2GP1)、同型半胱氨酸(Hcy)和超敏C反应蛋白(hs-CRP)水平变化及其与疾病严重程度的关系。方法:选取148例老年脑梗死患者为观察组,根据神经功能缺损(NDS)评分分为轻... 详细信息

目的:探讨老年脑梗死患者血清抗心磷脂抗体(ACA)、抗β2糖蛋白1抗体(抗β2GP1)、同型半胱氨酸(Hcy)和超敏C反应蛋白(hs-CRP)水平变化及其与疾病严重程度的关系。方法:选取148例老年脑梗死患者为观察组,根据神经功能缺损(NDS)评分分为轻度组(n=30)、中度组(n=32)及重度组(n=86);另选同期76名体检健康老年人为对照组。比较观察组和对照组及观察组不同病情程度患者的血清ACA、抗β2GP1、Hcy、hs-CRP水平,分析其与疾病严重程度的关系。结果:观察组患者血清ACA、抗β2GP1、Hcy、hs-CRP水平高于对照组(P中度组>轻度组(P<0.05)。相关性分析显示,血清ACA、抗β2GP1、Hcy、hs-CRP水平与老年脑梗死患者病情严重程度均呈正相关关系(r=0.636、0.614、0.563、0.571,P<0.05)。ROC曲线分析显示,血清ACA对轻中度与重度的区分有更高的鉴别价值(P<0.05),敏感度和特异性分别为90.70%、87.10%。结论:老年脑梗死患者血清ACA、抗β2GP1、Hcy、hs-CRP水平均升高,且与病情严重程度正相关,可作为鉴别脑梗死严重程度的有效指标。

关键词：脑梗死抗心磷脂抗体抗β2糖蛋白1抗体同型半胱氨酸超敏C反应蛋白

以球麻痹为主要表现的多项神经节苷脂抗体阳性的Miller-Fisher综合征1例并文献复习

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临床医学研究与实践 2024年第15期9卷 13-16页

作者：张森岭陈峥李本奎汉中市中心医院神经内科二病区陕西汉中723000

目的探讨Miller-Fisher综合征(MFS)的诊断学特征。方法回顾性分析我院诊治的1例以球麻痹为主要表现的多项神经节苷脂抗体阳性的MFS患者的临床资料,对照吉兰-巴雷综合征(GBS)常见类型及临床表现进行分析探讨。结果 GQ1b抗体是MFS患者... 详细信息

目的探讨Miller-Fisher综合征(MFS)的诊断学特征。方法回顾性分析我院诊治的1例以球麻痹为主要表现的多项神经节苷脂抗体阳性的MFS患者的临床资料,对照吉兰-巴雷综合征(GBS)常见类型及临床表现进行分析探讨。结果 GQ1b抗体是MFS患者发病的关键因素,可引起视神经损害和延髓麻痹的症状。结论 MFS患者的临床表现常不典型,GQ1b抗体的沉淀部位与临床表现有相关性,不典型的MFS患者可表现为以球麻痹症状起病。

关键词： Miller-Fisher综合征球麻痹 GQ1b抗体阳性神经节苷脂抗体阳性

替罗非班治疗超时间窗前循环大动脉粥样硬化型急性脑梗死的疗效观察

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中国现代医生 2024年第16期62卷 94-97页

作者：张世正陈新新黄建平温州市中心医院神经内科浙江温州325000

目的探讨静脉应用替罗非班注射液治疗超时间窗前循环大动脉粥样硬化型急性脑梗死患者的疗效。方法选取2021年11月至2022年12月入住温州市中心医院神经内科的前循环大动脉粥样硬化型急性脑梗死患者66例为研究对象,采用随机数字表法将... 详细信息

目的探讨静脉应用替罗非班注射液治疗超时间窗前循环大动脉粥样硬化型急性脑梗死患者的疗效。方法选取2021年11月至2022年12月入住温州市中心医院神经内科的前循环大动脉粥样硬化型急性脑梗死患者66例为研究对象,采用随机数字表法将其分为治疗组和对照组,每组各33例。对照组患者予阿司匹林肠溶片;治疗组患者予静脉泵入替罗非班注射液维持48h,再桥接常规抗血小板治疗,疗程均为2周,后续随访6个月。比较治疗前后两组患者的美国国立卫生研究院卒中量表(National Institutes of Health stroke scale,NIHSS)评分、改良Rankin量表(modified Rankin scale,MRS)评分、改良Barthel指数(modified Barthel index,MBI)评分、血栓弹力图、脑梗死出血转化情况。结果治疗14d,治疗组患者的NIHSS评分显著低于治疗前(P神经功能缺损恶化,大大降低致残率,改善患者的生活能力,且不增加脑出血风险。

关键词：脑梗死前循环替罗非班动脉粥样硬化

认知与行为护理联合精准动态延伸护理在神经内科难治性癫痫患者中的应用研究

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黑龙江医学 2024年第3期48卷 343-345页

作者：郭燕君方媛张大鹏南阳市中心医院神经内科河南南阳473000

目的:探讨认知与行为护理联合精准动态延伸护理在神经内科难治性癫痫患者中的应用研究。方法:选取2021年1月—2022年1月南阳市中心医院收治的102例神经内科难治性癫痫患者作为研究对象,将其随机分为实验组(51例)与常规组(51例)。常规组... 详细信息

目的:探讨认知与行为护理联合精准动态延伸护理在神经内科难治性癫痫患者中的应用研究。方法:选取2021年1月—2022年1月南阳市中心医院收治的102例神经内科难治性癫痫患者作为研究对象,将其随机分为实验组(51例)与常规组(51例)。常规组实施精准动态延伸护理,实验组在常规组的基础上进行认知与行为护理,护理时间均为3个月。对比两组患者护理期间自我效能评价量表(GSES)、癫痫发作次数和护理前后生活质量。结果:护理后,实验组患者GSES评分均高于常规组,差异有统计学意义(t=10.152,P神经内科难治性癫痫患者自我效能、降低癫痫发作次数,还可提高患者的生活质量。

关键词：认知与行为护理精准动态延伸护理神经内科难治性癫痫自我效能癫痫发作次数生活质量

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神经丝蛋白轻链在神经系统疾病中的研究现状

临床医学进展 2024年第5期14卷 2042-2045页

作者：高元浩张卓王雨诺延安大学医学院陕西延安咸阳市中心医院介入科陕西咸阳

轴突中高度集中表达的神经元细胞内蛋白质,神经丝蛋白轻链(neurofilament light chain, NfL),是检测轴突损害的灵敏指标。识别及定量轴突损伤对于评判神经系统病症的活跃度、追踪治疗效果以及预测疾病走向尤为关键。不同神经系统病症引... 详细信息

轴突中高度集中表达的神经元细胞内蛋白质,神经丝蛋白轻链(neurofilament light chain, NfL),是检测轴突损害的灵敏指标。识别及定量轴突损伤对于评判神经系统病症的活跃度、追踪治疗效果以及预测疾病走向尤为关键。不同神经系统病症引起的轴突损害程度与脑脊液和血清中的神经丝蛋白轻链水平成正相关。利用新型免疫检测技术,能够在极低浓度下定量监测这些生物标志物,进而通过血液中的神经丝蛋白轻链水平来追踪疾病进程。因此,本篇文章综述了神经丝蛋白的结构与作用,并分析了其与神经系统病变之间的联系。

关键词：神经丝蛋白神经丝轻链神经系统疾病综述

microRNA基因多态性与血压钠钾反应性的相关性分析

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西安交通大学学报（医学版） 2024年第3期45卷 435-442页

作者：王兰崔莹郭艳杰姚艳妮杨贝贝刘乃溶王佳馨刘盼盼杜鸣飞胡桂霖牛泽家馨张玺王丹褚超贾昊孙月高卫华牟建军汪洋西安国际医学中心医院心内科陕西西安710100 西安国际医学中心医院神经康复三科陕西西安710100 西安交通大学第一附属医院心内科陕西西安710061 西安市第一医院心内科陕西西安710002

目的探讨miRNA基因多态性与钠钾饮食干预后血压反应性之间的关系。方法本课题组2004年从中国陕西宝鸡7个村庄的124个家庭中招募514名参与者进行慢性盐负荷试验干预,包括3 d基线期、7 d低盐饮食、7 d高盐饮食和7 d高盐补钾饮食干预。纳... 详细信息

目的探讨miRNA基因多态性与钠钾饮食干预后血压反应性之间的关系。方法本课题组2004年从中国陕西宝鸡7个村庄的124个家庭中招募514名参与者进行慢性盐负荷试验干预,包括3 d基线期、7 d低盐饮食、7 d高盐饮食和7 d高盐补钾饮食干预。纳入19个miRNA-SNP位点进行分析研究。结果在钠钾饮食干预过程中,受试者的血压在低盐期呈下降趋势,高盐期呈现上升趋势,而在高盐补钾后,血压则再次下降。在低盐期,miR-210-3p SNP rs12364149与收缩压反应性、舒张压反应性及平均动脉压反应性显著相关,miR-4638-3p SNP rs6601178与收缩压反应性显著相关,而miR-26b-3p SNP rs115254818与平均动脉压反应性显著相关。在高盐干预后,miR-26b-3p SNP rs115254818与收缩压反应性、舒张压反应性及平均动脉压反应性显著相关;miR-1307-5p SNP rs11191676、rs2292807与收缩压反应性及平均动脉压反应性密切相关;miR-4638-3p SNP rs6601178、miR-210-3p SNP rs12364149以及miR-382-5p SNP rs4906032、rs4143957与收缩压反应性存在显著关联性。此外,在给予补钾干预后miR-26b-3p SNP rs115254818与收缩压反应性、舒张压反应性及平均动脉压反应性关联显著;miR-1307-5p SNP rs11191676、rs2292807以及miR-19a-3p SNP rs4284505与收缩压反应性显著相关。结论miRNA基因多态性与血压钠钾反应性密切相关,提示miRNA基因可能参与血压盐敏感性及钾敏感性的形成。

关键词： miRNA 基因多态性盐敏感性血压的钠钾反应性

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阿托伐他汀钙联合血栓通对急性脑梗死患者神经功能恢复的影响

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黑龙江医药科学 2024年第2期47卷 177-178,181页

作者：贺翔渝张小林贾燕燕潘燕南阳市中心医院神经内科河南南阳473000

目的:分析阿托伐他汀钙联合血栓通对急性脑梗死患者神经功能恢复的影响。方法:选取2021年3月至2022年12月南阳市中心医院神经内科诊疗的110例急性脑梗死患者,根据数字随机表法予以分组,对照组55例予以阿托伐他汀钙治疗,观察组55例予以... 详细信息

目的:分析阿托伐他汀钙联合血栓通对急性脑梗死患者神经功能恢复的影响。方法:选取2021年3月至2022年12月南阳市中心医院神经内科诊疗的110例急性脑梗死患者,根据数字随机表法予以分组,对照组55例予以阿托伐他汀钙治疗,观察组55例予以阿托伐他汀钙联合血栓通进行治疗,28d后比较两组患者的临床疗效、症状积分及神经功能。结果:治疗后,观察组总有效率96.36%,对照组81.82%,观察组明显比对照组更高(P神经功能恢复。

关键词：阿托伐他汀钙血栓通急性脑梗死神经功能

健康体检人群腰臀比与胰岛素抵抗的相关性研究

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中国科技期刊数据库医药 2024年第4期 0096-0100页

作者：李霞武一平李军华毛亚娟杨月邯郸市中心医院神经内科河北邯郸056000

探讨健康体检人群腰臀比(WHR)与胰岛素抵抗的相关性。方法选取1384名健康体检者,采集其性别、年龄、血压、身高、体重、腰围、臀围、既往病史(高血压病史、糖尿病史)、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FIN)、肝脏彩超、空腹血脂(总胆固醇、... 详细信息

探讨健康体检人群腰臀比(WHR)与胰岛素抵抗的相关性。方法选取1384名健康体检者,采集其性别、年龄、血压、身高、体重、腰围、臀围、既往病史(高血压病史、糖尿病史)、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FIN)、肝脏彩超、空腹血脂(总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三脂)。计算体重指数(BMI)及稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)。通过相关性分析研究腰臀比(WHR)与胰岛素抵抗(IR)的相关性,通过二元logistic回归分析评估WHR对HOMA-IR的影响,并绘制ROC曲线计算WHR预估存在胰岛素抵抗风险的最佳截断值。结果 Spearman相关性分析显示WHR与HOMA-IR存在正相关性(r=0.440 P<0.05);控制混杂因素性别、年龄、BMI、高血压病史、糖尿病史、空腹血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇后,WHR与HOMA-IR仍然存在正相关性(r=0.069 P<0.012)。二元logistic回归分析提示WHR是HOMA-IR的独立影响因素(B=4.844,β=127.000,P=0.021),绘制ROC曲线计算WHR预估HOMA-IR的曲线下面积为0.727、最佳截断值是0.885。结论健康体检人群WHR与IR独立相关,WHR是IR的独立影响因素,随着WHR增大,IR风险增高。

关键词：腰臀比体重指数腰围胰岛素抵抗二元logistic回归分析