检索结果-南通市图书馆

经阴道三维超声Omniview成像技术对宫腔粘连的诊断价值分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国超声医学杂志 2024年第5期 569-573页

作者：费华昆贾赛玉孙玲玲常州市妇幼保健院超声科

目的探讨分析经阴道三维超声自由解剖(Omniview)成像技术在诊断宫腔粘连(IUA)方面的临床应用价值。方法回顾性分析106例疑似IUA患者。对所有患者进行经阴道三维超声Omniview技术和传统三维渲染(Render)技术检查以及宫腔镜检查，并以... 详细信息

目的探讨分析经阴道三维超声自由解剖(Omniview)成像技术在诊断宫腔粘连(IUA)方面的临床应用价值。方法回顾性分析106例疑似IUA患者。对所有患者进行经阴道三维超声Omniview技术和传统三维渲染(Render)技术检查以及宫腔镜检查，并以宫腔镜检查结果为诊断IUA的金标准。使用Kappa检验比较分析两种超声成像技术与金标准检查结果的一致性，并绘制受试者工作特征(ROC)曲线以评估其诊断效能。结果 Omniview成像技术与金标准诊断结果的一致性良好(Kappa=0.865),Render成像技术与金标准诊断结果的一致性一般(Kappa=0.521);Omniview成像技术诊断IUA的灵敏度、特异度、准确度及约登指数均显著高于Render技术。ROC曲线提示，Omniview技术诊断IUA的曲线下面积(AUC)为0.927(95%CI:0.849～1.000),显著>Render技术诊断IUA的AUC为0.816(95%CI:0.728～0.935)。Omniview技术诊断轻、中、重度IUA的灵敏度、特异度、准确度及约登指数均高于Render技术。结论相较于传统的Render成像技术，Omniview技术对IUA的诊断价值更高。

关键词： Omniview成像 Render成像 IUA 诊断价值

早中孕期超声指标对单绒毛膜双羊膜囊双胎发生选择性宫内生长受限的预测价值

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中国超声医学杂志 2024年第7期 787-791页

作者：刘明敏刘俊杨淳玮高钧霖无锡市妇幼保健院超声科

目的探讨早中孕期超声指标对单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)双胎选择性宫内生长受限(sIUGR)的预测价值。方法回顾性分析346例MCDA双胎孕妇的病例资料。测量颈部透明层厚度(NT)及头臀长(CRL),计算NT、CRL差异，采用受试者工作特征(ROC)曲线评... 详细信息

目的探讨早中孕期超声指标对单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)双胎选择性宫内生长受限(sIUGR)的预测价值。方法回顾性分析346例MCDA双胎孕妇的病例资料。测量颈部透明层厚度(NT)及头臀长(CRL),计算NT、CRL差异，采用受试者工作特征(ROC)曲线评估其预测MCDA双胎孕妇sIUGR的价值。利用Logistic回归分析寻找独立预测因素并构建预测模型。结果 (1)训练集sIUGR组脐带不一致的发生率、NT差异及CRL差异大于对照组，差异具有统计学意义(P<0.05)。(2)NT差异预测sIUGR的ROC曲线下面积为0.624,最佳截断值为32.46%;CRL差异预测sIUGR的ROC曲线下面积为0.789,最佳截断值为4.65%;两者预测sIUGR的ROC曲线比较，差异具有统计学意义(P<0.05)。(3)多因素Logistic回归分析CRL差异及脐带插入不一致是独立预测因素。(4)预测模型预测sIUGR的ROC曲线下面积为0.938,灵敏度为91.3%,特异度为81.2%;对模型进行内部验证，灵敏度为90.90%,特异度为70.90%。结论 CRL差异和胎盘脐带插入不一致是MCDA双胎sIUGR的独立预测因素，基于此建立的预测模型有助于预测sIUGR。

关键词：单绒毛膜双羊膜囊选择性宫内生长受限超声双胎

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

血管前置的产前超声诊断价值及漏诊分析

中国超声医学杂志 2024年第3期40卷 313-315页

作者：沈晓燕袁华解左平朱亚芳陈金红绍兴市妇幼保健院超声科绍兴市妇幼保健院产科

目的探讨产前超声对胎儿血管前置的诊断价值及漏诊原因。方法回顾性分析33例患者的超声声像图特征，并随访孕妇妊娠结局及术中所见。结果 33例血管前置患者产前超声明确诊断29例，均具有特征性声像图表现。均合并一至数个高危因素，... 详细信息

目的探讨产前超声对胎儿血管前置的诊断价值及漏诊原因。方法回顾性分析33例患者的超声声像图特征，并随访孕妇妊娠结局及术中所见。结果 33例血管前置患者产前超声明确诊断29例，均具有特征性声像图表现。均合并一至数个高危因素，其中低置胎盘10例，前置胎盘16例，帆状胎盘22例，球拍状胎盘6例，分叶胎盘2例，副胎盘1例，辅助生殖2例，多胎妊娠1例，单脐动脉2例。合并两个以上高危因素共22例(67%,22/33),其中胎盘位置异常伴帆状胎盘占15例(68%,15/22)。结论产前超声诊断血管前置简便、可靠、易推广。当常规产前检查过程中发现有上述高危因素时，需仔细检查宫颈内口前置血管，从而有效避免不良妊娠结局的发生。

关键词：产前超声血管前置

SMC3基因变异致德朗热综合征1例胎儿的遗传学分析

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 250-254页

作者：黄慧陈佩文冯倩刘娅成晨陈欣林湖北省妇幼保健院超声诊断科武汉430070

目的对1例具有手部畸形的引产胎儿进行高通量测序,以明确其遗传学病因。方法选取2018年10月20日在湖北省妇幼保健院经超声确诊的1例手部发育异常的胎儿作为研究对象。收集孕妇的基本资料及影像学检查结果,采集引产胎儿的脐带组织以及孕... 详细信息

目的对1例具有手部畸形的引产胎儿进行高通量测序,以明确其遗传学病因。方法选取2018年10月20日在湖北省妇幼保健院经超声确诊的1例手部发育异常的胎儿作为研究对象。收集孕妇的基本资料及影像学检查结果,采集引产胎儿的脐带组织以及孕妇夫妇的外周静脉血样,提取基因组DNA,进行拷贝数变异测序(CNV-seq)与家系全外显子组测序(trio-WES),对检出的候选变异进行家系验证。结果孕30+2周超声提示胎儿右手小,大拇指可显示,其余四指短缺,左手未见异常。CNV-seq未检出大于100 kb的拷贝数变异;trio-WES检测结果显示胎儿携带SMC3基因c.3298G>A(p.Val1100Met)杂合变异。该变异位点在正常人群数据库中未见收录,多个生物信息软件均预测为有害变异。多序列比对发现该位点在不同物种中高度保守。Sanger测序结果显示孕妇夫妇均未携带该变异,提示其为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,判定该变异为可能致病性变异(PS2+PM2Supporting+PP3)。结论SMC3基因c.3298G>A变异可能是上述胎儿具有手部畸形的遗传学病因,胎儿被诊断为德朗热综合征。

关键词： Cornelia de Lange综合征 SMC3基因全外显子组测序 Sanger测序

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

单根脐动脉栓塞的产前超声特征与临床分析

中国超声医学杂志 2024年第5期 595-597页

作者：肖菊花周欣柏萍娟赖华谭志文江西省妇幼保健院超声科江西省妇幼保健院病理科江西省妇幼保健院产科

目的探讨脐动脉栓塞的产前超声特征，并与病理情况做对照，旨在提高超声医师对脐动脉栓塞的认识。方法回顾性分析经产后病理诊断为单根动脉栓塞的病例7例，分析产前超声表现及特征。结果 2例于中孕期诊断，4例于晚孕期诊断，1例误诊... 详细信息

目的探讨脐动脉栓塞的产前超声特征，并与病理情况做对照，旨在提高超声医师对脐动脉栓塞的认识。方法回顾性分析经产后病理诊断为单根动脉栓塞的病例7例，分析产前超声表现及特征。结果 2例于中孕期诊断，4例于晚孕期诊断，1例误诊。主要的超声表现为：仅膀胱一侧见脐动脉血流信号，5例存在脐带螺旋密集，脐带横切面见脐静脉包绕脐动脉，其中1根脐动脉窄细，呈闭塞状，部分可见低、等及或高回声充填，彩色多普勒血流成像(CDFI)内未见血流信号。妊娠结局：2例胎死宫内，3例期待观察中出现宫内窘迫行剖宫产术。1例孕35周生长缓慢。1例给予肝素治疗妊娠结局好。产后脐带病理主要表现为：5例脐带螺旋密集，脐带剖面均见3根血管，其中1根脐动脉细窄，呈闭塞状；光镜所见：7例脐血管均为3根，2根动脉1根静脉，其中1根动脉狭窄，呈闭塞状，部分内可见血栓。结论膀胱水平横切面仅见1根脐动脉，不应盲目诊断为单脐动脉，应常规回顾孕妇历史超声记录，同时应多切面多角度对脐带进行扫查，警惕脐动脉栓塞的发生。

关键词：脐动脉栓塞产前超声病理

产前诊断嵌合型2号染色体三体合并单亲二体胎儿1例

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华围产医学杂志 2024年第2期27卷 154-157页

作者：张素粉孟小军肖鸽飞珠海市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科珠海519000 珠海市妇幼保健院超声科珠海519000 珠海市妇幼保健院临床试验中心珠海519000

本文报道了一例嵌合型2号染色体三体合并2号染色体单亲二体胎儿的产前遗传学分析。孕妇2019年2月于珠海市妇幼保健院行无创产前检测,提示2号染色体数目增多,故于孕21周+2行羊膜腔穿刺产前诊断。羊水细胞核型分析未检出异常。未经培养的... 详细信息

本文报道了一例嵌合型2号染色体三体合并2号染色体单亲二体胎儿的产前遗传学分析。孕妇2019年2月于珠海市妇幼保健院行无创产前检测,提示2号染色体数目增多,故于孕21周+2行羊膜腔穿刺产前诊断。羊水细胞核型分析未检出异常。未经培养的羊水细胞DNA行染色体微阵列分析提示2号染色体有2.3拷贝的重复,且2q21.2q33.1区域存在64.3 Mb的纯合片段。比对胎儿-父母2号染色体上的单核苷酸信息,证实胎儿2q21.2q33.1纯合区域是2号染色体父源单亲同二体,2号染色体的其余区域为父源单亲异二体。孕27^(+6)、31^(+6)和34周^(+5)行超声监测显示胎儿发育迟缓持续加重,且伴胎盘异常和胎儿血流频谱异常。孕35周^(+3)时先兆早产,孕妇选择放弃胎儿,娩一死胎。

关键词：染色体,人三体性嵌合体单亲二体性产前诊断

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

鸟嘴征:环状胰腺产前超声诊断新征象

中国医学影像学杂志 2024年第2期32卷 162-165,167页

作者：盛璇韩厚美刘德泉高阳郭丹尹虹山东省妇幼保健院超声科山东济南250014

目的分析胎儿环状胰腺(AP)产前超声表现,探讨鸟嘴征对胎儿AP的诊断价值。资料与方法回顾性分析2019年9月—2021年12月山东省妇幼保健院经产前超声诊断结合出生后手术确诊的13例胎儿AP的超声图像及临床资料,观察梗阻处十二指肠的狭窄程度... 详细信息

目的分析胎儿环状胰腺(AP)产前超声表现,探讨鸟嘴征对胎儿AP的诊断价值。资料与方法回顾性分析2019年9月—2021年12月山东省妇幼保健院经产前超声诊断结合出生后手术确诊的13例胎儿AP的超声图像及临床资料,观察梗阻处十二指肠的狭窄程度,特别是肠管内壁所成夹角能否识别胎儿AP,总结并分析其超声特征。结果13例胎儿AP的产前超声图像均出现双泡征,胰腺形态失常呈钳夹征3例,十二指肠扩张末端呈鸟嘴征7例。13例患儿出生后均行手术治疗,其中2例合并十二指肠闭锁,1例合并不典型肠旋转不良,术后患儿均预后良好。结论通过观察十二指肠扩张末端及其与胰头的关系,产前超声联合鸟嘴征及双泡征可提高胎儿AP的诊断率,对产前诊断胎儿AP具有重要价值。

关键词：胎儿环状胰腺鸟嘴征双泡征超声检查,产前胎儿

2q13微缺失胎儿超声表现及出生后随访结果

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 387-393页

作者：何淑凤崔玉杨岚刘俊赵丽赵馨邱婷施楠无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院超声诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院儿保科无锡214000

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23... 详细信息

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23例2q13微缺失胎儿。采用描述性统计分析这些胎儿的产前诊断指征、宫内超声表现、产前诊断结果及生后随访结果。结果(1)23例2q13微缺失病例产前诊断指征分别为7例(30.4%)血清学筛查高风险,6例(26.1%)胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚,2例(8.7%)胎儿心脏畸形,2例(8.7%)孕母高龄,2例(8.7%)胎儿脉络丛囊肿(其中1例同时合并血清学筛查高风险),1例(4.3%)胎儿鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)无创产前检测提示性染色体异常,1例(4.3%)胎儿梗阻性多囊肾,1例(4.3%)胎儿室管膜下囊肿,1例(4.3%)胎儿生长受限。(2)胎儿宫内超声表现:6例(26.1%)NT增厚,4例(17.4%)胎儿生长受限,2例(8.7%)心脏畸形,2例(8.7%)脉络丛囊肿,1例(4.3%)羊水过少,1例(4.3%)鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)长骨偏短,1例(4.3%)羊水多伴腹围大,1例(4.3%)腹围大、长骨短、脑室室管膜下囊肿,1例(4.3%)梗阻性多囊肾;余6例(26.1%)未见异常超声表现。(3)产前诊断结果及溯源:3例染色体结构异常,1例性染色体数目异常,余19例未见异常。羊水SNP-array结果提示缺失范围为104~1745 kb。10例行亲本验证,证实4例遗传自母亲,5例遗传自父亲,1例新发变异。(4)妊娠结局及随访:4例(17.4%)引产终止妊娠,19例(82.6%)活产分娩。19例活产儿均进行电话及儿童保健随访,中位随访年龄为3岁(9~58.8月龄),除2例出生后未行新生儿先天性心脏病筛查,余17例存活新生儿均进行筛查且未见异常。5例随访发现生长发育异常:1例1岁6月龄轻度语言发育迟缓,1例3岁26日龄轻度语言发育迟缓,1例1岁6月龄语言发育迟缓,1例3岁散光,1例2岁6月龄双眼屈光不正;余14例婴幼儿生长发育未见明显异常。结论2q13微缺失胎儿超声表现无特异性,大部分遗传自亲本,生后随访应关注幼儿神经系统发育情况。

关键词： 2q13微缺失超声检查,产前产前诊断单核苷酸多态性微阵列随访研究

NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性的遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 8-13页

作者：肖艳华王爱玲李瑞王建红庞新丰曾蓓马宇飞王恒张楚张品肖焦作市妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心(焦作市产前诊断医学重点实验室) 焦作454001 焦作市妇幼保健院超声科焦作454001

目的探讨1例扩展性无创产前检测(NIPT-PLUS)提示7-三体和产前诊断提示18-三体结果不一致的原因。方法选取2020年7月5日于焦作市妇幼保健院进行遗传咨询的1例孕妇为研究对象。对孕妇进行NIPT-PLUS检测、系统超声检查及介入性产前诊断。... 详细信息

目的探讨1例扩展性无创产前检测(NIPT-PLUS)提示7-三体和产前诊断提示18-三体结果不一致的原因。方法选取2020年7月5日于焦作市妇幼保健院进行遗传咨询的1例孕妇为研究对象。对孕妇进行NIPT-PLUS检测、系统超声检查及介入性产前诊断。引产后分别取脐带中间段、母亲面胎盘中心、母亲面胎盘边缘、胎儿面脐带根部、胎儿面胎盘边缘及胎儿面胎盘中心6个位置组织,行拷贝数变异测序(CNV-seq)检测进行验证。结果NIPT-PLUS结果提示胎儿为7-三体,系统超声提示胎儿房室间隔缺损、马蹄肾、摇椅足等多发畸形,羊水QF-PCR、核型分析和CNV-seq结果均提示胎儿为18-三体,证实胎儿为NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性。引产后胎盘验证结果显示脐带中间段为18-三体,胎儿面胎盘中心为7-三体,胎盘其他位置均呈现7-三体和18-三体嵌合现象,且距离脐带越远,18-三体嵌合比例越低。结论本研究NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性由胎盘嵌合所致。当NIPT-PLUS检测提示非整倍体时,需进行严格产前诊断以排除胎盘嵌合对误诊的影响。

关键词： 7-三体 18-三体假阳性假阴性系统超声胎盘嵌合