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宏基因组二代测序早期检测脓毒症病原体的临床应用进展

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现代医药卫生 2024年第18期40卷 3197-3201,3206页

作者：王黎(综述) 丁艳辉曹子鋆薛建江王晓亮(审校) 重庆医科大学附属大学城医院医学科学研究中心/检验科重庆401331 重庆医科大学附属第一医院检验科重庆400016

脓毒症患者存活率低、死亡率高、预后差,早期识别其病原体尤为关键。宏基因组二代测序(mNGS)能实现无偏倚检测临床样本中的所有微生物,对早期发现脓毒症病原微生物较传统培养技术等更灵敏、准确、高效。随着二代测序技术的不断发展,mNG... 详细信息

脓毒症患者存活率低、死亡率高、预后差,早期识别其病原体尤为关键。宏基因组二代测序(mNGS)能实现无偏倚检测临床样本中的所有微生物,对早期发现脓毒症病原微生物较传统培养技术等更灵敏、准确、高效。随着二代测序技术的不断发展,mNGS在诊断脓毒症方面的临床应用价值将进一步提高,该文就mNGS在脓毒症早期诊断中的优势、临床应用及进展、挑战与展望进行综述。

关键词：宏基因组二代测序脓毒症病原微生物早期检测综述

糖尿病患者骨不连断端组织中成骨活性的差异性研究

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中国伤残医学 2024年第2期32卷 10-14页

作者：刘伟张翠影杨帆栾富均何盛江赵强重庆医科大学附属永川医院创伤骨科重庆402160 重庆医科大学附属永川医院妇科

目的:探讨糖尿病患者骨不连断端组织的成骨活性,为提高糖尿病患者骨折愈合质量提供参考。方法:选取2021年6月-2022年6月重庆医科大学附属永川医院收治的60例行胫骨中下段骨折闭合复位髓内钉固定术的老年AO/OTA 1型骨折患者为研究对象,... 详细信息

目的:探讨糖尿病患者骨不连断端组织的成骨活性,为提高糖尿病患者骨折愈合质量提供参考。方法:选取2021年6月-2022年6月重庆医科大学附属永川医院收治的60例行胫骨中下段骨折闭合复位髓内钉固定术的老年AO/OTA 1型骨折患者为研究对象,依据世界卫生组织(WHO)关于2型糖尿病的诊断标准,将患者分为2型糖尿病组(n=27)与非糖尿病组(n=33)。治疗后随访,拍摄骨折区X线片,观察2组骨折断端成骨变化,统计骨不连发生率,基于Lane-Sandhu x射线评分标准评价骨折愈合情况。采集2组骨不连患者骨折断端组织进行活检,观察骨组织形态,免疫组织化学检测骨形态发生蛋白-2(BMP-2)、核心蛋白多糖(DCN)与成纤维细胞生长因子(BFGF)的染色情况,计算平均灰度值。结果:2型糖尿病组骨不连发生率高于非糖尿病组,Lane-Sandhu X线评分低于对照组,组间差异有统计学意义(P中心纤维瘢痕组织为主要表现,少见编织骨与新生血管。免疫组织化学检测结果显示,2型糖尿病组骨生长因子BMP-2、DCN与BFGF的染色阳性率与平均恢复值均低于非糖尿病组,组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论:合并糖尿病的骨折患者断端组织成骨活性不高,易发生骨不连,成骨质量差,可能与骨不连断端组织BMP-2、DCN与BFGF表达低有关,辅以骨生长因子诱导成骨,有望提高糖尿病患者的骨折愈合质量,预防和减少骨不连。

关键词：糖尿病骨不连成骨活性骨生长因子

数据挖掘并验证人参总皂苷改善酒精性肝炎的机制

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中国实验方剂学杂志 2024年第21期30卷 95-103页

作者：陈书灵刘逸韬吴骁张朵艾金慧袁桃花孙见飞贵州医科大学基础医学国家级实验教学示范中心贵阳550004

目的:通过数据分析和实验验证探究人参总皂苷改善酒精性肝炎(AH)的新靶点和中药,为AH的临床治疗提供新方向。方法:该研究前期从GEO数据库筛选GSE28619作为分析对象,选择GSE83148和GSE103580作为验证集。基于limma包和加权基因共表达网... 详细信息

目的:通过数据分析和实验验证探究人参总皂苷改善酒精性肝炎(AH)的新靶点和中药,为AH的临床治疗提供新方向。方法:该研究前期从GEO数据库筛选GSE28619作为分析对象,选择GSE83148和GSE103580作为验证集。基于limma包和加权基因共表达网络分析方法(WGCNA)识别AH相关差异基因和模块基因;通过“Venny”软件取交集基因。构建蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)网络,并进行富集分析,再进一步筛选核心基因评估其诊断价值。经过数据集验证后,综合分析出AH新潜在靶点并预测中药。对靶点和中药有效成分进行分子对接,并通过实验验证。将48只SD大鼠随机分出8只为空白组,剩下进行乙醇灌胃造模成功后随机均分为人参总皂苷低(10 mg·kg^(-1))、中(20 mg·kg^(-1))、高(40 mg·kg^(-1))剂量组、模型组和美他多辛组(117 mg·kg^(-1)),空白组以等量生理盐水灌胃。灌胃3周后取血清测定血清天冬氨酸氨基转移酶(AST)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)水平;取肝组织进行苏木素-伊红(HE)染色、蛋白免疫印迹法(Western blot)和实时荧光定量聚合酶链式反应(Real-time PCR)检测肝组织潜在靶点蛋白和基因表达水平。结果:数据分析预测出潜在的原癌基因(FOS)、Ⅰ型胶原蛋白α2链基因(COL1A2),实验验证显示给药后肝脏损伤程度均较造模后减轻;血清AST、ALT水平在给药后降低;Western blot和Real-time PCR结果显示给药后FOS蛋白和基因表达水平均明显增高,COL1A2则相反。结论:人参总皂苷能通过FOS和COL1A2改善AH。

关键词：生物信息学酒精性肝炎关键基因中药预测人参总皂苷

守护逐渐失去力量的勇者:杜氏肌营养不良症的认知与筛查之路

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中华围产医学杂志 2024年第10期27卷 876-881页

作者：洪冬洋张志蕾孙云南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)遗传医学中心南京210004

杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种严重的神经肌肉遗传病,临床表现为进行性肌肉萎缩,患者多于20岁左右死于心力衰竭或呼吸衰竭。本文系统梳理了DMD的发现、病理研究、诊断及新生儿筛查的发展历程。自19世纪以来... 详细信息

杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种严重的神经肌肉遗传病,临床表现为进行性肌肉萎缩,患者多于20岁左右死于心力衰竭或呼吸衰竭。本文系统梳理了DMD的发现、病理研究、诊断及新生儿筛查的发展历程。自19世纪以来,查尔斯·贝尔、盖太诺·孔蒂、爱德华·梅里恩、纪尧姆·本杰明·阿曼德·杜兴和威廉·理查德·高尔斯等先驱者对DMD的发现和描述奠定了对该病认识的基础。20世纪80年代,分子生物学研究进一步揭示了DMD的病理机制,并明确了诊断方法。自20世纪70年代起,新生儿DMD筛查得到蓬勃发展,经历了肌酸激酶检测、肌型肌酸激酶同工酶检测和基因筛查等多个发展阶段。随着研究的深入,DMD早期筛查、诊断方案不断完善,并逐步在临床推广及应用。

关键词：杜氏肌营养不良症病理诊断新生儿筛查

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靶向第二代测序技术在病原体检测中的作用

临床医学进展 2024年第1期14卷 727-735页

作者：罗宁何泰瑜康娟张大志重庆医科大学附属第二医院感染科重庆医科大学感染性疾病分子生物学教育部重点实验室重庆医科大学病毒性肝炎研究所重庆

病原学的早期准确识别对于感染性疾病的诊治至关重要。随着基因检测技术的发展,第二代测序技术正被逐步应用于临床病原体的检测。作为第二代测序技术的一个分类,靶向第二代测序技术能选择性地扩增或富集感兴趣的基因组区域,再进行大规... 详细信息

病原学的早期准确识别对于感染性疾病的诊治至关重要。随着基因检测技术的发展,第二代测序技术正被逐步应用于临床病原体的检测。作为第二代测序技术的一个分类,靶向第二代测序技术能选择性地扩增或富集感兴趣的基因组区域,再进行大规模测序,快速准确地检出目标病原体。本文对靶向第二代测序技术在感染性病原体检测中的应用现状进行综述,讨论靶向第二代测序技术作为感染性疾病诊断工具的应用前景。

关键词：靶向第二代测序感染性疾病病原体诊断

复合杂合变异所致遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症三个家系的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 393-398页

作者：叶龙颖陈荟琳苏正仙张柯杨丽红金艳慧温梦珍王明山温州医科大学附属第一医院医学检验中心浙江省检验诊断及转化研究重点实验室温州325015

目的分析3个复合杂合变异所致的遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症家系的基因变异类型及其临床特征。方法选取2021年12月至2022年10月就诊于温州医科大学附属第一医院的3个家系为研究对象。检测3例先证者及其家系成员的凝血酶原时间(PT)、活... 详细信息

目的分析3个复合杂合变异所致的遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症家系的基因变异类型及其临床特征。方法选取2021年12月至2022年10月就诊于温州医科大学附属第一医院的3个家系为研究对象。检测3例先证者及其家系成员的凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)和FⅦ活性(FⅦ:C)。用PCR法扩增先证者F7基因所有的外显子及其侧翼序列,通过直接测序进行变异分析,并用反向测序进行验证,同时分析家系成员相应的变异位点。用ClustalX-2.1-win软件分析变异位点的保守性;用Varcards和Spcards在线软件预测变异位点的致病性;用Pymol软件分析变异前后蛋白质空间结构及分子作用力的变化。结果3例先证者的PT均明显延长,APTT在正常范围,FⅦ:C显著下降。基因分析共发现4种F7基因变异,3例先证者均携带复合杂合变异。先证者1携带***389Gly和***408Gln复合杂合变异;先证者2携带***389Gly和IVS6+1G>T复合杂合变异;先证者3携带IVS6+1G>T和IVS1a+5G>A复合杂合变异。保守性分析显示***389和***408位点在同源物种间均呈高度保守;Varcards和Spcards软件分析显示上述变异位点均为致病性;蛋白模型分析显示***389Gly和***408Gln变异会分别导致蛋白质空间结构改变和氢键发生变化。结论3个FⅦ缺陷症先证者的FⅦ水平降低可能分别与***389Gly和***408Gln复合杂合变异、***389Gly和IVS6+1G>T复合杂合变异及IVS6+1G>T和IVS1a+5G>A复合杂合变异有关,这3种复合杂合变异的组合既往均未见报道。

关键词：凝血因子Ⅶ缺陷症基因变异 F7基因生物信息学

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具有间变特征的节细胞胶质瘤的病理学特征

中华病理学杂志 2024年第6期53卷 585-591页

作者：郭林霭王雷明付永娟罗韬樊晓彤赵莉红姚小红朴月善首都医科大学宣武医院病理科北京市老年病医疗研究中心北京100053 陆军军医大学(第三军医大学)第一附属医院病理科重庆400038 首都医科大学宣武医院神经外科北京100053 国家神经疾病医学中心首都医科大学癫痫临床诊疗与研究中心北京100053

目的探讨具有间变特征的节细胞胶质瘤(anaplastic ganglioglioma,AGG)的临床、影像学、病理学、分子遗传学及表观遗传学特征,以确定AGG是否为一种独特的肿瘤类型。方法从2015年1月至2023年7月首都医科大学宣武医院病理确诊的667例节细... 详细信息

目的探讨具有间变特征的节细胞胶质瘤(anaplastic ganglioglioma,AGG)的临床、影像学、病理学、分子遗传学及表观遗传学特征,以确定AGG是否为一种独特的肿瘤类型。方法从2015年1月至2023年7月首都医科大学宣武医院病理确诊的667例节细胞胶质瘤病例中筛选出9例AGG,回顾性收集临床、影像学、治疗和预后资料,并对其进行二代测序检测及甲基化聚类分析。结果9例患者中,男5例,女4例,中位年龄为8岁。癫痫发作(5/9)是主要的临床症状,影像学检查示3种表现形式,4例磁共振成像(MRI)表现为异常信号,占位效应不明显,可有轻度强化;2例MRI表现为囊实性混杂密度影伴瘤周水肿,病灶多见明显不均匀强化,占位效应明显;1例MRI表现为囊腔形成伴附壁结节,结节部分明显强化。所有病例中均存在能激活MAPK信号通路的突变,包括7例出现BRAF p.V600E突变,2例出现NF1突变。5例AGG同时存在其他突变,包括3例CDKN2A纯合性缺失,1例TERT启动子突变,1例H3F3A突变,还有1例携带PTEN突变。结论组织学诊断为AGG的肿瘤具有不同于节细胞胶质瘤的临床表型、基因突变谱及生物学行为。这些特征提示AGG可能是一种独特的肿瘤类型,需要进一步扩大病例数来验证。应全面结合临床、组织学及分子检测结果综合作出AGG的诊断,以指导治疗及预后判断。

关键词：神经节神经胶质瘤间变序列分析,DNA DNA甲基化癫痫

PET显像在放射性心脏损伤早期检测中的研究进展

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中华核医学与分子影像杂志 2024年第8期44卷 505-508页

作者：王倩楠郗锐宋丽薇崔曹哲马柠杨帅李思进武志芳山西医科大学医学影像学院太原030001 山西医科大学第一医院核医学科、分子影像精准诊疗省部共建协同创新中心太原030001 山西医科大学第一医院全科医疗科太原030001

放射性心脏损伤(RIHD)是胸部恶性肿瘤患者放疗的常见并发症和非癌症死亡的主要原因之一,严重影响患者的临床结局和生活质量。PET显像能够对心肌血流灌注、心肌代谢异常、心脏交感神经紊乱、心肌纤维化和炎性病变进行评估,在RIHD的早期... 详细信息

放射性心脏损伤(RIHD)是胸部恶性肿瘤患者放疗的常见并发症和非癌症死亡的主要原因之一,严重影响患者的临床结局和生活质量。PET显像能够对心肌血流灌注、心肌代谢异常、心脏交感神经紊乱、心肌纤维化和炎性病变进行评估,在RIHD的早期诊断和检测中具有重要价值。该文就PET显像在RIHD早期检测中的研究进展进行综述。

关键词：辐射损伤放射疗法心脏正电子发射断层显像术发展趋势

砷暴露通过激活ERK信号通路引起Hep G2细胞脂质代谢紊乱

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现代食品科技 2024年

作者：张文鑫曾淑娴田先兵吴杰根郭莲仙梁一深圳市龙岗区妇幼保健院(汕头大学医学院龙岗妇幼临床学院)中心实验室广东医科大学公共卫生学院广东医科大学医学技术学院检验医学研究所临床免疫学教研室广东省医学分子诊断重点实验室

为探索食物砷暴露对肝脏脂质代谢的作用及其分子机制，该研究构建了长时间喂养含砷饲料的C57BL/6小鼠模型及Hep G2细胞模型。利用透射电子显微镜观察小鼠肝脏切片的超微结构，通过免疫印迹及试剂盒法检测细胞脂质代谢相关指标。结果显... 详细信息

为探索食物砷暴露对肝脏脂质代谢的作用及其分子机制，该研究构建了长时间喂养含砷饲料的C57BL/6小鼠模型及Hep G2细胞模型。利用透射电子显微镜观察小鼠肝脏切片的超微结构，通过免疫印迹及试剂盒法检测细胞脂质代谢相关指标。结果显示，砷暴露小鼠肝脏脂滴明显减少、变小。体外实验中，Hep G2细胞在10、20、30、40μmol/L砷暴露后，固醇调节元件结合蛋白1c(Sterol Regulatory Element-Binding Protein 1c,SREBP-1c)相对表达分别为0.73、0.60、0.54、0.40，脂肪酸合成酶（Fatty Acid Synthase,FASN）相对表达水平分别为0.88、0.77、0.75、0.82；甘油三酯（Triglyceride,TG）相对表达分别为0.94、0.78、0.78、0.73；胆固醇（Total Cholesterol,TC）相对表达分别为0.95、0.73、0.70、0.57，细胞脂质代谢发生紊乱。细胞外信号调节激酶（Extracellular Signal-Regulated Kinase,ERK）磷酸化相对表达水平分别为5.72、23.78、33.20、47.17,ERK信号通路被激活。ERK抑制剂PD98059预处理后，Hep G2细胞的SREBP-1c、FASN相对表达水平分别上升至1.2、1.3;TG、TC相对表达也分别恢复到1.2、1.2。该研究为ERK信号在砷暴露引起Hep G2细胞脂质代谢紊乱中的作用提供了理论基础。

关键词：砷细胞外信号调节激酶脂质代谢