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湘潭市产前人群δ珠蛋白基因突变谱及表型分析

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中华地方病学杂志 2024年第7期43卷 536-541页

作者：殷伟李晨辉汪亚龙黄京希杨莉满丹丹朱晓燕杨凯云湘潭市妇幼保健院优生遗传科湘潭411104 湘潭市妇幼保健院生殖医学中心湘潭411104

目的分析湘潭市产前人群δ珠蛋白(hemoglobin subunit delta,HBD)基因突变谱及血液学表型,为罕见、复杂血红蛋白病的筛查和诊断提供科学依据。方法选取2022年10月至2023年12月在湘潭市妇幼保健院进行地中海贫血(简称地贫)筛查和基因检... 详细信息

目的分析湘潭市产前人群δ珠蛋白(hemoglobin subunit delta,HBD)基因突变谱及血液学表型,为罕见、复杂血红蛋白病的筛查和诊断提供科学依据。方法选取2022年10月至2023年12月在湘潭市妇幼保健院进行地中海贫血(简称地贫)筛查和基因检测的产前人群为研究对象,结合毛细管电泳结果进一步进行HBD基因测序,鉴定具体基因型。结果共纳入5371例受试对象,检出HBD基因突变22例,突变携带率为0.41%(22/5371)。其中,14例为δ地贫、7例为δ异常血红蛋白、1例为δ地贫合并δ异常血红蛋白;共包括7种HBD突变基因型,以-77(T>C)最为常见,其次是血红蛋白(Hb)A 2-Huadu和CD34(+GGT),分别占68.2%(15/22)、9.1%(2/22)、9.1%(2/22)。CD34(+GGT)为新发现基因型,CD7(GAG>TAG)为中国人群中首次报道。22例HBD基因突变携带者Hb含量、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量均正常或接近正常;毛细管电泳均表现为Hb A 2含量降低。结论湘潭市产前人群有HBD基因突变检出,-77(T>C)是最常见的突变基因型;突变携带者均无贫血表现。

关键词：地中海贫血 δ珠蛋白基因血红蛋白

2q13微缺失胎儿超声表现及出生后随访结果

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 387-393页

作者：何淑凤崔玉杨岚刘俊赵丽赵馨邱婷施楠无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院超声诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院儿保科无锡214000

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23... 详细信息

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23例2q13微缺失胎儿。采用描述性统计分析这些胎儿的产前诊断指征、宫内超声表现、产前诊断结果及生后随访结果。结果(1)23例2q13微缺失病例产前诊断指征分别为7例(30.4%)血清学筛查高风险,6例(26.1%)胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚,2例(8.7%)胎儿心脏畸形,2例(8.7%)孕母高龄,2例(8.7%)胎儿脉络丛囊肿(其中1例同时合并血清学筛查高风险),1例(4.3%)胎儿鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)无创产前检测提示性染色体异常,1例(4.3%)胎儿梗阻性多囊肾,1例(4.3%)胎儿室管膜下囊肿,1例(4.3%)胎儿生长受限。(2)胎儿宫内超声表现:6例(26.1%)NT增厚,4例(17.4%)胎儿生长受限,2例(8.7%)心脏畸形,2例(8.7%)脉络丛囊肿,1例(4.3%)羊水过少,1例(4.3%)鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)长骨偏短,1例(4.3%)羊水多伴腹围大,1例(4.3%)腹围大、长骨短、脑室室管膜下囊肿,1例(4.3%)梗阻性多囊肾;余6例(26.1%)未见异常超声表现。(3)产前诊断结果及溯源:3例染色体结构异常,1例性染色体数目异常,余19例未见异常。羊水SNP-array结果提示缺失范围为104~1745 kb。10例行亲本验证,证实4例遗传自母亲,5例遗传自父亲,1例新发变异。(4)妊娠结局及随访:4例(17.4%)引产终止妊娠,19例(82.6%)活产分娩。19例活产儿均进行电话及儿童保健随访,中位随访年龄为3岁(9~58.8月龄),除2例出生后未行新生儿先天性心脏病筛查,余17例存活新生儿均进行筛查且未见异常。5例随访发现生长发育异常:1例1岁6月龄轻度语言发育迟缓,1例3岁26日龄轻度语言发育迟缓,1例1岁6月龄语言发育迟缓,1例3岁散光,1例2岁6月龄双眼屈光不正;余14例婴幼儿生长发育未见明显异常。结论2q13微缺失胎儿超声表现无特异性,大部分遗传自亲本,生后随访应关注幼儿神经系统发育情况。

关键词： 2q13微缺失超声检查,产前产前诊断单核苷酸多态性微阵列随访研究

输卵管部分切除术联合端端吻合术影响患者输卵管通畅性和妊娠的相关因素分析

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浙江大学学报（医学版） 2024年第3期53卷 351-357页

作者：徐巍丁俊珊刘爱珍郑州市妇幼保健院妇二科河南郑州450007

目的:探讨输卵管部分切除术联合端端吻合术后影响患者输卵管通畅性和妊娠的风险因素。方法:选取2020年1月至2023年4月郑州市妇幼保健院300例输卵管妊娠患者,所有患者均行输卵管部分切除术联合端端吻合术,并于术后行子宫输卵管造影检查... 详细信息

目的:探讨输卵管部分切除术联合端端吻合术后影响患者输卵管通畅性和妊娠的风险因素。方法:选取2020年1月至2023年4月郑州市妇幼保健院300例输卵管妊娠患者,所有患者均行输卵管部分切除术联合端端吻合术,并于术后行子宫输卵管造影检查。对患者术后输卵管的通畅性进行统计分析,并采用Lasso-Logistic回归分析术后输卵管通畅性的风险因素,Spearman相关性分析法分析各风险因素与术后妊娠的关系。结果:300例患者中输卵管通畅225例(通畅组),输卵管通而不畅54例及输卵管堵塞21例(不通畅组)。单因素分析结果显示,年龄、输卵管孕囊直径、输卵管妊娠部位、手术时机、盆腔粘连、吻合术方式、剩余输卵管长度、盆腔手术史、术中电凝输卵管部位的次数(以下简称术中电凝次数)、术中出血量、手术医生工作年限是术后输卵管通畅性的影响因素(均P<0.01);Lasso回归分析进一步筛选出7个影响因素:输卵管妊娠部位、盆腔粘连、吻合术方式、剩余输卵管长度、盆腔手术史、术中电凝次数、手术医生工作年限;Logistic回归分析结果显示,输卵管峡部妊娠、盆腔粘连、开腹吻合术、盆腔手术史、术中电凝次数是术后输卵管通畅性的独立危险因素,剩余输卵管长度、手术医生工作年限是术后输卵管通畅性的独立保护因素(均P<0.01)。研究随访1年,失访5例。295例患者中,术后1年妊娠192例(65.08%),其中宫内妊娠172例(89.58%),异位妊娠20例(10.42%)。Spearman相关性分析结果显示,输卵管峡部妊娠、盆腔粘连、开腹吻合术、盆腔手术史、术中电凝次数与术后妊娠呈负相关,剩余输卵管长度、手术医生工作年限与术后妊娠呈正相关(均P<0.01)。结论:输卵管峡部妊娠、盆腔粘连、开腹吻合术、盆腔手术史、术中电凝次数是影响输卵管部分切除术联合端端吻合术后患者输卵管通畅性的独立危险因素,且与术后妊娠呈负相关;剩余输卵管长度、手术医生工作年限是影响输卵管部分切除术联合端端吻合术后患者输卵管通畅性的独立保护因素,且与术后妊娠呈正相关。

关键词：输卵管妊娠输卵管切除术输卵管端端吻合术输卵管通畅影响因素妊娠结局

孕前丙氨酸氨基转移酶异常、高龄生育与早产低出生体重关联的队列研究

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中华疾病控制杂志 2024年第3期28卷 345-350页

作者：庾静云张新建姜碧刘宇炜梁煜曾思良甘展鹏东莞市妇幼保健院保健部东莞523000 东莞市妇幼保健院院长室东莞523000 东莞市妇幼保健院纪检监察室东莞523000 东莞市妇幼保健院科教科东莞523000

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性... 详细信息

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性,获取受检对象基本情况及相关检查结果,追踪随访获取其妊娠结局情况。采用多因素logistic回归分析母亲孕前ALT异常、高龄生育对新生儿早产低出生体重发生的影响,并进行亚组和敏感性分析检验结果的稳定性。结果共纳入23 620名母亲,新生儿早产低出生体重发生率为2.90%。多因素logistic回归分析结果显示,校正了协变量后母亲孕前ALT异常(RR=1.527, 95%CI:1.133~2.016,P=0.004)、高龄生育(RR=1.257, 95%CI:1.006~1.562,P=0.042)均可增加新生儿早产低出生体重发生风险。各亚组的效应值方向未发生改变,且组间异质性差异均无统计学意义(均P>0.05)。依次剔除了母亲孕前血糖(blood glucose, GLU)异常和孕前乙型肝炎表面抗原(hepatitis B surface antigen, HBsAg)阳性人群,效应值较为稳定。结论母亲孕前ALT异常和高龄生育与新生儿早产低出生体重相关。

关键词：丙氨酸氨基转移酶高龄分娩早产出生体重队列研究

全外显子测序联合基因组拷贝数变异测序在儿科遗传病诊断中的应用

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国际医药卫生导报 2024年第4期30卷 529-534页

作者：张华刘敏袁路杨黎明张富青郑州市妇幼保健院生殖遗传科郑州450012

目的探讨全外显子测序(whole exome sequencing,WES)联合基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNVseq)在儿科遗传病诊断中的应用价值。方法选取2019年8月至2023年7月郑州市妇幼保健院新生儿科及儿科收治的怀疑患有... 详细信息

目的探讨全外显子测序(whole exome sequencing,WES)联合基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNVseq)在儿科遗传病诊断中的应用价值。方法选取2019年8月至2023年7月郑州市妇幼保健院新生儿科及儿科收治的怀疑患有遗传性疾病或临床诊断不明确的患儿为研究对象,采集患儿及其父母外周血进行WES及CNVseq检测,对检出的变异进行分类及评级,并进行一代测序或qPCR验证。结果共纳入患儿33例,其中男性18例,女性15例,年龄范围为1 d~8岁。WES的阳性检出率为36.4%(12/33),CNVseq阳性检出率为9.1%(3/33),两者联合阳性检出率为45.5%(15/33)。结论WES联合CNVseq是儿童遗传性疾病分子诊断的有力工具,可作为一线检测手段在临床大力推广。

关键词：全外显子测序基因组拷贝数变异测序遗传病检出率儿童

妊娠期肝内胆汁淤积症及无症状妊娠期高胆汁酸血症孕妇血清胆汁酸谱的特征及其诊断价值

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中华妇产科杂志 2024年第4期59卷 270-278页

作者：缑灵山尹馨刘杰索峰吴昕雨王真真王巧莲董步连顾茂胜刘道彦徐州市妇幼保健院遗传医学中心徐州221009 徐州市妇幼保健院检验科徐州221009 徐州市妇幼保健院产科徐州221009

目的分析正常妊娠、妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)及无症状高胆汁酸血症(AHP)孕妇血清中的胆汁酸组分,评估血清胆汁酸谱在ICP和AHP诊断中的应用价值。方法收集2022年6月至2023年5月于徐州市妇幼保健院产前检查的122例孕妇的临床资料,其中... 详细信息

目的分析正常妊娠、妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)及无症状高胆汁酸血症(AHP)孕妇血清中的胆汁酸组分,评估血清胆汁酸谱在ICP和AHP诊断中的应用价值。方法收集2022年6月至2023年5月于徐州市妇幼保健院产前检查的122例孕妇的临床资料,其中正常妊娠组54例,ICP组28例,AHP组40例。采用超高效液相色谱-串联质谱技术检测各组孕妇血清中15种胆汁酸水平,包括胆酸(CA)、鹅脱氧胆酸(CDCA)、脱氧胆酸(DCA)、石胆酸(LCA)、熊脱氧胆酸(UDCA)、甘氨胆酸(GCA)、甘氨鹅脱氧胆酸(GCDCA)、甘氨脱氧胆酸(GDCA)、甘氨石胆酸(GLCA)、甘氨熊脱氧胆酸(GUDCA)、牛磺胆酸(TCA)、牛磺鹅脱氧胆酸(TCDCA)、牛磺脱氧胆酸(TDCA)、牛磺石胆酸(TLCA)和牛磺熊脱氧胆酸(TUDCA)。应用主成分分析(PCA)和正交偏最小二乘法判别分析(OPLS-DA)模型筛选差异胆汁酸,受试者工作特征(ROC)曲线分析组间差异胆汁酸及其联合指标的诊断效能。结果(1)与正常妊娠组比较,ICP组孕妇血清中LCA、GCA、GCDCA、GDCA、GLCA、UDCA、TCA、TCDCA、TDCA、TLCA、GUDCA及TUDCA水平的差异均有统计学意义(P均<0.05),AHP组孕妇血清中LCA、DCA、GCA、GCDCA、GDCA、GLCA、TCA、TCDCA、TDCA、TLCA、GUDCA及TUDCA水平的差异均有统计学意义(P均<0.05);与ICP组比较,AHP组孕妇血清中CDCA、DCA、UDCA、TDCA、GUDCA及TUDCA水平的差异均有统计学意义(P均<0.05)。(2)OPLS-DA模型中,ICP组与AHP组之间的差异胆汁酸为TUDCA、TCA、UDCA、GUDCA和GCA,其变量投影重要性(VIP)值分别为1.489、1.345、1.344、1.184和1.111;AHP组与正常妊娠组之间的差异胆汁酸为TCA、GCDCA、GCA、TDCA、GDCA和TCDCA,其VIP值分别为1.236、1.229、1.197、1.145、1.139和1.138。(3)ROC曲线分析结果显示,TUDCA、TCA、UDCA、GUDCA和GCA组成的联合指标对于ICP与AHP鉴别诊断的曲线下面积(AUC)为0.860,敏感度和特异度分别为67.9%、95.0%;TCA、GCDCA、GCA、TDCA、GDCA和TCDCA组成的联合指标诊断AHP的AUC为0.964,敏感度和特异度分别为95.0%、93.1%。结论正常妊娠、ICP及AHP孕妇的血清胆汁酸谱有差异,血清胆汁酸谱对ICP与AHP的鉴别诊断及AHP的诊断具有潜在应用价值。

关键词：妊娠并发症胆汁淤积,肝内胆汁酸类串联质谱法代谢疾病

扳机后人绒毛膜促性腺激素水平对体外受精-胚胎移植助孕结局的影响

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医药论坛杂志 2024年第19期 2022-2026页

作者：苏丽霄刘敏张静张富青郑州市妇幼保健院生殖遗传科

目的研究体外受精-胚胎移植术治疗患者扳机后人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin, HCG）水平对助孕结局的影响。方法将2021年12月—2022年12月在郑州市妇幼保健院进行体外受精-胚胎移植术的494例患者纳入研究，按照扳... 详细信息

目的研究体外受精-胚胎移植术治疗患者扳机后人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin, HCG）水平对助孕结局的影响。方法将2021年12月—2022年12月在郑州市妇幼保健院进行体外受精-胚胎移植术的494例患者纳入研究，按照扳机后12 h血清HCG水平分为A组与B组，A组HCG≤90 IU/L（n=127）,B组HCG>90 IU/L（n=367）,对比两组的基线资料，观察扳机后两组的促排卵治疗周期、实验室结局及临床结局，用Spearman法分析HCG水平与卵母细胞质量之间的关系。结果 A组BMI均高于B组，差异有统计学意义（P0.05）;两组间促性腺激素（Gn）启动量、Gn使用天数、Gn使用总量、HCG日E2水平及HCG日子宫内膜厚度，差异无统计学意义（P>0.05）;A组获卵数低于B组，成熟卵子数高于B组，差异有统计学意义（P0.05）;两组间2PN数、2PN卵裂数、优质胚胎数差异无统计学意义（P>0.05）。两组间卵巢过度刺激综合征（ovarian hyperstimulation syndrome, OHSS）发生率、HCG阳性率、临床妊娠率差异无统计学意义（P>0.05）。结论 HCG扳机后血清HCG水平与患者BMI呈负相关。扳机后HCG水平对获卵数、成熟卵子数无影响。

关键词：体外受精-胚胎移植术扳机人绒毛膜促性腺激素水平临床结局

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婴儿色素失禁症脑部病变的影像学分析

中华放射学杂志 2024年第1期58卷 88-91页

作者：崔运能张大伟刘志刚戴杰民姚亮凤佛山市妇幼保健院放射科佛山528000 佛山市妇幼保健院儿科佛山528000

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权... 详细信息

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权成像上为高信号,呈“满天星”表现,增强扫描呈轻度强化或无强化。病情进展较快,中后期呈囊变及脑萎缩表现。本病影像学上显示的病灶分布、信号、强化及其演变具有相对特征性,结合临床信息常可作出正确诊断。

关键词：婴儿磁共振成像体层摄影术,X线计算机色素失禁症

血栓弹力图联合超声定量参数对胎儿生长受限的诊断效能研究

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南京医科大学学报（自然科学版） 2024年第8期44卷 1126-1133页

作者：孙博周斌王冠嘉吕会娟郑州市妇幼保健院产科河南郑州450000

目的:研究血栓弹力图联合超声定量参数对胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)的诊断效能。方法:收集2021年7月—2023年5月郑州市妇幼保健院收治的50例FGR孕妇(FGR组),并选取同期同年龄段胎儿发育正常的50例孕妇作为对照(对照组... 详细信息

目的:研究血栓弹力图联合超声定量参数对胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)的诊断效能。方法:收集2021年7月—2023年5月郑州市妇幼保健院收治的50例FGR孕妇(FGR组),并选取同期同年龄段胎儿发育正常的50例孕妇作为对照(对照组)。比较两组血栓弹力图指标[最大振幅(maximum amplitude,MA)、α角(Angle)、凝血时间(coagulation time,K)、凝血反应时间(coagulation response time,R)]、脐动脉与大脑中动脉阻力指数(resistance index,RI)、搏动指数(pulsation index,PI)、血流收缩末期/舒张末期峰值(end-systolic/end-diastolic peak value,S/D)、脑胎盘率(cerebroplacental rate,CPR)、体重、腹围,二元相关分析、偏相关分析研究血栓弹力图、超声定量参数与体重、腹围的关系,受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析血栓弹力图、超声定量参数及联合诊断FGR价值。结果:FGR组孕中期、孕晚期、分娩前R、K均低于对照组,Angle、MA高于对照组(P<0.05);FGR组孕中期、孕晚期、分娩前脐动脉S/D、脐动脉PI、脐动脉RI高于对照组,大脑中动脉S/D、大脑中动脉PI、大脑中动脉RI、CRP低于对照组(P<0.05);FGR组孕中期、孕晚期、分娩前体重、腹围低于对照组(P<0.05);二元相关分析显示,分娩前各血栓弹力图、超声定量参数与体重、腹围相关性更强(P<0.05);偏相关分析显示,分娩前R、K、大脑中动脉RI、CRP与体重、腹围呈正相关,Angle、MA、脐动脉S/D、脐动脉PI、脐动脉RI仍与体重、腹围呈负相关(P<0.05);分娩前血栓弹力图、超声定量参数联合诊断FGR的ROC曲线下面积高于各单一指标(P<0.05)。结论:FGR孕妇接受血栓弹力图联合超声定量检测,可有效监测孕产妇在不同时期凝血功能变化和胎儿血流动力学变化,其联合诊断FGR具有较高价值。

关键词：血栓弹力图超声定量参数胎儿生长受限诊断效能