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NHS基因变异导致3个Nance-Horan综合征家系的临床和遗传学特征分析

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中华眼科杂志 2024年第9期60卷 757-765页

作者：李莉郑广瑛宋佳茜岳健飞谭楠郑州大学第一附属医院眼科中心郑州

目的探讨3个X连锁先天性遗传病Nance-Horan综合征家系的临床表型和致病基因变异特点。方法回顾性病例系列研究。收集2009年2月至2018年9月于郑州大学第一附属医院就诊的3个中国汉族Nance-Horan综合征家系的临床资料。对相关人群进行病... 详细信息

目的探讨3个X连锁先天性遗传病Nance-Horan综合征家系的临床表型和致病基因变异特点。方法回顾性病例系列研究。收集2009年2月至2018年9月于郑州大学第一附属医院就诊的3个中国汉族Nance-Horan综合征家系的临床资料。对相关人群进行病史采集, 记录家族史, 并进行眼科及全身检查。根据病史绘制系谱图并分析遗传方式, 初步明确先证者及家系其他患者的诊断。采集3个家系成员外周血, 提取基因组DNA, 运用二代测序筛查、Sanger测序验证目标基因变异位点。结合基因变异的结果, 通过序列变异解读指南、MutationTaster和计算机辅助蛋白建模方式探究基因变异的致病性分析和三维蛋白结构变化。结果家系1中5例患者, 其中女性4例（年龄分别为42、37、9和7岁）和男性1例（12岁）。家系2中5例患者, 其中女性3例（年龄分别为54、32和16岁）和男性2例（年龄分别为26和9岁）。家系3中有8例患者, 其中女性5例（年龄分别为69、42、37、35和14岁）和男性3例（年龄分别为10、7和4岁）。3个家系中先证者均表现出晶状体核性混浊, 并伴有典型的先天性遗传性白内障的临床特征, 面部外形和牙齿未见明显异常。二代测序后发现3个家系NHS基因均有新的变异位点, 分别为c.25192520del、exon3del、c.3847C>T, 其中家系1为无义变异p.（Ser840*）、家系2为外显子缺失变异p.（?）、家系3为无义变异p.（Gln1283*）, 结合临床和基因测序结果证实3个家系为X连锁遗传病Nance-Horan综合征。通过生物信息学工具分析判断变异位点具有致病性, 引发三维蛋白结构异常, 这可能是导致Nance-Horan综合征的主要原因。结论 3个Nance-Horan综合征家系大部分患者患有以核性混浊为特征的先天性遗传性白内障, 其致病NHS基因c.25192520del、exon3del、c.3847C>T变异为Nance-Horan综合征新的致病性变异位点。

关键词：白内障牙畸形遗传性疾病, X连锁膜蛋白质类遗传变异

新型巴马小型猪颈总动脉狭窄模型的建立方法及效果评价

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中华神经外科杂志 2024年第3期40卷 299-304页

作者：史帅龙龙树海余笋时程程马骥张丹丹李晓李娟韩新巍李腾飞郑州大学第一附属医院放射介入科郑州大学介入治疗研究所郑州450052 郑州大学第一附属医院病理科郑州450052

目的探索新型巴马小型猪颈总动脉狭窄模型的建立方法并评价其模型建立(简称建模)的效果.方法以9只广西巴马小型猪为研究对象,8只实验猪术前给予高脂、高盐饲料喂养,并于喂养8周后在全身麻醉下经股动脉入路采用活组织检查(简称活检)钳... 详细信息

目的探索新型巴马小型猪颈总动脉狭窄模型的建立方法并评价其模型建立(简称建模)的效果.方法以9只广西巴马小型猪为研究对象,8只实验猪术前给予高脂、高盐饲料喂养,并于喂养8周后在全身麻醉下经股动脉入路采用活组织检查(简称活检)钳损伤颈总动脉内膜的方法构建动脉狭窄模型,术后继续给予高脂、高盐饲料喂养;另1只为空白对照猪.于入组时、喂养8周,以及术后6、12、18和24周进行实验猪体质量、血总胆固醇(TC)及血三酰甘油(TG)的检测并观察变化.在术后24周应用数字减影血管造影(DSA)评估实验猪颈总动脉狭窄形成情况并测量血管的最大狭窄率;应用血管内超声(IVUS)和光学相干断层扫描成像(OCT)分别对狭窄处管腔内部进行观察并测算血管管腔阻塞程度和内膜增生面积;对9只小型猪处死后标本组织进行病理学检查,观察内膜增生情况和病理学特点.结果入组后实验猪体质量逐渐增加(F=977.97,P处血管内膜明显增生,测得的血管内膜增生面积[分别为(6.84±1.14)mm2和(7.13±1.27)mm2]和血管管腔阻塞程度[分别为(58.38± 10.72)%和(59.88±9.36)%]的差异均无统计学意义(t值分别为-0.48和-0.30,P值分别为0.641和0.770).建模成功实验猪血管的组织病理学检查显示,管腔狭窄为明显增生的血管内膜所致,并可见部分内弹力膜断裂,增生内膜以平滑肌细胞、胶原纤维及蛋白聚糖沉积为主,其中胶原成分显著多于蛋白聚糖成分.结论通过高脂、高盐饲料喂养联合血管内钳夹活检损伤颈总动脉内膜的方式可成功建立巴马小型猪颈总动脉狭窄模型,其操作相对简便和安全.

关键词：颈总动脉狭窄疾病模型猪,雏型活组织检查钳

肠道Lachnoclostridium菌属丰度与首次发病精神分裂症认知损害的关联研究

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中华精神科杂志 2024年第4期57卷 221-228页

作者：赵心怡袁秀霞孙尧庞礼娟李雪黑钢瑞宋学勤郑州大学第一附属医院郑州450000

目的探讨肠道Lachnoclostridium菌丰度和炎症指标与首次发病精神分裂症认知功能损害的关系。方法选取2020年1月至2022年12月就诊于郑州大学第一附属医院精神医学科的首次发病未用药精神分裂症患者87例(患者组)和健康对照者87名(对照组)... 详细信息

目的探讨肠道Lachnoclostridium菌丰度和炎症指标与首次发病精神分裂症认知功能损害的关系。方法选取2020年1月至2022年12月就诊于郑州大学第一附属医院精神医学科的首次发病未用药精神分裂症患者87例(患者组)和健康对照者87名(对照组),患者组采用利培酮治疗。对所有受试者进行24周的随访,分别在基线和24周时采集静脉血和粪便样本,检测超氧化物歧化酶1(superoxide dismutase-1,SOD-1)水平和血红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate,ESR)及Lachnoclostridium菌的丰度。采用阳性和阴性症状量表评估患者症状严重程度,采用认知功能成套测验评估所有受试者认知功能。2组及患者组治疗前后Lachnoclostridium菌丰度、炎症指标、认知评分的差异比较采用t检验;采用Pearson相关分析法,分析Lachnoclostridium菌丰度与炎症指标、认知评分的相关性。结果基线时,与对照组相比,患者组SOD-1水平、认知功能成套测验总分均较低(t=6.83、6.35,均P信息处理速度、社会认知评分呈负相关(r=-0.23、-0.31,均P信息处理速度(r=-0.28,P=0.009)、工作记忆(r=-0.22,P=0.040)、视觉记忆(r=-0.32,P=0.003)评分呈负相关。24周时,与基线时相比,患者组SOD-1水平(t=-2.07,P=0.045)、认知功能成套测验总分(t=-3.47,P=0.001)升高,ESR(t=2.21,P=0.033)降低,Lachnoclostridium菌丰度有降低的趋势(Z=1.52,P=0.128)且与对照组比较差异无统计学意义(Z=1.68,P=0.094)。完成24周随访的39例精神分裂症患者中,基线时Lachnoclostridium菌丰度与24周时注意与警觉性评分(r=-0.39,P=0.014)、认知功能成套测验总分(r=-0.34,P=0.032)呈负相关;基线时ESR水平与信息处理速度评分、工作记忆评分、社会认知评分、认知功能成套测验总分这4个指标的24周与基线时的差值呈正相关(r=0.42、0.32、0.41、0.36,均P<0.050)。基线时Lachnoclostridium菌丰度对24周时的ESR(r=0.45,P=0.004)、注意与警觉性评分(r=-0.39 P=0.014)和认知功能成套测验总分(r=-0.34,P=0.032)有预测价值。结论首次发病精神分裂症患者肠道Lachnoclostridium菌丰度与炎症和认知功能显著相关。

关键词：精神分裂症超氧化物歧化酶血沉 Lachnoclostridium

2005—2021年中国道路交通事故死亡趋势分析

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疾病监测 2024年

作者：陈淑琬赵鹏飞刘丹丹陈加军赵睿郑州大学第一附属医院国际医学部郑州大学第一附属医院病案管理科郑州市第一人民医院医务科郑州大学第一附属医院医务处

目的分析2005—2021年中国道路交通事故的死亡变化趋势，为减少中国道路交通事故提供有益参考。方法收集汇总2005—2021年中国居民道路交通事故死亡的数据，采用Joinpoint5.***.1.0软件拟合中国居民道路交通事故标化死亡率的趋势，计算... 详细信息

目的分析2005—2021年中国道路交通事故的死亡变化趋势，为减少中国道路交通事故提供有益参考。方法收集汇总2005—2021年中国居民道路交通事故死亡的数据，采用Joinpoint5.***.1.0软件拟合中国居民道路交通事故标化死亡率的趋势，计算年度变化百分比（APC）和平均年度变化百分比（AAPC）。结果 2005—2021年中国道路交通事故总体呈下降趋势，从2005年的16.46/10万下降到2021年的11.07/10万（AAPC=-1.70，P=0.004），其中2005—2011年呈上升趋势（APC=5.80，P一定成效，但是男性、农村、中青年、西部地区居民仍是预防道路交通事故发生的重点人群。

关键词：中国居民道路交通事故死亡分析

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LMNA基因突变心肌病子代传递阻断1例

中华心血管病杂志 2024年第5期52卷 538-541页

作者：赵晓燕王丹王楚楚徐家伟杜文婷赵静郭雅丽卢艳雨毛云李小威王晓娟郭艺红李凌董建增郑州大学第一附属医院心血管内科郑州450052 郑州大学生命科学学院生物信息学系郑州450000 郑州大学第一附属医院生殖医学中心郑州450052 郑州大学第一附属医院产科郑州450052

LMNA基因编码的核纤层蛋白A/C是核膜的组成成分。该基因的致病性突变可导致家族性扩张型心肌病,遗传方式为常染色体显性遗传;LMNA突变引起的家族性扩张型心肌病常累及心脏传导系统,表现为多种心律失常,包括窦房结功能障碍、心房颤动、... 详细信息

LMNA基因编码的核纤层蛋白A/C是核膜的组成成分。该基因的致病性突变可导致家族性扩张型心肌病,遗传方式为常染色体显性遗传;LMNA突变引起的家族性扩张型心肌病常累及心脏传导系统,表现为多种心律失常,包括窦房结功能障碍、心房颤动、房室传导阻滞、室性心动过速和心室颤动,最终出现心室扩张和心力衰竭,猝死风险高。该文报道1例家族性扩张型心肌病女性患者,基因检测示LMNA c.1489-1G>C突变,通过应用胚胎植入前遗传学检测筛选出不携带致病基因的囊胚进行胚胎移植,成功妊娠并生育健康后代。

关键词：心肌病 LMNA基因突变致病性变异胚胎植入前遗传学检测子代传递阻断常染色体显性遗传基因测序心律失常

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复合手术治疗脊髓血管畸形的初步观察

中华神经外科杂志 2024年第5期40卷 482-486页

作者：白亚辉陈鑫璞刘建新王凯郭社卫刘献志郑州大学第一附属医院神经外科郑州450052

目的初步探讨复合手术在脊髓血管畸形治疗中的应用及其疗效。方法回顾性分析2019年11月至2023年6月郑州大学第一附属医院神经外科行复合手术[数字减影血管造影(DSA)联合显微外科手术]治疗的26例脊髓血管畸形患者的临床资料,其中硬脊膜... 详细信息

目的初步探讨复合手术在脊髓血管畸形治疗中的应用及其疗效。方法回顾性分析2019年11月至2023年6月郑州大学第一附属医院神经外科行复合手术[数字减影血管造影(DSA)联合显微外科手术]治疗的26例脊髓血管畸形患者的临床资料,其中硬脊膜动静脉瘘(SDAVF)11例,髓周动静脉瘘(PMAVF)11例,脊髓动静脉畸形(SAVM)4例。术中对PMAVF和SAVM患者进行神经电生理监测。通过门诊或住院等方式对患者进行随访,复查脊髓DSA;采用改良Aminoff-Logue残疾量表评分评估脊髓功能(评分下降≥1分为好转)。结果26例患者均按术前计划切除病变;15例患者术中神经电生理监测均未见波幅明显下降。11例SDAVF和10例PMAVF患者均为单一瘘口,术后即刻DSA结果均显示病变未显影,脊髓正常血管保留;1例多发瘘口PMAVF患者仅按术前计划切除导致症状的一处病变,术后即刻DSA显示该处病变未显影;4例SAVM患者的病变完全切除,术后即刻DSA结果显示畸形血管团未显影。术后2 d,25例患者的感觉障碍较术前改善,运动和括约肌功能无明显改善,另1例患者术后括约肌功能障碍加重。所有患者术后均无出血、感染等并发症。26例患者的术后随访时间[M(Q_(1),Q_(3))]为21(8,35)个月。至末次随访,26例患者的脊髓功能均好转,其中6例改良Aminoff-Logue残疾量表评分下降1分,11例下降2分,9例下降3分;复查DSA均未见手术部位脊髓血管畸形复发。结论初步观察发现,包括SDAVF、PMAVF和SAVM在内的脊髓血管畸形均可通过复合手术准确切除,且安全性较好,短期未见复发。

关键词：脊髓血管疾病动静脉瘘血管畸形治疗结果复合手术

基于多参数MRI构建异柠檬酸脱氢酶野生型胶质母细胞瘤预后模型的预测价值

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中华神经外科杂志 2024年第7期40卷 686-693页

作者：张风江马草原马泽宇王子龙阎静郭杨张振宇郑州大学第一附属医院神经外科郑州450052 郑州大学第一附属医院磁共振科郑州450052 河南省人民医院神经外科郑州450003

目的基于多参数MRI的影像组学特征构建预测异柠檬酸脱氢酶(IDH)野生型胶质母细胞瘤(GBM)患者预后的模型并予以验证。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院神经外科2018年10月至2020年12月期间(数据集1,172例)及河南省人民医院神经外科201... 详细信息

目的基于多参数MRI的影像组学特征构建预测异柠檬酸脱氢酶(IDH)野生型胶质母细胞瘤(GBM)患者预后的模型并予以验证。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院神经外科2018年10月至2020年12月期间(数据集1,172例)及河南省人民医院神经外科2011年1月至2021年9月期间(数据集2,89例)行肿瘤切除术,且术后病理学诊断为成人型IDH野生型GBM患者的临床和MRI资料。将多个MRI序列(包括T1加权成像、钆剂对比增强后T1加权成像、T2加权成像、液体衰减反转恢复序列、弥散加权成像及其表观弥散系数)进行预处理后,将数据集1按1∶1的比例分为训练集和内部验证集,数据集2作为外部验证集,采用单因素Cox比例风险回归模型与Lasso-cox分析结合的方法筛选影像组学特征,并结合临床危险因素构建预测GBM患者预后的临床-影像组学模型。采用一致性指数、赤池信息量准则(AIC)、综合判别改善(IDI)指数、Kaplan-Meier生存曲线、诺莫图、校准曲线以及决策曲线分析评估临床-影像组学模型的预测效能,并与仅采用临床危险因素构建的临床模型进行比较。结果共筛选出18个与IDH野生型GBM患者预后显著相关的影像组学特征并建立影像组学预后模型(Radscore);Kaplan-Meier生存曲线显示,训练集、内部验证集和外部验证集基于Radscore划分的高、低风险组间预后的差异均有统计学意义(均P一致性指数由0.682、0.682、0.791分别提升至0.785、0.694、0.823,AIC分别由727.872、703.796、666.732降至683.771、697.790、654.837;临床-影像组学模型在训练集、内部验证集、外部验证集中的IDI指数分别为0.268、0.051、0.100(均P一定程度上提高了传统临床模型的生存预后预测能力。

关键词：胶质母细胞瘤预后机器学习影像组学预测

PLCE1基因新变异致局灶节段性肾小球硬化患儿1例的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第8期41卷 931-935页

作者：王海荣王利辉文璐王海霞王凤娟郑州大学第一附属医院肾脏内科郑州450052 郑州大学第一附属医院泌尿科郑州450052 郑州大学第一附属医院妇科门诊郑州450052

目的探讨PLCE1基因变异所致的1例局灶节段性肾小球硬化(FSGS)患儿的临床表现和基因变异特点。方法选取2018年7月26日就诊于郑州大学第一附属医院的1例局灶节段性肾小球硬化男性患儿作为研究对象,收集其临床资料,采用高通量测序和Sanger... 详细信息

目的探讨PLCE1基因变异所致的1例局灶节段性肾小球硬化(FSGS)患儿的临床表现和基因变异特点。方法选取2018年7月26日就诊于郑州大学第一附属医院的1例局灶节段性肾小球硬化男性患儿作为研究对象,收集其临床资料,采用高通量测序和Sanger测序技术分析其变异位点,用生物信息学软件分析模拟变异位点对蛋白活性的影响。结果患儿为1岁男性,肾脏超声提示双肾实质回声增强,病理诊断为局灶节段性肾小球硬化症(非特殊性)样病变;电镜检查显示肾小球节段性硬化,小球系膜细胞和基质轻度增生。患儿PLCE1基因存在母源c.3199delA(p.N1067Mfs*15)和父源c.4441_4443delATC(p.1481_1481del)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会的相关指南,二者均被判定为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP3;PM2_Supporting+PM3+PP3)。蛋白模拟提示二者均对PLCE1蛋白质的三级结构产生了显著的影响。结论PLCE1基因c.3199delA(p.N1067Mfs*15)和c.4441_4443delATC(p.1481_1481del)复合杂合变异可能是该患儿FSGS的遗传学病因。

关键词：局灶节段性肾小球硬化 PLCE1基因常染色体隐性遗传基因变异

植入放射性^(125)I粒子治疗腮腺上皮-肌上皮癌1例

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中国医学影像技术 2024年第6期40卷 944-945页

作者：陈林王猛高梦宇袁梦晨罗成龙周志刚郑州大学第一附属医院放射科河南郑州450052

患者女,65岁,右侧面部及头部麻木2个月,右侧外耳处破溃伴耳鸣、耳闷1个月,体质量下降4 kg,无其他不适,自服“阿莫西林胶囊”2周效果欠佳;无特殊既往史及家族史。查体及实验室检查均未见明显异常。颈部MRI:右侧腮腺内侧咽旁间隙内团块状... 详细信息

患者女,65岁,右侧面部及头部麻木2个月,右侧外耳处破溃伴耳鸣、耳闷1个月,体质量下降4 kg,无其他不适,自服“阿莫西林胶囊”2周效果欠佳;无特殊既往史及家族史。查体及实验室检查均未见明显异常。颈部MRI:右侧腮腺内侧咽旁间隙内团块状肿物,呈T1WI等及低信号.

关键词：腮腺肿瘤碘放射性同位素放射治疗影像引导