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CHRDL1基因无义变异引起大角膜免疫反应

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中华眼视光学与视觉科学杂志 2024年第6期26卷 450-459页

作者：史平玲但汉东王艳歌王娇娇张贝贝魏圆梦唐贺李苗宋宗明郑州大学人民医院河南省人民医院河南省立眼科医院郑州

目的: 确定先天性大角膜一家系致病基因变异, 并探讨该基因致病机制。方法: 实验研究。于2022年7月采集一X连锁大角膜(MGC1)家系先证者1例和其他家系成员2例的外周静脉血标本。并详细采集患者病史后, 对患者行最佳矫正视力(BCVA)、眼压... 详细信息

目的: 确定先天性大角膜一家系致病基因变异, 并探讨该基因致病机制。方法: 实验研究。于2022年7月采集一X连锁大角膜(MGC1)家系先证者1例和其他家系成员2例的外周静脉血标本。并详细采集患者病史后, 对患者行最佳矫正视力(BCVA)、眼压、裂隙灯显微镜联合前置镜、眼前节分析(OrbscanⅡ)、角膜地形图和眼底彩色照相检查。应用包含439个基因的眼前节疾病检测Panel和包含22个基因的青光眼检测Panel进行靶向捕获富集及高通量测序, 筛选与疾病表型相关的致病基因变异, 并使用Sanger测序进行验证。利用RT-PCR和免疫蛋白印迹法检测CHRDL1基因mRNA和蛋白的表达;荧光显微镜观察绿色荧光蛋白的表达。通过转录组测序和生物信息学分析, 检测CHRDL1无义变异对分子功能和信号通路的影响。数据均采用独立样本t检验进行分析。结果: 先证者被诊断为MGC1, 眼压最高达27 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa);角膜中央厚度右眼为469 μm, 左眼为470 μm, 均减少;角膜直径右眼为13.95 mm, 左眼为13.65 mm。基因检测结果显示, 先证者CHRDL1基因存在c.36delC(***12*)半合子无义变异。与pHBLV-CHRDL1wt组比较, pHBLV-CHRDL1Tyr12*组CHRDL1蛋白表达显著下降(t=24.16, P<0.001), CHRDL1Tyr12*变异能够激活免疫系统信号通路并促进炎症因子和趋化因子表达。结论: CHRDL1基因c.36delC(p. Tyr12*)无义变异为MGC1家系的变异位点, 该变异激活的免疫信号通路可能在MGC1的发病机制中发挥重要作用。

关键词：大角膜青光眼 CHRDL1基因免疫反应

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一种新型气管套管固定带的设计与创新

中华危重病急救医学 2024年第1期36卷 90-92页

作者：刘好冯长乐杨孟丽谢海燕梁欠欠河南省人民医院(郑州大学人民医院)神经内科ICU 河南省护理医学重点实验室郑州450003 河南省人民医院(郑州大学人民医院)护理部郑州450003 河南省人民医院(郑州大学人民医院)神经内科郑州1450003 郑州市第七人民医院血液净化中心河南郑州450000

在神经重症患者救治中,气管切开是常见的气道手术。目前使用的传统气管套管固定带易污染,且不易消毒,需要定期更换,易发生感染、皮肤损伤、非计划拔管等不良事件,无法满足临床治疗效果及患者的安全管理。为克服上述问题,河南省人民医院... 详细信息

在神经重症患者救治中,气管切开是常见的气道手术。目前使用的传统气管套管固定带易污染,且不易消毒,需要定期更换,易发生感染、皮肤损伤、非计划拔管等不良事件,无法满足临床治疗效果及患者的安全管理。为克服上述问题,河南省人民医院神经重症监护病房医护人员设计了一种可增加患者舒适度且能减少并发症的新型气管套管固定带,获得了国家实用新型专利(专利号:ZL 202220855188.8)。该装置的主要结构包括随行弯板、紧固带、锁定销和调距孔。随形弯板左右两侧均设置有附有透气防磨垫的紧固带,左侧紧固带的内侧面设有两组锁定销,右侧紧固带和透气防磨垫的外表面均开设有多组调距孔,且随形弯板的背面设有透气缓冲垫。通过紧固带可带动随形弯板与患者颈部贴紧,操作人员可根据"退一原则"将锁定销卡装到调距孔内,两侧紧固带在锁定销的配合下将装置固定,极大降低了气管套管在使用过程中出现过大位移的概率,有效提高了装置的固定效果,加强了装置对不同人员的适应性,从而增强了装置的实用性。新型气管套管固定带使用方便、安全、高效,能增加患者的舒适度,减少并发症的发生,有一定临床价值,适合在临床推广。

关键词：气管套管固定带人工气道护理并发症

肥胖通过肠道菌群参与抑郁症发生发展的研究进展

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中华糖尿病杂志 2024年第5期16卷 568-572页

作者：贾笑颜王丽敏袁慧娟郑州大学人民医院河南省人民医院内分泌与代谢科郑州450003

由于饮食和运动方式的改变,我国肥胖的发生率逐年上升。抑郁症是一种与环境、遗传和心理因素有关的精神障碍,肥胖和抑郁症之间存在双向联系,一种疾病的存在往往导致另一种疾病的发生,但其机制尚不明确。肥胖患者肠道菌群改变已被多方证... 详细信息

由于饮食和运动方式的改变,我国肥胖的发生率逐年上升。抑郁症是一种与环境、遗传和心理因素有关的精神障碍,肥胖和抑郁症之间存在双向联系,一种疾病的存在往往导致另一种疾病的发生,但其机制尚不明确。肥胖患者肠道菌群改变已被多方证实,而近年来,越来越多的研究表明,肥胖引起的肠道菌群的改变能够通过促进神经炎症、调节肠道代谢、改变大脑各功能区域结构等方面参与抑郁症的发生发展。该文对肥胖通过引起肠道菌群的变化参与抑郁症发生的研究进展及机制进行综述。

关键词：肥胖症抑郁肠道菌群机制

具有明显肌电图特征的13例莫旺综合征患者临床特点与预后分析

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中华神经医学杂志 2024年第5期23卷 471-477页

作者：董泽钦梅文丽左绍敏徐佳佳袁丽品李玮刘慧勤河南大学人民医院(河南省人民医院)神经内科郑州450003 郑州大学人民医院(河南省人民医院)肌电图科郑州450003

目的总结莫旺综合征(MoS)临床表现、神经电生理特征及治疗转归情况,为尽早确诊疾病及进一步改善患者预后提供参考。方法回顾性收集河南省人民医院神经内科自2018年1月至2023年10月收治入院的13例MoS患者资料,包括患者临床症状、治疗方... 详细信息

目的总结莫旺综合征(MoS)临床表现、神经电生理特征及治疗转归情况,为尽早确诊疾病及进一步改善患者预后提供参考。方法回顾性收集河南省人民医院神经内科自2018年1月至2023年10月收治入院的13例MoS患者资料,包括患者临床症状、治疗方案及预后等临床数据,实验室检查结果及电生理检查结果。结果13例MoS患者临床主要表现为肌颤搐、疼痛、肢体麻木、周身瘙痒、多汗症、尿便障碍、心动过速、失眠、焦虑抑郁等。10例完成自身免疫脑炎抗体检测,3例仅抗接触蛋白相关蛋白2(CASPR2)抗体阳性,2例仅抗富含亮氨酸的胶质瘤失活蛋白1(LGI1)抗体阳性,2例双抗体阳性。11例完成肿瘤筛查,有4例肿瘤患者,2例患胸腺瘤、1例患肺鳞癌、1例患肾上腺非霍奇金淋巴瘤。10例完成心电图检查,其中3例静息性心动过速,2例ST段抬高样改变。所有患者均完成肌电图检查,12例出现异常运动单位电位,如肌颤搐电位、束颤电位和神经性肌强直电位;F波检查均可见F波和(或)M波后发放电位。随访1~12个月,9例非肿瘤患者中6例行免疫治疗,其中5例症状好转;余3例对症治疗患者中1例症状好转。4例肿瘤患者中3例接受免疫治疗,仅1例症状好转。结论肌颤搐、疼痛、多汗、尿便障碍、严重失眠为MoS典型症状。血清抗CASPR2/LGI1抗体及神经电生理检查可为诊断MoS提供依据。早期免疫治疗可改善MoS预后,合并肿瘤患者临床预后差。

关键词：莫旺综合征自身免疫疾病神经电生理接触蛋白相关蛋白2 富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1 周围神经过度兴奋

实时三维超声心动图评价强直性脊柱炎患者左心房容积及功能变化

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中国超声医学杂志 2024年第4期40卷 418-422页

作者：曾甜楚天舒张喜君邢雨李寒笑吴铭朱好辉郑州大学人民医院(河南省人民医院)超声科郑州大学人民医院(河南省人民医院)风湿免疫科

目的应用实时三维超声心动图(RT-3DE)评价强直性脊柱炎患者左心房容积与功能变化。方法选取56例强直性脊柱炎患者，根据病程分为Ⅰ组(病程≤3年，29例)、Ⅱ组(病程>3年，27例)。选取年龄、性别相匹配的健康志愿者30例作为对照组。所... 详细信息

目的应用实时三维超声心动图(RT-3DE)评价强直性脊柱炎患者左心房容积与功能变化。方法选取56例强直性脊柱炎患者，根据病程分为Ⅰ组(病程≤3年，29例)、Ⅱ组(病程>3年，27例)。选取年龄、性别相匹配的健康志愿者30例作为对照组。所有研究对象测量常规超声心动图参数，并应用RT-3DE左心房自动定量分析技术获得左心房容积及应变参数：左心房最大、最小、收缩前容积(LAVmax、LAVmin、LAVpreA),左心房整体、主动、被动射血分数(LAEF、LAaEF、LApEF),左心房排空容积(LAEV),左心房最大容积指数(LAVImax),左心房膨胀指数(LAEI),左心房储备期、管道期、收缩期长轴及圆周应变(LASr、LAScd、LASct、LASr-c、LAScd-c、LASct-c)。比较3组间参数的差异，通过相关分析探讨LAEF、LApEF、LAaEF和病程与左心房应变参数间的相关性。结果 Ⅰ组LAEF、LASr、LAScd、LASr-c较对照组明显减低(P<0.05)。与对照组、Ⅰ组相比，Ⅱ组LAVmin、LAVmax、LAVpreA增大(P<0.05),LAEF、LAEI、LASr、LAScd减低(P<0.05)。与对照组相比，Ⅱ组LApEF、LASr-c、LAScd-c、LASct-c减低(P<0.05)。相关分析显示LAEF与LASr、LASr-c呈正相关，LApEF与LAScd、LAScd-c呈正相关，LAaEF与LASct、LASct-c呈正相关。病程与LASr、LAScd、LAScd-c呈负相关。结论不同病程的强直性脊柱炎患者左心房储备、管道及收缩功能有不同程度受损，LASr、LAScd、LAScd-c随疾病病程增加而损伤加重。RT-3DE左心房自动定量分析技术可以定量评估强直性脊柱炎患者左心房容积与功能改变。

关键词：实时三维超声心动图左心房自动定量技术强直性脊柱炎左心房容积左心房功能

单纯疱疹病毒1型脑炎临床特点及预后影响因素分析

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中国现代神经疾病杂志 2024年第4期24卷 224-229页

作者：徐坤榕王晓娟张弥兰薛红飞徐佳佳李玮河南省人民医院郑州大学人民医院神经内科450003

目的分析单纯疱疹病毒1型(HSV-1)脑炎的临床特点及预后影响因素。方法纳入2018年1月至2023年9月河南省人民医院诊断与治疗的51例HSV-1脑炎患者,记录其临床资料、实验室和影像学检查结果。采用改良Rankin量表(mRS)评估患者预后及脑损伤... 详细信息

目的分析单纯疱疹病毒1型(HSV-1)脑炎的临床特点及预后影响因素。方法纳入2018年1月至2023年9月河南省人民医院诊断与治疗的51例HSV-1脑炎患者,记录其临床资料、实验室和影像学检查结果。采用改良Rankin量表(mRS)评估患者预后及脑损伤后神经功能恢复情况,单因素和多因素逐步法Logistic回归分析筛查HSV-1脑炎预后不良的危险因素。结果共51例患者主要症状为发热、头痛;血清学检查可见血常规白细胞计数增加(14例),中性粒细胞计数增加(14例),淋巴细胞计数减少(8例),血清钠水平降低(17例);腰椎穿刺脑脊液压力升高(18例),白细胞计数增加(28例),蛋白定量升高(32例),葡萄糖水平升高(15例);有48例患者进行头部MRI检查,43例(89.58%)MRI显示有明显的脑区受累,其中35例(72.92%)MRI阳性病例均表现为典型的HSV-1脑炎单侧或双侧颞叶、额叶受累,软脑膜强化影增多8例(16.67%)。出院后6个月内有66.67%(34/51)患者完全康复,21.57%(11/51)遗留后遗症,病死率为11.76%(6/51);34例(66.67%)患者预后良好,17例(33.33%)患者预后不良。多因素Logistic回归分析显示,年龄增大(OR=1.090,95%CI:1.020~1.200;P=0.023)和脑脊液葡萄糖水平升高(OR=23.800,95%CI:23.800~1250.000;P=0.030)是HSV-1脑炎患者预后不良的危险因素。结论年龄增大和脑脊液葡萄糖水平升高是HSV-1脑炎患者预后不良的危险因素。临床实践中须掌握HSV-1脑炎的临床特点,做到早发现、早诊断、早治疗。

关键词：脑炎单纯疱疹预后危险因素 Logistic模型

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ICU获得性衰弱的研究进展

中华危重病急救医学 2024年第3期36卷 308-312页

作者：郑卉史源张钊龙赵丹阳赵悰怡秦秉玉郑州大学人民医院(河南省人民医院)重症医学科郑州450003 河南大学人民医院(河南省人民医院)重症医学科郑州450003

ICU获得性衰弱(ICU-AW)是重症监护病房(ICU)中常见的并发症之一。ICU-AW的发生直接导致危重症患者入住ICU的时间延长,严重者甚至在出院后仍然影响其生存质量。本文结合国内外研究,对ICU-AW的研究进展进行综合叙述,旨在为ICU-AW提供科学... 详细信息

ICU获得性衰弱(ICU-AW)是重症监护病房(ICU)中常见的并发症之一。ICU-AW的发生直接导致危重症患者入住ICU的时间延长,严重者甚至在出院后仍然影响其生存质量。本文结合国内外研究,对ICU-AW的研究进展进行综合叙述,旨在为ICU-AW提供科学概述,包括其定义、病理生理学、诊断、筛查工具、影响因素和潜在的干预策略,从而促进相关筛查干预措施的及时规划和实施。

关键词： ICU获得性衰弱医学研究理事会评分危重症患者机械通气脓毒症

Scansys、Pentacam、CASIA和Arcscan测量近视眼ICL植入术后拱高比较

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中华实验眼科杂志 2024年第4期42卷 354-360页

作者：张波王浩庞辰久杜文文孙早荷李金顾宇伟王树林范棋河南省人民医院、河南省立眼科医院、郑州大学人民医院、河南大学人民医院郑州450003

目的评估国产三维眼前节分析系统Scansys、Pentacam三维眼前节全景分析仪、频域眼前节光学相干断层扫描仪(CASIA SS-1000)和新型超高频数字超声扫描系统(Arcscan Insight100)测量近视眼有晶状体眼后房型人工晶状体(ICL)植入术后中央拱... 详细信息

目的评估国产三维眼前节分析系统Scansys、Pentacam三维眼前节全景分析仪、频域眼前节光学相干断层扫描仪(CASIA SS-1000)和新型超高频数字超声扫描系统(Arcscan Insight100)测量近视眼有晶状体眼后房型人工晶状体(ICL)植入术后中央拱高的差异及一致性。方法采用诊断试验研究方法,纳入2019年6—12月于河南省人民医院眼科行ICL V4c植入术的近视患者56例56眼,术后同时应用Scansys、Pentacam、CASIA和Arcsan测量中央拱高。比较4种仪器拱高测量值的差异;4种仪器拱高测量值的相关性采用Pearson相关性分析,一致性比较采用Bland-Altman法分析。结果Scansys、Pentacam、CASIA和Arcscan拱高测量值分别为(481.8±191.6)、(476.4±190.6)、(619.3±207.5)和(534.0±221.2)μm,总体比较差异有统计学意义(F=143.301,P<0.001),其中Scansys和Pentacam拱高测量值明显低于CASIA和Arcscan,Arcscan拱高测量值低于CASIA,差异均有统计学意义(均P<0.001)。Arcscan-CASIA、Arcscan-Pentacam、Arcscan-Scansys、CASIA-Pentacam、CASIA-Scansys、Pentacam-Scansys拱高测量值均呈强正相关(r=0.982、0.933、0.931、0.942、0.941、0.989,均P<0.001)。Scansys、Pentacam、CASIA和Arcscan拱高测量值组内相关系数分别为0.985、0.975、0.998、0.992;CASIA和Arcscan、CASIA和Scansys、CASIA和Pantacam、Arcscan和Scansys、Arcscan和Pantacam拱高测量值差值95%一致性界限分别为-170~0、0~280、0~280、-110~210、-100~220μm,差值的绝对值最大值超出临床的可接受范围,一致性欠佳;Scansys和Pentacam拱高测量值差值95%一致性界限为-60~50μm,一致性良好。结论4种仪器测量近视眼ICL V4c植入术后拱高重复性均良好,其中,Scansys和Pentacam的拱高测量值偏小,两者一致性良好,结果可以互相替代;而CASIA拱高测量值最大,其次为Arcscan,彼此差异较大,测量结果不能相互替代,在临床工作中应结合实际情况综合分析。

关键词：近视有晶状体眼人工晶状体拱高生物测量超声,数字式,超高频光学相干成像,前节,频域三维眼前节全景分析仪一致性

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正常体重人群中基于定量CT技术测量内脏脂肪面积与脂肪肝的相关性

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中华健康管理学杂志 2024年第2期18卷 120-126页

作者：乔琦周阳孙永兵戚昕杜亚玮李中林邹智武肖玲周菁张弓屈敏张潇琳王勇窦社伟刘红明闫峰山朱嘉栋李永丽郑州大学人民医院、河南省人民医院医学影像科郑州450003 新乡医学院、河南省人民医院医学影像科郑州450003 河南大学人民医院、河南省人民医院医学影像科郑州450003 河南省人民医院医学影像科、郑州大学人民医院、河南大学人民医院郑州450003 河南省人民医院核医学科、郑州大学人民医院、河南大学人民医院郑州450003 河南省人民医院健康管理学科、河南省慢病健康管理重点实验室、郑州大学人民医院、河南大学人民医院郑州450003 中加健康工程研究院、加拿大七橡树健康管理中心合肥230088 河南省人民医院全科医学、郑州大学人民医院、河南大学人民医院郑州450003

目的分析正常体重人群中基于定量CT(QCT)技术测量内脏脂肪面积与脂肪肝的相关性。方法本研究为横断面研究。选取2021年1至12月于河南省人民医院健康管理学科行胸部CT联合QCT检查的1305名体检者为研究对象,QCT测量腰2锥体中心层面体质成... 详细信息

目的分析正常体重人群中基于定量CT(QCT)技术测量内脏脂肪面积与脂肪肝的相关性。方法本研究为横断面研究。选取2021年1至12月于河南省人民医院健康管理学科行胸部CT联合QCT检查的1305名体检者为研究对象,QCT测量腰2锥体中心层面体质成分,包括皮下脂肪面积(SFA)、内脏脂肪面积(VFA)及肝脏脂肪含量(LFC),收集血脂、血糖等代谢指标。采用t检验、χ^(2)检验分析LFC和脂肪肝检出率与年龄、性别相关性。根据VFA<100 cm^(2)、100 cm^(2)≤VFA<150 cm^(2)、VFA≥150 cm^(2)将体检者分为3组,采用单因素方差分析和χ^(2)检验进行组间比较。以多元线性回归分析VFA及代谢指标与LFC的相关性。结果1305例体检者中男634例,女671例。正常体重指数(BMI)人群脂肪肝检出率65.67%,男性和女性检出率分别为72.71%、59.02%(χ^(2)=27.12,P<0.001),LFC及脂肪肝检出率随年龄增加而增长(均P<0.05)。随着VFA增高,年龄、BMI、SFA、LFC、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇、空腹血糖(FBG)、丙氨酸转氨酶(ALT)、血尿酸及脂肪肝患病率递增(均P<0.05),低密度脂蛋白胆固醇递减(P<0.001)。多元线性回归分析显示,校正年龄因素后,无论男、女性,LFC与VFA、BMI、ALT均呈独立正相关(男性β=0.206、0.145、0.174,女性β=0.194、0.150、0.184;均P<0.05);FBG与男性独立正相关(β=0.134,P<0.001);与女性独立相关的指标有TC、TG、血尿酸(β=-0.121、0.145、0.141,均P<0.05)。结论在BMI正常健康体检人群中,基于QCT技术测量VFA与脂肪肝关系密切。

关键词：体重指数肥胖脂肪肝血生化指标相关性分析定量CT