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妇幼保健体系子宫颈癌医防一体化管理与技术服务专家共识

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中国妇幼健康研究 2024年第4期35卷 1-9页

作者：中国妇幼健康研究会子宫颈癌防控研究专业委员会中华预防医学会妇女保健分会王临虹包鹤龄赵更力张小松吴久玲毕蕙吴颖岚吴绪峰马袁英邱琇韩历丽王晓黎王月云北京100873 北京100062 中国疾病预防控制中心中国医学科学院医学信息研究所北京大学妇儿保健中心北京大学第一医院中国疾病预防控制中心妇幼保健中心湖南省妇幼保健院浙江省妇幼保健院广州市妇女儿童医疗中心北京妇幼保健院海南省妇幼保健院深圳市妇幼保健院

子宫颈癌可防可控却仍严重威胁女性健康。人乳头瘤病毒(HPV)疫苗接种、子宫颈癌筛查和早诊早治的综合干预策略是实现全球消除子宫颈癌战略目标的重要路径。目前我国已建立比较完善的妇幼保健体系,承担人群子宫颈癌防控技术服务与管理的... 详细信息

子宫颈癌可防可控却仍严重威胁女性健康。人乳头瘤病毒(HPV)疫苗接种、子宫颈癌筛查和早诊早治的综合干预策略是实现全球消除子宫颈癌战略目标的重要路径。目前我国已建立比较完善的妇幼保健体系,承担人群子宫颈癌防控技术服务与管理的重要职能。在妇幼保健体系内建立子宫颈癌医防一体化服务管理模式与协同机制,整合健康教育、疫苗接种、筛查、诊断与治疗、随访管理,对提高防治服务可及性,加速消除子宫颈癌的目标实现具有重要的公共卫生意义。本共识在对我国妇幼保健体系充分调研和专家研讨基础上,系统梳理妇幼保健体系在子宫颈癌防控工作中的作用、服务模式和瓶颈因素,提出构建妇幼保健机构内医防服务一体化和妇幼保健机构间医防服务全流程闭环的双路径模式,以及实现医防一体化模式的关键要素和建设原则,为推动我国妇幼保健体系子宫颈癌防治服务向连续、整合、系统转型提供指导建议。

关键词：子宫颈癌妇幼保健体系医防服务整合专家共识

新生儿尿素循环障碍筛查结果和基因突变特征分析

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中国优生与遗传杂志 2024年第7期32卷 1491-1496页

作者：孟伟邵媛媛杨池菊陈西贵徐鹏周成邹城市人民医院医学检验科山东邹城273500 济宁市第一人民医院产科山东济宁272000 济宁市妇幼保健计划生育服务中心新生儿疾病筛查中心山东济宁272000

目的了解山东省济宁市新生儿尿素循环障碍疾病的发病率、串联质谱(MS/MS)筛查结果和基因突变特征。方法采集2014年7月至2023年12月出生并参加遗传代谢病筛查的789886名新生儿足跟血样,用MS/MS检测血氨基酸浓度筛查尿素循环障碍疾病,... 详细信息

目的了解山东省济宁市新生儿尿素循环障碍疾病的发病率、串联质谱(MS/MS)筛查结果和基因突变特征。方法采集2014年7月至2023年12月出生并参加遗传代谢病筛查的789886名新生儿足跟血样,用MS/MS检测血氨基酸浓度筛查尿素循环障碍疾病,用核酸质谱、二代测序检测突变基因,用Sanger测序验证。结果从789886名新生儿中,共检出尿素循环障碍患儿40例,总发病率约为0.51/万。共检出6种尿素循环障碍疾病,其中希特林蛋白缺乏症最常见(20/40,50.00%),发病率约0.25/万;其次为瓜氨酸血症Ⅰ型(10/40,25.00%),发病率约0.13/万;鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(4/40,10.00%),发病率约0.05/万;精氨酸血症(3/40,7.50%)、氨甲酰磷酸合成酶缺乏症(2/40,5.00%)、精氨酸琥珀酰尿症(1/40,2.50%)少见。希特林蛋白缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型和精氨酸琥珀酰尿症的MS/MS筛查指标瓜氨酸(Cit)升高伴Cit/苯丙氨酸(Phe)比值升高,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症和氨甲酰磷酸合成酶缺乏症的MS/MS筛查指标Cit降低伴Cit/Phe降低,精氨酸血症MS/MS筛查指标精氨酸(Arg)升高伴Arg/鸟氨酸(Orn)和Arg/Phe比值升高。从40例尿素循环障碍患儿中共检出6个突变基因,SLC25A13基因以复合杂合突变为主(15/20,75.00%),常见的突变位点为c.852_855del(p.M285Pfs*2)(17/39,43.59%),其次为c.1177+1G>A(/)(4/39,10.26%);ASS1基因以复合杂合突变为主(9/10,90.00%),突变位点以c.952G>T(p.A318S)和c.953C>T(p.A318V)常见(3/19,15.79%);OTC基因以半合子突变为主(3/4,75.00%),ARG1基因以复合杂合突变为主(2/2,100.00%),CPS1基因以杂合突变为主(2/2,100.00%),ASL基因以复合杂合为主(1/1,100.00%)。5例携带一个突变位点的尿素循环障碍患儿均出现MS/MS筛查主要指标均异常,部分病例辅助检测指标异常或在正常范围。结论山东省济宁市尿素循环障碍发病率为0.51/万,疾病构成以希特林蛋白缺乏症和瓜氨酸血症Ⅰ型最常见,c.852_855del(p.M285Pfs*2)、IVS16ins3kb(p.A584Vfs*2)和c.1177+1G>A(/)为SLC25A13基因热点突变位点,c.952G>T(p.A318S)和c.953C>T(p.A318V)为ASS1基因的热点突变位点。

关键词：尿素循环障碍新生儿疾病筛查串联质谱基因分析

2例甲状旁腺功能减低-感音神经性聋-肾发育不良综合征患者临床特点分析

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听力学及言语疾病杂志 2024年第5期32卷 422-426页

作者：刘敏孟黎平季慧范烨王莹莹洪琴南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)儿童保健科南京210004

目的探讨2例甲状旁腺功能减低-感音神经性聋-肾发育不良综合征(hypoparathyroidism sensorineural deafness-renal dysplasia syndrome,HDR)患者的临床特征和遗传学病因。方法回顾性分析2例确诊为HDR患者的听力学、基因检测及其他临床... 详细信息

目的探讨2例甲状旁腺功能减低-感音神经性聋-肾发育不良综合征(hypoparathyroidism sensorineural deafness-renal dysplasia syndrome,HDR)患者的临床特征和遗传学病因。方法回顾性分析2例确诊为HDR患者的听力学、基因检测及其他临床资料。结果病例1新生儿听力筛查(耳声发射+自动听性脑干反应)双耳未通过,诊断为中度感音神经性听力损失,随访血钙、甲状旁腺激素检测正常,泌尿系统和甲状旁腺超声检查未见异常。病例2新生儿听力筛查(耳声发射)通过,3岁时体检耳声发射双耳未通过,诊断为中度感音神经性听力损失,随访血钙、甲状旁腺激素检测正常,甲状旁腺超声检查未见异常,泌尿系统超声示双肾小结晶,形态正常。2例经基因检测,诊断为HDR,分别为GATA3基因突变位点c.867dup和c.65_68dup位点突变,患儿双亲均未携带该突变,均为首次报道。结论HDR临床表型差异较大,对听力损伤怀疑合并甲状旁腺功能降低或肾功能异常的患儿应尽早完善基因检测,避免漏诊。

关键词：甲状旁腺功能减低-感音神经性聋-肾发育不良综合征感音神经性听力损失 GATA3基因

海口市新生儿遗传代谢病筛查结果及基因突变特点分析

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现代预防医学 2024年第11期51卷 1982-1987页

作者：韩燕媚付彬彬王慧静周俏苗海口市妇幼保健院医学遗传科海南省妇女儿童医学中心医学遗传与产前诊断科

目的分析海南省海口市新生儿遗传代谢病筛查结果及基因突变特点。方法回顾性分析2017年3月—2021年3月在海口市妇幼保健院出生并予以相应的遗传代谢病筛查的185 660例新生儿临床一般资料。所有新生儿均于出生后7 d内采用串联质谱技术... 详细信息

目的分析海南省海口市新生儿遗传代谢病筛查结果及基因突变特点。方法回顾性分析2017年3月—2021年3月在海口市妇幼保健院出生并予以相应的遗传代谢病筛查的185 660例新生儿临床一般资料。所有新生儿均于出生后7 d内采用串联质谱技术对遗传代谢病筛查，随后对新生儿的遗传代谢病筛查具体的阳性率予以统计，分析遗传代谢病具体的发病类型基因突变特点。结果 185 660例新生儿最终确诊遗传代谢病88例，总患病率为1/2 110(47.40/10万)。88例新生儿遗传代谢病中，有机酸血症、氨基酸代谢病、脂肪酸氧化障碍患病率分别1/3 640、1/10 921、1/9 283，其中甲基丙二酸血症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、希特林蛋白缺乏症患病率占前三位。基因检测显示，42例甲基丙二酸血症共检出MUT、MMACHC突变基因，MMACHC突变基因中被检出的突变位点以c.609G>A最常见，占37.97%。15例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症检出的ACADM突变基因以c.387+1delG (25.00%)、c.449＿452 del CTGA(16.67%)、c.1076C>T(16.67%)突变位点为主；8例希特林缺乏症检出的SLC25A13突变基因以c.154C>T(37.50%)、c.1638＿1660dup(25.00%)突变位点为主；其他遗传代谢病检出的突变基因多为2种或1种突变位点。治疗随访中，49例患儿正常，占55.68%;36例患儿发育迟缓，占40.90%;3例患儿死亡，占3.41%。结论海南省海口市存在一定的新生儿遗传代谢病患病率，同时中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症患病率最高，并且其在突变位点上有自己的特点。

关键词：海南海口遗传代谢病新生儿串联质谱法基因突变

55例青春期起病的甲基丙二酸血症患儿临床特点及随访

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 520-525页

作者：马雪陈哲晖张会婷贺薷萱王峤丁圆宋金青金颖李梦秋董慧张尧陆妹陆相朋曹会茜王欲琦陈永兴郑宏杨艳玲北京大学第一医院儿童医学中心北京102600 福建省厦门市妇幼保健院(厦门大学附属妇女儿童医院)科研创新中心厦门361000 首都医科大学附属北京儿童医院国家呼吸疾病临床研究中心临床部二病区北京100045 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 福建省厦门市妇幼保健院(厦门大学附属妇女儿童医院)儿内科厦门361000 河南中医药大学第一附属医院儿科郑州450000 河北省保定市妇幼保健院儿科保定071023 河南省儿童医院内分泌遗传代谢科郑州451161

目的探讨青春期起病的迟发型甲基丙二酸血症患儿的临床特点、诊断治疗及随访。方法回顾性病例分析。选择2002年1月至2023年6月于北京大学第一医院确诊的青春期起病的55例甲基丙二酸血症患儿为研究对象,收集患儿症状、体征、检验结果、... 详细信息

目的探讨青春期起病的迟发型甲基丙二酸血症患儿的临床特点、诊断治疗及随访。方法回顾性病例分析。选择2002年1月至2023年6月于北京大学第一医院确诊的青春期起病的55例甲基丙二酸血症患儿为研究对象,收集患儿症状、体征、检验结果、基因变异等临床资料,每3或6个月通过微信、电话或门诊进行随访(截至2023年12月),对患儿的临床表型、基因型及转归进行总结。结果55例患儿中男31例、女24例,于10~18岁发病,中位发病年龄为12岁,第二性征发育均正常,就诊时Tanner 2~5期。9例(16%)在感染后起病,5例(9%)在剧烈运动后起病,从发病到确诊的时间历经2个月至6年。45例(82%)主要表现为神经精神疾病,12例(22%)出现心血管损伤,7例(13%)出现肾脏损伤,12例(22%)合并眼病。54例(98%)患甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症,1例患单纯型甲基丙二酸血症(2%)。54例获得了基因诊断,发现20种MMACHC基因变异和2种MMUT基因变异。53例MMACHC基因变异患儿中,1例为PRDX1和MMACHC双基因变异,共105个等位基因变异,前5位高频度变异为39个(37%)c.482G>A、17个(16%)c.609G>A、11个(10%)c.658_660delAAG、10个(10%)c.80A>G、4个(4%)c.567dupT和4个(4%)c.394C>T。所有患儿经过钴胺素、左卡尼汀、甜菜碱和对症治疗后逐渐康复,54例(98%)恢复正常就学和工作。结论青春期起病的甲基丙二酸血症患儿多为合并型,发病隐匿,部分因疲劳或感染诱发疾病,临床识别困难,容易被延误诊断。生化代谢和基因检测是获得正确诊断的关键,通过钴胺素、左卡尼汀和甜菜碱治疗可以显著改善病情。

关键词：青春期精神障碍运动障碍甲基丙二酸高同种半胱氨酸血症

做实做细新生儿遗传代谢疾病筛查用心用情护佑每一位宝宝人生开端

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人口与健康 2024年第3期 20-21页

作者：徐曼河北省保定市妇幼保健院

出生缺陷防控是利国利民的重要举措,更是聚焦民生实事的重要课题。新生儿疾病筛查项目作为出生缺陷防控的第三道防线,发挥着至关重要的作用。为严把出生缺陷幼苗成长关口,河北省保定市主动作为,积极扩展新生儿疾病筛查内涵,为佑护每一... 详细信息

出生缺陷防控是利国利民的重要举措,更是聚焦民生实事的重要课题。新生儿疾病筛查项目作为出生缺陷防控的第三道防线,发挥着至关重要的作用。为严把出生缺陷幼苗成长关口,河北省保定市主动作为,积极扩展新生儿疾病筛查内涵,为佑护每一位宝宝健康人生开端增加砝码。生育一个健康的宝宝,是每一个家庭的美好期盼。保定市卫健委以“积极推进出生缺陷防控,不断增进人民群众健康福祉”为出发点,经过多方调研与反复商讨,2021年4月,制订出台《保定市新生儿遗传代谢疾病筛查实施方案》,在全省率先推行44种遗传代谢病筛查,给广大家庭带来了福音。

关键词：新生儿疾病筛查遗传代谢病出生缺陷遗传代谢疾病民生实事河北省保定市健康人生第三道防线

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山东省儿童百日咳感染与哮喘的相关性

山东大学学报（医学版） 2024年第7期62卷 33-41页

作者：闫金燕杨春李雷吴福玲焦永莉张晓蔚李晶张瑞珍王磊马香山东大学附属儿童医院感染性疾病科山东济南250022 济南市儿童呼吸病重点实验室山东大学附属儿童医院山东济南250022 山东第一医科大学附属济南妇幼保健院儿科山东济南250001 滨州医学院附属医院儿科山东滨州256600 枣庄市市中区妇幼保健院儿科山东枣庄277100 济南市章丘区人民医院儿科山东济南250200 济宁市任城区妇幼保健院儿科山东济宁272005 德州市齐河县妇幼保健院儿科山东德州251100 泰安市妇幼保健院儿科山东泰安271000 山东省儿童疾病及健康研究中心济南市儿童医院山东济南250022

目的通过多中心、前瞻性调查,评估不同分期、不同类型哮喘儿童百日咳的感染情况,并分析哮喘与百日咳的相关性。方法通过调查问卷收集因咳嗽持续时间≥1周而就诊的哮喘儿童相关信息,并进行百日咳毒素(pertussis toxin,PT)IgG抗体浓度和/... 详细信息

目的通过多中心、前瞻性调查,评估不同分期、不同类型哮喘儿童百日咳的感染情况,并分析哮喘与百日咳的相关性。方法通过调查问卷收集因咳嗽持续时间≥1周而就诊的哮喘儿童相关信息,并进行百日咳毒素(pertussis toxin,PT)IgG抗体浓度和/或百日咳核酸检测,对结果进行判读。根据年龄、哮喘分期、是否合并百日咳感染等进行分组,分析不同分组间百日咳抗体分布、感染情况及临床特点等。结果1049例哮喘患儿中,PT-IgG总阳性率为26.22%,其中≥6岁组显著高于3个月~儿临床特点进行分析发现,哮喘急性发作期患儿合并百日咳感染率高于慢性持续期及临床缓解期(26.15%vs.10.46%,P儿之间差异无统计学意义(P=0.189)。哮喘合并百日咳者更易出现痉挛性咳嗽、面红、鸡鸣样回声、呕吐症状(P均0.05)。两组间白细胞计数、中性粒细胞计数、淋巴细胞计数、嗜酸性粒细胞计数及IgE水平差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论哮喘儿童百日咳检出率高,尤其是哮喘急性发作与百日咳密切相关,临床症状对两者有一定的鉴别意义,实验室检查结果对两种疾病无鉴别意义。建议对咳嗽持续时间>2~4周的哮喘患儿常规筛查百日咳,以更好地鉴别或判断,指导治疗。

关键词：儿童百日咳感染哮喘相关性

孕早期颈背透明层厚度值超声筛查、静脉导管血流频谱对胎儿先天性心脏病诊断价值及其影响因素分析

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大医生 2024年第5期9卷 96-98页

作者：杨莎贵阳市妇幼保健院超声医学中心贵州贵阳550002

目的探究孕早期颈背透明层厚度(nuchal translucency,NT)值超声筛查、静脉导管血流频谱在胎儿先天性心脏病中的诊断价值,分析胎儿先天性心脏病的影响因素。方法选取2021年3月至2023年3月贵阳市妇幼保健院收治的1200例胎儿疑似患先天性... 详细信息

目的探究孕早期颈背透明层厚度(nuchal translucency,NT)值超声筛查、静脉导管血流频谱在胎儿先天性心脏病中的诊断价值,分析胎儿先天性心脏病的影响因素。方法选取2021年3月至2023年3月贵阳市妇幼保健院收治的1200例胎儿疑似患先天性心脏病的孕妇为研究对象,所有研究对象孕早期均接受NT值超声筛查、静脉导管血流频谱检查。以产后新生儿心脏彩超检查结果为金标准,根据检查结果分为发生组(574例)与未发生组(626例),比较两种检查方式的诊断价值,分析胎儿先天性心脏病的影响因素。结果NT值超声筛查阳性检出552例,阴性检出648例;静脉导管血流频谱阳性检出536例,阴性664例。NT值超声筛查诊断胎儿先天性心脏病的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值均高于静脉导管血流频谱,但除灵敏度外比较,差异均无统计学意义(P儿先天性心脏病的独立危险因素。结论孕早期NT值超声筛查、静脉导管血流频谱均对胎儿先天性心脏病具有较高的诊断价值,且流产次数≥2次、存在妊娠期合并症、孕期被动吸烟、孕期接触有害物质、静脉导管血流频谱倒置、颈背透明层厚度≥3.5mm为胎儿先天性心脏病的独立危险因素。

关键词：孕早期颈背透明层厚度值超声筛查静脉导管血流频谱胎儿先天性心脏病

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汕头市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果及红细胞平均血红蛋白、红细胞平均体积的可能辅助诊断价值分析

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慢性病学杂志 2024年第5期 664-667页

作者：林薇黄安延杨佳双汕头市妇幼保健院儿科广东515041 汕头市妇幼保健院保健办公室广东515041 汕头市妇幼保健院妇产科广东515041

目的探讨汕头市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症筛查结果及红细胞平均血红蛋白(mean erythrocyte hemoglobin,MCH)、红细胞平均体积(mean red blood cell volume,MCV)可能辅助诊断的价值。方法选取2021年7月至2023年7月在汕头市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心进行新生儿G6PD缺乏症筛查并确诊的患儿1796例作为病例组,选取初筛即为阴性并与病例组数量匹配的1796名G6PD水平正常的新生儿作为对照组。明确复筛阳性率、不同性别新生儿的阳性率。对比两组的MCH、MCV水平,不同性别病例的MCH、MCV水平差异。采用受试者操作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析MCH、MCV水平对新生儿G6PD缺乏症的可能辅助诊断的价值。结果共有110257例新生儿完成新生儿G6PD筛查、筛查率为99.11%,筛查阳性率2.30%、复筛阳性率1.63%。男性的发病率高于女性(P新生儿G6PD缺乏症的最佳截断值为31.68 pg,曲线下面积(area under the curve,AUC)为0.762,95%CI为0.707~0.818,对应的灵敏度和特异度分别为73.89%和62.40%;MCV辅助诊断新生儿G6PD缺乏症的最佳截断值为94.84 fl,AUC为0.796,95%CI为0.725~0.867,对应的灵敏度和特异度分别为79.22%和69.05%。MCH、MCV联合辅助诊断新生儿G6PD缺乏症的AUC为0.895,95%CI为0.850~0.940,对应的灵敏度和特异度分别为80.23%和79.31%。结论汕头市新生儿G6PD缺乏症男性的患病率高于女性,通过筛查MCH、MCV水平有助于辅助诊断新生儿G6PD缺乏症。

关键词：新生儿G6PD缺乏症红细胞平均血红蛋白红细胞平均体积辅助诊断