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基于ITK突变的原发性免疫缺陷病1例

中华病理学杂志 2024年第7期53卷 744-746页

作者：李杭焰吴瑕杨飞城李振丰李阳璨李艳春湖南省人民医院病理科长沙410021

ITK突变引起的原发性免疫缺陷的淋巴增殖性疾病比较罕见,及时诊断是改善原发性免疫缺陷病的结局并降低其病死率的重要因素。本文报道1例罕见的ITK杂合突变的原发性免疫缺陷的患儿,腹股沟肿块及颈部淋巴结活检提示Burkitt淋巴瘤及淋巴增... 详细信息

ITK突变引起的原发性免疫缺陷的淋巴增殖性疾病比较罕见,及时诊断是改善原发性免疫缺陷病的结局并降低其病死率的重要因素。本文报道1例罕见的ITK杂合突变的原发性免疫缺陷的患儿,腹股沟肿块及颈部淋巴结活检提示Burkitt淋巴瘤及淋巴增殖性疾病。临床特征表现为全身淋巴结肿大、严重的EB病毒感染、CD4^(+)T细胞持续减少、双阴性T细胞增加、IgG水平升高、血小板及中性粒细胞减少、低纤维蛋白原血症及高γ球蛋白血症。此病例具有自身免疫性淋巴细胞增生综合征样疾病的临床表现及实验室特征。

关键词：原发性免疫缺陷 Burkitt淋巴瘤腹股沟肿块中性粒细胞减少 EB病毒感染颈部淋巴结活检低纤维蛋白原血症淋巴增殖性疾病

四烯甲萘醌联合PKP术治疗骨质疏松性椎体压缩骨折患者的临床研究

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中国临床药理学杂志 2024年第10期40卷 1409-1413页

作者：朱衍邱雷雨周筱诸暨市人民医院脊柱外科浙江诸暨311800 诸暨市人民医院介入科浙江诸暨311800 诸暨市人民医院内分泌科浙江诸暨311800

目的观察四烯甲萘醌联合经皮球囊扩张椎体后凸成形术(PKP)治疗骨质疏松性椎体压缩骨折(OVCF)患者的临床疗效及安全性。方法将OVCF患者用随机数字表法分为试验组和对照组。对照组予以PKP术及常规抗骨质疏松治疗,试验组在对照组基础上加... 详细信息

目的观察四烯甲萘醌联合经皮球囊扩张椎体后凸成形术(PKP)治疗骨质疏松性椎体压缩骨折(OVCF)患者的临床疗效及安全性。方法将OVCF患者用随机数字表法分为试验组和对照组。对照组予以PKP术及常规抗骨质疏松治疗,试验组在对照组基础上加用四烯甲萘醌15 mg,tid,连续治疗6个月,比较2组骨密度T值、Oswestry功能障碍指数(ODI)、视觉模拟评分(VAS)、骨代谢指标[骨钙素(OC)、碱性磷酸酶(ALP)、Ⅰ型胶原交联C-末端肽(CTX-Ⅰ)、25羟维生素D(25(OH)D)]变化,记录2组再骨折和药物不良反应发生情况。结果试验组和对照组各40例。治疗后,试验组和对照组的腰椎L2-4骨密度T值分别为-1.79±0.24和-2.16±0.28,股骨颈骨密度T值分别为-1.44±0.16和-2.01±0.22,股骨大转子骨密度T值分别为-1.76±0.18和-1.97±0.23,在统计学上差异均有统计学意义(均P0.05)。结论四烯甲萘醌联合PKP可明显提高OVCF患者骨密度,改善骨代谢指标,减少腰椎功能障碍及疼痛,不增加再骨折风险和药物不良反应发生率。

关键词：四烯甲萘醌胶囊骨质疏松性椎体压缩骨折经皮球囊扩张椎体后凸成形术骨代谢

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鼻咽EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌1例

中华病理学杂志 2024年第1期53卷 86-88页

作者：范冲竹李海南戴利军李智广东三九脑科医院病理科广州510510 广东省人民医院病理科广州510080

报道1例鼻咽EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌。患者男,24岁,因发现右侧上颈部肿块1个月余入院。头颈部影像学检查提示鼻咽癌并双侧咽旁间隙及颈部多发淋巴结转移。行鼻咽肿物活检术,术后病理诊断为EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌,镜下... 详细信息

报道1例鼻咽EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌。患者男,24岁,因发现右侧上颈部肿块1个月余入院。头颈部影像学检查提示鼻咽癌并双侧咽旁间隙及颈部多发淋巴结转移。行鼻咽肿物活检术,术后病理诊断为EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌,镜下肿瘤细胞体积小至中等大小,肿瘤细胞呈巢状或片状密集排列,细胞胞质稀少,核浓染,染色质呈颗粒状,核仁不明显,明显的铸型核,核分裂象易见。免疫组织化学:突触素、嗜铬粒素A及CD56阳性,广谱细胞角蛋白弱阳性。原位杂交EB病毒编码RNA强阳性。值得注意的是,本例治疗反应与已报道的鼻咽EB病毒阳性的大细胞神经内分泌癌相似,对放疗更为敏感。

关键词：咽旁间隙 EB病毒细胞胞质 CD56 治疗反应免疫组织化学活检术原位杂交

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常见良性血管瘤病理特征及诊断思路

中华病理学杂志 2024年第3期53卷 311-316页

作者：范盼红刘秋雨赵跃武孔令非河南省人民医院、郑州大学人民医院病理科郑州450003

血管瘤是由胚胎期间成血管细胞增生形成的肿瘤,国际血管瘤和脉管畸形研究学会的分类能很好的指导该疾病的临床管理,对于及时临床干预治疗和规范随访有重要意义,并且可以有效的避免诊断术语混乱。本文对常见良性血管瘤类型进行了系统的描... 详细信息

血管瘤是由胚胎期间成血管细胞增生形成的肿瘤,国际血管瘤和脉管畸形研究学会的分类能很好的指导该疾病的临床管理,对于及时临床干预治疗和规范随访有重要意义,并且可以有效的避免诊断术语混乱。本文对常见良性血管瘤类型进行了系统的描述,对比和总结了常见良性血管瘤临床病理特征,并且详细介绍了常见良性血管瘤的诊断流程。

关键词：诊断术语诊断思路成血管细胞血管瘤脉管畸形诊断流程临床病理特征临床干预治疗

从ISSVA分类浅谈脉管源性疾病的病理诊断问题

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 217-223页

作者：刘秋雨孔令非河南省人民医院、郑州大学人民医院病理科郑州450003

脉管源性疾病的诊断不只是肿瘤与非肿瘤性病变的区分,更多的是以强调其疾病的本质为出发点,即有无内皮细胞增殖,进一步区分为真性肿瘤和畸形。本文以临床广泛推崇的国际脉管异常研究学会(The International Society for the Study of Va... 详细信息

脉管源性疾病的诊断不只是肿瘤与非肿瘤性病变的区分,更多的是以强调其疾病的本质为出发点,即有无内皮细胞增殖,进一步区分为真性肿瘤和畸形。本文以临床广泛推崇的国际脉管异常研究学会(The International Society for the Study of Vascular Anomalies,ISSVA)分类为基础,针对脉管源性疾病的相关病理诊断问题展开论述。

关键词：软组织肿瘤国际疾病分类法脉管畸形

六胺银工作液孵育方法及孵育时间对真菌染色效果的探讨

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 296-298页

作者：罗娟张世英罗雯江丽丽袁静萍严丹丹武汉大学人民医院病理科武汉430060

目的探讨滴染和浸染2种不同孵育方法中六胺银工作液不同孵育时间对真菌染色效果的影响。方法收集2017年1月至2023年6月武汉大学人民医院病理科确诊的真菌感染的病理标本155例,每例标本切白片10张分成2组,每组5张切片,一组进行滴染,另一... 详细信息

目的探讨滴染和浸染2种不同孵育方法中六胺银工作液不同孵育时间对真菌染色效果的影响。方法收集2017年1月至2023年6月武汉大学人民医院病理科确诊的真菌感染的病理标本155例,每例标本切白片10张分成2组,每组5张切片,一组进行滴染,另一组进行浸染。各组5张切片孵育时间分别为10、20、30、40、50 min,染色完成后在显微镜下对比分析2种孵育染色方法在不同孵育时间切片染色背景、菌体、荚膜及周围组织颜色的差异。结果收集的155例真菌感染病理组织学标本,经过滴染和浸染处理,染色得分差异无统计学意义(P>0.05);滴染孵育六胺银显色在20~30 min最佳,而浸染孵育六胺银显色在30 min最佳,镜下示真菌形态清晰、菌壁呈浅棕至深棕色、菌体中间淡染,部分菌体荚膜清晰可见。结论六胺银染色滴染法可取得与浸染法相同的效果,而滴染法成本低,值得在临床工作中推广。

关键词：孵育时间切片染色病理标本真菌感染病染色效果深棕色病理科染色方法

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乳腺恶性腺肌上皮瘤一例并文献复习

中国医学科学院学报 2024年第2期46卷 301-306页

作者：赵阳温文娟张学东安风仙聊城市人民医院病理科山东聊城252000

乳腺恶性腺肌上皮瘤是一种临床罕见的乳腺肿瘤,其发病率少于原发性乳腺癌的1%。由于其发病率低,且组织形态学多样,因此,为该类肿瘤的精准诊断和临床处理带来挑战。本文报道1例导管内乳头状生长模式的乳腺恶性腺肌上皮瘤,同时回顾近5年... 详细信息

乳腺恶性腺肌上皮瘤是一种临床罕见的乳腺肿瘤,其发病率少于原发性乳腺癌的1%。由于其发病率低,且组织形态学多样,因此,为该类肿瘤的精准诊断和临床处理带来挑战。本文报道1例导管内乳头状生长模式的乳腺恶性腺肌上皮瘤,同时回顾近5年国内外相关文献,对恶性腺肌上皮瘤的临床特点、病理特征、诊断、治疗及预后进行总结。

关键词：乳腺恶性腺肌上皮瘤诊断

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腮腺透明细胞型嗜酸细胞腺瘤1例

华西口腔医学杂志 2024年第1期42卷 126-132页

作者：朱文翠张映林李方方黎贵芸张鹏房辉边莉昆明医科大学第一附属医院病理科昆明650031 文山市人民医院病理科文山663000

腮腺嗜酸细胞腺瘤是一种涎腺良性肿瘤,其发病率低,既往文献少有报道,而以透明细胞为主型的嗜酸细胞腺瘤病例报道更为少见。该肿瘤临床表现及影像学检查无特异性,在诊疗中与涎腺其他肿瘤如嗜酸细胞癌以及转移性肾透明细胞癌鉴别困难,易... 详细信息

腮腺嗜酸细胞腺瘤是一种涎腺良性肿瘤,其发病率低,既往文献少有报道,而以透明细胞为主型的嗜酸细胞腺瘤病例报道更为少见。该肿瘤临床表现及影像学检查无特异性,在诊疗中与涎腺其他肿瘤如嗜酸细胞癌以及转移性肾透明细胞癌鉴别困难,易导致误诊误治。为探讨涎腺透明细胞为主型嗜酸细胞腺瘤的诊断和治疗,提高对该肿瘤的临床病理组织学特征的认识,现报告1例腮腺透明细胞为主型嗜酸细胞腺瘤病例,并对以往相关文献进行回顾复习。

关键词：腮腺肿瘤嗜酸细胞腺瘤肾透明细胞癌病理组织学

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肾嗜酸性空泡状肿瘤7例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第9期53卷 910-915页

作者：王彦庄洁李玉军计晓彬李云霞张月娟于文娟种道臣张伟蒋艳霞青岛大学附属医院病理科青岛266003 海军第九七一医院病理科青岛266071 济宁市第一人民医院病理科济宁272002

目的探讨肾嗜酸性空泡状肿瘤(eosinophilic vacuolated tumor,EVT)的临床病理学特点及诊断、鉴别诊断。方法收集2010年1月至2021年12月青岛大学附属医院(6例)和海军第九七一医院(1例)形态学典型、病理诊断无异议的肾EVT,进行组织形态学... 详细信息

目的探讨肾嗜酸性空泡状肿瘤(eosinophilic vacuolated tumor,EVT)的临床病理学特点及诊断、鉴别诊断。方法收集2010年1月至2021年12月青岛大学附属医院(6例)和海军第九七一医院(1例)形态学典型、病理诊断无异议的肾EVT,进行组织形态学观察、免疫组织化学染色,并对2例进行全外显子测序。另选取同期诊断的肾嗜酸细胞瘤(RO)22例、嗜酸型嫌色细胞肾细胞癌(eChRCC)17例进行比较。结果男性4例,女性3例。年龄29~61岁(平均年龄42岁)。临床上,7例均系体检发现,瘤体直径1.5~4.5 cm,结节状,边界清楚,切面灰红、灰白色,实性,质软。镜下观察:瘤组织呈巢团状或实性排列,伴有多少不等的腺泡状或小囊状结构,瘤细胞胞质嗜酸,胞质内均可见大而突出的透明空泡,核圆形,核仁明显,4例局部可见核周空晕,1例见灶状分布、胞质稀少、核深染的小细胞成分。所有病例均未见坏死和核分裂象。3例存在水肿性间质。免疫组织化学染色:7例肿瘤均呈CD117、Cathepsin K阳性,波形蛋白、细胞角蛋白(CK)7阴性,CK20散在或斑片状阳性,Ki-67阳性指数1%~4%。全外显子测序显示2例肿瘤均存在MTOR基因突变。统计学分析表明,EVT与RO中Cathepsin K、CD10、S-100A1和Cyclin D1的表达(P<0.05)及EVT与eChRCC中Cathepsin K、CD10、CK7和claudin7的表达(P<0.001)差异有统计学意义。7例随访4~96个月(平均50个月),均未见复发或转移。结论肾EVT是一种在形态学、免疫表型与RO、eChRCC均有重叠、与TSC/MTOR通路密切相关的少见肾肿瘤,嗜酸性胞质内可见大而突出的透明空泡以及存在显著的核仁是该肿瘤的重要组织学特征。联合应用系列免疫组织化学抗体有助于EVT的诊断与鉴别诊断。该肿瘤生物学行为通常惰性,预后良好。

关键词：肾肿瘤空泡诊断鉴别