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遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤及其相关综合征的临床与遗传学研究

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陆军军医大学学报 2024年第4期46卷 377-383页

作者：唐朋兰卫华张尧张军舒泽华李珂黄灶明黄义强刘秋礼江军陆军特色医学中心泌尿外科重庆400042

目的探讨不同遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma, PCC/PGL)及其相关综合征的临床表型、遗传特征及其治疗随访策略。方法共纳入陆军特色医学中心泌尿外科2000年1月至2022年8月临床确诊的44例PCC/PGL患者,收... 详细信息

目的探讨不同遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma, PCC/PGL)及其相关综合征的临床表型、遗传特征及其治疗随访策略。方法共纳入陆军特色医学中心泌尿外科2000年1月至2022年8月临床确诊的44例PCC/PGL患者,收集患者及其家系成员的临床信息,采用二代测序对43例患者进行遗传学检测,以及采用Sanger测序对先证者和家系成员进行突变验证。结果共15例患者确诊为遗传性PCC/PGL,其中7例von Hippel-Lindau(VHL)综合征,3例多发性内分泌腺瘤病2型(multiple endocrine neoplasia type 2,MEN2),5例家族性副神经节瘤综合征。7个VHL综合征家系按照临床表现分别诊断为VHL2A(c.500G>A)、VHL2B(c.239G>T和c.444_457del)和VHL2C(c.293A>G)3种亚型,先证者均接受了手术治疗,2例复发性PCC及多发性肾癌患者还接受了舒尼替尼靶向治疗。3个MEN2家系分别携c.1901G>C、c.1832G>A和c.1901G>A错义突变,临床诊断均符合MEN2A,所有患者接受肾上腺及甲状腺切除手术,其中1例为预防性甲状腺切除。5个家族性副神经节瘤综合征家系中,共检测到4例SDHB突变患者,1例SDHD突变患者(SDHB:c.343C>T,c.541-2A>G,c.575G>A,c.268C>T;SDHD:c.337_340del),以散发性腹膜后PGL多见。结论超过1/3的PCC/PGL患者可携带胚系基因突变,并具有明显的基因型-表型相关性,基因诊断技术在临床精准治疗及随访、遗传咨询等方面具有重要的指导作用。

关键词：嗜铬细胞瘤副神经节瘤遗传综合征临床特点 VHL RET

磁性括约肌增强器治疗胃食管反流病的有效性和安全性研究

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中华外科杂志 2024年第8期62卷 751-757页

作者：胡志伟吴继敏邓昌荣战秀岚纪涛王峰田书瑞张玉陈冬宋庆火箭军特色医学中心胃食管外科北京100088

目的评估国产磁性括约肌增强器(MSA)治疗胃食管反流病的安全性和有效性。方法本研究为前瞻性队列研究。前瞻性纳入2019年6月至2022年9月在火箭军特色医学中心胃食管外科就诊的典型烧心和反流症状(至少对质子泵抑制剂有部分反应)、食管... 详细信息

目的评估国产磁性括约肌增强器(MSA)治疗胃食管反流病的安全性和有效性。方法本研究为前瞻性队列研究。前瞻性纳入2019年6月至2022年9月在火箭军特色医学中心胃食管外科就诊的典型烧心和反流症状(至少对质子泵抑制剂有部分反应)、食管酸暴露异常和食管蠕动正常的患者,排除裂孔疝最大径>2 cm和重度食管炎的患者。通过腹腔镜完成食管裂孔修补后将MSA植入食管远端。术后通过问卷了解患者症状缓解情况、并发症、质子泵抑制剂停药率和手术满意度,并复查胃镜、食管高分辨率测压和食管pH值-阻抗监测。手术前后率的比较采用McNemar χ^(2)检验。结果23例患者确诊为胃食管反流病并纳入研究。男性20例,女性3例;年龄[M(IQR)]48(14)岁(范围:25~64岁)。所有病例成功植入MSA。主观指标随访17(18)个月(范围:14~53个月),客观指标随访时间17(1)个月(范围:12~23个月)。术后消化道总体症状的主观缓解程度为90(20)%(范围:0~100%),呼吸道总体症状的主观缓解程度为100(10)%(范围:10%~100%),总满意率为83%(19/23)。质子泵抑制剂停药率为70%(16/23)。反流性食管炎比例由44%(10/23)降至9%(2/23)(κ=0.169,P=0.039),胃食管阀瓣形态Hill分级从术前的Ⅰ级1例、Ⅱ级5例、Ⅲ级10例、Ⅳ级7例,改善为术后的22、1、0、0例。食管下括约肌压力低于正常的比例由70%(16/23)降至35%(8/23)(κ=0.170,P=0.012)。21例患者食管酸暴露恢复正常。11例患者存在长期轻度吞咽困难,但不影响生活。未发生MSA移位、腐蚀和二次手术移除。结论腹腔镜植入MSA操作安全,患者可耐受,可控制胃食管反流病症状,减少用药,恢复正常的贲门形态和功能、食管酸暴露。术后主要并发症为吞咽困难,但较为轻微。

关键词：胃食管反流胃底折叠术磁性括约肌增强器食管括约肌,下段质子泵抑制剂

胃癌根治术后肌少症发病状况及其危险因素分析

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中华胃肠外科杂志 2024年第2期27卷 189-195页

作者：周静陈雪粉高云鹤闫非郗洪庆解放军总医院第一医学中心普通外科医学部胃部外科北京100853 解放军总医院第一医学中心放射诊断科北京100853 解放军总医院第一医学中心普通外科医学部腹部创伤外科北京100853

目的探讨胃癌根治术后患者肌少症的发病情况及发病的风险因素,以期为临床干预提供参考。方法本研究采用回顾性观察性研究方法。纳入2021年6月至2022年6月期间、来自解放军总医院第一医学中心复查的、胃癌根治术后9~12个月患者。病例纳... 详细信息

目的探讨胃癌根治术后患者肌少症的发病情况及发病的风险因素,以期为临床干预提供参考。方法本研究采用回顾性观察性研究方法。纳入2021年6月至2022年6月期间、来自解放军总医院第一医学中心复查的、胃癌根治术后9~12个月患者。病例纳入标准:(1)曾在本院接受胃癌根治术,且术后病理确诊为原发性胃癌;(2)术中或术后证实无邻近器官侵犯、腹膜播散或远处转移;(3)术后9~12个月期间到本院复查,腹部增强CT、血常规检查等临床资料完整。排除标准:(1)年龄<18岁;(2)残胃癌或既往行胃切除术;(3)5年内曾罹患或现合并其他原发性肿瘤;(4)术前已确诊为肌少症患者[男性骨骼肌指数(SMI)≤52.4 cm^(2)/m^(2),女性SMI≤38.5 cm^(2)/m^(2)]。主要观察本组胃癌患者肌少症发生情况;并采用单因素分析及多因素logistic回归方法筛选胃癌根治术后肌少症的危险因素。结果本研究共纳入373例患者,年龄为(57.1±12.3)岁;包括男性292例(78.3%),女性81例(21.7%)。全组术后1年内发生肌少症共81例(21.7%)。全组患者的SMI为(41.79±7.70)cm^(2)/m^(2);其中男性SMI为(46.40±5.03)cm^(2)/m^(2),女性SMI为(33.52±3.63)cm^(2)/m^(2)。多因素logistic回归分析结果显示:年龄≥60岁(OR=2.170,95%CI:1.175~4.007,P=0.013)、文化程度为大专及以上(OR=2.512,95%CI:1.238~5.093,P=0.011)、偶尔运动(OR=3.263,95%CI:1.648~6.458,P=0.001)、罹患低蛋白血症(OR=2.312,95%CI:1.088~4.913,P=0.029)、罹患高血压(OR=2.169,95%CI:1.180~3.984,P=0.013)和全胃切除手术(OR=2.444,95%CI:1.214~4.013,P=0.012)是胃癌根治术后肌少症发病的独立危险因素(均P<0.05)。结论胃癌根治术后肌少症发病率不低;高龄、高学历、运动少以及合并低蛋白血症和高血压是胃癌根治性切除术后发生肌少症的危险因素。

关键词：胃肿瘤胃癌根治术肌少症影响因素

T2-FLAIR信号抑制率对较低级别胶质瘤1p/19q分子特征的预测价值

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陆军军医大学学报 2024年第18期46卷 2121-2129页

作者：王瀚苇曾琳岚赵咪咪李轩冉启胜田静孙洁陈立朝王舒楠陆军特色医学中心放射科重庆市影像医学与核医学临床研究中心重庆400042 陆军特色医学中心神经外科重庆400042

目的探讨T2-液体衰减反转恢复(fluid attenuated inversion recovery,FLAIR)信号抑制率对较低级别胶质瘤(lower-grade gliomas,LGG)患者1号染色体短臂和19号染色体长臂(1p/19q)分子特征的预测价值,基于磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)肿瘤影像特征以及T2-FLAIR信号抑制率建立预测模型并验证效能。方法回顾性分析陆军特色医学中心2017-2021年术后病理证实为WHO 2~3级的幕上LGG患者临床以及影像资料。根据术后分子病理检测结果将患者分为1p/19q联合缺失(1p/19q-codeleted,1p/19q-Codel)组与1p/19q未联合缺失(1p/19q-noncodeleted,1p/19q-Noncodel)组。由2名神经影像医师分别在盲法情况下评价MRI肿瘤影像特征,并采用热点法在肿瘤区以及对侧正常半卵圆中心分别放置5个圆形感兴趣区域,计算T2-FLAIR信号抑制率。分析2组患者临床、MRI肿瘤影像特征及T2-FLAIR信号抑制率的差异。利用单因素及多因素Logistic回归分析筛选独立预测因素,建立预测模型并绘制列线图,采用受试者操作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线、校准图以及Hosmer-Lemeshow检验评估模型效能,并通过Bootstrap法进行内部验证。结果共纳入146例幕上LGG患者,其中1p/19q-Codel组68例,1p/19q-Noncodel组78例。1p/19q-Noncodel组T2-FLAIR信号抑制率为0.43(0.28,0.62),高于1p/19q-Codel组[0.29(0.24,0.35),P0.374(P0.374预测1p/19q-Noncodel的AUC值为0.720,敏感性为60.26%,特异性为83.82%。DeLong检验结果表明,T2-FLAIR信号抑制率>0.374在预测1p/19q分子分型的效能比T2-FLAIR错配征好,差异具有统计学意义(P0.374联合皮质浸润和钙化建立的预测模型效能良好,AUC值为0.808,经Bootstrap法进行内部验证的AUC值为0.807。同时,该模型的校准度以及拟合度均良好。结论T2-FLAIR信号抑制率能够作为术前预测1p/19q-Noncodel型LGG的定量影像标志物。T2-FLAIR信号抑制率>0.374联合皮质浸润、钙化建立的预测模型可有效预测1p/19q分子特征。

关键词：磁共振成像 T2-FLAIR错配征较低级别胶质瘤 1p/19q 预测

显微镜下白膜斑块电动磨削及移植物修补术治疗阴茎硬结症21例报告

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陆军军医大学学报 2024年第11期46卷 1291-1297页

作者：金大春罗勇王鹏张勇毕罡童大力王议鹤周婉怡李彦锋陆军特色医学中心泌尿外科重庆400042

目的探讨在显微镜下应用电动磨钻进行白膜斑块磨削后,应用睾丸鞘膜或牛心包进行修补治疗阴茎硬结症的手术技巧和经验。方法采用回顾性队列研究方法,收集我院于2021年1月至2023年5月收治的因阴茎硬结症导致阴茎严重弯曲并行显微镜下白膜... 详细信息

目的探讨在显微镜下应用电动磨钻进行白膜斑块磨削后,应用睾丸鞘膜或牛心包进行修补治疗阴茎硬结症的手术技巧和经验。方法采用回顾性队列研究方法,收集我院于2021年1月至2023年5月收治的因阴茎硬结症导致阴茎严重弯曲并行显微镜下白膜斑块电动磨削及移植物修补术治疗的21例患者的临床资料和信息,观察其短期和中期疗效。结果本组21例患者中12例(57.1%)采用单侧鞘膜修补,3例(14.3%)采用双侧鞘膜修补,6例(28.6%)采用牛心包修补。手术时长(272±69)min,术后随访(12.1±7.2)个月。17例(81.0%)患者勃起时阴茎完全伸直,无弯曲,无缩窄,4例(19.0%)略有背侧弯曲,但弯曲度<10°,患者均对其阴茎勃起时形态满意。术后测量阴茎长度变化[+(1.1±0.5)]cm,9例(42.9%)诉术后早期存在阴茎头感觉麻木感,持续(3.2±1.9)个月后自行消失。患者均能够顺利完成性生活,阴茎勃起硬度评分为3.8分。手术后整体满意率为90.5%。结论显微镜下Buck’s筋膜的精细分离有利于可靠保护阴茎背侧神经血管;应用电动磨钻进行白膜斑块的磨削可更加充分而精准地松解白膜;应用睾丸鞘膜或牛心包进行白膜缺损修补治疗阴茎硬结症总体效果良好,患者综合满意度高,值得推广应用。

关键词：阴茎硬结症阴茎畸形显微技术电动磨削睾丸鞘膜

初始不可切除肝细胞癌免疫联合靶向序贯外科根治性手术术后辅助治疗效果分析

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中华外科杂志 2024年第6期62卷 543-548页

作者：冉子坤唐浩文曹银彪张雯雯刘哲万涛李雪瑞李俊锋焦天宇卢实春解放军总医院第一医学中心肝胆胰外科医学部北京100853

目的探讨初始不可切除肝细胞癌患者经免疫联合靶向序贯外科根治性手术后基于病理学检查结果的辅助治疗方案的临床效果。方法本研究为回顾性病例系列研究。收集2018年12月至2022年12月在解放军总医院第一医学中心肝胆胰外科医学部转化治... 详细信息

目的探讨初始不可切除肝细胞癌患者经免疫联合靶向序贯外科根治性手术后基于病理学检查结果的辅助治疗方案的临床效果。方法本研究为回顾性病例系列研究。收集2018年12月至2022年12月在解放军总医院第一医学中心肝胆胰外科医学部转化治疗成功并接受序贯外科根治性手术、基于病理学检查结果行术后辅助治疗的100例患者资料。根据纳入和排除标准,纳入其中47例经评估达到辅助治疗停药标准,且停药后长期无复发的患者。男性39例,女性8例,初诊年龄(54.2±18.8)岁(范围:38~73岁)。初诊时43例(91.5%)患者为巴塞罗那临床肝癌分期C期。通过Kaplan-Meier法绘制生存曲线。结果47例患者均接受根治性切除,术后均接受基于病理学检查结果的免疫联合靶向辅助治疗方案后达到无瘤无药物状态。36例(76.6%)患者维持无瘤无药物生存状态超过6个月,其中28例(59.6%)超过12个月,8例(17.0%)超过24个月,本组病例中无瘤无药物生存状态最长达48个月,中位随访时间为32个月。确诊后第1、3年总体生存率为97.7%(95%CI:93.4%~100%)、90.7%(95%CI:82.5%~99.8%),术后第1、3年无复发生存率为91.0%(95%CI:83.0%~99.8%)、71.3%(95%CI:58.7%~86.5%)。结论免疫联合靶向序贯外科根治性切除及规范的术后辅助治疗方案可为初始不可切除肝细胞癌患者带来生存获益,规范的术后辅助治疗可能使患者达到无瘤无药物生存状态。

关键词：肝肿瘤外科手术术后辅助治疗残存肿瘤比例无瘤无药物生存状态转化治疗

儿童先天性门体分流分次结扎和封堵的诊治经验

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中华小儿外科杂志 2024年第5期45卷 408-412页

作者：严志龙陈其民陈盛谢周龙龙赵华颖梅董昱上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心外科上海200127

目的探讨儿童先天性门体静脉分流分次结扎和封堵的诊治经验。方法回顾性分析2020年1月至2022年7月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的先天性门体分流患儿5例的临床资料,其中男1例,女4例。2例肝内门体分流和3例肝外门体分流;... 详细信息

目的探讨儿童先天性门体静脉分流分次结扎和封堵的诊治经验。方法回顾性分析2020年1月至2022年7月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的先天性门体分流患儿5例的临床资料,其中男1例,女4例。2例肝内门体分流和3例肝外门体分流;2例智力下降,2例紫绀伴轻度活动后气促。所有病例均先通过导管技术进行血管造影,并尝试用球囊封堵,术中测出封堵后门静脉压过高,改为手术结扎,分别采用分次结扎及部分结扎后再封堵的技术进行治疗。结果3例患儿术中采用部分结扎异常分流血管,术后B型超声监测门静脉血流,分别在术后7、10 d再次在床边完全结扎异常血管。2例采取部分结扎或缩小分流血管直径,再次通过血管介入技术,进行异常分流血管的封堵。2例术前智力下降孩子得到明显改善;2例紫绀患儿术后氧合也得到改善,并且肺动脉压力也明显下降。所有患儿空腹及餐后2 h血氨浓度下降至正常水平。随访2个月~3年,生长发育较好。结论采用分次结扎和部分结扎后再封堵异常分流血管方法治疗儿童先天性门体静脉分流(特别是门静脉发育不良患儿)是一种较好的选择。

关键词：门体分流,外科门静脉高压肺动脉高压儿童

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菌群与早发性卵巢功能不全的研究进展

中华生殖与避孕杂志 2024年第3期44卷 310-314页

作者：宋艳琴吴亚妹周知马宁万邦贝卢伟英海南省妇女儿童医学中心生殖医学中心海口570206

早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是指在女性40岁之前卵巢功能衰退或丧失,导致女性不孕的常见原因,其发病机制复杂。近期微生物群与生殖内分泌疾病的研究成为了热点,本综述菌群通过免疫反应、炎症因子及代谢功... 详细信息

早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是指在女性40岁之前卵巢功能衰退或丧失,导致女性不孕的常见原因,其发病机制复杂。近期微生物群与生殖内分泌疾病的研究成为了热点,本综述菌群通过免疫反应、炎症因子及代谢功能等途径参与POI的发生发展过程,同时通过服用益生菌、粪便微生物群移植等方式能够改善菌群失调,从而改善POI相关症状。未来有望通过菌群与POI机制的进一步研究,为POI的诊治提供新的策略。

关键词：早发性卵巢功能不全肠道菌群阴道微生态发病机制治疗

自组装球形氧化铈抑制胃癌细胞增殖和迁移基础研究

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稀有金属 2024年第4期48卷 517-528页

作者：关达张振羽刘璐吴迪宋奇赢谢天宇徐旸王鑫鑫冯宗玉黄小卫解放军总医院第一医学中心普通外科医学部北京100853 北京有色金属研究总院北京100088

胃癌(gastric cancer,GC)是全球最常见肿瘤相关死亡原因之一,具有极高的潜在转移风险。目前众多治疗方案的效果并不尽人意,亟需探索新的治疗方法。在纳米医学领域,氧化铈纳米颗粒(cerium oxide nanoparticles,CNPs)可通过其氧空位介导... 详细信息

胃癌(gastric cancer,GC)是全球最常见肿瘤相关死亡原因之一,具有极高的潜在转移风险。目前众多治疗方案的效果并不尽人意,亟需探索新的治疗方法。在纳米医学领域,氧化铈纳米颗粒(cerium oxide nanoparticles,CNPs)可通过其氧空位介导的化学反应性显示出抗癌活性。然而,CNPs在胃癌中的实际效果并不明确。因此,通过可控合成球形氧化铈纳米颗粒(spherical cerium oxide nanoparticles,Ceria-SNPs)并对其表征,探讨Ceria-SNPs对人胃癌细胞MKN-45的作用。结果发现,Ceria-SNPs的平均粒径为14 nm,比表面积为59.54 m^(2)·g^(-1)。将不同浓度的Ceria-SNPs与胃癌细胞共培养,并在体外和体内检测细胞增殖和迁移能力。结果发现,高浓度(10.0μg·ml^(-1))的Ceria-SNPs能抑制胃癌细胞的增殖和迁移,且该过程是通过增加细胞内活性氧(reactive oxygen species,ROS)水平实现的;裸鼠皮下成瘤与腹腔转移模型进一步验证效能和生物安全性。Ceria-SNPs可以通过增加细胞内ROS水平抑制胃癌恶性生物学行为,而根据特殊应用需求可控合成CNPs为其进一步开展医用研究提供了材料支撑。

关键词：氧化铈纳米颗粒(CNPs) 胃癌(GC) 活性氧(ROS) 纳米医学细胞增殖