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Wolfram-like综合征1例

中华眼科杂志 2024年第2期60卷 180-184页

作者：朱白雪张磊王海燕王茹贾炜西安市人民医院(西安市第四医院)陕西省眼科医院西安710004

与经典的常染色体隐性Wolfram综合征不同,Wolfram-like综合征是一种由WFS1基因单个杂合变异引起的常染色体显性疾病。本例7岁男性儿童因体检时发现视力无法矫正来眼科就诊。患儿自幼听力差,行人工耳蜗植入术。眼科检查发现双眼视神经萎... 详细信息

与经典的常染色体隐性Wolfram综合征不同,Wolfram-like综合征是一种由WFS1基因单个杂合变异引起的常染色体显性疾病。本例7岁男性儿童因体检时发现视力无法矫正来眼科就诊。患儿自幼听力差,行人工耳蜗植入术。眼科检查发现双眼视神经萎缩,其中相干光层析成像术(OCT)可见WFS1基因单一变异所特有的双眼外网状层增厚且结构异常分层。进一步行基因检测,患者WFS1基因单个杂合错义变异c.2051C>T(p.A684V),父母均未携带该变异,最终诊断为Wolfram-like综合征。

关键词：视神经萎缩膜蛋白质类突变误义遗传关联研究 Wolfram综合征

非动脉炎性视网膜中央动脉阻塞患者的部分外周血细胞变化

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中华眼底病杂志 2024年第8期40卷 593-597页

作者：王小堂雷涛顾露露王润生张博马腾西安市人民医院(西安市第四医院)目眼科西安710004

目的观察非动脉炎性视网膜中央动脉阻塞(NA-CRAO)患者外周血中部分与炎症相关的血细胞变化。方法去回顾性临床研究。2019年7月至2021年7月于西安市人民医院(西安市第四医院)眼科住院治疗的NA-CRAO患者218例(NA-CRAO组)及同期常规体检者... 详细信息

目的观察非动脉炎性视网膜中央动脉阻塞(NA-CRAO)患者外周血中部分与炎症相关的血细胞变化。方法去回顾性临床研究。2019年7月至2021年7月于西安市人民医院(西安市第四医院)眼科住院治疗的NA-CRAO患者218例(NA-CRAO组)及同期常规体检者218名(对照组)纳入研究。两组受检者年龄(=0.60)、性别构成比(x=0.83)、体重指数(t=0.77)比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。采集受检者空腹外周静脉血O.2ml,检测白细胞(WBC)、中性粒细胞(NEUT)、淋巴细胞(LYMPH)、红细胞(RBC)、RBC分布宽度(RDW)、血小板(PLT)、平均PLT体积(MPV)、大PLT比率(PLCR),计算NEUT/LYMPH比率(NLR)、PLT/LYMPH比率(PLR)。组间计量资料比较采用检验。对P0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,NLR是NA-CRAO发生的可能危险因素(比值比=2.51,95%CI0.780~0.859,P=0.031)。ROC曲线分析结果显示,NLR预测NA-CRAO的AUC为0.819,最佳临界值为3.05,灵敏度、特异性分别为59.2%、92.7%。结论NA-CRAO患者外周血细胞中NEUT明显升高,LYMPH减少;NLR是NA-CRAO发生的可能危险因素。

关键词：非动脉炎性视网膜中央动脉阻塞外周血血细胞炎症

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喉气管断裂伤的临床诊治

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第7期38卷 608-613页

作者：霍美旭郭长林朱国霞宋尚骅李丽娟陈鹏杨引通刘军罗家胜西安市人民医院(西安市第四医院)耳鼻咽喉头颈外科中心西安710004

目的:探讨喉气管断裂伤治疗效果及相关并发症处理。方法:回顾性分析2014年10月至2022年10月收治的10例外伤导致喉气管断裂患者的治疗情况。结果:10例患者分别采用抗休克治疗、局部清创、气管-环状软骨或气管-气管吻合以及喉部软骨复位... 详细信息

目的:探讨喉气管断裂伤治疗效果及相关并发症处理。方法:回顾性分析2014年10月至2022年10月收治的10例外伤导致喉气管断裂患者的治疗情况。结果:10例患者分别采用抗休克治疗、局部清创、气管-环状软骨或气管-气管吻合以及喉部软骨复位固定、局部组织瓣修复、Ⅱ期气道重建等治疗。9例患者Ⅰ期行气管-环状软骨或气管-气管吻合手术,其中5例患者行喉软骨骨折固定复位、放置碘仿纱条指套内支撑,放置时间(8.2±1.6)d;2例患者Ⅱ期行气管重建手术,均放置T形硅胶管内支撑3个月。2例行气管食管瘘修复手术;3例声带损伤者行声带缝合术;1例患者急诊进行抗休克治疗,1例患者行胸腔闭式引流治疗。10例患者术后均拔除气管套管,1例患者洼田饮水试验吞咽功能Ⅰ级,全部患者恢复经口进食。结论:喉气管断裂早期治疗主要维持循环和呼吸功能;喉气管断裂治疗应该争取Ⅰ期重建完整气道结构,其中端端吻合重建气道以及喉部软骨骨折复位固定是气道结构重建取得良好效果的重要手段;对于合并气管食管瘘的患者,建议同期进行气管和食管结构重建。

关键词：颈部外伤气管气管狭窄

阿司匹林在川崎病急性期治疗中最佳剂量的探讨

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中国现代应用药学 2024年第3期41卷 386-390页

作者：米洁刘卓李媛李洋段紫云张雯雯刘家华西安市儿童医院药剂科西安710003 西安市儿童医院检验科西安710003

目的研究川崎病急性期采用不同剂量阿司匹林治疗对临床疗效的影响,探讨阿司匹林的最佳剂量方案。方法利用医院信息系统随机抽取2022年3月—5月住院的150例川崎病病例进行回顾性分析。根据阿司匹林剂量不同分为3组:高剂量组(>50 mg·kg^(... 详细信息

目的研究川崎病急性期采用不同剂量阿司匹林治疗对临床疗效的影响,探讨阿司匹林的最佳剂量方案。方法利用医院信息系统随机抽取2022年3月—5月住院的150例川崎病病例进行回顾性分析。根据阿司匹林剂量不同分为3组:高剂量组(>50 mg·kg^(-1)·d^(-1))、中剂量组(30~50 mg·kg^(-1)·d^(-1))和低剂量组(药剂量下,3组患者体温恢复情况差异无统计学意义;患者出现免疫球蛋白无反应,3组间差异无统计学意义。治疗前,3组患儿的白细胞(white blood cell,WBC)计数、血小板(blood platelet,PLT)计数、C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)计数比较,差异无统计学意义;治疗后,3组患儿WBC、PLT以及CRP计数均较治疗前明显改善,差异有统计学意义(P<0.05);但治疗后3组患者的上述各项指标比较,差异无统计学意义。采用中、高剂量阿司匹林治疗,患儿出现不良反应的发生率更高。结论免疫球蛋白联合不同剂量阿司匹林应用于川崎病均有较好的治疗效果,考虑到用药的安全性和经济性,建议采用低剂量给药方案。

关键词：川崎病阿司匹林免疫球蛋白无反应不同剂量

头孢哌酮/舒巴坦致血小板减少列线图预测模型的建立与验证

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中国药房 2024年第8期35卷 980-985页

作者：白荷荷彭莉蓉王园姬聂晓静王金萍马莉王冠西安市中心医院药剂科西安710003 西安市第一医院药剂科西安710002

目的探讨头孢哌酮/舒巴坦致成人住院患者血小板减少的预测因子,建立列线图预测模型并进行验证。方法回顾性收集西安市中心医院2021年6月30日至2023年6月30日使用头孢哌酮/舒巴坦治疗的成人住院患者资料,按7∶3随机分为训练集和内部验证... 详细信息

目的探讨头孢哌酮/舒巴坦致成人住院患者血小板减少的预测因子,建立列线图预测模型并进行验证。方法回顾性收集西安市中心医院2021年6月30日至2023年6月30日使用头孢哌酮/舒巴坦治疗的成人住院患者资料,按7∶3随机分为训练集和内部验证集。采用单因素/多因素Logistic回归分析筛选头孢哌酮/舒巴坦致血小板减少的独立预测因子,通过R4.0.3软件“RMS”包绘制列线图;采用受试者工作特征曲线及C-index值评估模型的预测效能;采用Hosmer-Lemeshow拟合优度检验评价模型的校正度。以相同标准,收集西安市第一医院同期使用头孢哌酮/舒巴坦治疗的成人住院患者的临床资料,对列线图预测模型进行外部验证。结果共纳入西安市中心医院患者1045例,其中头孢哌酮/舒巴坦致血小板减少患者67例,发生率为6.41%。排除假阳性患者后,最终纳入患者473例,其中训练集331例、内部验证集142例。多因素Logistic回归分析结果显示,患者年龄[OR=1.043,95%CI(1.017,1.070)]、估算的肾小球滤过率(eGFR)[OR=0.988,95%CI(0.977,0.998)]、基线血小板[OR=0.989,95%CI(0.982,0.996)]、营养风险[OR=3.863,95%CI(1.884,7.921)]和累计限定日剂量数(DDDs)[OR=1.082,95%CI(1.020,1.147)]是头孢哌酮/舒巴坦致血小板减少的独立预测因子(P<0.05)。训练集和内部验证集的C-index值分别为0.824[95%CI(0.759,0.890)]和0.828[95%CI(0.749,0.933)],Hosmer-Lemeshow检验的χ^(2)值分别为0.441、1.804(P值分别为0.802、0.406)。外部验证集中,C-index值为0.808[95%CI(0.672,0.945)],Hosmer-Lemeshow检验的χ^(2)值为0.899(P值为0.638)。结论患者年龄、基线血小板、eGFR、营养风险和累计DDDs是头孢哌酮/舒巴坦致血小板减少的独立预测因子;所建列线图预测模型具有良好的预测效能和外推性,有助于临床快速、准确地识别头孢哌酮/舒巴坦致血小板减少的潜在风险。

关键词：头孢哌酮/舒巴坦血小板减少药物不良反应列线图预测模型预测因子

ICL植入术治疗儿童高度近视及弱视安全性的研究进展

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中华实验眼科杂志 2024年第9期42卷 866-870页

作者：杜雪瑜西安市人民医院(西安市第四医院) 陕西省眼科医院西北大学附属人民医院西安

有晶状体眼后房型人工晶状体(ICL)植入术为儿童高度近视、屈光参差及弱视治疗提供了新方法, 尤其适用于不接受配戴框架眼镜及角膜接触镜、不适合行角膜屈光手术儿童的屈光矫正。该手术可提高儿童未矫正视力, 增加对比敏感度, 促进心理... 详细信息

有晶状体眼后房型人工晶状体(ICL)植入术为儿童高度近视、屈光参差及弱视治疗提供了新方法, 尤其适用于不接受配戴框架眼镜及角膜接触镜、不适合行角膜屈光手术儿童的屈光矫正。该手术可提高儿童未矫正视力, 增加对比敏感度, 促进心理健康并提高生活质量。植入ICL后对弱视的治疗效果持续显著, 且术后屈光状态高度稳定, 其稳定性优于全飞秒激光小切口角膜基质透镜取出术及准分子激光上皮下角膜磨镶术。ICL的规格和屈光度的选择对手术的成功至关重要, 术前需对拱高进行精准预测并综合考虑儿童眼发育, 以预估屈光度数。围手术期的麻醉、切口方式、用药类型、剂量及持续时间与成人不同。儿童常见的术后并发症包括瞳孔阻滞、眼压升高、角膜内皮细胞丢失、伤口渗漏及ICL创伤性脱位。ICL植入术为儿童屈光发育敏感期的阶段性治疗, 待双眼屈光发育稳定后可通过其他方式矫正屈光不正。本文就ICL植入术治疗儿童高度近视及弱视的优势、ICL选择、术后并发症及尚存问题进行综述, 以期为临床应用提供参考。

关键词：儿童人工晶状体有晶状体眼后房型人工晶状体有效性并发症

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西安市3岁以下婴幼儿足部发育水平研究

中国儿童保健杂志 2024年第4期32卷 440-444页

作者：冯爽王朝晖王栋任姣姣李红娟葛沙莎西安市人民医院(西安市第四医院)儿童保健中心陕西西安710004 西安市中心医院陕西福音康复集团

目的对西安市3岁以下婴幼儿足部发育指标进行测量和分析,为临床正确评估婴幼儿足部发育提供基础数据。方法随机选取2022年8月-2023年3月在西安市人民医院(西安市第四医院)儿童保健中心健康体检的5894名3岁以下婴幼儿为研究对象,使用图... 详细信息

目的对西安市3岁以下婴幼儿足部发育指标进行测量和分析,为临床正确评估婴幼儿足部发育提供基础数据。方法随机选取2022年8月-2023年3月在西安市人民医院(西安市第四医院)儿童保健中心健康体检的5894名3岁以下婴幼儿为研究对象,使用图像处理系统采集静态足印,测量足长、足宽,并计算足宽长比和足弓指数,按年龄及性别分组进行比较。结果1)随着年龄增长,婴幼儿的足长、足宽、足弓指数逐渐增加,足宽长比逐渐减小,年龄组间比较差异均有统计学意义(F=1345.23、396.21、184.65、287.03,P0.05);3)各年龄组男童足长、足宽均大于女童,差异均有统计学意义(t足长:3.45~10.19,t足宽:3.77~9.21,P0.05)。结论婴幼儿足的形态随着年龄增长而发生变化,男童与女童的足长、足宽存在差异。

关键词：婴幼儿足部生长发育足长足宽足宽长比足弓指数

HTRA3基因对脉络膜新生血管和M2型巨噬细胞极化的影响

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眼科新进展 2024年第4期44卷 275-281页

作者：肇莉莉王萍孙连义马为梅张乐喻磊西安市人民医院(西安市第四医院) 陕西省眼科医院西北大学附属人民医院眼科陕西省西安市710004 西北妇女儿童医院眼科陕西省西安市710003

目的探讨HtrA丝氨酸肽酶3(HTRA3)基因对脉络膜新生血管(CNV)和M2型巨噬细胞极化的影响。方法收集30例湿性年龄相关性黄斑变性(wAMD)患者(wAMD组)和30例同期健康体检者(健康组)的空腹静脉血,通过qRT-PCR检测血清HTRA3 mRNA水平。将RF/6... 详细信息

目的探讨HtrA丝氨酸肽酶3(HTRA3)基因对脉络膜新生血管(CNV)和M2型巨噬细胞极化的影响。方法收集30例湿性年龄相关性黄斑变性(wAMD)患者(wAMD组)和30例同期健康体检者(健康组)的空腹静脉血,通过qRT-PCR检测血清HTRA3 mRNA水平。将RF/6A细胞随机分为对照组、NC-sh组和HTRA3-sh组,使用Lipofectamine2000将NC-shRNA和HTRA3-shRNA慢病毒载体分别转染到NC-sh组和HTRA3-sh组RF/6A细胞中,通过qRT-PCR和Western blot检测HTRA3的转染情况。将RF/6A细胞随机分为N组、H组、H+NC-sh组和H+HTRA3-sh组,细胞转染后,N组RF/6A细胞在完全RPMI 1640培养基中进行常氧培养,其他组细胞在添加200 mmol·L^(-1)氯化钴(CoCl_(2))的RPMI 1640培养基中进行低氧培养,使用Matrigel测定小管形成。将C57BL/6J小鼠随机分为对照组、CNV组、CNV+NC-sh组和CNV+HTRA3-sh组,每组12只。对照组为未建模的小鼠,其他组为激光诱导的CNV模型小鼠。向CNV+NC-sh组和CNV+HTRA3-sh组小鼠玻璃体内分别注射1μL滴度为1×10^(11)TU·mL^(-1)的NC-shRNA和HTRA3-shRNA慢病毒载体。对照组和CNV组小鼠注射PBS。注射后7 d,对小鼠进行荧光素眼底血管造影(FFA)检测和眼球苏木精伊红(HE)染色。通过qRT-PCR检测RF/6A细胞或各组小鼠脉络膜组织中HTRA3、类几丁质酶3样蛋白3(Ym-1)、精氨酸酶1(Arg-1)、诱导型一氧化氮合酶(iNOS)、环氧化酶-2(COX-2)和血管内皮生长因子(VEGF)mRNA水平。通过Western blot检测RF/6A细胞或脉络膜组织中HTRA3、VEGF和细胞核核因子κB(NF-κB) p65的蛋白表达水平。结果与健康组比较,wAMD组患者的血清HTRA3 mRNA水平升高(t=11.804,P<0.001)。与对照组和NC-sh组比较,HTRA3-sh组RF/6A细胞的HTRA3 mRNA和蛋白表达水平降低(P<0.05)。与N组比较,H组RF/6A细胞的闭合管腔数量、HTRA3和VEGF的mRNA和蛋白表达水平均增加(均为P<0.05)。与H+NC-sh组比较,H+HTRA3-sh组RF/6A细胞的闭合管腔数量、HTRA3和VEGF的mRNA和蛋白表达水平均减少(均为P<0.05)。与对照组比较,CNV组小鼠的HTRA3的mRNA和蛋白表达水平增加,CNV相对荧光强度升高,Ym-1和Arg-1 mRNA水平升高,iNOS和COX-2 mRNA水平降低,细胞核NF-κB p65蛋白表达水平升高(均为P<0.05)。与CNV+NC-sh组比较,CNV+HTRA3-sh组小鼠的HTRA3的mRNA和蛋白表达水平减少,CNV相对荧光强度降低,Ym-1和Arg-1 mRNA水平降低,iNOS和COX-2 mRNA水平升高,细胞核NF-κB p65蛋白表达水平降低(均为P<0.05)。结论下调HTRA3可抑制CNV形成和M2型巨噬细胞极化,HTRA3可能是防治wAMD的重要潜在靶点。

关键词：湿性年龄相关性黄斑变性脉络膜新生血管 HtrA丝氨酸肽酶3 M2型巨噬细胞极化

社区、医疗保健相关性及医院感染细菌的耐药性差异

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中华临床感染病杂志 2024年第3期17卷 205-212页

作者：李亚美梁乐王鹏鹏西安市第一医院西北大学附属第一医院药剂科西安710002

目的了解社区、医疗保健相关性及院内感染细菌的分布和耐药性差异。方法收集2019年1月至2023年12月西安市第一医院不同临床标本的分离细菌, 根据感染场所分为社区获得性感染(community-acquired infection, CAI)组、医疗保健相关性感染(... 详细信息

目的了解社区、医疗保健相关性及院内感染细菌的分布和耐药性差异。方法收集2019年1月至2023年12月西安市第一医院不同临床标本的分离细菌, 根据感染场所分为社区获得性感染(community-acquired infection, CAI)组、医疗保健相关性感染(healthcare-associated infection, HCAI)组和医院获得性感染(hospital-acquired infection, HAI)组, 比较三组细菌的分布和耐药性差异。采用SPSS 22.0统计软件对数据进行分析。结果共收集细菌9 762株, CAI组2 258株(23.1%), HCAI组763株(7.8%), HAI组6 741株(69.1%)。HCAI组大肠埃希菌检出率低于CAI组, 高于HAI组(χ^(2)=106.335和69.603, P值均<0.001);铜绿假单胞菌和鲍曼不动杆菌检出率均高于CAI组(χ^(2)=35.749和65.098, P值均<0.001), 低于HAI组(χ^(2)=26.350和115.885, P值均<0.001);金黄色葡萄球菌检出率高于CAI和HAI组(χ^(2)=5.745和13.992, P值均<0.05)。HCAI组耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(methicillin-resistantStaphylococcus aureus, MRSA)检出率低于HAI组(χ^(2)=69.005, P<0.001), MRSA对左氧氟沙星和莫西沙星的耐药率均高于CAI组(χ^(2)=13.634和13.083, P值均<0.001), 低于HAI组(χ^(2)=17.927和21.937, P值均<0.001)。HCAI组大肠埃希菌对哌拉西林/他唑巴坦、头孢曲松、头孢他啶、头孢哌酮/舒巴坦、环丙沙星及左氧氟沙星的耐药率均高于CAI组, 对头孢哌酮/舒巴坦、美罗培南、亚胺培南及阿米卡星的耐药率均低于HAI组(P值均<0.05)。除呋喃妥因外, HCAI组肺炎克雷伯菌对其他抗菌药物的耐药率均高于CAI组, 而低于HAI组(P值均<0.01)。HCAI组铜绿假单胞菌对哌拉西林/他唑巴坦、头孢哌酮/舒巴坦、美罗培南和亚胺培南的耐药率均高于CAI组(χ^(2)=14.107、14.819、16.822和15.998, P值均<0.001), 低于HAI组(χ^(2)=7.821、4.671、18.070和17.552, P值均<0.05)。HCAI组鲍曼不动杆菌对哌拉西林/他唑巴坦、美罗培南、亚胺培南、环丙沙星和左氧氟沙星的耐药率均低于HAI组(χ^(2)=32.263、31.526、42.417、25.277和6.798, P值均<0.01)。结论 HCAI组在细菌构成和耐药性方面, 与CAI组和HAI组均存在一定差异;临床工作中应区分感染场所, 开展精细化耐药性监测, 以更好地指导抗菌药物合理使用。

关键词：耐药性社区获得性感染医疗保健相关性感染院内获得性感染