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基于MRI影像组学的可解释性机器学习模型预测乳腺癌新辅助治疗病理完全缓解

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临床放射学杂志 2024年第10期43卷 1666-1672页

作者：陈鑫陈小波梁演婷梁俊君胡恒肖王宽宏魏新华广州市第一人民医院放射科广东省人民医院放射科

目的探讨基于动态增强磁共振成像(DCE-MRI)肿瘤和瘤周影像组学联合临床病理特征构建模型预测乳腺癌新辅助治疗(NAT)后病理完全缓解的价值，并通过Shapley(SHapley Additive exPlanation)算法对模型进行可解释性分析。方法回顾性分析... 详细信息

目的探讨基于动态增强磁共振成像(DCE-MRI)肿瘤和瘤周影像组学联合临床病理特征构建模型预测乳腺癌新辅助治疗(NAT)后病理完全缓解的价值，并通过Shapley(SHapley Additive exPlanation)算法对模型进行可解释性分析。方法回顾性分析来自两家医院656例接受NAT治疗并进行手术切除的乳腺癌患者临床资料(训练组389例，内部验证组166例，外部验证组101例)。基于DCE-MRI肿瘤区域及瘤周5 mm区域提取并筛选影像组学特征，分别构建肿瘤模型、瘤周模型及肿瘤联合瘤周模型。通过单因素及多因素Logistic回归分析构建临床模型。最后，联合临床病理独立预测因子及肿瘤联合瘤周影像组学特征构建联合模型。采用受试者工作特征曲线评估模型效能。利用Shapley算法赋予最佳预测模型可解释性。结果基于肿瘤区域、瘤周区域分别筛选出16个及5个最佳影像组学特征并构建相应的模型，双区域特征联合筛选后保留了15个最佳影像组学特征构建肿瘤联合瘤周模型。临床T分期、HER2表达状态及分子分型均为预测乳腺癌NAT疗效的独立预测因子。联合模型在训练组、内部验证组及外部验证组的曲线下面积分别为0.849(95%CI:0.811～0.886)、0.819(95%CI:0.754～0.881)及0.864(95%CI:0.789～0.928),均高于临床模型、肿瘤模型、瘤周模型、肿瘤联合瘤周模型，差异均有统计学意义(P均<0.05)。Shapley分析显示放射学得分为模型最重要的特征。结论联合肿瘤、瘤周影像组学特征及临床病理信息所构建的临床影像联合模型可有效预测乳腺癌NAT治疗疗效。Shapley算法可提供个体水平的可解释性，保障模型的临床实用性。

关键词：乳腺癌新辅助治疗磁共振成像病理完全缓解影像组学

基于ox-LDL/LOX-1信号通路探讨脂质代谢紊乱促进肺癌进展中的机制

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实用医学杂志 2024年第1期40卷 19-24,31页

作者：吴阳姚坚陈金亮南通市第一人民医院感染科江苏南通226001 南通市第一人民医院呼吸科江苏南通226001

目的基于氧化低密度脂蛋白(ox-LDL)/人凝集素样氧化低密度脂蛋白受体1(LOX-1)信号通路探讨脂质代谢紊乱促进肺癌进展的机制。方法收集81个已鉴定的具有成对相邻非癌组织(离肿瘤至少5 cm)的肺腺癌组织,使用免疫组织化学检测LOX-1表达。... 详细信息

目的基于氧化低密度脂蛋白(ox-LDL)/人凝集素样氧化低密度脂蛋白受体1(LOX-1)信号通路探讨脂质代谢紊乱促进肺癌进展的机制。方法收集81个已鉴定的具有成对相邻非癌组织(离肿瘤至少5 cm)的肺腺癌组织,使用免疫组织化学检测LOX-1表达。肺腺癌细胞系(A549、H1299细胞)中过表达LOX-1。用Transwell测定细胞侵袭能力。用不同浓度oxLDL处理细胞,并检测细胞中LOX-1表达情况。结果在包含原发性人肺癌和匹配的邻近非癌组织中,肿瘤中LOX-1染色比非癌组织样品明显增强(中值H分数99.4 vs.16.2,P<0.001)。高LOX-1表达与低生存显著相关(P<0.001)。与无淋巴结转移的患者相比,发生淋巴结转移患者的癌组织具有更高的LOX-1水平(中值H分数83.2 vs.121.1,P<0.01)。LOX-1过表达显著促进肺癌细胞的侵袭转移细胞数(P<0.01)。此外,LOX-1是ox-LDL诱导的肺癌细胞转移所必需的功能靶点。伊他替尼抑制LOX-1过表达的A549在体外的转移能力。结论LOX-1的表达随着oxLDL水平的升高而增加,并且LOX-1的表达上调促进了肺癌细胞的转移,其作用机制可能与激活Janus激酶/转录因子激活子(JAK1/STAT6)信号通路有关。

关键词：氧化低密度脂蛋白人凝集素样氧化低密度脂蛋白受体1 肺癌脂质代谢

基于^(18)F-FDG PET/CT的机器学习模型对风湿性多肌痛的诊断价值

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中华核医学与分子影像杂志 2024年第2期44卷 92-97页

作者：孙苏文冬邵晓梁蒋婉岚张璐徐婷吴敏王跃涛苏州大学附属第三医院、常州市第一人民医院免疫风湿科常州213003 苏州大学附属第三医院、常州市第一人民医院核医学科常州213003

目的探讨基于^(18)F-FDG PET/CT的机器学习模型对风湿性多肌痛(PMR)的诊断价值。方法回顾性分析2014年11月至2022年12月间入住常州市第一人民医院免疫风湿科,疑似PMR并行^(18)F-FDG PET/CT检查的177例患者[男119例、女58例,年龄67.0(61.... 详细信息

目的探讨基于^(18)F-FDG PET/CT的机器学习模型对风湿性多肌痛(PMR)的诊断价值。方法回顾性分析2014年11月至2022年12月间入住常州市第一人民医院免疫风湿科,疑似PMR并行^(18)F-FDG PET/CT检查的177例患者[男119例、女58例,年龄67.0(61.0,72.0)岁]资料。将患者按照7∶3随机等比抽样分为训练集和验证集。利用分类和回归树(CART)、最小绝对收缩和选择算子(LASSO)算法和logistic回归3种机器学习模型对PET/CT影像学特征进行学习。通过ROC曲线分析评估各模型的诊断效能,采用Delong检验比较不同AUC的差异。结果PMR患者78例(44.1%,78/177),非PMR患者99例(55.9%,99/177);训练集124例,验证集53例。Logistic回归模型(训练集:AUC=0.961;验证集:AUC=0.930)在诊断PMR方面优于CART(训练集:AUC=0.902,z=2.96,P=0.003;验证集:AUC=0.844,z=2.46,P=0.014),与LASSO算法诊断效能相似(训练集:AUC=0.957,z=0.95,P=0.340;验证集:AUC=0.930,z=0.00,P=1.000),但其评估部位较少。简化后的PMR-Logit评分在总体人群中的AUC为0.951,诊断PMR的灵敏度为89.74%(70/78),特异性为90.91%(90/99)。结论基于^(18)F-FDG PET/CT影像学特征的机器学习模型有望成为一种有效诊断PMR的工具。

关键词：风湿性多肌痛影像组学机器学习正电子发射断层显像术体层摄影术,X线计算机氟脱氧葡萄糖F18

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了解消化不良，守护生命质量

祝您健康 2024年第24期 14-15页

作者：吴慧敏上海市第一人民医院消化科

随着人们年龄的增长，生命质量必定会走下坡路，人生不过数十载，在我们有限的生命中，撇开那些“身外之物”不谈，无非只有两件大事——“活得久”和“活得好”。这6个字看似简单，却并不简单，让生命质量降低的因素，除了年龄的自然...

随着人们年龄的增长，生命质量必定会走下坡路，人生不过数十载，在我们有限的生命中，撇开那些“身外之物”不谈，无非只有两件大事——“活得久”和“活得好”。这6个字看似简单，却并不简单，让生命质量降低的因素，除了年龄的自然增长之外，还有许许多多疾病正在威胁人们的健康。

关键词：

IL-21参与HBeAg阳性慢性乙型肝炎的免疫发病机制的研究

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肝脏 2024年第4期29卷 436-439页

作者：蔡云赵凯潘良周鑫金坛第一人民医院消化科江苏213200

目的探讨白细胞介素21(Interleukin-21,IL-21)参与e抗原(hepatitis B e antigen,HBeAg)阳性慢性乙型肝炎(chronic hepatistis B,CHB)免疫病程的进展。方法入组2022年1月—2023年1月间由常州市金坛第一人民医院、镇江市第三人民医院诊治... 详细信息

目的探讨白细胞介素21(Interleukin-21,IL-21)参与e抗原(hepatitis B e antigen,HBeAg)阳性慢性乙型肝炎(chronic hepatistis B,CHB)免疫病程的进展。方法入组2022年1月—2023年1月间由常州市金坛第一人民医院、镇江市第三人民医院诊治的HBeAg阳性CHB患者45例、CHB患者免疫耐受状态(immune tolerant,IT)20例、非活动表面抗原(hepatitis B s antigen,HBsAg)携带者(inactive carrier,IC)45例,在抗病毒治疗前及治疗48周后分别检测HBV血清标志物(HBeAg、HBsAg、Anti-HBs、Anti-HBe、Anti-HBc)、ALT、HBV DNA载量、IL-21浓度、IL-21^(+)CD4^(+)T细胞、IL-21R^(+)CD4^(+)T细胞频数。同时选取15例健康体检者检测相同指标作为对照。结果CHB和IC组患者的血清IL-21浓度[分别为(82.21±22.32)、(72.32±25.26)pg/mL]均显著高于HBeAg阳性免疫耐受患者[(20.24±15.56)pg/mL,P值均<0.001],IC组患者的IL-21^(+)CD4^(+)T细胞频数为(7.42±2.34)%、IL-21R^(+)CD4^(+)T细胞频数为(6.46±1.55)%,均显著高于CHB组(P值均<0.001)。血清ALT与IL-21浓度无相关性(r=0.136,P=0.20)。HBeAg阳性CHB患者抗病毒治疗后达到HBeAg血清学转换组治疗前外周血IL-21浓度为(92.58±25.76)pg/mL、IL-21^(+)CD4^(+)T细胞频数为(7.89±2.05)%、IL-21R^(+)CD4^(+)T细胞频数(7.01±1.51)%,均显著高于未达到HBeAg血清学转换组(P值均<0.01)。结论IL-21参与了HBeAg阳性CHB免疫病程的进展。

关键词：慢性乙型肝炎白细胞介素-21 免疫

17q12微缺失综合征合并CRYBB2基因错义突变一例报道

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中国糖尿病杂志 2024年第7期32卷 546-548页

作者：谭惠婷杨婷婷陈文湛徐梓筠陈乐山胡海应陈幼明陈劲松许雪娟佛山市第一人民医院内分泌科 528000

17q12微缺失综合征属于罕见遗传病,以新发突变常见,可引起泌尿生殖系统异常、DM、神经精神类疾病、轻度畸形改变等。本文报道1例17q12微缺失综合征合并CRYBB2基因错义突变患者,合并月经异常、双肾多发囊肿、低镁血症、高尿酸血症,胰腺... 详细信息

17q12微缺失综合征属于罕见遗传病,以新发突变常见,可引起泌尿生殖系统异常、DM、神经精神类疾病、轻度畸形改变等。本文报道1例17q12微缺失综合征合并CRYBB2基因错义突变患者,合并月经异常、双肾多发囊肿、低镁血症、高尿酸血症,胰腺形态偏小,胰酶水平偏低。

关键词： 17q12微缺失综合征 CRYBB2 糖尿病错义突变

2型糖尿病肾脏疾病患者血清钙卫蛋白、TOLL样受体2表达及其临床诊断价值的研究

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中国糖尿病杂志 2024年第5期32卷 347-351页

作者：白桂荣王秋莹贺艳婷李欢李艳菊谢晓敏银川市第一人民医院内分泌科 750001

目的探讨DKD患者血清钙卫蛋白(Cal)、TOLL样受体2(TLR2)表达及其临床诊断的价值。方法选取2019年1月至2022年1月于我院内分泌科治疗的T2DM患者90例。根据UACR分为正常白蛋白尿组(Con,UACR300 mg/g),每组各30例。结果 Con、Micro、Macr... 详细信息

目的探讨DKD患者血清钙卫蛋白(Cal)、TOLL样受体2(TLR2)表达及其临床诊断的价值。方法选取2019年1月至2022年1月于我院内分泌科治疗的T2DM患者90例。根据UACR分为正常白蛋白尿组(Con,UACR300 mg/g),每组各30例。结果 Con、Micro、Macro组BMI、HbA_(l)c、Cal、TLR2及NLRP3依次升高(P<0.05),Macro组eGFR低于Con、Micro组(P<0.05)。Pearson相关分析显示,血清Cal与BMI、WC、SBP、FPG、HbA_(l)c、TC、TG、Scr、UACR呈正相关(P<0.05或P<0.01),与eGFR呈负相关(P<0.01);NLRP3与BMI、WC、SBP、FPG、HbA_(l)c、TC、TG、Scr、SUA、UACR呈正相关(P<0.01),与eGFR呈负相关(P<0.01);TLR2与BMI、WC、SBP、FPG、HbA_(l)c、TC、TG、Scr、UACR呈正相关(P<0.05或P<0.01),与eGFR呈负相关(P<0.01)。多元线性回归分析显示,FPG、HbA_(l)c、TC、Scr、Cal、TLR2是UACR的影响因素。受试者工作特征曲线分析显示,DKD患者血清Cal、TLR2诊断的曲线下面积为0.883、0.961,敏感度为73.33%、96.67%,特异度为100.00%、83.33%。结论血清Cal、TLR2与DKD的发生发展密切相关,TLR2诊断价值优于血清Cal。

关键词：糖尿病肾脏疾病血清钙卫蛋白 TOLL样受体2

银杏提取物对UC大鼠肠黏膜屏障功能的改善作用及对Th17/Treg细胞免疫稳态的影响

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中药材 2024年第2期47卷 465-469页

作者：卢群吴云峰吴旭遵义市第一人民医院消化内科贵州遵义563000

目的:探究银杏提取物对溃疡性结肠炎(UC)大鼠肠黏膜屏障功能的改善作用及对Th17/Treg细胞免疫稳态的影响。方法:雄性SD大鼠随机分为正常对照组、模型组及银杏提取物低、中、高剂量组,除正常对照组外其余各组大鼠均给予硝基苯磺酸、乙醇... 详细信息

目的:探究银杏提取物对溃疡性结肠炎(UC)大鼠肠黏膜屏障功能的改善作用及对Th17/Treg细胞免疫稳态的影响。方法:雄性SD大鼠随机分为正常对照组、模型组及银杏提取物低、中、高剂量组,除正常对照组外其余各组大鼠均给予硝基苯磺酸、乙醇复合诱导建立UC大鼠模型。造模成功后各给药组灌胃相应剂量药物,正常对照组和模型组大鼠灌胃相应体积生理盐水,共给药14 d。记录各组大鼠一般状态,并追踪记录疾病活动指数(DAI),采用腹壁回撤反应(AWR)检测大鼠内脏敏感程度,检测各组大鼠外周血Th17、Treg细胞比例和血清IL-2、IL-6、IL-8、IL-10、TNF-α水平,检测肠道菌群及结肠组织中TLR4、NOD2 mRNA及蛋白表达。结果:与治疗前比较,各给药组大鼠饮水量、体质量、肛温显著升高,DAI显著降低(P<0.05)。与正常对照组比较,模型组大鼠饮水量、体质量、肛温显著降低,DAI、AWR显著升高,外周血Treg细胞比例及血清IL-2、IL-10水平显著降低,外周血Th17细胞比例及Th17/Treg和血清IL-6、IL-8、TNF-α水平显著升高,肠道大肠杆菌、肠球菌水平显著升高,乳酸杆菌、双歧杆菌水平显著降低,结肠组织中TLR4、NOD2 mRNA及蛋白表达显著升高(P<0.05)。与模型组比较,银杏提取物各剂量组大鼠饮水量、体质量、肛温显著升高,DAI、AWR显著降低,外周血Treg细胞比例及血清IL-2、IL-10水平显著升高,外周血Th17细胞比例及Th17/Treg和血清IL-6、IL-8、TNF-α水平显著降低,肠道大肠杆菌、肠球菌水平显著降低,乳酸杆菌、双歧杆菌水平显著升高,结肠组织中TLR4、NOD2 mRNA及蛋白表达显著降低(P<0.05)。银杏提取物的作用呈现剂量依赖性。结论:银杏提取物可降低UC大鼠结肠组织TLR4、NOD2 mRNA及蛋白表达,改善肠黏膜屏障功能,维持Th17/Treg细胞免疫稳态,抑制其炎症反应。

关键词：银杏提取物溃疡性结肠炎大鼠肠黏膜屏障功能 Th17/Treg细胞免疫稳态

ATP1A3基因突变相关疾病1个家系报道及文献复习

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中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2024年第3期20卷 331-338页

作者：盛志强袁嫣然济宁市第一人民医院儿童康复科济宁272011

目的探讨ATP1A3基因突变相关疾病的临床表现及致病基因变异情况。方法选取2023年1月28日于济宁市第一人民医院儿童康复科就诊的ATP1A3基因突变相关疾病1个家系为研究对象。对先证者及其家庭成员进行全外显子组测序(WES),采用Sanger测序... 详细信息

目的探讨ATP1A3基因突变相关疾病的临床表现及致病基因变异情况。方法选取2023年1月28日于济宁市第一人民医院儿童康复科就诊的ATP1A3基因突变相关疾病1个家系为研究对象。对先证者及其家庭成员进行全外显子组测序(WES),采用Sanger测序进行DNA测序验证。检索国内外数据库中对ATP1A3基因突变相关疾病研究相关文献,分析先证者临床特点和基因变异情况。本研究遵循的程序符合济宁市第一人民医院医学伦理委员会的规定,并通过该伦理委员会审查及批准(2022伦审研第094号),并且监护人对先证者的诊治均知情同意。结果①先证者为4岁3个月龄男童,临床特征包括左侧上下肢体偏瘫,左下肢远端肌力弱,左侧肢体肌张力障碍,左膝腱反射较对侧弱。颅脑MRI提示右顶叶异常信号,考虑为扩大的血管周围间隙,磁共振脑血管成像(MRA)检查结果未见明显异常。先证者胞姐4岁发病时首发症状为左侧肢体不灵活,病情进行性加重,10岁时已全身受累,四肢瘫痪。Sanger测序结果显示,先证者及胞姐存在ATP1A3基因c.2401G>T(***801Tyr)杂合变异,其父母和胞妹均未携带该变异基因。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该基因变异评级为致病变异(PS2_verystrong+PM1+PM2_supporting+PP2+PP3)。②文献检索结果:按照本研究设定的检索策略进行检索,关于ATP1A3基因突变相关疾病研究文献共计39篇,涉及97例ATP1A3基因相关疾病患者,起病年龄为生后1 d至59岁,其中79.4%(77/97)在婴幼儿期发病;45.4%(44/97)存在偏瘫发作,37.1%(36/97)存在肌张力障碍,22.7%(22/97)合并癫痫发作。这97例患者(疾病诊断时年龄为生后1 d至59岁)的ATP1A3基因变异类型为51种,96.9%(94/97)为错义变异。结论ATP1A3基因突变相关疾病患者多在婴幼儿期发病,主要临床表现为偏瘫、肌张力障碍和癫痫发作,其ATP1A3基因突变以错义变异为主,并可能存在生殖腺嵌合情况。

关键词：遗传学,医学 ATP1A3基因 ATP1A3基因相关疾病生殖腺嵌合基因变异儿童