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唾液腺黏液表皮样癌局部淋巴结转移风险因素分析及列线图模型构建

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第6期59卷 614-620页

作者：张明君姚依松陈曦牟亚魁李玉梅宋西成青岛大学附属烟台毓璜顶医院耳鼻咽喉头颈外科烟台264000 青岛大学医学部青岛266071

目的:通过探究影响唾液腺黏液表皮样癌(mucoepidermoid carcinoma,MEC)患者局部淋巴结转移的风险因素,建立可个体化预测唾液腺MEC患者淋巴结转移的列线图模型。方法:收集美国国家癌症研究所监测、流行病学及最终结果(Surveillance,Epide... 详细信息

目的:通过探究影响唾液腺黏液表皮样癌(mucoepidermoid carcinoma,MEC)患者局部淋巴结转移的风险因素,建立可个体化预测唾液腺MEC患者淋巴结转移的列线图模型。方法:收集美国国家癌症研究所监测、流行病学及最终结果(Surveillance,Epidemiology,and End Results,SEER)数据库中1975年至2020年2 152例唾液腺MEC患者的临床资料。将其按照7∶3的比例分为训练队列(1 506例)和验证队列(646例)。采用单因素回归以及多因素Logistic回归筛选与唾液腺MEC患者局部淋巴结转移相关的因素,构建列线图。在验证队列及总队列中利用校准曲线、受试者工作特征(ROC)曲线、ROC曲线下面积(AUC)和决策曲线评价模型性能。使用SPSS(26.0)与R(4.3.0)软件进行统计学检验。结果:多因素Logistic回归结果显示M分期[ OR(95% CI)为12.360(3.295~46.365), P=0.014]、病理分级Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ[ OR(95% CI)分别为1.956(1.329~2.879)、9.654(6.309~14.772)、9.298(6.072~14.238), P<0.001]、T分期T2、T3、T4[ OR(95% CI)分别为1.706(0.932~3.124)、3.021(1.790~5.096)、3.311(1.925~5.695), P<0.001]以及性别[ OR(95% CI)为0.759(0.593~0.972), P=0.029]是唾液腺MEC患者局部淋巴结转移的影响因素。经过验证队列以及总队列验证,列线图AUC值均大于0.8,校准曲线接近完美参考线。结论:M分期、病理分级、T分期、性别是预测唾液腺MEC患者局部淋巴结转移的危险因素。据此建立的列线图具有良好的预测性能,可对唾液腺MEC患者局部淋巴结转移的概率进行个体化预测。

关键词：癌黏液表皮样唾液腺肿瘤淋巴结转移列线图

中国人群关注花粉播报情况的多维度分析:一项国内大规模多中心横断面调查

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期59卷 2-11页

作者：徐驰宇张彦书栾宁刘翔毅覃大洋王洪敏肖旭平周水洪张杰张萍白育青王蓬鹏齐岩孙中武刘壮巴罗王文超卢醒王旻郭睿孙德义陶立元朱丽北京大学第三医院耳鼻咽喉头颈外科北京100191 南京大学医学院附属盐城第一医院耳鼻咽喉科盐城224001 北京大学第三医院延庆医院耳鼻咽喉科北京102100 甘肃中医药大学附属医院耳鼻咽喉科兰州730030 广西钦州市第一人民医院耳鼻咽喉科钦州535000 朝阳市中心医院耳鼻咽喉科朝阳122000 湖南省人民医院耳鼻咽喉科长沙410005 浙江大学医学院附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科杭州310003 贵州省仁怀市人民医院耳鼻咽喉科仁怀564500 内蒙古赤峰市敖汉旗医院耳鼻咽喉科赤峰024300 长治市人民医院耳鼻咽喉头颈外科长治046000 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科北京100045 首都医科大学宣武医院耳鼻咽喉头颈外科北京100053 北京航天总医院耳鼻咽喉头颈外科北京100076 北京大学第三医院延安分院(延安市中医医院)耳鼻咽喉科延安716000 西藏自治区人民医院耳鼻咽喉科拉萨850000 太原市中心医院耳鼻咽喉科太原030000 天津市环湖医院耳鼻咽喉头颈外科天津300350 北京大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科北京100044 空军特色医学中心耳鼻咽喉科北京100042 大庆油田总医院耳鼻咽喉科大庆163001 北京大学第三医院流行病学研究中心北京100191

目的:多维度调查中国人群关注花粉播报情况,了解国内变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR)患者的现状。方法:2022年3月1日至9月30日,国内21家医院共同开展一项基于问卷星平台的大规模多中心横断面调查,收集中国东北、华北、华东、华中、华... 详细信息

目的:多维度调查中国人群关注花粉播报情况,了解国内变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR)患者的现状。方法:2022年3月1日至9月30日,国内21家医院共同开展一项基于问卷星平台的大规模多中心横断面调查,收集中国东北、华北、华东、华中、华南、西南、西北7个大区共7056名受试者的基本特征(包括社会人口学特征和其中AR患者的疾病特征),以及其关注花粉播报的情况、接收花粉播报的意愿和治疗满意率等。采用卡方检验、多变量线性回归及Logistic回归分析等统计学方法,多维度分析中国人群关注花粉播报的情况及相关影响因素。结果:所有7056名受试者中,关注过花粉播报的比例为23.02%。3176例自报AR患者和1019例花粉诱导的AR(pollen-induced AR,PiAR)患者中,关注花粉播报的比例分别为25.60%和39.16%,高于非AR和非PiAR受试者(χ^(2)值分别为21.74、175.11,P值均<0.001)。AR患者中,春、秋季过敏原阳性患者关注花粉播报的比例高于常年过敏原阳性患者(χ^(2)值分别为20.90、19.51,P值均<0.001);伴有哮喘、鼻窦炎、变应性结膜炎和心脑血管疾病的AR患者关注花粉播报的比例均高于不伴合并症的AR患者(χ^(2)值分别为50.83、21.97、56.78、7.62,P值均<0.05)。我国华北地区AR患者可在本地区查到花粉播报的比例为31.01%,显著高于其他大区(P值均<0.05)。多变量线性回归分析显示:PiAR患者中,家庭人均月收入较高、AR疾病认知水平较高、既往关注过花粉播报及合并变应性结膜炎者,接收花粉播报的意愿更强烈(B值分别为0.24、0.13、0.66、0.47,P值均<0.05);患者的疾病认知水平越高,主动参与治疗的意愿越强烈(R^(2)=0.72,P<0.001)。仅18.89%的AR患者对现有治疗效果满意;Logistic回归分析结果显示,关注过花粉播报的AR患者治疗满意率显著高于未关注者(OR=1.83,P<0.001)。结论:受疾病认知水平等多种因素影响,目前中国人群关注花粉播报情况欠佳;国内AR患者的治疗满意率不高。

关键词：花粉播报变应性鼻炎花粉诱导的变应性鼻炎过敏原回避多中心横断面调查

GSDME基因剪切变异相关的迟发性非综合征型听力损失

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 30-37页

作者：李丹阳王洪阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科解放军医学院北京100853 南开大学医学院国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

目的:分析GSDME基因变异耳聋家系的遗传、听力学特点,探索其发病特点和致病机制,以期为患者提供遗传咨询及干预指导。方法:纳入来自中国聋病基因组计划项目的6个迟发性非综合征型听力损失家系,通过纯音测听、声导抗、言语识别率、听性... 详细信息

目的:分析GSDME基因变异耳聋家系的遗传、听力学特点,探索其发病特点和致病机制,以期为患者提供遗传咨询及干预指导。方法:纳入来自中国聋病基因组计划项目的6个迟发性非综合征型听力损失家系,通过纯音测听、声导抗、言语识别率、听性脑干反应和畸变产物耳声发射等听力学检测评估患者听力水平,结合病史采集及体格检查分析先证者及其家系成员间的表型差异。应用二代测序检测先证者致病基因,并使用Sanger测序对家系其他成员进行变异位点验证,依据美国遗传学与基因组医学委员会指南进行致病性分析。同时,结合国内外GSDME研究进展,探讨可能的致聋机制。结果:在6个迟发性非综合征型听力损失家系中,共30例有听力损失表型,发病年龄10~50岁(27.88±9.74岁)。遗传学分析鉴定4个GSDME基因剪切变异,其中2个变异为新发现的变异,分别是c.991-7C>G和c.1183+1G>T,且c.991-7C>G是GSDME新发变异。另外2个变异为已报道的GSDME剪切变异,分别是c.991-1G>C和c.991-15_991-13del,且c.991-15_991-13del在3个家系中检出。基因型-表型相关分析发现携带c.991-7C>G和c.1183+1G>T变异的先证者均表现为高频下降为主的听力损失表型,相同变异的3个家系的先证者听力损失程度不一且听力损失的年下降率高于既往报道的0.94 dB HL/年。此外,随访发现6个家系内的先证者,有4例接受干预(66.67%),但干预效果不一。结论:本研究分析GSDME变异相关的6个迟发性非综合征型听力损失家系,共鉴定4个剪切变异,其中1个为国内外首个GSDME新发变异,听力学分析发现患者多在10岁后出现渐进性听力损失,且不同干预的效果存在差异。

关键词：常染色体显性耳聋5型 GSDME基因遗传咨询干预

中国幼年型复发性呼吸道乳头状瘤病诊断与治疗指南(2024)

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第7期59卷 676-695页

作者：中国幼年型复发性呼吸道乳头状瘤病诊断与治疗指南制订工作组中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会小儿学组中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编辑委员会倪鑫张杰王军不详国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院/河南省儿童医院耳鼻咽喉头颈外科首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科

幼年型复发性呼吸道乳头状瘤病(juvenile-onset recurrent respiratory papillomatosis,JORRP)是一种儿童最常见的呼吸道上皮组织增生性良性病变,由低危型人乳头瘤病毒(human papilloma virus,HPV)6/11慢性感染引起[1]。JORRP患者初次就诊年龄通常为2~3岁[2,3],男女比例相当。不同国家报道的发病率差距较大,美国儿童中的发病率为4.3/100000[4],或(80~1500)人/年[5],南非报道的发病率为1.34/100000[6],而欧洲报道的仅为0.17/100000[7],我国尚无明确报道。与成人型复发性呼吸道乳头状瘤病(adult-onset recurrent respiratory papillomatosis,AORRP)不同,JORRP一般没有癌变风险,且随年龄增长有一定的自限性,但复发率更高[2]。据统计,美国患有复发性呼吸道乳头状瘤病(recurrent respiratory papillomatosis,RRP)的儿童每年平均手术次数为4.4次,终生总手术次数可多达40余次[8]。此外,疾病具有的侵袭性可能导致病灶向下呼吸道播散,甚至累及肺部,造成死亡。及时的诊断和科学、有效的干预措施,有助于延缓疾病进展,避免严重并发症的发生。

关键词：幼年型初次就诊疾病进展低危型自限性成人型侵袭性

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耳甲腔毛母细胞瘤1例并文献复习

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期38卷 448-452页

作者：李雪雪卫旭东李淑娟王倩茹潘鑫兰州大学第一临床医学院兰州730000 甘肃省人民医院耳鼻咽喉头颈外科甘肃中医药大学

毛母细胞瘤(trichoblastoma,TB)是一种罕见的毛发生殖细胞皮肤附件肿瘤,罕见的皮肤滤泡肿瘤,分化于毛胚上皮,常被视为良性皮肤肿瘤,但局限性差且具有局部浸润性生长模式。TB好发于头部和颈部区域,尤其是面部,临床表现为生长缓慢、边界... 详细信息

毛母细胞瘤(trichoblastoma,TB)是一种罕见的毛发生殖细胞皮肤附件肿瘤,罕见的皮肤滤泡肿瘤,分化于毛胚上皮,常被视为良性皮肤肿瘤,但局限性差且具有局部浸润性生长模式。TB好发于头部和颈部区域,尤其是面部,临床表现为生长缓慢、边界清晰及隆起的结节。TB常规以手术治疗为主,由于目前缺乏普遍接受的治疗指南或方案,术后复发率高,为临床治愈增加了一定的难度。本研究报道1例65岁女性患者,发现右侧外耳道口及耳甲腔肿物并反复破溃流脓,最初误诊为外耳道炎,以常规抗感染治疗,症状未缓解并逐渐加重后来我院就诊。该病例所展现的病症极为罕见,因此,及时且准确的诊断与治疗对此类疫病的诊疗和预后至关重要。

关键词：毛母细胞瘤毛源性肿瘤耳甲腔良性肿瘤诊断治疗

《美国儿童鼓膜置管临床实践指南概要(更新版)》摘译

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听力学及言语疾病杂志 2024年第1期32卷 89-91页

作者：韩继波(译) 曹永茂(审校) 武汉大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科武汉430060

鼓膜置管主要用于治疗持续的中耳积液、反复的中耳感染、或者中耳感染药物不能控制的患儿。儿童鼓膜置管临床指南(2022)概要是对2013年美国耳鼻咽喉头颈外科学会“儿童鼓膜置管临床指南”的更新,是对近十年来新的临床研究和循证医学证... 详细信息

鼓膜置管主要用于治疗持续的中耳积液、反复的中耳感染、或者中耳感染药物不能控制的患儿。儿童鼓膜置管临床指南(2022)概要是对2013年美国耳鼻咽喉头颈外科学会“儿童鼓膜置管临床指南”的更新,是对近十年来新的临床研究和循证医学证据的进一步总结。

关键词：耳鼻咽喉头颈外科学鼓膜置管临床指南中耳积液临床实践指南循证医学证据更新版概要

CYBB和CSF1R在慢性鼻窦炎伴鼻息肉中的表达及诊断价值

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解放军医学杂志 2024年

作者：马宇龙李庚吴靖芳薛刚林旭河北北方学院基础医学院河北北方学院附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科

目的采用生物信息学方法分析慢性鼻窦炎鼻息肉（CRSwNP）基因表达的特点，探寻CRSwNP潜在的发病机制及生物标志物。方法（1）从美国GEO基因表达数据库下载CRSwNP基因表达数据集，通过数据分析筛选CRSwNP与健康对照的差异表达基因（DEG... 详细信息

目的采用生物信息学方法分析慢性鼻窦炎鼻息肉（CRSwNP）基因表达的特点，探寻CRSwNP潜在的发病机制及生物标志物。方法（1）从美国GEO基因表达数据库下载CRSwNP基因表达数据集，通过数据分析筛选CRSwNP与健康对照的差异表达基因（DEGs）；对获取的DEGs进行GO基因功能富集和KEGG通路分析，利用STRING数据库构建蛋白-蛋白互作网络（PPI），利用cytoHubba插件筛选关键基因。利用“Cibersort”包分析关键基因对常见免疫细胞的影响。（2）选取2022年6月-2023年6月在河北北方学院附属第一医院确诊的32例CRSwNP患者为CRSwNP组，另选取同期无鼻窦炎病史的单纯鼻中隔偏曲患者21例作为对照组。HE染色观察两组标本的病理学特点，免疫组化和Western blotting检测CRSwNP关键基因的表达水平，ELISA法检测血浆关键蛋白的水平，并绘制ROC曲线分析其诊断CRSwNP的效能。结果（1）对获取的3个基因表达数据库集（GSE36830、GSE23552和GSE194282）进行分析显示，CRSwNP有156个DEGs;GO基因功能富集和KEGG通路分析显示，上述DEGs的作用多与免疫功能有关；筛选出细胞色素b-245 β链（CYBB）和集落刺激因子1受体（CSF1R）等关键基因。（2）HE染色结果显示，CRSwNP组织上皮化生为复层鳞状上皮，间质水肿；免疫组化和Western blotting检测结果显示，与对照组比较，CRSwNP组CYBB、CSF1R表达水平均明显升高（P<0.05）。ELISA检测结果显示，与对照组比较，CRSwNP组血浆CYBB[(21.20±3.00)μg/mlvs(17.66±1.66)μg/ml,P<0.05]和CSF1[(477.37±86.63)pg/ml vs(370.71±66.24)pg/ml,P<0.05]均明显升高。ROC曲线分析显示，血浆CYBB和CSF1诊断CRSwNP的曲线下面积分别为0.888(95%CI 0.802～0.974)、0.821(95%CI 0.711～0.931)，二者联合诊断CRSwNP的曲线下面积为0.927(95%CI 0.851～1.000)。结论 CYBB、CSF1R可能参与了CRSwNP的发生发展；血浆CYBB、CSF1对CRSwNP具有较高的诊断价值。

关键词：慢性鼻窦炎伴鼻息肉关键基因生物信息学筛查诊断

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全球阻塞性睡眠呼吸暂停指南质量评价

上海交通大学学报（医学版） 2024年第2期44卷 237-249页

作者：高怡青彭裕许华俊易红良关建殷善开上海交通大学医学院附属第六人民医院耳鼻咽喉头颈外科上海市睡眠呼吸障碍疾病重点实验室上海200233

目的·对全球范围内已发表的阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea,OSA)临床实践指南进行质量评价。方法·检索PubMed、Embase、中国知网、万方数据知识服务平台、中国生物医学文献数据库、梅斯医学、The Cochrane Library、医... 详细信息

目的·对全球范围内已发表的阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea,OSA)临床实践指南进行质量评价。方法·检索PubMed、Embase、中国知网、万方数据知识服务平台、中国生物医学文献数据库、梅斯医学、The Cochrane Library、医脉通、美国预防服务工作组网站、英国国家卫生与临床优化研究所网站、新西兰指南工作组网站、苏格兰校际指南网络、国际指南协作网等中的OSA相关指南,检索时间限定为建库至2022年12月。由2名研究人员独立筛选文献和提取信息,采用指南研究和评估工具Ⅱ(Appraisal of Guidelines for Research and EvaluationⅡ,AGREEⅡ)和国际实践指南报告标准(Reporting Items for Practice Guidelines in Healthcare,RIGHT)对纳入的指南进行质量评价,并按不同指南发布地区进行亚组分析;评价者间一致性采用组内相关系数(intra-class correlation coefficient,ICC)进行检验。对所有纳入指南进行全文阅读,汇总其提出的临床问题。结果·共纳入35篇OSA相关指南。评价者ICC为0.975,显示评价者间一致性较好。AGREEⅡ的评价结果显示:纳入指南的平均整体质量分值为(63.60±16.45)%,最低为23.40%,最高为91.67%;6个领域中严谨性[(56.07±25.89)%]和应用性[(53.57±15.52)%]得分较低。RIGHT的评价结果显示,纳入指南的平均总报告率为(67.84±20.03)%,最低为14.29%,最高为94.29%,其中平均报告率较低的领域为评审和质量保证[(31.40±45.51)%]、资金资助和利益冲突声明与管理[(56.43±33.95)%]和其他方面[(56.19±36.85)%]。亚组分析表明,亚洲地区的指南在AGREEⅡ的严谨性及整体的质量得分显著低于美洲和欧洲地区的指南(均P<0.05),在RIGHT的证据和其他方面2个领域的报告率也均显著低于美洲和欧洲地区的指南(P<0.05)。纳入的35部指南主要关注了OSA的筛查诊断、治疗及疾病管理3个方面42个临床问题。结论·目前全球OSA指南质量差异较大,各个地区的指南在严谨性、应用性、评审和质量保证、资金资助和利益冲突声明与管理等方面都有待加强,尤其是亚洲地区的指南。

关键词：阻塞性睡眠呼吸暂停临床实践指南质量评价系统综述

MYO15A基因罕见突变导致常染色体隐性遗传性耳聋的遗传学及听力表型分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 38-43页

作者：林妘许军杨涛上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科上海200125 上海交通大学医学院耳科学研究所上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室

目的:分析MYO15A基因突变导致的常染色体隐性遗传性耳聋的表型及基因型特点,为基因诊断提供依据,为患者及家庭提供遗传咨询。方法:对上海交通大学医学院附属第九人民医院经二代测序检测诊断为MYO15A基因突变导致耳聋的2例散发病例进行... 详细信息

目的:分析MYO15A基因突变导致的常染色体隐性遗传性耳聋的表型及基因型特点,为基因诊断提供依据,为患者及家庭提供遗传咨询。方法:对上海交通大学医学院附属第九人民医院经二代测序检测诊断为MYO15A基因突变导致耳聋的2例散发病例进行基因的突变分析,并在家系内行Sanger测序验证分析。结合临床资料,依据美国医学遗传学和基因组学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)变异分类指南对突变位点进行致病性判定。结果:2个散发耳聋家系的先证者表型分别为双侧重度听力损失与完全听力损失。鉴定了MYO15A基因4个变异,其中致病变异1个,可能致病变异2个,临床意义未明的剪切位点变异1个。患者Ⅰ携带的c.3524dup(***1176Valfs*14)变异为已报道致病变异;携带的c.10082+3G>A剪切位点变异,根据ACMG指南判定为临床意义未明。患者双侧佩戴助听器后,右耳平均听阈值37.50 dB,左耳平均听阈值33.75 dB。患者Ⅱ携带c.7441_7442del(***2481Glufs*86)、c.10250_10252del(***3417del),根据ACMG指南判定为可能致病的。患者右侧人工耳蜗植入术后8年,听觉行为分级-Ⅱ(categorical auditory performance, CAP-Ⅱ)9分,言语可懂度分级(speech intelligibility rating, SIR)5分。结论:本研究新发现的MYO15A基因罕见的c.7441_7442del突变与剪切位点突变c.10082+3G>A与常染色体隐性遗传性耳聋密切相关,丰富了MYO15A基因突变谱,为遗传性耳聋的遗传咨询提供依据。其次剪切位点致病性评估的应用为相关位点的分类提供参考。

关键词：遗传性耳聋 MYO15A基因基因型表型遗传咨询