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7日龄住院早产儿甲状腺功能影响因素及参考值范围探讨

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中国当代儿科杂志 2024年第6期26卷 625-630页

作者：祁娇何玺玉解放军总医院第五医学中心儿科北京100070

目的探讨7日龄早产儿甲状腺功能的影响因素及其参考值范围,以避免临床上不必要的复查和干预。方法回顾性分析2020年1月—2023年1月住院的685例早产儿资料。依据胎龄和出生体重分为高危组(胎龄<34周或体重<2 000 g;n=228)与低危组(胎龄... 详细信息

目的探讨7日龄早产儿甲状腺功能的影响因素及其参考值范围,以避免临床上不必要的复查和干预。方法回顾性分析2020年1月—2023年1月住院的685例早产儿资料。依据胎龄和出生体重分为高危组(胎龄<34周或体重<2 000 g;n=228)与低危组(胎龄≥34周且出生体重≥2 000 g;n=457)。分析甲状腺功能的影响因素,并计算其95%参考值范围。结果多元线性回归分析显示,胎龄、出生体重、出生季节、性别、辅助生殖等为甲状腺功能的影响因素(P<0.05)。高危组早产儿的游离三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine,FT3)、游离甲状腺素(free thyroxine,FT4)、总三碘甲状腺原氨酸(total triiodothyronine,TT3)、总甲状腺素(total thyroxine,TT4)、促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)参考值范围分别为2.79~5.40 pmol/L、8.80~25.64 pmol/L、0.80~2.15 nmol/L、50.06~165.09 nmol/L、0.80~18.57μIU/mL,低危组的分别为3.08~5.93 pmol/L、11.17~26.24pmol/L、1.02~2.27 nmol/L、62.90~168.95 nmol/L、0.69~13.70μIU/mL。FT3、FT4、TT3、TT4与胎龄呈正相关(P<0.05);FT3、FT4、TT3、TT4与出生体重呈正相关(P<0.05),TSH与出生体重呈负相关(P<0.05)。结论 7日龄早产儿甲状腺功能受胎龄、出生体重等因素影响;7日龄早产儿甲状腺功能参考值范围应基于胎龄及出生体重建立。

关键词：甲状腺功能影响因素参考值范围胎龄早产儿

胎膜早破和羊水过少对胎龄<32周早产儿住院结局的影响

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临床儿科杂志 2024年第7期42卷 613-618页

作者：朱晶文何玺玉解放军总医院第五医学中心儿科北京100039

目的探讨未足月胎膜早破(PPROM)和羊水过少对于胎龄<32周早产儿住院结局的影响。方法回顾性分析2019年1月至2022年12月在儿科住院的胎龄<32周早产儿的临床资料。按是否存在胎膜早破分为PPROM组和正常组,将胎膜早破合并羊水过少的患儿纳... 详细信息

目的探讨未足月胎膜早破(PPROM)和羊水过少对于胎龄儿科住院的胎龄<32周早产儿的临床资料。按是否存在胎膜早破分为PPROM组和正常组,将胎膜早破合并羊水过少的患儿纳入羊水过少组,比较各组间临床特征。采用logistic回归分析胎膜早破和羊水过少对于胎龄<32周早产儿住院结局的影响。结果共纳入195例早产儿,PPROM组83例,其中羊水过少22例;正常组112例。胎膜早破发生的中位胎龄为29.5(28.5~30.5)周,胎膜早破中位持续时间为48.0(13.8~85.8)小时。经多因素logistic回归分析发现,羊水过少是出院前死亡、有血流动力学意义的动脉导管未闭(hsPDA)和持续性肺动脉高压(PPHN)发生的独立危险因素(P<0.05);PPROM持续时间≥168 h显著增加了PPHN的发生率(P<0.05)。与仅存在PPROM组相比,PPROM合并羊水减少组PPROM持续时间延长,发生PPROM时胎龄更小,出生时孕周也更小,差异有统计学意义(P<0.05)。结论PPROM和羊水过少对新生儿预后的影响不同。PPROM与早产儿死亡及新生儿相关疾病的发生无明显相关性,但如PPROM时间长及伴有羊水过少的PPROM对早产儿具有潜在危险。羊水过少与早产儿死亡、PPHN等的发生密切相关。

关键词：未足月胎膜早破羊水过少早产儿

NEXMIF基因新发变异致West综合征患儿1例的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 725-729页

作者：何文梁妍闫会敏万林杨光解放军总医院第一医学中心儿科北京100853

目的:探讨1例NEXMIF基因变异所致West综合征患儿的临床特征及基因变异情况。方法:以1例2021年3月就诊于解放军总医院第一医学中心儿科的患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger... 详细信息

目的:探讨1例NEXMIF基因变异所致West综合征患儿的临床特征及基因变异情况。方法:以1例2021年3月就诊于解放军总医院第一医学中心儿科的患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序验证及致病性分析。总结患儿的治疗情况。结果:患儿为男性,出生4个月时无明显诱因出现成串痉挛发作,视频脑电图提示异常,高度失律,监测到数次成串痉挛发作。头颅磁共振成像提示额顶部脑外间隙增宽。查体发现患儿不会竖头、追听、追视,小头畸形,身高医院诊断为West综合征,予泼尼松口服3个月后癫痫发作得到控制,调整为托吡酯片口服,已有7个月未发作。测序发现患儿携带NEXMIF基因c.982_c.983delTT(p.L328Dfs*23)新发无义变异。结论:对以严重发育落后甚至倒退为首发症状、癫痫发作难以控制且伴有异常面容的West综合征患儿,需警惕NEXMIF基因变异。基因检测有助于早期诊断及治疗。

关键词： NEXMIF基因 KIAA2022基因 West综合征癫痫智力障碍

携带ABCA3突变的肺表面活性物质代谢障碍患儿的诱导多能干细胞系构建

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中华实用儿科临床杂志 2024年第2期39卷 98-103页

作者：田智琛谢欣池婧涵陈佳赵丹华贺艳梅尹晓娟中国人民解放军总医院海南医院儿科三亚572000 中国人民解放军总医院儿科医学部北京100700 南方医科大学第二临床医学院广州510515

目的利用携带腺苷三磷酸结合盒转运子A3(ABCA3)复合杂合突变的新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)患儿的外周血单核细胞(PBMCs),建立符合研究需求的诱导多能干细胞(iPSCs)细胞系。方法细胞实验研究。采集患儿的外周静脉血并分离出PBMCs,体外培... 详细信息

目的利用携带腺苷三磷酸结合盒转运子A3(ABCA3)复合杂合突变的新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)患儿的外周血单核细胞(PBMCs),建立符合研究需求的诱导多能干细胞(iPSCs)细胞系。方法细胞实验研究。采集患儿的外周静脉血并分离出PBMCs,体外培养,用携带重编程因子的非整合性仙台病毒载体转染PBMCs,对所产生的iPSCs细胞系进行染色体核型分析。采用免疫荧光技术、流式细胞术检测干细胞多能性标志物、验证其分化潜能,采用Sanger测序对基因突变进行分析,另外还行短串联重复序列(STR)位点分析,聚合酶链式反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳法检测病毒残留。结果对建立的iPSCs细胞系行核型分析显示为正常的二倍体46,XY核型,免疫荧光技术显示干细胞多能性标志物OCT4、SSEA4、Nanog及Sox2染色呈阳性。流式细胞术检测干细胞多能性标志物,显示TRA-1-60、SSEA-4和OCT4的表达。诱导向三胚层分化后用免疫荧光技术对外胚层(PAX-6)、中胚层(Brachyury)和内胚层(甲胎蛋白)标志物进行免疫荧光染色,结果显示均为阳性。Sanger测序显示c.39973998del及c.3137C>T复合杂合突变。STR位点分析结果显示其来源于患儿PBMCs,PCR和琼脂糖凝胶电泳法未检测到仙台病毒残留。结论本研究用ABCA3复合杂合突变患儿的PBMCs建立了iPSCs细胞系,为ABCA3基因突变所致的NRDS发病机制的研究、治疗药物筛选及细胞治疗奠定了基础。

关键词：婴儿新生呼吸窘迫综合征腺苷三磷酸结合盒转运子A3 诱导多能干细胞外周血单核细胞

军事飞行人员脑电图检查及鉴定标准中国专家共识

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解放军医学杂志 2024年第2期49卷 123-130页

作者：中国军事飞行人员脑电图检查及鉴定标准专家组于生元江文郑建勇刘永红胡耿瑶陈蓓蓓杨方张迁王湘庆不详空军军医大学西京医院神经内科空军军医大学西京医院空勤科解放军总医院第一医学中心神经内科

脑电图检查是评估癫痫发作及脑功能的重要方法,对于筛查有潜在癫痫发作风险的高危人群、减少飞行人员空中失能事件意义重大。国内外飞行人员均有一定的癫痫检出率及空中癫痫发作的案例,然而,我军现行招飞医学选拔及飞行人员体格检查标... 详细信息

脑电图检查是评估癫痫发作及脑功能的重要方法,对于筛查有潜在癫痫发作风险的高危人群、减少飞行人员空中失能事件意义重大。国内外飞行人员均有一定的癫痫检出率及空中癫痫发作的案例,然而,我军现行招飞医学选拔及飞行人员体格检查标准中尚无脑电图航空医学鉴定的详细标准。为进一步明确军事飞行人员“正常脑电图”“界线性脑电图”及“异常脑电图”的定义范围,统一军事飞行人员高失能风险的脑电图判别标准,规范军事飞行人员脑电图检查及航空医学鉴定标准,空军军医大学西京医院联合解放军总医院共同组织航空医学、神经病学、癫痫病学及神经电生理学等相关领域专家,通过检索PubMed、中国知网、万方及维普数据库共筛选相关文献287篇,并结合癫痫及脑电图相关指南及我国专家经验,共同制定本共识。本共识包括脑电图检查适用人群及质量要求、脑电图判读参考标准、脑电图评定标准及关于“暂时飞行不合格”飞行人员的处置四部分,旨在为军事飞行人员脑电图航空医学鉴定的规范性及精准性提供文献支持证据及实用性专家意见。

关键词：军事飞行人员癫痫脑电图

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系统性自身炎症性疾病的神经系统损伤

中国实用儿科杂志 2024年第6期39卷 448-453页

作者：邹丽萍中国人民解放军总医院儿科学部北京100039

系统性自身炎症性疾病(systemic autoinflammatory diseases,SAIDs)是固有免疫(先天免疫系统)失调引起的全身性炎症反应的一组疾病,是由基因突变引起的编码蛋白发生改变造成的,故又被称为遗传性自身炎症性疾病。SAIDs种类繁多,临床表现... 详细信息

系统性自身炎症性疾病(systemic autoinflammatory diseases,SAIDs)是固有免疫(先天免疫系统)失调引起的全身性炎症反应的一组疾病,是由基因突变引起的编码蛋白发生改变造成的,故又被称为遗传性自身炎症性疾病。SAIDs种类繁多,临床表现和发病机制多样,根据其临床特点及发病机制分为不同种类。这类疾病多于儿童期起病,可累及全身多系统,其中神经系统损害是影响患儿临床预后的重要因素。由于对SAIDs认识不足,且神经系统损害常以非特异性症状出现,因而易被误诊。应早期识别、诊断并尽早启动治疗。

关键词：系统性自身炎症性疾病神经系统损伤固有免疫

婴儿牛奶蛋白过敏的危险因素:一项多中心前瞻性巢式病例对照研究

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中国当代儿科杂志 2024年第3期26卷 230-235页

作者：侯林马紫君晁爽李中原张宇刘毅坚张俊红武文艳黄山雅美刘捷北京大学人民医院儿科北京100044 清华大学附属北京清华长庚医院儿科北京102218 解放军总医院第四医学中心儿科北京100089 北京市通州区妇幼保健院儿科北京101101 北京丰台医院儿科北京100070 空军特色医学中心儿科北京100142 北京华信医院(清华大学第一附属医院)儿科北京100016

目的探讨婴儿牛奶蛋白过敏(cow'smilkproteinallergy,CMPA)发生的危险因素。方法该研究为多中心前瞻性巢式病例对照研究。选取北京市7家医学中心0~12月龄婴儿为研究对象。共纳入CMPA婴儿200例,未发生CMPA的婴儿(对照组)799例。采用单因... 详细信息

目的探讨婴儿牛奶蛋白过敏(cow'smilkproteinallergy,CMPA)发生的危险因素。方法该研究为多中心前瞻性巢式病例对照研究。选取北京市7家医学中心0~12月龄婴儿为研究对象。共纳入CMPA婴儿200例,未发生CMPA的婴儿(对照组)799例。采用单因素和多因素logistic回归分析探讨CMPA发生的危险因素。结果单因素logistic回归分析显示,早产儿、低出生体重儿、第一胎、第一产、春季出生、夏季出生、混合/人工喂养、父母患过敏性疾病与婴儿CMPA患病风险增加有关(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,第一产(OR=1.89,95%CI:1.14~3.13)、春季出生(OR=3.42,95%CI:1.70~6.58)、夏季出生(OR=2.29,95%CI:1.22~4.27)、混合/人工喂养(OR=1.57,95%CI:1.10~2.26)、父亲或母亲有过敏史(OR=2.13,95%CI:1.51~3.02)、双亲有过敏史(OR=3.15,95%CI:1.78~5.56)是婴儿CMPA发生的危险因素(P<0.05)。结论第一产出生、春季出生、夏季出生、混合/人工喂养或有过敏家族史的婴儿CMPA的患病风险增加。

关键词：牛奶蛋白过敏危险因素食物过敏婴儿

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过渡期生长激素缺乏症的管理

中国当代儿科杂志 2024年第3期26卷 224-229页

作者：成胜权空军军医大学西京医院儿科陕西西安710032

随着对生长激素缺乏症认识的不断深入,临床逐渐重视过渡期生长激素缺乏症(transition growth hormone deficiency,TGHD)的管理。TGHD诊治不足是主要的临床痛点,为规范TGHD诊治,国内外已发布了相关指南/共识。该文结合指南/共识和现有临... 详细信息

随着对生长激素缺乏症认识的不断深入,临床逐渐重视过渡期生长激素缺乏症(transition growth hormone deficiency,TGHD)的管理。TGHD诊治不足是主要的临床痛点,为规范TGHD诊治,国内外已发布了相关指南/共识。该文结合指南/共识和现有临床研究,总结了TGHD的评估、诊断、治疗和临床挑战,以期优化和进一步改善TGHD临床诊治和管理。

关键词：生长激素缺乏症过渡期疾病管理重组人生长激素

二氢杨梅素对运动性骨骼肌损伤的保护作用及机制研究

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Chinese Medical Sciences Journal 2024年第1期39卷 46-53,I0005页

作者：吴瑛王大伟李军许贤杰高志丹李鸿雁张勇刘鹏解放军总医院第六医学中心北京100048 空军特色医学中心北京100042 火箭军特色医学中心北京100088 解放军总医院第四医学中心北京100048

目的探讨二氢杨梅素(dihydromyricetin,DHM)对运动训练后小鼠骨骼肌损伤的保护作用及潜在机制。方法将成年雄性C57BL/6J小鼠随机分为安静对照组(CG)、运动组(EG)、二氢杨梅素(100mg/kg·d)+运动组(DHM组)。干预期4周,同时进行运动训练,... 详细信息

目的探讨二氢杨梅素(dihydromyricetin,DHM)对运动训练后小鼠骨骼肌损伤的保护作用及潜在机制。方法将成年雄性C57BL/6J小鼠随机分为安静对照组(CG)、运动组(EG)、二氢杨梅素(100mg/kg·d)+运动组(DHM组)。干预期4周,同时进行运动训练,每天1小时。训练结束后的次日,EG组和DHM组进行一次坡度为0、速度为18 m/min、持续90 min的跑台运动。运动结束后24小时按组别取材,测定血清肌酸激酶(creatine kinase,CK)、乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)和总超氧化物歧化酶(total superoxide dismutase,T-SOD)活性、丙二醛(malondialdehyde,MDA)含量和骨骼肌线粒体酶复合体Ⅰ和Ⅱ的活性,观察骨骼肌病理学组织形态变化。免疫印迹法(Western blot)检测线粒体功能相关通路的蛋白表达。结果与EG组相比,DHM组小鼠骨骼肌形态改变和线粒体损伤明显减轻。DHM显著抑制了运动后骨骼肌损伤的标志物CK和LDH及脂质过氧化水平,提高了骨骼肌T-SOD活性。Western blot结果显示,DHM显著增加小鼠骨骼肌沉默调节蛋白3(SIRT3)、雌激素相关受体α(EERα)和过氧化物酶体增殖物激活受体-γ共激活因子-1α(peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-1 alpha,PGC-1α)的表达。结论DHM有助于减轻小鼠运动性骨骼肌损伤,其机制可能是DHM可激活肌肉SIRT3信号通路,促进大强度运动后骨骼肌线粒体结构和功能的恢复。

关键词：二氢杨梅素运动性骨骼肌损伤线粒体功能