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宁夏固原地区3023例贫困家庭新生儿耳聋基因与听力筛查联合结果分析

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听力学及言语疾病杂志 2024年第1期32卷 34-38页

作者：顾洁袁娇赵娟萍郭翠张燕娜银川市妇幼保健院银川750001

目的探究新生儿耳聋基因与听力联合筛查在宁夏贫困家庭防聋中的应用价值。方法采集固原市3023例贫困家庭新生儿足跟血,利用遗传性聋基因芯片技术对4个耳聋基因的15个位点包括GJB2基因c.35delG、c.176del16、c.235delC、c.299_300delAT位... 详细信息

目的探究新生儿耳聋基因与听力联合筛查在宁夏贫困家庭防聋中的应用价值。方法采集固原市3023例贫困家庭新生儿足跟血,利用遗传性聋基因芯片技术对4个耳聋基因的15个位点包括GJB2基因c.35delG、c.176del16、c.235delC、c.299_300delAT位点,GJB3基因的538C>T位点,SLC26A4基因的(***7-2A>G、c.2168A>G、c.1226 G>A、c.1174A>T、c.1229C>T、c.1975G>C、c.2027T>A、***15+5 G>A位点和线粒体DNA12SrRNA基因的m.1494C>T、m.1555 A>G位点进行检测,同时所有受试新生儿开展听力筛查及随访。结果①3023例新生儿中耳聋基因筛查阳性123例(4.07%,123/3023),其中,GJB2突变56例(1.85%,56/3023)、SLC26A4突变46例(1.52%,46/3023)、GJB3突变6例(0.20%,6/3023)、mtDNA12SrRNA 14例(0.46%,14/3023);c.235delC和***7-2A>G位点突变检出率分别为1.36%(41/3023)、0.93%(28/3023),是主要突变类型。回族、汉族新生儿中分别检出98例(4.26%,98/2302)、25例(3.49%,25/715)。4个常见耳聋基因突变率在回族与汉族之间均无显著差异(P>0.05)。②123例耳聋基因突变新生儿均通过听力筛查,通过率100%;690例耳聋基因筛查阴性的汉族新生儿,听力筛查通过率99.71%(688/690);2204例耳聋基因筛查结果为阴性的回族新生儿,听力筛查通过率99.86%(2201/2204),回族及汉族耳聋基因筛查阳性新生儿听力筛查未通过率无显著差异(P>0.05)。③3023例新生儿全部完成随访,随访率100%,5例未通过听力复查,3例诊断为听力损失;123例耳聋基因筛查阳性新生儿目前听力与语言均发育正常。结论GJB2基因c.235delC和SLC26A4基因***7-2A>G突变为固原地区贫困建档立卡户新生儿主要耳聋基因突变类型,汉族新生儿线粒体12SrRNA的突变携带率高于回族。

关键词：耳聋基因 GJB2 SLC26A4 联合筛查

产前诊断嵌合型2号染色体三体合并单亲二体胎儿1例

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中华围产医学杂志 2024年第2期27卷 154-157页

作者：张素粉孟小军肖鸽飞珠海市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科珠海519000 珠海市妇幼保健院超声科珠海519000 珠海市妇幼保健院临床试验中心珠海519000

本文报道了一例嵌合型2号染色体三体合并2号染色体单亲二体胎儿的产前遗传学分析。孕妇2019年2月于珠海市妇幼保健院行无创产前检测,提示2号染色体数目增多,故于孕21周+2行羊膜腔穿刺产前诊断。羊水细胞核型分析未检出异常。未经培养的... 详细信息

本文报道了一例嵌合型2号染色体三体合并2号染色体单亲二体胎儿的产前遗传学分析。孕妇2019年2月于珠海市妇幼保健院行无创产前检测,提示2号染色体数目增多,故于孕21周+2行羊膜腔穿刺产前诊断。羊水细胞核型分析未检出异常。未经培养的羊水细胞DNA行染色体微阵列分析提示2号染色体有2.3拷贝的重复,且2q21.2q33.1区域存在64.3 Mb的纯合片段。比对胎儿-父母2号染色体上的单核苷酸信息,证实胎儿2q21.2q33.1纯合区域是2号染色体父源单亲同二体,2号染色体的其余区域为父源单亲异二体。孕27^(+6)、31^(+6)和34周^(+5)行超声监测显示胎儿发育迟缓持续加重,且伴胎盘异常和胎儿血流频谱异常。孕35周^(+3)时先兆早产,孕妇选择放弃胎儿,娩一死胎。

关键词：染色体,人三体性嵌合体单亲二体性产前诊断

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公立医院科研项目经费精细化管理对策

财务与会计 2024年第2期 65-66页

作者：陈佳妮深圳市妇幼保健院

近年来,国家出台了多项科研项目管理政策,通过简化预算编制、赋予人财物自主权、强化绩效评价、改进监督检查等“松绑+激励”措施,加强对科技创新的重视程度和支持力度。公立医院的科研经费主要由科研项目归口管理部门进行统筹管理,财... 详细信息

近年来,国家出台了多项科研项目管理政策,通过简化预算编制、赋予人财物自主权、强化绩效评价、改进监督检查等“松绑+激励”措施,加强对科技创新的重视程度和支持力度。公立医院的科研经费主要由科研项目归口管理部门进行统筹管理,财务部门进行经费收支管理,在项目实施过程中涉及采购、设备等多个部门,为科学合理合法使用科研经费,防范管理漏洞,提高经费使用效率,公立医院科研项目经费需进一步精细化管理。

关键词：科研经费科研项目管理科研项目经费管理漏洞公立医院归口管理部门财务部门精细化管理

穴位贴敷联合盐酸西替利嗪滴剂及糠酸莫米松鼻喷雾剂治疗儿童变应性鼻炎的疗效

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川北医学院学报 2024年第5期39卷 676-680页

作者：张崧王伊娜胡志佳岳远更段宏秦皇岛市妇幼保健院耳鼻喉科河北秦皇岛066000 秦皇岛市妇幼保健院中医科河北秦皇岛066000 秦皇岛市妇幼保健院产科河北秦皇岛066000

目的:探讨穴位贴敷联合盐酸西替利嗪滴剂及糠酸莫米松鼻喷雾剂治疗儿童变应性鼻炎的临床疗效。方法:将240例变应性鼻炎患儿按照治疗方式不同分为对照组及观察组,每组各120例。对照组采用盐酸西替利嗪滴剂及糠酸莫米松鼻喷雾剂治疗;观察... 详细信息

目的:探讨穴位贴敷联合盐酸西替利嗪滴剂及糠酸莫米松鼻喷雾剂治疗儿童变应性鼻炎的临床疗效。方法:将240例变应性鼻炎患儿按照治疗方式不同分为对照组及观察组,每组各120例。对照组采用盐酸西替利嗪滴剂及糠酸莫米松鼻喷雾剂治疗;观察组在对照组的基础上加用穴位贴敷治疗,两组均连续治疗1个月。记录并比较两组患儿中医证候积分、临床疗效、免疫功能、生活质量、不良反应发生情况及家属满意度。结果:治疗后,两组患儿鼻塞、清水样涕、鼻痒、打喷嚏及中医症候积分总分水平均较治疗前降低,且观察组低于对照组(P0.05)。观察组患儿家属满意度高于对照组(P<0.05)。结论:穴位贴敷联合盐酸西替利嗪滴剂及糠酸莫米松鼻喷雾剂治疗儿童变应性鼻炎的临床疗效较好,可调节患儿免疫功能,并改善各项临床病症,利于提高生活质量,安全性较高。

关键词：变应性鼻炎穴位贴敷盐酸西替利嗪滴剂糠酸莫米松鼻喷雾剂儿童

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硬脊膜穿破硬膜外阻滞联合程控硬膜外间歇脉冲注入在妊娠期高血压疾病初产妇中应用价值

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临床军医杂志 2024年第3期52卷 302-305页

作者：吕小静杨娜李蕊张秋月闫战秋朱立杰孟楠顾成敏秦皇岛市妇幼保健院手术麻醉科河北秦皇岛066000 秦皇岛市妇幼保健院医务部河北秦皇岛066000 秦皇岛市妇幼保健院妇产科河北秦皇岛066000

目的探讨硬脊膜穿破硬膜外阻滞(DPE)技术联合程控硬膜外间歇脉冲注入(PIEB)技术在妊娠期高血压疾病(PIH)初产妇中的应用价值。方法选取自2021年1月至2023年5月秦皇岛市妇幼保健院收治的100例PIH初产妇为研究对象。将其随机分为A组与B... 详细信息

目的探讨硬脊膜穿破硬膜外阻滞(DPE)技术联合程控硬膜外间歇脉冲注入(PIEB)技术在妊娠期高血压疾病(PIH)初产妇中的应用价值。方法选取自2021年1月至2023年5月秦皇岛市妇幼保健院收治的100例PIH初产妇为研究对象。将其随机分为A组与B组,每组各50例。A组给予单纯硬膜外阻滞(EPL)联合PIEB,B组给予DPE联合PIEB。分析比较两组镇痛情况、分娩各时间段应激因子水平、产妇分娩方式,以及产妇和新生儿不良反应发生情况。结果 B组镇痛起效时间、爆发痛(BTP)发生率、镇痛泵有效按压次数、罗哌卡因每小时用量、罗哌卡因总用量低于A组,差异均有统计学意义(P0.05)。两组不良反应总发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 DPE联合PIEB用于PIH初产妇分娩镇痛可缩短镇痛起效时间,降低BTP发生率与镇痛药剂量,减轻应激反应,且对母婴结局无负性影响,安全性较高。

关键词：硬脊膜穿破硬膜外阻滞程控硬膜外间歇脉冲注入妊娠期高血压疾病分娩镇痛母儿结局

1型糖尿病患儿血清miRNA-29和TRAF3水平及临床意义

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检验医学与临床 2024年第15期21卷 2177-2180页

作者：李侠高宇李江王建忠秦皇岛市妇幼保健院儿科河北秦皇岛066000 秦皇岛市妇幼保健院儿童保健科河北秦皇岛066000

目的探讨1型糖尿病(T1DM)患儿血清微小RNA-29(miRNA-29)和肿瘤坏死因子受体相关因子3(TRAF3)水平及临床意义。方法选取2021年6月至2023年1月该院收治的78例T1DM患儿作为观察组,另选取同期60例健康儿童作为对照组。采用实时荧光定量聚合... 详细信息

目的探讨1型糖尿病(T1DM)患儿血清微小RNA-29(miRNA-29)和肿瘤坏死因子受体相关因子3(TRAF3)水平及临床意义。方法选取2021年6月至2023年1月该院收治的78例T1DM患儿作为观察组,另选取同期60例健康儿童作为对照组。采用实时荧光定量聚合酶链反应检测两组血清miRNA-29水平,采用酶联免疫吸附试验检测两组血清白细胞介素6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、干扰素γ(IFN-γ)、TRAF3水平。采用多因素Logistic回归分析儿童T1DM发生的危险因素;绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析miRNA-29和TRAF3辅助诊断儿童T1DM的价值,并计算曲线下面积(AUC)。结果观察组IL-6、TNF-α、IFN-γ、miRNA-29和TRAF3水平均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。T1DM患儿血清miRNA-29和TRAF3与IL-6、TNF-α、IFN-γ均呈正相关(P<0.05)。T1DM患儿血清miRNA-29与TRAF3呈正相关(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,IL-6、TNF-α、IFN-γ、miRNA-29和TRAF3水平升高均为儿童T1DM发生的独立危险因素(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,miRNA-29和TRAF3辅助诊断儿童T1DM的AUC分别为0.866、0.798,均高于IL-6(0.601)、TNF-α(0.687)、IFN-γ(0.572)。结论miRNA-29、TRAF3可能通过介导炎症损伤而参与T1DM的发生,二者有助于儿童T1DM的辅助诊断。

关键词：儿童 1型糖尿病微小RNA-29 肿瘤坏死因子受体相关因子3 辅助诊断

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血清中IL-33在1型糖尿病患儿中的表达情况及其与部分Th1/Th2细胞因子的相关性研究

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安徽医学 2024年第2期45卷 207-211页

作者：李侠高宇李江秦皇岛市妇幼保健院儿科河北秦皇岛066000 秦皇岛市妇幼保健院儿童保健科河北秦皇岛066000

目的检测1型糖尿病患儿血清中白细胞介素33(IL-33)的表达水平,研究其与部分Ⅰ型T辅助细胞/Ⅱ型T辅助细胞(Th1/Th2)细胞因子的相关性。方法选取2020年3月至2022年3月在秦皇岛市妇幼保健院内分泌科接受治疗的125例1型糖尿病患儿为研究对... 详细信息

目的检测1型糖尿病患儿血清中白细胞介素33(IL-33)的表达水平,研究其与部分Ⅰ型T辅助细胞/Ⅱ型T辅助细胞(Th1/Th2)细胞因子的相关性。方法选取2020年3月至2022年3月在秦皇岛市妇幼保健院内分泌科接受治疗的125例1型糖尿病患儿为研究对象,将其纳入1型糖尿病患儿组,另选取120例同期健康体检儿童作为对照组。两组研究对象血清IL-33、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白细胞介素2(IL-2)、白细胞介素4(IL-4)、白细胞介素10(IL-10)表达水平通过酶联免疫吸附(ELISA)法检测;比较两组研究对象TNF-α/IL-4、TNF-α/IL-10、IL-2/IL-4、IL-2/IL-10的比值;Pearson相关性分析患儿血清IL-33的表达水平与部分Th1/Th2细胞因子平衡的相关性;采用logistic回归分析患儿发生1型糖尿病的影响因素。结果与对照组相比,1型糖尿病患儿组总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、空腹血糖(FBG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平均升高,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平降低(P<0.05)。与对照组相比,1型糖尿病患儿组IL-33、IL-4、IL-10表达水平降低,TNF-α、IL-2表达水平及TNF-α/IL-4、TNF-α/IL-10、IL-2/IL-4、IL-2/IL-10值升高(P<0.05)。Pearson相关性分析结果发现,1型糖尿病患儿血清IL-33表达水平与TNF-α/IL-4、TNF-α/IL-10、IL-2/IL-4、IL-2/IL-10呈负相关(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,IL-33表达水平(OR=0.725,95%CI:0.571~0.921,P=0.008)、IL-4表达水平(OR=0.694,95%CI:0.533~0.904,P=0.007)、IL-10表达水平(OR=0.715,95%CI:0.559~0.915,P=0.008)是患儿发生1型糖尿病的保护因素,FBG水平(OR=1.445,95%CI:1.116~1.872,P=0.005)、TNF-α表达水平(OR=1.463,95%CI:1.145~1.869,P=0.002)、IL-2表达水平(OR=2.007,95%CI:1.322~3.047,P=0.001)是患儿发生1型糖尿病的危险因素。结论血清IL-33水平与部分Th1/Th2细胞因子平衡状态具有相关性,且IL-33、IL-4、IL-10、FBG、TNF-α、IL-2等表达水平是儿童发生1型糖尿病的影响因素。

关键词： 1型糖尿病白细胞介素33 肿瘤坏死因子α 白细胞介素4 部分Ⅰ型T辅助细胞/Ⅱ型T辅助细胞

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婴儿及新生儿永存动脉干的外科治疗

中华小儿外科杂志 2024年第5期45卷 393-396页

作者：黄景思许伟滨王楚杰饶姣刘琴邹鹏孙善权广东省妇幼保健院心脏中心广州511442

目的评估婴儿及新生儿永存动脉干非心外管道的外科手术方法的可行性和临床疗效。方法收集2011年7月至2022年11月广东省妇幼保健院心脏中心手术治疗的12例永存动脉干婴儿的临床资料,其中男7例,女5例;新生儿8例。患儿的中位手术年龄为30(8... 详细信息

目的评估婴儿及新生儿永存动脉干非心外管道的外科手术方法的可行性和临床疗效。方法收集2011年7月至2022年11月广东省妇幼保健院心脏中心手术治疗的12例永存动脉干婴儿的临床资料,其中男7例,女5例;新生儿8例。患儿的中位手术年龄为30(8~201)d,中位体重为3.3(2.8~5.1)kg。所有患儿均行超声心动图及心脏CT检查,按Van Praagh分型:A1型6例、A2型4例、A4型2例。采用自身肺动脉与右室切口上缘缝合或左(右)心耳代替肺动脉后壁,结合带单瓣的牛心包补片重建右室流出道与肺动脉,同时矫治其他心血管畸形。术后常规随访评估疗效。结果所有患儿无手术死亡。术后机械通气时间为(13.8±9.0)d,住院天数为(25.4±11.3)d。随访时间为(61.0±36.4)个月,1例因远端左、右肺动脉狭窄于术后9个月再次手术治疗,其余患儿心功能Ⅰ级或Ⅱ级。结论非心外管道的外科手术治疗婴儿及新生儿永存动脉干是安全有效的,近期和中期的疗效满意。

关键词：心脏缺损,先天性永存动脉干心脏外科手术

孕激素与短效口服避孕药治疗青春期多囊卵巢综合征的效果及对患者性激素、糖脂代谢和情绪状态的影响

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临床和实验医学杂志 2024年第8期23卷 816-819页

作者：张华俊李蕊冯玉军秦皇岛市妇幼保健院药剂科河北秦皇岛066000 秦皇岛市妇幼保健院妇科河北秦皇岛066000

目的分析孕激素与短效口服避孕药治疗青春期多囊卵巢综合征(PCOS)的效果及对患者性激素、糖脂代谢和情绪状态的影响。方法前瞻性选取2022年1月至2023年6月在秦皇岛市妇幼保健院就诊的192例青春期PCOS患者作为研究对象,按照随机数字表... 详细信息

目的分析孕激素与短效口服避孕药治疗青春期多囊卵巢综合征(PCOS)的效果及对患者性激素、糖脂代谢和情绪状态的影响。方法前瞻性选取2022年1月至2023年6月在秦皇岛市妇幼保健院就诊的192例青春期PCOS患者作为研究对象,按照随机数字表法将其分为孕激素组和避孕药组,每组各96例。孕激素组患者给予周期性口服地屈孕酮片,避孕药组患者给予口服屈螺酮炔雌醇片。两组患者均同时给予调整生活方式、控制体重和口服盐酸二甲双胍治疗,均连续治疗3个月经周期。比较两组患者的临床疗效及治疗前和治疗后的血清性激素[卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮、雄烯二酮、雌二醇]水平、糖脂代谢指标[空腹血糖、空腹胰岛素(FINS)、HOMA-IR、甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)]、抑郁自评量表(SDS)评分和焦虑自评量表(SAS)评分;并记录两组患者治疗期间的不良反应发生情况。结果两组患者疗效分布和临床有效率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。避孕药组患者治疗后的血清睾酮、雄烯二酮水平分别为(29.15±4.23)、(1.23±0.43) nmol/L,均低于孕激素组[(37.76±4.85)、(1.86±0.56) nmol/L],差异均有统计学意义(P0.05)。避孕药组患者治疗后的血清HDL-C水平为(1.84±0.28) mmol/L,高于孕激素组[(1.70±0.23) mmol/L],差异有统计学意义(P0.05)。避孕药组患者治疗后的SDS评分、SAS评分分别为(50.31±5.53)、(50.08±5.25)分,均低于孕激素组[(56.06±6.02)、(57.63±6.00)分],差异均有统计学意义(P<0.05)。在治疗过程中,避孕药组患者的总不良反应发生率为19.79%,高于孕激素组(8.33%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论在青春期PCOS治疗中,单独应用孕激素与短效避孕药在临床疗效和降低雌激素水平、缓解胰岛素抵抗方面的效果基本相当,短效避孕药治疗方案在纠正高雄激素血症、提升HDL-C水平和缓解负性情绪方面的作用更加显著,但可能增加治疗的不良反应,临床需要根据患者的实际情况进行合理决策。

关键词：多囊卵巢综合征孕激素类青春期短效避孕药疗效评价性激素糖脂代谢情绪状态