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婴儿色素失禁症脑部病变的影像学分析

中华放射学杂志 2024年第1期58卷 88-91页

作者：崔运能张大伟刘志刚戴杰民姚亮凤佛山市妇幼保健院放射科佛山528000 佛山市妇幼保健院儿科佛山528000

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权... 详细信息

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权成像上为高信号,呈“满天星”表现,增强扫描呈轻度强化或无强化。病情进展较快,中后期呈囊变及脑萎缩表现。本病影像学上显示的病灶分布、信号、强化及其演变具有相对特征性,结合临床信息常可作出正确诊断。

关键词：婴儿磁共振成像体层摄影术,X线计算机色素失禁症

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无创DNA产前检测血浆质控物的研究进展

中华检验医学杂志 2024年第5期47卷 585-588页

作者：罗婷婷曾艳钱燕娣绍兴市妇幼保健院绍兴312000

无创产前基因检测(NIPT)是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式,为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠,须在检测中加入... 详细信息

无创产前基因检测(NIPT)是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式,为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠,须在检测中加入质控物对检测全过程进行严格的质量控制。但目前大多数检测平台的血浆提取过程中缺乏血浆质控物。在不同平台的室间质评中,也需要通用的血浆质控物。为解决这个质控问题,近年来出现了6种NIPT血浆质控物的制备策略,根据其基质和阳性DNA的来源不同,分别具有不同的适用范围和优缺点。

关键词：产前诊断无创产前基因检测质控物自制质量控制

2q13微缺失胎儿超声表现及出生后随访结果

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 387-393页

作者：何淑凤崔玉杨岚刘俊赵丽赵馨邱婷施楠无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院超声诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院儿保科无锡214000

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23... 详细信息

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23例2q13微缺失胎儿。采用描述性统计分析这些胎儿的产前诊断指征、宫内超声表现、产前诊断结果及生后随访结果。结果(1)23例2q13微缺失病例产前诊断指征分别为7例(30.4%)血清学筛查高风险,6例(26.1%)胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚,2例(8.7%)胎儿心脏畸形,2例(8.7%)孕母高龄,2例(8.7%)胎儿脉络丛囊肿(其中1例同时合并血清学筛查高风险),1例(4.3%)胎儿鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)无创产前检测提示性染色体异常,1例(4.3%)胎儿梗阻性多囊肾,1例(4.3%)胎儿室管膜下囊肿,1例(4.3%)胎儿生长受限。(2)胎儿宫内超声表现:6例(26.1%)NT增厚,4例(17.4%)胎儿生长受限,2例(8.7%)心脏畸形,2例(8.7%)脉络丛囊肿,1例(4.3%)羊水过少,1例(4.3%)鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)长骨偏短,1例(4.3%)羊水多伴腹围大,1例(4.3%)腹围大、长骨短、脑室室管膜下囊肿,1例(4.3%)梗阻性多囊肾;余6例(26.1%)未见异常超声表现。(3)产前诊断结果及溯源:3例染色体结构异常,1例性染色体数目异常,余19例未见异常。羊水SNP-array结果提示缺失范围为104~1745 kb。10例行亲本验证,证实4例遗传自母亲,5例遗传自父亲,1例新发变异。(4)妊娠结局及随访:4例(17.4%)引产终止妊娠,19例(82.6%)活产分娩。19例活产儿均进行电话及儿童保健随访,中位随访年龄为3岁(9~58.8月龄),除2例出生后未行新生儿先天性心脏病筛查,余17例存活新生儿均进行筛查且未见异常。5例随访发现生长发育异常:1例1岁6月龄轻度语言发育迟缓,1例3岁26日龄轻度语言发育迟缓,1例1岁6月龄语言发育迟缓,1例3岁散光,1例2岁6月龄双眼屈光不正;余14例婴幼儿生长发育未见明显异常。结论2q13微缺失胎儿超声表现无特异性,大部分遗传自亲本,生后随访应关注幼儿神经系统发育情况。

关键词： 2q13微缺失超声检查,产前产前诊断单核苷酸多态性微阵列随访研究

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新生儿食管闭锁修复术后肥厚型幽门狭窄1例

中华围产医学杂志 2024年第9期27卷 774-776页

作者：方元龙周佳亮汪青园张燕葛午平广东省妇幼保健院新生儿外科广州511400 广东省妇幼保健院妇科广州511400

本文报道了1例发生在新生儿食管闭锁修复术后的肥厚型幽门狭窄的患儿。患儿母亲产前未规律产前检查。患儿出生胎龄40周+2,出生时羊水量多,生后即诊断食管闭锁,腭裂,行胸腔镜下食管气管瘘结扎术+食管端端吻合术,术后予鼻饲喂养。4月龄时... 详细信息

本文报道了1例发生在新生儿食管闭锁修复术后的肥厚型幽门狭窄的患儿。患儿母亲产前未规律产前检查。患儿出生胎龄40周+2,出生时羊水量多,生后即诊断食管闭锁,腭裂,行胸腔镜下食管气管瘘结扎术+食管端端吻合术,术后予鼻饲喂养。4月龄时鼻饲奶后出现呕吐较多咖啡样物,超声及造影提示肥厚型幽门狭窄,行幽门环肌切开术治疗,效果良好。由本例认为,食管闭锁术后的患儿如发生不明原因的非胆汁性呕吐/喂养困难,需考虑肥厚性幽门狭窄的可能。明确诊断后,可行腹腔镜下治疗。

关键词：食管闭锁肥厚型幽门狭窄新生儿

经腹部超声联合经阴道超声对妇产科急腹症的诊断价值研究

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中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生 2024年第10期 0061-0065页

作者：梁中华石家庄市桥西区妇幼保健站河北石家庄050000

探讨经腹部超声联合经阴道超声对于妇产科急性腹症的临床应用价值。方法本文分析了本院妇产科在2022年1月至2024年1月接诊的150例急腹症患者,患者均接受了经腹部超声、经阴道超声检查以及两者的联合诊断,将这些诊断结果与病理报告及手... 详细信息

探讨经腹部超声联合经阴道超声对于妇产科急性腹症的临床应用价值。方法本文分析了本院妇产科在2022年1月至2024年1月接诊的150例急腹症患者,患者均接受了经腹部超声、经阴道超声检查以及两者的联合诊断,将这些诊断结果与病理报告及手术后的诊断对照,进而评估三种诊断手段的准确性。结果对于妇科急腹症患者,单独应用经腹部超声检查能确诊112例,其准确率达到74.67%,存在漏诊6例(占4.00%),误诊的情况为32例(占21.33%)。通过经阴道超声进行的诊断,成功确诊了127例,准确率提升至84.67%,漏诊数量减少至5例(占3.33%),误诊率为12.00%,涉及18例患者。当两种超声诊断手段结合应用时,确诊数量显著增至144例,准确率大幅提高至96.00%,仅漏诊2例(占1.33%),误诊情况减少至4例(占1.67%)。结论联合采用经腹部超声和经阴道超声的诊断策略,显著提升了确诊效率,降低了漏诊与误诊的发生率,显示出较强的临床适用性。

关键词：经腹部超声经阴道超声急腹症

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单根脐动脉栓塞的产前超声特征与临床分析

中国超声医学杂志 2024年第05期40卷 595-597页

作者：肖菊花周欣柏萍娟赖华谭志文江西省妇幼保健院超声科江西省妇幼保健院病理科江西省妇幼保健院产科

目的探讨脐动脉栓塞的产前超声特征，并与病理情况做对照，旨在提高超声医师对脐动脉栓塞的认识。方法回顾性分析经产后病理诊断为单根动脉栓塞的病例7例，分析产前超声表现及特征。结果 2例于中孕期诊断，4例于晚孕期诊断，1例误诊... 详细信息

目的探讨脐动脉栓塞的产前超声特征，并与病理情况做对照，旨在提高超声医师对脐动脉栓塞的认识。方法回顾性分析经产后病理诊断为单根动脉栓塞的病例7例，分析产前超声表现及特征。结果 2例于中孕期诊断，4例于晚孕期诊断，1例误诊。主要的超声表现为：仅膀胱一侧见脐动脉血流信号，5例存在脐带螺旋密集，脐带横切面见脐静脉包绕脐动脉，其中1根脐动脉窄细，呈闭塞状，部分可见低、等及或高回声充填，彩色多普勒血流成像(CDFI)内未见血流信号。妊娠结局：2例胎死宫内，3例期待观察中出现宫内窘迫行剖宫产术。1例孕35周生长缓慢。1例给予肝素治疗妊娠结局好。产后脐带病理主要表现为：5例脐带螺旋密集，脐带剖面均见3根血管，其中1根脐动脉细窄，呈闭塞状；光镜所见：7例脐血管均为3根，2根动脉1根静脉，其中1根动脉狭窄，呈闭塞状，部分内可见血栓。结论膀胱水平横切面仅见1根脐动脉，不应盲目诊断为单脐动脉，应常规回顾孕妇历史超声记录，同时应多切面多角度对脐带进行扫查，警惕脐动脉栓塞的发生。

关键词：脐动脉栓塞产前超声病理

胎盘组织中自噬相关分子标志物预测产妇子痫前期合并胎儿生长受限的应用价值

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中国医师杂志 2024年第4期26卷 533-537,542页

作者：李铁平黎丽唐玲丽陈秋玲张满云施隽杨琼娇唐雅兵南华大学附属妇幼保健院(湖南省妇幼保健院)产科长沙410008 长沙市妇幼保健院产科长沙410007

目的分析胎盘组织中自噬相关分子标志物预测产妇子痫前期合并胎儿生长受限的应用价值。方法收集长沙市妇幼保健院2021年1月至2023年8月收治的46例孕妇,采用横断面研究方法,根据妊娠结局分为正常分娩组(对照组,23例)和子痫前期合并胎儿... 详细信息

目的分析胎盘组织中自噬相关分子标志物预测产妇子痫前期合并胎儿生长受限的应用价值。方法收集长沙市妇幼保健院2021年1月至2023年8月收治的46例孕妇,采用横断面研究方法,根据妊娠结局分为正常分娩组(对照组,23例)和子痫前期合并胎儿生长受限组(观察组,23例),分别采用透射电镜观察两组胎盘组织中滋养细胞内自噬泡的发生情况;通过免疫组织化学法、实时荧光定量聚合酶链式反应(qRT-PCR)、蛋白质印迹法(Western blot)检测两组胎盘组织中Beclin-1、LC3和p62的表达情况。结果透射电镜结果显示,对照组和观察组的胎盘滋养层细胞中均可观察到自噬泡的存在,但观察组胎盘组织滋养细胞内自噬泡数量多于对照组(P<0.05)。免疫组化结果显示,观察组胎盘组织切片中Beclin-1和LC3的显色度高于对照组(均P<0.001),而p62的显色度低于对照组(P<0.001)。qRT-PCR和Western blot结果显示,观察组Beclin-1和LC3 mRNA和蛋白表达水平明显高于对照组(均P<0.001),而p62 mRNA和蛋白表达水平则低于对照组(均P<0.001)。结论子痫前期合并胎儿生长受限者胎盘组织滋养细胞自噬活性增强,提示自噬水平的升高与子痫前期合并胎儿生长受限结局的发生有密切关联,过度的自噬可能参与了子痫前期合并胎儿生长受限结局的发生。

关键词：自噬相关蛋白质胎盘子痫前期胎儿生长受限

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孤独症谱系障碍儿童基层筛查技术的研究

中华预防医学杂志 2024年第1期58卷 81-86页

作者：何玉莹温春梅闫莹玉杨希峰龙磊杨武悦杨小艳郑晶晶周扬陈艳妮西安市妇幼保健院儿童保健科西安710002 陕西省卫生健康委员会西安710003 西安市鄠邑区妇幼保健计划生育服务中心儿童保健科西安710300 西安市新城区妇幼保健院儿童保健科西安710043 西安市妇幼保健院基层保健科西安710002 西安市儿童医院儿童保健科西安710003

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医... 详细信息

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医师在“儿童心理行为发育问题预警征象筛查表”基础上使用“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片进行初筛,初筛阳性儿童转诊至区县级妇幼保健院复筛,复筛阳性者转至西安市儿童医院确诊。结果显示,两区县共初筛17905名3~36月龄儿童,其中18~36月龄儿童10588名,初筛阳性50名,复筛50名,诊断ASD儿童23名,ASD儿童的患病率为2.17‰(95%可信区间:1.29‰~3.06‰)。“预警征”初筛阳性42名,最终确诊19名ASD;“漫画图”初筛阳性27名,最终确诊23名ASD;“漫画图”初筛与确诊的一致率高于“预警征”初筛,两种筛查方式一致率的差异有统计学意义(χ^(2)=11.01,P=0.001)。综上,依托妇幼保健三级网系统,利于ASD儿童筛查、诊断的全程管理,指导预防政策制定,“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片可在“预警征”基础上辅助识别ASD儿童,简单、有效,适于基层推广。

关键词：孤独症预警征漫画图患病率筛查

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血管前置的产前超声诊断价值及漏诊分析

中国超声医学杂志 2024年第3期40卷 313-315页

作者：沈晓燕袁华解左平朱亚芳陈金红绍兴市妇幼保健院超声科绍兴市妇幼保健院产科

目的探讨产前超声对胎儿血管前置的诊断价值及漏诊原因。方法回顾性分析33例患者的超声声像图特征，并随访孕妇妊娠结局及术中所见。结果 33例血管前置患者产前超声明确诊断29例，均具有特征性声像图表现。均合并一至数个高危因素，... 详细信息

目的探讨产前超声对胎儿血管前置的诊断价值及漏诊原因。方法回顾性分析33例患者的超声声像图特征，并随访孕妇妊娠结局及术中所见。结果 33例血管前置患者产前超声明确诊断29例，均具有特征性声像图表现。均合并一至数个高危因素，其中低置胎盘10例，前置胎盘16例，帆状胎盘22例，球拍状胎盘6例，分叶胎盘2例，副胎盘1例，辅助生殖2例，多胎妊娠1例，单脐动脉2例。合并两个以上高危因素共22例(67%,22/33),其中胎盘位置异常伴帆状胎盘占15例(68%,15/22)。结论产前超声诊断血管前置简便、可靠、易推广。当常规产前检查过程中发现有上述高危因素时，需仔细检查宫颈内口前置血管，从而有效避免不良妊娠结局的发生。

关键词：产前超声血管前置