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焦作市妇幼保健院辖区内儿童身心保健系统管理和服务模式

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中国妇幼保健 2004年第5期19卷 8-9页

作者：陈素霞刘庆华河南省焦作市妇幼保健院 454150

在现代健康观念和现代医学服务理念的指导下,儿童保健系统管理由单一的躯体保健扩展到生物一心理一社会三维一体的保健服务新领域,防治结合,身心并重,母儿兼顾,散居儿童与集体儿童兼顾.做到定期测查、评价、指导、干预一体化,以适应妇... 详细信息

在现代健康观念和现代医学服务理念的指导下,儿童保健系统管理由单一的躯体保健扩展到生物一心理一社会三维一体的保健服务新领域,防治结合,身心并重,母儿兼顾,散居儿童与集体儿童兼顾.做到定期测查、评价、指导、干预一体化,以适应妇女儿童不断增长的保健要求,保护和促进儿童身心健康.现将我院辖区内儿童身心保健系统管理和服务模式总结如下.

关键词：焦作市妇幼保健院儿童身心保健管理服务模式早期诊断早期干预

NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 8-13页

作者：肖艳华王爱玲李瑞王建红庞新丰曾蓓马宇飞王恒张楚张品肖焦作市妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心(焦作市产前诊断医学重点实验室) 焦作454001 焦作市妇幼保健院超声科焦作454001

目的探讨1例扩展性无创产前检测(NIPT-PLUS)提示7-三体和产前诊断提示18-三体结果不一致的原因。方法选取2020年7月5日于焦作市妇幼保健院进行遗传咨询的1例孕妇为研究对象。对孕妇进行NIPT-PLUS检测、系统超声检查及介入性产前诊断。... 详细信息

目的探讨1例扩展性无创产前检测(NIPT-PLUS)提示7-三体和产前诊断提示18-三体结果不一致的原因。方法选取2020年7月5日于焦作市妇幼保健院进行遗传咨询的1例孕妇为研究对象。对孕妇进行NIPT-PLUS检测、系统超声检查及介入性产前诊断。引产后分别取脐带中间段、母亲面胎盘中心、母亲面胎盘边缘、胎儿面脐带根部、胎儿面胎盘边缘及胎儿面胎盘中心6个位置组织,行拷贝数变异测序(CNV-seq)检测进行验证。结果NIPT-PLUS结果提示胎儿为7-三体,系统超声提示胎儿房室间隔缺损、马蹄肾、摇椅足等多发畸形,羊水QF-PCR、核型分析和CNV-seq结果均提示胎儿为18-三体,证实胎儿为NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性。引产后胎盘验证结果显示脐带中间段为18-三体,胎儿面胎盘中心为7-三体,胎盘其他位置均呈现7-三体和18-三体嵌合现象,且距离脐带越远,18-三体嵌合比例越低。结论本研究NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性由胎盘嵌合所致。当NIPT-PLUS检测提示非整倍体时,需进行严格产前诊断以排除胎盘嵌合对误诊的影响。

关键词： 7-三体 18-三体假阳性假阴性系统超声胎盘嵌合

孕前丙氨酸氨基转移酶异常、高龄生育与早产低出生体重关联的队列研究

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中华疾病控制杂志 2024年第3期28卷 345-350页

作者：庾静云张新建姜碧刘宇炜梁煜曾思良甘展鹏东莞市妇幼保健院保健部东莞523000 东莞市妇幼保健院院长室东莞523000 东莞市妇幼保健院纪检监察室东莞523000 东莞市妇幼保健院科教科东莞523000

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性... 详细信息

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性,获取受检对象基本情况及相关检查结果,追踪随访获取其妊娠结局情况。采用多因素logistic回归分析母亲孕前ALT异常、高龄生育对新生儿早产低出生体重发生的影响,并进行亚组和敏感性分析检验结果的稳定性。结果共纳入23 620名母亲,新生儿早产低出生体重发生率为2.90%。多因素logistic回归分析结果显示,校正了协变量后母亲孕前ALT异常(RR=1.527, 95%CI:1.133~2.016,P=0.004)、高龄生育(RR=1.257, 95%CI:1.006~1.562,P=0.042)均可增加新生儿早产低出生体重发生风险。各亚组的效应值方向未发生改变,且组间异质性差异均无统计学意义(均P>0.05)。依次剔除了母亲孕前血糖(blood glucose, GLU)异常和孕前乙型肝炎表面抗原(hepatitis B surface antigen, HBsAg)阳性人群,效应值较为稳定。结论母亲孕前ALT异常和高龄生育与新生儿早产低出生体重相关。

关键词：丙氨酸氨基转移酶高龄分娩早产出生体重队列研究

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婴儿色素失禁症脑部病变的影像学分析

中华放射学杂志 2024年第1期58卷 88-91页

作者：崔运能张大伟刘志刚戴杰民姚亮凤佛山市妇幼保健院放射科佛山528000 佛山市妇幼保健院儿科佛山528000

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权... 详细信息

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权成像上为高信号,呈“满天星”表现,增强扫描呈轻度强化或无强化。病情进展较快,中后期呈囊变及脑萎缩表现。本病影像学上显示的病灶分布、信号、强化及其演变具有相对特征性,结合临床信息常可作出正确诊断。

关键词：婴儿磁共振成像体层摄影术,X线计算机色素失禁症

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无创DNA产前检测血浆质控物的研究进展

中华检验医学杂志 2024年第5期47卷 585-588页

作者：罗婷婷曾艳钱燕娣绍兴市妇幼保健院绍兴312000

无创产前基因检测(NIPT)是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式,为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠,须在检测中加入... 详细信息

无创产前基因检测(NIPT)是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式,为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠,须在检测中加入质控物对检测全过程进行严格的质量控制。但目前大多数检测平台的血浆提取过程中缺乏血浆质控物。在不同平台的室间质评中,也需要通用的血浆质控物。为解决这个质控问题,近年来出现了6种NIPT血浆质控物的制备策略,根据其基质和阳性DNA的来源不同,分别具有不同的适用范围和优缺点。

关键词：产前诊断无创产前基因检测质控物自制质量控制

2q13微缺失胎儿超声表现及出生后随访结果

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 387-393页

作者：何淑凤崔玉杨岚刘俊赵丽赵馨邱婷施楠无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院超声诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院儿保科无锡214000

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23... 详细信息

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23例2q13微缺失胎儿。采用描述性统计分析这些胎儿的产前诊断指征、宫内超声表现、产前诊断结果及生后随访结果。结果(1)23例2q13微缺失病例产前诊断指征分别为7例(30.4%)血清学筛查高风险,6例(26.1%)胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚,2例(8.7%)胎儿心脏畸形,2例(8.7%)孕母高龄,2例(8.7%)胎儿脉络丛囊肿(其中1例同时合并血清学筛查高风险),1例(4.3%)胎儿鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)无创产前检测提示性染色体异常,1例(4.3%)胎儿梗阻性多囊肾,1例(4.3%)胎儿室管膜下囊肿,1例(4.3%)胎儿生长受限。(2)胎儿宫内超声表现:6例(26.1%)NT增厚,4例(17.4%)胎儿生长受限,2例(8.7%)心脏畸形,2例(8.7%)脉络丛囊肿,1例(4.3%)羊水过少,1例(4.3%)鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)长骨偏短,1例(4.3%)羊水多伴腹围大,1例(4.3%)腹围大、长骨短、脑室室管膜下囊肿,1例(4.3%)梗阻性多囊肾;余6例(26.1%)未见异常超声表现。(3)产前诊断结果及溯源:3例染色体结构异常,1例性染色体数目异常,余19例未见异常。羊水SNP-array结果提示缺失范围为104~1745 kb。10例行亲本验证,证实4例遗传自母亲,5例遗传自父亲,1例新发变异。(4)妊娠结局及随访:4例(17.4%)引产终止妊娠,19例(82.6%)活产分娩。19例活产儿均进行电话及儿童保健随访,中位随访年龄为3岁(9~58.8月龄),除2例出生后未行新生儿先天性心脏病筛查,余17例存活新生儿均进行筛查且未见异常。5例随访发现生长发育异常:1例1岁6月龄轻度语言发育迟缓,1例3岁26日龄轻度语言发育迟缓,1例1岁6月龄语言发育迟缓,1例3岁散光,1例2岁6月龄双眼屈光不正;余14例婴幼儿生长发育未见明显异常。结论2q13微缺失胎儿超声表现无特异性,大部分遗传自亲本,生后随访应关注幼儿神经系统发育情况。

关键词： 2q13微缺失超声检查,产前产前诊断单核苷酸多态性微阵列随访研究

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血管前置的产前超声诊断价值及漏诊分析

中国超声医学杂志 2024年第3期40卷 313-315页

作者：沈晓燕袁华解左平朱亚芳陈金红绍兴市妇幼保健院超声科绍兴市妇幼保健院产科

目的探讨产前超声对胎儿血管前置的诊断价值及漏诊原因。方法回顾性分析33例患者的超声声像图特征，并随访孕妇妊娠结局及术中所见。结果 33例血管前置患者产前超声明确诊断29例，均具有特征性声像图表现。均合并一至数个高危因素，... 详细信息

目的探讨产前超声对胎儿血管前置的诊断价值及漏诊原因。方法回顾性分析33例患者的超声声像图特征，并随访孕妇妊娠结局及术中所见。结果 33例血管前置患者产前超声明确诊断29例，均具有特征性声像图表现。均合并一至数个高危因素，其中低置胎盘10例，前置胎盘16例，帆状胎盘22例，球拍状胎盘6例，分叶胎盘2例，副胎盘1例，辅助生殖2例，多胎妊娠1例，单脐动脉2例。合并两个以上高危因素共22例(67%,22/33),其中胎盘位置异常伴帆状胎盘占15例(68%,15/22)。结论产前超声诊断血管前置简便、可靠、易推广。当常规产前检查过程中发现有上述高危因素时，需仔细检查宫颈内口前置血管，从而有效避免不良妊娠结局的发生。

关键词：产前超声血管前置

靳三针结合低频重复经颅磁刺激对痉挛型脑性瘫痪患儿睡眠障碍及脑电活动的影响

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中国针灸 2024年

作者：刘诗贤朱美俊李云赣州市妇幼保健院儿童神经康复科赣州市妇幼保健院功能科

目的：探讨应用靳三针结合低频重复经颅磁刺激对痉挛型脑性瘫痪（CP）患儿睡眠障碍及脑电活动的影响。方法：选取100例痉挛型CP伴睡眠障碍患儿，采用分层随机分配法分为对照组和观察组，每组50例。对照组予药物、综合康复训练、低频重... 详细信息

目的：探讨应用靳三针结合低频重复经颅磁刺激对痉挛型脑性瘫痪（CP）患儿睡眠障碍及脑电活动的影响。方法：选取100例痉挛型CP伴睡眠障碍患儿，采用分层随机分配法分为对照组和观察组，每组50例。对照组予药物、综合康复训练、低频重复经颅磁刺激治疗，观察组在对照组基础上予靳三针治疗，穴取颞三针、脑三针、智三针、四神针及双侧肝俞、肾俞、申脉、照海。每日1次，每周5次，治疗12周。观察两组患者治疗前后匹茨堡睡眠质量指数（PSQI）、儿童睡眠习惯问卷（CSHQ）评分，改良Ashworth分级，Peabody运动发育量2版（PDMS-2）发育商，及脑电活动指标δ、θ、β1、β2共4个频段的相对功率值，并评价安全性。结果：治疗后两组患儿PSQI、CSHQ评分均下降（P＜0.05），且观察组低于对照组（P＜0.05）。治疗后两组患儿改良Ashworth分级情况较治疗前改善（P＜0.05），且观察组改良Ashworth分级情况优于对照组（P＜0.05）。治疗后两组患儿Peabody运动发育量2版（PDMS-2）各维度发育商升高，且观察组高于对照组（P＜0.05）。治疗后两组脑电图δ波、θ波相对功率值均降低，β1、β2相对功率值均升高（P＜0.05），与对照组比较，观察组δ波、θ波相对功率值更低，β1、β2相对功率值更高（P＜0.05）。两组均无不良反应发生。结论：靳三针结合低频重复经颅磁刺激可有效改善痉挛型CP伴睡眠障碍患儿的睡眠障碍、痉挛程度及运动功能，并能调节脑电活动指标，且安全性较好。

关键词：脑性瘫痪睡眠障碍靳三针低频重复经颅刺激 PSQI 电生理

多囊卵巢综合征与牙周炎呈正相关:一项前瞻性研究

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南方医科大学学报 2024年第1期44卷 36-44页

作者：胡当立张锋李蕙君许小艺文萍郑峥姚吉龙南方医科大学第一临床医学院深圳市妇幼保健院广东广州516006 深圳市妇幼保健院妇科广东深圳518028 深圳市妇幼保健院口腔防治中心广东深圳518028 深圳市妇幼保健院科教科广东深圳518028

目的探讨细胞因子水平、性激素水平和代谢相关指标与多囊卵巢综合征(PCOS)和牙周炎之间相互作用和疾病进展的关系。方法招募了2021年10月~2022年12月在我院就诊的健康受试者20例和PCOS患者40例。分别在首次入组时、入组后3月和6月进行... 详细信息

目的探讨细胞因子水平、性激素水平和代谢相关指标与多囊卵巢综合征(PCOS)和牙周炎之间相互作用和疾病进展的关系。方法招募了2021年10月~2022年12月在我院就诊的健康受试者20例和PCOS患者40例。分别在首次入组时、入组后3月和6月进行全口牙周检查、问卷信息采集以及血清和唾液样本收集。通过全口牙周检查获得全口菌斑积分(FMPS)、探诊时牙龈出血率(BOP)、牙周袋深度(PD)、临床附着水平(CAL)、PD≥4mm、PD≥6mm的位点率以及CAL数值在1~2mm和3~4mm占全口牙中的位点率等牙周参数。通过信息采集获得血清黄体生成素/卵泡刺激素(LH/FSH)、血清总睾酮(T)、血清催乳素(PRL)、孕酮(P)和雌二醇(E2)等数值。检测血清和唾液样本中的白介素6(IL-6)、IL-17A、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、基质金属蛋白酶8(MMP-8)这4种细胞因子的水平。根据牙周检查情况把受试者分为非牙周炎非PCOS受试者(A)组(n=15)、非牙周炎PCOS受试者(B)组(n=28)、牙周炎非PCOS受试者(C)组(n=5)和患有牙周炎的PCOS受试者(D)组(n=12)。通过组间差异性分析、广义估计方程、Spearman相关性分析探讨这些指标与牙周炎和PCOS的关系。结果LH/FSH的比值在B组和D组均高于A组(P1,P<0.05)。在随访期间,非PCOS组(A+C)和PCOS组(B+D)相比,血清IL-6水平有统计学差异;血清IL-6、唾液MMP-8、PD、BOP、PD≥4mm的位点率和CAL在1~2mm的位点率在非牙周炎组(A+B)与有牙周炎组(C+D)组间有统计学差异。所有受试者的综合Spearman相关性分析提示:LH和LH/FSH与PD呈正相关(P<0.05);血清总睾酮和LH/FSH与血清MMP-8水平也呈正相关(P<0.05);PD、BOP、FMPS、PD≥4mm位点率和CAL在1~2mm位点率与唾液MMP-8均呈正相关(P<0.01)。结论PCOS和牙周炎存在相关性,且这两种疾病的进展可改变血清和唾液中的促炎细胞因子和血清性激素水平。

关键词：多囊卵巢综合征牙周炎性激素细胞因子