检索结果-南通市图书馆

MAST1基因变异所致以胼胝体增厚为特征的神经发育障碍临床及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 460-466页

作者：王彦红刘磊范晓鸽郑璇雷志李林飞宋立新段勇涛梅世月郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)儿科医学研究所河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)医学影像科郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)康复科郑州450018

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学... 详细信息

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学分析。结果先证者男性,年龄2岁8个月,临床表现为智力、运动以及语言发育障碍。头颅磁共振成像提示胼胝体增厚,左侧脑室体部边缘结节状灰质异位。基因检测结果显示患儿MAST1基因存在c.578T>G(***193Arg)杂合错义变异,其父母为野生型,该变异位点为未报道过的新发变异。结论MAST1基因变异导致的疾病比较罕见,临床主要表现为不同程度的神经发育障碍和脑部结构异常,头颅影像学检查可见明显的胼胝体增厚表现。MAST1基因c.578T>G(***193Arg)杂合错义突变是本例患儿的遗传学病因。

关键词：神经发育障碍胼胝体 MAST1基因

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新生儿臂丛神经麻痹的诊治进展

中华小儿外科杂志 2024年第4期45卷 361-367页

作者：周敏丽陶荔陈丽萍罗丁珍江西省儿童医院新生儿科南昌330006

新生儿臂丛神经麻痹(neonatal brachial plexus paralysis,NBPP)是新生儿科常见的疾病之一,诊治不及时可能会留下后遗症,影响远期生存质量,产前了解其发生的高危因素、正确评估臂丛神经损伤的类型、选择合适的治疗方式是改善NBPP预后的... 详细信息

新生儿臂丛神经麻痹(neonatal brachial plexus paralysis,NBPP)是新生儿科常见的疾病之一,诊治不及时可能会留下后遗症,影响远期生存质量,产前了解其发生的高危因素、正确评估臂丛神经损伤的类型、选择合适的治疗方式是改善NBPP预后的关键。目前在NBPP的评估、治疗和预后等方面仍存在许多争议,对NBPP的评估、治疗和预后进行综述,以增加临床对NBPP的认识。

关键词：臂丛神经病诊断治疗预后新生儿

儿童肠白塞病与克罗恩病MR小肠造影影像特征

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中华放射学杂志 2024年第3期58卷 307-312页

作者：吴朔春孙雪峰钟雪梅仪晓立陶然杨梅首都儿科研究所附属儿童医院放射科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院消化内科北京100020

目的探讨儿童肠白塞病(BD)及克罗恩病(CD)的MR小肠造影(MRE)影像学特征。方法本研究为横断面研究,回顾性收集2019年1月至2022年10月于首都儿科研究所附属儿童医院确诊的肠BD及CD患儿的临床及MRE影像学资料,其中肠BD患儿17例,男6例、女11... 详细信息

目的探讨儿童肠白塞病(BD)及克罗恩病(CD)的MR小肠造影(MRE)影像学特征。方法本研究为横断面研究,回顾性收集2019年1月至2022年10月于首都儿科研究所附属儿童医院确诊的肠BD及CD患儿的临床及MRE影像学资料,其中肠BD患儿17例,男6例、女11例,年龄5~12(8.4±2.6)岁;CD患儿23例,男15例、女8例,年龄7~15(10.2±2.7)岁。观察MRE图像,评估内容包括病变肠管范围,肠壁增厚形式(均匀增厚、偏心增厚)、脂肪抑制T2WI信号、扩散加权成像(DWI)信号、病变肠壁强化方式(均匀强化、分层强化)、肠腔狭窄,肠腔扩张、肠系膜梳状征、肠系膜脂肪纤维化、肠周淋巴结肿大、肠外并发症(包括肛瘘、盆腔积液)。组间MRE征象的比较采用χ2检验或Fisher确切概率法。结果患儿均完成MRE检查,肠道充盈良好,无不良反应。肠BD患儿与CD患儿间病变肠管范围、肠壁增厚形式、DWI信号、肠腔扩张、肠周淋巴结肿大、肛瘘、盆腔积液差异有统计学意义(P0.05)。结论MRE安全、有效,肠BD及CD患儿MRE征象间差异有统计学意义。

关键词：儿童磁共振成像小肠造影白塞病 Crohn病

新生儿慢性肉芽肿病胸部计算机断层扫描的特征分析

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中国当代儿科杂志 2024年第7期26卷 730-735页

作者：疏恒王丽丽叶同生林先红毕少华赵育弘汪平生戴立英复旦大学附属儿科医院安徽医院/安徽省儿童医院新生儿科安徽合肥230000 复旦大学附属儿科医院安徽医院/安徽省儿童医院影像中心安徽合肥230000

目的总结新生儿期起病的慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)胸部计算机断层扫描(computed tomography,CT)特征,为新生儿CGD早期诊断提供线索。方法对安徽省儿童医院2015年1月—2022年12月确诊为CGD的新生儿胸部CT临床资... 详细信息

目的总结新生儿期起病的慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)胸部计算机断层扫描(computed tomography,CT)特征,为新生儿CGD早期诊断提供线索。方法对安徽省儿童医院2015年1月—2022年12月确诊为CGD的新生儿胸部CT临床资料进行回顾性分析。结果共纳入9例CGD新生儿,首发症状有呼吸道症状者8例。胸部CT结果中,实变9例;结节9例,为双肺多发、散在大小不等结节;团块4例;空洞3例;脓肿6例;支气管狭窄2例;胸腔积液、间质改变、纵隔淋巴结肿大各1例;CT增强扫描示结节、团块呈现不均匀或环形强化;未见肺气肿、肺钙化、晕轮征、新月征、支气管扩张、瘢痕病变,未见肋骨、椎体骨等骨质破坏。9例患儿中,真菌感染8例,其中曲霉菌感染6例,包括曲霉菌混合其他病原体感染3例,团块多见于曲霉菌混合感染(3/4)。结论新生儿CGD胸部CT主要表现为实变、结节和/或团块,曲霉菌为感染常见病原,上述特点可以成为新生儿CGD的早期诊断线索。

关键词：慢性肉芽肿计算机断层扫描曲霉菌新生儿

上皮-间充质转化在高氧诱导大鼠支气管肺发育不良模型中的作用及机制研究

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中国当代儿科杂志 2024年第7期26卷 765-773页

作者：林雅婷颜崇兵洪文超蔡成龚小慧上海交通大学医学院附属儿童医院/上海市儿童医院新生儿科上海200062

目的探讨上皮-间充质转化(epithelial-mesenchymal transition,EMT)在大鼠支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)模型中的作用及机制。方法实验分为两部分。(1)将48只早产大鼠随机分为常氧组和高氧组,每组24只。高氧组暴露... 详细信息

目的探讨上皮-间充质转化(epithelial-mesenchymal transition,EMT)在大鼠支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)模型中的作用及机制。方法实验分为两部分。(1)将48只早产大鼠随机分为常氧组和高氧组,每组24只。高氧组暴露于85%氧气中建立早产大鼠BPD模型,常氧组置于同一室内常压空气中,于实验第1、4、7、14天收集早产大鼠肺组织标本。(2)将大鼠肺泡Ⅱ型上皮细胞系(RLE-6TN)随机分为常氧组(常规空气中培养)和高氧组(在95%氧气中培养),分别于高氧暴露后12 h、24 h、48 h收集细胞标本进行检测。使用苏木精-伊红染色法观察早产大鼠肺泡化情况,免疫荧光检测早产大鼠肺组织和RLE-6TN细胞肺表面活性蛋白C(surfactant protein C,SPC)和α-平滑肌肌动蛋白(α-smooth muscle actin,α-SMA)的共定位。实时荧光定量聚合酶链反应和蛋白免疫印迹法检测早产大鼠肺组织和RLE-6TN细胞EMT相关mRNA和蛋白表达水平。结果(1)与常氧组相比,高氧暴露7 d开始高氧组早产鼠可见肺泡化阻滞和肺泡结构简单化改变;肺组织中SPC和α-SMA存在明显共定位现象,高氧暴露7 d、14 d时,与常氧组比较,高氧组SPC表达减少,α-SMA表达增加;高氧暴露7 d、14 d时,与常氧组比较,高氧组TGF-β1、α-SMA、N-钙黏蛋白mRNA和蛋白表达水平升高(P<0.05),SPC、E-钙黏蛋白mRNA和蛋白表达水平降低(P<0.05)。(2)高氧暴露24 h、48 h时,与常氧组比较,高氧组SPC表达减少,α-SMA表达增加;高氧暴露48 h时,与常氧组比较,高氧组SPC、E-钙黏蛋白mRNA和蛋白表达降低(P<0.05),TGF-β1、α-SMA、N-钙黏蛋白mRNA和蛋白表达升高(P<0.05)。结论EMT破坏了BPD早产大鼠肺泡上皮细胞之间的紧密连接,造成肺泡结构简单化和发育异常,参与了BPD的发生发展。

关键词：支气管肺发育不良上皮-间充质转化肺泡Ⅱ型上皮细胞紧密连接早产大鼠

超声灰度比值分析对新生儿高胆红素血症颅内基底神经核监测价值初探

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中华超声影像学杂志 2024年第3期33卷 247-251页

作者：冯蔚闫瑾仪晓立马亚首都儿科研究所附属儿童医院超声科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院新生儿内科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院放射科北京100020

目的探讨颅脑超声(CUS)苍白球与壳核灰度比值对新生儿高胆红素血症的颅内基底神经核监测价值。方法回顾性分析2022年6月至2023年6月在首都儿科研究所附属儿童医院新生儿内科住院的69例患儿的CUS、临床及磁共振成像(MRI,46例)资料。使用U... 详细信息

目的探讨颅脑超声(CUS)苍白球与壳核灰度比值对新生儿高胆红素血症的颅内基底神经核监测价值。方法回顾性分析2022年6月至2023年6月在首都儿科研究所附属儿童医院新生儿内科住院的69例患儿的CUS、临床及磁共振成像(MRI,46例)资料。使用UpToDate calculator计算每例患儿的光疗参考阈值,并结合342μmol/L节点值,将患儿分为对照组、轻-中度高胆红素血症组和重度高胆红素血症组;使用RadiAnt DICOM Viewer软件读取双侧苍白球与壳核超声灰度值,并计算比值CUS(G/P);使用MRI后处理工作站读取双侧苍白球和壳核T1信号值,并计算比值MRI(G/P)。分析CUS(G/P)与血清总胆红素(TSB)/光疗阈值、TSB/白蛋白值的相关性;CUS(G/P)与MRI(G/P)进行一致性分析;比较对照组、轻-中度高胆红素血症组、重度高胆红素血症组三组间CUS(G/P)差异。结果①CUS(G/P)与TSB/光疗阈值、TSB/白蛋白值呈正相关(rs=0.721、0.600,均P<0.001)。②CUS(G/P)值与MRI(G/P)值存在一致性(τ=0.743,P<0.05)。③CUS(G/P)值在对照组、轻-中度高胆红素血症组、重度高胆红素血症组依次增高,两两组间差异有统计学意义(均P<0.05)。结论CUS(G/P)值和TSB间存在剂量反应关系,与MRI(G/P)值具有诊断一致性,在不同程度胆红素水平组间存在差异,可用于新生儿高胆红素血症的颅内基底神经核监测。

关键词：超声检查,颅脑磁共振成像高胆红素血症新生儿

支气管插管与支气管封堵器对婴幼儿胸腔镜手术后转归影响的对比分析

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中华医学杂志 2024年第23期104卷 2154-2159页

作者：李泳鑫魏国陈刚李帆潘守东首都儿科研究所附属儿童医院麻醉科北京

目的比较支气管插管和支气管封堵器对婴幼儿胸腔镜手术后转归的影响。方法回顾性纳入2019年1月至2023年8月首都儿科研究所附属儿童医院择期行全身麻醉下单肺通气胸腔镜手术患儿387例, 其中男210例, 女177例, 年龄(17.5±8.3)个月。根据... 详细信息

目的比较支气管插管和支气管封堵器对婴幼儿胸腔镜手术后转归的影响。方法回顾性纳入2019年1月至2023年8月首都儿科研究所附属儿童医院择期行全身麻醉下单肺通气胸腔镜手术患儿387例, 其中男210例, 女177例, 年龄(17.5±8.3)个月。根据患儿术中单肺通气方式分为支气管插管组和支气管封堵器组, 并采用倾向性评分匹配最邻近匹配法匹配年龄因素, 最终支气管插管组纳入258例, 支气管封堵器组纳入129例。主要观察指标为两组患儿术后肺部并发症发生率。次要观察指标包括两组患儿术中低氧血症发生率、术毕氧合指数、术后拔除气管导管时间、术后住院时间和医疗费用等转归指标。结果支气管插管组和支气管封堵器组术后肺部并发症发生率分别为15.5%(40/258)和12.4%(16/129), 术中低氧血症发生率分别为20.2%(52/258)和16.3%(21/129), 术毕氧合指数[M(Q1, Q3)]分别为306(269, 323)和311(274, 336)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa), 术后拔除气管导管时间分别为(9.2±4.5)和(8.9±4.2)min, 术后住院时间分别为(5.5±0.6)和(5.5±0.5)d, 医疗费用分别为(3.4±0.6)和(3.5±0.6)万元, 差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论支气管插管和封堵器两种方式均可用于婴幼儿胸腔镜手术单肺通气, 不影响患儿术后转归。

关键词：儿童胸腔镜术后肺部并发症倾向性评分匹配

北京市某儿童医院过敏性鼻炎儿童吸入性过敏原sIgE检测结果分析

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中华预防医学杂志 2024年第3期58卷 400-405页

作者：郭琪宋秦伟李具琼马丽娟首都儿科研究所附属儿童医院检验中心北京100020

目的:探讨过敏性鼻炎患儿过敏原流行特征,为患儿疾病诊治、过敏原回避及疾病管理提供依据。方法:采用横断面研究,回顾性收集首都儿科研究所附属儿童医院2020年1月至2021年12月就诊的8 741例过敏性鼻炎患儿的临床资料,根据学龄将患儿分... 详细信息

目的:探讨过敏性鼻炎患儿过敏原流行特征,为患儿疾病诊治、过敏原回避及疾病管理提供依据。方法:采用横断面研究,回顾性收集首都儿科研究所附属儿童医院2020年1月至2021年12月就诊的8 741例过敏性鼻炎患儿的临床资料,根据学龄将患儿分为幼儿组(1岁~≤3岁)、学龄前期组(3岁~≤6岁)、学龄组(6岁~≤12岁)、青少年组(12岁~≤18岁);根据季节分为春夏秋冬四组,分析患儿不同年龄、不同季节吸入性过敏原阳性率分布特征。利用ImmunoCAP系统进行血清sIgE检测。结果:吸入性过敏原阳性检出率由高到低依次为霉菌类(mx2)、艾蒿(w6)、杂草花粉类(wx5)、普通豚草(w1)、树木花粉类(tx5)、粉尘螨(d2)、户尘螨(d1)、动物皮毛类(ex1)、德国小蠊(i6)。在幼儿组、学龄前组、学龄组首位吸入性过敏原均为霉菌类(21.43%、39.99%、42.46%),在青少年组吸入性过敏原以艾蒿(45.45%)、粉尘螨(41.51%)和户尘螨(37.74%)为常见。除霉菌类外,随年龄增长,吸入性过敏原阳性检出率逐渐增高。男孩过敏原sIgE总体阳性率高于女孩(54.20% vs. 47.96%, χ^(2)=8923.000, P<0.001)。不同季节,动物皮毛类(24.77% vs. 18.26% vs. 17.10% vs. 12.39%, χ^(2)=31.469, P<0. 001)、杂草花粉类(20.18% vs. 28.62% vs. 39.96% vs. 12.53%, χ^(2)= 155.788, P<0. 001)、霉菌类(31.79% vs. 50.96% vs. 36.99 vs. 28.81, χ^(2)= 208.444, P<0.001)、树木花粉类(28.14% vs. 27.01% vs. 26.77% vs. 9.64%, χ^(2)= 60.613, P<0. 001)、艾蒿(26.57% vs. 34.39% vs. 52.11% vs. 25.35%, χ^(2)= 17.710, P<0. 001)阳性检出率组间比较差异具有统计学意义。秋季艾蒿阳性检出率最高(52.11%),春夏季霉菌类阳性检出率最高(31.79%,50.96%),冬季各吸入性过敏原sIgE阳性率均较低。结论:本研究2020-2021年就诊的过敏性鼻炎患儿,霉菌类是≤12岁患儿最重要的吸入性过敏原,艾蒿是青少年患者最重要的吸入性过敏原。不同性别、不同年龄、不同季节的过敏原种类和阳性率不同。

关键词：吸入性过敏原儿童特异性免疫球蛋白E 过敏性鼻炎

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3月龄以下百日咳住院患儿临床特征分析

中华医学杂志 2024年第16期104卷 1422-1425页

作者：康利民米荣崔小岱伏瑾王文鹏李莉李铁耕王晓颖肖飞侯新琳首都儿科研究所附属儿童医院新生儿科，北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院中心实验室，北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院流行病学室，北京100020 北京大学第一医院儿科，北京100034

回顾性收集2011年3月至2023年2月首都儿科研究所附属儿童医院270例住院百日咳患儿的人口学及临床资料,其中男151例,女119例;发病年龄为10 d至11岁。270例住院患儿按照起病年龄分为两组,<3月龄(143例),≥3月龄(127例)。<3月龄组患儿重症... 详细信息

回顾性收集2011年3月至2023年2月首都儿科研究所附属儿童医院270例住院百日咳患儿的人口学及临床资料,其中男151例,女119例;发病年龄为10 d至11岁。270例住院患儿按照起病年龄分为两组,百日咳发生率分别为21.0%和38.5%,均高于≥3月龄组的7.9%和11.0%(均P百日咳患儿更易发生咳嗽后呕吐、阵发性青紫、呼吸暂停、低氧血症、呼吸衰竭、咳嗽后心率下降、合并重症肺炎,更易进展为重症百日咳。

关键词：百日咳儿童临床特征横断面研究