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UBTF基因变异相关儿童期发病的神经退行性变的临床与基因特点分析

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 341-350页

作者：梅道启梅世月王媛马昂屈会霞马彩云王梦琴段勇涛郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)东区神经内科郑州450018 河南省遗传代谢性疾病重点实验室、河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018 河南省许昌市中心医院儿科许昌461000 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)康复科郑州450018

目的总结UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变患儿的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2020年2月至2023年1月于郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例儿童期发病的神经退行性变患儿的临床和遗传学资料。对3例先证者采用全外... 详细信息

目的总结UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变患儿的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2020年2月至2023年1月于郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例儿童期发病的神经退行性变患儿的临床和遗传学资料。对3例先证者采用全外显子基因测序均发现存在UBTF基因变异,通过一代Sanger测序法对其家系成员的UBTF基因进行验证,分析UBTF基因的变异特点,同时对3例患儿的治疗及随访结果进行总结。结果3例儿童期发病的神经退行性变患儿中,男性2例,女性1例,就诊年龄分别为出生后9个月、4岁和6个月,临床表型主要包括运动发育迟缓、语言及智力发育障碍、肌张力障碍。其中例1和例2存在癫痫发作,例1伴有吞咽困难、喂养问题、体重不增、共济失调。头颅MRI平扫显示例1和例2存在不同程度的脑萎缩,例1胼胝体发育不全、脑室扩张和软化灶;例3影像学检查结果提示非特异性蛛网膜下腔增宽。3例患儿的染色体拷贝数变异及线粒体环基因检测未见异常;全外显子基因检测提示存在UBTF基因新生错义变异[NM_014233.4:c.1414(exon14)G>A(***472Ser)、c.1392(exon14)G>T(***464Asn)]及母源无义变异[NM_014233.4:c.520C>T(***174*)],均为未报道的变异位点。3例患儿均接受综合康复功能训练,取得了一定程度的语言和智力改善。例1通过单一抗癫痫药物治疗有效控制癫痫发作,例2应用4种以上抗癫痫发作药物才有效控制癫痫发作。结论UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变相对较罕见,部分病例可伴随脑萎缩。UBTF基因新生错义变异及母源无义变异为3例先证者的遗传学病因。

关键词： UBTF基因神经退行性变上游结合因子脑萎缩全面发育迟缓

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PI3Kδ过度活化综合征7例报道

中国当代儿科杂志 2024年第5期26卷 499-505页

作者：刘清华彭力黄寒邓亮吉钟礼立湖南师范大学附属第一医院/湖南省人民医院儿童医学中心/儿童呼吸病学湖南省重点实验室湖南长沙410005 长沙市第四医院儿科湖南长沙410006

目的总结7例PI3Kδ过度活化综合征(activated phosphoinositide 3-kinase delta synd rome,APDS)患儿的临床资料,提高对该病的认识。方法回顾性分析2019年1月—2023年8月湖南省人民医院收治的7例APDS患儿的临床资料。结果7例患儿(男4例,... 详细信息

目的总结7例PI3Kδ过度活化综合征(activated phosphoinositide 3-kinase delta synd rome,APDS)患儿的临床资料,提高对该病的认识。方法回顾性分析2019年1月—2023年8月湖南省人民医院收治的7例APDS患儿的临床资料。结果7例患儿(男4例,女3例)中位发病年龄为30个月,中位诊断年龄为101个月。临床表现:反复呼吸道感染、肝脾大及多部位淋巴结肿大7例,脓毒血症5例,中耳炎及多发性龋齿3例,腹泻及关节痛2例,淋巴瘤、系统性红斑狼疮各1例。4例患儿行纤维支气管镜检查,管腔内均可见大量散在的结节样突起。最常见的呼吸道病原为肺炎链球菌(4例)。6例患儿为p.E1021K位点错义突变,1例为p.434-475del位点剪切突变。结论p.E1021K是APDS患儿最常见的突变位点。对于具有反复呼吸道感染、肝脾大、多部位淋巴结肿大、中耳炎、龋齿等表现1项或多项,且纤维支气管镜下见散在结节样突起的患儿,需警惕APDS。

关键词： PI3Kδ过度活化综合征反复呼吸道感染肝脾大淋巴结肿大结节样突起儿童

老年全髋关节置换术后患者直立不耐受发生率及影响因素分析

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中国护理管理 2024年第7期24卷 1003-1007页

作者：薄士荣苏萌萌薛婷魏丽丽青岛大学附属医院关节外科山东省青岛市266000 青岛大学附属医院院长办公室山东省青岛市266000

目的:调查老年全髋关节置换术后患者首次离床活动直立不耐受的发生率及影响因素,为临床实践提供参考。方法:采用便利抽样法,选取2022年6月至2023年3月某三级甲等医院关节外科接受住院治疗的65岁及以上的196名全髋关节置换术后患者,采用... 详细信息

目的:调查老年全髋关节置换术后患者首次离床活动直立不耐受的发生率及影响因素,为临床实践提供参考。方法:采用便利抽样法,选取2022年6月至2023年3月某三级甲等医院关节外科接受住院治疗的65岁及以上的196名全髋关节置换术后患者,采用患者直立不耐受风险因素调查表、直立不耐受症状问卷、疼痛数字评分法及修订版跌倒效能量表对患者进行调查,分析直立不耐受影响因素。结果:42.4%的老年患者在术后出现直立不耐受症状,Logistic回归分析结果显示,跌倒效能、年龄、血红蛋白下降水平、体质量指数、疼痛数字评分、体位适应性训练是发生直立不耐受的危险因素。结论:全髋置换术后老年患者首次离床直立不耐受发生率较高。临床工作人员须重视老年全髋关节置换术后患者直立不耐受症状的发生,加强患者心理建设,并进行体位适应性训练,以帮助患者实现快速康复。

关键词：全髋关节置换术老年患者直立不耐受早期康复影响因素

克氏综合征并部分型雄激素不敏感综合征1例并文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2024年第4期39卷 310-313页

作者：陈琼吴雪葛丽丽毋盛楠杨海花曹冰燕卫海燕郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)患儿临床资料。患儿,2个月22 d,因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊。患儿出生后即发现外生殖器异常,表现为阴蒂肥大,完善性激素检查符合同龄儿,染... 详细信息

回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)患儿临床资料。患儿,2个月22 d,因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊。患儿出生后即发现外生殖器异常,表现为阴蒂肥大,完善性激素检查符合同龄儿,染色体结果提示47,XXY,因患儿严重男性化不足,进一步完善全外显子检测,结果提示AR基因杂合变异(c.1847G>A,***616His),诊断为PAIS,同时其姐姐诊断为完全型雄激素不敏感综合征。目前患儿临床随访中,需多学科综合评估确定治疗方案。本案例为1例罕见的KS合并PAIS病例,提示对于KS患儿,出现严重男性化不足时需注意合并AR基因变异的可能。

关键词：克氏综合征雄激素不敏感综合征 AR基因

事业单位档案工作数字化转型的困境及解决对策

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办公室业务 2024年第17期 97-99页

作者：蒋盾湖南省儿童医院

在事业单位档案管理领域,数字化转型的迫切性日益凸显。从纸质档案到数字化管理的过渡,意味着事业单位必须迎接新工作流程、适应新技术工具,并在这一变革中保持数据的安全和业务的连续性。事业单位档案工作的数字化转型不仅涉及技术层... 详细信息

在事业单位档案管理领域,数字化转型的迫切性日益凸显。从纸质档案到数字化管理的过渡,意味着事业单位必须迎接新工作流程、适应新技术工具,并在这一变革中保持数据的安全和业务的连续性。事业单位档案工作的数字化转型不仅涉及技术层面的挑战,还存在数据保密及人员培养等多方面的问题。基于此,文章介绍了事业单位档案工作数字化转型的优势,深入分析了面临的困境及解决对策,以供参考。

关键词：档案工作数字化转型优势对策

业务驱动模式在医院人事档案管理中的价值及实践

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办公室业务 2024年第13期 110-112页

作者：蒋盾湖南省儿童医院

提高人事档案管理的质量和效率,有利于推动医院的高质量发展,促进医院效益的提升。业务驱动模式作为医院人事档案管理的一种新思路,能够为医院工作效率的提升提供更多的支持。文章针对业务驱动模式展开讨论,探讨医院人事档案管理的有效... 详细信息

提高人事档案管理的质量和效率,有利于推动医院的高质量发展,促进医院效益的提升。业务驱动模式作为医院人事档案管理的一种新思路,能够为医院工作效率的提升提供更多的支持。文章针对业务驱动模式展开讨论,探讨医院人事档案管理的有效策略,以供参考。

关键词：业务驱动模式医院人事档案管理

高效开展先天性结构畸形救助——访湖南省儿童医院院长肖政辉

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人口与健康 2024年第7期 25-27页

作者：谢鑑辉王幸陈菊青王勇湖南省儿童医院

我国每年大约有20万~30万肉眼可见的先天畸形儿出生,这已成为一个严重的社会问题。在国家卫生健康委妇幼健康司的精心指导下,在中国出生缺陷干预救助基金会大力支持下,湖南省儿童医院作为出生缺陷干预救助项目先天性结构畸形救助项目的... 详细信息

我国每年大约有20万~30万肉眼可见的先天畸形儿出生,这已成为一个严重的社会问题。在国家卫生健康委妇幼健康司的精心指导下,在中国出生缺陷干预救助基金会大力支持下,湖南省儿童医院作为出生缺陷干预救助项目先天性结构畸形救助项目的省级管理单位和定点实施机构,精准发力、全面实施、高效开展先天性结构畸形救助工作,搭建新时代公益救助平台,实现了出生缺陷防治新作为,谱写了乡村振兴健康帮扶新篇章。本期“护佑出生健康一湖南在行动”对湖南省儿童医院院长肖政辉进行专访。

关键词：湖南省儿童医院出生缺陷干预妇幼健康乡村振兴救助项目缺陷防治卫生健康高效开展

GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱临床表型及基因型分析

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中华神经科杂志 2024年第2期57卷 123-132页

作者：马昂梅道启张耀东梅世月王媛马远宁郭建梅张文乾段勇涛郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院东区儿内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院东区神经内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室、河南省儿童神经发育工程研究中心、郑州市儿童疾病斑马鱼模型构建及药物筛选工程研究中心郑州450018

目的探讨经二代测序确诊的GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱患儿的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析2019年2月至2022年11月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的5例以癫痫起病的癫痫失语疾病谱患儿的临床资料,采用二代测序... 详细信息

目的探讨经二代测序确诊的GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱患儿的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析2019年2月至2022年11月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的5例以癫痫起病的癫痫失语疾病谱患儿的临床资料,采用二代测序方法对先证者进行全外显子基因组测序,证实5例均为GRIN2A基因变异患儿,并通过一代Sanger测序对家系成员进行验证以确认变异来源,对GRIN2A基因变异特点进行分析。结果5例确诊为GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱的患儿中,男女比例为4∶1,起病年龄范围为1.5~4.4岁。临床表型均有癫痫发作,4例有语言及智能发育落后;3例共患有注意力缺陷多动障碍;癫痫发作表现为局灶性发作或继发全面性发作;应用抗癫痫药物均得到有效控制。5例患儿中例1的基因变异源于父亲杂合变异,例2~5均为新发变异,分别为c.2107C>T(***703*)无义变异、c.2284G>A(***762Arg)错义变异、c.2197del(***733Glnfs*3)移码变异、c.2511G>A(***837*)无义变异、c.1651+1G>C剪切位点变异。经查阅文献,5例的基因变异位点均未见相关报道。结论癫痫失语疾病谱是一种起病复杂的癫痫综合征,不同基因变异位点可能有不同表型,发作形式以局灶性发作为主,部分可继发全面性发作,应用抗癫痫药物能够有效控制发作。GRIN2A基因变异为癫痫失语疾病谱的遗传学病因。

关键词： GRIN2A基因癫痫癫痫失语疾病谱新发变异

赋能教育联合合理行为替代护理在糖尿病肾病血液透析病人中的应用效果

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全科护理 2024年第20期 3851-3854页

作者：柏华利刘庆刘琴湖南省儿童医院

目的:探讨赋能教育联合合理行为替代护理在糖尿病肾病血液透析病人中的应用效果。方法:选取2022年1月—2023年7月湖南省儿童医院接收的88例糖尿病肾病血液透析病人作为研究对象，依据随机数字表法分为对照组与观察组，每组44例；对照组... 详细信息

目的:探讨赋能教育联合合理行为替代护理在糖尿病肾病血液透析病人中的应用效果。方法:选取2022年1月—2023年7月湖南省儿童医院接收的88例糖尿病肾病血液透析病人作为研究对象，依据随机数字表法分为对照组与观察组，每组44例；对照组予以常规透析护理，观察组予以赋能教育联合合理行为替代护理；干预地点为血液透析室，干预时间12周；比较两组病人的自我效能水平、治疗依从性及透析并发症。结果:干预后，两组病人自我效能各维度(躯体不适、病耻感、用药、生活方式、情绪及烟酒控制)评分、治疗依从性各维度(饮食、液体摄入、用药、透析方案)评分及总分均高于干预前(P均<0.05),且观察组明显高于对照组(P均<0.05);观察组病人透析并发症发生率为4.55%(2/44),低于对照组的20.45%(9/44),比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:赋能教育联合合理行为替代护理可提高糖尿病肾病病人血液透析时自我效能水平，改善其治疗依从性，减少其透析并发症的发生。

关键词：赋能教育合理行为替代护理糖尿病肾病血液透析依从性