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遗传性痉挛性截瘫5A型一个家系的临床表型及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 437-442页

作者：刘梦源李东晓李雨珂梅道启董世杰王艳丽胡韦毓高超郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院、郑州儿童医院康复医学科郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院、郑州儿童医院、河南省遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018

目的探讨1个遗传性痉挛性截瘫5A型(SPG5A)家系的临床表型及遗传学特点。方法选取2022年8月15日在河南省儿童医院疑诊为遗传性痉挛性截瘫(HSP)的1个家系作为研究对象。收集该家系的临床资料,采集家系成员的外周血样,提取基因组DNA,进行... 详细信息

目的探讨1个遗传性痉挛性截瘫5A型(SPG5A)家系的临床表型及遗传学特点。方法选取2022年8月15日在河南省儿童医院疑诊为遗传性痉挛性截瘫(HSP)的1个家系作为研究对象。收集该家系的临床资料,采集家系成员的外周血样,提取基因组DNA,进行家系全基因组测序(trio-WGS),对可疑致病性变异进行Sanger测序验证。结果该家系患儿为1岁男性,主要表现为小头畸形,颜面部、四肢远端及躯干背侧多毛,智力和运动发育落后,双下肢肌张力高,双侧膝腱反射亢进,病理征阳性;其父母及姐姐表型均未见明显异常。Trio-WGS检测发现患儿携带CYP7B1基因c.1250G>A(***417His)纯合变异,其母亲携带杂合变异,父亲和姐姐均为野生型,变异来源分析为8号染色体(chr8)母源单亲二倍体(UPD),Sanger测序与trio-WGS结果一致。既往未见chr8母源UPD导致SPG5A的报道。结论上述SPG5A患儿为复杂型HSP,chr8 CYP7B1基因c.1250G>A母源UPD可能是其遗传学病因。

关键词：遗传性痉挛性截瘫5A型家系全基因组测序 CYP7B1基因单亲二倍体

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伊伐布雷定在儿童心血管疾病中的应用进展

中国当代儿科杂志 2024年第7期26卷 782-788页

作者：蒋露(综述) 孙慧超(审校) 重庆医科大学附属儿童医院心血管科/国家临床重点专科/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地重庆400014

伊伐布雷定作为特异性I_(f)电流抑制剂,因其在降低心率的同时不影响心肌收缩力和血压,已广泛应用于成人慢性心力衰竭的治疗,并且在多种快速性心律失常中亦展现出良好的治疗效果。但伊伐布雷定在儿童心血管疾病的应用还有很多限制,该文... 详细信息

伊伐布雷定作为特异性I_(f)电流抑制剂,因其在降低心率的同时不影响心肌收缩力和血压,已广泛应用于成人慢性心力衰竭的治疗,并且在多种快速性心律失常中亦展现出良好的治疗效果。但伊伐布雷定在儿童心血管疾病的应用还有很多限制,该文就目前国内外关于伊伐布雷定治疗儿童心血管疾病的研究进展进行综述,以期为儿童心血管医生提供指导。

关键词：心力衰竭伊伐布雷定心律失常心脏移植儿童

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临床共情:概念、争议与回应

医学与哲学 2024年第5期45卷 5-10页

作者：谭心刘星中南大学人文学院湖南长沙410012 中南大学湘雅医院国际合作与交流办公室湖南长沙410008 中南大学湘雅医院医学伦理委员会办公室湖南长沙410008 中南大学医学人文研究中心湖南长沙410008

共情的概念在临床中具有多种类型并一直处于争论中,认为临床共情是对患者及其体验行为的经验。这种经验包括对患者的感性感受、一般感受、生命现象、因果关系等多种心理感受的经验。一方面对医生来说共情是一个本原的、当下的本己体验行... 详细信息

共情的概念在临床中具有多种类型并一直处于争论中,认为临床共情是对患者及其体验行为的经验。这种经验包括对患者的感性感受、一般感受、生命现象、因果关系等多种心理感受的经验。一方面对医生来说共情是一个本原的、当下的本己体验行为;另一方面,共情也涉及一个在此本原的本己体验中显示出来的关于患者“非本原给予的”异己体验。它具有三个阶段,常常只满足第一阶段,并且,这一阶段具有奠基性的地位,其先于任何的认知共情和情感共情。这样的临床共情概念一定程度上能解决概念争议。

关键词：临床共情认知共情情感共情混合共情

2014-2023年国内外小儿骨科多中心研究的文献计量学分析

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临床小儿外科杂志 2024年第6期23卷 535-542页

作者：熊竹曾帅丹郑凯泽陈华婷唐根李伟清陈晓迪梅倩倩唐盛平深圳市儿童医院骨科，深圳518026

目的使用文献计量学方法分析国内外小儿骨科多中心研究论文发表的现状及热点。方法检索中国知网(China National Knowledge Infrastructure,CNKI)、万方医学网、维普数据库和Web of Science(WOS)中的小儿骨科多中心研究相关中文及外文文... 详细信息

目的使用文献计量学方法分析国内外小儿骨科多中心研究论文发表的现状及热点。方法检索中国知网(China National Knowledge Infrastructure,CNKI)、万方医学网、维普数据库和Web of Science(WOS)中的小儿骨科多中心研究相关中文及外文文献,检索时限为2014年1月1日至2023年12月30日。采用Microsoft Excel和CiteSpace进行数据处理,对纳入文献的时间分布、期刊分布、机构分布、国家分布以及关键词等进行统计及可视化分析。结果共纳入文献846篇,其中外文文献716篇、中文文献130篇;美国发文量最高(387篇)。《中华小儿外科杂志》(15篇)和Journal of Pediatric Orthopaedics(119篇)分别是国内、国外刊登小儿骨科多中心研究论文最多的期刊。中文文献关键词主要被聚类为"儿童""外科手术""超声检查""三维成像""内固定器"5个簇;外文文献关键词主要聚类为developmental dysplasia of the hip,natural history,adult spinal deformity,avascular necrosis等13个关键词簇。关键词突现分析表明,当前国内研究的热点在于治疗结果、危险因素、超声检查等方面,国外研究的热点在于早发性脊柱侧凸、诊断、骨病学等方面。结论小儿骨科多中心研究近10年来主要关注点在于手术治疗、特殊疾病、预后结局和诊断等方面,美国在该领域发文最多,中国小儿骨科多中心研究逐渐获得国际认可,未来应继续加强多层次、全方位的科研合作,进一步提高小儿骨科多中心研究的质量。

关键词：文献计量学临床研究多中心研究骨科儿童

基于CiteSpace的支气管哮喘患儿特异性免疫疗法的文献可视化分析

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国际呼吸杂志 2024年第3期44卷 343-351页

作者：吴霞易敏谭小艳丁妞曾珊陈阅薇刘花艳湖南中医药大学护理学院长沙410208 湖南省儿童医院呼吸内科长沙410007

目的利用CiteSpace软件对支气管哮喘(哮喘)患儿特异性免疫疗法(SIT)相关研究进行可视化分析和解读,分析2002-2022年哮喘患儿SIT的研究热点和前沿发展。方法以中国知网(CNKI)数据库和Web of Science(WOS)核心数据库为文献来源,检索并筛... 详细信息

目的利用CiteSpace软件对支气管哮喘(哮喘)患儿特异性免疫疗法(SIT)相关研究进行可视化分析和解读,分析2002-2022年哮喘患儿SIT的研究热点和前沿发展。方法以中国知网(CNKI)数据库和Web of Science(WOS)核心数据库为文献来源,检索并筛选哮喘患儿SIT相关文献,检索时间为2002年1月1日至2022年12月31日。应用CiteSpace 6.1.R6软件对哮喘患儿SIT相关文献的发文量、机构和国家、高频关键词、关键词聚类和关键词突现进行可视化分析。结果共纳入CNKI数据库文献394篇,WOS核心数据库文献191篇。CNKI数据库与WOS核心数据库哮喘患儿SIT领域发文量在2002-2022年间总体均呈波动式增长。2005-2006年中文文献篇数呈现快速增长趋势,2010年中文文献发文量达到最高;2019-2020年英文文献篇数呈现快速增长趋势,2020年英文文献发文量达到最高。CNKI数据库发文量排名前3位的机构是重庆医科大学附属儿童医院(12篇)、中山市博爱医院(10篇)、上海交通大学医学院附属仁济医院(8篇);WOS核心数据库发文量排名前3位的机构是Univ Genoa(热那亚大学,13篇)、Univ Messina(墨西拿大学,9篇)、ALK Abello(阿贝罗公司,6篇)。国内研究机构以高等院校附属医院为主,各机构地区合作不够密切;国外研究机构主要为高等院校,各机构地区合作较为密切。外文文献发文量第一的国家是意大利(38篇),其次是土耳其(27篇)、德国(25篇)。对哮喘患儿SIT相关文献的高频关键词、关键词聚类和关键词突现进行可视化分析显示,研究热点和前沿主要涉及SIT的有效性、安全性、依从性和不同给药方式SIT的对比。结论哮喘患儿SIT的研究热点和前沿集中于有效性、安全性、依从性和不同给药方式SIT的对比等相关主题。目前我国相关研究领域质量有待进一步更新与深入,未来应加强各机构地区交流与合作,可借鉴外文高质量文献,开展多中心、大样本和深层次的研究设计,以提高研究证据的质量,为促进哮喘患儿SIT的发展,提供借鉴与参考。

关键词：哮喘免疫疗法儿童数据可视化

《儿童和青少年药物敏感结核病的临床标准》解读

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中国防痨杂志 2024年第8期46卷 877-885页

作者：李勤静焦伟伟王泽明申阿东国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院感染内科儿科重大疾病研究教育部重点实验室中国医学科学院儿童危重感染诊治创新单元北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所呼吸疾病研究室儿科学国家重点学科国家呼吸系统疾病临床医学研究中心儿科重大疾病研究教育部重点实验室儿童呼吸道感染性疾病研究北京市重点实验室北京100045 首都医科大学附属北京友谊医院儿科北京100050 河南省儿童感染性疾病国际联合实验室郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州450018

为了规范和指导儿童和青少年药物敏感结核病(drug-susceptible tuberculosis,DS-TB)的诊断、治疗和管理,2023年2月27日在International Journal of Tuberculosis and Lung Disease上发布了《儿童和青少年药物敏感结核病临床标准》。该标准由全球52名儿童结核病诊治、基础研究、公共卫生、微生物学、流行病学和社会科学的专家共同基于德尔菲法的共识制定,推荐了对儿童和青少年DS-TB患者实施最优诊治和管理的8条标准。本文对这些标准进行解读,旨在促进结核病诊防治相关人员对儿童和青少年DS-TB的规范化管理,并为终止结核病的终极目标发挥积极作用。

关键词：儿童青少年结核参考标准

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中国10个省、自治区、直辖市学龄前儿童铁缺乏的流行病学调查研究

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中华儿科杂志 2024年第5期62卷 416-422页

作者：王蕾邵洁董文红郑双双朱冰泉舒强陈卫樊利春孙瑾高越胡幼芳王念蓉王朝晖牛婷婷骆艳高举童梅玲胡燕向伟赵正言毛萌江帆浙江大学医学院附属儿童医院儿童保健科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310003 郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院)儿童保健科郑州450052 海南省妇女儿童医学中心儿童保健科海口570206 大连市妇女儿童医疗中心(集团)儿童保健医学部大连116033 乌鲁木齐市妇幼保健院儿童保健科乌鲁木齐830001 南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院江苏省妇幼保健院儿童保健科南京210036 重庆市妇幼保健院重庆医科大学附属妇女儿童医院儿童保健科重庆401147 西安市人民医院(西安市第四医院)儿童保健中心西安710004 山东省妇幼保健院儿童保健科济南250014 贵阳市妇幼保健院儿童保健科贵阳550001 四川大学华西第二医院血液肿瘤科国家卫生健康委时间生物学重点实验室成都610041 南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)儿童保健科南京210004 首都医科大学附属北京儿童医院保健中心北京100045 四川大学华西第二医院儿童保健科成都610041 国家儿童医学中心上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心发育与行为儿科上海200127

目的了解我国学龄前儿童贫血、铁缺乏和缺铁性贫血的现况。方法横断面研究,采用多阶段分层抽样法选取我国10个省、自治区、直辖市(东部地区江苏、浙江、山东、海南,中部地区河南,西部地区重庆、陕西、贵州、新疆,东北地区辽宁)的150个... 详细信息

目的了解我国学龄前儿童贫血、铁缺乏和缺铁性贫血的现况。方法横断面研究,采用多阶段分层抽样法选取我国10个省、自治区、直辖市(东部地区江苏、浙江、山东、海南,中部地区河南,西部地区重庆、陕西、贵州、新疆,东北地区辽宁)的150个街道或乡镇。2022年5月至2023年4月调查接受儿童保健服务的散居儿童(0.5~儿童(3.0~儿童性别、出生日期等基本信息,采集末梢血检测血常规和血清铁蛋白。分析儿童贫血、铁缺乏及缺铁性贫血率,采用χ^(2)检验比较不同年龄、性别、城市与农村、地区间的患病率差异。结果有效调查人数21460名,其中男10780名(50.2%);婴儿、幼儿、学龄前组分别为2645名(12.3%)、6244名(29.1%)、12571名(58.6%);血红蛋白(126.7±14.8)g/L,血清铁蛋白32.3(18.5,50.1)μg/L;总贫血率、铁缺乏率、缺铁性贫血率分别为10.4%(2230/21460)、28.3%(6070/21460)、3.9%(845/21460)。男童贫血率高于女童[10.9%(1173/10780)比9.9%(1057/10680),χ^(2)=5.58,P=0.018];婴儿、幼儿、学龄前组儿童的贫血率差异有统计学意义[18.0%(475/2645)、10.6%(662/6244)、8.7%(1093/12571),χ^(2)=201.81,P儿童贫血率高于城市[11.8%(1516/12883)比8.3%(714/8577),χ^(2)=65.54,P儿童贫血率最高,为15.8%(343/2173),东北地区最低,为5.3%(108/2053)。婴儿、幼儿、学龄前组铁缺乏率分别为33.8%(895/2645)、32.2%(2011/6244)、25.2%(3164/12571),男、女童铁缺乏率分别为30.0%(3229/10780)、26.6%(2841/10680),东部、中部、西部、东北地区铁缺乏率分别为21.7%(1913/8821)、40.0%(870/2173)、27.1%(2283/8413)、48.9%(1004/2053),差异均有统计学意义(χ^(2)=147.71、29.73、773.02,均P儿童缺铁性贫血率差异有统计学意义[2.9%(251/8577)比4.6%(594/12883),χ^(2)=38.62,P儿童的铁缺乏及缺铁性贫血已有明显改善,但现状仍不容忽视,应重视铁缺乏及缺铁性贫血的防控,尤其是婴幼儿和中部、西部及东北地区的儿童。

关键词：贫血,缺铁性贫血儿童,学龄前铁缺乏

儿童青少年高危精神病性体验与数字成瘾的关系:睡眠紊乱的中介作用

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中国临床心理学杂志 2024年第3期32卷 511-518页

作者：刘芊陈张铭高东波中南大学湘雅二医院精神科国家精神心理疾病临床医学研究中心精神病学与精神卫生学湖南省重点实验室长沙410011 中南大学邓迪国际学院长沙410083

目的:考察儿童青少年群体高危精神病性体验的检出率,探索其与数字成瘾的关系以及睡眠紊乱在其中的中介作用。方法:分别在2021年及2022年,对四川省某市全体中小学生进行流行病学调查。在2022年的样本中,筛查了高危精神病性体验个体,测量... 详细信息

目的:考察儿童青少年群体高危精神病性体验的检出率,探索其与数字成瘾的关系以及睡眠紊乱在其中的中介作用。方法:分别在2021年及2022年,对四川省某市全体中小学生进行流行病学调查。在2022年的样本中,筛查了高危精神病性体验个体,测量了网络游戏成瘾程度、手机成瘾程度、社交媒体成瘾程度、睡眠质量以及心理健康问题,并在2021年样本中进行验证。结果:(1)约十分之一的儿童青少年经历过高危精神病性体验。(2)三种数字成瘾均与高危精神病性体验存在独立的关联性,并与高危精神病性体验的严重程度和亚型均存在中等程度的相关,其中与妄想症状关联度更高。(3)睡眠紊乱在儿童青少年数字成瘾与高危精神病性体验之间起到中介作用。结论:数字成瘾是高危精神病性体验的新兴风险因素。

关键词：高危精神病性体验数字成瘾心理健康问题睡眠紊乱

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桑给巴尔医务人员新生儿救治技术的培训效果评价

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护理研究 2019年第24期33卷 4318-4320页

作者：朱丽辉孙静王莉丁向梁游游刘诗莹湖南省儿童医院国际合作交流部湖南410007 湖南中医药大学护理学院

[目的]探讨在桑给巴尔进行新生儿救治技术培训的效果,为新生儿救治技术在桑给巴尔的应用推广提供依据。[方法]采用方便抽样法抽取桑给巴尔51名医务人员作为研究对象,开展7项新生儿救治技术培训,培训前后采用一般资料调查表和新生儿救治... 详细信息

[目的]探讨在桑给巴尔进行新生儿救治技术培训的效果,为新生儿救治技术在桑给巴尔的应用推广提供依据。[方法]采用方便抽样法抽取桑给巴尔51名医务人员作为研究对象,开展7项新生儿救治技术培训,培训前后采用一般资料调查表和新生儿救治技术知识问卷对学员进行调查。[结果]培训前,学员的新生儿救治技术平均得分较低,仅为(32.65±6.33)分,培训后新生儿救治技术总均分为(62.69±5.44)分,明显高于培训前,差异具有统计学意义(t=-23.208,P<0.001);7项新生儿救治技术培训中,以新生儿营养支持得分提高率最为明显,新生儿复苏术次之,新生儿肺炎治疗得分的提高率最低。[结论]新生儿救治技术培训可以有效提升桑给巴尔医务人员的新生儿救治技术知识水平。

关键词：新生儿救治技术医护人员援外培训桑给巴尔培训