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1q21.1微缺失综合征18例患者的临床表型及分子遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 480-485页

作者：罗小金牛宏艳周飞李双武李振明郭岩芸深圳市龙岗区妇幼保健院(汕头大学医学院龙岗妇幼临床学院) 深圳518172 深圳市龙岗区人民医院深圳518172

目的探讨18例1q21.1微缺失病例的表型特征和单核苷酸多态性微阵列(SNP array)的检测结果。方法选取18例于2017年6月至2022年12月在深圳市龙岗区妇幼保健院确诊为1q21.1微缺失综合征的病例作为研究对象,收集其临床资料。对所有病例进行1q... 详细信息

目的探讨18例1q21.1微缺失病例的表型特征和单核苷酸多态性微阵列(SNP array)的检测结果。方法选取18例于2017年6月至2022年12月在深圳市龙岗区妇幼保健院确诊为1q21.1微缺失综合征的病例作为研究对象,收集其临床资料。对所有病例进行1q21.1微缺失及G显带染色体核型分析。结果在18例样本中,断裂点位于BP3和BP4区域之间者13例;位于BP1/BP2和BP4之间者4例;位于BP2和BP3之间者1例,后者为1q21.1近端缺失,涉及血小板减少伴桡骨缺失综合征(TAR)的区域。上述缺失片段约360 kb~3.9 Mb,包含CHD1L、RBM8AB、GJA5、GJA8等致病基因。溯源为1q21.1微缺失病例与既往报道的病例缺失范围一致,但临床表型正常或仅轻度异常,与已报道的病例存在差异。在18例1q21.1微缺失病例中,有认知或行为缺陷者9例(9/18,50.0%),生长发育迟缓者8例(8/18,44.4%),头面部畸形者7例(7/18,38.8%),心脏结构异常者5例(5/18,27.8%),小头畸形3例(3/18,16.7%)。结论18例1q21.1微缺失综合征患者具有不完全外显和表现度差异,可出现智力障碍、生长发育迟缓、小头畸形等表型,其表型具有广泛的非特异性。

关键词：染色体 1q21.1微缺失单核苷酸多态性微阵列拷贝数变异

全身麻醉剖宫产术后超声引导下腰方肌外侧路阻滞对布托啡诺患者自控静脉镇痛ED的影响

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中国新药与临床杂志 2024年

作者：纪宏新何世琼蔡云亮王嘉炜张茜秦棠琦深圳市龙岗区人民医院/香港中文大学(深圳)附属第二医院麻醉科深圳市龙岗区人民医院/香港中文大学(深圳)附属第二医院妇产科

目的　探讨全身麻醉（全麻）剖宫产术后超声引导下腰方肌外侧路阻滞（QLB-1）对布托啡诺患者自控静脉镇痛（PCIA）的半数有效剂量(ED50)的影响。方法　选择妊娠37～42周拟行全麻剖宫产产妇，ASA分级Ⅱ级，随机分为Q组（QLB-1复合布托啡... 详细信息

目的　探讨全身麻醉（全麻）剖宫产术后超声引导下腰方肌外侧路阻滞（QLB-1）对布托啡诺患者自控静脉镇痛（PCIA）的半数有效剂量(ED50)的影响。方法　选择妊娠37～42周拟行全麻剖宫产产妇，ASA分级Ⅱ级，随机分为Q组（QLB-1复合布托啡诺术后镇痛组）和C组（单纯布托啡诺术后镇痛组），预计每组35例。2组均选择气管插管全麻，Q组术毕拔管前，在超声引导下行双侧QLB-1，每侧给予0.3%罗哌卡因25mL；C组不行神经阻滞。2组均在拔管后行PCIA，以术后48h内静息状态视觉模拟量表（VAS）评分≤3分或运动状态VAS评分≤4分为镇痛效果满意标准，PCIA中布托啡诺起始剂量为4 μg·kg-1·h-1，按改良序贯法调整，剂量梯度为0.25μg·kg-1·h-1。采用Probit概率回归法计算布托啡诺的ED50及其95%置信区间（95%CI）。结果　C组和Q组纳入样本量分别为28例和31例。C组布托啡诺的ED50（95% CI）为3.81 μg·kg-1·h-1(2.87～4.25 μg·kg-1·h-1)，Q组为2.45 μg·kg-1·h-1(2.16～2.70 μg·kg-1·h-1)。2组镇痛满意的产妇中，C组嗜睡、头晕和恶心的发生率显著高于Q组（P＜0.05），呼吸抑制和呕吐发生率组间比较无显著差异（P>0.05）。结论　全麻剖宫产术后行超声引导下QLB-1联合布托啡诺PCIA镇痛可使布托啡诺的ED50降低36%，且减少不良反应的发生。

关键词：剖宫产术麻醉,全身神经传导阻滞镇痛,病人控制布托啡诺半数有效剂量

再灌注治疗对急性心肌梗死患者血浆外泌体微小RNA差异表达的影响

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中华老年心脑血管病杂志 2024年第2期26卷 128-131页

作者：张志勇孙彬彬闫磊王志广付刚邵国深圳市龙岗区第三人民医院转化医学中心 518115 深圳市龙岗区第三人民医院心内科 518115 包头医学院基础医学院包头医学院药学院

目的观察冠状动脉再灌注治疗对急性心肌梗死(AMI)患者血浆外泌体微小RNA(miRNA,miR)差异表达的影响。方法选取2022年10月至11月于深圳市龙岗区第三人民医院确诊的3例老年男性AMI患者,进行冠状动脉再灌注治疗,留取患者入院时、术后2 h和... 详细信息

目的观察冠状动脉再灌注治疗对急性心肌梗死(AMI)患者血浆外泌体微小RNA(miRNA,miR)差异表达的影响。方法选取2022年10月至11月于深圳市龙岗区第三人民医院确诊的3例老年男性AMI患者,进行冠状动脉再灌注治疗,留取患者入院时、术后2 h和术后24 h静脉血,应用miRNA测序技术筛选3例患者血浆外泌体中共同差异表达miRNA后,对其靶基因进行生信分析,利用定量聚合酶链反应验证其中差异表达的miR-499a-5p。结果与入院时比较,术后2 h血浆外泌体miRNA有418个上调和406个下调,术后24 h血浆外泌体miRNA有320个上调和225个下调(P<0.05);与术后2 h比较,术后24 h血浆外泌体miRNA有344个上调和350个下调(P<0.05)。Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes富集分析显示,差异表达的miRNA富集在磷脂酰肌醇-3-激酶-蛋白激酶B、缺氧诱导因子1和血管平滑肌收缩等通路。Gene Ontology富集分析显示,差异表达的miRNA靶基因分子功能方面主要富集于蛋白结合和DNA结合;细胞组分方面主要富集于细胞膜和细胞质;生物学过程方面主要富集于信号转导和DNA模板转录。术后2 h miR-499a-5p水平显著低于入院时[(0.577±0.020)vs(1.000±0.023),P<0.05],术后24 h miR-499a-5p水平显著低于术后2 h[(0.068±0.006)vs(0.577±0.020),P<0.05]。结论血浆外泌体miRNA可作为早期诊断老年AMI患者和预测冠状动脉再灌注治疗效果的生物标志物。

关键词：心肌梗死外泌体血浆心肌再灌注循环微RNA

心房颤动射频导管消融术中心电图ST段抬高的临床观察

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中国循环杂志 2024年第09期 865-870页

作者：龚福汉刘振良刘启方田龙海田野杨英杨龙铜仁市第一人民医院心内科毕节市七星关区人民医院心内科贵州省人民医院心内科

目的：分析心房颤动（房颤）射频导管消融术治疗过程中心电图ST段抬高的发生率、临床特征及预后。方法：回顾性分析2021年1月至2023年8月铜仁市人民医院、毕节市七星关区人民医院、贵州省人民医院行射频导管消融术治疗的798例房颤患者... 详细信息

目的：分析心房颤动（房颤）射频导管消融术治疗过程中心电图ST段抬高的发生率、临床特征及预后。方法：回顾性分析2021年1月至2023年8月铜仁市人民医院、毕节市七星关区人民医院、贵州省人民医院行射频导管消融术治疗的798例房颤患者，所有患者均在局部麻醉下经房间隔途径行CARTO三维电解剖标测及射频消融，记录术中心电图ST段抬高情况。对心电图ST段抬高患者于术后第1、3、6、12个月进行随访，随访指标包括房颤复发及复发时间、抗心律失常药物应用以及是否发生死亡、血栓栓塞、出血及围术期并发症。结果：5例患者在射频导管消融术治疗过程中出现心电图ST段抬高，发生率为0.62%。3例患者ST段抬高发生在房间隔穿刺过程中，2例发生在PentaRay标测电极建立左心房电解剖模型过程中。3例患者为短暂性ST段抬高（抬高时间20 min），发生严重低血压，给予血管活性药物处理。4例患者经观察及药物处理后完成射频导管消融术，1例患者因严重血液动力学障碍终止手术，于术后5 d死亡，余4例患者无围术期并发症。术后平均随访（6±3）个月，仅1例患者术后6个月出现短阵房性心动过速，余病例未见房颤复发及心悸症状。结论：射频导管消融术治疗房颤过程中可能会发生短暂性或持续性心电图ST段抬高，及早发现及快速处理能够预防恶性事件，具有良好的预后。

关键词：心房颤动导管消融 ST段抬高冠状动脉痉挛

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普洱熟茶对糖脂代谢异常改善效果的临床研究

食品科学 2024年第12期45卷 144-156页

作者：孙颖李艳王黎明侯粲郝彬秀李颂孙婷婷祁敬杰钟丽娣杜琴许伟坚陈再强田波黎海莹应剑陈玉华魏珍珍中粮营养健康研究院有限公司北京102209 营养健康与食品安全北京市重点实验室北京102209 香港中文大学(深圳)附属第二医院&深圳市龙岗区人民医院内分泌代谢科广东深圳518172 中茶科技(北京)有限公司北京102209 云南中茶茶业有限公司云南昆明650000 香港中文大学(深圳)附属第二医院&深圳市龙岗区人民医院影像科广东深圳518172 香港中文大学(深圳)附属第二医院&深圳市龙岗区人民医院健康教育科广东深圳518172 广东医科大学附属医院广东湛江524002

本实验探讨了一款普洱熟茶对糖脂代谢异常人群的健康改善作用。该茶为云南中茶茶业有限公司的上市产品Y562普洱熟茶,招募合格试饮志愿者,采用营养流行病学临床干预研究设计,试饮该茶3个月,通过检测及对比志愿者试饮前后的人体成分(体质... 详细信息

本实验探讨了一款普洱熟茶对糖脂代谢异常人群的健康改善作用。该茶为云南中茶茶业有限公司的上市产品Y562普洱熟茶,招募合格试饮志愿者,采用营养流行病学临床干预研究设计,试饮该茶3个月,通过检测及对比志愿者试饮前后的人体成分(体质量、身体质量指数、体脂比、内脏脂肪)、身体围度(腰围、臀围、颈围)、糖代谢相关指标(空腹血糖、胰岛素、C肽、糖化血红蛋白)、脂代谢相关指标(总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A1和B)、血尿酸、肝脏脂肪量和肠道菌群等各项指标,探讨该普洱熟茶的健康功效。结果显示,试饮Y562普洱熟茶3个月后,饮食和运动不变的情况下,志愿者的体质量、身体质量指数、身体围度(腰围、臀围、颈围)、血脂(高密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A1和B)和肝脏脂肪量均显著改善(P0.05);肠道菌群改善,均匀性增加,Lactobacillus、Clostridium、Akkermansia muciniphila、Clostridium scindens、Streptococcus thermophilus等菌属/种相对丰度升高,Streptococcus、Lactococcus、Bacteroides、Bifidobacterium、Parabacteroides distasonis等菌属/种相对丰度降低。研究提示Y562普洱熟茶具有辅助减肥、改善体型、降血糖、降血脂、改善非酒精性脂肪肝的作用,预测内在机制可能与普洱熟茶调节肠道微生态及胆汁酸通路相关。

关键词：普洱熟茶糖脂代谢肠道菌群胆汁酸

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四氢嘧啶对大鼠关节软骨细胞的保护作用

中华关节外科杂志（电子版） 2024年第1期18卷 69-77页

作者：李朋苗立帅朱智奇 518000　香港中文大学（深圳）附属第二医院，深圳市龙岗区人民医院骨科

目的探讨相容性溶质四氢嘧啶(ectoine)在体外对大鼠关节软骨细胞的影响。方法取4周龄Sprague-Dawley大鼠进行原代软骨细胞培养,配置0.5%、1.0%、1.5%(w/v)三种质量浓度的四氢嘧啶溶液。以不同浓度四氢嘧啶处理软骨细胞,观察胰酶刺激2 mi... 详细信息

目的探讨相容性溶质四氢嘧啶(ectoine)在体外对大鼠关节软骨细胞的影响。方法取4周龄Sprague-Dawley大鼠进行原代软骨细胞培养,配置0.5%、1.0%、1.5%(w/v)三种质量浓度的四氢嘧啶溶液。以不同浓度四氢嘧啶处理软骨细胞,观察胰酶刺激2 min后软骨细胞形态上的变化及50℃高温刺激下软骨细胞的存活率。用活性氧(ROS)实验检测软骨细胞用四氢嘧啶预处理后以H2O2刺激下细胞内ROS水平并检测细胞色素C氧化酶1(MTCO1)基因的表达。以四氢嘧啶预处理后,用白细胞介素(IL)-1β刺激软骨细胞建立骨关节炎模型,用实时定量PCR(RT-qPCR)检测软骨细胞环氧化酶-2(COX-2)、金属基质蛋白酶-3,-9(MMP-3,MMP-9)、Ⅱ型胶原(Col2A1)mRNA的表达,并进行Ⅱ型胶原的免疫荧光染色。用单因素方差分析统计各组间差异。结果四氢嘧啶可明显增加软骨细胞耐消化性,在胰酶刺激2 min后保持软骨细胞无明显形态变化;以未经四氢嘧啶预处理的软骨细胞作为对照组,在50℃高温下不同浓度四氢嘧啶组的软骨细胞存活率分别为(68±5)%、(83±7)%及(89±4)%,高于对照组(38±7)%的存活率(F=77.16,P<0.001);另外,四氢嘧啶还能抵抗细胞氧化,经四氢嘧啶预处理的软骨细胞内ROS水平均低于对照组(F=157.2,P<0.05)。与单纯IL-1β处理相比,经四氢嘧啶预处理后可降低软骨细胞COX-2(F=110.4)和MMP-3(F=154.4)、MMP-9(F=125.5)的表达水平(均为P<0.001),并维持Ⅱ型胶原的生成。结论四氢嘧啶对关节软骨细胞具有多种保护作用,可作为治疗骨关节炎的一种潜在药物。

关键词：大鼠骨关节炎软骨细胞炎症

预算管理一体化下公立医院会计核算存在的问题与优化策略分析

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投资与合作 2024年第7期 134-136页

作者：林晓娜深圳市龙岗区人民医院

随着预算管理一体化建设的推进，公立医院预算管理工作的规范化、标准化和信息化持续提升，这对公立医院会计核算提出了新的要求。目前，公立医院的会计核算与预算管理一体化实施要求仍存在一定差距。因此，公立医院应紧跟预算管理一体... 详细信息

随着预算管理一体化建设的推进，公立医院预算管理工作的规范化、标准化和信息化持续提升，这对公立医院会计核算提出了新的要求。目前，公立医院的会计核算与预算管理一体化实施要求仍存在一定差距。因此，公立医院应紧跟预算管理一体化建设进程，持续优化会计核算工作，促进医院高质量发展。文章立足预算管理一体化视角，简述了其对公立医院会计核算的影响，探索了公立医院会计核算存在的问题，提出了针对性的优化策略。

关键词：预算管理一体化公立医院会计核算

IVUS指导DES置入在ACS患者中的长期预后评价:ULTIMATE研究ACS亚组分析

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中华心血管病杂志 2024年第2期52卷 137-143页

作者：高晓飞韩冷钱雪松葛震孔祥权陆曙阚静左广锋张俊杰陈绍良南京医科大学附属南京医院南京市第一医院心内科南京210006 常熟市第一人民医院心内科常熟215500 张家港市第一人民医院心内科张家港215600 太仓市第一人民医院心内科太仓215400

目的评估血管内超声(IVUS)指导药物洗脱支架(DES)置入对急性冠脉综合征(ACS)患者长期临床结局的影响。方法研究对象来源于ULTIMATE研究,该研究是一项前瞻性、多中心、随机对照研究,于2014年8月—2017年5月在国内8家医院入选1448例置入DE... 详细信息

目的评估血管内超声(IVUS)指导药物洗脱支架(DES)置入对急性冠脉综合征(ACS)患者长期临床结局的影响。方法研究对象来源于ULTIMATE研究,该研究是一项前瞻性、多中心、随机对照研究,于2014年8月—2017年5月在国内8家医院入选1448例置入DES的冠心病患者。本研究为ULTIMATE研究的亚组分析,将冠心病患者分为ACS组和非ACS组,2组患者均在IVUS或冠状动脉造影指导下置入DES。主要终点是术后3年靶血管失败(TVF)率,包含心原性死亡、靶血管心肌梗死和临床驱动的靶血管血运重建。结果1448例冠心病患者中,ACS组1136例(78.5%),1423例(98.3%)患者完成术后3年随访。ACS组患者术后3年的TVF发生率为9.6%(109/1136),高于非ACS组的4.5%(14/312),log-rankP=0.005。ACS组中IVUS指导下置入DES者的TVF发生率低于冠状动脉造影指导下置入DES架者[7.6%(43/569)比11.6%(66/567),log-rankP=0.019]。ACS组中IVUS指导下DES置入达标组患者术后3年的TVF发生率为5.4%(16/296),低于IVUS未达标组的9.9%(27/273),log-rankP=0.041。结论ACS患者置入DES后3年的TVF事件率高于无ACS患者;相比于冠状动脉造影,IVUS指导DES置入可以降低ACS患者术后3年的TVF事件,尤其是IVUS指导下DES置入达标的患者获益更明显。

关键词：药物洗脱支架冠状动脉造影血管内超声急性冠脉综合征

遗传性异常纤维蛋白原血症家系表型和基因型研究

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中国现代药物应用 2024年第11期18卷 64-67页

作者：成小慧深圳市龙岗区人民医院 518172

目的通过分析2例FGG基因杂合型致病性FGG致病家系的表型及基因型,探索其致病机理。方法测定2例遗传性异常纤维蛋白原血症(CD)先证者及家系成员的凝血酶原时间(PT)、部分活化凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原活力(Fa)、纤维蛋白原(Fib)、... 详细信息

目的通过分析2例FGG基因杂合型致病性FGG致病家系的表型及基因型,探索其致病机理。方法测定2例遗传性异常纤维蛋白原血症(CD)先证者及家系成员的凝血酶原时间(PT)、部分活化凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原活力(Fa)、纤维蛋白原(Fib)、凝血酶时间(TT)、D-二聚体(D-D)、纤维蛋白(原)降解产物(FDPs)等凝血指标。对先证者的Fib基因进行聚合酶链式反应(PCR)扩增,获得FGA、FGB、FGG 3个基因,并对其进行序列测定,确定突变位点;利用反向测序技术对该突变进行验证,并对其他家系成员的同一基因座进行检测;本项目拟采用多聚二磷酸腺苷(ADP)核糖聚合酶2(Phenotypingv2)及Mutation Taster软件对Fib基因进行定点突变分析,并通过PyMOL软件对Fib进行空间建模,预测其对Fib结构的影响。结果两组先证者的PT、APTT、TT均正常或稍高,Fa显著下降(0.60,0.61 g/L),Fib接近正常(2.31,1.97 g/L),D-D,FDPs均在正常范围。研究发现,家系1先证者的FGG基因有1个c.952 G>A的杂合性突变,使292位的甘氨酸(Gly292Ser)发生了丝氨酸(Gly292Ser)。家系2先证者FGG基因发生c.902 G>A杂合突变,造成275号精氨酸(Arg275His)。进一步的实验结果表明,这两个基因的突变都导致了Fib的功能改变,具有致病性。通过构建PyMOL突变体,发现1号家系中Fib的gamma链出现了Gly292Ser位点,并且这些位点与周边氨基酸之间的氢键作用增强;在家系2中,Fib的gamma链出现了Arg275His,且该位点与周边氨基酸之间的氢键作用降低,并且影响了蛋白质的空间稳定性。结论家系1 FGG基因存在c.952 G>A杂合突变,家系2 FGG基因为c.902 G>A杂合突变,造成Fib蛋白结构和功能改变,是CD发病的重要分子机制。

关键词： FGG基因遗传性异常纤维蛋白原血症基因变异