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1q21.1微缺失综合征18例患者的临床表型及分子遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 480-485页

作者：罗小金牛宏艳周飞李双武李振明郭岩芸深圳市龙岗区妇幼保健院(汕头大学医学院龙岗妇幼临床学院) 深圳518172 深圳市龙岗区人民医院深圳518172

目的探讨18例1q21.1微缺失病例的表型特征和单核苷酸多态性微阵列(SNP array)的检测结果。方法选取18例于2017年6月至2022年12月在深圳市龙岗区妇幼保健院确诊为1q21.1微缺失综合征的病例作为研究对象,收集其临床资料。对所有病例进行1q... 详细信息

目的探讨18例1q21.1微缺失病例的表型特征和单核苷酸多态性微阵列(SNP array)的检测结果。方法选取18例于2017年6月至2022年12月在深圳市龙岗区妇幼保健院确诊为1q21.1微缺失综合征的病例作为研究对象,收集其临床资料。对所有病例进行1q21.1微缺失及G显带染色体核型分析。结果在18例样本中,断裂点位于BP3和BP4区域之间者13例;位于BP1/BP2和BP4之间者4例;位于BP2和BP3之间者1例,后者为1q21.1近端缺失,涉及血小板减少伴桡骨缺失综合征(TAR)的区域。上述缺失片段约360 kb~3.9 Mb,包含CHD1L、RBM8AB、GJA5、GJA8等致病基因。溯源为1q21.1微缺失病例与既往报道的病例缺失范围一致,但临床表型正常或仅轻度异常,与已报道的病例存在差异。在18例1q21.1微缺失病例中,有认知或行为缺陷者9例(9/18,50.0%),生长发育迟缓者8例(8/18,44.4%),头面部畸形者7例(7/18,38.8%),心脏结构异常者5例(5/18,27.8%),小头畸形3例(3/18,16.7%)。结论18例1q21.1微缺失综合征患者具有不完全外显和表现度差异,可出现智力障碍、生长发育迟缓、小头畸形等表型,其表型具有广泛的非特异性。

关键词：染色体 1q21.1微缺失单核苷酸多态性微阵列拷贝数变异

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16例猴痘病例流行病学调查情况分析

中国热带医学 2024年第1期24卷 107-110,114页

作者：林海端张艳丽曾愉黎君玉彭春苗徐嘉棋深圳市龙岗区疾病预防控制中心广东深圳518172 深圳市龙岗区龙城公共卫生服务中心广东深圳518172 深圳市龙岗区宝龙公共卫生服务中心广东深圳518116

目的研究深圳市龙岗区猴痘疫情的临床及流行病学基本特征,并综合进行分析讨论,为猴痘疫情防控提供参考。方法选取2023年6月龙岗区医疗机构发现的16例猴痘病例开展流行病学调查,分析病例的三间分布、高危暴露特点(接触对象、方式、地点等... 详细信息

目的研究深圳市龙岗区猴痘疫情的临床及流行病学基本特征,并综合进行分析讨论,为猴痘疫情防控提供参考。方法选取2023年6月龙岗区医疗机构发现的16例猴痘病例开展流行病学调查,分析病例的三间分布、高危暴露特点(接触对象、方式、地点等)、发病特点及就诊情况,并结合实际情况以及遇到的问题进行疫情防控相关讨论。结果病例均为未婚青年男性、男男性行为人群(men who have sex with men,MSM);疾病通过同性接触的人传人方式传播,感染来源为非固定性伴,暴露地点较为隐匿,潜伏期平均值为8.42 d;病例发现方式以主动就诊为主,为68.78%(11/16);首发症状以发热为主,为56.25%(9/16);主要症状为皮疹和发热,分别为100%和68.75%(11/16);发热到出疹的时间以0~3 d为主,占比90.91%(10/11);出疹部位涉及全身多个不同部位,出疹无特殊顺序;发病到就诊与发病到被发现的时间间隔相近,分别为5.91 d和5.94 d;病例多为HIV感染者,为68.75%(11/16)。结论猴痘疫情在MSM人群中流行,通过男男性接触经人传人方式传播,但因性伴不固定且暴露地点隐匿导致溯源较难,潜伏期平均为8.42 d;症状上以发热、皮疹为主,发病至就医时间较长,症状较轻,初次就医存在漏诊现象,病例无法及时发现并管控;同时,疫情调查处置防控存在一定难度。

关键词：猴痘男男性行为人群疫情防控流行病学特征

足趾侧方皮瓣修复指腹缺损的临床应用及研究进展

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中华显微外科杂志 2024年第2期47卷 235-240页

作者：邹时雨(综述) 王克列黄子荣朱伟民(审校) 深圳市龙岗区骨科医院手外科广东深圳518116 深圳市第二人民医院运动医学科广东汽深圳518000

足趾侧方皮瓣是一种主要以足趾一侧趾底动脉为蒂的轴型血管皮瓣。它供区隐蔽,质地致密,血管恒定且口径适中,可携带知名的神经,是一种理想的指腹缺损修复方式。本文通过复习足趾侧方皮瓣相关的文献,从历史渊源、应用解剖、术式更新、血... 详细信息

足趾侧方皮瓣是一种主要以足趾一侧趾底动脉为蒂的轴型血管皮瓣。它供区隐蔽,质地致密,血管恒定且口径适中,可携带知名的神经,是一种理想的指腹缺损修复方式。本文通过复习足趾侧方皮瓣相关的文献,从历史渊源、应用解剖、术式更新、血管吻合(神经缝接)方式、供区处理、术后管理、术后供区(和受区)恢复情况及展望8个方面对其进行综述,旨在全面介绍足趾侧方皮瓣的临床应用及研究进展。

关键词：足趾侧方皮瓣指腹缺损修复显微外科技术

系统进阶·整体提升:高质量校本研修的区域推进

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中小学管理 2024年第4期 38-40页

作者：曾灵芝张秀红广东省深圳市龙岗区教师发展中心广东深圳518172

广东省深圳市龙岗区探索从区域层面整体构建高质量校本研修实施路径。一是建立研修共同体,明晰共同践行的研修目标,营造平等合作的研修氛围,形成促进发展的研修共识,提高教师参加校本研修的积极性。二是搭建进阶脚手架,从教研顶层设计... 详细信息

广东省深圳市龙岗区探索从区域层面整体构建高质量校本研修实施路径。一是建立研修共同体,明晰共同践行的研修目标,营造平等合作的研修氛围,形成促进发展的研修共识,提高教师参加校本研修的积极性。二是搭建进阶脚手架,从教研顶层设计、青年教师培养、共性问题解决等方面着手,精准应对教师专业发展的迫切需求。三是加强课题引领,依托“领航课题+焦点课题”双课题驱动,构建系统高质的校本研修体系。四是打造学校品牌,培育校本研修标杆学校,以点带面推动区域校本研修质量整体提升。

关键词：校本研修教师研修共同体教学清单焦点课题文化管理

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网红公园的理论基础、构建逻辑及规划策略

规划师 2024年第5期40卷 97-105页

作者：吕凯洪武扬周庆华魏广玉深圳市龙岗区规划国土发展研究中心规划设计所深圳大学建筑与城市规划学院深圳市规划和自然资源局龙岗管理局深圳市龙岗区规划国土发展研究中心

引入情感三层次理论,提出网红公园的情感化设计分为可感知、可使用、可反思等3个层次。以上海共青森林公园、深圳人才公园、成都兴隆湖湿地公园等3个网红公园作为研究案例,推导出“符号价值构建与空间价值赋能”的根本逻辑,通过社交媒... 详细信息

引入情感三层次理论,提出网红公园的情感化设计分为可感知、可使用、可反思等3个层次。以上海共青森林公园、深圳人才公园、成都兴隆湖湿地公园等3个网红公园作为研究案例,推导出“符号价值构建与空间价值赋能”的根本逻辑,通过社交媒体赋能、空间赋能、情感赋能和商业赋能形成“媒体再现—具身体验—用户二创”的逻辑闭环,并提出情感分析、城市设计导向、空间意象塑造、配套服务支撑等4个方面的规划策略,以期为国内城市公园的规划建设提供参考。

关键词：网红公园理论基础构建逻辑情感价值规划对策

右美托咪定复合低浓度罗哌卡因单次股神经阻滞对老年患者膝关节置换术的影响

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医学信息 2024年第9期37卷 112-117页

作者：李严棠覃军李捷傅翔李波深圳市龙岗区骨科医院麻醉科深圳市龙岗区骨科医院骨科

目的探讨右美托咪定复合低浓度罗哌卡因单次股神经阻滞在老年患者膝关节置换术后的镇痛效果及对术后肌力恢复的影响。方法选取深圳市龙岗区骨科医院2020年3月-2021年9月在喉罩插管全麻下行膝关节置换术（TKA）患者60例，采用数字表法... 详细信息

目的探讨右美托咪定复合低浓度罗哌卡因单次股神经阻滞在老年患者膝关节置换术后的镇痛效果及对术后肌力恢复的影响。方法选取深圳市龙岗区骨科医院2020年3月-2021年9月在喉罩插管全麻下行膝关节置换术（TKA）患者60例，采用数字表法随机分为实验组（DR组）和对照组（R组）各30例。DR组与R组分别以0.15%罗哌卡因+1μg/kg右美托咪啶、0.15%罗哌卡因超声引导下股神经阻滞，术后两组均行患者自控静脉镇痛（PCIA）。比较两组患者术后不同时间点（4、8、12、18、24、48 h）疼痛程度（VAS）及股四头肌肌力。记录两组患者术后PCIA首次按压时间、术后48 h内各时间间隔PCA按压次数、相关并发症，以及不良反应发生情况。结果 DR组术后8、12、24 h静息状态VAS评分及运动状态VAS评分均低于R组（P0.05）;DR组患者首次PCA按压时间为（5.64±1.73）h，长于R组的（3.15±1.52）h，差异有统计学意义（P0.05）。结论与单纯罗哌卡因相比，右美托咪定复合低浓度罗哌卡因能增强阻滞效果，延长术后镇痛时间，对术后肌力恢复的影响较小，且不会增加不良反应，能为TKA患者提供更好的镇痛效果。

关键词：右美托咪啶股神经阻滞全膝关节置换术后镇痛

深圳市龙岗区寄宿制中学新生结核分枝杆菌潜伏感染现状

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中国学校卫生 2024年第3期45卷 419-422页

作者：赵小双谭健霞刘靖元李敏璐郑铁洪黄东红广东省深圳市龙岗区慢性病防治院结核病防治科 518000 重庆市渝北区疾病预防控制中心慢病科深圳市龙岗区慢性病防治院健康教育与促进科深圳市龙岗区慢性病防治院医务部

目的分析深圳市龙岗区寄宿制中学新生的结核分枝杆菌潜伏感染现状,为下一阶段结核病防控策略的制定提供参考依据。方法利用2022年9月至2023年5月深圳市龙岗区中小学生结核病健康体检数据,分析结核分枝杆菌潜伏感染现状,采用χ^(2)检验... 详细信息

目的分析深圳市龙岗区寄宿制中学新生的结核分枝杆菌潜伏感染现状,为下一阶段结核病防控策略的制定提供参考依据。方法利用2022年9月至2023年5月深圳市龙岗区中小学生结核病健康体检数据,分析结核分枝杆菌潜伏感染现状,采用χ^(2)检验探究不同年级、学校性质、学校类别、学校级别的潜伏感染率差异。结果2022年深圳市龙岗区寄宿制初一和高一新生的结核分枝杆菌潜伏感染率为2.45%。完全中学(6.45%)、高中(3.37%)、寄宿制初中(0.28%)、九年一贯制(0)和十二年一贯制(1.00%)学生的感染率差异有统计学意义(P市级学校(3.24%)的感染率分别高于私立学校(1.78%)、区级学校(2.13%),差异均有统计学意义(χ^(2)值分别为43.58,25.15,22.69,P值均深圳市龙岗区寄宿制中学新生结核分枝杆菌潜伏感染率处于较低水平,高中、公立、市级学校学生的结核分枝杆菌潜伏感染率更高。学校应充分保证学生的体育活动时间、通过举办健康知识讲座提高学生对结核病的认知,减少学生结核病的发生。

关键词：分枝杆菌结核感染结核菌素试验学生

缺氧诱导因子-1α调控骨形态发生蛋白9对间充质干细胞成骨分化的影响

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临床骨科杂志 2024年第1期27卷 127-132页

作者：李祥丘志河谢卫勇黄刚闵水平王安森深圳市龙岗区骨科医院骨科广东深圳518100 深圳市龙岗区骨科医院康复科广东深圳518100

目的探讨缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)对骨形态发生蛋白9(BMP9)诱导间充质干细胞(MSCs)C3H10T1/2成骨分化的影响。方法体外培养小鼠MSCs C3H10T1/2细胞系,分为5组:NC组(正常培养C3H10T1/2细胞)、Ad-GFP组(转染腺病毒液)、Ad-BMP9组(转染B... 详细信息

目的探讨缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)对骨形态发生蛋白9(BMP9)诱导间充质干细胞(MSCs)C3H10T1/2成骨分化的影响。方法体外培养小鼠MSCs C3H10T1/2细胞系,分为5组:NC组(正常培养C3H10T1/2细胞)、Ad-GFP组(转染腺病毒液)、Ad-BMP9组(转染BMP9过表达的腺病毒液)、pcDNA3.1-mRFP组(转染Ad-BMP9+pcDNA3.1空载质粒)、pcDNA3.1-HIF-1α组(转染Ad-BMP9+HIF-1α过表达质粒)。采用碱性磷酸酶(ALP)显色及活性检测试剂盒检测各组C3H10T1/2细胞中ALP活性;采用茜素红S染色检测各组C3H10T1/2细胞钙盐沉积情况,并用吸光度(A)值进行定量分析;采用免疫印迹法检测各组C3H10T1/2细胞中BMP9、HIF-1α及成骨分化标志物骨钙素(OC)、骨桥蛋白(OPN)及Runt相关转录因子2(Runx2)蛋白表达。结果与NC组、Ad-GFP组比较,Ad-BMP9组ALP活性、钙盐沉积、A值及BMP9、HIF-1α、OC、OPN、Runx2蛋白表达增加(P<0.05)。与Ad-BMP9组、pcDNA3.1-mRFP组比较,pcDNA3.1-HIF-1α组ALP活性、钙盐沉积、A值及BMP9、HIF-1α、OC、OPN、Runx2蛋白表达增加(P<0.05)。结论HIF-1α可促进BMP9诱导MSCs C3H10T1/2成骨分化,可能与上调OC、OPN及其下游Runx2蛋白表达有关。

关键词：缺氧诱导因子-1α 骨形态发生蛋白9 间充质干细胞成骨分化

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四氢嘧啶对大鼠关节软骨细胞的保护作用

中华关节外科杂志（电子版） 2024年第1期18卷 69-77页

作者：李朋苗立帅朱智奇香港中文大学(深圳)附属第二医院深圳市龙岗区人民医院骨科518000

目的探讨相容性溶质四氢嘧啶(ectoine)在体外对大鼠关节软骨细胞的影响。方法取4周龄Sprague-Dawley大鼠进行原代软骨细胞培养,配置0.5%、1.0%、1.5%(w/v)三种质量浓度的四氢嘧啶溶液。以不同浓度四氢嘧啶处理软骨细胞,观察胰酶刺激2 mi... 详细信息

目的探讨相容性溶质四氢嘧啶(ectoine)在体外对大鼠关节软骨细胞的影响。方法取4周龄Sprague-Dawley大鼠进行原代软骨细胞培养,配置0.5%、1.0%、1.5%(w/v)三种质量浓度的四氢嘧啶溶液。以不同浓度四氢嘧啶处理软骨细胞,观察胰酶刺激2 min后软骨细胞形态上的变化及50℃高温刺激下软骨细胞的存活率。用活性氧(ROS)实验检测软骨细胞用四氢嘧啶预处理后以H2O2刺激下细胞内ROS水平并检测细胞色素C氧化酶1(MTCO1)基因的表达。以四氢嘧啶预处理后,用白细胞介素(IL)-1β刺激软骨细胞建立骨关节炎模型,用实时定量PCR(RT-qPCR)检测软骨细胞环氧化酶-2(COX-2)、金属基质蛋白酶-3,-9(MMP-3,MMP-9)、Ⅱ型胶原(Col2A1)mRNA的表达,并进行Ⅱ型胶原的免疫荧光染色。用单因素方差分析统计各组间差异。结果四氢嘧啶可明显增加软骨细胞耐消化性,在胰酶刺激2 min后保持软骨细胞无明显形态变化;以未经四氢嘧啶预处理的软骨细胞作为对照组,在50℃高温下不同浓度四氢嘧啶组的软骨细胞存活率分别为(68±5)%、(83±7)%及(89±4)%,高于对照组(38±7)%的存活率(F=77.16,P<0.001);另外,四氢嘧啶还能抵抗细胞氧化,经四氢嘧啶预处理的软骨细胞内ROS水平均低于对照组(F=157.2,P<0.05)。与单纯IL-1β处理相比,经四氢嘧啶预处理后可降低软骨细胞COX-2(F=110.4)和MMP-3(F=154.4)、MMP-9(F=125.5)的表达水平(均为P<0.001),并维持Ⅱ型胶原的生成。结论四氢嘧啶对关节软骨细胞具有多种保护作用,可作为治疗骨关节炎的一种潜在药物。

关键词：大鼠骨关节炎软骨细胞炎症