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2024年国际SSADHD共识小组《琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病的诊断和管理共识指南》解读

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中华实用儿科临床杂志 2024年第10期39卷 738-742页

作者：康贝贝徐磊余强范艳萍祝莉洁郑雪媚曹建国王家勤深圳市福田区妇幼保健院儿童保健科深圳518038 深圳市妇幼保健院儿童神经康复科深圳518038 深圳市大鹏新区妇幼保健院儿童康复科深圳518116 深圳市儿童医院康复科深圳518038 新乡医学院第三附属医院儿童康复科新乡453003

琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病(SSADHD)是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经代谢性疾病。ALDH5A1基因致病性变异导致琥珀酸半醛脱氢酶的结构、活性及功能异常而引起一系列神经系统损害。由于SSADHD的罕见性及其临床表现的巨大差异性,往往导致... 详细信息

琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病(SSADHD)是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经代谢性疾病。ALDH5A1基因致病性变异导致琥珀酸半醛脱氢酶的结构、活性及功能异常而引起一系列神经系统损害。由于SSADHD的罕见性及其临床表现的巨大差异性,往往导致误诊或诊断滞后,本病尚无特效药物或治疗方法,治疗以对症为主。2024年3月,来自11个国家和地区的19个机构的SSADHD研究人员组成共识小组发布了《琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病的诊断和管理共识指南》,对SSADHD的定义、流行病学、临床表现、诊断、治疗等方面进行了阐述,旨在规范、统一SSADHD的诊断和管理。现就该指南的重点内容进行解读,以期为我国SSADHD的早期筛查、诊断、治疗提供指导。

关键词：琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病 4-羟基丁酸 γ-氨基丁酸 ALDH5A1基因

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公立医院科研项目经费精细化管理对策

财务与会计 2024年第2期 65-66页

作者：陈佳妮深圳市妇幼保健院

近年来,国家出台了多项科研项目管理政策,通过简化预算编制、赋予人财物自主权、强化绩效评价、改进监督检查等“松绑+激励”措施,加强对科技创新的重视程度和支持力度。公立医院的科研经费主要由科研项目归口管理部门进行统筹管理,财... 详细信息

近年来,国家出台了多项科研项目管理政策,通过简化预算编制、赋予人财物自主权、强化绩效评价、改进监督检查等“松绑+激励”措施,加强对科技创新的重视程度和支持力度。公立医院的科研经费主要由科研项目归口管理部门进行统筹管理,财务部门进行经费收支管理,在项目实施过程中涉及采购、设备等多个部门,为科学合理合法使用科研经费,防范管理漏洞,提高经费使用效率,公立医院科研项目经费需进一步精细化管理。

关键词：科研经费科研项目管理科研项目经费管理漏洞公立医院归口管理部门财务部门精细化管理

产前超声简化分级方法评估正常胎儿顶枕沟的可行性

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中华超声影像学杂志 2024年第9期33卷 776-783页

作者：秦越罗丹丹文华轩曾晴郑美玉梁美玲廖伊梅温昕陈芷萱梁博诚李胜利深圳市妇幼保健院超声科深圳518028

目的:验证20~32周胎儿顶枕沟在经颅顶部横切面上的形态学变化,简化正常胎儿顶枕沟形态发育评估分级方法,并证实其临床可行性。方法:本研究为横断面研究,收集2019年9月至2022年6月在深圳市妇幼保健院进行常规超声检查的550例孕20~32周正... 详细信息

目的:验证20~32周胎儿顶枕沟在经颅顶部横切面上的形态学变化,简化正常胎儿顶枕沟形态发育评估分级方法,并证实其临床可行性。方法:本研究为横断面研究,收集2019年9月至2022年6月在深圳市妇幼保健院进行常规超声检查的550例孕20~32周正常单胎胎儿。观察经颅顶部横切面上双侧顶枕沟形态学变化。根据顶枕沟成角、逐渐闭合、弯曲增长的发育特征,将顶枕沟发育分为6级:直线形或浅弧形(0级)、浅宽V形(1级)、深窄V形(2级)、Y形(3级)、I形(4级)、曲线形(5级)。记录检查孕周、妊娠结局。分析左、右侧各级别顶枕沟胎儿的孕周分布情况;采用Weighted Kappa系数分析个体中双侧顶枕沟分级的对称性,以及观察者间和观察者内的一致性;分析双侧顶枕沟分级不对称的男女性别差异,并建立孕周预测顶枕沟分级模型。结果:549例胎儿获得左侧顶枕沟分级,550例获得右侧顶枕沟分级。孕20~32周胎儿顶枕沟形态分0~5级,随妊娠进展从低向高发展。0级为顶枕沟未显示或仅有少许弧形凹陷,出现在孕20~22周;1级呈浅而宽的"V"字形,顶部角度呈钝角,出现于孕20~27周;2级呈深而窄的"V"字形,顶部角度呈锐角,出现于孕24~29周;3级呈顶部部分闭合,底部仍然呈开放的"Y"字形,出现于孕26~30周;4级呈完全闭合的"I"字形,出现于孕29~32周;5级呈弯曲走形,标志着顶枕沟趋于成熟,出现于孕31~32周。双侧顶枕沟发育分级的孕周分布差异无统计学意义(P>0.05)。549例胎儿可评估双侧顶枕沟分级,其中43例(7.83%)胎儿顶枕沟评估分级不对称,双侧差异均为1个级别,该不对称在男女性别中差异无统计学意义(P=0.647)。采用Weighted Kappa系数分析结果显示,个体中左、右侧顶枕沟发育具有较强的一致性,普遍呈对称性发育(P<0.001)。观察者内和观察者间Weighted Kappa系数分别为0.92和0.75,一致性均较好。结论:产前超声经颅顶部横切面上可实现双侧顶枕沟发育的初步、快速评价,可实现胎儿脑皮质发育成熟度的早期评估。

关键词：超声检查顶枕沟胎儿脑皮质产前诊断分级

经腹二维超声评价胎儿大脑外侧裂的新参数——外侧裂平台角度

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中华医学超声杂志（电子版） 2024年第5期21卷 454-459页

作者：曾晴文华轩袁鹰廖伊梅秦越罗丹丹梁美玲李胜利深圳市妇幼保健院超声科 518028

目的通过测量胎儿颅脑3个常规筛查横切面上外侧裂平台角度,探讨胎儿大脑皮层发育异常筛查中外侧裂平台角度的截断值。方法收集2018年6月至2020年7月到深圳市妇幼保健院进行常规超声检查且孕周范围在23~28+6周的180例正常单胎孕妇(正常组... 详细信息

目的通过测量胎儿颅脑3个常规筛查横切面上外侧裂平台角度,探讨胎儿大脑皮层发育异常筛查中外侧裂平台角度的截断值。方法收集2018年6月至2020年7月到深圳市妇幼保健院进行常规超声检查且孕周范围在23~28+6周的180例正常单胎孕妇(正常组)和3例异常病例(异常组)。所有病例都在3个常规颅脑筛查横切面(丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面和小脑水平横切面)上测量外侧裂平台角度。外侧裂平台角度测量为脑中线与外侧裂平台线相交的夹角。采用非参数检验比较3个切面测值是否有差异。采用组内相关系数(ICC)评价重测一致性或观察者一致性。结果在3个切面上正常组所有病例的外侧裂平台角度都>0°,而异常组的3个病例外侧裂角度均0.05);但小脑水平横切面上外侧裂平台角度(10.20°±3.46°)大于丘脑水平横切面和侧脑室水平横切面外侧裂平台角度,差异均具有统计学意义(H=-87.458、-103.208,P均<0.05)。重测一致性和观察者间一致性ICC分别为0.971(95%CI:0.945~0.984)、0.936(95%CI:0.819~0.979)。结论3个横切面上正常的外侧裂平台角度在23~28+6周相对稳定,0°可能是评估外侧裂异常的较好截断值,可在丘脑水平横切面测量外侧裂平台角度来评价外侧裂发育情况。

关键词：胎儿经腹部超声截断值外侧裂平台角度

孕前丙氨酸氨基转移酶异常、高龄生育与早产低出生体重关联的队列研究

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中华疾病控制杂志 2024年第3期28卷 345-350页

作者：庾静云张新建姜碧刘宇炜梁煜曾思良甘展鹏东莞市妇幼保健院保健部东莞523000 东莞市妇幼保健院院长室东莞523000 东莞市妇幼保健院纪检监察室东莞523000 东莞市妇幼保健院科教科东莞523000

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性... 详细信息

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性,获取受检对象基本情况及相关检查结果,追踪随访获取其妊娠结局情况。采用多因素logistic回归分析母亲孕前ALT异常、高龄生育对新生儿早产低出生体重发生的影响,并进行亚组和敏感性分析检验结果的稳定性。结果共纳入23 620名母亲,新生儿早产低出生体重发生率为2.90%。多因素logistic回归分析结果显示,校正了协变量后母亲孕前ALT异常(RR=1.527, 95%CI:1.133~2.016,P=0.004)、高龄生育(RR=1.257, 95%CI:1.006~1.562,P=0.042)均可增加新生儿早产低出生体重发生风险。各亚组的效应值方向未发生改变,且组间异质性差异均无统计学意义(均P>0.05)。依次剔除了母亲孕前血糖(blood glucose, GLU)异常和孕前乙型肝炎表面抗原(hepatitis B surface antigen, HBsAg)阳性人群,效应值较为稳定。结论母亲孕前ALT异常和高龄生育与新生儿早产低出生体重相关。

关键词：丙氨酸氨基转移酶高龄分娩早产出生体重队列研究

2018-2022年深圳市宝安区消除梅毒母婴传播工作效果分析

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中国艾滋病性病 2024年第10期 1079-1081页

作者：罗雅丽陈佳虹贺喆吕鼎言王维深圳市宝安区妇幼保健院

梅毒是一种由梅毒螺旋体感染引起的性传播疾病，是全球公共卫生领域备受关注的重大挑战之一。母婴传播是儿童感染梅毒的主要途径[1]。及早采取规范、综合的干预措施，可以有效预防梅毒在感染孕产妇及其新生儿之间的垂直传播。本文旨在... 详细信息

梅毒是一种由梅毒螺旋体感染引起的性传播疾病，是全球公共卫生领域备受关注的重大挑战之一。母婴传播是儿童感染梅毒的主要途径[1]。及早采取规范、综合的干预措施，可以有效预防梅毒在感染孕产妇及其新生儿之间的垂直传播。本文旨在分析深圳市宝安区在2018年至2022年期间梅毒母婴阻断的各项评估指标，为各地开展消除梅毒母婴传播工作提供参考。

关键词：孕产妇梅毒母婴传播干预效果

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产前超声诊断先天性心脏病胎儿的基因特征

中国医学影像技术 2024年第2期40卷 251-255页

作者：梁博诚罗丹丹罗彩群谭莹欧阳淑媛廖伊梅袁鹰文华轩李胜利南方医科大学第一临床医学院广东广州510515 深圳市妇幼保健院超声科广东深圳518028 深圳市妇幼保健院母胎医学中心广东深圳518028 深圳市妇幼保健院医学遗传中心广东深圳518028

目的观察产前超声诊断先天性心脏病(CHD)胎儿的基因特征。方法回顾性分析613胎经产前超声诊断CHD的单胎胎儿资料,并将其分为8类心脏结构异常;其中40胎因染色体核型分析和/或染色体微阵列分析(CMA)提示良性拷贝数变异(CNV)或临床意义... 详细信息

目的观察产前超声诊断先天性心脏病(CHD)胎儿的基因特征。方法回顾性分析613胎经产前超声诊断CHD的单胎胎儿资料,并将其分为8类心脏结构异常;其中40胎因染色体核型分析和/或染色体微阵列分析(CMA)提示良性拷贝数变异(CNV)或临床意义不明确的CNV(VUS)而接受全外显子测序(WES)。结果 613胎CHD中,479胎接受染色体核型分析及CMA,基因检测显示60胎(60/479,12.53%)存在异常;134胎仅接受CMA,基因检测显示4胎(4/134,2.99%)存在异常。568胎为孤立性、45胎为非孤立性CHD,分别有40胎(40/568,7.04%)及15胎(15/45,33.33%)染色体核型分析和/或CMA显示异常。复合型CHD(10/41,24.39%)染色体核型分析和/或CMA异常检出率高于非复合型(54/572,9.44%)。复合型CHD中,染色体核型分析和/或CMA异常检出率在圆锥动脉干畸形(CTD)合并静脉系统畸形胎儿中最高,达30.77%(4/13);非复合型CHD中,染色体核型分析和/或CMA异常检出率在内脏反位胎儿中最高,为25.00%(1/4)。染色体核型分析和/或CMA结果提示良性CNV或VUS的40胎中,WES提示3胎为致病性/可能致病性CNV(P/LP)、3胎为VUS、34胎为良性CNV。结论 CHD胎儿、尤其合并心外畸形者可能存在基因异常;CTD胎儿合并其他类型心脏结构异常时,基因异常可能性更大。相比单纯CMA,染色体核型分析联合CMA更有助于发现基因异常。

关键词：心脏缺损先天性胎儿基因检测超声检查

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胎龄21周+4超早产儿成功救治1例

中华围产医学杂志 2024年第10期27卷 860-864页

作者：宗海峰林冰纯黄颖穗江姗袁誉容熊小云黄智峰杨传忠深圳市妇幼保健院新生儿重症监护病房深圳518028

本文报道通过辅助生殖受孕的一例出生胎龄21周+4男婴的成功救治过程。经产前咨询,在父母的强烈意愿下进行了积极复苏和治疗。患儿接受了52 d机械通气,纠正胎龄28周+6时拔除气管插管改用无创通气。住院期间未使用血管活性药物,未发生坏... 详细信息

本文报道通过辅助生殖受孕的一例出生胎龄21周+4男婴的成功救治过程。经产前咨询,在父母的强烈意愿下进行了积极复苏和治疗。患儿接受了52 d机械通气,纠正胎龄28周+6时拔除气管插管改用无创通气。住院期间未使用血管活性药物,未发生坏死性小肠结肠炎。纠正胎龄37周+4时拔除胃管。纠正胎龄40周患儿颅脑MRI未发现异常。纠正胎龄42周,经过143 d治疗后出院,出院时不需要任何呼吸支持。随访截至纠正月龄6个月,生长发育良好。

关键词：胎龄 21周生存极限超早产复苏超低出生体重

深圳市24家医院极/超早产儿产房过渡期管理的横断面调查

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中国当代儿科杂志 2024年第3期26卷 250-257页

作者：无吴本清杨传忠深圳新生儿数据协作网深圳市光明区人民医院深圳市妇幼保健院

目的了解深圳市极/超早产儿产房过渡期管理实施现状。方法2022年11月对深圳新生儿数据协作网的24家三级医院的极/超早产儿产房过渡期管理实施情况进行横断面调查,调查内容包括产前准备、产房复苏实施和新生儿重症监护室复苏后管理。根... 详细信息

目的了解深圳市极/超早产儿产房过渡期管理实施现状。方法2022年11月对深圳新生儿数据协作网的24家三级医院的极/超早产儿产房过渡期管理实施情况进行横断面调查,调查内容包括产前准备、产房复苏实施和新生儿重症监护室复苏后管理。根据胎龄将所纳入早产儿分为4组:院医师(62.1%);52例(37.1%)实施了延迟脐带结扎,平均延迟时间为(45±17)s;137例(97.9%)生后采用了预热辐射台保暖;110例(78.6%)需要正压通气,其中67例(60.9%)采用T组合复苏器,42例(38.2%)应用了空氧混合仪;119例(85.0%)复苏中进行了血氧饱和度监测;完成过渡期各项措施至关闭温箱门时间的中位数为87min。结论在深圳新生儿数据协作网医院中,极/超早产儿的产房过渡期管理实施与我国相应专家共识的要求存在不同程度的差异,需要通过多中心协作的持续质量改进缩小差距,从而改善极/超早产儿产房过渡期管理的质量和结局。

关键词：过渡期管理横断面调查深圳极早产儿超早产儿