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CIC：：NUTM1基因融合肉瘤2例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2025年第2期54卷 165-167页

作者：赵丽娜袁静萍何惠华阎红琳孙育红武汉大学人民医院病理科武汉新疆生产建设兵团第五师医院病理科博乐山东第一医科大学附属肿瘤医院山东省肿瘤医院山东省肿瘤防治研究院病理科济南

目的探讨CIC::NUTM1基因融合肉瘤的临床病理学特征、分子特征及鉴别诊断。方法收集山东省肿瘤医院病理科和武汉大学人民医院病理科2020年和2022年分别诊治的各1例CIC::NUTM1基因融合肉瘤患者的临床资料, 分析2例CIC::NUTM1基因融合肉瘤...

目的探讨CIC::NUTM1基因融合肉瘤的临床病理学特征、分子特征及鉴别诊断。方法收集山东省肿瘤医院病理科和武汉大学人民医院病理科2020年和2022年分别诊治的各1例CIC::NUTM1基因融合肉瘤患者的临床资料, 分析2例CIC::NUTM1基因融合肉瘤的临床病理资料, 观察其组织形态学特征、免疫表型、分子遗传学特征, 并结合文献分析。结果患者均为男性, 年龄分别为3岁和18岁, 例1肿瘤位于肺部, 表现为胸腔积液, CT见肺内巨大软组织肿块。例2因发现右侧肘部包块半年伴疼痛入院, 磁共振成像检查示右侧肱骨见软组织信号影, 伴多发肺转移。低倍镜下, 肿瘤边界尚清, 无明显包膜, 被纤维间隔分隔成大小不等的小叶状, 局部间质黏液样变性伴片状坏死。高倍镜下, 瘤细胞由一致的圆细胞组成, 胞质稀少, 细胞核染色质粗糙, 核分裂象易见, 少量细胞呈梭形。免疫表型:肿瘤细胞NUT、ETV4阳性, CD99灶状阳性, Ki-67阳性指数40%～60%, 广谱细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原、NKX2.2、p40、BCOR、Myogenin、白细胞共同抗原、pan-TRK阴性。荧光原位杂交检测CIC基因断裂阳性, NUTM1基因断裂阳性, 其中肺部病变外院二代测序提示CIC::NUTM1基因融合。结论 CIC::NUTM1基因融合的肉瘤极其罕见, 遗传学与临床特征与经典的CIC基因重排肉瘤及NUT中线癌重叠。此类肿瘤进展迅速且预后不佳。

关键词：

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萎缩肾样病变3例临床病理特征分析

中华病理学杂志 2025年第1期54卷 23-28页

作者：王和礼尹红玲茹国庆郭亚男陈轩赵明宁波市临床病理诊断中心宁波315000 中南大学湘雅医院病理科长沙410008 浙江省人民医院/杭州医学院附属人民医院肿瘤中心/病理科杭州310014

目的探讨萎缩肾样病变(atrophic kidney-like lesion,AKLL)的临床病理特征、免疫表型以及诊断和鉴别诊断要点。方法观察和分析2021年4月至2023年10月3例AKLL(分别来自中南大学湘雅医院、浙江省人民医院、宁波市临床病理诊断中心)的临床... 详细信息

目的探讨萎缩肾样病变(atrophic kidney-like lesion,AKLL)的临床病理特征、免疫表型以及诊断和鉴别诊断要点。方法观察和分析2021年4月至2023年10月3例AKLL(分别来自中南大学湘雅医院、浙江省人民医院、宁波市临床病理诊断中心)的临床特征、形态学及免疫组织化学特点,并复习相关文献。对1例行基于150基因套餐的靶向DNA二代测序。结果患者女性1例(例1),男性2例(例2、3),年龄分别为30、57和17岁(平均34.6岁)。病变均为体检或影像学检查偶然发现,影像学上均表现为单侧肾实质的占位性病变。大体上,病变最大径1.8、4.0、6.5 cm(平均4.1 cm),切面分别为海绵状、多房囊性及实性。低倍镜下,病变边界清楚,例1和3可见厚的纤维肌性包膜。例1和2由大小不等的薄壁囊肿或滤泡样结构组成,囊壁内衬扁平或靴钉样细胞。囊内含嗜酸性分泌物伴钙化,部分囊内可见漂浮的游离的细胞群。囊肿之间主要为萎缩的肾小管。例3几乎完全由萎缩的肾小管组成伴局灶的囊性扩张,在低倍镜下呈现实性片状生长。免疫组织化学染色,囊肿被覆细胞以及囊内漂浮的细胞群显示表型WT1+/PAX8-/CK7-,而萎缩的肾小管显示表型WT-/PAX8+/CK7+。例1行二代测序未见有意义的基因异常。3例均行部分肾切除术,术后随访36、17、21个月均未见复发或转移。结论AKLL是一种罕见而独特的良性肾疾病,在大体和组织学上均易误诊为肾肿瘤。仔细的形态学观察并辅以特征性的免疫标志物可助于其诊断和鉴别诊断。

关键词：肾疾病囊肿 WT1蛋白质类诊断鉴别

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我国软组织病理学近十年的回顾与展望

中华病理学杂志 2025年第2期54卷 109-114页

作者：阎晓初韩安家张红英贡其星李锋王坚陆军军医大学第一附属医院病理科重庆中山大学附属第一医院病理科广州四川大学华西医院病理科成都江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)病理科南京首都医科大学附属北京朝阳医院病理科北京复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系上海

近十年来, 我国病理学者在软组织肿瘤领域取得了令人瞩目的成绩, 不仅在临床病理学研究方面做了大量的工作, 也先后发表了多部专家共识和指南, 同时编著和翻译了多部专著, 从整体上为提高我国软组织肿瘤病理水平作出了积极贡献。

关键词：软组织肿瘤病理学回顾与展望

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阴茎原发肉瘤样癌1例报告

中华泌尿外科杂志 2025年第1期46卷 57-58页

作者：王桥施远龙彭波罗伟徐健周继伟杨勇北京大学肿瘤医院云南医院、云南省肿瘤医院泌尿外科昆明650018 北京大学肿瘤医院云南医院、云南省肿瘤医院病理科昆明650018

肉瘤样癌少见,原发于阴茎的肉瘤样癌罕见,本文报道1例阴茎原发肉瘤样癌。患者因阴茎头肿块伴溃疡就诊,行阴茎部分切除术,术后病理提示阴茎肉瘤样癌。术后1个月下腹部超声、MRI检查分别显示双侧腹股沟区、盆腔淋巴结异常肿大;PET/CT扫描... 详细信息

肉瘤样癌少见,原发于阴茎的肉瘤样癌罕见,本文报道1例阴茎原发肉瘤样癌。患者因阴茎头肿块伴溃疡就诊,行阴茎部分切除术,术后病理提示阴茎肉瘤样癌。术后1个月下腹部超声、MRI检查分别显示双侧腹股沟区、盆腔淋巴结异常肿大;PET/CT扫描显示腹膜后、盆腔、腹股沟区多处淋巴结转移。建议患者化疗,患者及家属拒绝。术后随访9个月,阴茎残端未见复发,未见病情恶化。

关键词：阴茎肿瘤肉瘤样癌淋巴结转移

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我国消化系统疾病病理学十年回顾与展望

中华病理学杂志 2025年第2期54卷 103-108页

作者：林原吕京澴孟宏学桑伟陶雪勤周炜洵中山大学附属第一医院病理科广州南京医科大学附属苏州医院病理科苏州哈尔滨医科大学附属肿瘤医院病理科哈尔滨新疆医科大学第一附属医院病理科乌鲁木齐南昌大学第一附属医院病理科南昌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京

消化系统器官众多, 疾病发病率高, 标本相对易获得, 因而消化系统病理关注者众多。近10年来, 我国的病理工作者坚持耕耘, 在消化道病理专业取得了显著的进展。本文回顾10年来消化系统肿瘤及非肿瘤方面的研究和实践进展, 包括胃肠道及肝... 详细信息

消化系统器官众多, 疾病发病率高, 标本相对易获得, 因而消化系统病理关注者众多。近10年来, 我国的病理工作者坚持耕耘, 在消化道病理专业取得了显著的进展。本文回顾10年来消化系统肿瘤及非肿瘤方面的研究和实践进展, 包括胃肠道及肝胆胰多个共识等诊断标准的建立、特殊形态新病种的确立和归类更新、胃肠胰神经内分泌肿瘤的分类和标准更新、消化系统分子病理进展及非肿瘤病变的关注和进展, 并展望了消化系统病理的发展趋势。

关键词：消化系统疾病病理学回顾与展望

子宫内膜癌分子分型的临床病理及遗传分子表型特征分析

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中华肿瘤杂志 2025年第1期47卷 100-107页

作者：王晓伟林洁陈皇于芳张红雷王也姜睿盈王蓓钟定荣中日友好医院病理科北京100029

目的基于高通量测序(NGS)分析子宫内膜癌分子分型的临床病理及遗传分子表型特征。方法回顾性收集2019年12月至2022年10月中日友好医院97例子宫内膜癌样本,采用NGS技术分析POLE突变(mut)型、错配修复功能缺陷型[微卫星高度不稳定/错配修... 详细信息

目的基于高通量测序(NGS)分析子宫内膜癌分子分型的临床病理及遗传分子表型特征。方法回顾性收集2019年12月至2022年10月中日友好医院97例子宫内膜癌样本,采用NGS技术分析POLE突变(mut)型、错配修复功能缺陷型[微卫星高度不稳定/错配修复缺陷型(MSI-H/MMRd)]、P53蛋白异常型(P53 abn)、非特异性分子谱型(NSMP)4种分子分型的临床病理、多重分子表型等特征,进行林奇综合征相关基因及乳腺癌相关基因1/2(BRCA1/2)基因NGS并分析其遗传特征。结果97例子宫内膜癌中,77例为子宫内膜样腺癌,20例为其他病理亚型。4种分子亚型所占比例分别为POLE mut型9.3%(9/97)、MSI-H/MMRd型16.5%(16/97)、P53 abn型17.5%(17/97)、NSMP型56.7%(55/97)。4种分子分型患者的年龄、组织学分型、淋巴结转移、肿瘤分期等参数差异均有统计学意义(均P<0.05)。8.2%(8/97)的患者为多重分子分型,检测到POLE mut-MSI-H/MMRd、POLE mut-P53 abn、MSI-H/MMRd-P53 abn、P53 abn多位点变异4种多重分子分型,所占比例分别为1.0%(1/97)、3.1%(3/97)、1.0%(1/97)、3.1%(3/97)。MSI-H与错配修复蛋白表达一致率为92.9%(Kappa=0.818,P<0.001),TP53基因测序与P53蛋白表达一致率为88.9%(Kappa=0.661,P<0.001)。MSI-H/MMRd型中25.0%(4/16)确诊为林奇综合征,75.0%(12/16)为林奇样综合征。7.2%(7/97)的样本中检测到BRCA2体系变异,97例子宫内膜癌样本中均未检测到BRCA1/2基因胚系变异。结论子宫内膜癌分子分型具有可行性及临床应用价值。NGS可检测到TP53基因低频突变,提示高通量测序能够提供更准确的分子信息,分子分型效果更准确。建议对MSI-H型患者进一步检测林奇综合征相关基因,以便对患者及其家属进行遗传管理,实现更好的治疗效果。

关键词：子宫内膜癌林奇综合征分子分型遗传分子表型高通量测序

SELEX技术筛选乳腺癌亚型组织细胞的DNA适配子

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南京医科大学学报(自然科学版) 2025年第2期45卷 147-156页

作者：潘先均刘美李光新徐发良重庆大学附属肿瘤医院乳腺肿瘤中心重庆400030 重庆大学附属肿瘤医院病理科重庆400030

目的:获取结合于不同亚型乳腺癌组织细胞的DNA适配子。方法:采用PCR法建立随机双链DNA(double-stranded DNA,dsDNA)文库,用卵白素包被的琼脂糖珠从dsDNA库获取单链DNA(single-stranded DNA,ssDNA)文库;以消减细胞-指数富集的配体进化系... 详细信息

目的:获取结合于不同亚型乳腺癌组织细胞的DNA适配子。方法:采用PCR法建立随机双链DNA(double-stranded DNA,dsDNA)文库,用卵白素包被的琼脂糖珠从dsDNA库获取单链DNA(single-stranded DNA,ssDNA)文库;以消减细胞-指数富集的配体进化系统(systematic evolution of ligands by exponential enrichment,SELEX)技术为基础,将体外培养的乳腺癌细胞MCF-7和MDA-MB-231交替作为靶标进行正筛选,以相同组织来源的乳腺上皮细胞MCF-10A进行负筛选,琼脂糖电泳法检测PCR扩增和适配子回收、温度梯度实验优化PCR条件、流式细胞术监测适配子与靶细胞的亲和力,采用常规分子生物学技术完成适配子的克隆和测序,通过序列分析初步筛选适配子;综合采用流式细胞术、激光共聚焦和免疫荧光染色等实验优选DNA适配子。结果:成功建立ssDNA文库,优化了SELEX筛选条件,通过20轮交叉串联的细胞-SELEX筛选获取了特异性结合乳腺癌MCF-7和MDA-MB-231细胞的DNA适配子,随机挑选100个阳性克隆测序,鉴定出72个DNA适配子,采用Blastn程序进行精确比对未发现相似序列。通过序列分析初步筛选出适配子5个,经优选实验获取了可结合乳腺癌亚型组织细胞的适配子2个。结论:采用交叉串联的细胞-SELEX技术,可在较短时间获取结合不同临床乳腺癌亚型组织细胞的DNA适配子,为乳腺癌靶向递药系统的探索研究提供了可能。

关键词：乳腺癌 SELEX 适配子交叉串联广谱

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伴有EGFR激酶结构域重复的婴儿横纹肌纤维肉瘤3例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2025年第2期54卷 156-161页

作者：李红玲谢乐张锦晖吴燕杏韩福兰毛荣军佛山市中医院病理科佛山

目的探讨伴有EGFR激酶结构域重复(EGFR kinase domain duplication, EGFR-KDD)的婴儿横纹肌纤维肉瘤(infantile rhabdomyofibrosarcoma, IRFS)的临床病理及分子遗传学特征。方法收集佛山市中医院病理科2022年1月至2024年1月明确诊断为伴有EGFR-KDD的IRFS会诊病例3例, 对其临床、病理形态学和免疫组织化学特点进行回顾性分析, 利用PCR及二代测序技术分析其分子遗传学特征, 并复习相关文献。结果 3例患儿中男患儿1例(例1), 女患儿2例(例2, 3), 年龄分别为1岁(例1)、4岁(例2)、1岁(例3), 病变分别位于左大腿、右侧颌面部及右侧腘窝, 临床表现多为无意间发现的无痛性肿物, 肿瘤最大径3～5 cm。镜下观察, 瘤组织境界不清, 瘤细胞梭形, 呈密集弥漫、束状排列, 中等量嗜酸性淡染胞质, 核分裂象易见, 可见少许横纹肌母细胞样细胞, 未见出血、坏死。免疫组织化学表达波形蛋白、局灶表达平滑肌肌动蛋白(SMA)、肌特异性肌动蛋白(MSA)、结蛋白、Myogenin及MyoD1, Ki-67阳性指数为10%～60%。3例行逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测均发现EGFR-KDD, 3例均行二代测序检测但仅1例检测到EGFR-KDD。3例均获得随访资料, 随访时间12～36个月, 2例死亡, 1例存活(无复发转移)。结论伴有EGFR-KDD的IRFS是一种罕见的软组织肿瘤, 形态上类似于先天性纤维肉瘤, 但免疫组织化学具有横纹肌母细胞分化, 婴幼儿常见, 肿瘤好发躯干及四肢, 预后不佳, 患者需要积极的综合治疗。EGFR-KDD可能是其分子遗传学改变, 未来可能成为治疗靶点。

关键词：软组织肿瘤婴儿横纹肌纤维肉瘤 EGFR激酶结构域重复

结节性硬化综合征相关肾血管平滑肌脂肪瘤1例

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临床与实验病理学杂志 2025年第1期41卷 135-137页

作者：张天铭王满香湖北省肿瘤医院(华中科技大学同济医学院附属肿瘤医院)病理科武汉430079

结节性硬化症是一种少见常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,临床较为少见,易被误诊或漏诊。本文回顾性分析1例结节性硬化综合症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的临床病理学特征及免疫表型,运用高通量基因测序技术检测基因状态,并复习相关文献,... 详细信息

结节性硬化症是一种少见常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,临床较为少见,易被误诊或漏诊。本文回顾性分析1例结节性硬化综合症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的临床病理学特征及免疫表型,运用高通量基因测序技术检测基因状态,并复习相关文献,提高认识有助于制定精准的治疗方案和合理的家族健康管理方案,有利于疾病的早期发现及治疗。

关键词：肾肿瘤血管平滑肌脂肪瘤结节性硬化综合征 TSC1基因病例报道

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