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法布雷病1例

中华内科杂志 2024年第8期63卷 787-790页

作者：张虹蒋钻红邵松华浙江省台州医院肾内科台州317000

患者男性,60岁。1991年以水肿、蛋白尿起病,随着病程进展逐渐出现心律失常、胃肠道症状、心肌肥厚、心脏瓣膜病变、听力减退等多个脏器受累表现,经历了心脏起搏器植入术、肾移植术、两次心脏瓣膜手术等多次重大手术,至2021年才确诊为法... 详细信息

患者男性,60岁。1991年以水肿、蛋白尿起病,随着病程进展逐渐出现心律失常、胃肠道症状、心肌肥厚、心脏瓣膜病变、听力减退等多个脏器受累表现,经历了心脏起搏器植入术、肾移植术、两次心脏瓣膜手术等多次重大手术,至2021年才确诊为法布雷病。基因检测显示GLA基因C.679C>T(p.R227X)突变,并于2022年1月6日启动酶替代治疗,每两周注射阿加糖酶β1 mg/kg至今。患者治疗后血肌酐141μmol/L,估算肾小球滤过率47 ml·min^(-1)·1.73 m^(-2),肌钙蛋白I 204.9 pg/ml,脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇33.82 ng/ml,左心室射血分数59%,室间隔厚度25 mm。健康状况调查问卷简表(SF-36)中生活质量指数评分在生理机能、生理职能、一般健康状况、精力等多个维度均较治疗前改善。通过对患者临床特征、诊断和治疗、基因特点进行总结、分析,旨在提高临床医生对法布雷病的关注和认知水平,推动早期诊断和治疗,积极改善患者预后。

关键词：法布里病遗传性疾病 GLA基因酶替代治疗

结直肠癌组织中MAD2L1的表达及与预后的关系

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临床与实验病理学杂志 2024年第6期40卷 649-651,655页

作者：章芳芳李宁君陈福娟朱伟君浙江省台州市立医院病理科台州318000

目的探讨有丝分裂阻滞缺陷蛋白2(mitotic arrest deficient 2-like 1,MAD2L1)在结直肠癌组织中的表达及与预后的关系。方法收集259例结直肠癌患者的临床病理资料,采用免疫组化SP法检测结直肠癌组织中MAD2L1的表达,分析MAD2L1表达与结直... 详细信息

目的探讨有丝分裂阻滞缺陷蛋白2(mitotic arrest deficient 2-like 1,MAD2L1)在结直肠癌组织中的表达及与预后的关系。方法收集259例结直肠癌患者的临床病理资料,采用免疫组化SP法检测结直肠癌组织中MAD2L1的表达,分析MAD2L1表达与结直肠癌临床病理特征的关系及其对患者5年生存期的影响。结果TCGA和GTEx数据库分析结果显示,结直肠癌组织中MAD2L1 mRNA表达量显著高于癌旁组织;免疫组化结果显示,结直肠癌组织中MAD2L1表达水平均高于癌旁正常组织。259例结直肠癌组织中148例呈MAD2L1高表达,111例呈低表达。生存分析结果显示,MAD2L1低表达组患者5年生存率高于高表达组(67.57%vs 49.32%);按病变部位分析,MAD2L1高表达的结肠癌和直肠癌患者5年生存率均低于低表达患者(47.25%vs 73.21%;52.53%vs 65.38%)。结论MAD2L1在结直肠癌组织中高表达,可能与患者预后不良有关,是预测结直肠癌的潜在标志物。

关键词：结直肠肿瘤 MAD2L1 预后总生存率

原花青素对幽门螺杆菌所致小鼠胃黏膜损伤的作用及机制

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世界华人消化杂志 2024年第5期32卷 368-375页

作者：林丹阳陈肖敏蒋雪浙江省台州医院药剂科浙江省台州市318050 浙江省台州医院采购供应部浙江省台州市318050

背景原花青素(proanthocyanidins,PAs)可改善乙醇诱导的胃溃疡,而目前尚不清楚其能否在幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,***)感染所致的胃黏膜损伤发挥修复作用.目的探讨PAs对***所致小鼠胃黏膜损伤的保护作用及作用机制.方法选取SPF级... 详细信息

背景原花青素(proanthocyanidins,PAs)可改善乙醇诱导的胃溃疡,而目前尚不清楚其能否在幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,***)感染所致的胃黏膜损伤发挥修复作用.目的探讨PAs对***所致小鼠胃黏膜损伤的保护作用及作用机制.方法选取SPF级雄性C57BL/6小鼠43只,随机分为对照组、模型组、及低、中、高剂量PAs干预组(PAs-L、PAs-M、PAs-H).通过灌胃法定植***构建小鼠胃炎模型,并灌胃给予PAs干预4 wk.快速尿素酶试验及Warthin-Starry染色法评估***感染情况,HE染色观察小鼠胃黏膜组织的病理学表现,试剂盒测定小鼠胃黏膜组织氧化应激水平及血清中炎症因子[肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)、白介素(interleukin,IL)-1β,IL-8]的水平,TUNEL染色检测黏膜上皮细胞凋亡,Western blot检测胃黏膜组织中B细胞淋巴瘤-2(B cell lymphoma-2,Bcl-2)、Bcl-2相关X蛋白(Bcl-2 assaciated X protein,Bax)及裂解的半胱氨酸蛋白酶3(cleaved cysteine protease 3,cleaved-caspase 3)的表达.结果***定植感染可致小鼠胃黏膜出现损伤,表现为黏膜明显的出血点、糜烂及溃疡面,同时腺体数量减少,排列紊乱,有明显的炎性浸润;PAs干预可显著改善***所致的胃黏膜损伤.与模型组相比,PAs干预组小鼠血清中的TNF-α、IL-1β和IL-8水平以及胃黏膜组织中的氧化应激水平、胃黏膜细胞凋亡、Bax和cleaved-caspase3的表达均显著降低,而Bcl-2的表达明显增加,并且这种变化呈现出剂量依赖性.结论PAs可改善***感染所致的胃黏膜损伤,机制可能与其降低***感染所致的胃黏膜氧化应激和炎症反应并调控凋亡相关蛋白的表达抑制胃黏膜细胞凋亡有关.

关键词：原花青素幽门螺杆菌氧化应激凋亡胃黏膜损伤

miR-15a-5p靶向PD-L1对食管癌进展、预后与肿瘤免疫反应的影响

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世界华人消化杂志 2024年第9期32卷 678-685页

作者：林亭呈张婉君浙江省台州医院药剂科浙江省台州市318050

背景微核糖核酸(microRNA,miR)-15a-5p与细胞程序性死亡蛋白配体1(programmed death-ligand 1,PD-L1)在多种肿瘤进展、治疗与预后中发挥重要作用,但其在食管癌中的作用尚不完全清楚.目的研究miR-15a-5p与PD-L1表达对食管癌进展与预后的... 详细信息

背景微核糖核酸(microRNA,miR)-15a-5p与细胞程序性死亡蛋白配体1(programmed death-ligand 1,PD-L1)在多种肿瘤进展、治疗与预后中发挥重要作用,但其在食管癌中的作用尚不完全清楚.目的研究miR-15a-5p与PD-L1表达对食管癌进展与预后的影响,并分析二者的靶向关系以及二者调控食管癌细胞生物学行为的机制.方法用癌症基因组图谱数据库、基因表达综合数据库和RNA相互作用组百科全书泛癌分析数据库分析食管癌中miR-15a-5p和PD-L1基因的表达,通过Kaplan-Meier生存分析研究miR-15a-5p和PD-L1的表达与食管癌无病生存期以及总生存期的关系.信息学和荧光活性实验检测miR-15a-5p与PD-L1的靶向关系.体外培养食管癌细胞,转染miR-15a-5p mimics或miR-NC后,分别用Western blot、流式细胞术、免疫荧光实验检测PD-L1表达.将转染miR-15a-5p mimics或miR-NC的食管癌细胞与CD8+T细胞共培养,流式细胞术检测干扰素-γ(interferon-γ,INF-γ)阳性CD8+T细胞比例,ELISA检测共培养体系中上清液中INF-γ和白细胞介素(interleukin,IL)-2含量.结果miR-15a-5p在食管癌组织中表达水平较癌旁非癌变组织降低(P<0.05).以miR-15a-5p表达水平的中位数为分界线,随T分期和肿瘤大小增加和淋巴结转移,miR-15a-5p低表达率增加(P<0.05);相比于miR-15a-5p低表达的食管癌患者,miR-15a-5p高表达显示出较长的无病生存期和总生存期(P<0.05),miR-15a-5p高表达同时PD-L1低表达的无病生存期和总生存期更长(P<0.05).在miR-15a-5p高表达的食管癌患者中PD-L1 mRNA多呈低表达.PD-L1为miR-15a-5p的靶基因.过表达miR-15a-5p抑制食管癌细胞中总PD-L1及膜PD-L1表达(P<0.05).在食管癌细胞中过表达miR-15a-5p可促进共培养体系中CD8+T细胞的激活(即:共培养体系中INF-γ阳性CD8+T细胞比例以及共培养体系中上清液中INF-γ和IL-2含量增加).结论miR-15a-5p可通过靶向PD-L1增强食管癌细胞的肿瘤免疫反应,且miR-15a-5p/PD-L1可作为食管癌诊断及预后生物标记物.

关键词： miR-15a-5p 食管癌 PD-L1 预后肿瘤免疫反应

全盆底重建术与经阴道子宫切除+阴道前后壁修补术用于盆腔器官脱垂患者对盆底功能及术后复发的影响

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中国妇产科临床杂志 2024年第5期25卷 421-424页

作者：邱晓晓王玲君蒋梦亭蔡仙丽柴芝红台州市立医院妇科浙江台州318000

目的观察经腹腔镜植入Ti LOOP网片(轻型钛化聚丙烯Ti LOOP前盆底修复系统)行全盆底重建术与经阴道子宫切除+阴道前后壁修补术用于盆腔器官脱垂患者对盆底功能及术后复发的影响。方法研究对象为2018年1月至2022年2月在台州市立医院接受... 详细信息

目的观察经腹腔镜植入Ti LOOP网片(轻型钛化聚丙烯Ti LOOP前盆底修复系统)行全盆底重建术与经阴道子宫切除+阴道前后壁修补术用于盆腔器官脱垂患者对盆底功能及术后复发的影响。方法研究对象为2018年1月至2022年2月在台州市立医院接受治疗的92例盆腔器官脱垂患者,按术式分为对照组(应用传统阴式手术:阴道子宫切除+阴道前后壁修补)43例和研究组(采用经腹腔镜植入Ti LOOP网片行全盆底重建术)49例。比较两组盆腔器官的脱垂分度、手术指标、住院费用、术后复发率及性生活质量、术后远期并发症及生活质量评分。结果术后12个月,研究组脱垂分度为子宫脱垂Ⅱ度及以上的患者占比少于对照组(P<0.05);研究组比对照组术后住院时间短、术中出血量少、导尿时间短,术后残余尿量少(P<0.05),住院费用更高(P<0.05);与对照组相比,研究组术后出现疼痛、尿潴留、阴道出血、膀胱受损以及切口感染并发症的总发生率较低(P<0.05);术后研究组的PFIQ-7得分、PFDI-20得分低于对照组,PISQ-12得分高于对照组(P<0.05);两组患者复发率对比,研究组低于对照组(P<0.05)。结论应用经腹腔镜植入Ti LOOP网片行全盆底重建术治疗盆腔器官脱垂在临床上有较强的实用性,治疗后可有效地控制并发症和复发率,具有一定的安全性,对患者的生活质量有很大的改善。

关键词： TiLOOP网片全盆底重建术阴道子宫切除阴道前后壁修补术盆腔器官脱垂术后复发盆底功能

全关节镜下弹性固定Latarjet手术治疗合并严重骨缺损的肩关节前向不稳临床研究

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中国修复重建外科杂志 2024年第6期38卷 666-671页

作者：韩大伟应立沙林林惠宇应鲤蔚张庆国梁军波周晓波浙江省台州医院运动医学科浙江临海317000 浙江省台州医院骨科康复科浙江临海317000 浙江省台州医院骨科浙江临海317000

目的评估全关节镜下弹性固定Latarjet手术治疗合并严重骨缺损的肩关节前向不稳的疗效。方法回顾分析2020年6月—2023年2月采用全关节镜下弹性固定Latarjet手术治疗的15例符合选择标准的合并严重骨缺损的肩关节前向不稳患者临床资料。其... 详细信息

目的评估全关节镜下弹性固定Latarjet手术治疗合并严重骨缺损的肩关节前向不稳的疗效。方法回顾分析2020年6月—2023年2月采用全关节镜下弹性固定Latarjet手术治疗的15例符合选择标准的合并严重骨缺损的肩关节前向不稳患者临床资料。其中男11例,女4例;年龄20~54岁,平均31.1岁。三维CT示关节盂骨缺损16.3%~35.2%,平均24.4%。肩关节脱位3~8次,平均4.2次。病程6~21个月,平均10.6个月。记录手术时间、术中出血量;手术前后采用疼痛视觉模拟评分(VAS)评估疼痛缓解情况,Rowe评分、WalchDuplay评分、美国肩肘外科协会(ASES)评分评价肩关节功能恢复情况;评估肩关节各向活动度(range of motion,ROM),包括主动前屈、体侧外旋、外展90°外旋和内旋。术后6个月和末次随访时行三维CT检查,观察移植骨块吸收情况、骨块与关节盂位置以及骨块愈合情况。结果所有患者手术均顺利完成,手术时间85~195 min,平均123.0 min;术中出血量20~75 mL,平均26.5 mL。15例患者均获随访,随访时间13~32个月,平均18.7个月。随访期间患者均未出现肩关节感染、关节僵硬、血管神经损伤等严重并发症。1例术后3个月出现移植骨部分吸收、骨不连,但末次随访时肩关节疼痛较术前改善,未发生肩关节再脱位等情况;其余患者未发生明显骨块骨折、肩关节脱位等情况。术后6个月随访时骨块均已愈合。末次随访时,患者VAS评分、Rowe评分、Walch-Duplay评分和ASES评分均较术前改善,差异有统计学意义(P0.05)。结论全关节镜下弹性固定Latarjet手术治疗合并严重骨缺损的肩关节前向不稳,术后临床功能改善明显,影像学检查提示移植骨块位置满意。

关键词：肩关节前向不稳关节镜弹性固定 Latarjet手术

关节镜下外排张力带固定治疗肱骨大结节骨折的疗效评价

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中华创伤杂志 2024年第1期40卷 65-72页

作者：韩大伟刘慧涛张庆国章国银辛汉龙杨洋周晓波梁军波浙江省台州医院运动医学科临海317000 浙江省台州医院骨科临海317000

目的比较关节镜下外排张力带固定与切开复位内固定治疗肱骨大结节骨折的疗效。方法采用回顾性队列研究分析2019年9月至2022年6月浙江省台州医院收治的55例肱骨大结节骨折患者的临床资料,其中男24例,女31例;年龄26~80岁[(61.7±10.5)岁]... 详细信息

目的比较关节镜下外排张力带固定与切开复位内固定治疗肱骨大结节骨折的疗效。方法采用回顾性队列研究分析2019年9月至2022年6月浙江省台州医院收治的55例肱骨大结节骨折患者的临床资料,其中男24例,女31例;年龄26~80岁[(61.7±10.5)岁]。35例采用切开复位钢板螺钉内固定治疗(切开组),20例采用关节镜下外排锚钉张力带固定治疗(关节镜组)。比较两组手术时间;比较两组术前、术后1个月及末次随访时视觉模拟评分(VAS)、肩关节美国肩肘外科协会(ASES)评分、Constant-Murley评分、肩关节主动活动度(前屈、外展及后伸);末次随访时观察两组骨折愈合情况;比较两组术后并发症发生情况。结果患者均获随访12~29个月[(16.9±4.0)个月]。两组手术时间差异无统计学意义(P>0.05)。两组术前VAS、ASES评分、Constant-Murley评分、肩关节主动活动度差异均无统计学意义(P>0.05)。术后1个月关节镜组VAS为3(2,3)分,低于切开组的4(3,4)分(P0.05)。术后1个月及末次随访时关节镜组ASES评分为(70.6±4.2)分、(90.2±3.7)分,均高于切开组的(64.7±6.4)分、(87.5±4.9)分(P0.05);末次随访时关节镜组Constant-Murley评分为(94.1±3.1)分,高于切开组的(89.2±4.7)分(P<0.01)。术后1个月及末次随访时关节镜组前屈[(52.7±12.3)°、(140.0±16.9)°]、外展[(57.4±8.6)°、(125.0±14.3)°]、后伸[16(15,19)°、25(20,30)°]活动度均大于切开组前屈[(42.2±5.2)°、(110.9±14.0)°]、外展[(52.8±6.0)°、(103.7±11.7)°]、后伸[10(10,20)°、16(15,25)°]活动度(P<0.05或0.01)。末次随访时两组骨折均已愈合。两组术后均未见明显切口感染、关节僵硬等并发症。切开组2例患者术后1~3个月出现内固定失效,行翻修手术;6例患者术后3~6个月出现肩关节僵硬,经门诊康复治疗。关节镜组术后并发症发生率[0%(0/20)]明显低于切开组[23%(8/35)](P<0.05)。结论与切开复位钢板螺钉内固定相比,关节镜下外排张力带固定治疗肱骨大结节骨折,具有早期疼痛缓解明显、肩关节功能改善更佳、肩关节活动度恢复更好、并发症更少等优点。

关键词：肩关节关节镜检查缝线肱骨大结节骨折

全关节镜下弹性固定Latarjet手术治疗严重骨缺损的前向肩关节不稳研究

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中国修复重建外科杂志 2024年

作者：韩大伟应立沙林林惠宇应鲤蔚张庆国梁军波周晓波 1.浙江省台州医院运动医学科 2.浙江省台州医院骨科康复科 3.浙江省台州医院骨科浙江省台州医院运动医学科浙江省台州医院骨科康复科浙江省台州医院骨科

目的评估全关节镜下弹性固定Latarjet手术治疗严重骨缺损的前向肩关节不稳的疗效。方法回顾分析2020年6月—2023年2月采用全关节镜下弹性固定Latarjet术治疗的15例符合选择标准的严重骨缺损前向肩关节不稳患者临床资料。其中男11例，女... 详细信息

目的评估全关节镜下弹性固定Latarjet手术治疗严重骨缺损的前向肩关节不稳的疗效。方法回顾分析2020年6月—2023年2月采用全关节镜下弹性固定Latarjet术治疗的15例符合选择标准的严重骨缺损前向肩关节不稳患者临床资料。其中男11例，女4例；年龄20～54岁，平均31.1岁。三维CT示关节盂骨缺损16.3%～35.2%，平均24.4%。肩关节脱位3～8次，平均4.2次。病程6～21个月，平均10.6个月。记录手术时间、术中出血量；手术前后采用疼痛视觉模拟评分（VAS）评估疼痛缓解情况，Rowe评分、Walch-Duplay评分、美国肩关节和肘关节外科医生（ASES）评分评价肩关节功能恢复情况；评估肩关节各向活动度（range of motion,ROM），包括主动前屈、体侧外旋、外展90°外旋和内旋。术后6个月和末次随访时行三维CT检查，观察移植骨块吸收情况、骨块与关节盂位置以及骨块愈合情况。结果所有患者手术均顺利完成，手术时间85～195 min，平均123.0 min；术中出血量20～75 mL，平均26.5 mL。15例患者均获随访，随访时间13～32个月，平均18.7个月。随访期间患者均未出现肩关节感染、关节僵硬、血管神经损伤等严重并发症。1例术后3个月出现移植骨部分吸收、骨不连，但末次随访时肩关节疼痛等较术前改善，未发生肩关节再脱位等情况；其余患者未发现明显骨块骨折、肩关节脱位等情况。术后6个月随访时骨块均已愈合。末次随访时，患者VAS评分、Rowe评分、WalchDuplay评分和ASES评分均较术前改善，差异有统计学意义（P0.05）。结论全关节镜下弹性固定Latarjet手术治疗严重骨缺损的前向肩关节不稳，术后临床功能改善明显，影像学提示移植骨块位置满意。

关键词：肩关节脱位关节镜喙突改良Latarjet手术

急性心肌梗死患者PCI术后医院感染危险因素分析

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浙江创伤外科 2024年第1期29卷 117-119页

作者：徐俊英叶林娟浙江省台州市立医院台州318000

目的探讨急性心肌梗死(AMI)患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后医院感染危险因素。方法回顾分析本院2018年6月至2023年6月收治的1066例AMI经PCI治疗的患者作为研究对象,将PCI术后发生医院感染75例作为感染组,比较两组患者的年龄、AMI病... 详细信息

目的探讨急性心肌梗死(AMI)患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后医院感染危险因素。方法回顾分析本院2018年6月至2023年6月收治的1066例AMI经PCI治疗的患者作为研究对象,将PCI术后发生医院感染75例作为感染组,比较两组患者的年龄、AMI病程、机械通气、留置导尿管、糖尿病、梗死部位的占比,并统计架数量、手术时间、住院时间。采用Logistic回归分析影响AMI患者PCI术后医院感染的危险因素。结果在75例AMI患者PCI术后医院感染中共检测病原菌102株,其中革兰式阴性菌46株:肺炎克雷伯菌14株,鲍曼不动杆菌5株,铜绿假单胞菌8株,大肠埃希菌4株,副流感嗜血菌10株,流感嗜血菌2株,嗜麦芽窄食单胞菌3株;其他4株;革兰氏阳性菌52株:表皮葡萄球菌7株,金黄色葡萄球菌9株,草绿色链球菌30株,咽峡炎链球菌1株,肺炎链球菌2株,纹带棒状杆菌3株;两组AMI患者的年龄、病程、梗死部位、住院时间比较,差异无统计学意义(P>0.05);AMI患者PCI术后医院感染与机械通气、留置导尿管、糖尿病、支架数量、手术时间有关(P医院感染的危险因素(P医院感染的病原菌以革兰氏阳性菌为主,且机械通气、留置导尿管、糖尿病、支架数量、手术时间均是影响AMI患者PCI术后医院感染的危险因素,应给予重视,应给予重视,采取相应的临床防治措施。

关键词：急性心肌梗死经皮冠状动脉介入医院感染危险因素