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常染色体显性遗传骨硬化症Ⅱ型的2例家系报道及文献复习

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山东大学学报（医学版） 2024年第6期62卷 82-90页

作者：张迪聂辰宇刘继东侯新国陈丽山东大学齐鲁医院内分泌科山东济南250012

目的分析两例常染色体显性骨硬化症(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)患者的临床特点,对先证者及其家系的致病基因突变进行研究。方法收集两例骨硬化症患者的的临床特征及实验室检查资料进行总结分析,并复习相关文献对该病的诊治... 详细信息

目的分析两例常染色体显性骨硬化症(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)患者的临床特点,对先证者及其家系的致病基因突变进行研究。方法收集两例骨硬化症患者的的临床特征及实验室检查资料进行总结分析,并复习相关文献对该病的诊治思路进行归纳总结。结果基因检测显示先证者1的氯离子通道蛋白7(chloride channel protein 7,CLCN7)基因第24外显子新的错义突变,即***765Cys,先证者2的CLCN7的第10外显子发现了一个已知的错义突变,即***286Trp,两位先证者均有骨量异常增高表现,椎体呈“夹心饼”样改变,且两者均表现为血钙、磷和碱性磷酸酶水平正常,而乳酸脱氢酶和肌酸激酶水平升高。结论ADO患者主要表现为骨密度异常增高、骨脆性增加及容易骨折等,目前该疾病多采取对症治疗,严重时可导致贫血、血小板减少伴出血、频发感染、肝脾肿大等,通过文献复习进一步总结ADO的临床表现和诊疗特点。

关键词：常染色体显性遗传骨硬化症氯离子通道蛋白7 错义突变骨折骨密度

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脊柱外科人工智能研究发展的机遇与挑战

中华医学杂志 2024年第37期104卷 3459-3464页

作者：冯世庆山东大学第二医院骨科山东大学齐鲁医院骨科山东大学骨科医学研究中心国家脊髓损伤国际科技合作基地济南

人工智能(AI)的兴起给脊柱外科带来了颠覆性的变革, 为脊柱相关疾病提供了全新的诊疗模式。AI在脊柱领域的研究疾病呈现出多样化, 应用场景广泛化和技术融合深入化等趋势。AI在脊柱疾病的诊断、治疗策略制定、手术导航、预后评估以及术... 详细信息

人工智能(AI)的兴起给脊柱外科带来了颠覆性的变革, 为脊柱相关疾病提供了全新的诊疗模式。AI在脊柱领域的研究疾病呈现出多样化, 应用场景广泛化和技术融合深入化等趋势。AI在脊柱疾病的诊断、治疗策略制定、手术导航、预后评估以及术后康复等方面展现出巨大的潜力和价值。通过深度学习、机器学习等方法, AI能够辅助医师提高诊断的准确性, 制定个性化的治疗方案, 并在手术过程中实现精准操作, 提高手术安全性。同时, AI还能为患者的术后康复提供智能化辅助, 促进患者功能的恢复。但目前研究仍处于初级阶段, 面临着一些挑战, 包括缺乏标准化的数据库, 算法学习模型单一, 多模态临床信息融合不足和临床适用性局限等问题。而通过建设开源的标准化脊柱数据库, 引入创新性智能核心算法, 建立规范化脊柱相关疾病的筛查、诊断、预测模型, 推动脊柱外科诊疗技术的创新和优化, 实现技术的供给与临床需求的有效对接, 从而不断提升脊柱外科的智能化水平, 为广大患者提供更安全、有效的医疗服务。

关键词：人工智能脊柱外科机遇与挑战学科发展

胰十二指肠切除术手术部位感染危险因素及耐药性分析

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中国现代普通外科进展 2024年第8期27卷 652-655页

作者：孟葳王楠徐建威李伟苏欣单慧翠董艳艳山东大学齐鲁医院医院感染管理处山东济南250012 山东大学齐鲁医院普通外科山东济南250012 山东大学齐鲁医院检验科山东济南250012

探讨开腹胰十二指肠切除术(OPD)发生手术部位感染的危险因素及病原菌耐药情况,指导手术部位感染防控及抗菌药物合理应用。收集2019年1月至2022年12月675例在我院接受OPD患者的临床资料,采用病例对照分析方法,回顾性调查42例感染者和42... 详细信息

探讨开腹胰十二指肠切除术(OPD)发生手术部位感染的危险因素及病原菌耐药情况,指导手术部位感染防控及抗菌药物合理应用。收集2019年1月至2022年12月675例在我院接受OPD患者的临床资料,采用病例对照分析方法,回顾性调查42例感染者和42例未感染者,采用单因素和多因素的非条件Logistic回归进行危险因素分析。BMI≥24(OR=3.745,95%CI:1.164~12.045)、手术时长>75百分位数(335 min,OR=4.588,95%CI:1.109~18.988)两个因素是发生手术部位感染的独立危险因素(P75百分位数(335 min)等两个因素为OPD术后发生手术部位感染的独立危险因素,应据此制定有效预防控制措施;如发生感染,应根据病原特点及药敏试验结果针对性地使用抗菌药物。

关键词：胰十二指肠切除术手术部位感染危险因素药敏试验

前列腺素家族中的PGB2、15-keto-PGE2、8-iso-PGF2α在非酒精性脂肪性肝病中的作用

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临床检验杂志 2024年第7期42卷 535-541页

作者：高毅男王培君叶棣文郭泽郡逯素梅山东第一医科大学第一附属医院/山东省千佛山医院检验科山东省医药卫生临床检验诊断学重点试验室济南250014 济南市中心医院检验科济南250013 潍坊医学院医学检验学院山东潍坊261053

目的探讨前列腺素家族(prostaglandins,PGs)成员对非酒精性脂肪肝(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)的影响。方法以人肝癌细胞系HepG2细胞为研究对象。试验设为对照组(Ctrl)、脂肪变组(FFA)、前列腺素B2(PGB2、10μg/mL)处理组、15-酮基-前列腺素E2(15-keto-PGE2、10μg/mL)处理组、8-异前列腺素F2a(8-iso-PGF2α、10μg/mL)处理组。采用噻唑蓝(MTT)试验检测细胞活性,油红O染色检测脂质沉积,实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测炎性因子基因的表达情况,Western blot检测磷酸化胰岛素受体底物(p-IRS)蛋白的表达水平。另取15只SPF级雄性C57BL/6J小鼠,随机分为基础组(CD组,n=5,10%低脂饲料喂养16周)、高脂组(HFD组,n=5,60%高脂饲料喂养16周,建模NAFLD)、PGB2组(n=5,60%高脂饲料喂养16周后,每天给予尾静脉注射PGB220μg/kg,持续2周)。采用小鼠葡萄糖耐量试验(IPGTT)检测小鼠的糖耐量水平,HE染色验证小鼠肝脏脂肪变程度。结果油红O染色结果显示,PGs对NAFLD的脂质沉积没有显著影响,但PGs能够缓解NAFLD伴随产生的炎症。qRT-PCR结果显示,FFA组IL-1β水平[(2.274±0.550)倍]与对照组相比显著升高(P=0.0028),而在50μg/mL PGB2、10μg/mL 15-keto-PGE2和10μg/mL 8-iso-PGF2α的作用下,IL-1β分别降低至[(0.720±0.036)倍,P=0.0031、(0.857±0.225)倍,P=0.0064和(1.767±0.725)倍,P=0.0297]。Western blot结果显示,经过PGs处理,p-IRS蛋白的表达水平增加。CD组小鼠体重为(28.560±2.028)g,HFD组小鼠体重升高至(49.300±0.667)g,而PGB2组显著降低至(40.840±4.043)g,各组间差异有统计学意义(P=0.0017);此外,PGB2组葡萄糖耐量结果优于HFD组。HE染色结果显示,与HFD组比较,PGB2组肝脏脂肪变的程度降低。结论PGs中的PGB2、15-keto-PGE2、8-iso-PGF2α可通过缓解IL-1β介导的炎症,上调p-IRS表达,促进胰岛素信号传导,减轻胰岛素抵抗,缓解NAFLD的发生、发展。

关键词：前列腺素非酒精性脂肪肝炎症胰岛素抵抗磷酸化胰岛素受体底物

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老年住院患者营养状况调查及营养干预分析

山东第一医科大学（山东省医学科学院）学报 2024年第6期45卷 336-340页

作者：王见宝张红雨山东大学齐鲁医院老年医学科山东济南250012

目的通过对老年住院患者营养状况与营养干预情况的研究,分析营养干预与临床预后的关系。方法采用微型营养评定简表(the miniature nutritional assessment-short form,MNA-SF)对2020年8月—2021年7月于山东大学齐鲁医院住院且符合纳... 详细信息

目的通过对老年住院患者营养状况与营养干预情况的研究,分析营养干预与临床预后的关系。方法采用微型营养评定简表(the miniature nutritional assessment-short form,MNA-SF)对2020年8月—2021年7月于山东大学齐鲁医院住院且符合纳入标准的患者进行营养风险筛查以及营养状况评估,并获取住院期间的营养干预情况,统计分析营养干预后患者的临床预后情况。结果共422例患者纳入研究,其中156例(36.9%)患者存在营养风险(营养不良+营养不良风险),其发生率随年龄、疾病种类数的增长而增加。存在营养不良的患者均接受了营养干预(50/50),营养正常的患者均未接受营养干预(0/266)。接受营养干预的患者中,肠内营养(enteral nutrition,EN)为主要的干预方式,EN、肠外营养(parenteral nutrition,PN)、联合营养(EN+PN)应用比为1.68∶1.00∶1.09。67例患者入院1周后接受了第2次营养风险评估,42例患者2周后接受了第3次营养风险评估,评估结果显示,患者接受营养干预后营养指标(前白蛋白、血红蛋白、淋巴细胞计数)均有显著的改善,差异有统计学意义(P <0.05)。结论老年住院患者营养风险发生率较高,合理的营养干预对老年患者营养状态的改善有显著作用,个体化、细致化的选择合适的营养干预方式极为重要。

关键词：老年患者营养不良风险营养不良营养干预

社区老年人内在能力和共病对不良事件发生的影响——基于结构方程模型的路径分析

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中华老年医学杂志 2024年第3期43卷 366-371页

作者：刘硕刘晓红康琳姜珊李娇娇于新秀山东大学齐鲁医院老年医学科济南250012 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院老年医学科北京100730 泰康之家燕园养老社区北京102200

目的分析社区老年人内在能力(IC)、共病以及两者之间的相互作用对不良事件发生的影响效应。方法2年观察性队列研究,纳入2018年6—8月北京泰康之家燕园独立生活区的230例年龄≥75岁居民,采用内在能力量表、查尔森共病指数(CCI)、日常生... 详细信息

目的分析社区老年人内在能力(IC)、共病以及两者之间的相互作用对不良事件发生的影响效应。方法2年观察性队列研究,纳入2018年6—8月北京泰康之家燕园独立生活区的230例年龄≥75岁居民,采用内在能力量表、查尔森共病指数(CCI)、日常生活活动(ADL)量表进行评估。2020年9月随访不良事件即功能下降(2年后ADL较基线下降至少1分)和跌倒。采用结构方程模型(SEM)路径分析,探讨IC和共病影响不良事件的直接和间接效应。结果212例老年人完成2年随访,年龄75~93(83.8±4.4)岁,女性126例(59.4%);功能下降者51.4%(109/212),跌倒者33.5%(71/212)。路径分析结果显示,IC影响老年人功能下降、跌倒发生的直接效应显著为正,效应值分别为0.430、0.369,而CCI无显著影响。基于Logistic回归的效应分析,IC影响功能下降、跌倒发生的总效应显著为正,分别为1.184和0.915;CCI作为中介因素的影响效应分别占5.4%和0.8%。在年龄影响功能下降、跌倒的路径中,IC作为中介因素的间接效应显著为正,均高于共病作为中介因素产生的效应(功能下降:0.192比0.037;跌倒:0.158比0.017)。结论IC水平显著影响社区老年人功能下降和跌倒的发生,而共病的影响效应微弱,社区老年人的医疗健康管理中更需要关注加强IC的维护。

关键词：共病现象日常生活活动意外跌倒内在能力

宁泌泰胶囊通过调节Nrf2和NF-κB信号通路减轻慢性前列腺炎/慢性盆腔疼痛综合征大鼠的症状

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中华男科学杂志 2024年第10期 889-895页

作者：杨净净周楠吕林琛史本康山东大学齐鲁医院老年医学科山东大学齐鲁医院泌尿外科

目的:评价宁泌泰胶囊治疗大鼠慢性前列腺炎/慢性盆腔疼痛综合征(CP/CPPS)的疗效及机制。方法:6～8周龄雄性Wistar大鼠15只，将大鼠随机分为假手术组、模型组对照组和宁泌泰治疗组，每组5只。假手术组大鼠前列腺腹叶处注射无菌PBS,术后第... 详细信息

目的:评价宁泌泰胶囊治疗大鼠慢性前列腺炎/慢性盆腔疼痛综合征(CP/CPPS)的疗效及机制。方法:6～8周龄雄性Wistar大鼠15只，将大鼠随机分为假手术组、模型组对照组和宁泌泰治疗组，每组5只。假手术组大鼠前列腺腹叶处注射无菌PBS,术后第2天起施用纯净水灌胃(3 ml/d);模型对照组大鼠前列腺腹叶处注射50μl完全弗氏佐剂(CFA),术后第2天起施用纯净水灌胃(3 ml/d);宁泌泰治疗组大鼠前列腺腹叶处注射50μl CFA,术后第2天起施用3 ml宁泌泰[400 mg/(kg·d)]混悬液灌胃。4周后处死大鼠获取血清和前列腺组织样本，通过HE染色采用慢性前列腺炎的组织病理学分级系统评估前列腺炎的严重程度，通过实时定量PCR检测组织炎症因子的mRNA表达水平，通过试剂盒检测相关抗氧化酶活力，通过Western印迹实验检测信号通路相关靶点的表达水平。结果:组织形态学分析发现模型对照组间质有不同程度的炎性细胞浸润、炎性空泡、不规则状腺泡及水肿表现，与假手术组相比炎症评分显著增加(P<0.05),宁泌泰治疗组中浸润淋巴细胞和炎性空泡减少，与模型对照组相比炎症评分显著降低(P<0.05);与假手术组相比，模型对照组中炎症因子相关基因IL-1β、IL-6、IL-10、IL-17A、TNFα、IFNγ mRNA表达水平显著上调(P<0.05),超氧化物歧化酶(SOD)、过氧化氢酶(CAT)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)含量显著降低(P<0.05),丙二醛(MDA)表达水平显著升高(P<0.05);经过宁泌泰治疗后与模型对照组相比，宁泌泰治疗组中炎症因子相关基因IL-1β、IL-6、IL-10、IL-17A、TNFα、IFNγ mRNA表达水平显著降低(P<0.05),SOD、CAT、GSH-Px含量显著升高(P<0.05),MDA表达水平显著降低(P<0.05),核因子红系2相关因子2 (n-Nrf2)、血红素氧合酶1 (HO-1)的表达显著上调(P<0.05),NF-κB p-p65的表达显著下调(P<0.05)。结论:宁泌泰能够在大鼠CP/CPPS的发病机制中发挥抗炎和抗氧化应激作用，其机制可能通过激活Nrf2和抑制NF-κB信号通路实现。

关键词：宁泌泰胶囊慢性前列腺炎/慢性盆腔疼痛综合征抗炎抗氧化 Nrf2/NF-κB信号通路大鼠

GLI1表达与肿瘤免疫浸润及胃癌临床预后的关系

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中国现代普通外科进展 2024年第1期27卷 8-13页

作者：朱文帅孙菁果鲁艺栾慕华马晓丽郏雁飞山东大学齐鲁医学部山东济南250012 济南市中心医院基础医学研究中心山东济南250013

目的:探讨胃癌中胶质瘤相关癌基因1(GLI1)的表达与免疫浸润相关性,及其与临床预后的相关性。研究GLI1的表达对胃癌化疗药物耐药性的影响。方法:运用TCGA数据库分析GLI1在胃癌和正常组织中的表达差异,分析胃癌患者临床特征和GLI1基因表... 详细信息

目的:探讨胃癌中胶质瘤相关癌基因1(GLI1)的表达与免疫浸润相关性,及其与临床预后的相关性。研究GLI1的表达对胃癌化疗药物耐药性的影响。方法:运用TCGA数据库分析GLI1在胃癌和正常组织中的表达差异,分析胃癌患者临床特征和GLI1基因表达水平对患者预后的影响;分析胃癌组织中GLI1基因表达与肿瘤免疫细胞浸润的相关性,探究其对化疗药物及靶向药物耐药性的影响。收集临床标本,分析GLI1在胃癌和癌旁组织中的表达差异。结果:胃癌组织中GLI1高表达是正常组织的1.7倍,其高表达患者总生存期、无病生存期较低表达患者更短(P<0.05)。胃癌组织中GLI1的高表达组间质评分、免疫评分、免疫浸润细胞丰度更高,GLI1高表达对药物敏感性降低并且和免疫检查点标志物PDCD1表达呈正相关(P<0.05)。GLI1在低分化胃癌患者中表达明显升高(P<0.05)。结论:GLI1表达与胃癌患者预后及免疫浸润相关,并且其可能通过调节化疗耐药而导致患者的不良预后,可能是胃癌潜在的治疗靶点和分子标志物。

关键词：胶质瘤相关癌基因1 胃肿瘤免疫浸润预后耐药性

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放射治疗在胆道肿瘤中的作用

中华肿瘤防治杂志 2024年第1期31卷 58-64页

作者：郭琪岳金波山东大学齐鲁医学院山东济南250012 山东省肿瘤防治研究院(山东省肿瘤医院)放疗科山东第一医科大学(山东省医学科学院)山东济南250017

目的对胆道肿瘤放射治疗研究现状进行综述分析,为放疗技术临床应用提供实践参考。方法以“胆道肿瘤、胆管癌、放射治疗”为中文关键词,以“biliary tract cancer,cholangiocarcinoma,radiotherapy”为英文关键词检索PubMed以及CNKI等期... 详细信息

目的对胆道肿瘤放射治疗研究现状进行综述分析,为放疗技术临床应用提供实践参考。方法以“胆道肿瘤、胆管癌、放射治疗”为中文关键词,以“biliary tract cancer,cholangiocarcinoma,radiotherapy”为英文关键词检索PubMed以及CNKI等期刊全文数据库2006-2022年发表的相关文献。纳入标准:(1)有放射治疗参与的临床研究;(2)包括肝内胆管癌、肝外部胆管癌、胆囊癌辅助放疗、新辅助放疗、姑息放疗、胆道肿瘤放疗时机和放疗靶区勾画的研究。排除标准:重复、数据陈旧和存在争议的研究。最终纳入文献76篇。结果放射治疗技术广泛应用于胆道肿瘤的各个治疗阶段。放射治疗作为辅助治疗方式不仅可以改善术后患者预后,降低局部复发,作为新辅助治疗方式还能降低患者分期,增加R0切除的手术机会。对于不可切除的胆道肿瘤患者,放射治理也能延长患者生存期。在不同原发部位肿瘤中,放射治疗在不同程度上影响了患者预后。放射治疗应用广阔,但仍面临高级别证据匮乏,既往回顾性研究结论相互矛盾等问题。结论辅助放疗、新辅助放疗和姑息放疗等多种放疗方式及治疗模式有助于促进胆道肿瘤患者的局部控制和生存,应该根据原发部位不同,将放射治疗与其他治疗方式有效结合,开展个体化治疗模式。研究新的高级别证据有助于深化放射治疗的理解和应用。

关键词：胆道肿瘤胆管癌放射治疗放化疗综述