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脑-肺-甲状腺综合征1例患儿的临床及NKX2-1基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第8期41卷 947-952页

作者：董睿刘宇琳石丙伊黄艳律玉强刘毅山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)儿科研究所济南250022 山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)神经电生理科济南250022 山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)康复科济南250022

目的分析1例脑-肺-甲状腺综合征患儿的遗传学病因。方法以2022年5月27日就诊于山东大学附属儿童医院的1例患儿作为研究对象。采集患儿的临床信息,对患儿及其父母进行家系全外显子组测序,用Sanger测序对候选变异进行验证,在确诊后对患儿... 详细信息

目的分析1例脑-肺-甲状腺综合征患儿的遗传学病因。方法以2022年5月27日就诊于山东大学附属儿童医院的1例患儿作为研究对象。采集患儿的临床信息,对患儿及其父母进行家系全外显子组测序,用Sanger测序对候选变异进行验证,在确诊后对患儿进行个体化治疗。结果患儿为2岁7月龄男性,表现为全面发育落后、共济失调、甲状腺功能减退。基因测序显示其携带NKX2-1基因c.674C>T新发杂合变异。患儿被确诊为脑-肺-甲状腺综合征。胸部CT检查提示肺间实质病变,经布地奈德雾化吸入后有所减轻。结论新发现的c.674C>T变异扩大了NKX2-1基因的变异谱。布地奈德气雾剂可用于治疗脑-肺-甲状腺综合征相关的肺部炎症。

关键词：脑-肺-甲状腺综合征运动障碍甲状腺功能减退布地奈德气雾剂 NKX2-1基因

中医药调控NLRP3 炎症小体缓解糖尿病肾病肾间质纤维化的机制研究进展

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中国中药杂志 2024年第5期49卷 1164-1171页

作者：乔琳金艳郭兆安山东中医药大学中医学院山东济南250014 济南市中医医院肾病科山东济南250002 山东中医药大学附属医院肾内科山东济南250014

糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)是一种因糖尿病诱发的进行性慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD),是终末期肾病的主要病因。肾间质纤维化(renal interstitial fibrosis,RIF)是DN肾功能进展、恶化的不可逆因素。慢性炎症反应... 详细信息

糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)是一种因糖尿病诱发的进行性慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD),是终末期肾病的主要病因。肾间质纤维化(renal interstitial fibrosis,RIF)是DN肾功能进展、恶化的不可逆因素。慢性炎症反应已成为DN-RIF发病机制中的关键一环,NOD样受体热蛋白结构域相关蛋白3(NOD-like receptor thermal protein domain associated protein 3,NLRP3)炎症小体作为重要的炎症调节因子,受多种信号调节,促进促炎性因子的产生,诱导肾脏炎症细胞浸润参与肾纤维化进程,其作用机制复杂。目前已有大量中医药实验研究证明了中医药可通过调控NLRP3炎症小体的相关通路减轻炎症反应,进而延缓DN-RIF进展,改善肾功能。该文就NLRP3炎症小体与DN-RIF的关系及中医药干预NLRP3炎症小体缓解DN-RIF机制研究进展进行综述,旨在为DN-RIF靶向治疗提供新的思路。

关键词： NOD样受体热蛋白结构域相关蛋白3(NLRP3) 糖尿病肾病肾间质纤维化中医药炎症

有限台区信息下的分布式光伏逆变器协同调压策略

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现代电力 2024年第3期41卷 593-600页

作者：于海东刘洋李立生张世栋刘文彬黄敏张鹏平国网山东省电力公司电力科学研究院山东省济南市250003

针对低压配电台区量测信息有限、计算资源不足的现实问题,提出一种基于实测灵敏度矩阵的光伏逆变器有功、无功协同调压策略。首先,通过调整光伏出力并观察记录节点电压变化,获取有功、无功调压灵敏度矩阵。然后,考虑逆变器容量约束、功... 详细信息

针对低压配电台区量测信息有限、计算资源不足的现实问题,提出一种基于实测灵敏度矩阵的光伏逆变器有功、无功协同调压策略。首先,通过调整光伏出力并观察记录节点电压变化,获取有功、无功调压灵敏度矩阵。然后,考虑逆变器容量约束、功率因数约束,在保证电压质量的前提下,以有功出力最大化、无功出力最小化为目标,提出多台光伏逆变器协同调压线性优化模型。最后,以某农村配电台区为例验证所提策略的有效性、控制精度以及计算速度。结果表明,该策略充分利用了逆变器无功调压能力,能够在精准控制台区电压水平的基础上有效减少弃光,同时求解速度较快,可适用于实际配电台区有限的计算资源。

关键词：配电网分布式光伏电压调节功率调整电压灵敏度线性优化

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耐磨耐蚀Fe基激光熔覆层的组织和性能研究

精密成形工程 2024年第5期16卷 62-68页

作者：杜宝帅闫芝成杨岳清舒圣程姜波樊志彬国网山东省电力公司电力科学研究院济南250002

目的采用同步送粉激光熔覆技术制备兼具耐磨与耐蚀性能的Fe基熔覆层,获取熔覆层的物相组织、硬度与耐蚀性,并研究热处理对熔覆层性能的影响。方法采用Fe-B-C-Cr-Ni-Mo-Nb-V多组元合金粉末,在304不锈钢基体上制备Fe基耐磨耐蚀熔覆层,并... 详细信息

目的采用同步送粉激光熔覆技术制备兼具耐磨与耐蚀性能的Fe基熔覆层,获取熔覆层的物相组织、硬度与耐蚀性,并研究热处理对熔覆层性能的影响。方法采用Fe-B-C-Cr-Ni-Mo-Nb-V多组元合金粉末,在304不锈钢基体上制备Fe基耐磨耐蚀熔覆层,并模拟淬火加高温回火的热处理工艺,进行熔覆层热处理试验。采用XRD、SEM表征熔覆层的物相组成和微观组织,采用显微硬度计测试熔覆层的硬度,通过极化曲线和阻抗谱对熔覆层的电化学腐蚀性能进行测试。结果所制备的激光熔覆层同基体具有良好的冶金结合,熔覆层物相包含奥氏体γ相、马氏体α'相和Cr23(C,B)6相。熔覆层的微观组织为亚共晶结构,由尺寸细小的树枝晶和枝晶间层片状共晶组织构成,热处理后还形成了大量微纳尺度的析出相。激光熔覆层的硬度相对于基体硬度提高了2.5~2.7倍,热处理后试样最高硬度达521.4HV。激光熔覆层的自腐蚀电位为−0.428 V,腐蚀电流密度为1.41×10^(−5) A/cm^(2),热处理后的熔覆层自腐蚀电位降低,腐蚀电流密度增大,阻抗值明显减小,耐蚀性降低。结论利用激光熔覆Fe-B-C-Cr-Ni-Mo-Nb-V多组元合金粉末可制备致密、无缺陷的Fe基熔覆层,细晶强化以及大量硬质共晶组织的存在使熔覆层的硬度得到显著提升。高Cr、Ni含量保证了熔覆层具有良好的耐蚀能力,淬火加高温回火的热处理工艺使熔覆层的硬度提升,但耐蚀能力有一定程度的下降。该Fe基熔覆层在耐磨耐蚀涂层技术领域具有较好的应用前景。

关键词：激光熔覆 Fe基熔覆层磨损腐蚀显微组织

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基于波塞冬标准的卵巢低反应人群胚胎非整倍体率分析

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中华生殖与避孕杂志 2024年第5期44卷 471-479页

作者：刘小瑞夏铭笛李敬鲁娟娟刘培昊王慧丹秦莹莹山东大学妇儿与生殖健康研究院济南250012 山东大学附属生殖医院生殖遗传科济南250012 山东大学附属生殖医院女性生殖科济南250012 山东大学附属生殖医院中医科济南250012

目的基于波塞冬标准分析卵巢低反应(poor ovarian response,POR)人群的胚胎非整倍体率,探究卵巢储备评估指标对卵子质量的预测价值。方法基于2017年1月至2020年12月期间于山东大学附属生殖医院生殖遗传科行胚胎移植前非整倍体筛查(preim... 详细信息

目的基于波塞冬标准分析卵巢低反应(poor ovarian response,POR)人群的胚胎非整倍体率,探究卵巢储备评估指标对卵子质量的预测价值。方法基于2017年1月至2020年12月期间于山东大学附属生殖医院生殖遗传科行胚胎移植前非整倍体筛查(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)助孕的患者临床资料,进行回顾性病例对照研究。根据年龄和卵巢储备水平参照波塞冬标准分为POR 1组,即非高龄非预期POR组[年龄9枚)。根据各组样本量差异,对非高龄组进行1∶2倾向性评分匹配(propensity score matching,PSM;POR 1组比非POR 1组;POR 3组比非POR 3组),高龄组进行1∶1 PSM(POR 2组比非POR 2组;POR 4组比非POR 4组)。胚胎整倍体率和非整倍体率作为主要观察指标,获卵数、MⅡ(成熟卵子)数、双原核(two pronuclei,2PN)数、检测囊胚数、胚胎整倍体数、非整倍体数、嵌合体胚胎数/率作为次要观察指标。结果POR 1~4组的获卵数[7.0(6.0,9.0)枚、7.0(5.0,8.0)枚、6.0(4.0,9.0)枚和5.0(3.0,7.0)枚]和检测囊胚数[3.0(2.0,4.0)枚、2.0(1.0,3.0)枚、3.0(2.0,4.0)枚和2.0(1.0,3.0)枚]均显著少于同龄非POR 1~4组[获卵数:16.0(13.0,20.0)枚、14.0(11.0,17.0)枚、16.0(13.0,20.0)枚、13.0(11.0,17.0)枚,均P0.05)。结论高龄(≥35岁)女性卵巢储备异常降低不仅减少了获卵数,而且因影响卵子质量进而导致胚胎整倍体率下降、非整倍体率上升;而非高龄(<35岁)女性卵巢储备降低主要影响获卵数。

关键词：胚胎植入前非整倍体遗传学检测抗苗勒管激素非整倍体卵巢低反应波塞冬标准

磨玻璃结节样肺腺癌与支气管关系对其病理亚型分类的诊断价值

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影像研究与医学应用 2024年第7期8卷 95-97页

作者：张宏王德杰徐倩翟淼杜敏山东电力中心医院放射科山东济南250001 山东电力中心医院超声科山东济南250001 济南市中医医院影像科山东济南250012 山东电力中心医院健康管理中心山东济南250001

目的:研究磨玻璃结节(GGN)样肺腺癌与相关气管关系及分型,探讨其与肺腺癌分类间的联系。方法:回顾性分析2013年1月—2023年1月于山东电力中心医院经高分辨率CT(HRCT)检查发现肺部GGN并行手术切除的106例患者,按病理结果将GGN分为浸润前... 详细信息

目的:研究磨玻璃结节(GGN)样肺腺癌与相关气管关系及分型,探讨其与肺腺癌分类间的联系。方法:回顾性分析2013年1月—2023年1月于山东电力中心医院经高分辨率CT(HRCT)检查发现肺部GGN并行手术切除的106例患者,按病理结果将GGN分为浸润前组[28例,包括非典型腺瘤样增生(AAH)6例和原位腺癌(AIS)22例]、微浸润腺癌(MIA)组(26例)、浸润性腺癌(IAC)组(52例)三组,对三组GGN大小、实性成分含量及其与气管的关系进行分析,探讨与肺腺癌分类间的关系。结果:浸润前组、MIA组、IAC组三组患者年龄、性别比例比较差异无统计学意义(P>0.05)。三组间GGN最大径、实性成分的最大径、含磨玻璃成分占比差异有统计学意义(P<0.05)。三组间GGN与支气管关系差异有统计学意义(P<0.05);GGN恶性程度与支气管相关性呈正相关(r=0.457,P<0.05)。各型气管征在三组GGN中所占比例的差异有统计学意义(P<0.05);GGN恶性程度与支气管分型间呈负相关(r=-0.564,P<0.05)。结论:GGN的大小、实性成分含量及其与气管的关系与其病理分型存在关联,有助于病理学分型的鉴别。

关键词：腺癌支气管肺磨玻璃结节

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细支气管腺瘤的CT影像学特征

中国医学影像学杂志 2024年第4期32卷 324-329页

作者：朱冠嘉孙士超杜贾军李宁林晓燕马国元山东大学山东济南250012 山东省立医院胸外科山东济南250021 山东省立医院影像科山东济南250021 山东省立医院病理科山东济南250021

目的探讨细支气管腺瘤(BA)的临床及高分辨率CT特征,提高对BA的认识水平。资料与方法回顾性分析2019年1月—2023年3月在山东省立医院行手术治疗的62例BA患者的临床及影像学资料,分析BA病灶的类型、大小、部位、CT征象及随访变化。结果62... 详细信息

目的探讨细支气管腺瘤(BA)的临床及高分辨率CT特征,提高对BA的认识水平。资料与方法回顾性分析2019年1月—2023年3月在山东省立医院行手术治疗的62例BA患者的临床及影像学资料,分析BA病灶的类型、大小、部位、CT征象及随访变化。结果62例患者中,经病理确诊、有清晰CT图像的BA病灶63个,病灶长径3.0~37.0 mm,中位数9.0(6.0,13.5)mm。BA病灶外周分布61个,中心分布2个;43个病灶(68.3%)位于肺下叶;依据CT表现分类:实性型12例,磨玻璃型21例,空泡/囊腔型23例,炎症型7例;23例病灶伴发空泡/囊腔征,13例病灶伴发血管征。30例患者术前行CT随访,中位随访时间195.0(61.5,492.0)d,其中23例病灶无明显变化;5例病灶增长,平均速度为2.5 mm/年;2例病灶中新发空泡征和胸膜凹陷征。结论BA的CT表现为位于肺外周带的实性型结节、磨玻璃型结节、空泡/囊腔型结节及炎症型结节。病灶内最常见空泡/囊腔征和血管征。在随访中BA病灶稳定,少数可见增长或出现新征象。

关键词：孤立性肺结节细支气管腺瘤体层摄影术,X线计算机疾病特征

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早期清创保守去痂后外覆脱细胞真皮基质治疗小儿深度烧伤的效果

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中华烧伤与创面修复杂志 2024年第4期40卷 348-357页

作者：梁艳石文邵阳刘新庄宫红敏曹国辉高聪辛乃军宋国栋山东大学齐鲁医学院济南250012 山东第一医科大学附属中心医院(济南市中心医院)烧伤整复外科济南250013

目的探讨早期清创保守去痂后外覆脱细胞真皮基质(ADM)即早期手术治疗小儿深度烧伤的效果。方法该研究为回顾性队列研究。2017年1月—2022年12月,山东第一医科大学附属中心医院收治符合入选标准的1~7岁住院深度烧伤患儿278例。根据治疗... 详细信息

目的探讨早期清创保守去痂后外覆脱细胞真皮基质(ADM)即早期手术治疗小儿深度烧伤的效果。方法该研究为回顾性队列研究。2017年1月—2022年12月,山东第一医科大学附属中心医院收治符合入选标准的1~7岁住院深度烧伤患儿278例。根据治疗过程不同,将行早期手术+常规换药治疗的134例患儿纳入去痂+换药组[男77例、女57例,年龄1(1,2)岁],将仅行常规换药治疗的144例患儿纳入单纯换药组[男90例、女54例,年龄1(1,2)岁]。将去痂+换药组中无Ⅲ度烧伤的51例患儿纳入去痂+换药1组[男26例、女25例,年龄1(1,2)岁],将该组存在Ⅲ度烧伤的83例患儿中未在早期手术的同期行自体皮移植(称为早期植皮)的57例患儿纳入去痂+换药2组[男37例、女20例,年龄1(1,2)岁]。将单纯换药组中无Ⅲ度烧伤的76例患儿纳入单纯换药1组[男51例、女25例,年龄1(1,3)岁],将该组存在Ⅲ度烧伤的68例患儿纳入单纯换药2组[男39例、女29例,年龄1(1,2)岁]。针对去痂+换药组深Ⅱ度和较小面积Ⅲ度烧伤创面,以保留薄层变性真皮从而保全创基健康组织为基准进行去痂,去痂后创面均外敷ADM;针对该组较大面积Ⅲ度烧伤创面,尤其是位于关节功能部位的创面,则去痂至有生机组织平面并行早期植皮。当患儿较浅创面已愈合或趋于愈合后评估残余创面情况,若其难以在14 d内治愈则行择期自体皮移植。统计去痂+换药组、单纯换药组以及去痂+换药1组、单纯换药1组患儿深Ⅱ度烧伤创面的愈合时间、干预愈合时间、手术/换药次数、干预手术/换药次数。末次随访(随访期设为7~12个月)时,统计去痂+换药组54例、单纯换药组48例患儿深Ⅱ度烧伤愈合创面瘢痕增生最严重区域的改良温哥华瘢痕量表(mVSS)评分。统计去痂+换药组、单纯换药组患儿全部烧伤创面愈合时间及手术/换药次数,以及去痂+换药2组、单纯换药2组患儿Ⅲ度烧伤创面愈合时间及手术/换药次数。统计去痂+换药组、单纯换药组患儿创面愈合期间创面感染、脓毒症、发热及烧伤5 d后发热发生情况。结果与单纯换药组相比,去痂+换药组患儿深Ⅱ度烧伤创面的愈合时间、干预愈合时间均明显缩短,手术/换药次数和干预手术/换药次数均明显减少(Z值分别为-11.00、-11.33、-12.64、-11.65,P0.05)。结论对小儿深度烧伤创面行早期手术并根据需要行早期植皮或择期自体皮移植术,其近远期效果优于不行早期手术。

关键词：烧伤儿童清创术深Ⅱ度烧伤 Ⅲ度烧伤去痂术脱细胞真皮基质

STUB1基因变异致常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调16型1例并文献复习

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中华神经科杂志 2024年第3期57卷 266-272页

作者：王光裕刘浩洋王胜军焉传祝林鹏飞山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

目的探讨STUB1基因变异所致常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床特点进而提高临床医生对该病的认识。方法收集山东大学齐鲁医院2022年5月确诊的1例常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床资料、辅助检查和基因检测结果,同... 详细信息

目的探讨STUB1基因变异所致常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床特点进而提高临床医生对该病的认识。方法收集山东大学齐鲁医院2022年5月确诊的1例常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床资料、辅助检查和基因检测结果,同时结合相关文献复习,对该类疾病的临床及遗传学特点进行总结。结果先证者为35岁男性,临床表现为步态不稳和构音障碍。头颅磁共振检查可见小脑萎缩。二代测序发现患者STUB1基因存在c.322dupG(***108Glyfs*4)和c.433A>C(***145Gln)复合杂合突变(参考转录本NM005861.4)。其中c.322dupG(***108Glyfs*4)为新突变。家系验证结果显示2个突变分别来自先证者表型正常的父母。通过文献复习检索到既往共12篇外文文献报道的32例常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调16型患者,未检索到相关中文文献报道。总结该病的主要临床表现为共济失调、构音障碍和腱反射亢进,还可伴有眼球震颤、痉挛状态、动作性震颤和肌阵挛等症状。头颅磁共振检查主要表现为小脑萎缩。结论STUB1基因变异所致常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型在中国较罕见,以小脑共济失调为主要临床表现,影像学检查可见明显的小脑萎缩。基因检测有助于明确诊断。

关键词： STUB1基因基因变异常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型