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湘潭市产前人群δ珠蛋白基因突变谱及表型分析

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中华地方病学杂志 2024年第7期43卷 536-541页

作者：殷伟李晨辉汪亚龙黄京希杨莉满丹丹朱晓燕杨凯云湘潭市妇幼保健院优生遗传科湘潭湘潭市妇幼保健院生殖医学中心湘潭

目的分析湘潭市产前人群δ珠蛋白(hemoglobin subunit delta, HBD)基因突变谱及血液学表型, 为罕见、复杂血红蛋白病的筛查和诊断提供科学依据。方法选取2022年10月至2023年12月在湘潭市妇幼保健院进行地中海贫血(简称地贫)筛查和基因... 详细信息

目的分析湘潭市产前人群δ珠蛋白(hemoglobin subunit delta, HBD)基因突变谱及血液学表型, 为罕见、复杂血红蛋白病的筛查和诊断提供科学依据。方法选取2022年10月至2023年12月在湘潭市妇幼保健院进行地中海贫血(简称地贫)筛查和基因检测的产前人群为研究对象, 结合毛细管电泳结果进一步进行HBD基因测序, 鉴定具体基因型。结果共纳入5 371例受试对象, 检出HBD基因突变22例, 突变携带率为0.41%(22/5 371)。其中, 14例为δ地贫、7例为δ异常血红蛋白、1例为δ地贫合并δ异常血红蛋白;共包括7种HBD突变基因型, 以-77(T>C)最为常见, 其次是血红蛋白(Hb)A2-Huadu和CD34(+GGT), 分别占68.2%(15/22)、9.1%(2/22)、9.1%(2/22)。CD34(+GGT)为新发现基因型, CD7(GAG>TAG)为中国人群中首次报道。22例HBD基因突变携带者Hb含量、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量均正常或接近正常;毛细管电泳均表现为Hb A2含量降低。结论湘潭市产前人群有HBD基因突变检出, -77(T>C)是最常见的突变基因型;突变携带者均无贫血表现。

关键词：地中海贫血 δ珠蛋白基因血红蛋白

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益肾固冲汤联合地屈孕酮治疗先兆流产的效果

临床医学工程 2024年第1期31卷 69-70页

作者：张钰霈李园园张蕾洛阳市妇幼保健院妇科河南洛阳471000

目的探讨益肾固冲汤联合地屈孕酮治疗先兆流产的临床效果。方法选取2022年7月至2023年6月本院收治的300例先兆流产患者,按照入组奇偶顺序分为观察组与对照组。对照组采用地屈孕酮治疗,观察组采用益肾固冲汤联合地屈孕酮治疗。比较两组... 详细信息

目的探讨益肾固冲汤联合地屈孕酮治疗先兆流产的临床效果。方法选取2022年7月至2023年6月本院收治的300例先兆流产患者,按照入组奇偶顺序分为观察组与对照组。对照组采用地屈孕酮治疗,观察组采用益肾固冲汤联合地屈孕酮治疗。比较两组的临床效果、中医证候积分及血清指标。结果观察组治疗总有效率为96.67%,高于对照组的82.00%(P<0.05)。治疗后,观察组的中医证候积分低于对照组(P<0.05)。治疗后,观察组的β-HCG、P、E2水平高于对照组(P<0.05)。结论益肾固冲汤联合地屈孕酮治疗先兆流产的临床效果较好,可改善患者的症状,调节激素表达。

关键词：益肾固冲汤地屈孕酮先兆流产

超声联合钼靶评估中老年乳腺癌患者前哨淋巴结转移的价值

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中国老年学杂志 2024年第15期 3617-3620页

作者：张智伟甘继林陈洪斌蒋彬彬杭州市富阳区妇幼保健院乳腺科杭州市富阳区妇幼保健院超声影像科杭州市富阳区妇幼保健院放射科杭州市富阳区妇幼保健院病理科

目的研究超声联合钼靶评估中老年乳腺癌患者前哨淋巴结(SLN)转移的价值。方法选取98例中老年乳腺癌患者均进行超声和钼靶X线检查，根据术后病理诊断结果分为SLN转移组和非SLN转移组。比较两组超声和钼靶X线特征，绘制受试者工作特征(R... 详细信息

目的研究超声联合钼靶评估中老年乳腺癌患者前哨淋巴结(SLN)转移的价值。方法选取98例中老年乳腺癌患者均进行超声和钼靶X线检查，根据术后病理诊断结果分为SLN转移组和非SLN转移组。比较两组超声和钼靶X线特征，绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析超声、钼靶X线及联合检查对SLN转移的诊断价值。采用Kappa检验评定超声、钼靶X线及联合诊断与金标准诊断的一致性。结果 98例患者中有39例(39.8%)SLN转移。SLN转移组血流分级、肿块边缘、肿块形态、后方回声及纵横比与非SLN转移组无显著差异(P>0.05)。SLN转移组肿块边界(模糊)占比、乳腺影像报告及数据系统(BI-RADS)分级(4b级及以上)占比、SLN纵径及横径水平显著高于非SLN转移组(P<0.05)。SLN转移组恶性钙化发生率显著高于非SLN转移组(P<0.05)。超声、钼靶X线及联合检测诊断SLN转移的Kappa值分别为0.336、0.567、0.803(P<0.05)。ROC曲线显示，超声联合钼靶X线诊断SLN转移的曲线下面积(AUC)(95%CI)、灵敏度、准确度、阴性预测值显著高于单独超声、钼靶X线诊断SLN转移(P<0.05)。结论超声联合钼靶X线对中老年乳腺癌患者SLN诊断效能优于单独的超声、钼靶X线诊断，可有效降低误诊、漏诊的发生。

关键词：超声钼靶X线乳腺癌前哨淋巴结转移

环状X染色体嵌合型Turner综合征1例胎儿

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中华医学遗传学杂志 2024年第9期41卷 1149-1150页

作者：温汉英徐舜吴小欢舒青青李滔梅赵燕飞吴轲衢州市妇幼保健院产前诊断中心衢州324003 衢州市妇幼保健院妇科衢州324003 衢州市妇幼保健院超声科衢州324003 衢州市妇幼保健院产科衢州324003 衢州市妇幼保健院检验科衢州324003 衢州市妇幼保健院产前诊断实验室衢州324003

27岁,G 1P 0,平素月经规律。现孕17周,孕期体健,无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史,超声显示胎儿透明隔腔显示不清,左侧侧脑室呈"泪滴状",前角宽约5 mm,后角宽约10 mm,右侧侧脑室后角宽约9 mm,肝内见数枚强回声。因唐氏筛查... 详细信息

27岁,G 1P 0,平素月经规律。现孕17周,孕期体健,无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史,超声显示胎儿透明隔腔显示不清,左侧侧脑室呈"泪滴状",前角宽约5 mm,后角宽约10 mm,右侧侧脑室后角宽约9 mm,肝内见数枚强回声。因唐氏筛查提示胎儿18三体高风险(1/114)于2023年4月11日至衢州市妇幼保健院产前诊断中心咨询。孕妇夫妇系非近亲结婚,双方智力均未见异常,均无遗传病家族史。孕妇符合产前诊断指征,在超声引导下经腹羊膜腔穿刺术无菌抽取羊水样品30 mL,其中25 mL用于常规染色体核型分析,5 mL用于染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)。胎儿羊水染色体核型分析结果为45,X[46]/46,X+mar[59](图1),孕妇夫妇外周血染色体核型均正常,该异常染色体源于新发变异,但由于分辨率较低,无法分辨mar染色体类型。胎儿羊水CMA检测结果详见图2和表1,推测mar染色体为环状X染色体。进一步应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行验证[X染色体探针应用FITC直接标记的着丝粒特异探针(DXZ1)(Xp11.1-q11.1),X染色体显示绿色荧光信号](图3),综合核型、CMA、FISH结果,提示胎儿异常微小环状染色体源于X染色体,产前诊断该胎儿为环状X染色体嵌合型Turner综合征(Turner syndrome,TS)。孕妇经遗传咨询后,于孕25周选择终止妊娠,并拒绝对胎儿进一步行遗传学检测。本研究通过了衢州市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(伦理号:KY-2023第11号),孕妇夫妇均已签署临床研究知情同意书。

关键词： Turner综合征外周血染色体非近亲结婚异常染色体嵌合型直接标记胎儿异常泪滴

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多途径观察医务人员手卫生依从性的比较研究

中国感染控制杂志 2024年第9期 1163-1166页

作者：潘小满吴奕宏李霞杨黎铭申丽君铜仁市妇幼保健院院内感染控制科铜仁市妇幼保健院办公室铜仁市妇幼保健院医务科

目的了解隐蔽式观察法调查手卫生依从性的现况，比较医务人员隐蔽式观察法与直接观察法及监控观察法获取的手卫生依从率，为进一步提高手卫生依从性提供有效监测方法及手段。方法收集某院监控观察法、隐蔽式观察法、直接观察法获取的... 详细信息

目的了解隐蔽式观察法调查手卫生依从性的现况，比较医务人员隐蔽式观察法与直接观察法及监控观察法获取的手卫生依从率，为进一步提高手卫生依从性提供有效监测方法及手段。方法收集某院监控观察法、隐蔽式观察法、直接观察法获取的手卫生依从性数据及手卫生用品消耗量，观察人员均经统一培训，探讨3种方法与手卫生消耗量的相关性。结果不同观察法获取的手卫生依从率差异有统计学意义（χ2=17.401,P<0.001）;直接观察法手卫生依从率最高，为95.08%;隐蔽式观察法手卫生依从率最低，为50.83%。新生儿科手卫生用品消耗量最高，为119.14 mL/床日，儿科手卫生用品消耗量最低，为10.39 mL/床日。监控观察法（r=0.975,P=0.005）与隐蔽式观察法（r=0.949,P=0.012）与手卫生用品消耗量具有较好相关性，隐蔽式观察法显示手卫生依从率最高的科室为新生儿科，为90.00%。结论可采用综合监控观察法及手卫生用品每床日消耗量的方法，间接反映真实的手卫生依从性。

关键词：隐蔽式观察法监控观察法手卫生依从性相关性

穴位揿针联合百会穴艾灸治疗婴儿外感风寒型伤风鼻塞的疗效观察

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中国基层医药 2024年第2期31卷 223-228页

作者：倪毅萍吕红仙杨霞金华市妇幼保健院儿童保健科金华321000 金华市妇幼保健院儿科金华321000 金华市妇幼保健院急诊科金华321000

目的观察穴位揿针联合百会穴艾灸治疗婴儿外感风寒型伤风鼻塞的临床疗效。方法选取2021年2月至2022年5月在金华市妇幼保健院治疗的外感风寒型伤风鼻塞患儿120例为研究对象,采用随机对照研究方法,按照随机数字表法将患儿分为揿针组、艾... 详细信息

目的观察穴位揿针联合百会穴艾灸治疗婴儿外感风寒型伤风鼻塞的临床疗效。方法选取2021年2月至2022年5月在金华市妇幼保健院治疗的外感风寒型伤风鼻塞患儿120例为研究对象,采用随机对照研究方法,按照随机数字表法将患儿分为揿针组、艾灸组及治疗组,每组40例。在常规治疗的基础上,揿针组采用穴位揿针(印堂、双迎香、双鼻通)治疗,艾灸组采用温和灸百会穴治疗,治疗组在揿针组的基础上联合百会穴艾灸治疗。观察三组患儿临床疗效,于治疗后2 h、24 h、48 h、72 h比较三组患儿鼻塞症状评分、治疗前后睡眠质量。结果治疗组有效率为92.5%(37/40),均高于揿针组的75.0%(30/40)及艾灸组的65.0%(26/40)(χ^(2)=4.50、9.04,均P<0.05);治疗后2h、24 h、48 h、72 h,治疗组鼻塞症状评分分别为(2.05±0.55)分、(1.80±0.64)分、(1.33±0.59)分、(0.90±0.18)分,揿针组分别为(2.43±0.59)分、(2.15±0.57)分、(1.73±0.84)分、(1.18±0.80)分,艾灸组分别为(2.50±0.59)分、(2.13±0.78)分、(1.88±0.81)分、(1.45±0.81)分,三组治疗后2 h、24 h、48 h、72 h鼻塞症状评分差异均有统计学意义(F=3.15、9.27、16.17、20.22,均P<0.05);治疗后,治疗组患儿简明婴儿睡眠问卷情况中白天睡眠时间、夜间睡眠时间分别为(3.41±0.31)h、(12.36±1.17)h,均长于揿针组的(2.95±1.07)h、(11.33±1.38)h及艾灸组的(2.93±0.98)h、(11.21±1.93)h,治疗组夜醒时间、夜醒次数、入睡潜伏时间分别为(18.74±2.21)min、(1.64±0.18)次、(15.43±2.03)min,均短于揿针组的(21.13±3.78)min、(2.15±0.66)次、(17.63±5.24)min及艾灸组的(20.53±2.90)min、(2.11±0.32)次、(17.22±2.88)min,治疗组患儿睡眠效率为(0.91±0.03),高于揿针组的(0.87±0.06)及艾灸组的(0.87±0.05),三组患儿睡眠质量评分差异均有统计学意义(F=6.37、12.31、15.93、15.36、10.11、23.45,均P<0.05)。结论穴位揿针联合百会穴艾灸治疗婴儿外感风寒型伤风鼻塞的疗效显著,能明显改善患儿鼻塞症状,提高睡眠质量。

关键词：针刺穴位灸法鼻塞睡眠疗效比较研究婴儿

七氟烷通过miR-21-5p靶向FOXO3影响宫颈癌的研究

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中国临床药理学杂志 2024年第18期 2709-2713页

作者：杨德火肖德君王莹金华市妇幼保健院药剂科金华市妇幼保健院麻醉科

目的探究七氟烷（Sevo）影响宫颈癌的分子机制。方法将HeLa细胞分为NC组（不做处理）、mimics-NC组(50 nmol·L-1模拟物空白对照转染24 h)、miR-21-5p mimics组(50 nmol·L-1miR-21-5p模拟物转染24 h)、inhibitor-NC组(50 nmol·L-1miR-21-5p抑制药阴性对照转染24 h)、miR-21-5p inhibitor组(50 nmol·L-1miR-21-5p抑制药转染24 h)、Sevo组（4%的七氟烷处理24 h）、Sevo联合miR-21-5p inhibitor组（转染miR-21-5p抑制药24 h后用4%的Sevo处理24 h）。用5-乙炔-2’-脱氧尿苷（Edu）实验、细胞划痕实验、Transwell实验检测Sevo对细胞增殖、迁移、侵袭影响，用蛋白质印迹法检测自噬相关蛋白磷酸酯酶与张力蛋白同源物（PTEN）、液泡蛋白分选相关蛋白35（VPS35）相对表达水平，用免疫细胞化学（ICC）实验检测叉头框O蛋白3（FOXO3）的表达情况。结果 mimics-NC组、miR-21-5p mimics组、inhibitor-NC组、miR-21-5p inhibitor组FOXO3阳性表达率分别为（27.45±3.66）%、（14.01±1.76）%、（30.18±4.15）%和（72.47±9.42）%,inhibitor-NC组与miR-21-5p inhibitor组比较，在统计学上差异有统计学意义（P<0.01）。NC组、Sevo组、Sevo联合miR-21-5p inhibitor组细胞增殖率分别为（65.73±8.09）%、（89.04±9.65）%和（62.85±7.18）%,迁移率分别为（31.39±3.95）%、（54.27±6.46）%和（40.10±5.42）%,侵袭个数分别为（157.45±19.22）、（225.73±26.44）和（124.46±15.18）个，VPS35蛋白相对表达水平分别为1.00±0.15、2.67±0.34、1.28±0.17,PTEN蛋白相对表达水平1.00±0.12、0.63±0.09和2.49±0.33。NC组的上述指标与Sevo组比较，Sevo组的上述指标与Sevo联合miR-21-5p inhibitor组比较，在统计学上差异均有统计学意义（P<0.05,P<0.01,P<0.001）。结论七氟烷通过miR-21-5p靶向FOXO3促进宫颈癌细胞的增殖、迁移和侵袭。

关键词：七氟烷微小RNA-21-5p 宫颈癌叉头框O蛋白3 增殖迁移侵袭

乙酰吉他霉素干混悬剂治疗儿童肺炎支原体肺炎的临床研究

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药物评价研究 2024年第3期47卷 611-616页

作者：陈雅杏陈少君苏定邦梁燕芬卢华贤梁颖欣江珏贤肇庆市妇幼保健院广东肇庆526020

目的观察乙酰吉他霉素干混悬剂治疗儿童肺炎支原体肺炎的临床疗效及安全性。方法选择2022年4月—2023年5月肇庆市妇幼保健院收治的肺炎支原体肺炎患儿为研究对象,随机分为试验组(乙酰吉他霉素干混悬剂组)及对照组(阿奇霉素干混悬剂组)... 详细信息

目的观察乙酰吉他霉素干混悬剂治疗儿童肺炎支原体肺炎的临床疗效及安全性。方法选择2022年4月—2023年5月肇庆市妇幼保健院收治的肺炎支原体肺炎患儿为研究对象,随机分为试验组(乙酰吉他霉素干混悬剂组)及对照组(阿奇霉素干混悬剂组)。两组同时给予常规治疗,包括给予退热、止咳、平喘等基础对症治疗,疗程1~2周。比较两组患儿治疗后的临床疗效,观察症状消退情况及治疗期间药物不良反应发生情况。结果试验组60例和对照组60例纳入分析,试验期间有6例患儿脱落或失访。治疗后,两组的总有效率均为100%,无统计学差异。两组药物均可有效改善患者发热、湿啰音、咳嗽、咳痰等症状。访视1[首次用药后(5±2)d]时,乙酰吉他霉素干混悬剂在湿啰音较基线改善率、显效率方面优于阿奇霉素,可能乙酰吉他霉素治疗肺炎支原体肺炎起效更快。访视2[首次用药后(10±2)d]时,乙酰吉他霉素干混悬剂在咳嗽症状缓解率方面优于阿奇霉素,但未能排除年龄因素对结论的影响。治疗期间,试验组和对照组的药物不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05)。依从性调研发现,两组患者依从性评价良好,差异无统计学意义(P>0.05)。结论乙酰吉他霉素干混悬剂可有效治疗儿童肺炎支原体肺炎,患儿依从性好,耐受性好。乙酰吉他霉素干混悬剂治疗可快速有效缓解咳嗽、湿啰音等临床症状症状,具有一定优势。

关键词：乙酰吉他霉素干混悬剂阿奇霉素儿童肺炎支原体肺炎疗效

超声测量妊娠囊相对大小和血清孕酮水平预测早期妊娠结局的研究

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中华生殖与避孕杂志 2024年第8期44卷 822-825页

作者：张弘琴周毓青张会萍薛盛林包丽上海市长宁区妇幼保健院、华东师范大学附属妇幼保健院超声医学科上海200050

目的探讨妊娠囊相对大小及联合孕酮水平预测早孕妊娠结局的临床价值。方法回顾性队列研究选取2020年4月至2023年6月期间在上海市长宁区妇幼保健院超声医学科接受早孕超声检查的患者, 使用经阴道二维超声测量妊娠囊三径(纵径、横径、前后... 详细信息

目的探讨妊娠囊相对大小及联合孕酮水平预测早孕妊娠结局的临床价值。方法回顾性队列研究选取2020年4月至2023年6月期间在上海市长宁区妇幼保健院超声医学科接受早孕超声检查的患者, 使用经阴道二维超声测量妊娠囊三径(纵径、横径、前后径)和胚芽长度, 并记录3 d内孕酮水平, 随访至妊娠满12周。分别根据妊娠囊径线(Hellman公式)和胚芽长度(Hadlock公式)计算孕周, 按照孕周相对大小把患者分成妊娠囊偏小组(n=100)和妊娠囊正常组(n=500);比较两组妊娠囊相对大小和孕酮的差异, 对于有统计学意义的指标通过受试者工作特征曲线计算其预测早孕妊娠结局的效能。结果①妊娠囊正常组的妊娠囊相对大小(3.24±1.06)与妊娠囊偏小组(1.65±0.56)比较, 差异具有统计学意义(P=0.004)。超声测量妊娠囊相对大小预测早孕妊娠结局不良的阳性预测值为97.00%(97/100), 阴性预测值为94.20%(471/500), 灵敏度为76.98%(97/126), 特异度为99.37%(471/474), 总体准确率为94.67%(568/600)。②妊娠囊正常组孕酮水平为(68.4±37.2)nmol/L, 妊娠囊偏小组孕酮水平为(29.6±11.8)nmol/L, 两组比较差异有统计学意义(P<0.001)。③受试者工作特征曲线显示妊娠囊相对大小、孕酮水平、妊娠囊相对大小联合孕酮水平预测早期妊娠结局的曲线下面积分别为0.804、0.818、0.847, 妊娠囊相对大小的预测临界值为2.40, 孕酮的预测临界值为37.6 nmol/L。④超声参数妊娠囊相对大小单独预测早期妊娠结局不良的灵敏度为76.98%(97/126)。孕酮水平单独预测早期妊娠结局不良的灵敏度为78.57%(99/126)。以妊娠囊相对大小与孕酮水平联合预测早期妊娠结局不良, 则灵敏度提升为84.92%(107/126)。结论超声测量和计算妊娠囊相对大小简单易行, 超声参数妊娠囊相对大小对于早孕妊娠结局具有较好的预测价值;妊娠囊相对大小联合血清孕酮水平的预测效能更佳。

关键词：早孕期妊娠囊相对大小孕酮妊娠结局预测价值