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东北三省及内蒙古地区遗传学研究进展学术研讨会

作者：吕远李萍萍李岭中国医科大学医学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学附属盛京医院妇产科/辽宁省出生缺陷产前诊断中心

Klippel-Trenaunay综合征(KTS)是一种先天性血管疾病,病因尚未明确。1900年,由法国医生Klippel和Trenaunay首先报道。该病好发于儿童和青少年,且症状逐渐加重而影响患者生活质量,死亡率约为1%。临床上,该病主要表现为葡萄酒色痣、静脉... 详细信息

Klippel-Trenaunay综合征(KTS)是一种先天性血管疾病,病因尚未明确。1900年,由法国医生Klippel和Trenaunay首先报道。该病好发于儿童和青少年,且症状逐渐加重而影响患者生活质量,死亡率约为1%。临床上,该病主要表现为葡萄酒色痣、静脉曲张、患肢骨与软组织肥大三联征。Sturge-Weber综合征(SWS)和Parkes-Weber综合征(PWS)具有与之相似的表现,但SWS患者常见头部血管畸形且累及神经,不会出现显著的肢体肥大;PWS患者则具有动静脉瘘,很少累及淋巴系统,皮肤红斑颜色比KTS深。根据文献报道,上述综合征中的任意两种均可能同时出现于同一患者中。近年来,研究者已在KTS患者中发现了多种染色体及基因改变,具体包括t(5;11)(q13.3;p15.1)、t(8;14)(q22.3;q13)、嵌合型r(18)以及存在争议的AGGF1基因E133K多态等。

关键词： Klippel-Trenaunay综合征 AGGF1 Sturge-Weber综合征 Parkes-Weber综合征

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中国11个城市社区全科医师应用抗血小板药物预防心血管疾病观念的调查

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中华全科医师杂志 2020年第11期19卷 1014-1019页

作者：李焰生张宇清曾玲周明明祝墡珠上海交通大学医学院附属仁济医院南院神经科 200127 国家心血管病中心中国医学科学院北京协和医学院阜外医院心内科 100037 成都市武侯区玉林社区卫生服务中心 610041 合肥市蜀山区五里墩街道社区卫生服务中心 230031 复旦大学附属中山医院全科医学科上海200032

目的了解我国社区卫生服务中心(CHC)的全科医师使用抗血小板药物(APD)预防心血管疾病(CVD)的观念及其临床实践情况。方法以全国东部、西部、南部、北部地区划分,在全国11个城市按照分层抽样的方法,从中甄选350家CHC参与该项研究。每家CH... 详细信息

目的了解我国社区卫生服务中心(CHC)的全科医师使用抗血小板药物(APD)预防心血管疾病(CVD)的观念及其临床实践情况。方法以全国东部、西部、南部、北部地区划分,在全国11个城市按照分层抽样的方法,从中甄选350家CHC参与该项研究。每家CHC选取1名全科医师,于2018年3月12日至4月20日展开调查,发放并收集问卷。问卷内容包括接诊CVD患者情况、CVD一级/二级预防中APD应用情况(方案与疗程)和影响因素,以及对APD的处方观念等。结果对350份有效问卷分析显示,全科医师日常接诊患者中,主要诊断为高血压者占46%(30%,60%),96.6%(338/350)的全科医师表示目前已经为患者开展了一级预防(主要对象为合并高血压、血脂异常或出现颈动脉斑块者),一级预防用药者占34%(20%,45%);使用APD预防者仅47%(35%,60%),其中阿司匹林占87%(80%,95%),患者对疾病认知不足[(8.0±1.4)分]和全科医师对心血管疾病一级预防获益不明确[(7.3±1.4)分]是其应用的主要阻碍因素。接诊患者中主要诊断为冠心病或脑卒中者分别占28%(20%,35%)和17%(10%,20%)。83%(80%,95%)的冠心病使用了APD进行二级预防,其中使用阿司匹林/氯吡格雷单药者82%(70%,95%),使用阿司匹林联合氯吡格雷双药者18%(5%,30%),疗程11个月。83%(80%,95%)的脑卒中使用了APD进行二级预防,其中使用单药者占85%(80%,95%),使用双药者占15%(5%,20%),疗程9个月。与氯吡格雷相比,阿司匹林在临床使用经验[(8.3±1.1)分]和治疗费用合理[(8.3±1.3)分]评分相对较高。能够坚持长期规律服用APD者中,冠心病占(68%±15%);脑卒中占(70%±17%)。全科医师认为患者对于疾病[(8.4±1.1)分]和规律服药的认知不足[(8.2±1.2)分]是影响依从性的主要因素。结论全科医师对CVD的一级预防中使用APD不足,在二级预防的规范化方面差距较大,尤其是APD治疗方案的选择与疗程方面需加强对指南的遵循。

关键词：心血管疾病抗血小板治疗一级预防二级预防全科医师

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