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基于视网膜结构改变的机器学习对早期帕金森病诊断的预测价值研究

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中国全科医学 2024年第9期27卷 1102-1108页

作者：梁可可郭庆歌李晓欢马建军杨红旗石小雪范咏言杨大伟郭大帅董琳瑞古祺李东升河南大学人民医院河南省郑州市450003 河南省人民医院神经内科河南省郑州市450003 河南省人民医院、河南省立眼科医院、河南省眼科研究所河南省郑州市450003 郑州大学人民医院河南省郑州市450003

背景帕金森病(PD)的诊断主要以临床症状为主,缺乏正确诊断的客观方法。目前已有关于视网膜结构改变作为PD早期诊断的生物标志的研究,但基于视网膜结构改变的机器学习对预测早期PD的研究尚少。目的基于视网膜结构改变的特征构建机器学习... 详细信息

背景帕金森病(PD)的诊断主要以临床症状为主,缺乏正确诊断的客观方法。目前已有关于视网膜结构改变作为PD早期诊断的生物标志的研究,但基于视网膜结构改变的机器学习对预测早期PD的研究尚少。目的基于视网膜结构改变的特征构建机器学习模型,探索其在早期PD诊断中的预测价值,及探讨不同机器学习算法对PD早期诊断的准确性。方法选取2021年10月—2022年9月在河南省人民医院神经内科门诊就诊和住院治疗的年龄40~70岁的PD患者49例(PD组),并选取来医院体检的年龄及性别相匹配的39名健康者(健康对照组)为研究对象。所有研究对象行扫频源光学相关断层扫描和扫频源光学相干断层扫描血流成像检查,并定量分析黄斑区视网膜的厚度和血管密度。将88例受试者按7∶3的比例随机分为训练集62例和验证集26例,选择PD组与健康对照组差异有统计学意义的变量作为纳入机器学习模型的特征变量,并在训练集中分别构建Logistic回归(LR)、K-近邻算法(KNN)、决策树(DT)、随机森林(RF)和极端梯度提升(XGboost)模型。采用受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)、准确度、灵敏度和特异度评价基于视网膜改变的机器学习模型对早期PD诊断的预测价值。结果与健康对照组相比,PD组患者浅层毛细血管的上方外圈(A6)、颞侧外圈(A7)、下方外圈(A8)以及鼻侧外圈(A9)密度减少,视网膜层的上方内圈(A2)、颞侧内圈(A3)、下方内圈(A4)、鼻侧内圈(A5)、A6~A9厚度,节细胞复合体层的A9厚度,神经纤维层的A7厚度,视网膜外层的A2和A4~A9厚度变薄(P<0.05)。视网膜层A2厚度(OR=0.781,95%CI=0.659~0.926)、视网膜层A3厚度(OR=1.190,95%CI=1.019~1.390)、视网膜外层A2厚度(OR=0.748,95%CI=0.603~0.929)、视网膜外层A6厚度(OR=2.264,95%CI=1.469~3.490)、视网膜外层A8厚度(OR=0.723,95%CI=0.576~0.906)以及神经纤维层A7厚度变薄(OR=0.592,95%CI=0.454~0.773)及浅层毛细血管A7密度减少(OR=1.966,95%CI=1.399~2.765)为早期PD发生的独立危险因素(P<0.05)。将上述变量纳入并构建机器学习模型,结果显示,构建的5个模型中,LR模型整体性能最高,其AUC为0.841,而DT模型的准确度最高,其准确度为0.846。结论基于视网膜特征的机器学习模型可准确的预测早期PD,其中,DT模型对早期PD诊断具有较高的准确度。

关键词：帕金森病扫描源光学相干断层扫描视网膜机器学习诊断,鉴别

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关键节点控制救护模式在急性心肌梗死患者救治中的应用

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中华急诊医学杂志 2024年第8期33卷 1166-1171页

作者：郭津津秦历杰臧舒婷张娟曹栋河南省人民医院急诊医学科郑州450003

目的探究关键节点控制救护模式在急性心肌梗死患者救治中的应用效果。方法2020年10月成立关键节点控制救护模式管理团队,采用便利抽样法,选取2020年10月-2021年10月本院急诊医学科收治的122例急性心肌梗死患者为对照组,应用医疗失效模... 详细信息

目的探究关键节点控制救护模式在急性心肌梗死患者救治中的应用效果。方法2020年10月成立关键节点控制救护模式管理团队,采用便利抽样法,选取2020年10月-2021年10月本院急诊医学科收治的122例急性心肌梗死患者为对照组,应用医疗失效模式与效应分析法分析救护流程关键失效环节,构建关键节点控制救护模式并于2021年11月应用于临床。通过独立样本t检验,比较采用关键节点控制救护模式前后,急性心肌梗死患者急诊治疗情况、心功能恢复情况,记录患者术后30 d内的病死率和住院期间的并发症发生情况。结果应用关键节点管控救护模式后,患者首次医疗接触-球囊扩张时间由(81.9±6.54)min降低到(56.2±4.23)min、首次医疗接触至确诊急性心肌梗死时间由(47.3±5.68)min降低到(30.69±5.21)min,门诊-首次球囊扩张时间由(49.79±13.84)min降低到(28.63±15.71)min,心肌损伤标志物结果时间由(28.38±3.79)min降低到(19.26±2.17)min,心电图报告时间由(5.82±2.01)min降低到(5.14±1.89)min,住院时间由(7.25±2.18)min降低到(6.14±1.27)min,差异比较有统计学意义(P<0.05)。患者抢救后的左心室射血分数较前提高,左心室舒张末期内径和肌钙蛋白水平较前降低,差异有统计学意义(P<0.05)。且低血压、恶性心律失常发生率均较前降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论关键节点控制护理模式可缩短AMI患者的救治时间和住院时间,改善患者心功能,降低住院期间并发症发生风险。

关键词：急性心肌梗死经皮冠状动脉介入治疗关键节点控制救护模式医疗失效模式与效应分析

肺癌患者运动训练行为感知量表的编制及信效度检验

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中华护理杂志 2024年第1期59卷 22-28页

作者：林琦刘玉荣杨慧杨凤娟王丹陈瑞云河南省人民医院胸外科郑州市450003

目的编制肺癌患者运动训练行为感知量表并检验其信效度。方法依据健康信念模型,通过查阅文献、半结构式访谈、课题组讨论、2轮专家函询和预调查,形成量表初稿。选取2022年10月—2023年4月在郑州市某三级甲等医院就诊且符合条件的842例... 详细信息

目的编制肺癌患者运动训练行为感知量表并检验其信效度。方法依据健康信念模型,通过查阅文献、半结构式访谈、课题组讨论、2轮专家函询和预调查,形成量表初稿。选取2022年10月—2023年4月在郑州市某三级甲等医院就诊且符合条件的842例肺癌患者进行调查,应用项目分析、效度分析及信度分析对条目进行调整,形成正式量表。结果肺癌患者运动训练行为感知量表包含24个条目,探索性因子分析产生身体康复益处、情绪与心态益处、信息障碍、疾病症状障碍、条件障碍、心理障碍等6个公因子,累计方差贡献率为73.916%,验证性因子分析结果显示,卡方/自由度为2.371,近似误差均方根为0.057,规范拟合指数为0.924,比较拟合指数为0.954,模型拟合度较好。量表得分与法兰查活动量表总分呈正相关(r=0.529,P<0.001);量表总的Cronbach’sα系数、折半信度及重测信度分别为0.884、0.741、0.889。结论构建的肺癌患者运动训练行为感知量表具有良好的信效度,可用于评估肺癌患者运动训练行为的感知状况。

关键词：肺癌运动训练行为感知信度效度康复护理

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中华神经科杂志 2024年第8期57卷 881-889页

作者：张玉薇张杰文娄桂予张冰陈玉升梅文丽祁娜雷星星杨科河南省人民医院医学遗传研究所郑州450003 河南省人民医院神经内科郑州450003 河南省人民医院神经外科郑州450003 河南省人民医院神经电生理科郑州450003

目的分析3个在儿童期起病的复杂型遗传性痉挛性截瘫(HSP)5型家系先证者的临床表型和遗传学特征,同时对HSP5型的遗传学诊断方法进行探索,以提高临床对此病的诊断及鉴别诊断能力。方法收集2020年6月至2023年1月就诊于河南省人民医院的3个H... 详细信息

目的分析3个在儿童期起病的复杂型遗传性痉挛性截瘫(HSP)5型家系先证者的临床表型和遗传学特征,同时对HSP5型的遗传学诊断方法进行探索,以提高临床对此病的诊断及鉴别诊断能力。方法收集2020年6月至2023年1月就诊于河南省人民医院的3个HSP5型家系的临床资料,对家系中的患者进行全外显子组测序(WES),分析与表型相关的基因变异类型,包括单核苷酸变异(SNV)和小片段插入/缺失变异(INDEL)分析,同时对特定基因的动态突变区域进行分析。结果3个家系中的先证者均为复杂型HSP:家系1先证者临床表现为双下肢无力、尿急、共济失调;家系2先证者表现为智力稍低、双下肢无力、构音障碍,头颅磁共振成像示脑白质病变;家系3先证者表现为双下肢肌无力、痉挛、尿频、共济失调。测序结果显示:先证者1及其弟弟存在CYP7B1基因c.1171G>T(父源)及c.1249C>T(母源)复合杂合变异;先证者2及其妹妹存在CYP7B1基因c.334C>T(父源)及c.259+2T>C(母源)复合杂合变异;先证者3存在CYP7B1基因c.334C>T(父源)及c.1082G>A(母源)复合杂合变异。其中c.1171G>T为未报道过的新变异。基因动态突变分析结果显示,患儿的ATXN1/2/3/6/7/8/12、DRPLA、TBP基因的CAG重复次数均在正常范围内。根据患儿的临床表现及基因检测结果,HSP5型诊断明确。结论本研究中的3个家系均为CYP7B1基因复合杂合变异导致的复杂型HSP5型。WES可同时分析SNV、INDEL和动态突变进而明确相关疾病的诊断,可以作为HSP5型的一种有效的检测方法。

关键词：痉挛性截瘫,遗传性 CYP7B1基因突变

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ICU获得性衰弱的研究进展

中华危重病急救医学 2024年第3期36卷 308-312页

作者：郑卉史源张钊龙赵丹阳赵悰怡秦秉玉郑州大学人民医院(河南省人民医院)重症医学科郑州450003 河南大学人民医院(河南省人民医院)重症医学科郑州450003

ICU获得性衰弱(ICU-AW)是重症监护病房(ICU)中常见的并发症之一。ICU-AW的发生直接导致危重症患者入住ICU的时间延长,严重者甚至在出院后仍然影响其生存质量。本文结合国内外研究,对ICU-AW的研究进展进行综合叙述,旨在为ICU-AW提供科学... 详细信息

ICU获得性衰弱(ICU-AW)是重症监护病房(ICU)中常见的并发症之一。ICU-AW的发生直接导致危重症患者入住ICU的时间延长,严重者甚至在出院后仍然影响其生存质量。本文结合国内外研究,对ICU-AW的研究进展进行综合叙述,旨在为ICU-AW提供科学概述,包括其定义、病理生理学、诊断、筛查工具、影响因素和潜在的干预策略,从而促进相关筛查干预措施的及时规划和实施。

关键词： ICU获得性衰弱医学研究理事会评分危重症患者机械通气脓毒症

脐带间充质干细胞替代供者骨髓细胞在单倍体相合造血干细胞移植中的作用

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中国组织工程研究 2024年第13期28卷 2042-2046页

作者：张文荟裴晓杭孔黛刘忠文河南省人民医院血液内科郑州大学人民医院河南省郑州市450002

背景:HLA单倍体相合异基因造血干细胞移植为高危恶性血液病患者提供了生存的机会。近年来,对单倍体相合移植的移植模式及移植物选择的探究仍在进行。目前国内逐渐流行以北京大学血液病研究中心建立的非体外去除T细胞骨髓和外周血干细胞... 详细信息

背景:HLA单倍体相合异基因造血干细胞移植为高危恶性血液病患者提供了生存的机会。近年来,对单倍体相合移植的移植模式及移植物选择的探究仍在进行。目前国内逐渐流行以北京大学血液病研究中心建立的非体外去除T细胞骨髓和外周血干细胞混合移植模式,但此模式需采集供者骨髓液而增加了供者的痛苦和风险。目的:探讨脐带间充质干细胞替代供者骨髓细胞联合单倍体相合外周血造血干细胞移植治疗恶性血液病的疗效。方法:入组2019年1月至2022年5月接受单倍体相合造血干细胞移植的恶性血液病患者50例,按2∶3比例随机分配到2个研究组,其中脐带间充质干细胞+外周血干细胞移植的受者19例,骨髓细胞+外周血干细胞移植的受者31例。该研究经河南省人民医院伦理委员会审批。脐带间充质干细胞的受者于移植当天,首先输注1份第三方脐带间充质干细胞(1×106/kg),6 h后输注外周血造血干细胞。骨髓细胞的受者于移植+1 d输注供者骨髓细胞,于+2 d输注外周血干细胞。移植后所有受者均采用兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白+环孢素A+吗替麦考酚酯+短疗程甲氨喋呤预防移植物抗宿主病。结果与结论:脐带间充质干细胞回输无不良事件发生,脐带间充质干细胞组和骨髓组的植入成功率分别为100%(19/19)和96.8%(30/31),差异无显著性意义(P>0.05);两组的粒系植入中位时间分别为14 d和15 d,差异无显著性意义(P>0.05);两组的血小板植入中位时间分别为20 d和19 d,差异无显著性意义(P>0.05);两组Ⅱ-Ⅳ度急性移植物抗宿主病发生率分别为21.1%(4/19)和58.1%(18/31),差异有显著性意义(P=0.01);两组慢性移植物抗宿主病发生率分别为21.1%(4/19)和25.8%(8/31),差异无显著性意义(P>0.05)。两组复发率分别为15.8%(3/19)和16.1%(5/31),差异无显著性意义(P>0.05)。两组早期巨细胞病毒血症发生率分别为42.1%(8/19)和35.5%(11/31),差异无显著性意义(P>0.05);两组移植后2年总存活率分别为68.4%(10/19)和70.9%(16/31),差异无显著性意义(P>0.05)。结果表明:脐带间充质干细胞替代供者骨髓细胞在单倍体相合外周血造血干细胞移植治疗恶性血液病中的疗效良好,降低了移植后急性移植物抗宿主病发生率,并未增加慢性移植物抗宿主病、复发率和早期巨细胞病毒血症的发生率,同时减少了供者采集骨髓的痛苦和风险。

关键词：脐带间充质干细胞单倍体相合造血干细胞移植急性移植物抗宿主病恶性血液病安全性

2型糖尿病患者血糖目标范围内时间与代谢相关脂肪性肝病及肝纤维化的相关性研究

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中华内分泌代谢杂志 2024年第3期40卷 198-203页

作者：王丹钰刘凯坤邓欣如史晓阳杨俊朋徐娜陈耀楠袁慧娟河南省人民医院(郑州大学人民医院)内分泌科郑州450003 河南省人民医院(郑州大学人民医院)老年医学科郑州450003

目的探讨2型糖尿病患者血糖目标范围内时间(time in range,TIR)与代谢相关脂肪性肝病(metabolic associated fatty liver disease,MAFLD)及进展期肝纤维化的相关性。方法本研究为回顾性研究,选取2019年10月至2022年4月河南省人民医院内... 详细信息

目的探讨2型糖尿病患者血糖目标范围内时间(time in range,TIR)与代谢相关脂肪性肝病(metabolic associated fatty liver disease,MAFLD)及进展期肝纤维化的相关性。方法本研究为回顾性研究,选取2019年10月至2022年4月河南省人民医院内分泌科494例2型糖尿病患者作为研究对象,TIR来自持续血糖监测数据,腹部超声诊断脂肪肝,瞬时弹性成像技术的肝脏硬度值评估肝纤维化。采用Pearson相关性分析及多元线性回归分析评估TIR与肝脏硬度值的相关性,采用logistic回归分析评估TIR与MAFLD及进展期肝纤维化患病风险的相关性。结果Pearson相关性分析显示,TIR与肝脏硬度值呈负相关(r=-0.86,P<0.001),稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)与肝脏硬度值呈正相关(r=0.48,P<0.001);调整混杂因素后,多元线性回归分析显示,TIR负向预测肝脏硬度值(β=-0.75,P<0.001),HOMA-IR正向预测肝脏硬度值(β=0.21,P=0.025);调整混杂因素后,logistic回归分析显示,与TIR Q4患者相比,TIR Q1患者MAFLD(OR=1.96,95%CI 1.07~3.62,P=0.027)及进展期肝纤维化(OR=3.82,95%CI 1.17~12.50,P=0.027)患病风险增加,HOMA-IR是MAFLD(OR=1.22,95%CI 1.04~1.43,P=0.005)及进展期肝纤维化(OR=1.26,95%CI 1.03~1.54,P=0.025)的独立危险因素。结论2型糖尿病患者中,低水平TIR、胰岛素抵抗是MAFLD及进展期肝纤维化的独立危险因素,TIR对MAFLD及进展期肝纤维化发生有显著的预测价值。

关键词：目标范围内时间代谢相关脂肪性肝病进展期肝纤维化

OPA 1基因新发无义变异导致ADOA一家系临床表型和基因型分析

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中华实验眼科杂志 2024年第10期42卷 932-937页

作者：王莉红王志立陈晓魏嘉陈慷崔龙江河南省人民医院、河南省立眼科医院郑州450003

目的分析常染色体显性遗传性视神经萎缩(ADOA)一家系的临床表型及基因型。方法采用家系调查研究方法,纳入2023年7-10月在河南省立眼科医院就诊的中国河南地区汉族ADOA一家系2代4名成员,包括2例患者。详细询问患者及其家系成员病史,并进... 详细信息

目的分析常染色体显性遗传性视神经萎缩(ADOA)一家系的临床表型及基因型。方法采用家系调查研究方法,纳入2023年7-10月在河南省立眼科医院就诊的中国河南地区汉族ADOA一家系2代4名成员,包括2例患者。详细询问患者及其家系成员病史,并进行全面的眼科检查,包括视力、视野、眼底、视网膜电图(ERG)、视觉诱发电位(VEP)、光学相干断层扫描;同时进行听力、肌电图及颅脑磁共振检查以明确是否伴有全身异常。收集该家系4名成员的外周血,对先证者进行全外显子组测序,其他成员采用Sanger测序验证。对新发现的变异位点进行致病性和蛋白结构分析。结果先证者女,15岁,左眼视力下降4年,双眼视神经萎缩,双眼黄斑区中心凹厚度稍变薄,神经节细胞复合体层厚度局部轻度变薄,VEP各波呈低振幅改变,部分视野缺失;全身检查未见明显听力障碍和肌张力异常。先证者母亲视神经部分区域萎缩,双眼黄斑区中心凹厚度稍变薄,VEP检查未见明显异常,ERG轻度异常。全外显子组测序结果显示,先证者及其母亲OPA 1基因外显子6出现杂合无义变异c.676C>T(***226Ter),该变异位点在HGMD数据库未见报道,千人基因组和gnomAD数据库未见收录,其可导致226位谷氨酰胺处发生提前终止。蛋白结构分析显示,OPA1蛋白***226Ter可造成蛋白与周围残基相结合的氢键改变,进而导致蛋白功能改变。根据ACMG指南,该变异可能致病。结论该ADOA家系患者表现为青少年时期发病的双眼视神经萎缩,左眼为主;OPA 1基因c.676C>T变异可能为该ADOA家系致病变异位点,该变异位点为首次报道。

关键词：常染色体显性遗传性视神经萎缩家系表型 OPA 1基因基因突变

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老年心房颤动合并骨骼肌减少症的研究进展

中华全科医师杂志 2024年第2期23卷 191-195页

作者：李亚楠曾德飞任琢琢李兵王留义刘晓宇河南大学人民医院、河南省人民医院全科医学科郑州450003

心房颤动(房颤)和骨骼肌减少症(肌少症)均是老年患者的常见疾病,两者存在共同的危险因素和病理生理发病机制,在其发生发展过程中相互作用和影响。文章主要对老年房颤合并肌少症的流行病学、危险因素、发病机制、筛查、评估和综合管理等... 详细信息

心房颤动(房颤)和骨骼肌减少症(肌少症)均是老年患者的常见疾病,两者存在共同的危险因素和病理生理发病机制,在其发生发展过程中相互作用和影响。文章主要对老年房颤合并肌少症的流行病学、危险因素、发病机制、筛查、评估和综合管理等方面的研究进展进行综述。

关键词：心房颤动骨骼肌减少症老年人筛查