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中华神经科杂志 2024年第8期57卷 881-889页

作者：张玉薇张杰文娄桂予张冰陈玉升梅文丽祁娜雷星星杨科河南省人民医院医学遗传研究所郑州450003 河南省人民医院神经内科郑州450003 河南省人民医院神经外科郑州450003 河南省人民医院神经电生理科郑州450003

目的分析3个在儿童期起病的复杂型遗传性痉挛性截瘫(HSP)5型家系先证者的临床表型和遗传学特征,同时对HSP5型的遗传学诊断方法进行探索,以提高临床对此病的诊断及鉴别诊断能力。方法收集2020年6月至2023年1月就诊于河南省人民医院的3个H... 详细信息

目的分析3个在儿童期起病的复杂型遗传性痉挛性截瘫(HSP)5型家系先证者的临床表型和遗传学特征,同时对HSP5型的遗传学诊断方法进行探索,以提高临床对此病的诊断及鉴别诊断能力。方法收集2020年6月至2023年1月就诊于河南省人民医院的3个HSP5型家系的临床资料,对家系中的患者进行全外显子组测序(WES),分析与表型相关的基因变异类型,包括单核苷酸变异(SNV)和小片段插入/缺失变异(INDEL)分析,同时对特定基因的动态突变区域进行分析。结果3个家系中的先证者均为复杂型HSP:家系1先证者临床表现为双下肢无力、尿急、共济失调;家系2先证者表现为智力稍低、双下肢无力、构音障碍,头颅磁共振成像示脑白质病变;家系3先证者表现为双下肢肌无力、痉挛、尿频、共济失调。测序结果显示:先证者1及其弟弟存在CYP7B1基因c.1171G>T(父源)及c.1249C>T(母源)复合杂合变异;先证者2及其妹妹存在CYP7B1基因c.334C>T(父源)及c.259+2T>C(母源)复合杂合变异;先证者3存在CYP7B1基因c.334C>T(父源)及c.1082G>A(母源)复合杂合变异。其中c.1171G>T为未报道过的新变异。基因动态突变分析结果显示,患儿的ATXN1/2/3/6/7/8/12、DRPLA、TBP基因的CAG重复次数均在正常范围内。根据患儿的临床表现及基因检测结果,HSP5型诊断明确。结论本研究中的3个家系均为CYP7B1基因复合杂合变异导致的复杂型HSP5型。WES可同时分析SNV、INDEL和动态突变进而明确相关疾病的诊断,可以作为HSP5型的一种有效的检测方法。

关键词：痉挛性截瘫,遗传性 CYP7B1基因突变

OPA 1基因新发无义变异导致ADOA一家系临床表型和基因型分析

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中华实验眼科杂志 2024年第10期42卷 932-937页

作者：王莉红王志立陈晓魏嘉陈慷崔龙江河南省人民医院、河南省立眼科医院郑州450003

目的分析常染色体显性遗传性视神经萎缩(ADOA)一家系的临床表型及基因型。方法采用家系调查研究方法,纳入2023年7-10月在河南省立眼科医院就诊的中国河南地区汉族ADOA一家系2代4名成员,包括2例患者。详细询问患者及其家系成员病史,并进... 详细信息

目的分析常染色体显性遗传性视神经萎缩(ADOA)一家系的临床表型及基因型。方法采用家系调查研究方法,纳入2023年7-10月在河南省立眼科医院就诊的中国河南地区汉族ADOA一家系2代4名成员,包括2例患者。详细询问患者及其家系成员病史,并进行全面的眼科检查,包括视力、视野、眼底、视网膜电图(ERG)、视觉诱发电位(VEP)、光学相干断层扫描;同时进行听力、肌电图及颅脑磁共振检查以明确是否伴有全身异常。收集该家系4名成员的外周血,对先证者进行全外显子组测序,其他成员采用Sanger测序验证。对新发现的变异位点进行致病性和蛋白结构分析。结果先证者女,15岁,左眼视力下降4年,双眼视神经萎缩,双眼黄斑区中心凹厚度稍变薄,神经节细胞复合体层厚度局部轻度变薄,VEP各波呈低振幅改变,部分视野缺失;全身检查未见明显听力障碍和肌张力异常。先证者母亲视神经部分区域萎缩,双眼黄斑区中心凹厚度稍变薄,VEP检查未见明显异常,ERG轻度异常。全外显子组测序结果显示,先证者及其母亲OPA 1基因外显子6出现杂合无义变异c.676C>T(***226Ter),该变异位点在HGMD数据库未见报道,千人基因组和gnomAD数据库未见收录,其可导致226位谷氨酰胺处发生提前终止。蛋白结构分析显示,OPA1蛋白***226Ter可造成蛋白与周围残基相结合的氢键改变,进而导致蛋白功能改变。根据ACMG指南,该变异可能致病。结论该ADOA家系患者表现为青少年时期发病的双眼视神经萎缩,左眼为主;OPA 1基因c.676C>T变异可能为该ADOA家系致病变异位点,该变异位点为首次报道。

关键词：常染色体显性遗传性视神经萎缩家系表型 OPA 1基因基因突变

早期VA-ECMO支持在急诊经皮冠脉介入治疗围手术期的应用价值

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中华急诊医学杂志 2024年第7期33卷 946-954页

作者：余海佳李静超宋慧慧崔路乾董淑娟楚英杰秦历杰河南省人民医院急诊科郑州450003 河南省人民医院CCU 郑州450003 河南省人民医院心内科郑州450003

目的探讨急性心肌梗死合并心源性休克(acute myocardial infarction complicated by cardiogenic shock,AMICS)患者应用静脉-动脉体外膜肺氧合(venous-arterial extracorporeal membrane oxygenation,VA-ECMO)的不同时机对患者预后的影响。方法本研究为前瞻性队列研究,纳入2017年5月至2022年10月就诊于于河南省人民医院接受VA-ECMO支持经皮冠脉介入治疗(primary percutaneous coronary intervention,PPCI)的AMICS患者79例,根据VA-ECMO应用时机,分为早期VA-ECMO组和晚期VA-ECMO组;另纳入同期符合VA-ECMO适应症但未接受VA-ECMO支持的AMICS患者64例为对照组,收集3组患者的人口学基线特征、冠状动脉介入手术资料、围手术期并发症等指标。主要终点事件为1年内生存,次要终点事件为院内及围手术期死亡。采用多因素Logistic及Cox回归模型评估AMICS患者院内及1年内死亡的独立预测因素;采用Kaplan-Meier生存曲线分析3组患者1年内的生存结局。结果共纳入143例AMICS患者,最终136例患者资料纳入分析,其中早期VA-ECMO组42例,晚期VA-ECMO组34例,无VA-ECMO组60例。与晚期VA-ECMO组相比,早期VA-ECMO组患者VA-ECMO后PPCI的比例更高,入院门至导丝通过(door to balloon time,D-to-B)的时间更长、VA-ECMO的支持时间更短、撤机成功率更高,且并发症发生率较低(均P<0.05)。与早期VA-ECMO组相比,无VA-ECMO支持组围术期、院内及1年病死率均明显升高(均P<0.05)。早期VA-ECMO组与晚期VA-ECMO组围手术期及院内病死率差异虽无统计学意义,但晚期VA-ECMO组1年病死率明显较高(P<0.05);晚期VA-ECMO组和无VA-ECMO组相比,围手术期、院内及1年病死率虽降低,但差异均无统计学意义。多因素Logistic及Cox回归模型分析提示,校正干扰因素后,早期VA-ECMO仍是院内(OR=0.244,P=0.015)及1年(HR=0.308,P=0.001)死亡的保护因素;Kaplan-Merier生存曲线显示较晚期VA-ECMO及无VA-ECMO组,早期VA-ECMO组1年内生存率最高。结论与晚期应用VA-ECMO支持PPCI相比,早期VA-ECMO可使AMICS患者获益更大。

关键词：急性心肌梗死心源性休克静脉-动脉体外膜肺氧合经皮冠状动脉介入

形态学分析测定程序在儿童局灶性皮质发育不良Ⅱ型病灶影像检出中的应用价值研究

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中华神经医学杂志 2024年第6期23卷 603-606页

作者：邢亚洲赵婷赖生龙范宏业河南省人民医院神经外科郑州450003 河南省人民医院神经内科郑州450003 河南省人民医院儿科郑州450003

目的探讨形态学分析测定程序(MAP)在提高儿童局灶性皮质发育不良(FCD)Ⅱ型病灶影像检出率中的应用价值。方法回顾性选择河南省人民医院神经外科自2020年6月至2023年1月收治的42例术后EngelⅠ级的FCDⅡ型癫痫患儿为研究对象,应用MAP对患... 详细信息

目的探讨形态学分析测定程序(MAP)在提高儿童局灶性皮质发育不良(FCD)Ⅱ型病灶影像检出率中的应用价值。方法回顾性选择河南省人民医院神经外科自2020年6月至2023年1月收治的42例术后EngelⅠ级的FCDⅡ型癫痫患儿为研究对象,应用MAP对患儿术前MRI数据进行分析,比较MAP阳性组与阴性组间一般资料的差异、MRI和MAP中病灶检出率的差异以及MAP真阳性和假阳性(依据术后CT资料判读)与发作间期PET低代谢阳性一致率的差异。结果本组42例患儿中,致痫区MAP阳性28例,阴性14例。MAP阳性组与阴性组患儿在性别方面的差异有统计学意义(P<0.05),MAP中病灶检出率(28/42)与MRI中病灶检出率(19/42)的差异有统计学意义(P<0.05),MAP真阳性与发作间期PET低代谢阳性一致率(40/43)和MAP假阳性与发作间期PET低代谢阳性一致率(4/33)的差异有统计学意义(P<0.05)。结论MAP可有效提高儿童FCDⅡ型病灶的影像检出率,PET有助于MAP假阳性的判断。

关键词：癫痫局灶性皮质发育不良形态学分析测定程序儿童

原发性干燥综合征患者颈动脉内膜厚度及其影响因素的初步研究

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中华超声影像学杂志 2024年第4期33卷 294-299页

作者：邢雨吴铭楚天舒张喜君李寒笑曾甜朱好辉郑州大学人民医院超声科郑州450003 河南省人民医院超声科郑州450003 河南省人民医院风湿免疫科郑州450003

目的应用24 MHz超高频超声探头测量原发性干燥综合征(pSS)患者的颈动脉内膜厚度(CIT),并探讨其影响因素。方法前瞻性连续入组2023年2-8月就诊于河南省人民医院的pSS女性患者31例作为pSS组,另选取同期年龄、体质指数相匹配的女性健康志愿... 详细信息

目的应用24 MHz超高频超声探头测量原发性干燥综合征(pSS)患者的颈动脉内膜厚度(CIT),并探讨其影响因素。方法前瞻性连续入组2023年2-8月就诊于河南省人民医院的pSS女性患者31例作为pSS组,另选取同期年龄、体质指数相匹配的女性健康志愿者33例作为对照组。使用24 MHz超高频超声探头测量研究对象CIT、中膜厚度(CMT)和内中膜厚度(CIMT)。比较两组间一般临床资料、实验室指标及CIMT、CIT、CMT的差异,通过多因素回归分析探讨pSS患者CIT的影响因素。结果①两组间年龄、体质指数、收缩压、舒张压、血糖、总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A1、白细胞计数、中性粒细胞计数、单核细胞计数、CMT比较,差异无统计学意义(均P>0.05);与对照组相比,pSS组的淋巴细胞计数减少,中性粒细胞/淋巴细胞比值、红细胞沉降率(ESR)、CRP升高,CIMT和CIT增厚,差异有统计学意义(均P<0.05)。②多因素线性回归分析显示,pSS患者中ESR是CIT的影响因素(β=0.401,P=0.009)。结论pSS患者CIT和CIMT均较正常人增厚,且ESR是CIT的主要影响因素,提示临床进行干预时应更加关注pSS患者ESR的检测。

关键词：超高频超声干燥综合征,原发性颈动脉内膜厚度免疫炎症指标

关键节点控制救护模式在急性心肌梗死患者救治中的应用

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中华急诊医学杂志 2024年第8期33卷 1166-1171页

作者：郭津津秦历杰臧舒婷张娟曹栋河南省人民医院急诊医学科郑州450003

目的探究关键节点控制救护模式在急性心肌梗死患者救治中的应用效果。方法2020年10月成立关键节点控制救护模式管理团队,采用便利抽样法,选取2020年10月-2021年10月本院急诊医学科收治的122例急性心肌梗死患者为对照组,应用医疗失效模... 详细信息

目的探究关键节点控制救护模式在急性心肌梗死患者救治中的应用效果。方法2020年10月成立关键节点控制救护模式管理团队,采用便利抽样法,选取2020年10月-2021年10月本院急诊医学科收治的122例急性心肌梗死患者为对照组,应用医疗失效模式与效应分析法分析救护流程关键失效环节,构建关键节点控制救护模式并于2021年11月应用于临床。通过独立样本t检验,比较采用关键节点控制救护模式前后,急性心肌梗死患者急诊治疗情况、心功能恢复情况,记录患者术后30 d内的病死率和住院期间的并发症发生情况。结果应用关键节点管控救护模式后,患者首次医疗接触-球囊扩张时间由(81.9±6.54)min降低到(56.2±4.23)min、首次医疗接触至确诊急性心肌梗死时间由(47.3±5.68)min降低到(30.69±5.21)min,门诊-首次球囊扩张时间由(49.79±13.84)min降低到(28.63±15.71)min,心肌损伤标志物结果时间由(28.38±3.79)min降低到(19.26±2.17)min,心电图报告时间由(5.82±2.01)min降低到(5.14±1.89)min,住院时间由(7.25±2.18)min降低到(6.14±1.27)min,差异比较有统计学意义(P<0.05)。患者抢救后的左心室射血分数较前提高,左心室舒张末期内径和肌钙蛋白水平较前降低,差异有统计学意义(P<0.05)。且低血压、恶性心律失常发生率均较前降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论关键节点控制护理模式可缩短AMI患者的救治时间和住院时间,改善患者心功能,降低住院期间并发症发生风险。

关键词：急性心肌梗死经皮冠状动脉介入治疗关键节点控制救护模式医疗失效模式与效应分析

妊娠期糖尿病孕妇胎儿大脑沟回发育的超声评价

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中华超声影像学杂志 2024年第1期33卷 36-41页

作者：张小林朱兆领王睿丽高园刘冰冰郭梁洁袁建军赵婧革河南省人民医院郑州大学人民医院超声科郑州450003 河南省人民医院郑州大学人民医院医学遗传研究所郑州450003 河南省人民医院郑州大学人民医院临床研究中心郑州450003

目的分析妊娠期糖尿病(GDM)孕妇晚孕期胎儿大脑沟回超声特征及血流灌注情况。方法前瞻性选取2022年1-10月河南省人民医院进行中晚孕系统筛查的孕28~34周孕妇1540例,纳入GDM孕妇100例为GDM组,根据控制血糖效果将GDM组分为控制血糖效果满... 详细信息

目的分析妊娠期糖尿病(GDM)孕妇晚孕期胎儿大脑沟回超声特征及血流灌注情况。方法前瞻性选取2022年1-10月河南省人民医院进行中晚孕系统筛查的孕28~34周孕妇1540例,纳入GDM孕妇100例为GDM组,根据控制血糖效果将GDM组分为控制血糖效果满意组(GDM 1组)、控制血糖效果不满意组(GDM 2组),每组各50例。同时纳入妊娠28~34周的50例健康孕妇作为对照组。比较三组胎儿外侧裂、顶枕沟、距状沟以及扣带沟的深度之间差异,分析大脑沟回测量值与控制后血糖水平的相关性,并对三组间胎儿脐动脉搏动指数(MCPI)、大脑中动脉搏动指数(UAPI)、静脉导管搏动指数(DVPI)进行比较,以评估三组胎儿血流灌注情况的差异。结果GDM 1组与对照组外侧裂、顶枕沟、扣带沟、距状沟深度测值之间差异无统计学意义(均P>0.05),但均大于GDM 2组(P0.05),GDM 2组MCAPI小于对照组及GDM 1组,UAPI及DVPI大于对照组及GDM 1组(均P<0.05)。结论GDM孕妇的胎儿大脑沟回发育成熟度与孕妇血糖控制情况有关,孕妇持续高血糖状态,胎儿血流灌注改变可能引起大脑沟回发育迟缓。

关键词：超声检查妊娠期糖尿病胎儿大脑沟回

肺癌患者运动训练行为感知量表的编制及信效度检验

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中华护理杂志 2024年第1期59卷 22-28页

作者：林琦刘玉荣杨慧杨凤娟王丹陈瑞云河南省人民医院胸外科郑州市450003

目的编制肺癌患者运动训练行为感知量表并检验其信效度。方法依据健康信念模型,通过查阅文献、半结构式访谈、课题组讨论、2轮专家函询和预调查,形成量表初稿。选取2022年10月—2023年4月在郑州市某三级甲等医院就诊且符合条件的842例... 详细信息

目的编制肺癌患者运动训练行为感知量表并检验其信效度。方法依据健康信念模型,通过查阅文献、半结构式访谈、课题组讨论、2轮专家函询和预调查,形成量表初稿。选取2022年10月—2023年4月在郑州市某三级甲等医院就诊且符合条件的842例肺癌患者进行调查,应用项目分析、效度分析及信度分析对条目进行调整,形成正式量表。结果肺癌患者运动训练行为感知量表包含24个条目,探索性因子分析产生身体康复益处、情绪与心态益处、信息障碍、疾病症状障碍、条件障碍、心理障碍等6个公因子,累计方差贡献率为73.916%,验证性因子分析结果显示,卡方/自由度为2.371,近似误差均方根为0.057,规范拟合指数为0.924,比较拟合指数为0.954,模型拟合度较好。量表得分与法兰查活动量表总分呈正相关(r=0.529,P<0.001);量表总的Cronbach’sα系数、折半信度及重测信度分别为0.884、0.741、0.889。结论构建的肺癌患者运动训练行为感知量表具有良好的信效度,可用于评估肺癌患者运动训练行为的感知状况。

关键词：肺癌运动训练行为感知信度效度康复护理

血清胆碱酯酶在急性失代偿性心力衰竭患者预后评估中的作用

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中华急诊医学杂志 2024年第2期33卷 234-241页

作者：赵香梅徐雅欣王泽华景莉娟余海佳杨先芝杨蕾秦历杰河南省人民医院(郑州大学人民医院河南大学人民医院)郑州450003

目的探讨血清胆碱酯酶(serum cholinesterase,CHE)水平在急性失代偿性心力衰竭(acute decompensated heart failure,ADHF)患者预后中的作用。方法前瞻性收集2018年1月至2020年6月急诊入院的ADHF患者,最终纳入研究244例,记录患者的临床... 详细信息

目的探讨血清胆碱酯酶(serum cholinesterase,CHE)水平在急性失代偿性心力衰竭(acute decompensated heart failure,ADHF)患者预后中的作用。方法前瞻性收集2018年1月至2020年6月急诊入院的ADHF患者,最终纳入研究244例,记录患者的临床资料、实验室结果,依据CHE四分位数的第一和第三分位对患者分组并进行随访,对组间临床资料、实验室结果进行比较。随访的主要终点是心血管死亡和因心衰恶化住院的复合终点,次要终点是全因死亡和心血管死亡。应用Cox比例风险模型或时依Cox回归或分层Cox比例风险分析识别主要和次要终点发生风险,并构建临床、生物标志物和两者的复合模型。Kaplan-Meier法绘制不同CHE分组的生存曲线并比较其差异。应用受试者工作特征(ROC)曲线比较CHE水平和其他营养和预后指标的曲线下面积,以识别复合终点事件。结果在350(100,683)d的随访期内,158例患者发生复合终点事件。在调整了主要混杂因素的多变量Cox分析中,胆碱酯酶水平与复合终点显著相关。Cox比例风险分析显示:无论临床模型、生物标志物还是两者的复合模型,CHE水平与复合终点、全因病死率和心血管病死率显著相关(P均<0.05)。Kaplan-Meier生存分析显示,低胆碱酯酶水平组患者发生复合终点的风险高于中等和高胆碱酯酶水平患者(78.1%vs.66.7%vs.46.7%,P<0.001);ROC曲线分析显示:CHE预测复合终点的曲线下面积为0.736(95%CI,0.664~0.888)。全球荟萃分析组慢性心力衰竭(MAGGIC)风险评分添加胆碱酯酶后,复合终点预测的曲线下面积从0.704增加至0.762,P=0.038)。结论胆碱酯酶可作为预测ADHF患者不良结局的简单有效的预后指标。

关键词：急性失代偿性心力衰竭胆碱酯酶营养不良营养指数预后