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95例复杂型马蹄内翻足胎儿的超声表现及其遗传学诊断结果

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 379-386页

作者：王昱泽刘灵张春双职云晓马金金程国梅郑州大学第三附属医院医学遗传与产前诊断中心郑州450000 郑州大学第三附属医院超声科郑州450000

目的探讨复杂型马蹄内翻足(talipes equinovarus,TE)胎儿的超声表现与遗传学病因。方法回顾性选择2018年3月至2022年12月在郑州大学第三附属医院行产前超声检查且提示胎儿复杂型TE(TE合并其他异常)并行产前遗传学诊断的孕妇(均为单胎妊... 详细信息

目的探讨复杂型马蹄内翻足(talipes equinovarus,TE)胎儿的超声表现与遗传学病因。方法回顾性选择2018年3月至2022年12月在郑州大学第三附属医院行产前超声检查且提示胎儿复杂型TE(TE合并其他异常)并行产前遗传学诊断的孕妇(均为单胎妊娠)95例。产前遗传学诊断方法为染色体核型分析和/或染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)[或拷贝数变异测序(copy number variation-sequencing,CNV-seq)],未检出异常的病例行家系全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)。总结复杂型TE胎儿的产前超声特点及遗传学病因,根据产前超声表现将胎儿合并的异常按系统或部位分为9个类别,再根据累及系统或部位的数量分为单系统异常组与多系统异常组,同时根据合并的其他异常累及的系统或部位分为合并某系统或部位异常组与不合并某系统或部位异常组,采用χ2检验和Fisher精确概率法比较组间WES异常(检出致病或可能致病性变异)检出率及总体遗传学异常[染色体核型分析检出核型异常,CMA(或CNV-seq)检出致病或可能致病性拷贝数变异,或WES检出致病或可能致病性变异]检出率的差异。结果95例复杂型TE胎儿中,行染色体核型分析41例,异常染色体核型检出率为24.4%(10/41);行CMA(或CNV-seq)92例,致病和可能致病性拷贝数变异检出率为7.6%(7/92);37例染色体核型分析和CMA(或CNV-seq)未提示异常的复杂型TE胎儿行WES,致病及可能致病性变异检出率为43.2%(16/37)。合并骨骼肌肉系统异常组WES异常检出率高于不合并骨骼肌肉系统异常组[71.4%(15/21)与1/16,Fisher精确概率法,P超声检查中被认为是孤立型TE,在随后的超声检查中被纠正诊断为复杂型。在所有系统或部位异常中,神经系统异常的种类最多(13种)且超声表现具有多样性。结论产前超声提示胎儿复杂型TE时,建议行遗传学诊断;尤其是合并其他骨骼肌肉系统异常时,WES有助于提高单基因病的产前检出率。孤立型TE胎儿需进行连续超声检查,以及时纠正诊断,必要时行遗传学检测。在超声检查时应额外关注TE胎儿是否合并神经系统异常,以排除TE作为神经肌肉疾病宫内预兆的可能性。

关键词：马蹄内翻足超声检查,产前核型分析 DNA拷贝数变异

下肢动脉钙化与下肢动脉硬化闭塞症患者血流动力学及外周血管支架联合巴曲酶治疗效果的关系

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中国医药 2024年第10期19卷 1509-1514页

作者：赵峰邓默河北大学附属医院介入血管外科保定071000 河北大学附属医院麻醉科保定071000

目的探讨下肢动脉钙化与下肢动脉硬化闭塞症(ASO)患者血流动力学及外周血管支架联合巴曲酶治疗效果的关系。方法筛选2022年2月至2024年2月于河北大学附属医院接受外周血管支架联合巴曲酶治疗的120例ASO患者作为观察组,另选取60例踝肱指... 详细信息

目的探讨下肢动脉钙化与下肢动脉硬化闭塞症(ASO)患者血流动力学及外周血管支架联合巴曲酶治疗效果的关系。方法筛选2022年2月至2024年2月于河北大学附属医院接受外周血管支架联合巴曲酶治疗的120例ASO患者作为观察组,另选取60例踝肱指数≥0.9的患者纳入对照组(非ASO患者)。根据治疗后6个月再狭窄是否>50%的情况将ASO患者分为预后良好组(62例,再狭窄程度≤50%)和预后不良组(58例,再狭窄程度>50%)。比较观察组与对照组的临床资料,分层回归分析血流动力学参数与股浅动脉钙化评分(SFACS)、膝下动脉钙化评分(BKACS)的关系;比较预后良好组与预后不良组的临床资料及治疗前后的踝肱指数、趾肱指数;Cox回归分析评估SFACS、BKACS与患者预后不良的关系;多元线性回归分析SFACS、BKACS与踝肱指数、趾肱指数的关系;限制性立方样条模型分析SFACS、BKACS与ASO患者预后不良风险的剂量-效应关系。结果观察组年龄、男性比例、吸烟史比例、胫后动脉收缩期血流速度峰值(Vs)、足背动脉Vs、SFACS、BKACS明显高于对照组,胫后动脉血管内径、足背动脉血管内径明显低于对照组(均P<0.05)。胫后动脉血管内径、足背动脉血管内径均对SFACS、BKACS产生显著的负向影响,胫后动脉Vs、足背动脉Vs均对SFACS、BKACS产生显著的正向影响(均P<0.05)。预后良好组和预后不良组C反应蛋白、白蛋白、纤维蛋白原、SFACS[2282(856,3259)分比4236(1547,6325)分]和BKACS[1024(526,1730)分比1951(1157,2968)分]比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。预后良好组治疗后6个月和治疗后1、2年踝肱指数和趾肱指数均明显高于预后不良组(均P<0.05)。调整混杂因素前后,SFACS、BKACS均与患者预后不良风险呈正相关,与踝肱指数、趾肱指数呈负相关(均P<0.05)。ASO患者预后不良风险随SFACS、BKACS增加而增加(非线性P值分别为0.762和0.395)。结论下肢动脉钙化水平与ASO患者血流动力学有关,在一定程度上能够评估外周血管支架联合巴曲酶的治疗效果,因此在ASO的治疗过程中,可将其作为临床治疗的检查标志之一,用以及时优化治疗方案。

关键词：下肢动脉硬化闭塞症下肢动脉钙化外周血管支架巴曲酶

心脏超声造影鉴别右心占位病变的临床应用价值

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中国循环杂志 2024年第5期39卷 490-494页

作者：许崇俊余承芳沈红梅鲁娜成宪武延边大学附属医院超声科延吉133000 延边大学附属医院心内科延吉133000

目的:探讨心脏超声造影鉴别右心占位病变的临床应用价值。方法:回顾性分析延边大学附属医院2019年1月至2023年1月期间39例经手术病理及临床治疗证实的右心占位病变患者的影像资料和临床资料。总结右心占位病变的心脏超声造影特征,并比... 详细信息

目的:探讨心脏超声造影鉴别右心占位病变的临床应用价值。方法:回顾性分析延边大学附属医院2019年1月至2023年1月期间39例经手术病理及临床治疗证实的右心占位病变患者的影像资料和临床资料。总结右心占位病变的心脏超声造影特征,并比较心脏超声造影与心脏磁共振成像(CMR)对右心占位病变的诊断效能。结果:39例患者的右心占位病变中,12例(30.8%)为血栓、赘生物,6例(15.4%)为良性肿瘤,21例(53.8%)为恶性肿瘤,其中血栓、赘生物、良性肿瘤、恶性肿瘤位于右心房的患者分别有8、4、4、17例。心脏超声造影诊断血栓、赘生物12例(30.8%),良性肿瘤5例(12.8%),恶性肿瘤22例(56.4%);CMR诊断血栓、赘生物18例(46.2%),良性肿瘤5例(12.8%),恶性肿瘤16例(41.0%)。心脏超声造影诊断与临床诊断的Kappa系数为0.956(P诊断的Kappa系数为0.754(P超声造影可实时动态观察病变组织内血管化程度,能有效鉴别右心占位病变性质。

关键词：心脏超声造影右心系统占位病变

甲状腺弥漫性病变的超声影像学定量诊断技术研究进展

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海军军医大学学报 2024年第9期45卷 1134-1140页

作者：黄璟赵佳琦海军军医大学(第二军医大学)第二附属医院超声诊断科上海200003 同济大学附属上海市第四人民医院超声医学科上海200434

随着多模态医学影像技术的智能化发展,超声等影像诊断技术逐渐被用于甲状腺弥漫性病变结构与功能的定量评估。本文主要综述了常规超声技术(如二维灰阶、多普勒超声)、新型超声技术(如超微血管成像、三维超声、超声弹性成像、超声造影)... 详细信息

随着多模态医学影像技术的智能化发展,超声等影像诊断技术逐渐被用于甲状腺弥漫性病变结构与功能的定量评估。本文主要综述了常规超声技术(如二维灰阶、多普勒超声)、新型超声技术(如超微血管成像、三维超声、超声弹性成像、超声造影)及其他影像学诊断技术(如CT、MRI、放射性核素显像等)在甲状腺弥漫性病变定量诊断中的研究现状及进展。多模态超声影像技术可弥补单一诊断手段的不足,对甲状腺弥漫性病变结构与功能的定量评估打破了既往主要依靠超声医师主观判断和定性诊断的局限性,有利于全面综合定量诊断甲状腺弥漫性疾病,指导临床个体化诊疗。

关键词：甲状腺弥漫性病变定量诊断超声检查智能影像

合并梗阻性黄疸的胰腺癌患者预后影响因素分析

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中华内科杂志 2024年第5期63卷 474-479页

作者：张磊李梅孙千福于海鹏天津医科大学肿瘤医院介入治疗科、国家恶性肿瘤临床医学研究中心、天津市恶性肿瘤临床医学研究中心、天津市肿瘤防治重点实验室天津300060 保定长城外科医院保定071032 河北大学附属医院、河北大学附属医院实验中心保定071000

目的分析合并梗阻性黄疸的胰腺癌患者生存预后与相关临床及病理因素的关系。方法病例系列研究。回顾性收集2022年3月至2023年5月天津医科大学肿瘤医院收治的合并梗阻性黄疸的胰腺癌患者临床资料,选择可能影响患者预后的因素进行单因素分... 详细信息

目的分析合并梗阻性黄疸的胰腺癌患者生存预后与相关临床及病理因素的关系。方法病例系列研究。回顾性收集2022年3月至2023年5月天津医科大学肿瘤医院收治的合并梗阻性黄疸的胰腺癌患者临床资料,选择可能影响患者预后的因素进行单因素分析,以P<0.05为差异有统计学意义,选择部分单因素进行Cox回归模型进行多因素分析。结果共筛选出104例患者纳入该分析,男69例、女35例,年龄38~85岁,中位年龄62岁。76例患者(73.1%)随访到死亡结局,中位生存时间为8.9(6.2,11.5)个月。6、12个月死亡例数/剩余例数分别20/75、64/14,估计生存率分别为79.6%、22.8%。单因素分析结果显示体重减轻、原发部位、TNM分期、肝转移、肿瘤脏器数量、黄疸发生阶段、CA19-9、白蛋白、D-二聚体是影响合并梗阻性黄疸的胰腺癌患者预后的相关因素(均P<0.05);多因素分析结果显示TNM分期、肿瘤脏器数量、黄疸治疗方式、白蛋白、D-二聚体是合并梗阻性黄疸的胰腺癌患者预后的独立影响因素(均P<0.05)。结论当胰腺癌患者出现梗阻性黄疸时,建议重点关注体重减轻、原发部位、TNM分期、肝转移、肿瘤脏器数量、黄疸发生阶段、黄疸治疗方式、CA19-9、白蛋白、D-二聚体等临床状态,因为这些表现可能对患者生存及预后产生影响。

关键词：胰腺肿瘤黄疸预后因素分析,统计学

由肺看心:急性呼吸窘迫综合征右心单元的改变

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医学研究与教育 2024年

作者：瞿海龙张红强李建奇张玲玲河北大学附属医院急诊医学科

急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome, ARDS)作为重症之肺部表现,破坏肺脏的有效气体交换面积,通气功能受累。心肺从解剖位置到生理功能密切相关,肺部重症病变必然累及心脏,以右心后向血流改变最为显著。不合理的... 详细信息

急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome, ARDS)作为重症之肺部表现,破坏肺脏的有效气体交换面积,通气功能受累。心肺从解剖位置到生理功能密切相关,肺部重症病变必然累及心脏,以右心后向血流改变最为显著。不合理的机械通气、不恰当的容量管理及血管活性药物的应用,给右心前后负荷、右心功能带来灾难性后果。心室间的相互作用,右心功能不全进入自主恶化的恶性循环,出现机体不可逆损伤。重症床旁超声监测不仅有助于ARDS的诊断,而且能够连续与动态监测右心单元的变化,实现右心目标导向的治疗。基于肺保护的循环保护策略是治疗ARDS的基石,是降低重症患者死亡的靶点。

关键词：急性呼吸窘迫综合征急性肺源性心脏病血流动力学右心

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1例险些误诊为肺原发腺癌的转移性宫颈腺癌

诊断病理学杂志 2024年第6期31卷 589-589,594页

作者：梁月勉焦婷王维娜秦颖河北大学附属医院病理科河北保定071000 河北大学附属医院肿瘤内科河北保定071000

患者,女,48岁,因无明显诱因出现咳嗽,咳少量白黏痰,伴轻度发憋入院,胸部CT示:右肺下叶外基底段条带状异常密度影,建议抗炎后复查,待除外占位。住院期间给予抗感染、扩张气道,咳嗽、发憋症状好转。出院一月复查PET/CT示:右肺下叶占位,高... 详细信息

患者,女,48岁,因无明显诱因出现咳嗽,咳少量白黏痰,伴轻度发憋入院,胸部CT示:右肺下叶外基底段条带状异常密度影,建议抗炎后复查,待除外占位。住院期间给予抗感染、扩张气道,咳嗽、发憋症状好转。出院一月复查PET/CT示:右肺下叶占位,高代谢;不除外肺恶性肿瘤。因其病变被肋骨遮挡,经皮肺穿刺困难,行胸腔镜右胸探查术。

关键词：肺转移性肿瘤误诊宫颈癌腺癌免疫组化

甲状腺滤泡性肿瘤超声风险分层系统鉴别甲状腺滤泡癌和滤泡腺瘤的临床价值

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中华超声影像学杂志 2024年第9期33卷 791-799页

作者：肖丽珊李昱臣闫萌萌杜梅霞赵诚宁春平青岛大学附属医院腹部超声科青岛266000

目的:评估甲状腺滤泡性肿瘤超声风险分层系统(F-TIRADS)鉴别甲状腺滤泡癌(FTC)与滤泡腺瘤(FTA)的价值,并对比分析其与其他风险分层系统(RSS)的效能差异。方法:回顾性收集2016年1月至2023年12月于青岛大学附属医院接受甲状腺超声检查且... 详细信息

目的:评估甲状腺滤泡性肿瘤超声风险分层系统(F-TIRADS)鉴别甲状腺滤泡癌(FTC)与滤泡腺瘤(FTA)的价值,并对比分析其与其他风险分层系统(RSS)的效能差异。方法:回顾性收集2016年1月至2023年12月于青岛大学附属医院接受甲状腺超声检查且术后组织病理诊断为FTC和FTA的325例患者的327枚结节,分为FTC组(81枚)和FTA组(246枚)。由2名超声医师根据F-TIRADS、2020年中国甲状腺结节超声恶性危险分层指南(C-TIRADS)、2015年美国甲状腺协会成人甲状腺结节与分化型甲状腺癌诊治指南(ATA指南)及2017年欧洲甲状腺协会甲状腺成像报告和数据系统(EU-TIRADS)对结节进行分类。应用多因素Logistic回归分析筛选与FTC发生相关的独立预测因素。以术后病理结果为金标准,比较4种RSS的诊断效能。结果:多因素Logistic回归分析显示结节最大径、成分、回声、边缘、钙化、小梁样结构及彩色多普勒血流是预测FTC发生的独立预测因素(OR=1.914、3.427、9.926、9.163、45.918、3.191、8.936,均P诊断效能明显优于C-TIRADS、ATA指南及EU-TIRADS。在临床工作中对于边界不清或成角、有边缘/环形钙化、以中心为主的血流或具小梁样结构的实性低回声结节要予以高度警惕。

关键词：超声检查甲状腺滤泡癌甲状腺滤泡性腺瘤甲状腺滤泡性肿瘤超声风险分层系统鉴别诊断

pH/光热双重响应的纳米递送系统构建及对耐药膀胱癌细胞的联合治疗

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无机化学学报 2024年第9期40卷 1679-1688页

作者：吴頔史芮萌王朝阳师跃华杨帆曾乐勇河北大学化学与材料科学学院河北省化学生物学重点实验室药物化学与分子诊断教育部重点实验室保定071000 河北大学基础医学院保定071000 河北大学附属医院泌尿外科保定071000

以介孔聚多巴胺(MPDA)的制备为出发点,通过搭载化疗药物阿霉素(DOX)和包覆相变材料1-十四醇(PCM),构建了pH/光热双重响应的MPDA-DOX@PCM纳米递送系统,实现了对耐药膀胱癌细胞(BIU-87/ADR)的光热治疗(PTT)和化疗。结果表明,MPDA-DOX@PCM... 详细信息

以介孔聚多巴胺(MPDA)的制备为出发点,通过搭载化疗药物阿霉素(DOX)和包覆相变材料1-十四醇(PCM),构建了pH/光热双重响应的MPDA-DOX@PCM纳米递送系统,实现了对耐药膀胱癌细胞(BIU-87/ADR)的光热治疗(PTT)和化疗。结果表明,MPDA-DOX@PCM尺寸约为179 nm,DOX的最大搭载率为22%,光热转换效率高达49.1%。在pH=7.4和温度为25℃的条件下,DOX的累积释放率为4.57%;当pH值降为5.5和温度升高到45℃时,DOX的累积释放率可提高到60.13%。在808 nm激光辐照下,MPDA-DOX@PCM孵育的BIU-87/ADR细胞存活率降低至9.5%,证明了其优异的PTT/化疗联合治疗性能。

关键词：介孔聚多巴胺药物递送双重响应联合治疗膀胱癌细胞