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基于ITK突变的原发性免疫缺陷病1例

中华病理学杂志 2024年第7期53卷 744-746页

作者：李杭焰吴瑕杨飞城李振丰李阳璨李艳春湖南省人民医院病理科长沙410021

ITK突变引起的原发性免疫缺陷的淋巴增殖性疾病比较罕见,及时诊断是改善原发性免疫缺陷病的结局并降低其病死率的重要因素。本文报道1例罕见的ITK杂合突变的原发性免疫缺陷的患儿,腹股沟肿块及颈部淋巴结活检提示Burkitt淋巴瘤及淋巴增... 详细信息

ITK突变引起的原发性免疫缺陷的淋巴增殖性疾病比较罕见,及时诊断是改善原发性免疫缺陷病的结局并降低其病死率的重要因素。本文报道1例罕见的ITK杂合突变的原发性免疫缺陷的患儿,腹股沟肿块及颈部淋巴结活检提示Burkitt淋巴瘤及淋巴增殖性疾病。临床特征表现为全身淋巴结肿大、严重的EB病毒感染、CD4^(+)T细胞持续减少、双阴性T细胞增加、IgG水平升高、血小板及中性粒细胞减少、低纤维蛋白原血症及高γ球蛋白血症。此病例具有自身免疫性淋巴细胞增生综合征样疾病的临床表现及实验室特征。

关键词：原发性免疫缺陷 Burkitt淋巴瘤腹股沟肿块中性粒细胞减少 EB病毒感染颈部淋巴结活检低纤维蛋白原血症淋巴增殖性疾病

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鼻咽EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌1例

中华病理学杂志 2024年第1期53卷 86-88页

作者：范冲竹李海南戴利军李智广东三九脑科医院病理科广州510510 广东省人民医院病理科广州510080

报道1例鼻咽EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌。患者男,24岁,因发现右侧上颈部肿块1个月余入院。头颈部影像学检查提示鼻咽癌并双侧咽旁间隙及颈部多发淋巴结转移。行鼻咽肿物活检术,术后病理诊断为EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌,镜下... 详细信息

报道1例鼻咽EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌。患者男,24岁,因发现右侧上颈部肿块1个月余入院。头颈部影像学检查提示鼻咽癌并双侧咽旁间隙及颈部多发淋巴结转移。行鼻咽肿物活检术,术后病理诊断为EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌,镜下肿瘤细胞体积小至中等大小,肿瘤细胞呈巢状或片状密集排列,细胞胞质稀少,核浓染,染色质呈颗粒状,核仁不明显,明显的铸型核,核分裂象易见。免疫组织化学:突触素、嗜铬粒素A及CD56阳性,广谱细胞角蛋白弱阳性。原位杂交EB病毒编码RNA强阳性。值得注意的是,本例治疗反应与已报道的鼻咽EB病毒阳性的大细胞神经内分泌癌相似,对放疗更为敏感。

关键词：咽旁间隙 EB病毒细胞胞质 CD56 治疗反应免疫组织化学活检术原位杂交

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常见良性血管瘤病理特征及诊断思路

中华病理学杂志 2024年第3期53卷 311-316页

作者：范盼红刘秋雨赵跃武孔令非河南省人民医院、郑州大学人民医院病理科郑州450003

血管瘤是由胚胎期间成血管细胞增生形成的肿瘤,国际血管瘤和脉管畸形研究学会的分类能很好的指导该疾病的临床管理,对于及时临床干预治疗和规范随访有重要意义,并且可以有效的避免诊断术语混乱。本文对常见良性血管瘤类型进行了系统的描... 详细信息

血管瘤是由胚胎期间成血管细胞增生形成的肿瘤,国际血管瘤和脉管畸形研究学会的分类能很好的指导该疾病的临床管理,对于及时临床干预治疗和规范随访有重要意义,并且可以有效的避免诊断术语混乱。本文对常见良性血管瘤类型进行了系统的描述,对比和总结了常见良性血管瘤临床病理特征,并且详细介绍了常见良性血管瘤的诊断流程。

关键词：诊断术语诊断思路成血管细胞血管瘤脉管畸形诊断流程临床病理特征临床干预治疗

从ISSVA分类浅谈脉管源性疾病的病理诊断问题

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 217-223页

作者：刘秋雨孔令非河南省人民医院、郑州大学人民医院病理科郑州450003

脉管源性疾病的诊断不只是肿瘤与非肿瘤性病变的区分,更多的是以强调其疾病的本质为出发点,即有无内皮细胞增殖,进一步区分为真性肿瘤和畸形。本文以临床广泛推崇的国际脉管异常研究学会(The International Society for the Study of Va... 详细信息

脉管源性疾病的诊断不只是肿瘤与非肿瘤性病变的区分,更多的是以强调其疾病的本质为出发点,即有无内皮细胞增殖,进一步区分为真性肿瘤和畸形。本文以临床广泛推崇的国际脉管异常研究学会(The International Society for the Study of Vascular Anomalies,ISSVA)分类为基础,针对脉管源性疾病的相关病理诊断问题展开论述。

关键词：软组织肿瘤国际疾病分类法脉管畸形

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乳腺恶性腺肌上皮瘤一例并文献复习

中国医学科学院学报 2024年第2期46卷 301-306页

作者：赵阳温文娟张学东安风仙聊城市人民医院病理科山东聊城252000

乳腺恶性腺肌上皮瘤是一种临床罕见的乳腺肿瘤,其发病率少于原发性乳腺癌的1%。由于其发病率低,且组织形态学多样,因此,为该类肿瘤的精准诊断和临床处理带来挑战。本文报道1例导管内乳头状生长模式的乳腺恶性腺肌上皮瘤,同时回顾近5年... 详细信息

乳腺恶性腺肌上皮瘤是一种临床罕见的乳腺肿瘤,其发病率少于原发性乳腺癌的1%。由于其发病率低,且组织形态学多样,因此,为该类肿瘤的精准诊断和临床处理带来挑战。本文报道1例导管内乳头状生长模式的乳腺恶性腺肌上皮瘤,同时回顾近5年国内外相关文献,对恶性腺肌上皮瘤的临床特点、病理特征、诊断、治疗及预后进行总结。

关键词：乳腺恶性腺肌上皮瘤诊断

六胺银工作液孵育方法及孵育时间对真菌染色效果的探讨

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 296-298页

作者：罗娟张世英罗雯江丽丽袁静萍严丹丹武汉大学人民医院病理科武汉430060

目的探讨滴染和浸染2种不同孵育方法中六胺银工作液不同孵育时间对真菌染色效果的影响。方法收集2017年1月至2023年6月武汉大学人民医院病理科确诊的真菌感染的病理标本155例,每例标本切白片10张分成2组,每组5张切片,一组进行滴染,另一... 详细信息

目的探讨滴染和浸染2种不同孵育方法中六胺银工作液不同孵育时间对真菌染色效果的影响。方法收集2017年1月至2023年6月武汉大学人民医院病理科确诊的真菌感染的病理标本155例,每例标本切白片10张分成2组,每组5张切片,一组进行滴染,另一组进行浸染。各组5张切片孵育时间分别为10、20、30、40、50 min,染色完成后在显微镜下对比分析2种孵育染色方法在不同孵育时间切片染色背景、菌体、荚膜及周围组织颜色的差异。结果收集的155例真菌感染病理组织学标本,经过滴染和浸染处理,染色得分差异无统计学意义(P>0.05);滴染孵育六胺银显色在20~30 min最佳,而浸染孵育六胺银显色在30 min最佳,镜下示真菌形态清晰、菌壁呈浅棕至深棕色、菌体中间淡染,部分菌体荚膜清晰可见。结论六胺银染色滴染法可取得与浸染法相同的效果,而滴染法成本低,值得在临床工作中推广。

关键词：孵育时间切片染色病理标本真菌感染病染色效果深棕色病理科染色方法

具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤34例临床病理及分子遗传学特征分析

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中华病理学杂志 2024年第2期53卷 168-173页

作者：薛霜刘秋雨缑向楠赵跃武成琼孔令非河南省人民医院郑州大学人民医院病理科郑州450003 解放军总医院第一医学中心病理科北京100853

目的探讨具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤临床病理及分子遗传学特征,并与具有相似形态的黏液纤维肉瘤相鉴别。方法收集河南省人民医院及解放军总医院第一医学中心2015年1月至2023年3月确诊黏液样变脂肪肉瘤29例、黏液纤维肉瘤5例,... 详细信息

目的探讨具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤临床病理及分子遗传学特征,并与具有相似形态的黏液纤维肉瘤相鉴别。方法收集河南省人民医院及解放军总医院第一医学中心2015年1月至2023年3月确诊黏液样变脂肪肉瘤29例、黏液纤维肉瘤5例,采用免疫组织化学、荧光原位杂交(FISH)检测相关指标情况,并复习文献。结果34例患者中男性24例,女性10例,年龄41~73岁;发病部位包括腹膜后(17例)、腹腔(9例)、下肢(5例)、阴囊(1例)、上肢(1例)和腋下(1例)。高分化脂肪肉瘤以脂肪瘤样型多见(12例);去分化脂肪肉瘤的去分化成分包括低级别(13例)和高级别(2例)形态,呈低至高级别黏液纤维肉瘤样、隆突性皮肤纤维肉瘤样、低级别纤维肉瘤结构。29例脂肪肉瘤均具有不同比例的黏液样形态,16例伴多少不等肿瘤性坏死。黏液样形态表现为黏液样脂肪肉瘤样,呈分叶状生长,特征性的纤细、分支状毛细血管网,类似于鸡爪样形态,富含黏液的间质和肺水肿样形态,肿瘤细胞呈梭形及卵圆形,伴多少不等多空泡状脂肪母细胞。FISH法检测MDM2基因显示成簇扩增(29/29),DDIT3分离探针均未发生断裂,但显示成簇扩增(24/29);黏液纤维肉瘤中1例存在DDIT3分离探针簇状扩增(1/5),无基因断裂,且MDM2基因无扩增。结论具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤以腹膜后和腹腔最为多见,大多呈DDIT3分离探针扩增,但该扩增现象并非脂肪肉瘤特异性表现。对于穿刺标本或极少数发生在四肢的肿瘤,当组织学具有黏液间质、黏液样脂肪肉瘤样形态时,应避免误诊为黏液样脂肪肉瘤或其他具有黏液样形态的非脂肪源性肿瘤。

关键词：软组织肿瘤脂肪肉瘤,黏液样基因扩增

肠镜活检组织类似结直肠原发癌的转移性女性生殖系统恶性肿瘤10例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第6期53卷 610-612页

作者：赵丽娜袁静萍黄奥玲王春红武汉大学人民医院病理科武汉430060 三亚中心医院病理科三亚572000

目的探讨消化道转移性女性生殖系统来源的恶性肿瘤临床病理及免疫表型特征。方法收集武汉大学人民医院2020—2023年诊治的7例及三亚市中心医院2021—2022年诊治的3例肠镜活检标本,分析10例结直肠转移性女性生殖系统来源的恶性肿瘤的临... 详细信息

目的探讨消化道转移性女性生殖系统来源的恶性肿瘤临床病理及免疫表型特征。方法收集武汉大学人民医院2020—2023年诊治的7例及三亚市中心医院2021—2022年诊治的3例肠镜活检标本,分析10例结直肠转移性女性生殖系统来源的恶性肿瘤的临床病理资料,观察其组织形态及免疫表型特征,并复习相关文献。结果在结直肠继发的肿瘤中,高级别浆液性癌(high grade serous carcinoma,HGSC)8例,低级别浆液性癌(low grade serous carcinoma,LGSC)1例,人乳头状瘤病毒(HPV)相关性宫颈腺癌1例。年龄40~69岁,平均57岁,均位于结直肠,临床表现以消化道症状为主,血中肿瘤标志物CA125升高。镜下观察,肿瘤均分布在黏膜固有层及黏膜肌层,浆液性癌以微乳头结构为主,转移性宫颈腺癌呈管状、绒毛状腺癌排列。免疫表型,浆液性癌肿瘤细胞表达细胞角蛋白(CK)7、PAX8、WT-1、雌激素受体,高级别浆液性癌p53为突变型,p16弥漫强阳性或高表达;低级别浆液性癌p53为野生型;宫颈腺癌CK7、PAX8、p16呈弥漫一致的强阳性表达。所有病例SATB2、CK20、CDX2均阴性,Ki-67阳性指数50%~80%。结论在缺乏临床肿瘤病史的前提下,对于结直肠内镜活检组织明确诊断继发性恶性肿瘤具有挑战性,再者因内镜表现与原发癌相似,增加了诊断难度。二者的治疗方案及预后均不同,需提高对该类病变的认识,以提供更精准及时的治疗方案。

关键词：女性生殖系统浆液性癌原发癌宫颈腺癌肠镜活检内镜活检阳性指数 CK20

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腮腺透明细胞型嗜酸细胞腺瘤1例

华西口腔医学杂志 2024年第1期42卷 126-132页

作者：朱文翠张映林李方方黎贵芸张鹏房辉边莉昆明医科大学第一附属医院病理科昆明650031 文山市人民医院病理科文山663000

腮腺嗜酸细胞腺瘤是一种涎腺良性肿瘤,其发病率低,既往文献少有报道,而以透明细胞为主型的嗜酸细胞腺瘤病例报道更为少见。该肿瘤临床表现及影像学检查无特异性,在诊疗中与涎腺其他肿瘤如嗜酸细胞癌以及转移性肾透明细胞癌鉴别困难,易... 详细信息

腮腺嗜酸细胞腺瘤是一种涎腺良性肿瘤,其发病率低,既往文献少有报道,而以透明细胞为主型的嗜酸细胞腺瘤病例报道更为少见。该肿瘤临床表现及影像学检查无特异性,在诊疗中与涎腺其他肿瘤如嗜酸细胞癌以及转移性肾透明细胞癌鉴别困难,易导致误诊误治。为探讨涎腺透明细胞为主型嗜酸细胞腺瘤的诊断和治疗,提高对该肿瘤的临床病理组织学特征的认识,现报告1例腮腺透明细胞为主型嗜酸细胞腺瘤病例,并对以往相关文献进行回顾复习。

关键词：腮腺肿瘤嗜酸细胞腺瘤肾透明细胞癌病理组织学