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IMPDH1基因新变异导致的视网膜色素变性1例患者的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 456-460页

作者：杨蕊琼惠玲张钏张庆华王玉佩郝胜菊甘肃省妇幼保健院医学遗传中心兰州730050

目的探讨1例常染色体显性遗传视网膜色素变性(RP)患者的遗传学病因。方法选取2019年9月就诊于甘肃省妇幼保健院的1例男性RP患者作为研究对象,回顾性分析其临床资料。对患者及其父母进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证... 详细信息

目的探讨1例常染色体显性遗传视网膜色素变性(RP)患者的遗传学病因。方法选取2019年9月就诊于甘肃省妇幼保健院的1例男性RP患者作为研究对象,回顾性分析其临床资料。对患者及其父母进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证,并用生物信息学软件分析其致病性。结果患者为29岁男性,自幼出现夜盲、弱视、视野缺陷及视盘异常。基因测序结果显示其存在IMPDH1:c.942G>C(***314Asn)杂合变异,其母亲携带该变异,父亲为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,c.942G>C(***314Asn)评级为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP3+PP1)。结论IMPDH1:c.942G>C(***314Asn)可能为该RP患者的遗传学病因。

关键词：色素性视网膜炎 IMPDH1基因全外显子组测序错义变异

UAE联合利凡诺尔对胎盘前置状态引产结局及再次妊娠的影响

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中国妇产科临床杂志 2024年第1期25卷 63-66页

作者：姚婷婷宁锋锋苗丽娟刘青武美丽王晓霞孙礼甘肃省妇幼保健院生殖内分泌科甘肃兰州730000 甘肃省妇幼保健院麻醉科甘肃兰州730000 甘肃省妇幼保健院院长办甘肃兰州730000

目的探究子宫动脉栓塞术(UAE)联合利凡诺尔对胎盘前置状态引产结局及再次妊娠的影响。方法回顾性分析2013年10月至2019年10月甘肃省妇幼保健院收治的180例胎盘前置状态引产患者的临床资料,将采用利凡诺尔引产的患者纳入对照组(n=105)... 详细信息

目的探究子宫动脉栓塞术(UAE)联合利凡诺尔对胎盘前置状态引产结局及再次妊娠的影响。方法回顾性分析2013年10月至2019年10月甘肃省妇幼保健院收治的180例胎盘前置状态引产患者的临床资料,将采用利凡诺尔引产的患者纳入对照组(n=105),采用UAE联合利凡诺尔引产的患者纳入病例组(n=75),比较两组的引产结局、生育能力、再次妊娠结局及新生儿不良结局。结果病例组胎盘残留率、术后清宫率及失血量低于(少于)对照组,术后发热率高于对照组(P 0.05)。结论 UAE联合利凡诺尔可显著降低胎盘前置状态患者胎盘残留率、术后清宫率及失血量且不增加子宫切除、产后出血、宫腔感染及宫腔粘连情况,UAE治疗延长再次妊娠时间可能会改善不良结局和减少妊娠并发症。

关键词：胎盘前置引产子宫动脉栓塞术利凡诺尔妊娠结局

妊娠期糖尿病合并肥胖孕妇新生儿脐带血LPS、TLR4和m6A水平变化及其意义

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中国医师杂志 2024年第9期26卷 1400-1402页

作者：陈秋玲李铁平长沙市妇幼保健院产科长沙418000

目的分析妊娠期糖尿病合并肥胖孕妇新生儿脐带血脂多糖(LPS)、Toll样受体4(TLR4)及N6-甲基腺苷(m6A)水平的变化,并探讨其临床意义。方法选择2020年5月至2021年6月期间长沙市妇幼保健院产科门诊诊断的妊娠期糖尿病孕妇,根据其孕前BMI,分... 详细信息

目的分析妊娠期糖尿病合并肥胖孕妇新生儿脐带血脂多糖(LPS)、Toll样受体4(TLR4)及N6-甲基腺苷(m6A)水平的变化,并探讨其临床意义。方法选择2020年5月至2021年6月期间长沙市妇幼保健院产科门诊诊断的妊娠期糖尿病孕妇,根据其孕前BMI,分为对照组(BMI 18.5~24 kg/m 2)、观察组(BMI≥28 kg/m 2)。收集孕妇及新生儿临床信息。通过酶联免疫吸附法(ELISA)测定新生儿脐带血LPS、TLR4与m6A的水平。采用Pearson相关性系数分析脐带血血清LPS、TLR4与血浆m6A水平的相关性。结果观察组的孕前BMI、分娩时BMI和新生儿出生体重明显高于对照组(均P<0.05)。观察组脐带血血清LPS、TLR4和血浆m6A水平均显著高于对照组(均P<0.05)。观察组脐带血血清LPS、TLR4与血浆m6A均呈正相关(r=0.562,0.555,均P<0.05)。结论妊娠期糖尿病合并肥胖孕妇新生儿脐带血血清LPS、TLR4与血浆m6A水平均升高,且呈正相关,提示炎症可能通过调控甲基化水平参与妊娠期糖尿病合并肥胖的发生。

关键词：妊娠期糖尿病肥胖脂多糖 Toll样受体4 m6A甲基化

不同分娩方式对剖宫产后瘢痕子宫再次妊娠早产产妇妊娠结局的影响

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中国基层医药 2024年第5期31卷 711-714页

作者：马蔷唐建芬嘉兴市妇幼保健院产科嘉兴314000

目的探讨剖宫产后瘢痕子宫再次妊娠早产产妇采用不同分娩方式的临床效果及对妊娠结局影响。方法回顾性分析嘉兴市妇幼保健院2017年1月至2021年12月收治的瘢痕子宫再次妊娠早产产妇431例的临床资料,按分娩方式不同分为研究组和对照组,经... 详细信息

目的探讨剖宫产后瘢痕子宫再次妊娠早产产妇采用不同分娩方式的临床效果及对妊娠结局影响。方法回顾性分析嘉兴市妇幼保健院2017年1月至2021年12月收治的瘢痕子宫再次妊娠早产产妇431例的临床资料,按分娩方式不同分为研究组和对照组,经阴道分娩的瘢痕子宫妊娠早产产妇107例为研究组,行剖宫产的瘢痕子宫妊娠早产产妇324例为对照组。比较两组产后出血量、子宫破裂发生情况、住院时间;比较两组新生儿窒息发生情况、新生儿1 min、5 min和10 min Apgar评分。结果研究组产后出血量[(232.31±73.82)mL]、住院时间[(4.32±0.61)d]显著少于、短于对照组[(354.27±89.49)mL、(6.23±0.94)d](t=12.74、19.69,均P0.05)。两组新生儿窒息发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05);两组新生儿1 min、5 min和10 min Apgar评分比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论剖宫产后瘢痕子宫再次妊娠早产产妇,选择剖宫产和阴道分娩均能顺利完成分娩,但阴道分娩产后出血量少,住院时间短,是安全性高、可行性好的一种分娩方式,鼓励剖宫产术后再次妊娠产妇选择经阴道分娩。

关键词：剖宫产术瘢痕子宫妊娠次数剖宫产后阴道分娩早产子宫破裂产后出血妊娠结局

miR-370-3p/SESN2调控脂多糖诱导的小鼠肺泡上皮细胞凋亡的机制研究

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重庆医科大学学报 2024年第9期 1121-1128页

作者：武周游李婷张腾伟房巧燕杨刘黎巧湖南省妇幼保健院新生儿一科

目的：探讨miR-370-3p/Sestrin2(SESN2)调控脂多糖（lipopolysaccharide,LPS）诱导的小鼠肺泡上皮细胞（alveolar epithelial cells,AECs）凋亡的机制。方法：将C57BL/6J小鼠随机分为LPS+anti-NC组和LPS+miR-370-3p抑制剂（anti-miR-370-3p）组，每组12只。通过气管内注射LPS(5 mg/kg)来诱导急性肺损伤（acute lung injury,ALI）。分别通过小鼠尾静脉注射antimiR-370-3p或anti-NC。MLE12细胞随机分为对照组（Con+anti-NC）、Con+anti-miR-370-3p组、LPS+anti-NC组、LPS+antimiR-370-3p组、LPS+si-SESN2+anti-miR-370-3p组。使用定量实时PCR分析肺组织或细胞中miR-370-3p。通过测量线粒体形态学和线粒体膜电位考察miR-370-3p敲低对LPS诱导的线粒体功能障碍的保护作用。双荧光素酶报告分析证实了miR-370-3p和SESN2之间的靶向关系。结果：与LPS+anti-NC组相比，LPS+anti-miR-370-3p组肺组织中miR-370-3p表达、丝氨酸苏氨酸激酶3(receptor-interacting serine/threonine-protein kinase 3,RIPK3)、混合系列蛋白激酶样结构域（mixed lineage kinase domain-Like,MLKL）蛋白水平、肺部炎症评分明显降低（P<0.05），和肺组织中肺表面活性蛋白C(surfactant protein C,SPC)蛋白水平明显增加（P<0.001）。与LPS+anti-NC组相比，LPS+anti-miR-370-3p组MLE12细胞中RIPK3、MLKL蛋白表达、PI阳性细胞百分比明显降低（P<0.05），并且线粒体片段化和线粒体膜电位明显增加（P<0.05）。miR-370-3p对SESN2-WT报道基因的荧光素酶活性具有抑制作用。与LPS+anti-miR-370-3p组相比，LPS+si-SESN2+anti-miR-370-3p组线粒体片段化和线粒体膜电位均明显降低（P<0.05）。结论：miR-370-3p/SESN2轴通过介导线粒体断裂和损害线粒体功能促进LPS诱导的ALI期间AECs坏死性凋亡。

关键词： miR-370-3p Sestrin2 脂多糖肺泡上皮细胞坏死性凋亡

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单时相GnRH激发试验对不同体重指数女童中枢性性早熟诊断价值的研究

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中国当代儿科杂志 2024年第6期26卷 592-598页

作者：王伟王一凡肖雅张红如孙俊史文慧李锦波郑州大学第三附属医院/河南省妇幼保健院儿科河南郑州450052

目的探讨单时相促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone,GnRH)激发试验对不同体重指数(body mass index,BMI)女童中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)的诊断价值。方法回顾性分析2017年1月—2023年8月在郑州大学第三附属医院就诊的7.5岁前出现乳房发育的760例女童数据。根据GnRH激发试验结果和临床表现综合诊断,分为CPP组(n=297)和非CPP组(n=463)。再根据体重指数(body mass index,BMI)分为正常体重组(n=540)、超重组(n=116)及肥胖组(n=104)。采用受试者操作特征曲线分析单时相GnRH激发试验对不同BMI女童CPP的诊断价值。结果 GnRH激发后30 min黄体生成素(luteinizing hormone,LH)/卵泡刺激素诊断CPP的曲线下面积为0.985,高于0、60、90 min LH/卵泡刺激素的曲线下面积(P0.05)。30 min LH与BMI及BMI-Z值呈负相关(P<0.05)。30 min LH在正常体重、超重、肥胖女童中诊断CPP的曲线下面积分别为0.952、0.965、0.954 (P<0.05)。结论 30 min GnRH激发试验对不同BMI女童CPP均有较好的诊断价值,有望替代传统的GnRH激发试验,但应注意BMI对LH水平的影响。

关键词：中枢性性早熟体重指数黄体生成素促性腺激素释放激素激发试验女童

滋肾育胎丸在卵巢功能下降患者再次冻融胚胎移植中的作用

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中国组织工程研究 2024年第19期28卷 3037-3041页

作者：张敬华白利晶于春梅常州市妇幼保健院生殖中心江苏省常州市213003

背景:目前西医对卵巢功能下降患者的主要治疗方法为激素替代治疗,但是这类患者对外源性激素不敏感导致治疗效果不理想。滋肾育胎丸具有养血安胎、补肾健脾、益气培元和强壮身体之功效。有研究证实滋肾育胎丸在降低卵巢功能下降患者促卵... 详细信息

背景:目前西医对卵巢功能下降患者的主要治疗方法为激素替代治疗,但是这类患者对外源性激素不敏感导致治疗效果不理想。滋肾育胎丸具有养血安胎、补肾健脾、益气培元和强壮身体之功效。有研究证实滋肾育胎丸在降低卵巢功能下降患者促卵泡生成素指标和改善中医症状方面确实有一定的疗效,但是其通过改善内膜容受性提高患者种植率的研究比较少。目的:评价滋肾育胎丸对卵巢功能下降患者再次进行冻融胚胎移植后临床结局的影响。方法:选取2019年1月至2021年12月在常州市妇幼保健院生殖中心首次失败后再次接受冻融胚胎移植助孕的300例卵巢功能下降患者为研究对象,受试者按1∶2的比例随机接受安慰剂或滋肾育胎丸治疗,治疗组100例,对照组200例,但13例患者由于无法联系、拒绝吃药或其他原因而脱落,最终治疗组90例,对照组197例纳入研究。在冻融胚胎移植前7 d开始口服药物,服用剂量为5 g/次,3次/d。研究服用滋肾育胎丸是否能改善卵巢功能下降患者再次冻融胚胎移植后的临床结局,主要结局指标为临床妊娠率、种植率、流产率、活产率以及子代出生体质量和出生缺陷等。结果与结论:与对照组比较,口服滋肾育胎丸后临床妊娠率(P<0.05)和种植率(P=0.009)明显提高;相关性分析显示服用滋肾育胎丸与着床胚胎数呈正相关关系(r=0.200,P=0.001),与临床妊娠呈正相关关系(r=0.235,P=0.000);服用滋肾育胎丸与子宫内膜厚度及血流的各项指标无相关性。提示:滋肾育胎丸可能改善卵巢功能下降患者再次冻融胚胎移植的临床妊娠率和种植率。

关键词：滋肾育胎丸卵巢功能减退冻融胚胎移植临床妊娠率种植率

基于时机理论的持续性干预在产妇产后康复中的应用探讨

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中国基层医药 2024年第8期31卷 1207-1210页

作者：王梨应静霞吕晓静永康市妇幼保健院产科永康321300

目的:探讨基于时机理论的持续性干预在产妇产后康复中的应用效果。方法:采用随机对照研究,选取永康市妇幼保健院2022年1月至2023年6月分娩的产妇106例,采用随机数字表法分为研究组、对照组各53例。对照组接受常规产科干预及出院随访,研... 详细信息

目的:探讨基于时机理论的持续性干预在产妇产后康复中的应用效果。方法:采用随机对照研究,选取永康市妇幼保健院2022年1月至2023年6月分娩的产妇106例,采用随机数字表法分为研究组、对照组各53例。对照组接受常规产科干预及出院随访,研究组接受基于时机理论的持续性干预,两组干预时间12周。比较两组产后康复效果。结果:研究组抑郁发生率3.77%(2/53)、爱丁堡产后抑郁量表评分[(8.04±1.81)分]及压力知觉评分[(21.56±1.54)分]均显著低于对照组[24.53%(13/53)、(10.34±1.94)分、(25.34±3.14)分](χ^(2)=9.40,t=-6.31、-7.87,均P<0.05)。干预后,研究组屈服评分、回避评分均显著低于对照组,面对评分显著高于对照组(t=-4.38、-3.94、15.60,均P<0.05);研究组自我效能感评分[(25.37±3.12)分]、育儿胜任感评分[(85.61±3.73)分]及母亲角色适应评分[(63.69±5.26)分]均显著高于对照组[(22.92±2.73)分、(76.26±5.59)分、(50.38±6.07)分](t=4.30、10.13、12.06,均P<0.05)。研究组产妇干预满意52例(98.11%),显著高于对照组的43例(81.13%)(χ^(2)=8.22,P<0.05)。结论:基于时机理论的持续性干预能够明显降低产妇产后抑郁发生率,改善产后抑郁程度,增强产妇自我效能感和疾病应对能力,提高产妇产后康复的满意度。

关键词：产妇卫生保健服务产后保健康复干预性研究抑郁症产后病人满意度

2020-2022年淮安市某医院儿童手足口病病原学及流行病学

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中华医院感染学杂志 2024年第4期34卷 576-580页

作者：严丽丽吴春艳顾小海王艳田萌殷敏慧淮安市妇幼保健院儿科江苏淮安223002 淮安市妇幼保健院PICU 江苏淮安223002

目的调查2020-2022年淮安市某医院儿童手足口病病原学及流行病学.方法回顾性收集2020年1月—2022年12月淮安市妇幼保健院收治的232例手足口病患儿临床资料,所有患儿均经病毒核酸检测确诊,统计其病原学及性别、职业、发病年龄、发病时间... 详细信息

目的调查2020-2022年淮安市某医院儿童手足口病病原学及流行病学.方法回顾性收集2020年1月—2022年12月淮安市妇幼保健院收治的232例手足口病患儿临床资料,所有患儿均经病毒核酸检测确诊,统计其病原学及性别、职业、发病年龄、发病时间等情况.结果2020-2022年,柯萨奇病毒A16型(CA16)和肠道病毒71型(EV71)感染占比分别为80.00%、50.50%、62.75%和20.00%、49.50%、37.25%,三年总占比分别为63.36%和36.64%;性别主要分布在男性,占比分别为58.75%、55.45%、54.90%,三年总占比为56.47%;职业分布主要在散居儿童,占比分别为61.25%、51.49%、62.75%,三年总占比为57.33%,学生占比最少,分别为6.25%、5.94%、5.88%,三年总占比为6.03%;发病年龄主要分布在0岁~、1岁~、2岁~,占比分别为32.50%、30.00%、18.75%,31.68%、28.71%、20.79%,33.33%、27.45%、21.57%,三年总占比分别为32.33%、28.88%、20.26%;发病时间均主要分布在第二季度,占比分别为81.25%、79.21%、80.39%,三年总占比为80.17%.结论2020-2022年淮安市某医院手足口病患儿主要感染病毒种类为CA16,男性、散居儿童及0岁~、1岁~、2岁~儿童更易患病,其主要流行季节为第二季度,临床可针对以上特征对相关儿童进行针对性干预,降低其手足口病发生的风险.

关键词：手足口病淮安市病原学监测流行病学