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ASXL3基因新发变异致Bainbridge-Ropers综合征1例患儿的报告暨文献复习

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中华医学遗传学杂志 2024年第8期41卷 966-972页

作者：蒋云舒李荣李晓南南京市儿童医院儿童保健科南京210008

目的探讨1例Bainbridge-Ropers综合征(BRPS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法以2019年6月26日于南京市儿童医院就诊的1例BRPS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,抽取患儿及其父母的外周静脉血样,应用全外显子组测序(WES)对患儿进... 详细信息

目的探讨1例Bainbridge-Ropers综合征(BRPS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法以2019年6月26日于南京市儿童医院就诊的1例BRPS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,抽取患儿及其父母的外周静脉血样,应用全外显子组测序(WES)对患儿进行基因检测,采用Sanger测序进行家系验证,并对候选变异进行生物信息学分析。结果患儿为6月龄女性,表现为特殊面容、喂养困难、营养不良、全面发育落后、肌张力低下、转氨酶轻度升高和腕关节尺偏。WES检测结果提示患儿携带ASXL3基因c.1533_1534delTT变异。经Sanger测序验证,患儿父母ASXL3基因均为野生型,提示患儿为新发变异。生物信息学分析:ASXL3基因c.1533_1534delTT变异在HGMD及ClinVar等数据库中未见收录;查询ExAC、1000 Genomes及gnomAD等数据库的亚洲正常人群中未收录携带者频率;根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评估为可能致病性(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。结论ASXL3基因c.1533_1534delTT变异可能为上述BRPS患儿的遗传学病因。上述发现为患儿的临床诊断与遗传咨询提供了依据。

关键词： Bainbridge-Ropers综合征 ASXL3基因全外显子组测序全面性发育落后特殊面容

先天性肺气道畸形与支气管肺隔离症产前超声表现用于预测新生儿不良转归

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中国医学影像技术 2024年第7期40卷 1062-1066页

作者：黄田田孔德明肖海艳韦卫中华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)妇幼超声科湖北武汉430019

目的观察先天性肺气道畸形(CPAM)与支气管肺隔离症(BPS)产前超声表现用于预测新生儿不良转归的价值。方法回顾性分析51胎CPAM、BPS或混合型病变单胎胎儿,观察其产前超声表现,测算肺部肿块体积与头围比(CVR);绘制受试者工作特征曲线,计... 详细信息

目的观察先天性肺气道畸形(CPAM)与支气管肺隔离症(BPS)产前超声表现用于预测新生儿不良转归的价值。方法回顾性分析51胎CPAM、BPS或混合型病变单胎胎儿,观察其产前超声表现,测算肺部肿块体积与头围比(CVR);绘制受试者工作特征曲线,计算曲线下面积(AUC),评估CVR预测肺部肿块胎儿新生儿期不良转归的效能。结果产前超声于51胎均检出肺部肿块,平均最大径(35.9±12.3)mm;其中28胎(28/51,54.90%)合并纵隔移位,3胎(3/51,5.88%)合并胸腔积液,3胎(3/51,5.88%)合并羊水过多,5胎(5/51,9.80%)合并其他肺外畸形;均未见胎儿水肿;根据病变供血动脉诊断29胎(29/51,56.86%)CPAM、20胎(20/51,39.22%)BPS及2胎(2/51,3.92%)混合型病变。以胎儿肺部肿块初次CVR(CVR_(1))、最大CVR(CVR_(2))及末次CVR(CVR_(3))测值预测新生儿呼吸窘迫及接受肺部手术治疗的AUC为0.907~0.993。CVR_(3)≥1.25为肺部肿块胎儿出生后发生新生儿呼吸窘迫的独立预测因素(OR=40.000,P=0.016)。结论CPAM及BPS产前超声表现具有一定特征性;CVR为预测CPAM及BPS胎儿出生后新生儿期不良转归的可靠指标。

关键词：先天性畸形肺支气管肺隔离症婴儿,新生儿超声检查

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儿童急性非单纯性阑尾炎发病危险因素分析及预测模型的建立

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海军军医大学学报 2024年第7期45卷 851-857页

作者：郭宏溪杨俊卞红强杨虎郭琴孙贝贝华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)普外科武汉430014

目的探讨儿童急性非单纯性阑尾炎发病的危险因素,并构建预测模型。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月于我院行腹腔镜阑尾切除术并经病理确诊的582例急性阑尾炎患儿的临床资料,按术中所见和病理类型将所有患儿分为非单纯性阑尾炎组(38... 详细信息

目的探讨儿童急性非单纯性阑尾炎发病的危险因素,并构建预测模型。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月于我院行腹腔镜阑尾切除术并经病理确诊的582例急性阑尾炎患儿的临床资料,按术中所见和病理类型将所有患儿分为非单纯性阑尾炎组(382例,包括化脓、坏疽和穿孔性阑尾炎)和单纯性阑尾炎组(200例)。比较两组患儿的临床资料,取差异有统计学意义的变量进行多因素logistic回归分析,筛选急性非单纯性阑尾炎发病的危险因素,并建立logistic回归预测模型。绘制ROC曲线评价预测模型对儿童急性非单纯性阑尾炎的诊断价值。收集2020年1月至12月于我院行阑尾切除手术的急性阑尾炎病例160例对预测模型的诊断价值进行前瞻性验证。结果582例患儿中,382(65.6%)例为非单纯性阑尾炎。多因素logistic回归分析显示,白细胞计数(WBC;OR=1.305,95%CI 1.189~1.432,P儿童急性非单纯性阑尾炎发病的独立危险因素,根据上述因素构建的预测模型具有良好的诊断价值,有助于急性单纯性阑尾炎与非单纯性阑尾炎的鉴别。

关键词：急性阑尾炎儿童危险因素诊断预测模型

基于健康行为改变整合理论的护理干预对糖尿病视网膜病变患者的影响

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中华护理杂志 2024年第3期59卷 300-307页

作者：胡哲雷丹丹赵益杨阳高月武汉大学人民医院眼Ⅰ科武汉市430060

目的探讨基于健康行为改变整合理论的护理干预对糖尿病视网膜病变患者健康行为的影响。方法采用便利抽样法,选取湖北省武汉市某三级甲等医院2022年7月—12月收治的157例糖尿病视网膜病变患者作为试验组,实施基于健康行为改变整合理论的... 详细信息

目的探讨基于健康行为改变整合理论的护理干预对糖尿病视网膜病变患者健康行为的影响。方法采用便利抽样法,选取湖北省武汉市某三级甲等医院2022年7月—12月收治的157例糖尿病视网膜病变患者作为试验组,实施基于健康行为改变整合理论的护理干预;选取2022年1月—6月住院的156例糖尿病视网膜病变患者作为对照组,实施常规护理。比较干预前、干预6个月后两组的疾病认知问卷评分、自我管理问卷评分及生存质量量表评分。结果干预6个月后,两组的疾病认知问卷评分、自我管理问卷评分、生存质量量表评分均改善,且试验组优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论基于健康行为改变整合理论的护理干预有助于提高糖尿病视网膜病变患者的疾病认知,建立并维持健康行为,提高患者的自我管理水平,改善其生存质量。

关键词：健康行为改变整合理论糖尿病视网膜病变自我管理健康行为护理

头孢哌酮/舒巴坦致血小板减少列线图预测模型的建立与验证

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中国药房 2024年第8期35卷 980-985页

作者：白荷荷彭莉蓉王园姬聂晓静王金萍马莉王冠西安市中心医院药剂科西安710003 西安市第一医院药剂科西安710002

目的探讨头孢哌酮/舒巴坦致成人住院患者血小板减少的预测因子,建立列线图预测模型并进行验证。方法回顾性收集西安市中心医院2021年6月30日至2023年6月30日使用头孢哌酮/舒巴坦治疗的成人住院患者资料,按7∶3随机分为训练集和内部验证... 详细信息

目的探讨头孢哌酮/舒巴坦致成人住院患者血小板减少的预测因子,建立列线图预测模型并进行验证。方法回顾性收集西安市中心医院2021年6月30日至2023年6月30日使用头孢哌酮/舒巴坦治疗的成人住院患者资料,按7∶3随机分为训练集和内部验证集。采用单因素/多因素Logistic回归分析筛选头孢哌酮/舒巴坦致血小板减少的独立预测因子,通过R4.0.3软件“RMS”包绘制列线图;采用受试者工作特征曲线及C-index值评估模型的预测效能;采用Hosmer-Lemeshow拟合优度检验评价模型的校正度。以相同标准,收集西安市第一医院同期使用头孢哌酮/舒巴坦治疗的成人住院患者的临床资料,对列线图预测模型进行外部验证。结果共纳入西安市中心医院患者1045例,其中头孢哌酮/舒巴坦致血小板减少患者67例,发生率为6.41%。排除假阳性患者后,最终纳入患者473例,其中训练集331例、内部验证集142例。多因素Logistic回归分析结果显示,患者年龄[OR=1.043,95%CI(1.017,1.070)]、估算的肾小球滤过率(eGFR)[OR=0.988,95%CI(0.977,0.998)]、基线血小板[OR=0.989,95%CI(0.982,0.996)]、营养风险[OR=3.863,95%CI(1.884,7.921)]和累计限定日剂量数(DDDs)[OR=1.082,95%CI(1.020,1.147)]是头孢哌酮/舒巴坦致血小板减少的独立预测因子(P<0.05)。训练集和内部验证集的C-index值分别为0.824[95%CI(0.759,0.890)]和0.828[95%CI(0.749,0.933)],Hosmer-Lemeshow检验的χ^(2)值分别为0.441、1.804(P值分别为0.802、0.406)。外部验证集中,C-index值为0.808[95%CI(0.672,0.945)],Hosmer-Lemeshow检验的χ^(2)值为0.899(P值为0.638)。结论患者年龄、基线血小板、eGFR、营养风险和累计DDDs是头孢哌酮/舒巴坦致血小板减少的独立预测因子;所建列线图预测模型具有良好的预测效能和外推性,有助于临床快速、准确地识别头孢哌酮/舒巴坦致血小板减少的潜在风险。

关键词：头孢哌酮/舒巴坦血小板减少药物不良反应列线图预测模型预测因子

运动干预在造血干细胞移植患儿中应用的范围综述

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中华护理杂志 2024年第11期59卷 1331-1339页

作者：阎寅至闻芳王敏周雪梅杨琦吴惠芳张一铭苏州大学附属儿童医院血液科苏州市215025

目的系统检索国内外关于造血干细胞移植患儿移植期间运动干预的相关文献,归纳、总结运动干预的方法、效果、安全监测指标等内容,以期为临床实践提供参考。方法依据范围综述研究框架,系统检索Web of Science、PubMed、Scopus、Cochrane L... 详细信息

目的系统检索国内外关于造血干细胞移植患儿移植期间运动干预的相关文献,归纳、总结运动干预的方法、效果、安全监测指标等内容,以期为临床实践提供参考。方法依据范围综述研究框架,系统检索Web of Science、PubMed、Scopus、Cochrane Library、Embase、CINAHL、中国知网、维普数据库、万方数据库和中国生物医学文献数据库,检索时限为建库至2023年5月19日。根据纳入及排除标准对文献进行筛选、汇总、提取、分析。结果共纳入17篇文献,其中随机对照试验5篇、类实验研究9篇、混合性研究3篇。造血干细胞移植患儿运动类型包括有氧运动、抗重力运动、抗阻运动以及拉伸运动;运动强度多为低至中等强度。干预效果显示,运动干预对患儿肌力、生活质量、心肺功能、人体成分、免疫功能等有积极影响。安全监测指标包括红细胞计数、血红蛋白浓度、血小板计数、体温、关节肌肉疼痛程度、跌倒及留置针脱落发生率等。结论运动干预在造血干细胞移植患儿中应用是安全可行的,对改善患儿肌力、生活质量等有积极影响。建议医护人员结合临床情景,制订合理、结构化的运动干预方案,并开展科学、规范化的运动管理。

关键词：造血干细胞移植运动康复护理范围综述

先天性低促性腺激素性性腺功能减退男童的临床及遗传学特征分析

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中华实用儿科临床杂志 2024年第3期39卷 187-192页

作者：焦燕华张龙江苏喆潘丽丽刘霞赵岫深圳市儿童医院内分泌科深圳518000

目的分析先天性低促性腺激素性性腺功能减退(CHH)男童的临床及遗传学特征。方法横断面研究,回顾性分析。收集2019年12月至2023年2月在深圳市儿童医院内分泌专科就诊,最后基因确诊为CHH的27例男性患儿的临床资料、实验室数据及基因结果... 详细信息

目的分析先天性低促性腺激素性性腺功能减退(CHH)男童的临床及遗传学特征。方法横断面研究,回顾性分析。收集2019年12月至2023年2月在深圳市儿童医院内分泌专科就诊,最后基因确诊为CHH的27例男性患儿的临床资料、实验室数据及基因结果。分析其临床表现、激素水平及其基因变异情况。非正态分布采用中位数表示,非正态分布数据两组间比较采用秩和检验。结果基因确诊为CHH男性患儿共27例,初诊年龄为0.3~16.6岁,患儿均表现为小阴茎(占100%),合并隐睾16例(占59.3%),合并小睾丸9例(占33.3%),单纯性小阴茎7例(占25.9)%,无单纯性隐睾,3例患儿合并心脏异常;基础血清黄体生成素(LH)水平中位数为0.09 IU/L,92.5%(25/27)的患儿基础LH儿童期主要表现为小阴茎及隐睾,部分患儿存在小睾丸,青春前期确诊较困难,基因检测对早期诊断具有重要意义。

关键词：促性腺激素先天性低促性腺激素性性腺功能低下抑制素B 抗苗勒管激素基因

2岁及以下儿童肠套叠非手术复位失败的危险因素及预测模型

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中华小儿外科杂志 2024年第8期45卷 704-710页

作者：郭宏溪杨俊卞红强郭琴华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)普外科武汉430015

目的探讨2岁及以下儿童原发性肠套叠非手术复位失败的危险因素及预测模型构建。方法收集2021年6月至2022年6月于武汉儿童医院确诊并行非手术复位的2岁及以下的肠套叠住院患儿281例的临床资料,其中男195例,女86例,年龄为(16.46±10.97)... 详细信息

目的探讨2岁及以下儿童原发性肠套叠非手术复位失败的危险因素及预测模型构建。方法收集2021年6月至2022年6月于武汉儿童医院确诊并行非手术复位的2岁及以下的肠套叠住院患儿281例的临床资料,其中男195例,女86例,年龄为(16.46±10.97)个月。根据灌肠复位结果将其分为成功组234例和失败组47例。分析人口统计学、临床表现、实验室检查、超声征象及灌肠复位方式等临床数据资料。对两组数据行独立样本t检验、χ^(2)检验、Mann-Whitney U检验等单因素分析,将两组比较差异有统计学意义的指标作为自变量纳入多因素二元logistic回归分析,筛选出肠套叠患儿非手术复位失败的危险因素,构建列线图预测模型,绘制受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC),以曲线下面积(area under the curve,AUC)进行效能评价,并运用验证集数据对模型进行验证。结果单因素分析结果显示,失败组患儿中年龄<1岁、病程≥48 h、呕吐、血便、腹胀、发热、包块位于左侧腹、腹腔积液、肠壁血流信号异常、水灌肠复位比例和C反应蛋白水平、套入长度均高于成功组,血红蛋白、血钠水平均低于成功组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。二元logistic回归分析结果显示,年龄<1岁(OR=27.70,95%CI:6.06~126.62)、呕吐(OR=0.05,95%CI:0.01~0.28)、腹胀(OR=0.11,95%CI:0.02~0.70)、血红蛋白降低(OR=1.06,95%CI:1.01~1.10)、包块位于左侧腹(OR=0.04,95%CI:0.01~0.20)和套入长度长(OR=0.49,95%CI:0.32~0.76)是肠套叠患儿非手术复位失败的危险因素(均P<0.05)。预测模型预测肠套叠患儿非手术复位失败的ROC曲线的AUC为0.975(95%CI:0.957~0.995,P<0.001),灵敏度为94.9%,特异度为87.2%;验证集中预测模型预测肠套叠患儿非手术复位失败的ROC曲线AUC为0.966(95%CI:0.937~0.995,P<0.001),灵敏度为90.0%,特异度为95.7%。结论年龄<1岁、呕吐、腹胀、血红蛋白降低、包块位置位于左侧腹、套入长度是2岁及以下肠套叠非手术复位失败的危险因素。建立的列线图模型显示出良好的预测能力。

关键词：肠套叠灌肠危险因素列线图

267例儿童嗜酸粒细胞性胃肠道疾病临床特征分析:一项多中心研究

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中国当代儿科杂志 2024年第2期26卷 139-144页

作者：詹春雷游洁玉李小芹汪勇梅贤琴万盛华江西省儿童医院消化科江西南昌330000 湖南省儿童医院消化营养科湖南长沙410007 河南省儿童医院消化科河南郑州450018

目的探讨儿童嗜酸粒细胞性胃肠道疾病(eosinophilic gastrointestinal disease,EGID)的临床表现、内镜下改变、病理组织学改变、治疗及预后特点,以提高儿科医师对该疾病的认识。方法前瞻性收集2019年1月—2022年7月江西省儿童医院、湖... 详细信息

目的探讨儿童嗜酸粒细胞性胃肠道疾病(eosinophilic gastrointestinal disease,EGID)的临床表现、内镜下改变、病理组织学改变、治疗及预后特点,以提高儿科医师对该疾病的认识。方法前瞻性收集2019年1月—2022年7月江西省儿童医院、湖南省儿童医院、河南省儿童医院确诊的267例EGID患儿资料,观察其发病年龄、症状、体征、实验室检查、内镜下改变、病理组织学改变及治疗的预后情况。结果267例EGID患儿中,临床分度以轻度(164例,61.4%)和中度(96例,35.6%)为主。各年龄均可发病,以学龄期儿童(178例)为主。婴儿期主要表现为呕吐、呕血,幼儿期主要表现为呕吐、便血,学龄前期和学龄期主要表现为腹痛、呕吐。血常规示近一半(49.4%)患儿出现血小板升高,但轻、中、重度EGID患儿血小板计数比较差异无统计学意义(P>0.05)。EGID患儿消化道内镜下无显著特异性改变,组织病理亦无特异性结构损伤。其中85.0%(227例)予以抑酸治疗,34.5%(92例)予以饮食回避,20.9%(56例)予以抗过敏药物治疗,少部分(24例,9.0%)使用泼尼松治疗。治疗后患儿临床症状均得到缓解,3例以消化性溃疡为表现者停药后症状出现反复。结论儿童EGID以轻、中度多见,内镜下改变无明显特异性,饮食回避及抑酸、抗过敏药物为主要治疗方法,预后良好。

关键词：嗜酸粒细胞性胃肠道疾病临床特征儿童