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单纯性少毛症1例患儿的遗传学分析

中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 351-355页

作者：翟玉娟李晓荟王玮窦进法王建波史冬梅济宁市第一人民医院皮肤科济宁272002 济宁市第一人民医院医学真菌学实验室济宁272002 河南省人民医院/郑州大学人民医院/河南大学人民医院皮肤科郑州450003

目的探究1例少毛症14型患儿的临床表型与遗传学特征。方法选取2020年5月4日因"头发稀疏"就诊于河南省人民医院皮肤科的1例患儿作为研究对象,回顾性分析其临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子组测序筛选潜... 详细信息

目的探究1例少毛症14型患儿的临床表型与遗传学特征。方法选取2020年5月4日因"头发稀疏"就诊于河南省人民医院皮肤科的1例患儿作为研究对象,回顾性分析其临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子组测序筛选潜在的致病变异,并对其进行Sanger测序验证和生物信息学分析。结果患儿为5岁女性,头发稀疏细软,呈胎毛状,容易脱落。基因测序结果提示其LSS基因存在父源c.1609G>A(p.V537M)和母源c.802T>G(p.F268V)复合杂合变异,二者所对应的氨基酸序列在进化上高度保守。但根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者均被均评级为意义不明(PM2_Supporting+PP3+PP4)。结论LSS基因c.1609G>A(p.V537M)和c.802T>G(p.F268V)杂合变异可能是患儿存在头发稀疏细软的遗传学病因。

关键词：基因检测少毛症14型基因变异 LSS基因

类风湿关节炎患者还原型叶酸载体1基因多态性与甲氨蝶呤疗效、血药浓度及不良反应的相关性

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中华检验医学杂志 2024年第3期47卷 278-285页

作者：李明赵敏侯良学焦鹏商丘市第一人民医院药学部商丘476000 商丘市第一人民医院肿瘤放疗科商丘476000 商丘市第一人民医院急诊重症科商丘476000

目的探究类风湿关节炎(RA)患者还原型叶酸载体1(RFC1)基因多态性与甲氨蝶呤(MTX)疗效、血药浓度及不良反应的关系。方法采用病例对照研究方法,收集2018年1月20日至2021年1月20日在商丘市第一人民医院行MTX治疗的268例RA患者,男性82例,女... 详细信息

目的探究类风湿关节炎(RA)患者还原型叶酸载体1(RFC1)基因多态性与甲氨蝶呤(MTX)疗效、血药浓度及不良反应的关系。方法采用病例对照研究方法,收集2018年1月20日至2021年1月20日在商丘市第一人民医院行MTX治疗的268例RA患者,男性82例,女性186例,年龄(52.47±10.29)岁。检测其RFC1 G80A位点的基因型,检测初次服用MTX 48 h后的血药浓度,观察并统计治疗6个月后的疗效及不良反应。比较不同组别间RFC1 G80A位点基因型的差异,采用共线性诊断和logistic回归分析MTX疗效和血药浓度的影响因素。采用卡方检验比较不同基因型患者间不良反应的发生率。结果RFC1 G80A位点基因型(GG/GA/AA)及基因频率(G/A)分布在有效组和无效组中的差异有统计学意义(χ^(2)=6.583,P=0.037;χ^(2)=6.249,P=0.012),AA型治疗有效率59.26%(32/54)高于GG型36.49%(27/74)(χ^(2)=6.516,P=0.011);Logistic回归分析显示AA基因型患者相对于GG型的MTX治疗有效率的OR(95%CI)值为2.491(1.206~5.144)。AA型患者的48 h血药浓度为1.15(0.75,1.35)μmol/L,与GG型[0.74(0.61,1.18)μmol/L]和GA型[0.84(0.69,0.99)μmol/L]相比,差异有统计学意义(χ^(2)=7.152,P=0.028)。Logistic回归分析显示AA型患者48 h血药浓度较高的概率约为GG型的2.583(1.238~5.390)倍。肝功能损伤在3种不同基因型(GG/GA/AA)间的发生率差异有统计学意义(χ^(2)=12.606,P=0.002)。结论RFC1 G80A位点多态性能够影响RA患者的MTX疗效、血药浓度及肝功能损伤,AA型患者相对GG型疗效更好、血药浓度较高,但肝功损伤率也更高。

关键词：关节炎类风湿甲氨蝶呤还原型叶酸载体1 基因多态性

右美托咪定复合艾司氯胺酮用于老年脊柱手术患者的临床研究

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中国临床药理学杂志 2024年第14期 2013-2017页

作者：王亚群夏西尚汪东学王辉王玲安庆市第一人民医院麻醉科安庆市第一人民医院脊柱外科

目的观察右美托咪定注射液复合艾司氯胺酮注射液对接受脊柱手术的老年患者术后早期疼痛和认知功能的影响。方法将老年脊柱手术患者用随机数字表法分为对照组和试验组，2组患者均给予肌肉注射艾司氯胺酮3 mg·kg-1进行麻醉诱导，对照... 详细信息

目的观察右美托咪定注射液复合艾司氯胺酮注射液对接受脊柱手术的老年患者术后早期疼痛和认知功能的影响。方法将老年脊柱手术患者用随机数字表法分为对照组和试验组，2组患者均给予肌肉注射艾司氯胺酮3 mg·kg-1进行麻醉诱导，对照组给予丙泊酚4 mg·kg-1麻醉，静脉恒速泵注；试验组给予右美托咪定1μg·kg-1,静脉泵注10 min,随后以0.5μg·kg-1速度持续泵注。观察2组患者术前5 min（T1）、手术开始5 min（T2）、结束手术时（T3）、苏醒时（T4）生命体征变化，术后早期疼痛情况和认知功能，首次静脉自控镇痛（PCA）时间及48 h内不同时间段舒芬太尼累积用量及药物不良反应发生情况。结果对照组和试验组分别纳入44和45例患者。T2、T3、T4时，试验组的心率分别为（82.51±3.05）、（80.15±3.21）和（81.51±3.04）beat·min-1,对照组的心率分别为（92.54±3.10）、（93.52±3.05）和（88.45±3.51）beat·min-1,试验组的平均动脉压（MAP）分别为（54.51±3.58）、（55.25±3.21）和（60.25±3.24）mmHg,对照组的MAP分别为（73.25±3.54）、（70.52±3.20）和（68.51±3.05）mmHg,试验组的血氧饱和度（SPO2）分别为（98.56±0.38）%、（98.25±0.35）%、（99.02±0.14）%,对照组的SPO2分别为（94.52±0.35）、（95.25±0.25）、（96.25±0.32）%;术后2、4、6和8 h,试验组的视觉模拟疼痛（VAS）评分分别为（5.69±1.12）、（5.02±0.89）、（4.52±0.65）和（4.01±0.45）分，对照组的分别为（6.25±1.35）、（5.46±1.12）、（4.98±0.84）和（4.25±0.52）分；术后24、36和72 h,试验组的简易智力状态检测量表（MMSE）评分分别为（24.25±1.15）、（26.25±1.14）、（27.25±0.89）、（28.86±0.62）分，对照组分别为（22.52±1.02）、（24.25±1.12）、（26.58±0.87）和（28.78±0.52）分，试验组的上述指标与对照组比较，在统计学上差异均有统计学意义（均P<0.05）。对照组的药物不良反应主要有嗜睡、呼吸抑制、恶心呕吐，试验组药物不良反应主要有嗜睡、恶心呕吐，试验组和对照组总药物不良反应发生率分别为6.67%和22.73%,在统计学上差异有统计学意义（P<0.05）。结论右美托咪定复合艾司氯胺酮用于老年脊柱手术患者中，安全有效，可有效减轻术后早期疼痛程度，快速恢复认知功能。

关键词：盐酸右美托咪定注射液盐酸艾司氯胺酮注射液丙泊酚乳状注射液脊柱手术疼痛认知功能

妊娠期糖尿病对新生小鼠脑组织形态结构及miRNA表达谱的影响

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中国儿童保健杂志 2024年第2期32卷 154-158,180页

作者：黄婉仪张又祥欧巧群刘元春郭家雨广州市第一人民医院儿科广东广州510180

目的研究妊娠期糖尿病(GDM)对新生小鼠脑组织形态结构及微小核糖核苷酸(miRNAs)表达谱的影响,为GDM子代神经发育异常预防和治疗提供新的研究靶点。方法将妊娠鼠分为模型组和对照组各10只,模型组小鼠通过注射链脲佐菌素建立GDM模型,测... 详细信息

目的研究妊娠期糖尿病(GDM)对新生小鼠脑组织形态结构及微小核糖核苷酸(miRNAs)表达谱的影响,为GDM子代神经发育异常预防和治疗提供新的研究靶点。方法将妊娠鼠分为模型组和对照组各10只,模型组小鼠通过注射链脲佐菌素建立GDM模型,测量不同时间的空腹血糖(FPG)和随机血糖(GLU)。造模成功小鼠随机分为模型A组和模型C组,对照组小鼠分为对照B组和对照D组,每组各5只。其中A、B组新生小鼠用于进行海马组织基因芯片检测及大脑形态结构观察;C、D组新生小鼠用于qRT-PCR检测海马组织的表达差异,以验证基因芯片筛选所得miRANs差异表达基因。新生小鼠脱颈处死,剥离脑组织观察整体形态结构,HE显色显微镜下观察海马组织结构变化。基因芯片检测小鼠海马组织miRNA表达谱,筛选差异miRNAs并预测其靶基因,对靶基因进行GO分析及信号转导通路分析。以qRT-PCR验证筛选的miRNAs相对表达量。结果与对照组比较,模型组自给药后第3天起GLU显著上升(P<0.01)。肉眼观察对照B组小鼠脑形态结构正常,外形结构光滑,脑回清晰,海马组织细胞结构排列紧密,染色均匀,结构完整;模型A组脑沟变浅,脑回增宽,海马组织细胞数量减少,排列疏松,核固缩深染。miRNA芯片初筛,对照组和模型组海马组织有11个差异表达miRNAs,全部为下调miRNAs,包括let-7b-5p、miR-130b-3p、miR-181c-5p、miR-181d-5p、miR-3099-3p、miR-3470a、miR-3473a、miR-3473b、miR-500-3p、miR-532-5p、miR-7047-5p(P<0.05)。靶基因预测和GO分析筛选出2个miRNAs(miR-3473b、miR-7047-5p),和5个与神经营养素信号通路相关的靶基因(MAPK3、MAPK11、MAPK14、CALM3、AKT3)。模型C组的miR-3473b及miR-7047-5p相对表达量均低于对照D组(t=19.13、6.24,P<0.05),验证结果与芯片检测结果相符。结论与正常妊娠小鼠子代相比,GDM子代小鼠存在脑结构发育异常和海马神经细胞损伤,且海马组织存在miRNAs异常表达,差异表达miRNA可作为GDM子代神经发育异常预防和治疗的研究靶点。

关键词：妊娠期糖尿病微小核糖核苷酸脑组织形态结构基因表达谱

超声影像组学结合机器学习模型鉴别肝泡型包虫病与原发性肝癌

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中国介入影像与治疗学 2024年第7期21卷 423-426页

作者：姑丽哥娜·乃再尔古再努尔·阿力木马爱琳喀什地区第一人民医院超声科新疆喀什844000

目的观察超声影像组学结合机器学习(ML)模型鉴别肝泡型包虫病(HAE)与原发性肝癌(PHC)的价值。方法回顾性分析经手术病理证实的95例HAE(HAE组)及97例PHC(PHC组)患者,按7∶3比例将其分为训练集(n=134)及验证集(n=58);基于二维超声声像图... 详细信息

目的观察超声影像组学结合机器学习(ML)模型鉴别肝泡型包虫病(HAE)与原发性肝癌(PHC)的价值。方法回顾性分析经手术病理证实的95例HAE(HAE组)及97例PHC(PHC组)患者,按7∶3比例将其分为训练集(n=134)及验证集(n=58);基于二维超声声像图提取影像组学特征,以逻辑回归、朴素贝叶斯、决策树、支持向量机、极限梯度提升、K邻近及梯度提升机共7种算法构建ML模型;绘制受试者工作特征曲线,计算曲线下面积(AUC),评估各模型鉴别HAE与PHC的效能。结果共基于训练集数据提取1688个影像组学特征,最终筛选出7个非零系数特征为最优特征;据以构建的7种ML模型鉴别HAE与PHC效能均良好,在训练集的AUC为0.963~0.997,在验证集为0.871~0.942。结论超声影像组学结合ML模型鉴别HAE与PHC效能良好。

关键词：棘球蚴病肝肝肿瘤诊断鉴别超声检查影像组学机器学习

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超声内镜引导的肝活检:现状及展望

中华肝脏病杂志 2024年第6期32卷 572-576页

作者：李建周蔡晓波陆伦根西宁市第二人民医院消化科西宁810006 上海交通大学附属第一人民医院消化科上海200080

肝活检是肝病临床诊疗的重要手段,因其有创性不易为患者接受。常用的肝活检主要有经皮或经颈静脉肝脏穿刺途径。超声内镜下肝脏穿刺活检(EUS-LB)作为新出现的肝脏穿刺技术,近年来得到较多的研究和应用,然而在国内开展较少。EUS-LB具有... 详细信息

肝活检是肝病临床诊疗的重要手段,因其有创性不易为患者接受。常用的肝活检主要有经皮或经颈静脉肝脏穿刺途径。超声内镜下肝脏穿刺活检(EUS-LB)作为新出现的肝脏穿刺技术,近年来得到较多的研究和应用,然而在国内开展较少。EUS-LB具有较高的安全性和舒适性、可同时肝脏双叶取样、有足够的取样量等优点,但也存在对硬件和操作者要求高、成本高等不足。现根据近年来的相关研究结果对EUS-LB在临床中的应用进行综述,探讨其优缺点及开展的可行性。

关键词：肝活检超声内镜引导

基于Mimics软件个体化重建咯血模型在呼吸内科护理教学中的应用

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军事护理 2024年第1期41卷 19-22页

作者：吴晓婷王剑杭州市临平区第一人民医院呼吸内科浙江杭州311100

目的探讨Mimics软件三维重建咯血模型在护理教学中的应用效果。方法采用便利抽样法选取2020年1月至2021年12月在杭州市某医院实习的47名护生作为研究对象,其中2020年1-12月入科的25名实习护生为对照组,采取传统教学模式;2021年1-12月入... 详细信息

目的探讨Mimics软件三维重建咯血模型在护理教学中的应用效果。方法采用便利抽样法选取2020年1月至2021年12月在杭州市某医院实习的47名护生作为研究对象,其中2020年1-12月入科的25名实习护生为对照组,采取传统教学模式;2021年1-12月入科的22名实习护生为试验组,采取基于三维影像辅助的教学模式。评价并比较两组实习护生的理论知识考核、实践技能考核成绩及自主学习能力、临床思维能力、护患沟通能力等。结果试验组实习护生的理论知识考核成绩及自主学习能力、临床思维能力、护患沟通能力得分均高于对照组(均P0.05)。结论基于Mimics软件的三维影像辅助教学模式,可激发实习护生的学习积极性,提高教学效果。

关键词： Mimics软件三维重建咯血护理教学教学模式

3.0 T MRI化学交换饱和转移成像定量评估肾脏氧化还原代谢的实验研究

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中华放射学杂志 2024年第3期58卷 324-329页

作者：虞心田潘靓邢兆宇米文夏陈杰邢伟江苏大学医学院镇江212000 常州市第一人民医院放射科常州213003 常州市第一人民医院泌尿外科常州213003

目的探讨3.0 T MRI化学交换饱和转移(CEST)成像在体外模型和实验动物中定量评估肾脏氧化还原代谢的可行性。方法制备生理浓度的氧化还原代谢物体外模型,包括还原型代谢物(谷氨酸、丙氨酸、谷胱甘肽)和氧化型代谢物(2-酮戊二酸、丙酮酸... 详细信息

目的探讨3.0 T MRI化学交换饱和转移(CEST)成像在体外模型和实验动物中定量评估肾脏氧化还原代谢的可行性。方法制备生理浓度的氧化还原代谢物体外模型,包括还原型代谢物(谷氨酸、丙氨酸、谷胱甘肽)和氧化型代谢物(2-酮戊二酸、丙酮酸、谷胱甘肽二硫化物、氢氧化铵),采用3.0 T MRI扫描仪进行CEST成像,成像方法为固定射频持续时间为2000 ms,采集不同饱和脉冲强度(B1)值(1、2、3、4μT)的CEST图像;固定B1值为2μT,采集不同射频持续时间(1500、2000 ms)的CEST图像,获取最佳扫描参数。采用最佳扫描参数对7只正常实验兔左侧肾脏进行CEST成像,测量兔肾皮质和外髓的非对称磁化传递率(MTRasym),差异的比较采用配对t检验。结果体外模型实验显示氧化还原代谢物CEST扫描最佳B1值为2μT、最佳射频持续时间为2000 ms。谷胱甘肽二硫化物、谷胱甘肽、谷氨酸、丙氨酸的MTRasym峰值分别在3.75、3.5、3、1.5 ppm处,丙酮酸、2-酮戊二酸、氢氧化铵的峰值在1 ppm处,且还原型代谢物的MTRasym信号峰值高于氧化型代谢物。在B1值为2μT、射频持续时间为2000 ms的条件下,在1、3、3.5、3.75 ppm处,兔肾皮质的MTRasym信号分别为(2.60±1.10)%、(2.86±1.32)%、(3.04±1.06)%、(2.98±0.91)%,兔肾外髓的MTRasym信号分别为(1.00±0.56)%、(2.43±0.94)%、(2.29±0.88)%、(1.98±0.58)%,兔肾皮质的MTRasym信号均高于外髓信号,差异有统计学意义(t=3.04,P=0.023;t=2.56,P=0.043;t=3.50,P=0.013;t=3.45,P=0.014)。结论3.0 T MRI CEST成像可用于定量评估体外模型及正常实验兔肾脏氧化还原代谢。

关键词：磁共振成像化学交换饱和转移肾脏氧化还原动物实验

基于"肠-脑轴"角度的氟桂利嗪所致药源性帕金森综合征发病机制研究

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中华神经医学杂志 2024年第4期23卷 333-339页

作者：丁楠潘丽欣练昌林徐志锋王玉凯张分赵光华梁晓珏赖文杰曾玮琪陈静娟张国华佛山市第一人民医院神经内科佛山528000 佛山市第一人民医院康复科佛山528000 佛山市第一人民医院检验科佛山528000 华南理工大学附属第六医院神经内科佛山528200

目的从"肠-脑轴"角度探讨氟桂利嗪所致药源性帕金森综合征(DIP)的发病机制。方法30只雄性C57BL/6小鼠按随机数字表法分为空白对照组与氟桂利嗪组,每组15只。空白对照组小鼠给予0.1 mL 50%聚乙二醇400+50%生理盐水混合液灌胃,1次/d、持续... 详细信息

目的从"肠-脑轴"角度探讨氟桂利嗪所致药源性帕金森综合征(DIP)的发病机制。方法30只雄性C57BL/6小鼠按随机数字表法分为空白对照组与氟桂利嗪组,每组15只。空白对照组小鼠给予0.1 mL 50%聚乙二醇400+50%生理盐水混合液灌胃,1次/d、持续2周;氟桂利嗪组小鼠给予浓度6 mg/mL氟桂利嗪+50%聚乙二醇400+50%生理盐水混合液灌胃,每日剂量30 mg/kg,1次/d、持续2周。2组小鼠均于开始给药后第1、3、5、10、14天时记录体质量,于第14天时进行转棒实验以评估运动功能,并留取小鼠粪便行16s RNA测序以观察肠道菌群情况,给予伊文思蓝溶液灌胃检测肠道转运功能,随后处死小鼠,取其脑组织、肠组织并制备成匀浆或冰冻切片,应用Western blotting实验检测黑质中多巴胺能神经元表达情况,应用RT-qPCR法检测黑质中炎性因子表达情况,应用免疫荧光染色检测结肠上皮组织中紧密连接蛋白ZO-1、Claudin-5表达情况。结果与空白对照组比较,开始给药后第1、3、5、7、10、14天时氟桂利嗪组小鼠的体质量比(与给药前体质量的比值)均明显更低。与空白对照组比较,氟桂利嗪组小鼠的转棒停留时间明显缩短,跌落时转棒转速明显降低,差异均有统计学意义(P0.05)。与空白对照组比较,氟桂利嗪组小鼠黑质中促炎因子白细胞介素-6、肿瘤坏死因子-α水平明显升高(1.00±0.00 vs.2.79±0.83;1.00±0.00 vs.3.39±1.37),肠道依文思蓝推进率明显降低(80.67%±4.51%vs.50.67%±6.03%),结肠上皮组织中ZO-1、Claudin-5表达明显降低(27.01±1.41 vs.16.32±2.83;37.00±2.80 vs.24.52±2.12),差异均有统计学意义(P科水平上以拟杆菌科、毛螺球菌科、阿克曼氏菌科最常见。与空白对照组比较,氟桂利嗪组小鼠肠道菌群中阿克曼菌属、乳酸杆菌属的相对丰度明显降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论氟桂利嗪可能通过引起肠道菌群结构紊乱,并基于"肠-脑轴"诱发神经炎症,从而导致DIP发病。

关键词：氟桂利嗪药源性帕金森综合征肠-脑轴