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RPL13基因变异致身材矮小1例患者的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 586-590页

作者：温汉英吴轲舒青青何鑫薛青霞衢州市妇幼保健院产前诊断中心衢州324000 衢州市妇幼保健院检验科衢州324000 衢州市妇幼保健院产前诊断实验室衢州324000

目的分析1例RPL13基因变异致Isidor-Toutain型脊柱骨骺干骺端发育不良(SEMD)患者的临床表型与遗传学特点。方法选择2023年1月14日于衢州市妇幼保健院就诊的1例孕18周的患者作为研究对象。对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行生... 详细信息

目的分析1例RPL13基因变异致Isidor-Toutain型脊柱骨骺干骺端发育不良(SEMD)患者的临床表型与遗传学特点。方法选择2023年1月14日于衢州市妇幼保健院就诊的1例孕18周的患者作为研究对象。对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行生物信息学分析,并用Sanger测序进行家系验证。结果患者为37岁女性,身高仅135 cm,双腿呈"O"字型。WES发现其携带RPL13基因c.548G>C(p.R183P)杂合变异,胎儿未携带该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评定为可能致病性(PS4+PM2_Supporting+PP3+PP4)。结论RPL13基因变异导致的Isidor-Toutain型SEMD存在临床表型多样的特点。上述发现有助于提高临床医师对该病的识别和遗传咨询能力。

关键词：身材矮小 RPL13基因脊柱骨骺干骺端发育不良

MTHFR和MTRR基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性

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卫生研究 2024年第5期53卷 707-710页

作者：程瑶孙国强杨丽君湖北省妇幼保健院武汉430070

目的探索MTHFR与MTRR基因多态性与妊娠期高血压疾病的关联性。方法选取2021年7月至2022年12月武汉市某大型三甲医院的孕产妇作为研究对象,分为妊娠期高血压患病组(141例)与对照组(1540例)。收集孕产妇一般个人信息,MTHFR、MTRR基因多... 详细信息

目的探索MTHFR与MTRR基因多态性与妊娠期高血压疾病的关联性。方法选取2021年7月至2022年12月武汉市某大型三甲医院的孕产妇作为研究对象,分为妊娠期高血压患病组(141例)与对照组(1540例)。收集孕产妇一般个人信息,MTHFR、MTRR基因多态性及妊娠期高血压疾病的临床诊断结果。采用χ^(2)检验比较病例组与对照组间基因型的分布差异性,采用多因素逐步Logistic回归分析MTHFR与MTRR基因多态性与妊娠期高血压疾病的关联性。结果研究对象年龄(30.55±3.55)岁。MTHFR基因C677T位点的CT基因型与CC型相比,发生妊娠期高血压疾病的风险下降(OR=0.57,95%CI 0.39~0.84)。结论 MTHFR(C677T)基因多态性、孕前体质指数、高血压家族史与妊娠期高血压疾病的发病风险显著相关。

关键词：妊娠期高血压疾病 MTHFR基因多态性 MTRR基因多态性

0～6岁儿童血清维生素D水平的影响因素以及与维生素K1和K2的相关性分析

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中国儿童保健杂志 2024年

作者：陈秀锦蒋晓兰陈红夷王琪陈俊霖简阳市妇幼保健院儿童保健科

目的探究0～6岁儿童维生素D影响因素与维生素K1和K2的相关性,为促进0～6岁儿童健康发展提供科学依据。方法选取2021年~月—2022年12月在简阳市妇幼保健院进行儿保随访的0～6岁儿童作为研究对象,共计1 447例,通过实验室检查获得血清25-... 详细信息

目的探究0～6岁儿童维生素D影响因素与维生素K1和K2的相关性,为促进0～6岁儿童健康发展提供科学依据。方法选取2021年~月—2022年12月在简阳市妇幼保健院进行儿保随访的0～6岁儿童作为研究对象,共计1 447例,通过实验室检查获得血清25-(OH)D以及维生素K1和K2的数值,分析其维生素D现状、影响因素以及其与维生素K1和K2的相关性。结果维生素D与维生素K1和K2均具有相关性(r=0.349～0.656,P2 500g(OR=0.518,95%CI:0.377～0.672)以及儿童规律服用VD(400U/d)(OR=0.425,95%CI:0.341～0.613)是0～6岁儿童血清25-(OH)D不足的保护因素(P<0.05)。结论家长对儿童规律服用VD的重视程度还需提高,同时要加强对低出生体重儿、高龄产妇以及母亲文化程度较低的这部分人群的健康教育;对VD缺乏的儿童还需关注VitK1与VitK2血清水平。

关键词：维生素D 维生素K 凝血功能儿童

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日照市6221例女性HPV流行病学调查

分子诊断与治疗杂志 2024年第4期16卷 616-620页

作者：刘根贤战倩苗文静陈兆艳王朋陈新骏日照市妇幼保健院保健科山东日照276800 日照市妇幼保健院检验科山东日照276800 日照市妇幼保健院医学遗传中心山东日照276800 日照市疾病预防控制中心山东日照276800

目的分析山东省日照市妇幼保健院门诊就诊女性中人乳头瘤病毒(HPV)感染的流行特征,为日照市HPV的检测,预防和治疗策略提供理论依据。方法收集2019年1月至2021年12月在日照市妇幼保健院就诊的6221例女性宫颈生物脱落细胞为研究样本,采用P... 详细信息

目的分析山东省日照市妇幼保健院门诊就诊女性中人乳头瘤病毒(HPV)感染的流行特征,为日照市HPV的检测,预防和治疗策略提供理论依据。方法收集2019年1月至2021年12月在日照市妇幼保健院就诊的6221例女性宫颈生物脱落细胞为研究样本,采用PCR-反向点杂交法定性检测28种HPV基因型并统计分析。结果在受检的6221例女性中,HPV的检出率为38.74%(2410/6221)。受检人数年均增长率为34.69%,检出率年均增长率为16.49%。HPV检出率与受检月份之间的差异有统计学意义(χ^(2)=43.125,P60岁和21~25岁。检出率前四的HPV亚型都是高危型,依次是HR-HPV16、HR-HPV52、HR-HPV58、HR-HPV53。HR-HPV总检出率为29.66%(1845/6221),构成比为75.81%(2285/3014)。LR-HPV总检出率为10.24%(637/6221),排名前四的亚型依次是LR-HPV54、LR-HPV61、LR-HPV81、LR-HPV42。HR-HPV的检出率在年龄之间的差异有统计学意义(χ^(2)=145.737,P日照地区女性HPV检出率逐年增高,5月份是易感月份,60岁是易感年龄段,并以单一高危型HPV16和HPV52感染为主。

关键词：子宫颈癌人乳头瘤病毒高危亚型流行病学调查

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孕妇静脉血栓栓塞风险感知模型的构建

中华护理杂志 2024年第18期59卷 2229-2237页

作者：刘皓昕黄丽丽崔晓花陶伏莹周满张盼盼田莹莹南京医科大学附属妇产医院/南京市妇幼保健院麻醉科南京市210004 南京医科大学附属妇产医院/南京市妇幼保健院急诊科南京市210004 南京医科大学附属妇产医院/南京市妇幼保健院手术室南京市210004 南京医科大学附属妇产医院/南京市妇幼保健院特殊科室南京市210004

目的构建孕妇静脉血栓栓塞(venous thromboembolism,VTE)风险感知模型,为促进孕妇形成正确的VTE风险感知,积极采取预防行为提供科学依据。方法采用质性研究中程序化扎根理论的研究方法,选取2023年6月—7月在南京市某三级甲等妇产专科医... 详细信息

目的构建孕妇静脉血栓栓塞(venous thromboembolism,VTE)风险感知模型,为促进孕妇形成正确的VTE风险感知,积极采取预防行为提供科学依据。方法采用质性研究中程序化扎根理论的研究方法,选取2023年6月—7月在南京市某三级甲等妇产专科医院门诊接受产检的18名孕妇进行半结构式深入访谈,通过三级编码和不断比较法进行资料分析。结果孕妇VTE风险感知受到社会网络系统、自身健康状态、生活行为习惯、疾病知识储备、遵医行为、情绪状态6个因素的影响,感知到来自威胁母婴安全、增加家庭经济负担及时间成本、影响社会角色3个方面的VTE风险,从而形成了采取预防行为、克服实施障碍和促进知识获取3种健康行为决策以降低自身VTE风险,预防VTE的发生。结论孕妇VTE风险感知模型可引导医护人员综合考虑孕妇VTE风险感知的影响因素,优化VTE健康宣教的形式和内容,有针对性地给予孕妇个体化、可持续的VTE预防指导,强化孕妇对VTE风险及预防行为益处的感知,从而积极采取正确的健康行为决策。

关键词：孕妇静脉血栓栓塞风险感知扎根理论产科护理

MicroRNA-3162-3p在儿童原发性免疫性血小板减少症不同临床分期中的表达及其意义

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中国实验血液学杂志 2024年第1期32卷 208-213页

作者：胡晓燕贺锐米乐园尹姣姣金斐斐朱生东甘肃省妇幼保健院小儿综合内科甘肃兰州730050 甘肃省妇幼保健院检验科甘肃兰州730050

目的:探讨microRNA-3162-3p在儿童原发性免疫性血小板减少症(ITP)不同临床分期中的表达及其意义。方法:纳入96例ITP患儿,按照病程的不同将其分为新诊断组(病程12个月,26例),同期选择80例健康儿童作为对照组。分离并培养ITP患儿与健康儿... 详细信息

目的:探讨microRNA-3162-3p在儿童原发性免疫性血小板减少症(ITP)不同临床分期中的表达及其意义。方法:纳入96例ITP患儿,按照病程的不同将其分为新诊断组(病程12个月,26例),同期选择80例健康儿童作为对照组。分离并培养ITP患儿与健康儿童的外周血单个核细胞(PBMNC),采用实时荧光定量PCR法检测外周血PBMNC中microRNA-3162-3p的表达情况,ELISA法检测受试者外周血PBMNC中IL-17、IL-23、IL-10、TGF-β的含量。Spearman相关性分析microRNA-3162-3p与血小板计数、IL-17、IL-23、IL-10、TGF-β的相关性。结果:与对照组相比,ITP患儿的外周血PBMNC中microRNA-3162-3p、IL-10的表达及血小板计数显著下降(P<0.05),IL-17、IL-23、TGF-β显著升高(P<0.05);随着病程的延长,microRNA-3162-3p、IL-10在PBMNC中的表达及血小板计数均显著下降(P<0.05),IL-17、IL-23、TGF-β的表达显著升高(P<0.05)。MicroRNA-3162-3p在ITP患儿PBMNC中的表达与血小板数、IL-10呈正相关(r=0.716、0.667),与IL-17、IL-23、TGF-β呈负相关(r=-0.540、-0.641、-0.560)。结论:MicroRNA-3162-3p在ITP患儿PBMNC中的表达明显降低,参与调控Th17/Treg的失衡,可作为ITP潜在的治疗靶点。

关键词： MicroRNA-3162-3p 原发性免疫性血小板减少症外周血单个核细胞 Th17/Treg失衡

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重症产科疾病继发急性肾损伤的临床分析

中华妇产科杂志 2024年第1期59卷 70-76页

作者：巩雪敏甘泉湖北省妇幼保健院成人内科武汉430070 湖北省妇幼保健院成人重症医学科武汉430070

目的:探讨重症产科疾病继发急性肾损伤(AKI)孕妇的临床特点。方法:收集2020年6月至2023年1月于湖北省妇幼保健院成人重症医学科住院的重症产科疾病孕妇249例,其中,重度子痫前期不伴溶血、肝酶升高和低血小板计数综合征(HELLP综合征)172... 详细信息

目的:探讨重症产科疾病继发急性肾损伤(AKI)孕妇的临床特点。方法:收集2020年6月至2023年1月于湖北省妇幼保健院成人重症医学科住院的重症产科疾病孕妇249例,其中,重度子痫前期不伴溶血、肝酶升高和低血小板计数综合征(HELLP综合征)172例、HELLP综合征32例、无张力性产后出血(特指子宫收缩乏力所致的产后出血)18例,其他重症产科疾病27例(其中羊水栓塞4例、胎盘早剥7例、妊娠期肝内胆汁淤积症16例)。排除既往患有肾病者,入院第1天血肌酐>70.7 μmol/L且符合AKI诊断标准者定义为AKI孕妇,血肌酐≤70.7 μmol/L定义为非AKI孕妇。分别比较各种重度产科疾病AKI与非AKI孕妇的临床资料和新生儿结局。采用二分类logistic回归分析重症产科疾病孕妇发生AKI的影响因素。结果:(1)重度子痫前期不伴HELLP综合征:172例重度子痫前期不伴HELLP综合征孕妇中,发生AKI者60例(34.9%),未发生AKI者112例(65.1%)。AKI孕妇的24 h尿蛋白定量、D-二聚体、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、血清胆汁酸水平,合并甲状腺功能减退的比例均高于非AKI孕妇,血清白蛋白水平、新生儿出生体重均低于非AKI孕妇,分别比较,差异均有统计学意义( P均0.05)。(2)HELLP综合征:32例HELLP综合征孕妇中,发生AKI者21例(65.6%),未发生AKI者11例(34.4%)。AKI孕妇的24 h尿蛋白定量显著高于非AKI孕妇( P=0.017)。24 h尿蛋白定量( OR=1.000,95% CI为1.000~1.001;P=0.095)不是AKI发生的影响因素。AKI孕妇与非AKI孕妇的活产率分别为71.4%(15/21)、11/11,二者比较,差异无统计学意义( P=0.071)。(3)无张力性产后出血:18例无张力性产后出血孕妇中,发生AKI者4例(4/18),非发生AKI者14例(14/18)。AKI孕妇与非AKI孕妇的发病孕周、剖宫产术分娩、住院时长、术中出血量、休克指数、D-二聚体、妊娠合并症或并发症等分别比较,差异均无统计学意义( P均>0.05)。(4)其他重症产科疾病:27例其他重症产科疾病孕妇中,发生AKI者12例(44.4%),未发生AKI者15例(55.6%)。AKI孕妇与非AKI孕妇分别活产10例(10/12)、11例(11/12),两组比较,差异无统计学意义( P=1.000)。AKI孕妇与非AKI孕妇的新生儿窒息率分别为4/7、0/9,两者比较,差异有统计学意义( P=0.019)。(5)各类重症产科疾病孕妇7日内肾功能恢复率的比较:重度子痫前期不伴HELLP综合征、HELLP综合征、无张力性产后出血、其他重症产科疾病继发AKI孕妇7 d内肾功能恢复率分别为85%(51/60)、42.9%(9/21)、2/4、11/12。4类疾病继发AKI孕妇7 d内肾功能恢复率进行比较,差异具有统计学意义( χ^(2)=16.704, P=0.001)。结论:重症产科疾病继发AKI孕妇的7 d内肾功能恢复率较低,低出生体重儿占比高,易出现新生儿窒息;低蛋白血症、尿蛋白定量为重度子痫前期不伴HELLP综合征孕妇并发AKI的预测因素,尿蛋白定量预测价值较好;尿蛋白定量与HELLP综合征孕妇继发AKI相关,但不是AKI发生的预测因素。

关键词： HELLP综合征重度子痫前期尿蛋白定量新生儿出生体重急性肾损伤妊娠合并症子宫收缩乏力胎盘早剥

基于非靶标代谢组学方法的原因不明复发性流产患者血浆代谢标志物的研究

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中华妇产科杂志 2024年第8期59卷 628-635页

作者：刘倩陈丽娜李亚梅孙俊王燕侠甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)科研中心兰州730050 甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)产科兰州730050

目的应用非靶标代谢组学技术筛选原因不明复发性流产(URSA)患者的血浆代谢标志物。方法收集2022年9月至2023年5月在甘肃省妇幼保健院就诊的URSA且妊娠早期出现先兆流产症状的孕妇23例(URSA组), 并选取同期于本院进行产前检查的健康妊娠... 详细信息

目的应用非靶标代谢组学技术筛选原因不明复发性流产(URSA)患者的血浆代谢标志物。方法收集2022年9月至2023年5月在甘肃省妇幼保健院就诊的URSA且妊娠早期出现先兆流产症状的孕妇23例(URSA组), 并选取同期于本院进行产前检查的健康妊娠早期孕妇22例(对照组), 采集两组孕妇的血浆, 采用超高效液相色谱-质谱(UPLC-MS)联用技术对血浆代谢物进行代谢组学分析, 应用差异表达倍数分析、主成分分析和偏最小二乘法判别分析方法筛选差异代谢物, 并应用受试者工作特征(ROC)曲线评价差异代谢物的诊断效能, 应用通路富集分析方法筛选与URSA发生相关的通路。结果 URSA组与对照组孕妇的年龄、体重指数、孕周均无显著差异(P均>0.05)。使用UPLC-MS联用技术进行代谢组学分析显示, 从血浆中共检测到526种代谢物, 根据筛选条件发现其中33种是与URSA相关的差异代谢物。通过ROC曲线分析确定了曲线下面积(AUC)较大的6种差异代谢物, 包括磷脂酰乙醇胺(AUC=0.972, 95%CI为0.920~1.000)、檀萜烯水合物(AUC=0.902, 95%CI为0.786~0.982)、L-亮氨酸(AUC=0.884, 95%CI为0.772~0.960)、西松烯(AUC=0.881, 95%CI为0.758~0.956)、咖啡因(AUC=0.875, 95%CI为0.756~0.962)、4-羟基苯甲酸丙酯(AUC=0.864, 95%CI为0.732~0.946)。6种差异代谢物联合诊断URSA的AUC为0.983(95%CI为0.929~1.000)。对差异代谢物进行通路富集分析显示, URSA的发生与多条代谢通路相关, 包括咖啡因代谢、甘油磷脂代谢、不饱和脂肪酸的生物合成等。结论妊娠早期正常妊娠与URSA孕妇的血浆代谢谱有差异, 6种潜在的差异代谢物包括磷脂酰乙醇胺、檀萜烯水合物、L-亮氨酸、西松烯、咖啡因和4-羟基苯甲酸丙酯及其代谢通路可能参与URSA的发生过程。

关键词：流产习惯性代谢组学生物标记磷脂酰乙醇胺类亮氨酸咖啡因

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二仙汤合右归汤治疗卵巢早衰闭经的临床效果

辽宁中医杂志 2024年

作者：宋慧贾文娟淮南市妇幼保健院妇科

目的研究二仙汤合右归汤治疗卵巢早衰闭经的临床效果。方法卵巢早衰闭经患者62例，随机数字表法分为A组（31例）与B组（31例）。A组进行序贯疗法，B组联合二仙汤合右归汤治疗，比较两组疗效，中医证候评分、症状自评量表（SCL-90）积... 详细信息

目的研究二仙汤合右归汤治疗卵巢早衰闭经的临床效果。方法卵巢早衰闭经患者62例，随机数字表法分为A组（31例）与B组（31例）。A组进行序贯疗法，B组联合二仙汤合右归汤治疗，比较两组疗效，中医证候评分、症状自评量表（SCL-90）积分、Kupperman评分、子宫三径线之和、子宫内膜厚度、外周血磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）、丝氨酸苏氨酸蛋白激酶（AKT）、调节性T细胞（Treg）、辅助性T细胞（Th17）、血清抗苗勒管激素（AMH）、抑制素B（INHB）水平，治疗期间不良反应发生情况。结果治疗3个月后，B组总有效率高于A组；两组治疗3个月后中医证候评分、SCL-90积分、Kupperman评分、外周血PI3K、AKT、Th17水平与治疗前比较，降低，与A组比较，B组更低；两组治疗3个月后子宫三径线之和、血清AMH、外周血INHB、Treg水平与治疗前比较，升高，与A组比较，B组更高；两组治疗3个月后子宫内膜厚度与治疗前比较，增厚，与A组比较，B组更厚（P0.05）。结论二仙汤合右归汤可帮助调控卵巢早衰闭经患者体内控P13K／AKT信号通路，改善其临床症状、卵巢功能及免疫功能，缓解患者子宫萎缩情况及病情严重程度，降低机体炎症反应，提高患者精神心理健康状况，临床疗效较好，同时不会增加不良反应的发生几率。

关键词：卵巢早衰闭经二仙汤右归汤临床效果