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1例Ⅰb型假性甲状旁腺功能减退症合并低钾血症的临床和遗传特征分析

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中华内分泌代谢杂志 2024年第6期40卷 525-528页

作者：徐静尊尹雪瑶浙江大学医学院附属邵逸夫医院内分泌科杭州310000

回顾性分析了1例Ⅰb型假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)合并低钾血症的年轻女性患者,反复发作肢体无力伴双上肢搐搦,实验室检查示低血钙、高血磷、高甲状旁腺激素、低尿钙及低血钾;基因检测未发现鸟嘌呤核苷酸结... 详细信息

回顾性分析了1例Ⅰb型假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)合并低钾血症的年轻女性患者,反复发作肢体无力伴双上肢搐搦,实验室检查示低血钙、高血磷、高甲状旁腺激素、低尿钙及低血钾;基因检测未发现鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α刺激性活性肽(GNAS)及突触融合蛋白16(STX16)基因突变,存在溶质载体家族4成员A1(SLC4A1)基因母源性杂合突变,多重连接酶依赖性探针扩增检测(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)提示GNAS反义转录本(GNAS-AS)、非编码外显子(GNAS-A/B)、超大片段(extra-large Gsαvariant,GNAS-XLsα)甲基化缺失,神经内分泌蛋白55(neuroendocrine secretory protein 55,NESP55)过度甲基化。通过分析该患者诊疗经过并复习相关文献,帮助提高对Ⅰb型PHP的认识和诊治,对合并低钾血症的原因进行解释。

关键词： Ⅰb型假性甲状旁腺功能减退症甲基化缺失低钾血症

国家基层糖尿病神经病变诊治指南(2024版)

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中华糖尿病杂志 2024年第5期16卷 496-511页

作者：中华医学会糖尿病学分会神经并发症学组国家基本公共卫生服务项目基层糖尿病防治管理办公室时立新朱大龙吴静不详贵黔国际总医院内分泌代谢科贵阳550004 南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科南京210008 中南大学湘雅医院内分泌科长沙410008

糖尿病神经病变是糖尿病最常见的慢性并发症,是糖尿病足溃疡的重要危险因素之一。早期诊断和早期防治糖尿病神经病变,对于基层医师尤为重要。因此,中华医学会糖尿病学分会神经并发症学组和国家基本公共卫生服务项目基层糖尿病防治管理... 详细信息

糖尿病神经病变是糖尿病最常见的慢性并发症,是糖尿病足溃疡的重要危险因素之一。早期诊断和早期防治糖尿病神经病变,对于基层医师尤为重要。因此,中华医学会糖尿病学分会神经并发症学组和国家基本公共卫生服务项目基层糖尿病防治管理办公室共同制定了《国家基层糖尿病神经病变诊治指南(2024版)》,该指南在我们撰写的《糖尿病神经病变诊治专家共识(2021年版)》基础上,重点介绍了糖尿病神经病变的概述、分型与临床表现、筛查与诊断方法、防治、患者随访和转诊等内容,旨在指导和帮助基层医师对糖尿病神经病变进行规范化的综合管理,早期防治糖尿病神经病变,延缓疾病进展。

关键词：糖尿病神经病变基层预防诊治指南

2型糖尿病患者血清铁蛋白水平与血尿酸的关系

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海军军医大学学报 2024年第3期45卷 284-289页

作者：王亚雯李凯蔡静郭梅琦潘斌晶闫均新刘靖芳兰州大学第一临床医学院内分泌科兰州730000 兰州大学第一医院内分泌科兰州730000

目的探究2型糖尿病(T2DM)患者血清铁蛋白(SF)水平与血尿酸(SUA)的关系,为临床上T2DM合并高尿酸血症(HUA)患者的诊治提供新的分子标志物。方法选取2021年8月至2022年9月于兰州大学第一医院内分泌科住院治疗的T2DM患者351例,根据SF的四分... 详细信息

目的探究2型糖尿病(T2DM)患者血清铁蛋白(SF)水平与血尿酸(SUA)的关系,为临床上T2DM合并高尿酸血症(HUA)患者的诊治提供新的分子标志物。方法选取2021年8月至2022年9月于兰州大学第一医院内分泌科住院治疗的T2DM患者351例,根据SF的四分位数水平将其分为4组:Q1组(SF0.05)。HUA组SF水平[174.50(105.40,295.25)ng/mL]高于非HUA组[129.00(69.55,226.00)ng/mL],差异有统计学意义(P0.05)。相关性分析提示SUA与SF呈正相关(rs=0.110,P=0.040)。多元线性回归分析提示T2DM患者SF与SUA呈独立正相关(P<0.05)。二元logistic回归分析提示T2DM患者SF与HUA呈独立正相关(OR=1.003,P=0.023)。结论T2DM患者SF水平与SUA密切相关,SF是T2DM患者HUA发生的独立影响因素。

关键词： 2型糖尿病血清铁蛋白血尿酸高尿酸血症

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纳米生物材料治疗肥胖症的研究进展

中华医学杂志 2024年第3期104卷 224-230页

作者：周彩平林细华浙江大学医学院附属邵逸夫医院内分泌科杭州310016

肥胖及肥胖源性代谢性疾病已成为重大公共卫生问题,是威胁人类健康的最主要的慢性非传染性疾病之一。肥胖症的治疗基本集中在节食、饮食调整、运动、药物以及手术等方面。纳米生物材料具有较大的比表面积、较强的吸附性和较高的生物利用... 详细信息

肥胖及肥胖源性代谢性疾病已成为重大公共卫生问题,是威胁人类健康的最主要的慢性非传染性疾病之一。肥胖症的治疗基本集中在节食、饮食调整、运动、药物以及手术等方面。纳米生物材料具有较大的比表面积、较强的吸附性和较高的生物利用度,更具有良好的靶向性和可调节的释放率,在治疗肥胖症方面具有精确的药物传递、能量调控和组织工程等优点。本文总结了纳米生物材料治疗肥胖症的减重作用、递送肥胖相关药物的优势,以及递送生物活性物质和小分子核酸的治疗应用。纳米材料的发展将促进肥胖及肥胖相关代谢性疾病的诊断和治疗。

关键词：肥胖症纳米生物材料减重递送优势

超重及肥胖2型糖尿病患者认知功能与脑结构影像的相关性研究

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中华糖尿病杂志 2024年第4期16卷 445-453页

作者：马雪琳张洲缪应雯徐湘丁群孙洁于从从陈诗桦杨东辉毕艳南京中医药大学鼓楼临床医学院南京鼓楼医院内分泌科南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科南京210008

目的探讨超重及肥胖2型糖尿病(T2DM)患者认知功能与脑结构影像的相关性。方法为横断面研究。纳入2016年2月至2023年7月就诊于南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科的T2DM患者,并根据体重指数(BMI)将其分为正常体重T2DM组和超重及肥胖T2DM... 详细信息

目的探讨超重及肥胖2型糖尿病(T2DM)患者认知功能与脑结构影像的相关性。方法为横断面研究。纳入2016年2月至2023年7月就诊于南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科的T2DM患者,并根据体重指数(BMI)将其分为正常体重T2DM组和超重及肥胖T2DM组,招募同期就诊于南京大学医学院附属鼓楼医院健康管理中心年龄和受教育时间与其相匹配且18.5 kg/m^(2)≤BMI<24.0 kg/m^(2)的健康者作为健康对照组。收集3组研究对象的年龄、受教育时间、身高和体重并计算BMI,测量其Android区域脂肪含量,并计算脂肪质量指数(FMI),采用可重复的成套神经心理状态测量量表评估即刻记忆,测量其左右侧海马体积。采用独立样本t检验或单因素方差分析进行组间比较,采用协方差分析比较3组间认知功能、总脑及皮层下核团体积的差异,采用中介效应模型分析人体脂肪分布、脑结构、认知功能之间的关系。结果共纳入研究对象350例。其中,健康对照组50例,正常体重T2DM组100例,超重及肥胖T2DM组200例。与正常体重T2DM组相比,超重及肥胖T2DM组患者Android区域FMI更高(t=11.90,P<0.001)。协方差分析结果显示,与健康对照组和正常体重T2DM组相比,超重及肥胖T2DM组患者即刻记忆得分均更低(P值分别为0.048和0.041)、左右侧海马体积均更小(健康对照组和超重及肥胖T2DM组,正常体重T2DM组和超重及肥胖T2DM组左右侧海马体积比较,左侧P值分别为0.002和0.036,右侧P值分别为0.004和0.022)。中介效应模型分析结果显示,在T2DM患者中,左侧海马体积部分介导了Android区域FMI与即刻记忆得分之间的相关性(β=-0.313,95%CI-0.695~-0.076)。结论超重及肥胖T2DM患者相较正常体重T2DM患者认知功能损害及海马体积萎缩更为显著。T2DM患者腹部脂肪增加与认知功能损害和海马体积萎缩有关。

关键词：糖尿病,2型磁共振成像超重及肥胖认知功能人体成分分析

醛固酮/皮质醇共分泌致AVS结果误判的原发性醛固酮增多症1例临床应对

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中华内科杂志 2024年第5期63卷 495-498页

作者：董浩宇吴飞飞廖云艳孙悦冯正平李启富长治医学院附属和平医院内分泌科长治046000 重庆医科大学附属第一医院内分泌科重庆400016

患者女性,61岁,发现血压升高15年。原发性醛固酮增多症筛查试验及确诊试验均阳性。肾上腺CT表现为右侧低密度结节,但肾上腺静脉取血(AVS)常规分析显示左侧醛固酮优势分泌。进一步采用儿茶酚胺代谢产物校正,提示醛固酮分泌优势侧为右侧,... 详细信息

患者女性,61岁,发现血压升高15年。原发性醛固酮增多症筛查试验及确诊试验均阳性。肾上腺CT表现为右侧低密度结节,但肾上腺静脉取血(AVS)常规分析显示左侧醛固酮优势分泌。进一步采用儿茶酚胺代谢产物校正,提示醛固酮分泌优势侧为右侧,且^(68)Ga-Pentixafor PET/CT证实右侧肾上腺结节代谢活性明显升高。行右侧肾上腺切除术后生化及临床达到完全缓解。最终诊断为原发性醛固酮增多症(右侧醛固酮瘤)伴亚临床库欣综合征。

关键词：醛固酮增多症库欣综合征肾上腺静脉采血

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数字医疗在糖尿病管理中的应用进展

中华糖尿病杂志 2024年第3期16卷 352-355页

作者：热孜完古力·阿木提杨兵全东南大学医学院南京210009 东南大学附属中大医院内分泌科南京210009

数字医疗是基于大数据和人工智能的诊疗方法,为患者提供基于其数据或基于人工智能原理的机器学习模式,来预防、管理或治疗疾病。数字医疗在糖尿病管理中的应用越来越广泛,包括患病风险及并发症风险预测、临床决策支持、运动、饮食管理... 详细信息

数字医疗是基于大数据和人工智能的诊疗方法,为患者提供基于其数据或基于人工智能原理的机器学习模式,来预防、管理或治疗疾病。数字医疗在糖尿病管理中的应用越来越广泛,包括患病风险及并发症风险预测、临床决策支持、运动、饮食管理及患者教育等方面。虽然数字医疗在糖尿病管理中面临着信息安全、数据标准化、设备和网络建设等挑战,但随着人工智能和机器深度学习的发展,数字医疗将在糖尿病预测、并发症风险预测、诊疗方案制定等方面发挥更大的作用。

关键词：数字医疗糖尿病管理大数据

不同剂量促肾上腺皮质激素兴奋试验在原发性醛固酮增多症分型诊断中的比较

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四川大学学报（医学版） 2024年第1期55卷 210-216页

作者：邱平臧丽张丽吕朝晖母义明郭清华解放军总医院第一医学中心内分泌科北京100853 成都医学院第一附属医院内分泌科成都610500 新疆医科大学第五附属医院内分泌科乌鲁木齐830011

目的比较午夜地塞米松联合不同剂量的促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)兴奋试验对原发性醛固酮增多症(primary hyperaldosteronism,PA)分型的诊断价值。方法本试验为前瞻性试验。对2020年1月1日–2022年9月30日解放... 详细信息

目的比较午夜地塞米松联合不同剂量的促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)兴奋试验对原发性醛固酮增多症(primary hyperaldosteronism,PA)分型的诊断价值。方法本试验为前瞻性试验。对2020年1月1日–2022年9月30日解放军总医院第一医学中心内分泌科确诊为PA的患者进行不同剂量ACTH兴奋试验(所有患者午夜1 mg地塞米松抑制后,按照1∶2随机分为25单位ACTH组和50单位ACTH组);根据肾上静脉取血和/或手术后病理、临床随访分型判断为肾上腺醛固酮瘤(aldosterone-producing adenoma,APA)和特发性醛固酮增多症(idiopathic hyperaldosteronism,IHA)。通过绘制受试者工作特征(receiver operating characteristics,ROC)曲线,研究不同剂量ACTH兴奋试验对鉴别APA和IHA的诊断效能及其差异。结果本研究纳入82例PA患者,包括APA 49例(59.8%)和IHA 33例(40.2%);25单位ACTH组29例(35.4%)和50单位ACTH组53例(64.6%)。两组基线资料在年龄、性别构成比、血压、血钾及生化指标方面差异无统计学意义;两组ACTH刺激后各时间点血醛固酮(plasma aldosterone concentration,PAC)、血皮质醇(cortisol,F)、血醛固酮/同步血皮质醇(PAC/F)无明显差异(P>0.05)。25单位ACTH组PAC值ROC曲线下面积(area under the curve,AUC)较PAC/F更大;其中90 min时AUC最大〔0.948,95%置信区间(confidence interval,CI):0870~1.000〕,最佳切点为38.0 ng/dL,敏感性和特异性分别为92.9%和86.7%。50单位ACTH组PAC值AUC同样较PAC/F更大,AUC最大值仍然为90 min时(0.930,95%CI:0.840~0.994),最佳切点为39.6 ng/dL,敏感性和特异性分别为91.2%和83.3%。25单位ACTH组各点PAC值AUC(0.862~0.948)较50单位ACTH组(0.823~0.930)更大,但差异无统计学意义。结论小剂量地塞米松联合25单位ACTH或50单位ACTH兴奋试验用于PA分型(APA和IHA)鉴别中的最佳PAC切点值接近,分别为38.0 ng/dL和39.6 ng/dL,均在90 min时具有较高的敏感性和特异性。25单位ACTH剂量小、安全性更好,可推荐用于PA分型诊断。

关键词：原发性醛固酮增多症分型诊断促肾上腺皮质激素兴奋试验前瞻性研究

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中国糖尿病杂志 2024年第4期32卷 281-285页

作者：熊青王华蔚吴梅梅徐焱成中南大学湘雅医学院附属海口医院内分泌科海口570208 武汉大学中南医院内分泌科

目的探讨核受体亚家族2E组成员1(NR2E1)与代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)患者慢性炎症状态的相关性。方法选取2021年10月至2022年10月于中南大学湘雅医学院附属海口医院内分泌科治疗的MAFLD患者32例(MAFLD组),另选取37名同期体检健康者为... 详细信息

目的探讨核受体亚家族2E组成员1(NR2E1)与代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)患者慢性炎症状态的相关性。方法选取2021年10月至2022年10月于中南大学湘雅医学院附属海口医院内分泌科治疗的MAFLD患者32例(MAFLD组),另选取37名同期体检健康者为正常对照(NC)组。检测两组血清TG、TC、LDL-C、HDL-C、谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、谷氨酰转肽酶(GGT)、FPG、FIns、HbA1c、TNF-α、IL-6及IL-1β,计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)。结果 MAFLD组BMI、TC、TG、LDL-C、ALT、AST、GGT、HbA1c、FIns、FPG、HOMA-IR高于NC组(P<0.05或P<0.01),MAFLD组NR2E1mRNA及蛋白表达高于NC组(P<0.05或P<0.01),MAFLD组TNF-α、IL-6、IL-1β高于NC组(P<0.01)。Pearson相关分析显示,NR2E1与ALT、FIns、HOMA-IR、TNF-α、IL-6、IL-1β呈正相关(P<0.05)。多元线性回归分析显示,IL-1β是NR2E1的影响因素。结论 MAFLD患者NR2E1升高与IR及慢性炎症状态相关。

关键词：代谢相关脂肪性肝病炎症核受体亚家族2E组成员1