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儿童肠息肉切除术后迟发性出血的危险因素分析

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中国当代儿科杂志 2024年第1期26卷 48-53页

作者：王跃生张敬薛福敏于静李小芹郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院消化内科河南郑州450018

目的分析儿童肠息肉切除术后迟发性出血的临床特征及相关危险因素,为临床手术干预提供理论依据。方法回顾性收集郑州大学附属儿童医院内镜中心2014年1月—2021年12月收治的2456例内镜下高频电凝圈套切除肠息肉患儿临床资料。依据术后是... 详细信息

目的分析儿童肠息肉切除术后迟发性出血的临床特征及相关危险因素,为临床手术干预提供理论依据。方法回顾性收集郑州大学附属儿童医院内镜中心2014年1月—2021年12月收治的2456例内镜下高频电凝圈套切除肠息肉患儿临床资料。依据术后是否发生迟发性出血,分为出血组(n=79)和非出血组(n=2377)。采用多因素logistic回归分析探讨迟发性出血的危险因素。采用受试者操作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC曲线)评估各项指标对迟发性出血的预测价值。结果79例(3.22%)发生迟发性出血。5例发生严重迟发性出血行急诊肠镜止血,74例保守治疗,所有病例均止血成功。出血组和非出血组年龄、体重指数、便秘患儿比例、病变位置、内镜操作时间、切除方式的比较差异均有统计学意义(P20 mm的息肉切除后更易发生迟发性出血(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,内镜操作时间、息肉直径、切除方式与迟发性出血的发生显著相关(P<0.05)。ROC曲线分析显示,内镜操作时间、息肉直径、切除方式对肠息肉切除术后迟发性出血均有较好的预测价值,曲线下面积分别为0.706、0.688、0.627。结论内镜下高频电凝圈套切除肠息肉术治疗肠息肉患儿迟发性出血发生率较低;内镜操作时间、息肉直径、切除方式与术后迟发性出血的发生密切相关.

关键词：肠息肉迟发性出血危险因素儿童

TRIO基因变异致常染色体显性遗传性智力发育障碍临床特点及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第9期57卷 984-992页

作者：梅道启汤继宏王媛王莉马昂郭建梅陈晓轶苏州大学附属儿童医院神经内科苏州215003 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)东区神经内科郑州450018

目的:总结TRIO基因变异致2例常染色体显性遗传性智力发育障碍(MRD)患儿的临床表型和基因型特点。方法:回顾性研究郑州大学附属儿童医院神经内科2019年4月、2023年1月确诊的2例TRIO基因变异致常染色体显性MRD患儿的临床资料,总结其临床... 详细信息

目的:总结TRIO基因变异致2例常染色体显性遗传性智力发育障碍(MRD)患儿的临床表型和基因型特点。方法:回顾性研究郑州大学附属儿童医院神经内科2019年4月、2023年1月确诊的2例TRIO基因变异致常染色体显性MRD患儿的临床资料,总结其临床特征、基因分析及随访情况。结果:2例患儿年龄分别为6岁5个月及5月龄,均为男性,临床表现均有癫痫发作、认知功能及运动障碍,智能发育低下。例1合并有小头畸形、注意力缺陷障碍、共济失调、攻击行为;例2有巨颅畸形。头颅磁共振成像结果提示:例1存在小脑萎缩,例2为非特异性蛛网膜下腔增宽、胼胝体发育不全。2例患儿染色体核型及染色体拷贝数变异分析检查结果均未见异常。全外显子基因测序结果提示其TRIO基因均存在未见报道的新生错义变异[分别为NM_007118:c.4289C>A(***1430Lys)和c.4111C>A(***1371Asn)]。2例患儿经应用康复功能训练及多种抗癫痫发作药物均不能完全有效控制发作。结论:TRIO基因的新生错义变异c.4289C>A(***1430Lys)、c.4111C>A(***1371Asn)为2例患儿的遗传学病因,可导致罕见的常染色体显性MRD44型及63型。

关键词：儿童癫痫错义变异 TRIO基因常染色体显性遗传性智力发育障碍

环状染色体患儿25例的临床表型及遗传学分析

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中华实用儿科临床杂志 2024年第7期39卷 528-532页

作者：王超杰赵鼎李瑞张振华孔京慧章波李娴李林飞张耀东郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018

目的探讨环状染色体(RCs)患儿的临床表型与遗传学特征的相关性。方法病例系列研究。回顾性分析2008年10月至2023年10月因生长发育迟缓、智力障碍或先天畸形于河南省儿童医院就诊并进行外周血染色体核型分析检测的11 434例患儿的临床资... 详细信息

目的探讨环状染色体(RCs)患儿的临床表型与遗传学特征的相关性。方法病例系列研究。回顾性分析2008年10月至2023年10月因生长发育迟缓、智力障碍或先天畸形于河南省儿童医院就诊并进行外周血染色体核型分析检测的11 434例患儿的临床资料, 从中收集核型分析结果为RCs患儿25例, 对其诊断年龄、核型分布、临床表现及遗传学检测结果进行分析。结果 11 434例患儿核型分析共检出RCs 25例, 环状检出率为0.21%。其中7例RCs进行了全基因组拷贝变异(CNV)分析, 结果均存在致病性变异。在25例RCs患儿中, 诊断年龄为2个月至14岁;社会性别为男11例, 女14例;常染色体环20例, 性染色体环5例;嵌合体核型13例, 非嵌合体核型12例。25例RCs患儿多存在智力障碍或发育迟缓的临床表现, 部分患儿还伴有矮小、先天性畸形、癫痫等特异性临床表现。结论 RCs致病机制复杂, 临床表现由环状染色体综合征和由剂量效应引起的特异性表型共同决定, 异质性强, 容易漏诊、误诊, 联合运用细胞及分子遗传学检测技术有助于RCs患儿及早诊治, 同时对表型与遗传学特征的相关性进行分析可为遗传咨询提供指导。

关键词：儿童环状染色体发育迟缓核型分析基因组拷贝数变异分析

生命早期红细胞计数及血红蛋白水平与早产儿视网膜病变的相关性研究

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中华眼底病杂志 2024年第1期40卷 33-38页

作者：余牧纯孙慧清郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院早产儿重症监护室郑州450018

目的观察并分析生命早期红细胞计数及血红蛋白水平与早产儿视网膜病变(ROP)的相关性。方法回顾性临床研究。2020年1月至2022年12月于河南省儿童医院住院行眼底筛查的早产儿303名纳入研究。其中,男性219名,女性84名;出生胎龄(30.36±1.52... 详细信息

目的观察并分析生命早期红细胞计数及血红蛋白水平与早产儿视网膜病变(ROP)的相关性。方法回顾性临床研究。2020年1月至2022年12月于河南省儿童医院住院行眼底筛查的早产儿303名纳入研究。其中,男性219名,女性84名;出生胎龄(30.36±1.52)周;出生体重(1368.43±171.37)g。生命早期定义为出生后14 d。依据筛查结果,将受检儿分为ROP组,无ROP组(对照组)。对比观察两组受检儿出生后3、7、14 d的红细胞计数、红细胞压积和血红蛋白水平检测结果。组间定量资料比较行t检验;计数资料比较行χ^(2)检验。采用logistic回归模型分析ROP发生的危险因素;受试者工作特征(ROC)曲线分析生命早期红细胞计数、血红蛋白水平与ROP发生的相关性。结果接受筛查的303名早产儿中,ROP组101例,出生胎龄(30.39±1.48)周;对照组202名,出生胎龄(30.35±1.55)周。两组受检儿性别构成比(χ^(2)=0.296)和出生胎龄(t=0.251)比较,差异均无统计学意义(P>0.05);出生体重(t=-2.024)、输血次数(U=-4.957)、有创机械通气时间(U=-2.215)、持续气道正压通气时间(U=-5.224)比较,差异均有统计学意义(P<0.05);脑室周围白质软化(χ^(2)=5.069)、支气管肺发育不良(χ^(2)=9.794)、败血症(χ^(2)=8.041)发生率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。ROP组患儿出生后3、7、14 d血红蛋白水平均低于对照组,差异有统计学意义(t=-3.813、-2.753、-2.847,P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,输血次数少[比值比(OR)=1.241,95%可信区间(CI)1.016~1.517]、持续气道正压通气时间短(OR=1.128,95%CI 1.031~1.234)为ROP发生的保护因素。ROC曲线分析结果显示,出生后14 d血红蛋白水平、红细胞压积的灵敏度最高,分别为88.1%和83.2%;异常临界值分别为115.5 g/L和36.25%。结论早产儿生命早期红细胞计数及血红蛋白水平可能与ROP发生有一定相关性。

关键词：早产儿视网膜病变血红蛋白红细胞生命早期

彩色多普勒超声在双波长激光治疗婴幼儿血管瘤中的应用

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中国麻风皮肤病杂志 2024年第6期40卷 391-395页

作者：梁树彬陈萍司艺李霞徐州医科大学附属徐州儿童医院皮肤科江苏徐州221006

目的:分析彩色多普勒超声在双波长激光治疗婴幼儿血管瘤的应用价值。方法:回顾性分析2021年3月至2023年3月收治的血管瘤患者临床资料,所有患者在行Cynergy双波长激光治疗前均接受彩色多普勒超声检查,根据不同的血流信号和皮损深度,观察... 详细信息

目的:分析彩色多普勒超声在双波长激光治疗婴幼儿血管瘤的应用价值。方法:回顾性分析2021年3月至2023年3月收治的血管瘤患者临床资料,所有患者在行Cynergy双波长激光治疗前均接受彩色多普勒超声检查,根据不同的血流信号和皮损深度,观察治疗效果及并发症发生情况。结果:198例血管瘤患儿纳入分析,共计212处皮损,其中根据血流信号分为无血流信号73例(34.3%)、稀少血流信号76例(35.8%)、中等血流信号63例(29.9%),有效率为100%,96.1%,85.7%,三组比较差异有统计学意义(P3 mm 55例(26.0%),有效率为100%,94.3%,83.6%,三组比较差异有统计学意义(P<0.05);在所有纳入的患者中,有21.7%的患儿出现不良反应。结论:彩色多普勒超声在双波长激光治疗婴幼儿血管瘤中具有重要的应用价值,可以实时监测治疗过程,并帮助临床医师预估疗效。

关键词：彩色多普勒超声婴幼儿血管瘤血流信号皮损深度激光

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新生儿大脑-肋骨-下颌综合征1例

中国医学影像技术 2024年第3期40卷 471-472页

作者：门玥琪孙焱王春祥天津市儿童医院(天津大学儿童医院)医学影像科天津300134

患儿男,生后1天,娩出时胎龄39周,出生体质量3.23kg,下颌小、腭裂,伴吐沫、吸气性喉鸣;孕妇妊娠期间未接受规律产前检查,患儿无生后窒息史或相关家族史。查体:肛温36.5℃,呼吸45次/分,脉搏130次/分,血压65/35 mmHg,血氧饱和度96%;下颌后... 详细信息

患儿男,生后1天,娩出时胎龄39周,出生体质量3.23kg,下颌小、腭裂,伴吐沫、吸气性喉鸣;孕妇妊娠期间未接受规律产前检查,患儿无生后窒息史或相关家族史。查体:肛温36.5℃,呼吸45次/分,脉搏130次/分,血压65/35 mmHg,血氧饱和度96%;下颌后缩,上腭见宽大裂隙,舌根后坠;双侧胸廓随呼吸起伏一致,双肺呼吸音粗,闻及湿啰音;心前区未闻及明显杂音;肠鸣音存在;四肢活动可。

关键词：大脑-肋骨-下颌综合征体层摄影术,X线计算机

基于EMS管理模式的延续性护理在学龄前喘息性疾病儿童中的应用观察

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第2期44卷 228-236页

作者：姜允丽李爱求肖艳赏李田田胡亚晨张潇潇吴蓓蓉上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院呼吸科上海200040 上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院护理部上海200040

目的·探讨基于EMS[环境管理(environment management,E)、用药指导(medicine direction,M)与自我监测(self monitoring,S)]管理模式的延续性护理在学龄前喘息性疾病儿童中的应用效果。方法·选取2019年12月至2020年11月,在上海交通大... 详细信息

目的·探讨基于EMS[环境管理(environment management,E)、用药指导(medicine direction,M)与自我监测(self monitoring,S)]管理模式的延续性护理在学龄前喘息性疾病儿童中的应用效果。方法·选取2019年12月至2020年11月,在上海交通大学医学院附属儿童医院呼吸科收治的67例0~6岁喘息性疾病患儿,按照随机数字表分为观察组33例和对照组34例,其中失访3例,最终每组32例。观察组采用基于EMS管理模式的延续性护理,对照组给予常规护理和出院电话随访。2组患儿出院后1、3、6个月随访评估儿童呼吸和哮喘测试(Test for Respiratory and Asthma Control in Kids,TRACK)结果、喘息复发情况;出院后6个月随访采用支气管哮喘用药依从性评分表(Medication Adherence Report Scale for Asthma,MARS-A)和护理工作满意度调查表评估用药依从性及护理工作满意度。结果·2组患儿人口学特征及临床基线特征差异无统计学意义。重复测量方差分析结果显示,时间、组别、组别×时间的交互作用对TRACK总分的影响均有统计学意义;出院后1、3、6个月,观察组TRACK总分均显著高于对照组(均P=0.000);2组患儿TRACK总分均随时间推移逐渐上升(P=0.000)。观察组1、3、6个月随访发现喘息复发率分别为25.0%、18.7%、9.4%,均显著低于对照组(分别为50.0%、43.7%、31.3%,均P儿童的用药依从性和喘息控制水平,明显降低喘息复发率,以及提高护理工作满意度。

关键词： EMS管理模式延续性护理学龄前儿童喘息性疾病

克氏综合征并部分型雄激素不敏感综合征1例并文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2024年第4期39卷 310-313页

作者：陈琼吴雪葛丽丽毋盛楠杨海花曹冰燕卫海燕郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)患儿临床资料。患儿,2个月22 d,因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊。患儿出生后即发现外生殖器异常,表现为阴蒂肥大,完善性激素检查符合同龄儿,染... 详细信息

回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)患儿临床资料。患儿,2个月22 d,因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊。患儿出生后即发现外生殖器异常,表现为阴蒂肥大,完善性激素检查符合同龄儿,染色体结果提示47,XXY,因患儿严重男性化不足,进一步完善全外显子检测,结果提示AR基因杂合变异(c.1847G>A,***616His),诊断为PAIS,同时其姐姐诊断为完全型雄激素不敏感综合征。目前患儿临床随访中,需多学科综合评估确定治疗方案。本案例为1例罕见的KS合并PAIS病例,提示对于KS患儿,出现严重男性化不足时需注意合并AR基因变异的可能。

关键词：克氏综合征雄激素不敏感综合征 AR基因

复合舒芬太尼时甲苯磺酸瑞马唑仑用于儿童意识消失的药效学

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中华麻醉学杂志 2024年第1期44卷 63-65页

作者：王少超王磊王超赵文昝云雷李全德林晓莉山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)麻醉科济南250022 山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)呼吸介入科济南250022 山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)泌尿外科济南250022

目的评价复合舒芬太尼时甲苯磺酸瑞马唑仑用于儿童意识消失的药效学。方法拟行电子支气管镜检查术患儿,性别不限,年龄3~6岁,ASA分级Ⅰ或Ⅱ级。所有患儿入室后心电监护,缓慢静脉注射舒芬太尼0.1μg/kg,3 min后静脉注射甲苯磺酸瑞马唑仑... 详细信息

目的评价复合舒芬太尼时甲苯磺酸瑞马唑仑用于儿童意识消失的药效学。方法拟行电子支气管镜检查术患儿,性别不限,年龄3~6岁,ASA分级Ⅰ或Ⅱ级。所有患儿入室后心电监护,缓慢静脉注射舒芬太尼0.1μg/kg,3 min后静脉注射甲苯磺酸瑞马唑仑。采用Dixon改良序贯法进行试验,甲苯磺酸瑞马唑仑初始剂量为0.30 mg/kg,根据意识是否消失确定下一例患儿甲苯磺酸瑞马唑仑的剂量,相邻剂量梯度为0.05 mg/kg,意识消失标准:甲苯磺酸瑞马唑仑注射完毕1 min后睫毛反射消失且改良警觉/镇静评分达到0分,直至出现8个意识未消失-意识消失的交叉点。采用probit法计算甲苯磺酸瑞马唑仑使儿童意识消失的半数有效剂量(ED50)、95%有效剂量(ED95)及其95%可信区间(95%CI)。结果复合舒芬太尼时甲苯磺酸瑞马唑仑使儿童意识消失的ED50及其95%CI为0.461(0.429~0.493)mg/kg,ED95及其95%CI为0.515(0.487~0.689)mg/kg。结论复合舒芬太尼时甲苯磺酸瑞马唑仑使儿童意识消失的ED50为0.461 mg/kg,ED95为0.515 mg/kg。

关键词：苯二氮类舒芬太尼儿童剂量效应关系药物