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甲状腺功能亢进相关颅内静脉窦血栓形成1例报道

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中国卒中杂志 2024年第2期19卷 207-212页

作者：莫称龙王思敏侯乐彭烈标王荣飞施海姗郑东广州医科大学附属脑科医院神经科广州510370 广东省揭阳市慈云医院内二科

甲状腺功能亢进作为一种可能影响血液凝固的内分泌疾病,与颅内静脉窦血栓形成的关联在临床上并不常见。本文报道1例21岁男性甲状腺功能亢进并发颅内静脉窦血栓形成患者的诊治过程。患者在接受包括甲巯咪唑、抗凝治疗在内的综合治疗后头... 详细信息

甲状腺功能亢进作为一种可能影响血液凝固的内分泌疾病,与颅内静脉窦血栓形成的关联在临床上并不常见。本文报道1例21岁男性甲状腺功能亢进并发颅内静脉窦血栓形成患者的诊治过程。患者在接受包括甲巯咪唑、抗凝治疗在内的综合治疗后头痛等症状得到明显缓解,特别是经历了血管内介入取栓这一关键性治疗步骤。本病例强调了对甲状腺功能亢进患者进行全面评估的重要性,同时也提示了在特定情况下介入性治疗的潜在价值。未来更广泛的研究将有助于制定这些并发症的管理和预防措施。

关键词：颅内静脉窦血栓形成甲状腺功能亢进甲状腺毒症抗凝治疗血管内治疗

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精神分裂症的药物治疗进展

重庆医科大学学报 2024年第5期49卷 625-630页

作者：朱梓晞李则挚宁玉萍广州医科大学附属脑科医院营养与代谢精神科广州510370 广州医科大学附属脑科医院老年神经科学中心广州510370

精神分裂症是导致严重精神残疾的重性疾病之一,给社会、患者及其家属带来了重大负担。随着科技进步,不仅传统药物有了新的用法,而且新型药物的涌现也提供了更个体化和有效的治疗选择,如占诺美林-曲司氯铵(xanomeline-trospium,KarXT)、E... 详细信息

精神分裂症是导致严重精神残疾的重性疾病之一,给社会、患者及其家属带来了重大负担。随着科技进步,不仅传统药物有了新的用法,而且新型药物的涌现也提供了更个体化和有效的治疗选择,如占诺美林-曲司氯铵(xanomeline-trospium,KarXT)、Emraclidine和微量胺相关受体1(trace-amine-associated receptor 1,TAAR1)调节剂等。本文将深入研究这些药物的临床应用疗效及治疗机制,以及新药物引入也带来治疗领域的挑战,如药物的停药时间、不良反应和药物预测动物模型的建立等,并在最后提出这些挑战并展望未来研究方向。本文旨在探讨精神分裂症药物治疗方面的最新进展,为研究者和临床医生提供最新的参考。

关键词：精神分裂症治疗新型药物药物治疗治疗挑战

SLC25A12基因纯合变异致发育障碍合并癫痫发作1例患儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第7期41卷 830-834页

作者：韦仕涛黄晓利覃罗晓覃沫周怡岚余宾袁德健易容松田杨广州市妇女儿童医疗中心柳州医院儿童神经科柳州545616 广州市妇女儿童医疗中心柳州医院遗传科柳州545616

目的探讨1例全面发育落后伴癫痫发作患儿的遗传学病因。方法回顾性分析2023年2月19日就诊于广州市妇女儿童医疗中心柳州医院的1例发育落后伴癫痫发作患儿的临床资料。对患儿及其父母进行全外显子组测序,并对候选变异进行Sanger测序验证... 详细信息

目的探讨1例全面发育落后伴癫痫发作患儿的遗传学病因。方法回顾性分析2023年2月19日就诊于广州市妇女儿童医疗中心柳州医院的1例发育落后伴癫痫发作患儿的临床资料。对患儿及其父母进行全外显子组测序,并对候选变异进行Sanger测序验证,用生物信息学软件分析变异的致病性。结果患儿为8月龄女婴,其父母系近亲婚配。患儿表现为全面发育落后伴癫痫发作、高乳酸血症。头颅MRI提示髓鞘化不良,脑电图显示背景活动慢。测序发现患儿SLC25A12基因存在c.115T>G(***39Val)纯合变异,遗传自父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判断为意义未明变异(PM2_Supporting+PM3_Supporting+PP3+PP4),蛋白模拟预测结果显示该变异可降低蛋白质的稳定性。结论SLC25A12基因c.115T>G(***39Val)纯合变异可能是该患儿的遗传学病因。

关键词：发育障碍癫痫 SLC25A12基因发育性癫痫性脑病39型

儿童抗神经束蛋白155抗体阳性的自身免疫性郎飞结旁病6例临床特点

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中华儿科杂志 2024年第8期62卷 780-785页

作者：方志旭张敏胡超平周渊峰张赟健郁莉斐王艺周水珍复旦大学附属儿科医院神经科上海201102

目的分析抗神经束蛋白155(NF155)抗体阳性的自身免疫性郎飞结旁病患儿的临床特点。方法病例系列研究。收集2020年1月至2023年12月在复旦大学附属儿科医院就诊的6例经细胞免疫荧光法明确诊断为抗NF155抗体阳性的自身免疫性郎飞结旁病的... 详细信息

目的分析抗神经束蛋白155(NF155)抗体阳性的自身免疫性郎飞结旁病患儿的临床特点。方法病例系列研究。收集2020年1月至2023年12月在复旦大学附属儿科医院就诊的6例经细胞免疫荧光法明确诊断为抗NF155抗体阳性的自身免疫性郎飞结旁病的患儿病例资料, 回顾性分析其临床表现、实验室检查结果、电生理特点和治疗效果。结果 6例患儿中男4例、女2例, 起病年龄为3岁8月龄至12岁。6例患儿均有肢体无力(远端重于近端、下肢重于上肢), 5例有肢体麻木或疼痛等感觉异常, 4例伴有震颤、共济失调, 3例伴有颅神经受损。4例患儿脑脊液检查存在蛋白细胞分离现象。1例合并有中枢神经系统脱髓鞘病变, 头颅磁共振成像表现为双侧额顶叶、基底节、丘脑、右内囊后肢多发异常信号。4例患儿神经电生理示运动及感觉神经损伤, 2例仅运动神经损伤, 3例脱髓鞘伴轴索病变, 3例为单纯轴索病变。6例患儿中5例使用静脉注射免疫球蛋白和激素治疗, 2例患儿因疗效不佳进行血浆置换, 后续同时加用利妥昔单抗, 1例患儿使用利妥昔单抗治疗后症状改善不明显改用奥法妥木单抗。6例患儿治疗4~15个月, 2例基本无临床症状, 1例症状有改善, 2例症状改善不明显, 1例未使用免疫治疗者症状无明显改变。结论儿童抗NF155抗体阳性的自身免疫性郎飞结旁病临床表现轻重不一, 但有一定的特异性, 主要以肢体无力、麻木及疼痛等为主要表现, 常伴有震颤和共济失调, 部分患儿可合并有中枢脱髓鞘病变, 脑脊液蛋白和神经电生理是重要的辅助检查手段, 激素治疗效果不佳者尽早使用血浆置换及利妥昔单抗治疗。

关键词：郎飞结多发性神经根性神经病慢性感染性脱髓鞘性儿童脱髓鞘疾病

穿支动脉病变的影像学评估在内囊预警综合征中的临床应用1例

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中华神经科杂志 2024年第6期57卷 634-638页

作者：蓝琳芳陈红兵黄鑫范玉华李竹浩中山大学附属第一医院神经科广州510080 中山大学附属第一医院影像科广州510080

内囊预警综合征是脑缺血发作的一种特殊亚型,目前关于其发病机制仍然知之甚少。本文报道了1例内囊预警综合征患者,展现了穿支动脉的影像学评估在其诊疗过程中的临床应用,充分阐明了内囊预警综合征的可能机制为穿支血管的动脉粥样硬化性... 详细信息

内囊预警综合征是脑缺血发作的一种特殊亚型,目前关于其发病机制仍然知之甚少。本文报道了1例内囊预警综合征患者,展现了穿支动脉的影像学评估在其诊疗过程中的临床应用,充分阐明了内囊预警综合征的可能机制为穿支血管的动脉粥样硬化性病变,其反复发作的特点可能与血管狭窄处原位血栓形成-溶解有关。这一病例为了解内囊预警综合征的发病机制及指导治疗提供了更多的依据。

关键词：脑缺血发作短暂性磁共振成像穿支动脉内囊预警综合征

氯沙坦降低癫痫大鼠共患抑郁症风险的机制研究

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中国神经精神疾病杂志 2024年第2期50卷 96-101页

作者：潘楠楠胡雅纯廖雪珍石喆施海姗广州医科大学附属脑科医院神经内科广州510370

目的探讨氯沙坦降低癫痫大鼠共患抑郁症风险的有效性及相关机制。方法雄性SD大鼠随机分为3组,每组8只:匹罗卡品-氯沙坦(pilocarpine and losartan,PL-L)组接受锂-匹罗卡品腹腔注射建模,后给予氯沙坦干预;匹罗卡品(pilocarpine,PL)组... 详细信息

目的探讨氯沙坦降低癫痫大鼠共患抑郁症风险的有效性及相关机制。方法雄性SD大鼠随机分为3组,每组8只:匹罗卡品-氯沙坦(pilocarpine and losartan,PL-L)组接受锂-匹罗卡品腹腔注射建模,后给予氯沙坦干预;匹罗卡品(pilocarpine,PL)组接受锂-匹罗卡品腹腔注射建立癫痫大鼠模型;对照(control,Ctrl)组接受氯化锂腹腔注射。采用体质量增长量和蔗糖偏爱实验对大鼠进行行为学分析,并采用RT-PCR检测大鼠海马区高迁移率族蛋白B1(high-mobility group protein B1,HMGB1)、白介素-1β(interleukin-1β,IL-1β)、白介素-6(interleukin-6,IL-6)mRNA的相对表达量。结果 PL组大鼠与Ctrl组相比,出现体质量增长量[(12.68±5.23)g vs.(41.08±15.87)g,P<0.01]和糖水偏爱率(53.85%±10.14%vs. 88.56%±16.53%, P<0.01)下降,大鼠海马区HMGB1 mRNA相对表达量增加(4.17±1.23 vs. 1.00±0.02, P<0.01),同时IL-1β(4.95±1.67 vs. 1.02±0.27, P<0.01)、IL-6(2.75±1.20 vs. 1.01±0.19, P<0.05)mRNA相对表达量也增加;PL-L组大鼠与PL组相比,体质量增长量[(37.97±10.24)g vs.(12.68±5.23)g, P<0.01]和糖水偏爱率(77.50%±7.35%vs. 53.85%±10.14%, P<0.05)增加,海马区HMGB1 mRNA相对表达量下降(0.76±0.27 vs. 4.17±1.23, P <0.01),同时IL-1β(0.67±0.21 vs. 4.95±1.67, P<0.01)、IL-6(0.95±0.27 vs. 2.75±1.20, P<0.05)mRNA相对表达量也下降。结论氯沙坦可以减少癫痫大鼠共患抑郁症的发生,其可能的机制是氯沙坦减少HMGB1释放,从而减轻大鼠海马区炎症因子(IL-1β、IL-6)的表达,降低癫痫共患抑郁症的风险。

关键词：氯沙坦高迁移率族蛋白B1 炎症因子白介素-1β 白介素-6 癫痫抑郁症

广州城区60岁及以上不同年龄段认知功能正常的老年人不同认知维度变化的随访研究

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中华精神科杂志 2024年第6期57卷 360-366页

作者：董洁苏婵张若曦唐牟尼海南省人民医院精神心理科海口570100 广州医科大学附属脑科医院成人精神科广州510145 广州医科大学附属脑科医院情感障碍科广州510145 广州医科大学附属脑科医院老年精神科广州510145

目的:探讨不同年龄段认知功能正常的老年人随时间进展各认知维度变化的特点。方法:以广州某城区60岁及以上人群为研究对象,以简明精神状态检查(Mini-mental State Examination,MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(Montreal Cognitive Assessme... 详细信息

目的:探讨不同年龄段认知功能正常的老年人随时间进展各认知维度变化的特点。方法:以广州某城区60岁及以上人群为研究对象,以简明精神状态检查(Mini-mental State Examination,MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(Montreal Cognitive Assessment,MoCA)、世界卫生组织成套神经心理测验(World Health Organization-Battery of Cognitive Assessment Instrument for Elderly,WHO-BCAI)等为调查工具,筛选出认知功能正常的被试者共281名,分为高龄组(≥80岁)、中龄组(70~79岁)和低龄组(60~69岁),分别于1年和5年后对被试者进行随访研究,应用混合线性模型分析比较随时间变化不同年龄组不同认知维度(包括数字广度、听觉词语、联想学习、视觉辨认、语言流畅性、延迟回忆、韦氏填图、韦氏木块图)的变化差异和特点,组间两两比较采用Bonferroni法进行对比校正。结果:(1)在不同调查时间3个年龄组间MMSE(F=32.22)、MoCA(F=42.98)、数字广度(F=3.62)、听觉词语(F=30.21)、联想学习(F=17.97)、视觉辨认(F=18.62)、语言流畅性(F=15.17)、延迟回忆(F=33.43)、韦氏填图(F=19.92)、韦氏木块图(F=18.51)评分差异均有统计学意义(P<0.01或P<0.05)。(2)Bonferroni多重均数比较校正结果显示,与基线时相比,第1次随访时低龄组、中龄组听觉词语得分显著上升(t=3.73、3.98,均P<0.05);与基线时相比,第2次随访时3个年龄组MMSE(t=-4.64、-4.48、-4.28)和MoCA(t=-6.22、-5.11、-4.38)得分均有显著下降(均P<0.01),低龄组数字广度、韦氏木块图得分显著下降(t=-2.75、-2.54,均P<0.05),听觉词语得分显著上升(t=3.01,P<0.05)。第2次随访时与第1次随访时相比,3个年龄组MMSE(t=-4.85、-2.70、-2.61)和MoCA(t=-6.52、-5.67、-3.89)得分均有显著下降(均P<0.05),低龄组和中龄组韦氏填图得分显著下降(t=-3.57、-2.61,P<0.05),低龄组韦氏木块图得分显著下降(t=-2.79,P<0.05)。结论:随着时间推移低龄组老年人的持续注意、短时记忆功能及视空间结构的辨认、记忆和理解能力较中龄和高龄组老年人下降速率更快,并且这些认知内容可能是老年人认知功能下降的敏感测试指标。

关键词：认知老年人随访研究

缓解期双相情感障碍Ⅰ型患者白质纤维结构异常的扩散张量成像研究

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放射学实践 2024年第4期39卷 455-460页

作者：林泰锋杜碧茵陈锦佳吴海珊肖叶玉陈俊浩广州医科大学附属脑科医院放射科广东广州510370 广州市中西医结合医院医学影像科广东广州510800

目的:探讨缓解期双相情感障碍(BD)Ⅰ型患者脑白质神经纤维束的改变,及患者认知功能与脑白质病变的关系。方法:采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD),杨氏躁狂量表(YMRS)和重复性成套神经心理状态量表(RBANS)对患者进行入组的筛查与认知评估。应用... 详细信息

目的:探讨缓解期双相情感障碍(BD)Ⅰ型患者脑白质神经纤维束的改变,及患者认知功能与脑白质病变的关系。方法:采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD),杨氏躁狂量表(YMRS)和重复性成套神经心理状态量表(RBANS)对患者进行入组的筛查与认知评估。应用3.0T磁共振仪对76例缓解期BD-Ⅰ型患者以及66例年龄、性别相匹配的健康志愿者(对照组)行DTI扫描,使用PANDA软件包提取全脑白质纤维束的各向异性分数(FA)和平均扩散率(MD),采用独立样本t检验进行组间差异比较,及Pearson相关分析探讨BD组中各纤维束的FA与临床可重复神经心理状态测验(RBANS)评分间的相关性。结果:相较于对照组,BD-Ⅰ型组的左、右侧钩束、右侧上纵束、右侧下额枕束及左侧毯束的FA值降低,MD值升高,差异均具有统计学意义(P脑白质神经纤维束微观结构受损,且与认知功能改变相关。

关键词：双相情感障碍扩散张量成像脑白质神经纤维束

老年帕金森病患者自主神经功能与认知功能的相关分析

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中国现代神经疾病杂志 2024年第3期24卷 171-176页

作者：姬莉杨宁刘卫国牛程麟南京医科大学附属脑科医院南京脑科医院重症医学科 210029 南京医科大学附属脑科医院南京脑科医院中医科 210029 南京医科大学附属脑科医院南京脑科医院神经内科 210029

目的探讨老年帕金森病患者自主神经功能与认知功能之间的相关性。方法纳入2020年1月至2022年12月南京医科大学附属脑科医院诊断与治疗的130例老年帕金森病患者,采用Hoehn‑Yahr分期进行疾病分期,统一帕金森病评价量表第三部分(UPDRSⅢ)... 详细信息

目的探讨老年帕金森病患者自主神经功能与认知功能之间的相关性。方法纳入2020年1月至2022年12月南京医科大学附属脑科医院诊断与治疗的130例老年帕金森病患者,采用Hoehn‑Yahr分期进行疾病分期,统一帕金森病评价量表第三部分(UPDRSⅢ)评价运动障碍严重程度,帕金森病预后量表‑自主神经功能部分(SCOPA‑AUT)评价自主神经功能,简易智能状态检查量表(MMSE)和蒙特利尔认知评价量表(MoCA)评价整体认知功能,非运动症状量表(NMSS)评价总体非运动症状严重程度。结果共130例患者据是否伴发阿尔茨海默病分为伴阿尔茨海默病组(82例)和不伴阿尔茨海默病组(48例)。伴阿尔茨海默病组患者Hoehn‑Yahr分期3~5级比例(χ^(2)=5.689,P=0.017),UPDRSⅢ评分(t=21.490,P=0.000),SCOPA‑AUT评分(t=21.330,P=0.000)及其体温调节障碍(χ^(2)=8.512,P=0.004)、泌尿功能障碍(χ^(2)=17.270,P=0.000)、胃肠功能障碍(χ^(2)=24.471,P=0.000)、瞳孔调节障碍(χ^(2)=5.299,P=0.021)、心血管功能障碍(χ^(2)=15.355,P=0.000)比例,以及NMSS评分(t=32.309,P=0.000)均高于不伴阿尔茨海默病组,而MMSE(t=4.730,P=0.000)和MoCA(t=6.840,P=0.000)总评分及其各项分评分(均P=0.000)均低于不伴阿尔茨海默病组。相关分析显示,伴阿尔茨海默病的帕金森病患者SCOPA‑AUT评分与MMSE和MoCA总评分及其各项分评分呈负相关(均P=0.000)。结论伴阿尔茨海默病的老年帕金森病患者自主神经功能障碍较严重,且其自主神经功能与认知功能密切相关。

关键词：帕金森病阿尔茨海默病自主神经系统认知障碍